علاج بعض أمراض الإنسان الوراثية. ما هي الوقاية من الأمراض الوراثية؟ طرق التشخيص قبل الولادة للوقاية من الأمراض الوراثية

3.4. العلاج والوقاية من بعض أمراض الإنسان الوراثية

يتم تفسير الاهتمام المتزايد بعلم الوراثة الطبية بالأمراض الوراثية من خلال حقيقة أن معرفة الآليات البيوكيميائية للتطور في كثير من الحالات تجعل من الممكن تخفيف معاناة المريض. يتم حقن المريض بالإنزيمات التي لا يتم تصنيعها في الجسم. على سبيل المثال، يتميز داء السكري بزيادة في تركيز السكر في الدم بسبب عدم كفاية (أو الغياب الكامل) لإنتاج هرمون الأنسولين من البنكرياس في الجسم. هذا المرض ناجم عن جينة متنحية. وبالعودة إلى القرن التاسع عشر، أدى هذا المرض حتماً إلى وفاة المريض. إن استخراج الأنسولين من بنكرياس بعض الحيوانات الأليفة قد أنقذ حياة الكثير من الناس. لقد أتاحت الأساليب الحديثة للهندسة الوراثية إنتاج أنسولين بجودة أعلى بكثير، مطابق تمامًا للأنسولين البشري على نطاق يكفي لتزويد كل مريض بالأنسولين وبتكاليف أقل بكثير.

في الوقت الحاضر، هناك مئات الأمراض المعروفة التي تمت فيها دراسة آليات الاضطرابات البيوكيميائية بتفاصيل كافية. في بعض الحالات الأساليب الحديثةتتيح التحليلات الدقيقة اكتشاف مثل هذه الاضطرابات الكيميائية الحيوية حتى في الخلايا الفردية، وهذا بدوره يجعل من الممكن تشخيص وجود مثل هذه الأمراض لدى الطفل الذي لم يولد بعد على أساس الخلايا الفردية في السائل الأمنيوسي.

3.5. الاستشارة الطبية الوراثية

تتيح لنا معرفة علم الوراثة البشرية التنبؤ باحتمالية إنجاب أطفال يعانون من أمراض وراثية، عندما يكون أحد الزوجين أو كليهما مريضا أو يكون كلا الوالدين بصحة جيدة، ولكن المرض الوراثي حدث في أسلاف الزوجين. وفي بعض الحالات، من الممكن التنبؤ باحتمالية إنجاب طفل ثانٍ سليم إذا كان الأول مصاباً بمرض وراثي.

مع تزايد التثقيف البيولوجي وخاصة الوراثي لعامة السكان، يلجأ الأزواج الذين ليس لديهم أطفال بعد إلى علماء الوراثة بشكل متزايد لطرح أسئلة حول خطر إنجاب طفل متأثر بالمرض. شذوذ وراثي.

الاستشارات الوراثية الطبية مفتوحة الآن في العديد من المناطق والمراكز الإقليمية في بلدنا. إن الاستخدام الواسع النطاق للاستشارات الطبية والوراثية سيكون له دور مهم في الحد من الإصابة بالأمراض الوراثية وسينقذ العديد من الأسر من مصيبة إنجاب أطفال غير أصحاء.

حاليًا، تُستخدم طريقة بزل السلى على نطاق واسع في العديد من البلدان، مما يسمح بتحليل الخلايا الجنينية من السائل الأمنيوسي. بفضل هذه الطريقة، يمكن للمرأة في مرحلة مبكرة من الحمل الحصول على معلومات مهمة حول الطفرات الصبغية أو الجينية المحتملة للجنين وتجنب ولادة طفل مريض.

خاتمة

لذلك، تم تحديد العمل المفاهيم الرئيسيةعلم الوراثة وأساليبه وإنجازاته في السنوات الأخيرة. يعد علم الوراثة علمًا صغيرًا جدًا، لكن وتيرة تطوره عالية جدًا لدرجة أنه يحتل حاليًا المكانة الأكثر أهمية في نظام العلوم الحديثة، وربما أهم إنجازات العقد الأخير من القرن الماضي هي المرتبطة بالوراثة. والآن، في بداية القرن الحادي والعشرين، تنفتح أمام الإنسانية آفاق تأسر الخيال. هل سيتمكن العلماء من إدراك الإمكانات الهائلة الكامنة في علم الوراثة في المستقبل القريب؟ هل ستحصل البشرية على الخلاص الذي طال انتظاره من الأمراض الوراثية، هل سيتمكن الإنسان من إطالة عمره القصير للغاية والحصول على الخلود؟ وفي الوقت الحاضر لدينا كل الأسباب التي تجعلنا نأمل في ذلك.

وفقا لعلماء الوراثة، بحلول نهاية العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، ستحل اللقاحات الجينية محل اللقاحات التقليدية، وستتاح للأطباء الفرصة لوضع حد إلى الأبد للأمراض المستعصية مثل السرطان ومرض الزهايمر والسكري والربو. هذا الاتجاه له بالفعل اسمه الخاص - العلاج الجيني. لقد ولدت قبل خمس سنوات فقط. لكنها قد تفقد أهميتها قريبًا بفضل التشخيص الجيني. وفقا لبعض التوقعات، حوالي عام 2020، سيولد أطفال يتمتعون بصحة جيدة بشكل استثنائي: بالفعل في المرحلة الجنينية من نمو الجنين، سيكون علماء الوراثة قادرين على تصحيح المشاكل الوراثية. يتوقع العلماء أنه في عام 2050 ستكون هناك محاولات لتحسين النوع البشري. بحلول هذا الوقت، سوف يتعلمون تصميم أشخاص من تخصص معين: علماء الرياضيات والفيزياء والفنانين والشعراء، وربما العباقرة.

