التليف الكيسي هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا. تليّف كيسي

في مجتمعنا، لم يسمع الجميع كلمة "التليف الكيسي". ولكن هذا هو الأكثر شيوعا بين الأمراض الوراثية المعروفة. يحدث مرض التليف الكيسي في جميع أنحاء العالم تقريبًا، وخاصة بين العرق الأبيض.

ووفقا للإحصاءات الطبية، يولد حوالي طفل واحد من كل 2000 طفل مصاب بهذا المرض الخطير. بشكل عام، لا توجد بيانات كاملة وموثوقة عن روسيا حتى الآن، ولكن وفقًا لتقديرات مختلفة، تتراوح نسبة الإصابة بالمرض من 1:12000 إلى 1:3500.

ما هو نوع المرض هو التليف الكيسي؟

ولعل انخفاض الوعي لدى الناس يرجع إلى حقيقة أن دراسة التليف الكيسي بدأت مؤخرا نسبيا، وأن مفهوم هذا المرض نشأ قبل بضعة عقود فقط. بدأ الناس يتحدثون عنه لأول مرة في الثلاثينيات من القرن العشرين - قبل ذلك، كان معظم الأطفال المرضى يموتون بسرعة بسبب الالتهاب الرئوي الشديد أو عواقب أخرى للتليف الكيسي، لكن لم يكن أحد يعلم بذلك السبب الحقيقي. تم اكتشاف الجين "المسؤول" عن التليف الكيسي فقط في عام 1989، وفي الوقت نفسه تم العثور على نوع الخلل الذي يؤدي في أغلب الأحيان إلى المرض. ويقع هذا الجين على الذراع الطويلة للكروموسوم 7، ومنتجه عبارة عن بروتين ينظم نقل الأملاح عبره. أغشية الخلايا(ما يسمى بروتين CFTR) عن طريق تشكيل قناة لنقلها. على وجه التحديد لأن وظيفة هذا البروتين كذلك معنى عام، "انهيار" جيناته يسبب خطورة و تغييرات حادةفي الجسم كله تقريبًا.

منذ عام 1990، حدث تقدم كبير في دراسة المرض. ومن المعروف الآن حوالي 1200 نوع من الأضرار الجينية التي تؤدي إلى المرض، وما زالت هذه الدراسات مستمرة. اعتمادًا على الطفرة المحددة (انهيار الجينات)، يتم تمييز الطفرات الحميدة "الصعبة" و"اللينة". تعتمد شدة المرض بشكل كبير على نوع الطفرة. في السابق، كان المرضى الذين يعانون من أشكال معتدلة أو شديدة من التليف الكيسي يموتون في سن مبكرة جدًا، ولكن الآن، لحسن الحظ، تغير الوضع. الآن يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص أن يعيشوا بشكل طبيعي أثناء تلقي العلاج الداعم.

أسباب التليف الكيسي

أسباب التليف الكيسي واضحة بشكل عام لأنه مرض وراثي. يطلق علماء الوراثة على وراثة التليف الكيسي اسم وراثي جسمي متنحي. ماذا يعني ذلك؟ من الممكن ولادة طفل مريض (مع احتمال نظري قدره 1/4) إذا كلا الوالدين حاملان لخلل وراثي (الشكل 1). وفي الوقت نفسه، يتمتع والدا الطفل، كقاعدة عامة، بصحة جيدة ولا يدركان حتى المفاجأة الجينية غير السارة المخزنة في الحمض النووي لبويضاتهما والحيوانات المنوية. وفي الوقت نفسه، فإن النقل الصامت لجين هذا المرض ليس أمرًا غير شائع على الإطلاق: فهو أمر نموذجي لدى الجميع تقريبًا العشرينقوقازي! هذا يعني انه من المؤكد تقريبًا أن هناك بين أصدقائك حاملًا واحدًا على الأقل لجين التليف الكيسي.

يمكن أن يكون لدى نفس الوالدين أطفال مرضى وأصحاء - ولكن في الوقت نفسه، هناك أيضًا عائلات يعاني فيها جميع الأطفال أو جميعهم تقريبًا من المرض. قد يولد طفل مريض في عائلة لم يعاني أي من أقاربها من مرض مماثل من قبل. ولا يرتبط الميراث بنوع الجنس، مما يعني أن الأولاد والبنات يصابون بالمرض بشكل متساوٍ في كثير من الأحيان. وبالطبع من المستحيل "الإصابة" بهذا المرض.العمر و عادات سيئةالآباء، والالتهابات، والظروف الخارجية التي سبقت الحمل لا يهم. من المستحيل القول أن شخصا ما هو المسؤول عما حدث. ومن الضروري فهم ما حدث وتقديم المساعدة اللازمة للمريض في أسرع وقت ممكن.

أعراض التليف الكيسي – ماذا يحدث للرئتين؟

كلمة "التليف الكيسي" تأتي من الكلمات اللاتينية المخاط - "المخاط" واللزج - "لزج". يعني هذا الاسم أن الإفرازات (المخاط) التي تفرزها الأعضاء المختلفة تكون لزجة وسميكة للغاية. ونتيجة لذلك، تعاني جميع هذه الأعضاء: الجهاز القصبي الرئوي، البنكرياس، الكبد، الغدد المعوية، العرق و الغدد اللعابيةالغدد التناسلية. هم مسدود بالمخاط، والتي عادة ما ينبغي فصلها بسهولة وبسرعة، ولكن بسبب سمكها غير الطبيعي فإنها تسد القنوات.

تعود الأعراض مثل تلف الجهاز التنفسي والرئتين والتليف الكيسي إلى حقيقة أن الغدد المخاطية القصبات الهوائيةإنتاج البلغم اللزج الذي يتراكم في القصبات الهوائية الصغيرة ويسدها. ونتيجة لذلك، تنقطع التهوية وإمدادات الدم إلى الرئتين. مؤلمة السعال هو واحد من الأعراض المستمرةالأمراض. يمكنك سماع الصفير في رئتيك. ويعاني القلب أيضًا (يظهر ما يسمى بـ "القلب الرئوي"). بسبب فشل الجهاز التنفسي يموت الغالبية العظمى من الأطفال والبالغين المرضى. تصاب السدادات المخاطية بسهولة بالعدوى، في أغلب الأحيان بالمكورات العنقودية أو الزائفة الزنجارية. يتطور المرضى بشكل متكرر التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، أحيانًا بالفعل منذ الأشهر الأولى من الحياة. العدوى تزيد من لزوجة البلغم. مثل هذه الظروف خطيرة للغاية على حياة المريض.

في كثير من الأحيان (ما يصل إلى 80٪ من الحالات) يتأثر أيضًا البنكرياسالتي تكون قنواتها مسدودة بإفرازات لزجة. بسبب مشاكل في إنزيمات البنكرياس، تتعطل وظيفة الأمعاء، ويتدهور الهضم والامتصاص، ويحدث الإسهال، والذي يمكن استبداله بالإمساك. (في أحد أهم الأعمال المبكرة عن التليف الكيسي، كانت هذه الآفة التي تصيب البنكرياس تسمى التليف الكيسي، وهذا هو الاسم المستخدم الآن للتليف الكيسي في الأدب الإنجليزي). زيادة الشهيةيكتسب الأطفال الوزن بشكل سيء وينموون ببطء. لديهم أطراف رفيعة جدًا الشكل المميزالأصابع، والجلد الشاحب الجاف، والصدر المشوه في كثير من الأحيان بطن منتفخ. بسبب ركود الصفراء، يصاب بعض المرضى بتليف الكبد الكبد، قد تتشكل الحجارة فيها المرارة.