ومع اقتراب نهاية القرن، سيتحقق حلم الإنسان أخيرًا: يمكن بلا شك التحكم في عملية الشيخوخة، ومن ثم لن يكون الخلود بعيدًا.

الأدب.

ن. جرين، علم الأحياء، موسكو، MIR، 1993.

واو كيبرنسترن، الجينات وعلم الوراثة. موسكو، "فقرة"، 1995.

آر جي. هير وآخرون، علم الأحياء للمتقدمين للجامعات. م: المدرسة العليا، 1999

إم إم تيخوميروفا، التحليل الوراثي: كتاب مدرسي. – ل.: دار النشر بجامعة لينينغراد، 1990.

علم الأحياء العام. كتاب مدرسي للصفوف 10-11 في المدارس مع دراسة متعمقة لعلم الأحياء. حرره البروفيسور A. O. Ruchinsky. موسكو، "التنوير"، 1993.

طبيعة. 1999. ص 309-312 (بريطانيا العظمى).

الوراثة والجينات، العلم والحياة، مارس 1999

يتم استخدام صناعة الأدوية ومجالات النشاط الأخرى بشكل متزايد مركبات كيميائية، من بينها يتم استخدام العديد من المطفرات. وفي هذا الصدد، يمكن تحديد المشاكل الرئيسية التالية لعلم الوراثة. الأمراض الوراثية وأسبابها. يمكن أن تنتج الأمراض الوراثية عن اضطرابات في الجينات الفردية أو الكروموسومات أو مجموعات الكروموسومات. لأول مرة يتم الربط بين...

لتلخيص ذلك، يمكننا أن نقول أنه هو عزل خلية حية مستقلة من بيئةوأصبح الدافع لبداية تطور الحياة على الأرض وأصبح دور الخلية في تطور جميع الكائنات الحية هو المهيمن. 4. المشاكل الرئيسية لعلم الخلايا يواجه علم الخلايا الحديث عددًا من المشكلات الخطيرة التي تهم المجتمع. إذا كانت مسألة أصل الحياة وانفصال الكائنات الحية لا تزال دون حل...

تتكون من نواة خنزير منقولة إلى بيضة بقرة. لذا، من الصعب الآن أن نتخيل بشكل كامل الإمكانيات الرائعة التي يجلبها علم الوراثة الجزيئية وعلم الوراثة الجنينية الحديثان. المؤامرة الرئيسية في المشكلة هي استنساخ البشر؟ ولكن هنا يجب أن نضع في اعتبارنا ليس المشاكل الفنية بقدر ما نضع في اعتبارنا المشاكل الأخلاقية والنفسية. أولاً: قد يكون هناك عيوب في عملية الاستنساخ...

تسمى مجموعة الجينات المرتبطة على كروموسوم واحد والتي تتحكم في المجموعة المتماثلة بالنمط الفرداني. الأهمية: 1) دراسة أسباب وديناميكيات التباين الوراثي، الذي يشكل أساس علم الوراثة التطوري. 2) توضيح أصل الحيوانات الفردية؛ 3) تعريفات التوائم أحادية وثنائية الزيجوت. 4) بناء الخرائط الجينية للكروموسومات. 5) استخدام النظم البيوكيميائية كعوامل وراثية.

لقد تسببت إمكانية علاج الأمراض الوراثية مؤخرًا في ظهور ابتسامات متشككة - فقد أصبحت فكرة موت الأمراض الوراثية والعجز التام للطبيب في مواجهة الخلل الوراثي قوية جدًا. ومع ذلك، إذا كان من الممكن تبرير هذا الرأي إلى حد ما حتى منتصف الخمسينيات، الآن، بعد إنشاء عدد من الأساليب المحددة وفي كثير من الحالات فعالة للغاية لعلاج الأمراض الوراثية، يرتبط هذا المفهوم الخاطئ إما بنقص المعرفة، أو، كما لاحظ K بحق S. Ladodo وS. M. Barashneva (1978)، مع صعوبة التشخيص المبكر لهذه الأمراض. يتم تحديدها في مرحلة لا رجعة فيها الاضطرابات السريريةعندما لا يكون العلاج الدوائي فعالاً بدرجة كافية. وفي الوقت نفسه، فإن الأساليب الحديثة لتشخيص جميع أنواع التشوهات الوراثية (أمراض الكروموسومات، والمتلازمات الأحادية، والأمراض متعددة العوامل) تجعل من الممكن تحديد المرض في المراحل المبكرة. إن نجاح العلاج المبكر يكون مذهلاً في بعض الأحيان. على الرغم من أن الصراع اليوم مع علم الأمراض الوراثي- أمر يخص المؤسسات العلمية المتخصصة، يبدو أن الوقت ليس ببعيد عندما يصبح المرضى، بعد التشخيص والبدء في العلاج المرضي، تحت إشراف الأطباء في العيادات والعيادات العادية. وهذا يتطلب من الممارس أن يعرف الطرق الأساسية لعلاج الأمراض الوراثية - سواء الموجودة أو التي يجري تطويرها.

من بين الأمراض البشرية الوراثية المختلفة، تحتل الأمراض الأيضية الوراثية مكانًا خاصًا نظرًا لحقيقة أن الخلل الوراثي يظهر إما خلال فترة حديثي الولادة (جالاكتوزيم الدم، التليف الكيسي) أو في مرحلة الطفولة المبكرة (بيلة الفينيل كيتون، الجالاكتوزيميا). تحتل هذه الأمراض أحد الأماكن الأولى بين أسباب وفيات الأطفال [Veltishchev Yu. E.، 1972]. إن الاهتمام الاستثنائي الذي يتم إيلاءه حاليًا لعلاج هذه الأمراض له ما يبرره تمامًا. في السنوات الأخيرة، في ما يقرب من 300 من أكثر من 1500 اضطراب استقلابي وراثي، تم تحديد خلل جيني محدد يسبب الدونية الوظيفية للإنزيم. على الرغم من أن أساس العملية المرضية الناشئة هو طفرة في جين أو آخر يشارك في تكوين أنظمة الإنزيم، إلا أن الآليات المرضية لهذه العملية يمكن أن يكون لها تعبيرات مختلفة تمامًا. أولاً، يمكن أن يؤدي تغيير أو غياب نشاط الإنزيم "الطافر" إلى عرقلة رابط معين في عملية التمثيل الغذائي، مما يؤدي إلى تراكم المستقلبات أو الركيزة الأصلية التي لها تأثير سام في الجسم. قد يتبع التفاعل الكيميائي الحيوي المتغير عمومًا المسار "الخاطئ"، مما يؤدي إلى ظهور مركبات "غريبة" في الجسم لا تميزه على الإطلاق. ثانيا، لنفس الأسباب، قد يكون هناك تكوين غير كاف لبعض المنتجات في الجسم، مما قد يكون له عواقب وخيمة.

وبالتالي، يعتمد العلاج المرضي للأمراض الأيضية الوراثية على أساليب مختلفة بشكل أساسي، مع الأخذ في الاعتبار الروابط الفردية للتسبب في المرض.

نظرية الاستبدال

معنى نظرية الاستبدالالأخطاء الأيضية الوراثية بسيطة: إدخال ركائز كيميائية حيوية مفقودة أو غير كافية إلى الجسم.

والمثال الكلاسيكي للعلاج البديل هو علاج مرض السكري. لقد أتاح استخدام الأنسولين الحد بشكل حاد ليس فقط من معدل الوفيات الناجمة عن هذا المرض، ولكن أيضًا من إعاقة المرضى. يتم أيضًا استخدام العلاج البديل بنجاح لأمراض الغدد الصماء الأخرى - مستحضرات اليود والغدة الدرقية للعيوب الوراثية في تخليق هرمونات الغدة الدرقية [Zhukovsky M. A.، 1971]، والكورتيكوستيرويدات السكرية لاضطرابات استقلاب الستيرويد، المعروفة لدى الأطباء باسم متلازمة الغدة الكظرية التناسلية [Tabolin V. A.، 1973 ]. أحد مظاهر الوراثة حالات نقص المناعة- خلل غاما غلوبولين الدم - يمكن علاجه بشكل فعال عن طريق إعطاء غاما جلوبيولين وبولي جلوبيولين. علاج الهيموفيليا A عن طريق نقل الدم من متبرع وإعطاء الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا يعتمد على نفس المبدأ.

أثبت علاج مرض باركنسون باستخدام L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) فعاليته العالية؛ يعمل هذا الحمض الأميني بمثابة مقدمة للناقل العصبي الدوبامين في الجسم. يؤدي إعطاء L-DOPA أو مشتقاته للمرضى إلى زيادة حادة في تركيز الدوبامين في نقاط الاشتباك العصبي في الجهاز العصبي المركزي، مما يخفف بشكل كبير من أعراض المرض، وخاصة تقليل تصلب العضلات.

العلاج البديل لبعض أمراض التمثيل الغذائي الوراثية، والتي يرتبط التسبب فيها بتراكم المنتجات الأيضية، بسيط نسبيا. هذا هو نقل معلق الكريات البيض أو بلازما الدم من متبرعين أصحاء، بشرط أن تحتوي الكريات البيض أو البلازما "الطبيعية" على إنزيمات تقوم بتحويل المنتجات المتراكمة بيولوجيًا. يعطي هذا العلاج تأثيرًا إيجابيًا في حالات عديدات السكاريد المخاطية ومرض فابري والاعتلالات العضلية [Davidenkova E.F., Liberman P.S., 1975]. ومع ذلك، فإن العلاج البديل للأمراض الأيضية الوراثية يعوقه حقيقة أن العديد من التشوهات الأنزيمية تتمركز في خلايا الجهاز العصبي المركزي والكبد وما إلى ذلك. ومن الصعب توصيل ركائز إنزيمية معينة إلى هذه الأعضاء المستهدفة، لأنه عندما يتم إدخالها إلى الجسم، تتطور التفاعلات المناعية المقابلة. والنتيجة هي تعطيل أو تدمير الإنزيم بالكامل. ويجري حاليا تطوير طرق لمنع هذه الظاهرة.

علاج الفيتامينات

العلاج بالفيتامينات، أي علاج بعض أمراض التمثيل الغذائي الوراثية عن طريق إعطاء الفيتامينات، يشبه إلى حد كبير العلاج البديل. ومع ذلك، أثناء العلاج البديل، يتم إدخال جرعات فسيولوجية "طبيعية" من الركائز البيوكيميائية إلى الجسم، وأثناء العلاج بالفيتامينات (أو، كما يطلق عليه أيضًا العلاج "الميجافيتامين")، تكون الجرعات أكبر بعشرات وحتى مئات المرات [ باراشنيف يو آي وآخرون، 1979]. اساس نظرىطريقة مماثلة لعلاج الاضطرابات الخلقية في استقلاب الفيتامينات ووظيفتها هي كما يلي. معظم الفيتامينات، في طريقها لتكوين الأشكال النشطة، أي الإنزيمات المساعدة، يجب أن تمر بمراحل الامتصاص والنقل والتراكم في الأعضاء المستهدفة. تتطلب كل خطوة من هذه الخطوات مشاركة العديد من الإنزيمات والآليات المحددة. التغيير أو الانحراف المعلومات الجينية، الذي يحدد تركيب ونشاط هذه الإنزيمات أو آلياتها، يمكن أن يعطل تحويل الفيتامين إلى شكله النشط وبالتالي يمنعه من أداء وظيفته في الجسم [Spirichev V.B.، 1975]. أسباب الخلل الوظيفي للفيتامينات التي ليست من الإنزيمات المساعدة متشابهة أيضًا. عادة ما يتم خللها عن طريق التفاعل مع إنزيم معين، وإذا تم تعطيل تخليقه أو نشاطه، فإن وظيفة الفيتامين ستكون مستحيلة. هناك أنواع أخرى من الخلل الوراثي للفيتامينات، لكنها توحدها حقيقة أن أعراض الأمراض المقابلة تتطور مع التغذية الكافية للطفل (على عكس نقص الفيتامينات). الجرعات العلاجية من الفيتامينات غير فعالة، ولكن في بعض الأحيان (إذا تم تعطيل نقل الفيتامينات أو تكوين الإنزيم المساعد)، فإن إعطاء جرعات عالية للغاية من الفيتامينات أو الإنزيمات المساعدة الجاهزة عن طريق الحقن، مما يزيد إلى حد ما من النشاط النزري لأنظمة الإنزيمات الضعيفة، يؤدي إلى علاجات النجاح [أنينكوف ج. أ.، 1975؛ سبيريتشيف بي.في.. 1975].