أشكال التليف الكيسي

هناك مرضى يعانون من تلف سائد إما في الرئتين (الشكل الرئوي) أو الجهاز الهضمي(الشكل المعوي)، ولكن في أغلب الأحيان يتم ملاحظة شكل مختلط من التليف الكيسي.

واحد من الأعراض المميزةتليّف كيسي - طعم مالح لجلد المريض. قبل اكتشاف علميمع هذا المرض، لاحظ بعض الناس أن الأطفال الذين يعانون من مثل هذا الجلد المالح عادة ما يصابون بمرض خطير ويموتون مبكرا. والآن يعد المحتوى المتزايد للكلوريدات في العرق (الذي يعطي الطعم المالح) أحد الأعراض الرئيسية التي تجعل من الممكن إجراء التشخيص.

المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي عقليا كاملة تماما. اذا هم الحالة الفيزيائيةإذا سمح لهم بذلك، يمكنهم ويجب عليهم الالتحاق بالمدرسة. علاوة على ذلك، من بينهم العديد من الأطفال الموهوبين حقا والمتطورين فكريا. ربما لأن نموهم الجسدي غالبًا ما يكون محدودًا، فهم ينجحون بشكل خاص في تلك الأنشطة التي تتطلب السلام والتركيز. ومن بينهم العديد من علماء الكمبيوتر والموسيقيين والرسامين الموهوبين. يتعلمونه لغات اجنبيةويقرأ ويكتب كثيرًا، ويحب الأعمال اليدوية. إنهم يمارسون الرياضة بأفضل ما يستطيعون. قد يصبح الكثير منهم محترفين ناجحين ويفيدون الناس. ولكن لهذا يجب عليهم أن يكبروا، يجب أن يبقوا على قيد الحياة.

المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي يمكن أن تخلق العائلات. في السابق، لم يكن هناك أي حديث عن ذلك، لأنه نادرًا ما نجا أي من المرضى حتى سن البلوغ، والقليل من الذين نجوا كانوا متخلفين جدًا في الحياة. التطور الجسديلذلك لم يكن هناك حديث حتى عن الخصائص الجنسية الثانوية. حتى الآن، يعتبر الحمل صعبًا أو مستحيلًا بالنسبة للعديد من المرضى. ولكن، مع ذلك، هناك عدد من الحالات المعروفة الآن عندما أصبح الشباب المصابون بالتليف الكيسي آباء أو أمهات. هناك مثل هذه العائلات في روسيا. علاوة على ذلك: إذا لم يكن الزوج الثاني حاملا للجين المعيب، فإن أطفال هؤلاء الأزواج سيكونون بصحة جيدة سريريا.

كيفية التعرف على التليف الكيسي؟ التشخيص

طريقة التشخيص الرئيسية هي إجراء اختبار العرق.لهذا الغرض يتم استخدامها الأساليب الحديثة: استخدام محللات الموصلية العرق. منتجات نانوية، منتجات كبيرة. NANODUCT TM (Wescor، الولايات المتحدة الأمريكية) هو جهاز يسمح بفحص الأطفال المشتبه في إصابتهم بالتليف الكيسي في الأيام الأولى من حياة الطفل. يسمح التشخيص المبكر لمثل هذا المرض الوراثي الخطير ببدء العلاج وإعادة التأهيل وتحسين الجودة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي في الوقت المناسب. NANODUCT TM هو محلل العرق المحمول الذي يسمح لك بالحصول على نتيجة دقيقة خلال 10 دقائق من بداية الدراسة. كمية العرق المطلوبة لإجراء الاختبار ضئيلة (حوالي 3 ميكرولتر)، والمكونات المصغرة لنظام Nanoduct مناسبة بسهولة للرضع، مما يجعل ممكن تنفيذهااختبار العرق عند الأطفال حديثي الولادة، والأطفال الذين يعانون من نقص الوزن، وكذلك المرضى من أي عمر.

التشخيص في الوقت المناسب للتليف الكيسي يسمح ببدء العلاج الفعال في الوقت المناسب المراحل الأولىالمرض، الذي يحدد التشخيص والتسجيل في الوقت المناسب للمريض في مركز التليف الكيسي الإقليمي.

يؤدي التشخيص في الوقت المناسب إلى توضيح فهم الوالدين لحالة الطفل ويسمح للعائلة بالتكيف في الوقت المناسب مع المشكلات المرتبطة بالمرض. مرض مزمن، ومنع التكاليف المادية الكبيرة لعلاج المضاعفات، وحل المشكلات المتعلقة بالتشخيص قبل الولادة للتليف الكيسي في حالات الحمل اللاحقة.

فحص حديثي الولادة

منذ عام 2006، تم إدراج التليف الكيسي في برنامج فحص حديثي الولادة لحديثي الولادة. فحص حديثي الولادة- الفحص الجماعي للأطفال حديثي الولادة أحد طرق فعالةتحديد العيوب الخلقية الأكثر شيوعًا و الأمراض الوراثية. يبدأ فحص الأطفال حديثي الولادة في مستشفى الولادة: حيث يتم أخذ قطرة دم من كل مولود على استمارة اختبار خاصة، ويتم إرسالها إلى الاستشارة الطبية الوراثية لإجراء الفحص. إذا تم اكتشاف علامة مرضية في الدم، تتم دعوة الوالدين الذين لديهم طفل حديث الولادة إلى الاستشارة الوراثية الطبية لإجراء فحص دم متكرر لتأكيد التشخيص ووصف العلاج. في المستقبل، يتم إجراء المراقبة الديناميكية للطفل.

يوفر فحص حديثي الولادة الكشف المبكرالأمراض و منها العلاج في الوقت المناسبوقف تطور المظاهر الشديدة للأمراض التي تؤدي إلى الإعاقة.

هل يستطيع المصاب بالتليف الكيسي أن ينجب ذرية؟

تنشأ مشاكل مع ولادة ذرية عند الرجال المصابين بالتليف الكيسي. أكثر من 95% من الرجال المصابين بالتليف الكيسي يكونون عقيمين. في التليف الكيسي، قد يكون هناك غياب خلقي للأسهر - وهو تطور غير طبيعي للقناة التي تضمن مرور الحيوانات المنوية من الخصيتين. كما تعاني النساء أيضًا من انخفاض الخصوبة. يمكن أن ينجبوا أطفالًا، لكن الأشكال الحادة من التليف الكيسي غالبًا ما تسبب مشاكل في الحمل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب ضعف وظائف الرئة مشاكل أثناء الحمل. إذا كانت هناك مشاكل في الحمل، فقد يكون الحل هو الأطفال بالتبني أو استخدام الحيوانات المنوية المانحة.