على سبيل المثال، مرض “البول برائحة شراب القيقب” يورث بطريقة وراثية جسمية متنحية ويحدث بمعدل تكرار 1:60000. مع هذا المرض، يتم إخراج حمض الإيزوفاليريك وغيره من المنتجات الأيضية لأحماض الكيتو من الجسم في بكميات كبيرة، مما يعطي البول رائحة معينة. تتكون الأعراض من تصلب العضلات، والمتلازمة المتشنجة، وopisthotonus. يتم علاج أحد أشكال المرض بنجاح بجرعات زائدة من فيتامين ب1 منذ الأيام الأولى من حياة الطفل. تشمل الاضطرابات الأيضية الأخرى المعتمدة على الثيامين اعتلال الدماغ النخاعي الناخر تحت الحاد وفقر الدم الضخم الأرومات.

في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، تعد الحالات المعتمدة على فيتامين ب6 هي الأكثر شيوعًا [Tabolin V.A., 1973]، والتي تشمل بيلة صفراء، بيلة هوموسيستينية، وما إلى ذلك. مع هذه الأمراض، المرتبطة بالعيوب الوراثية للإنزيمات المعتمدة على البيريدوكسال كينورينيناز وسينسيز سيستاثيونين، تحدث تغييرات عميقة في تنمية الذكاء, الاضطرابات العصبية، متلازمة متشنجة، أمراض جلدية، مظاهر حساسية، الخ. النتائج العلاج المبكرهذه الأمراض مع جرعات عالية من فيتامين B6 مشجعة للغاية [Barashnev Yu. I. وآخرون، 1979]. الاضطرابات الأيضية المعروفة المعتمدة على الفيتامينات هي كما يلي [وفقًا لباراشنيف يو. آي. وآخرون، 1979].

جراحة

تم العثور على الطرق الجراحية تطبيق واسعفي علاج التشوهات الوراثية، في المقام الأول في تصحيح العيوب التنموية مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق، كثرة الأصابع، ارتفاق الأصابع، تضيق البواب الخلقي، الخلع الخلقي لمفصل الورك. بفضل التقدم في الجراحة في العقود الأخيرة، أصبح من الممكن تصحيح تشوهات القلب الخلقية بشكل فعال الأوعية الدموية الكبرىزرع الكلى مع الآفات الكيسية الوراثية. يعطي نتائج إيجابية معينة جراحةمع كثرة الكريات الحمر الوراثية (إزالة الطحال)، فرط نشاط جارات الدرق الوراثي (إزالة الأورام الغدية جارات الدرق)، تخصيب الخصية (إزالة الغدد التناسلية)، تصلب الأذن الوراثي، مرض باركنسون والعيوب الوراثية الأخرى.

يمكن اعتبار الطريقة الجراحية في علاج حالات نقص المناعة محددة، وحتى مسببة للأمراض. يؤدي زرع الغدة الصعترية الجنينية (لمنع رد فعل الرفض) في حالات أمراض المناعة الوراثية إلى استعادة النشاط المناعي إلى حد ما وتحسين حالة المرضى بشكل ملحوظ. بالنسبة لبعض الأمراض الوراثية المصحوبة بعيوب في تكوين المناعة، يتم إجراء عملية زرع نخاع العظم (متلازمة ويسكوت ألدريتش) أو إزالة الغدة الصعترية (اضطرابات المناعة الذاتية).

وهكذا، فإن الطريقة الجراحية لعلاج التشوهات الوراثية وعيوب النمو تحتفظ بأهميتها كطريقة محددة.

العلاج بالنظام الغذائي

العلاج الغذائي( التغذية العلاجية) بالنسبة للعديد من الأمراض الأيضية الوراثية، فهي الطريقة الوحيدة المسببة للأمراض والناجحة جدًا للعلاج، وفي بعض الحالات طريقة للوقاية. يعد الظرف الأخير أكثر أهمية لأنه لا يحدث عند البالغين سوى عدد قليل من الاضطرابات الأيضية الوراثية (على سبيل المثال، نقص اللاكتاز المعوي). عادةً ما يظهر المرض إما في الساعات الأولى (التليف الكيسي، الجالاكتوز في الدم، متلازمة كريغلر نايجار) أو في الأسابيع الأولى (بيلة الفينيل كيتون، نقص غاما غلوبولين الدم، وما إلى ذلك) من حياة الطفل، مما يؤدي بسرعة أكبر أو أقل إلى عواقب حزينة، بما في ذلك الوفاة .

إن بساطة الإجراء العلاجي الرئيسي - وهو إزالة عامل معين من النظام الغذائي - تظل مغرية للغاية. ومع ذلك، على الرغم من عدم وجود أمراض أخرى، فإن العلاج الغذائي يعمل كطريقة علاج مستقلة وفعالة [Annenkov G. A.، 1975]، إلا أنه يتطلب التزامًا صارمًا بعدد من الشروط وفهمًا واضحًا لتعقيد الحصول على النتيجة المرجوة. هذه الحالات ، وفقًا لـ Yu.E. Veltishchev (1972) ، هي كما يلي: "التشخيص المبكر الدقيق للاضطرابات الأيضية ، باستثناء الأخطاء المرتبطة بوجود متلازمات مشابهة ظاهريًا ؛ الالتزام بمبدأ العلاج المتوازن ، مما يعني أقصى قدر من التكيف النظام الغذائي لمتطلبات الكائن المتنامي ؛ المراقبة السريرية والكيميائية الحيوية الدقيقة للعلاج الغذائي."

لنفكر في ذلك باستخدام مثال أحد الأخطاء الخلقية الأكثر شيوعًا في عملية التمثيل الغذائي - بيلة الفينيل كيتون (PKU). يحدث هذا المرض الوراثي الجسدي المتنحي بمتوسط ​​​​تكرار 1: 7000. في PKU ، تؤدي طفرة جينية إلى نقص فينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز ، وبالتالي لا يتحول الفينيل ألانين الذي يدخل الجسم إلى تيروزين ، ولكن إلى منتجات استقلابية غير طبيعية - حمض فينيل بيروفيك ، فينيل إيثيل أمين ، إلخ. تتفاعل مشتقات الفينيل ألانين هذه مع أغشية خلايا الجهاز العصبي المركزي، وتمنع تغلغل التربتوفان فيها، والذي بدونه يكون تخليق العديد من البروتينات مستحيلاً. ونتيجة لذلك، تتطور الاضطرابات العقلية والعصبية التي لا رجعة فيها بسرعة كبيرة. يتطور المرض مع بداية التغذية، عندما يبدأ الفينيل ألانين في دخول الجسم. يتكون العلاج من إزالة الفينيل ألانين بشكل كامل من النظام الغذائي، أي تغذية الطفل ببروتين خاص يتحلل. ومع ذلك، يتم تصنيف الفينيل ألانين على أنه ضروري، أي. الأحماض الأمينية التي لا يتم تصنيعها في جسم الإنسان ويجب أن تدخل الجسم بكميات ضرورية طبيعية نسبياً التطور الجسديطفل. لذا، فإن الوقاية من الإعاقة العقلية، ومن ناحية أخرى، الإعاقة الجسدية هي إحدى الصعوبات الرئيسية في علاج بيلة الفينيل كيتون، بالإضافة إلى بعض "أخطاء" التمثيل الغذائي الوراثية الأخرى. يعد الالتزام بمبدأ العلاج الغذائي المتوازن لـ PKU مهمة صعبة إلى حد ما. يجب ألا يزيد محتوى الفينيل ألانين في الطعام عن 21% من المعيار الفسيولوجي المرتبط بالعمر، مما يمنع المظاهر المرضية للمرض واضطرابات النمو البدني [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. تسمح الأنظمة الغذائية الحديثة للمرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU) بتحديد جرعات الفينيل ألانين في الجسم بما يتوافق تمامًا مع تركيزه في الدم وفقًا للتحليل الكيميائي الحيوي. يضمن التشخيص المبكر والوصف الفوري للعلاج الغذائي (في أول 2-3 أشهر من الحياة). التطور الطبيعيطفل. نجاح العلاج الذي بدأ لاحقًا كان أكثر تواضعًا: في الفترة من 3 أشهر إلى سنة - 26%، من سنة إلى 3 سنوات - 15% من النتائج المرضية [Ladodo K.S., Barashneva S.M., 1978]. وبالتالي، فإن التوقيت المناسب لبدء العلاج الغذائي هو مفتاح فعاليته في منع ظهور وعلاج هذه الحالة المرضية. يجب على الطبيب أن يشك في وجود خطأ فطري في عملية التمثيل الغذائي والسلوك البحوث البيوكيميائيةإذا كان الطفل يعاني من ضعف زيادة الوزن والقيء و"علامات" مرضية من الجهاز العصبي وتاريخ عائلي ( موت مبكر، التخلف العقلي) [فولوفيتش د. وآخرون، 1975].

تم تطوير تصحيح الاضطرابات الأيضية من خلال العلاج المحدد المناسب للعديد من الأمراض الوراثية (الجدول 8). ومع ذلك، فإن الكشف عن الأساس الكيميائي الحيوي للكتل الأيضية الجديدة يتطلب طرقًا مناسبة للعلاج الغذائي وتحسين الأنظمة الغذائية الموجودة. يتم تنفيذ الكثير من العمل في هذا الاتجاه من قبل معهد طب الأطفال وجراحة الأطفال M3 التابع لجمهورية روسيا الاتحادية الاشتراكية السوفياتية بالتعاون مع معهد التغذية التابع لأكاديمية العلوم الطبية في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية.

يمكن اعتبار الطرق المدروسة لعلاج الأمراض الوراثية، بسبب المسببات المحددة أو الروابط المرضية، محددة. ومع ذلك، بالنسبة للغالبية العظمى من أنواع الأمراض الوراثية، ليس لدينا بعد طرق علاج محددة. وينطبق هذا، على سبيل المثال، على المتلازمات الصبغية، على الرغم من أن عواملها المسببة معروفة جيدا، أو على الأمراض التي لها الاستعداد الوراثي، مثل تصلب الشرايين وارتفاع ضغط الدم، على الرغم من أن الآليات الفردية لتطور هذه الأمراض قد تمت دراستها بشكل أو بآخر. علاج كلا الأمرين ليس محددًا، ولكنه علاجي للأعراض. على سبيل المثال، الهدف الرئيسي من علاج اضطرابات الكروموسومات هو تصحيح المظاهر المظهرية مثل التخلف العقلي، وبطء النمو، وعدم كفاية التأنيث أو الذكورة، وتخلف الغدد التناسلية، وأمراض معينة. مظهر. لهذا الغرض، يتم استخدام الهرمونات الابتنائية والأندروجينات والإستروجين وهرمونات الغدة النخامية الغدة الدرقيةبالاشتراك مع طرق أخرى للعلاج الدوائي. ومع ذلك، فإن فعالية العلاج، لسوء الحظ، يترك الكثير مما هو مرغوب فيه.