التليف الكيسي: لا يوجد علاج، ولكن يمكن علاجه

لنكن صادقين: الطب اليوم لا يستطيع علاج التليف الكيسي بشكل كامل. يمكن أن تكون الطريقة الجذرية لعلاج التليف الكيسي إما توصيل نسخ طبيعية من الجين المصاب إلى الخلايا المرغوبة (العلاج الجيني)، أو إعطاء الأدوية التي من شأنها أن تلعب دورًا في النقل الخلوي مشابهًا لدور البروتين المرغوب. وعلى الرغم من إجراء الدراسات الأولى، بما في ذلك في روسيا، إلا أن كلا الطريقتين تواجهان صعوبات كبيرة ولم يتم تنفيذهما بعد. وبطبيعة الحال، يأمل الباحثون أن يتمكن جيل الأطفال الذين يولدون الآن من تلقي العلاج، بل والشفاء التام. ومع ذلك، لا يمكن لأحد أن يعد بهذا على وجه اليقين. ويكمن بعض الأمل في القضاء على المرض في المستقبل الاختبارات الجينية. في معظم الحالات، من الممكن معرفة ما إذا كان الزوج والزوجة حاملين للمرض وما إذا كان من الممكن أن ينجبوا طفلاً مريضاً. من الممكن أيضًا تشخيص ما قبل الولادة (أي ما قبل الولادة) للجنين أثناء الحمل.

ومع ذلك، فإن فهم أن المرض لا يمكن علاجه لا يعني أنه لا ينبغي علاجه. نعم، لا يزال من المستحيل محاربة السبب، ولكن من الممكن والضروري تخفيف العواقب - إزالة البلغم اللزج من القصبات الهوائية، ومكافحة الالتهابات، واستبدال الإنزيمات والفيتامينات المفقودة. بعد كل شيء، هناك أمراض أخرى معروفة أيضًا (على سبيل المثال، السكري)، والتي لا يمكن علاجها بشكل كامل، ولكن بالطرق المناسبة توفير المخدراتيعيش المرضى حياة كاملة وطويلة إلى حد ما. كلما تم التشخيص مبكرًا، كلما بدأ العلاج مبكرًا للمريض المصاب بالتليف الكيسي، وكلما كانت حالته أسهل، كلما عاش حياة أطول وأفضل. في السابق، كان هؤلاء المرضى يعتبرون محكوم عليهم بالفشل - فقد توفي الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي الشديد خلال السنوات الأولى من الحياة. والآن في المناطق النائية الروسية، يعتقد الأطباء أحيانًا أنه من المستحيل مساعدة هؤلاء المرضى، ويستسلمون فعليًا. لكن الآن لا توجد أسباب أو مبررات لمثل هذا الرأي. شامل علاج بالعقاقيرلقد غيّر هذا المرض طريقة تفكيرنا فيه. لقد تم إحراز تقدم هائل في العقد الماضي فقط. كل عام، يعيش المرضى لفترة أطول وأكثر اكتمالا. وفي دول أوروبا الغربية، يمكن ضمان متوسط ​​عمر للأطفال الذين يخضعون حاليًا لعلاج التليف الكيسي يتراوح بين 35 إلى 40 عامًا، ويستمر هذا الرقم في النمو. تخيل شخصًا مسنًا مصابًا بالتليف الكيسي - بالنسبة للغرب لا يوجد شيء مذهل في هذا. ومع ذلك، فإن الوضع في روسيا أسوأ، حيث أن متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى عادة ما يكون 20-25 سنة، ونادرا ما يكون أكثر من ذلك. فقط عدد قليل من "الأكباد الطويلة" هم الآن أقل من الأربعين.

لحل المشاكل المرتبطة بهذا المرض، ل التشخيص في الوقت المناسبتشخيص وتسجيل مريض مصاب بالتليف الكيسي - يمكن للوالدين الاتصال بالمتخصصين في هذا المجال.

في كراسنويارسك يمكنك الحصول على استشارة في مركز التشخيص الإقليمي الوراثة الطبية (كبير الأطباء- إليزاريفا تاتيانا يوريفنا) والمركز الإقليمي للتليف الكيسي (الموجود على أساس مركز الحساسية الرئوية في إقليم كراي) المستشفى السريري- رئيسة إيلينكوفا ناتاليا أناتوليفنا، الطبيب الاستشاري فلاديمير فيكتوروفيتش تشيكونوف - هاتف. 220-15-45، 259-60-27، www.mucoviscidos.ru).

جمعيات مرضى التليف الكيسي

يحتاج المرضى الدعم التنظيميوحماية حقوقهم. ويتم إنشاء جمعيات أولياء الأمور لهذا الغرض، لكن جهودها ليست كافية. مثل كل الأشخاص الذين يعانون، فإن المصابين بالتليف الكيسي يحتاجون ببساطة إلى ذلك حتى لا يتم التخلي عنهم، حتى يتم الاعتناء بهم، حتى يتم الاعتناء بهم.

إن فرصة التواصل المستمر مع الوالدين وكذلك تربية الأطفال المصابين بالتليف الكيسي أمر مهم جدًا بالنسبة لهم. تأسست جمعية مساعدة مرضى التليف الكيسي (رئيسة الجمعية ناتاليا بوجدانوفا) في إقليم كراسنويارسك في عام 1998. الغرض الرئيسي من الخلق المركز الإقليميالتليف الكيسي وكانت الجمعية تقدم الرعاية الطبيةالمرضى الذين يعانون من هذا المرض، المساعدة في التشخيص عند إجراء مثل هذا التشخيص الخطير، وكذلك توفير تدابير إعادة التأهيل. وترتبط أنشطة الجمعية بتزويد الأطفال بالأدوية الناقصة وتقديم المساعدة المعنوية والمادية والاجتماعية لأولياء أمورهم. تقوم المنظمات بدور فعال في القيام بأعمال الرحمة والإحسان، وتضافر جهود وإمكانيات المؤسسات الحكومية والعامة والخاصة والمؤسسات والبنوك والجمعيات والهياكل التجارية، وكذلك الأفراد لزيادة فرص علاج الأطفال. مع التليف الكيسي. قامت الجمعية بتوحيد أكثر من 30 عائلة من إقليم كراسنويارسك مع الأطفال المصابين بالتليف الكيسي.

من خلال توحيد جهودهم، يمثل الآباء وسيلة فعالة و قوة فعالةلحل مشاكل التكيف الطبي والاجتماعي للأسر التي لديها طفل مصاب بالتليف الكيسي.

التليف الكيسي هو اسم مرض وراثي نادر يصيب أكثر من 100 ألف شخص حول العالم. في روسيا، لا يزال هذا المرض غير معروف. وفقا للإحصاءات، فإن كل ممثل 20 من العرق القوقازي لديه جين التليف الكيسي. ووفقا لوزارة الصحة والتنمية الاجتماعية، يعيش حوالي 2500 شخص مع هذا التشخيص في روسيا. لكن الرقم الحقيقي أعلى بأربع مرات.

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (التليف الكيسي) هو مرض وراثي شائع. بسبب خلل (طفرة) في جين CFTR، تكون الإفرازات في جميع الأعضاء شديدة اللزوجة وسميكة، لذلك يصعب استخراجها. ويؤثر المرض على الجهاز القصبي الرئوي والبنكرياس والكبد والغدد العرقية والغدد اللعابية والغدد المعوية والغدد التناسلية. في الرئتين، بسبب تراكم البلغم اللزج، تتطور العمليات الالتهابية في الأشهر الأولى من حياة الطفل.

1. ما هي الأعراض التي تظهر على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟

ومن الأعراض الأولى للمرض السعال الشديد والمؤلم وضيق التنفس. في الرئتين، تنتهك التهوية وإمدادات الدم، وتتطور العمليات الالتهابية بسبب تراكم البلغم اللزج. غالبًا ما يعاني المرضى من التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، وأحيانًا منذ الأشهر الأولى من الحياة.