على الرغم من عدم وجود أفكار موثوقة حول العوامل المسببة للأمراض متعددة العوامل، فإن علاجها بمساعدة الأدوية الحديثة يعطي نتائج جيدة. دون القضاء على سبب المرض، يضطر الطبيب إلى تقديم العلاج الداعم باستمرار، وهو عيب خطير. ومع ذلك، فإن العمل الجاد الذي تقوم به مئات المختبرات التي تدرس الأمراض الوراثية وطرق مكافحتها سيؤدي بالتأكيد إلى نتائج مهمة. لا توجد الوفيات الناجمة عن الأمراض الوراثية إلا بعد دراسة أسبابها وإمراضيتها.

فعالية علاج الأمراض المتعددة العوامل
اعتمادًا على درجة الجراحة الوراثية لدى المرضى

أصبحت المهمة الرئيسية لعلم الوراثة السريرية الآن هي دراسة تأثير العوامل الوراثية ليس فقط على تعدد أشكال المظاهر السريرية، ولكن أيضًا على فعالية علاج الأمراض الشائعة متعددة العوامل. وقد لوحظ أعلاه أن مسببات هذه المجموعة من الأمراض تجمع بين العوامل الوراثية والبيئية، والتي تضمن ميزات التفاعل فيها تنفيذ الاستعداد الوراثي أو منع ظهوره. دعونا نتذكر بإيجاز مرة أخرى أن الأمراض متعددة العوامل تتميز بسمات مشتركة:

1. ارتفاع وتيرة بين السكان.
2. تعدد الأشكال السريري الواسع (من المظاهر تحت الإكلينيكية المخفية إلى المظاهر الواضحة) ؛
3. اختلافات كبيرة في العمر والجنس في تواتر الأشكال الفردية؛
4. تشابه المظاهر السريرية لدى المريض وعائلته المباشرة؛
5. اعتماد خطر المرض على الأقارب الأصحاء على معدل تكرار المرض بشكل عام، وعدد الأقارب المرضى في الأسرة، وشدة المرض لدى القريب المريض، وما إلى ذلك.

ومع ذلك، فإن ما سبق لا يؤثر على تفاصيل علاج الأمراض متعددة العوامل اعتمادا على عوامل الدستور الوراثي لجسم الإنسان. وفي الوقت نفسه، ينبغي أن يكون تعدد الأشكال السريرية والوراثية للمرض مصحوبا بفارق كبير في فعالية العلاج، وهو ما لوحظ في الممارسة العملية. بمعنى آخر، من الممكن طرح اقتراح حول العلاقة بين تأثير علاج مرض معين ودرجة تفاقم المرض لدى مريض معين مع الاستعداد الوراثي المقابل. بتفصيل هذا الموقف، قمنا أولاً بصياغة [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] والذي على أساسه يمكن للمرء أن يتوقع:

1. تباين كبير في نتائج العلاج.
2. اختلافات واضحة في فعالية التقنيات العلاجية المختلفة تبعا لعمر وجنس المرضى؛
3. تشابه التأثير العلاجي لنفس الأدوية لدى المريض وأقاربه؛
4. مؤجل تأثير الشفاء(بنفس شدة المرض) في المرضى الذين يعانون من درجة أكبر من العبء الوراثي.

يمكن دراسة جميع الأحكام المذكورة أعلاه وإثباتها باستخدام أمثلة لأمراض متعددة العوامل المختلفة. ومع ذلك، نظرًا لأن جميعها تتبع منطقيًا العلاقة المحتملة الرئيسية - شدة العملية وفعالية علاجها، من ناحية، مع درجة العبء الوراثي، من ناحية أخرى - فإن هذا الارتباط هو الذي يحتاج إلى صرامة الأدلة التي تم التحقق منها على النموذج المناسب. ويجب أن يستوفي نموذج المرض هذا بدوره الشروط التالية:

1. مراحل واضحة في الصورة السريرية.
2. تشخيص بسيط نسبيا.
3. إجراء العلاج بشكل رئيسي وفقًا لمخطط واحد ؛
4. سهولة التسجيل تأثير علاجي.

النموذج الذي يلبي الشروط المذكورة بشكل كافٍ هو إدمان الكحول المزمن، الذي لا يتم التشكيك حاليًا في الطبيعة المتعددة العوامل لمسبباته. في الوقت نفسه، يشير وجود متلازمة المخلفات والإفراط في شرب الخمر بشكل موثوق إلى انتقال العملية إلى المرحلة الثانية (الرئيسية) من المرض، ويشير انخفاض التسامح إلى الانتقال إلى المرحلة الثالثة. إن تقييم التأثير العلاجي على أساس مدة الهدوء بعد العلاج هو أيضًا أمر بسيط نسبيًا. أخيرًا، يتم استخدام نظام العلاج الموحد لإدمان الكحول المزمن المعتمد في بلدنا (العلاج النفوري من خلال دورات متناوبة) في معظم المستشفيات. لذلك، لمزيد من التحليل، قمنا بدراسة العلاقة بين درجة العبء الوراثي لإدمان الكحول المزمن، وشدة مساره وفعالية العلاج في مجموعات من الأشخاص الذين لديهم نفس عمر ظهور المرض.

جدول تحليل البيانات. 9 يدل على ذلك متوسط ​​العمريختلف إدمان الكحول الأول بشكل كبير في المجموعات ذات درجات متفاوتة من العبء الوراثي. كلما زادت شدة المرض، بدأ إدمان الكحول في وقت مبكر. ومن الطبيعي أن نفترض أن متوسط ​​العمر عند ظهور جميع الأعراض الأخرى سيكون مختلفًا أيضًا. النتائج الواردة أدناه تؤكد ذلك. ومع ذلك، فإن الفرق، على سبيل المثال، بين مرضى المجموعتين المتطرفتين في متوسط ​​عمر بداية إدمان الكحول لأول مرة وبداية السكر العرضي هو 2.5 سنة، في حين أن الفرق بينهما في متوسط ​​عمر بداية السكر المنهجي هو 7 سنوات. ، في متوسط ​​عمر ظهور متلازمة المخلفات - 10 سنوات، ومتوسط ​​عمر ظهور الذهان هو 13 عامًا. الفترات الفاصلة بين بداية السكر العرضي والانتقال إلى السكر المنهجي، ومدة السكر المنهجي قبل ظهور متلازمة المخلفات والذهان الكحولي، كلما كانت درجة العبء الوراثي أقصر. وبالتالي، فإن تكوين وديناميكية هذه الأعراض يخضع للسيطرة الجينية. لا يمكن قول هذا عن متوسط ​​​​مدة الفاصل من أول إدمان للكحول إلى بداية استهلاك الكحول العرضي (في جميع المجموعات هو 3.5 سنة) ومتوسط ​​​​مدة الفاصل من ظهور متلازمة المخلفات إلى تسجيل المريض (في جميع المجموعات 4 سنوات)، والتي، بطبيعة الحال، تعتمد فقط على العوامل البيئية.

بالانتقال إلى نتائج دراسة العلاقة بين فعالية علاج إدمان الكحول المزمن ودرجة العبء الوراثي لدى المرضى، نلاحظ أنه لدى المرضى كان هناك ميل كبير نحو انخفاض مدة المغفرة بدرجة أكبر. من العبء. الفرق في المجموعتين المتطرفتين (بدون عبء وراثي ومع الحد الأقصى من العبء) هو 7 أشهر (23 و 16 شهرا، على التوالي). وبالتالي، فإن فعالية التدابير العلاجية الجارية لا ترتبط أيضا بالعوامل الاجتماعية فحسب، بل أيضا بالعوامل البيولوجية التي تحدد العملية المرضية.

وبالتالي، فإن النتائج التي تم الحصول عليها تسمح لنا أن نستنتج أن هناك علاقة حقيقية بين شدة الدورة وفعالية علاج إدمان الكحول المزمن مع درجة العبء الوراثي. وبالتالي، فإن تحليل العبء الوراثي وتقييمه التقريبي وفقًا للمخطط الوارد في الفصل الثاني يجب أن يكون له تأثير طبيب الأسرةالمساعدة في اختيار أساليب العلاج الأمثل والتشخيص لمسار الأمراض المتعددة العوامل المختلفة مع تراكم البيانات ذات الصلة.

طرق العلاج في التنمية

دعونا نفكر في إمكانيات طرق العلاج التي لم تترك جدران المختبرات بعد وهي في مرحلة أو أخرى من الاختبارات التجريبية.

عند تحليل مبادئ العلاج البديل أعلاه، ذكرنا أن انتشار هذه الطريقة في مكافحة الأمراض الوراثية محدود بسبب استحالة التوصيل المستهدف للركيزة الكيميائية الحيوية اللازمة للأعضاء أو الأنسجة أو الخلايا المستهدفة. مثل أي بروتين أجنبي، تسبب الإنزيمات "الطبية" المدخلة رد فعل مناعي، مما يؤدي، على وجه الخصوص، إلى تعطيل الإنزيم. وفي هذا الصدد، حاولوا إدخال الإنزيمات تحت حماية بعض التكوينات الاصطناعية الاصطناعية (كبسولات دقيقة)، والتي لم تكن ناجحة بشكل خاص. وفي الوقت نفسه، تظل حماية جزيء البروتين من البيئة باستخدام غشاء صناعي أو طبيعي على جدول الأعمال. لهذا الغرض، تمت دراسة الجسيمات الشحمية في السنوات الأخيرة - وهي جزيئات دهنية مصطنعة تتكون من إطار (مصفوفة) وقشرة غشاء دهنية (أي لا تسبب تفاعلات مناعية). يمكن ملء المصفوفة بأي مركب بوليمر حيوي، على سبيل المثال، إنزيم، والذي سيكون محميًا بشكل جيد من الاتصال بخلايا الجسم ذات الكفاءة المناعية بواسطة الغشاء الخارجي. بعد إدخالها إلى الجسم، تخترق الجسيمات الشحمية الخلايا، حيث يتم تدمير غلاف الجسيمات الشحمية، تحت تأثير الليباز الداخلي، ويدخل الإنزيم الموجود فيها، وهو سليم من الناحية الهيكلية والوظيفية، في التفاعل المناسب. التجارب على ما يسمى بظلال كرات الدم الحمراء مخصصة أيضًا لنفس الهدف - نقل وإطالة عمل البروتين الضروري للخلايا: يتم تحضين كريات الدم الحمراء للمريض في بيئة منخفضة التوتر مع إضافة بروتين مخصص للنقل. بعد ذلك، تتم استعادة تساوي التوتر في الوسط، وبعد ذلك ستحتوي بعض خلايا الدم الحمراء على البروتين الموجود في الوسط. يتم إدخال خلايا الدم الحمراء المحملة بالبروتين إلى الجسم، حيث يتم توصيلها إلى الأعضاء والأنسجة مع حماية متزامنة.