بسبب نقص إنزيمات البنكرياس، يعاني مرضى التليف الكيسي من صعوبة في هضم الطعام، لذلك فإن هؤلاء الأطفال، على الرغم من زيادة الشهية، يتأخرون في الوزن. لديهم براز غزير ودهني وذو رائحة كريهة يصعب غسله من الحفاضات أو من القصرية، ويحدث هبوط المستقيم. بسبب ركود الصفراء، يصاب بعض الأطفال بتليف الكبد، وقد تتشكل حصوات في المرارة. تلاحظ الامهات طعم مالحجلد الطفل، والذي يرتبط بزيادة فقدان الصوديوم والكلور من خلال العرق.

2. ما هي الأعضاء التي يؤثر عليها المرض؟ر أولا وقبل كل شيء؟

يؤثر التليف الكيسي على جميع الغدد إفراز داخلي. ومع ذلك، اعتمادًا على شكل المرض، يتأثر الجهاز القصبي الرئوي أو الجهاز الهضمي في المقام الأول.

3. ما هي الأشكال التي يمكن أن يتخذها المرض؟

هناك عدة أشكال من التليف الكيسي: الشكل الرئوي، الشكل المعوي، العلوص العقي. ولكن في أغلب الأحيان يكون هناك شكل مختلط من التليف الكيسي مع تلف متزامن في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.

4. ماذا يمكن أن تكون العواقب إذاهل لم يتم تشخيص المرض في الوقت المناسب ولم يبدأ العلاج؟

اعتمادًا على شكل المرض، يمكن أن يؤدي الإهمال المطول إلى عواقب مختلفة. وبالتالي، فإن مضاعفات الشكل المعوي للتليف الكيسي تشمل الاضطرابات الأيضية، وانسداد الأمعاء، مرض تحص بوليومرض السكري وتليف الكبد. في حين أن الشكل التنفسي للمرض يمكن أن يؤدي إلى التهاب رئوي مزمن. وبعد ذلك يتشكل تصلب الرئة وتوسع القصبات وتظهر الأعراض " القلب الرئوي"، فشل الرئة والقلب.

5. هل يؤثر المرض التطور العقلي والفكريشخص؟

يتمتع مرضى التليف الكيسي بوظائف عقلية كاملة. بالإضافة إلى ذلك، من بينهم العديد من الأطفال الموهوبين حقا والمتطورين فكريا. إنهم جيدون بشكل خاص في الأنشطة التي تتطلب السلام والتركيز - فهم يدرسون اللغات الأجنبية، ويقرأون ويكتبون كثيرًا، وينخرطون في الإبداع، ويصنعون موسيقيين وفنانين رائعين.

6. هل يمكن أن تصاب بالتليف الكيسي؟

لا، هذا المرض ليس معديا وينتقل فقط على المستوى الجيني. لا توجد كوارث طبيعية أو أمراض الوالدين أو التدخين أو تناول الطعام مشروبات كحولية, المواقف العصيبةلا يهم.

7. هل يمكن أن يظهر المرض فقط في مرحلة البلوغ أم أن الأعراض تظهر منذ الولادة؟

يمكن أن يحدث التليف الكيسي لفترة طويلة ويكون بدون أعراض - في 4٪ من الحالات يتم تشخيصه في مرحلة البلوغ. ولكن في أغلب الأحيان يظهر المرض في السنوات الأولى من الحياة. قبل ظهور وسائل التشخيص والعلاج عالية التقنية، نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أكثر من 8 إلى 9 سنوات من العمر.

8. هل يمكن للأطفال المرضى ممارسة الرياضة أم يجب عليهم اتباع نظام لطيف؟

ليس من الممكن ممارسة الرياضة فحسب، بل إنها ضرورية - تمرين جسديتساعد على إخلاء المخاط بشكل أكثر كفاءة والحفاظ على الأداء الجيد. من المفيد بشكل خاص السباحة وركوب الدراجات وركوب الخيل، والأهم من ذلك، الرياضة التي ينجذب إليها الطفل نفسه. ومع ذلك، يجب على الآباء توخي الحذر بشأن الألعاب الرياضية المؤلمة.

9. هل يمكن علاج مرض التليف الكيسي أم أن هذا المرض غير قابل للعلاج؟

اليوم، من المستحيل التغلب على هذا المرض تماما، ولكن مع العلاج المناسب المستمر، يمكن للشخص الذي لديه مثل هذا التشخيص أن يعيش حياة طويلة ومرضية. وتجري الآن عمليات زرع الأعضاء التالفة.

10. كيف يتم العلاج؟

علاج التليف الكيسي معقد ويهدف إلى تخفيف وإزالة البلغم اللزج من القصبات الهوائية، ومكافحة العدوى في الرئتين، وتعويض إنزيمات البنكرياس المفقودة، وتصحيح نقص الفيتامينات المتعددة، وتخفيف الصفراء.

يحتاج مريض التليف الكيسي باستمرار، طوال حياته، إلى تناول الأدوية، في كثير من الأحيان جرعات كبيرة. إنهم بحاجة إلى حال للبلغم - مواد تدمر المخاط وتساعد على انفصاله. لكي ينمو ويزداد وزنه ويتطور حسب عمره، يجب أن يتلقى المريض الأدوية مع كل وجبة. وإلا فلن يتم هضم الطعام ببساطة. التغذية مهمة أيضًا. غالبًا ما تكون المضادات الحيوية ضرورية للسيطرة على التهابات الجهاز التنفسي، ويتم وصفها لتخفيف أو منع تفاقم المرض. في حالة تلف الكبد، هناك حاجة إلى أدوية حماية الكبد - الأدوية التي تخفف الصفراء وتحسن وظيفة خلايا الكبد. تتطلب العديد من الأدوية استخدام أجهزة الاستنشاق.

العلاج الحركي أمر حيوي - تمارين التنفس و تمارين خاصةتهدف إلى إزالة البلغم. يجب أن تكون الدروس يومية ومدى الحياة. لذلك، يحتاج الطفل إلى الكرات وغيرها من المعدات للعلاج الحركي.

11. هل من الممكن العلاج بهافي المنزل أم أنه من الضروري الخضوع للعلاج في العيادة الخارجية؟

غالبًا ما يتطلب علاج التليف الكيسي دخول المستشفى، ولكن يمكن أيضًا إجراؤه في المنزل، خاصة إذا كان المرض شديدًا. شكل خفيف. وفي هذه الحالة تقع مسؤولية كبيرة في علاج الطفل على عاتق الوالدين، ولكن التواصل المستمر مع الطبيب المعالج ضروري.

12. ما هي تكلفة علاج المرض؟

يعد علاج التليف الكيسي مكلفًا للغاية حاليًا - حيث تتراوح تكلفة العلاج الصيانة للمريض من 10000 دولار إلى 25000 دولار سنويًا.

13. ما هي التمارين التي يجب على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي القيام بها؟

يحتاج الطفل المريض إلى العلاج الحركي كل يوم - مجموعة خاصة من التمارين و تمارين التنفستهدف إلى إزالة البلغم. هناك تقنية سلبية تستخدم عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال دون سن 3 سنوات وتتضمن تغييرات في وضعية جسم الطفل والاهتزاز والاهتزاز اليدوي. وبعد ذلك يجب نقل المريض إلى تقنية نشطةعندما يقوم الطفل بالتمارين بنفسه. قبل البدء في العلاج الحركي، يطلب من الآباء استشارة الطبيب.

14. ينبغيهل يوجد طبيب حاضر أثناء التمارين؟

على المرحلة الأوليةيجب أن يكون الطبيب المعالج أو أخصائي العلاج الحركي حاضراً في كل جلسة تدليك، وبعد ذلك يمكن للوالدين تعلم التدليك العلاجي بأنفسهم.

15. هل صحيح أن مهل داء اللزجات ucoviscidosis هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا؟

يعد التليف الكيسي بالفعل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بين المرضى الذين ينتمون إلى السكان القوقازيين. كل 20 من سكان الكوكب هم حاملون لجين معيب.

16. كم مرة يولد الأطفال مصابين بالتليف الكيسي؟

في أوروبا، يعاني طفل واحد من بين 2000-2500 مولود جديد من التليف الكيسي. في روسيا، يبلغ متوسط ​​الإصابة بالمرض 1:10000 مولود جديد.

17. إذا كنتلدى الوالدين طفرة جينية، ما هو احتمال إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي؟

إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور، ولكنهما ليسا مريضين، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 25٪.

18. هل من الممكنتشخيص هذا المرض في المراحل الأولى من حمل المرأة؟

نعم، في الأسبوع 10-12 من الحمل، يمكن اكتشاف مرض الجنين. ولكن يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن التشخيص يتم عندما يحدث الحمل بالفعل، لذلك، في حالة وجود نتيجة إيجابية، يجب على الوالدين أن يقرروا ما إذا كانوا سيستمرون في الحمل أو إنهائه.

19. ما هو معدل الوفيات بين الأطفال المصابين بالتليف الكيسي؟

بين المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، معدل الوفيات مرتفع للغاية: 50-60٪ من الأطفال يموتون قبل بلوغهم سن البلوغ.

20. ما هو متوسط ​​العمر المتوقع للمرضىتليّف كيسي؟

في جميع أنحاء العالم، يعد مستوى علاج التليف الكيسي مؤشرا على تطور الطب الوطني. وفي الولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوروبية، يزداد متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى كل عام. على هذه اللحظةهذا هو 35-40 سنة من الحياة، ويمكن للأطفال الذين يولدون الآن الاعتماد على المزيد حياة طويلة. في روسيا، متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي أقل بكثير - فقط 20-29 سنة.

21. هل هناك أي صناديق تقدم المساعدة للأطفال والبالغين الذين يعانون من التليف الكيسي؟

هناك عدة مؤسسات تعمل مع الأطفال المرضى: وهي "Pomogi.Org"، ومؤسسة "Creation"، ومؤسسة "باسم الحياة" الخاصة التي أنشأها آباء الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي، وبرنامج "أوكسجين" مؤسسة خيرية"دفء القلوب"

22. ما هو الدعم المقدم للمرضى في هذه الصناديق؟

8 سبتمبر هو يوم مريض التليف الكيسي. أي نوع من المرض هذا؟ تروي مايا سونينا، مديرة مؤسسة أوكسجين الخيرية، القصة.

متى يتم تشخيص التليف الكيسي؟

والآن، وبحسب برنامج فحص حديثي الولادة، يتم إجراء فحوصات الدم من الأطفال الرضع في مستشفى الولادة للتعرف على عدد من الأمراض الوراثية، بما في ذلك مرض التليف الكيسي. صحيح أن أولئك الذين ولدوا قبل عام 2006 والذين لم يتأثروا بهذا البرنامج يخاطرون بعدم تلقي التشخيص الصحيح في الوقت المحدد. لا يزال هناك بالغون تم علاجهم سابقًا من أي شيء، ولكن تم إجراء التشخيص الصحيح لهم في وقت متأخر جدًا، بالفعل عندما كان المرض قد تقدم بشكل لا رجعة فيه.

نظرًا لأن القوانين في بلادنا تتغير باستمرار، وهناك ميل لتوفير المال العام على الميزانية الاجتماعية والطبية، فمن الصعب جدًا التنبؤ بمدى حظ آباء الأطفال المرضى والمرضى أنفسهم في المستقبل. ومع ذلك، فإن العلوم الطبية تتطور، حتى في بلدنا، وهناك أمل لعشاق الطب الذين، على الرغم من مواجهة الكثير من العقبات، ما زالوا يروجون للطرق التقدمية لعلاج هذا المرض في روسيا. لذلك، دعونا نأمل أن يكون أطفال اليوم المصابين بالتليف الكيسي أكثر حظًا من أولئك الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و18 عامًا اليوم.

الآن تم تسجيل عقار كاليديكو، أو إيفاكافتور، في الولايات المتحدة، والذي يؤثر على سبب التليف الكيسي، وهو إنتاج الغدد خارجية الإفراز من المخاط اللزج للغاية الذي يتراكم في جميع أنحاء الجسم. اعضاء داخلية. حتى الآن، من بين العديد من طفرات التليف الكيسي، تم تطوير دواء لطفرة نادرة واحدة فقط، ولكن التجارب جارية أيضًا على أدوية تساعد في حدوث طفرات أخرى. يجب على المريض تناول مثل هذا الدواء مدى الحياة، واليوم، لسوء الحظ، تبلغ الدورة السنوية لكاليديكو حوالي 300 ألف دولار سنويًا. المبلغ باهظ بالنسبة للمتبرعين، ولكن دعونا نأمل أن تتوقف كاليديكو في نهاية المطاف عن كونها نادرة وستكون متاحة في السوق الدولية. وله نتائج علاجية مذهلة تعيد الإنسان إلى الحياة الكاملة.

يوجد في بلدنا عدد قليل من المتخصصين الذين يعرفون التليف الكيسي، وهم يستحقون وزنهم بالذهب. تحاول مراكز العلاج في موسكو نشر معارفها وخبراتها في جميع أنحاء البلاد. وهم أنفسهم على اتصال وثيق بالمراكز الأوروبية لعلاج التليف الكيسي. حتى الآن، لم تتماشى بروتوكولات العلاج المعتمدة في بلدنا مع البروتوكولات الأوروبية. المعايير الحديثة. لذلك، يتعين على الأطباء أن يجدوا بطريقة أو بأخرى طريقة للخروج من الوضع في الحالات الشديدة بشكل خاص.

لدينا العديد من المرضى المهملين وغير المعالجين. والسبب في ذلك هو قلة الأسرة ونقص المتخصصين ونقص تمويل الدولة لاحتياجات العلاج للمرضى. يتكون نظام العلاج الرئيسي المبسط من المضادات الحيوية، وحال للبلغم، وواقي الكبد ومجموعة من تمارين العلاج الطبيعي الخاصة لتخليص الرئتين من البلغم المصاب الراكد. يستخدم هذا المخطط للعلاج هنا وفي الخارج. شيء آخر: غالبًا ما يتلقى مرضانا بدلاً من ذلك أدوية فعالةبدائلهم المحلية أو الشرقية، أو في كثير من الأحيان لا يتلقون أي شيء من الدولة.

هل إعادة التأهيل ممكنة؟

بالنسبة لمريض التليف الكيسي، الشرط الرئيسي الأول في حياته هو الانضباط والاجتهاد. كل يوم مدى الحياة، تحتاج إلى تناول الأدوية بالساعة، وتحتاج إلى المتابعة بنشاط تمرين جسديحتى لا يركد البلغم في الرئتين. الشرط الرئيسي الثاني: أن تكون قادرًا على محاربة الدولة التي تتردد في مساعدة المريض، من أجل حياتك وحقوقك فيها. تكون قادرًا على الإثبات، وتكون قادرًا على العودة إلى المكتب الذي طُردت منه، وتكون قادرًا على الإصرار علاج مناسبوتوفير الأدوية. لا يستطيع الجميع القيام بذلك، وفي كثير من الأحيان الآباء، غير المعتادين على الدفاع عن الحقوق، يستسلمون أو يعتمدون على الأعمال الخيرية وحدها. لا ينبغي أن يكون الأمر على هذا النحو.

فالصدقة لا تستطيع أن تحل محل الدولة وتسد كل الثغرات. نتيجة ايجابيةلا يكون ذلك ممكنًا إلا عند إنشاء فريق كامل: مريض، طبيب، قريب. لا يمكن لقريب المريض ولا المريض نفسه اتخاذ موقف سلبي من الانتظار، وإلا فلن ينجو. ويجب أن يكون لكل منطقة تنظيمها الصبور النشط والمساعدة المتبادلة ببساطة، حتى لا يختبئ الناس في زواياهم، ويدرسون قدراتهم وحقوقهم، ويتشاركون مثل هذه التجارب الصعبة.

هناك مرضى يعانون من التليف الكيسي في الخارج والذين وصلوا إلى سن التقاعد ويعيشون حياة كاملة. بالنسبة لنا، هؤلاء هم في الغالب الأطفال والشباب الذين يحاولون الجمع بين المعتاد حياة صحيةمع العلاج اليومي. ومهما كان ما يهددهم، فإنهم يدخلون الجامعات، ويقعون في الحب، ويتزوجون، ويعملون، بل ويمارسون الرياضة وهم واقفون على أقدامهم، قبل أن يطيح بهم المرض.

عدة صور

أنيا كولوسوفا تبلغ من العمر 32 عامًا. إنها تعتبر نفسها كبدًا طويلًا.

أنيا طبيبة حسب المهنة. دافعت عن درجة الدكتوراه وتخطط للعيش والعمل أكثر.

أنيا مريضة بالتليف الكيسي وهي على قائمة الانتظار لإجراء عملية زرع رئة، وتأمل أن تعيش حتى اليوم الذي تأخذ فيه الحياة منعطفًا حادًا، لأنها ستبدأ في التنفس بحرية.

تعمل Anya في مؤسسة Pomogi.org الخيرية وهي متطوعة وعضو مجلس إدارة في مؤسسة Oxygen الخيرية. أنيا تساعد الناس مثلها.

هذا مثال جيدلكل من يشتكي من التعب أو الإكتئاب. رأت أنيا الموت وودعت أمثالها، أولئك الذين كانوا أقل حظًا، والذين لم يتمكنوا من إنقاذهم بسبب نقص الأسرة ونقص الدواء. لدى أنيا موقف فلسفي تجاه الموت، وليس لديها ما تخشاه، لأن كل شيء سيء في حياتها قد حدث بالفعل: لقد ولدت مصابة بالتليف الكيسي في روسيا.

ما هي الأموال التي تهتم بهؤلاء المرضى؟

والحمد لله أن من يعاني من التليف الكيسي لا يسلم من أعمال الخير. هناك مؤسسات متعددة التخصصات مخصصة لمساعدة مرضى التليف الكيسي، مثل "Pomogi.org"، و"Creation"، و"Give Hope"، و"Devotion". هناك مؤسسات متخصصة في مساعدة هؤلاء المرضى: "الجزر" في سانت بطرسبرغ، وفي موسكو - "باسم الحياة" و"الأكسجين". لدى الرجال مكان يلجأون إليه طلبًا للمساعدة، ولكن لا يزال هناك الكثير ممن لا يعرفون شيئًا عن الأموال أو ما تلتزم الدولة بمنحهم إياه.

من الضروري إقامة اتصالات مع وزارة الصحة، نحتاج إلى تثقيف قانوني للمرضى وأقاربهم، نحتاج إلى اعتماد معايير العلاج الأوروبية، وفي النهاية، لا نحتاج إلى استثمار أموال طائلة في الصورة المتضخمة دوليًا لـ البلاد، بل أنفق هذه الأموال على مساعدة المحرومين في هذا البلد. فقط مثل هذه القوة يمكن أن تكون قوية.

- ثقيل مرض خلقي، والذي يتجلى في تلف الأنسجة وتعطيل النشاط الإفرازي للغدد الإفرازية، وكذلك الاضطرابات الوظيفيةفي المقام الأول من الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. يتم تمييز الشكل الرئوي للتليف الكيسي بشكل منفصل. بالإضافة إلى ذلك، هناك أشكال معوية ومختلطة وغير نمطية وانسداد معوي معوي. يتجلى التليف الكيسي الرئوي في مرحلة الطفولة على شكل سعال الانتيابي البلغم السميك، متلازمة الانسداد، تكرار التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي لفترات طويلة، اضطراب تدريجي وظيفة الجهاز التنفسي، مما يؤدي إلى التشوه صدروعلامات نقص الأكسجة المزمن. يتم التشخيص وفقًا لسجل المريض، والتصوير الشعاعي للصدر، وتنظير القصبات الهوائية وتصوير القصبات الهوائية، وقياس التنفس، والاختبارات الجينية الجزيئية.

التصنيف الدولي للأمراض-10

إي 84تليّف كيسي

معلومات عامة

- مرض خلقي شديد يتجلى في تلف الأنسجة وتعطيل النشاط الإفرازي للغدد الإفرازية، فضلا عن الاضطرابات الوظيفية، وخاصة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

تؤثر التغيرات في التليف الكيسي على البنكرياس والكبد والعرق والغدد اللعابية والأمعاء والجهاز القصبي الرئوي. المرض وراثي، مع وراثة جسمية متنحية (من كلا الوالدين الحاملين للجين الطافر). تحدث الاضطرابات في الأعضاء المصابة بالتليف الكيسي بالفعل في مرحلة التطور داخل الرحم، وتزداد تدريجيًا مع تقدم عمر المريضة. كلما ظهر التليف الكيسي في وقت مبكر، كلما كان مسار المرض أكثر خطورة، وأكثر خطورة تشخيصه. بسبب الدورة المزمنة عملية مرضية، يحتاج المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي علاج دائموالإشراف المتخصص.

أسباب وآلية تطور التليف الكيسي

هناك ثلاثة عوامل رئيسية في تطور التليف الكيسي: تلف الغدد خارجية الإفراز، والتغيرات في النسيج الضام، واضطرابات الماء والكهارل. سبب التليف الكيسي هو طفرة جينية تعطل بنية ووظيفة بروتين CFTR (منظم غشاء التليف الكيسي)، الذي يشارك في استقلاب الماء والكهارل في الظهارة المبطنة للجهاز القصبي الرئوي والبنكرياس والكبد والجهاز الهضمي، وأعضاء الجهاز التناسلي.

التغيرات في التليف الكيسي الخصائص الفيزيائية والكيميائيةإفراز الغدد الإفرازية (المخاط، السائل المسيل للدموع، العرق): يصبح سميكًا، مع زيادة المحتوىالشوارد والبروتينات، عمليا لم يتم إخلاؤها منها القنوات الإخراجية. يؤدي احتباس الإفرازات اللزجة في القنوات إلى توسعها وتكوين أكياس صغيرة فيها إلى أقصى حدالجهاز القصبي الرئوي والجهاز الهضمي.

ترتبط اضطرابات الإلكتروليت بتركيزات عالية من الكالسيوم والصوديوم والكلور في الإفرازات. يؤدي ركود المخاط إلى ضمور (تجفيف) الأنسجة الغدية والتليف التدريجي (الاستبدال التدريجي للأنسجة الغدية - النسيج الضام), ظهور مبكرالتغيرات المتصلبة في الأعضاء. الوضع معقد بسبب تطور التهاب قيحي في حالة الإصابة الثانوية.

يحدث تلف الجهاز القصبي الرئوي في التليف الكيسي بسبب صعوبة تصريف البلغم (المخاط اللزج، خلل في الظهارة الهدبية)، وتطور الغشاء المخاطي (ركود المخاط) و التهاب مزمن. ضعف سالكية القصبات الهوائية والقصيبات الصغيرة يكمن وراء التغيرات المرضية في الجهاز التنفسي في التليف الكيسي. الغدد القصبية ذات المحتويات المخاطية القيحية، التي تتزايد في الحجم، تبرز وتسد تجويف القصبات الهوائية. يتم تشكيل توسع القصبات الهوائية الكيس والأسطواني و "على شكل دمعة" ، وتتشكل مناطق انتفاخية في الرئة ، مع انسداد كامل للقصبات الهوائية بالبلغم - مناطق الانخماص ، التغيرات المتصلبة أنسجة الرئة(تصلب الرئة المنتشر).

للتليف الكيسي التغيرات المرضيةفي القصبات الهوائية والرئتين معقدة بسبب إضافة عدوى بكتيرية ( المكورات العنقودية الذهبية، الزائفة الزنجارية)، تشكيل الخراج (خراج الرئة)، تطور التغيرات المدمرة. ويرجع ذلك إلى الاضطرابات في الجهاز المناعي المحلي (انخفاض مستويات الأجسام المضادة، والإنترفيرون، ونشاط البلعمة، والتغيرات في الحالة الوظيفية لظهارة الشعب الهوائية).

بالإضافة إلى الجهاز القصبي الرئوي، يسبب التليف الكيسي ضررًا للمعدة والأمعاء والبنكرياس والكبد.

الأشكال السريرية للتليف الكيسي

يتميز التليف الكيسي بمجموعة متنوعة من المظاهر، والتي تعتمد على شدة التغيرات في بعض الأعضاء (الغدد خارجية الإفراز)، ووجود المضاعفات، وعمر المريض. يقابل النماذج التاليةتليّف كيسي:

• الرئوي (التليف الكيسي) ؛
• معوية.
• مختلط (تتأثر أعضاء الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي في وقت واحد) ؛
• العلوص العقي.
• أشكال غير نمطية مرتبطة بالآفات المعزولة للغدد خارجية الإفراز الفردية (تليف الكبد، وذمة فقر الدم)، وكذلك الأشكال الممحاة.

إن تقسيم التليف الكيسي إلى أشكال هو أمر تعسفي، لأنه مع الأضرار السائدة في الجهاز التنفسي، هناك أيضًا اضطرابات في الجهاز الهضمي، ومع الشكل المعوي، تتطور التغيرات في الجهاز القصبي الرئوي.

عامل الخطر الرئيسي في تطور التليف الكيسي هو الوراثة (انتقال خلل في بروتين CFTR - منظم غشاء التليف الكيسي). المظاهر الأوليةعادة ما يتم ملاحظة التليف الكيسي في غاية الفترة المبكرةمن حياة الطفل: في 70% من الحالات، يتم اكتشافه في أول عامين من الحياة، أما في سن أكبر فهو أقل شيوعًا بكثير.

الشكل الرئوي (الجهاز التنفسي) من التليف الكيسي

يتجلى الشكل التنفسي للتليف الكيسي في سن مبكرة ويتميز بالشحوب جلد، خمول، ضعف، انخفاض الوزن مع شهية طبيعية، ARVI متكرر. يعاني الأطفال من السعال الانتيابي المستمر، والسعال الديكي مع البلغم المخاطي السميك القيحي، والالتهاب الرئوي المتكرر لفترات طويلة (الثنائي دائمًا) والتهاب الشعب الهوائية، مع متلازمة الانسداد الشديد. التنفس قاسي، ويسمع خشخيشات جافة ورطبة، ومع انسداد الشعب الهوائية - الصفير الجاف. هناك احتمال لتطوير الربو القصبي المرتبط بالعدوى.

يمكن أن يتطور خلل الجهاز التنفسي بشكل مطرد، مما يسبب تفاقمًا متكررًا، وزيادة في نقص الأكسجة، وأعراض الرئة (ضيق التنفس أثناء الراحة، زرقة) وفشل القلب (عدم انتظام دقات القلب، القلب الرئوي، الوذمة). هناك تشوه في الصدر (مقلوب، على شكل برميل أو على شكل قمع)، وتغيرات في المسامير على شكل نظارات الساعة والكتائب الطرفية للأصابع على شكل أفخاذ. مع مسار طويل من التليف الكيسي عند الأطفال، يتم الكشف عن التهاب البلعوم الأنفي: التهاب الجيوب الأنفية المزمن، التهاب اللوزتين، الاورام الحميدة واللحمية. مع اضطرابات كبيرة في وظيفة التنفس الخارجي، لوحظ تحول في التوازن الحمضي القاعدي نحو الحماض.

إذا تم دمج الأعراض الرئوية مع المظاهر خارج الرئة، فإنها تتحدث عنها شكل مختلطتليّف كيسي. يتميز بمسار شديد، ويحدث في كثير من الأحيان أكثر من غيره، ويجمع بين الرئوي و الأعراض المعويةالأمراض. منذ الأيام الأولى من الحياة، لوحظ الالتهاب الرئوي المتكرر الشديد والتهاب الشعب الهوائية ذات الطبيعة المطولة، السعال المستمرعسر الهضم.

معيار شدة التليف الكيسي هو طبيعة ودرجة الضرر الذي يصيب الجهاز التنفسي. فيما يتعلق بهذا المعيار، يميز التليف الكيسي أربع مراحل من تلف الجهاز التنفسي:

• المرحلة الأولىتتميز بتغيرات وظيفية متقطعة: سعال جاف بدون بلغم، ضيق طفيف أو متوسط ​​في التنفس أثناء ممارسة الرياضة.
• المرحلة الثانيةيرتبط بتطور التهاب الشعب الهوائية المزمن ويتجلى في السعال مع إنتاج البلغم، وضيق معتدل في التنفس، يتفاقم بسبب المجهود، وتشوه كتائب الأصابع، وسماع خشخيشات رطبة على خلفية صعوبة التنفس.
• المرحلة الثالثةيرتبط بتطور آفات الجهاز القصبي الرئوي وتطور المضاعفات (تصلب رئوي محدود وتليف رئوي منتشر، والخراجات، وتوسع القصبات، وفشل الجهاز التنفسي الحاد وفشل القلب من نوع البطين الأيمن ("القلب الرئوي").
• المرحلة الرابعةتتميز بأمراض القلب الشديدة القصور الرئوييؤدي إلى الموت.

مضاعفات التليف الكيسي

تشخيص التليف الكيسي

يعد تشخيص التليف الكيسي في الوقت المناسب أمرًا مهمًا للغاية من حيث تشخيص حياة الطفل المريض. يتم تمييز الشكل الرئوي للتليف الكيسي عن التهاب الشعب الهوائية الانسدادي، والسعال الديكي، والالتهاب الرئوي المزمن من أصول أخرى، والربو القصبي. الشكل المعوي - مع ضعف الامتصاص المعوي الذي يحدث مع مرض الاضطرابات الهضمية والاعتلال المعوي وخلل العسر المعوي ونقص ديساكاريديز.

يتضمن تشخيص التليف الكيسي ما يلي:

• دراسة التاريخ العائلي والوراثي، العلامات المبكرةالأمراض والمظاهر السريرية.
• تحليل عام للدم والبول.
• Coprogram - فحص البراز لوجود ومحتوى الدهون والألياف، ألياف عضليةالنشا (يحدد درجة الاضطرابات الأنزيمية في غدد الجهاز الهضمي) ؛
• الفحص الميكروبيولوجي للبلغم.
• تصوير القصبات الهوائية (يكشف عن وجود توسع القصبات الهوائية المميز "على شكل قطرة"، وعيوب الشعب الهوائية)
• تنظير القصبات (يكتشف وجود بلغم سميك ولزج على شكل خيوط في القصبات الهوائية)؛
• الأشعة السينية للرئتين (تكشف عن تغيرات ارتشاحية وتصلبية في القصبات الهوائية والرئتين) ؛
• قياس التنفس (يحدد الحالة الوظيفية للرئتين عن طريق قياس حجم وسرعة هواء الزفير)؛
• اختبار العرق - دراسة إلكتروليتات العرق - التحليل الرئيسي والأكثر إفادة للتليف الكيسي (يسمح لنا باكتشاف المحتوى العالي من أيونات الكلور والصوديوم في عرق المريض المصاب بالتليف الكيسي)؛
• الاختبارات الجينية الجزيئية (اختبار عينات الدم أو الحمض النووي لوجود طفرات في جين التليف الكيسي)؛
• التشخيص قبل الولادة - فحص الأطفال حديثي الولادة للأمراض الوراثية والخلقية.

علاج التليف الكيسي

نظرًا لأنه لا يمكن تجنب التليف الكيسي، باعتباره مرضًا وراثيًا، فإن التشخيص في الوقت المناسب والعلاج التعويضي ضروريان. أهمية أساسية. كلما بدأ مبكرا العلاج المناسبالتليف الكيسي، كلما زادت فرص بقاء الطفل المريض على قيد الحياة.

يتم إجراء العلاج المكثف للتليف الكيسي للمرضى الذين يعانون من توقف التنفسالدرجة II-III، تدمير الرئتين، تعويض "القلب الرئوي"، نفث الدم. يشار إلى الجراحة لأشكال حادة انسداد معوي، التهاب الصفاق المشتبه به، ونزيف رئوي.

علاج التليف الكيسي يكون في الغالب عرضيًا، ويهدف إلى استعادة وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، ويتم إجراؤه طوال حياة المريض. إذا كان الشكل المعوي للتليف الكيسي هو السائد، فيجب اتباع نظام غذائي يحتوي على محتوى عاليالبروتينات (اللحوم والأسماك والجبن والبيض)، مع الحد من الكربوهيدرات والدهون (فقط تلك سهلة الهضم). يتم استبعاد الألياف الخشنة، وفي حالة نقص اللاكتاز يتم استبعاد الحليب. من الضروري دائمًا إضافة الملح إلى الطعام، وتناول كميات متزايدة من السوائل (خاصة في الموسم الحار)، وتناول الفيتامينات.

يشمل العلاج البديل للتليف الكيسي المعوي تناول الأدوية التي تحتوي على إنزيمات هضمية: البنكرياس وما إلى ذلك (تعتمد الجرعة على شدة الآفة ويتم وصفها بشكل فردي). يتم الحكم على فعالية العلاج من خلال تطبيع البراز واختفاء الألم والغياب الدهون المحايدةفي البراز، تطبيع الوزن. لتقليل اللزوجة إفرازات الجهاز الهضميولتحسين تدفقها، يوصف الأسيتيل سيستئين.

يهدف علاج الشكل الرئوي للتليف الكيسي إلى تقليل سمك البلغم واستعادة سالكية الشعب الهوائية، والقضاء على العملية المعدية والالتهابية. توصف عوامل حال للبلغم (أسيتيل سيستئين) على شكل رذاذ أو استنشاق، وأحيانًا استنشاق بمستحضرات إنزيمية (كيموتريبسين، فيبرينوليسين) يوميًا طوال الحياة. بالتوازي مع العلاج الطبيعي، يتم استخدام العلاج الطبيعي وتدليك الصدر بالاهتزاز والتصريف الموضعي (الوضعي). مع الغرض العلاجييتم إجراء الصرف الصحي القصبي لشجرة الشعب الهوائية باستخدام عوامل حال للبلغم (غسل القصبات الهوائية).

في وجود المظاهر الحادة للالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية، العلاج المضاد للبكتيريا. يتم أيضًا استخدام الأدوية الأيضية التي تعمل على تحسين تغذية عضلة القلب: يتم استخدام إنزيم كوكربوكسيليز وأوروتات البوتاسيوم والجلوكوكورتيكويدات وجليكوسيدات القلب.

يخضع المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لمراقبة المستوصف من قبل طبيب أمراض الرئة ومعالج محلي. يتم تدريب أقارب الطفل أو أولياء أموره على تقنيات التدليك بالاهتزاز وقواعد رعاية المريض. يتم تحديد مسألة التطعيمات الوقائية للأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي بشكل فردي.

يتلقى الأطفال الذين يعانون من أشكال خفيفة من التليف الكيسي علاج المصحة. إقامة الأطفال المصابين بالتليف الكيسي في مؤسسات ما قبل المدرسةمن الأفضل استبعادها. وتعتمد القدرة على الالتحاق بالمدرسة على حالة الطفل، ولكن يتم منحه يوم راحة إضافي خلال الأسبوع الدراسي، ووقت للعلاج والفحص، والإعفاء من اختبارات الامتحانات.

التنبؤ والوقاية من التليف الكيسي

إن تشخيص التليف الكيسي خطير للغاية ويتم تحديده حسب شدة المرض (خاصة المتلازمة الرئوية) ، وقت ظهور الأعراض الأولى، توقيت التشخيص، كفاية العلاج. هناك نسبة كبيرة من الوفيات (خاصة عند الأطفال المرضى في السنة الأولى من العمر). كلما تم تشخيص التليف الكيسي لدى الطفل بشكل أسرع وبدء العلاج الموجه، زادت احتمالية أن تكون الدورة مواتية. في السنوات الأخيرة، ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، ليصل في الدول المتقدمة إلى 40 عامًا.

وتحظى قضايا تنظيم الأسرة والاستشارة الطبية والوراثية للأزواج المصابين بالتليف الكيسي بأهمية كبيرة، والفحص الطبي للمرضى المصابين بهذا المرض الخطير.

يوفر الموقع معلومات مرجعية لأغراض إعلامية فقط. ويجب أن يتم تشخيص وعلاج الأمراض تحت إشراف أخصائي. جميع الأدوية لها موانع. مطلوب التشاور مع متخصص!

ما هو التليف الكيسي؟