ومن بين الأساليب الأخرى التي يجري تطويرها لعلاج الأمراض الوراثية، تجتذب الهندسة الوراثية اهتماما خاصا ليس فقط من جانب مهنة الطب، ولكن أيضا من عامة الناس. إنه على وشكحول التأثير المباشر على الجين المتحور وتصحيحه. من خلال خزعة الأنسجة أو جمع الدم، من الممكن الحصول على خلايا المريض، حيث يمكن استبدال الجين الطافر أو تصحيحه أثناء الزراعة، ومن ثم يمكن زرع هذه الخلايا ذاتيًا (مما يؤدي إلى القضاء على التفاعلات المناعية) في جسم المريض. يمكن استعادة وظيفة الجينوم المفقودة هذه بمساعدة عملية النقل - التقاط ونقل جزء من الجينوم (DNA) لخلية مانحة سليمة بواسطة الفيروسات (العاثيات) إلى خلية متلقية مصابة، حيث يبدأ هذا الجزء من الجينوم لتعمل بشكل طبيعي. وقد تم إثبات إمكانية تصحيح المعلومات الوراثية في المختبر وإدخالها لاحقًا إلى الجسم في عدد من التجارب، مما أدى إلى اهتمام استثنائي بالهندسة الوراثية.

في الوقت الحاضر، كما أشار V. N. كالينين (1987)، هناك طريقتان لتصحيح المواد الوراثية، على أساس مفاهيم الهندسة الوراثية. وفقا لأولهم (العلاج الجيني)، يمكن الحصول على استنساخ الخلايا من المريض، في الجينوم الذي يتم فيه إدخال جزء من الحمض النووي يحتوي على أليل طبيعي لجين متحور. بعد الزرع الذاتي، يمكن للمرء أن يتوقع إنتاج إنزيم طبيعي في الجسم، وبالتالي القضاء على الأعراض المرضية للمرض. ويرتبط النهج الثاني (جراحة الجينات) بإمكانية أساسية تتمثل في استخراج بويضة مخصبة من جسم الأم واستبدال الجين غير الطبيعي في نواتها بجين “سليم” مستنسخ. في هذه الحالة، بعد الزرع الذاتي للبويضة، يتطور الجنين، وهو ليس صحيًا عمليًا فحسب، بل محرومًا أيضًا من إمكانية نقل الوراثة المرضية في المستقبل.

ومع ذلك، فإن احتمالات استخدام الهندسة الوراثية لعلاج الأمراض الأيضية الموروثة تبدو بعيدة جدًا عندما نأخذ في الاعتبار بعض المشكلات التي تنشأ. دعونا ندرج المشاكل التي لا تتطلب معرفة وراثية وكيميائية حيوية خاصة [Annenkov G. A.، 1975]، والتي يظل حلها مسألة المستقبل.

إن إدخال الحمض النووي "السليم" إلى الخلية المتلقية دون الإزالة المتزامنة للجين أو قسم الحمض النووي "التالف" سيعني زيادة في محتوى الحمض النووي في هذه الخلية، أي فائضه. وفي الوقت نفسه، يؤدي الحمض النووي الزائد إلى أمراض الكروموسومات. هل سيؤثر الحمض النووي الزائد على عمل الجينوم ككل؟ وبالإضافة إلى ذلك، فإن بعض العيوب الجينية لا تتحقق على المستوى الخلوي، ولكن على المستوى العضوي، أي تخضع للتنظيم المركزي. في هذه الحالة، قد لا يتم الحفاظ على نجاحات الهندسة الوراثية التي تحققت في التجارب على ثقافة معزولة عند "إعادة" الخلايا إلى الجسم. إن عدم وجود طرق للتحكم الدقيق في كمية المعلومات الوراثية المقدمة يمكن أن يؤدي إلى "جرعة زائدة" من جين معين ويسبب خللاً بعلامة معاكسة: على سبيل المثال، جين الأنسولين الزائد في مرض السكري سيؤدي إلى تطور فرط أنسولين الدم . يجب أن يتم تضمين الجين المدخل ليس في أي مكان، ولكن في مكان معين على الكروموسوم، وإلا فقد تنكسر الروابط بين الجينات، مما سيؤثر على قراءة المعلومات الوراثية.

يتم تكييف عملية التمثيل الغذائي للخلية ذات الوراثة المرضية مع الظروف غير النمطية. ولذلك فإن الجين "العادي" المدمج، أو بالأحرى منتجه - انزيم عادي- قد لا تجد السلسلة الأيضية اللازمة ومكوناتها الفردية - الإنزيمات والعوامل المساعدة - في الخلية، ناهيك عن حقيقة أن إنتاج الخلية لبروتين طبيعي، ولكن "أجنبي" في الأساس، يمكن أن يسبب تفاعلات مناعية ذاتية هائلة.

وأخيرا، لم تتوصل الهندسة الوراثية بعد إلى طريقة من شأنها تصحيح جينوم الخلايا الجرثومية؛ وهذا يعني احتمال تراكم كبير للطفرات الضارة في الأجيال القادمة مع آباء يتمتعون بصحة جيدة ظاهريًا.

هذه هي باختصار أهم الاعتراضات النظرية على استخدام الهندسة الوراثية في علاج الاضطرابات الأيضية الوراثية. الغالبية العظمى من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية هي نتيجة طفرات نادرة للغاية. إن تطوير طريقة مناسبة للهندسة الوراثية لكل من هذه المواقف الفريدة في كثير من الأحيان ليس فقط "مرهقًا" للغاية وغير مربح اقتصاديًا، ولكنه أيضًا مشكوك فيه من حيث وقت البدء علاج محدد. بالنسبة لمعظم الأخطاء الخلقية في عملية التمثيل الغذائي، تم تطوير طرق العلاج الغذائي التي تعطي نتائج ممتازة عند استخدامها بشكل صحيح. نحن لا نسعى على الإطلاق إلى إثبات عدم جدوى الهندسة الوراثية في علاج الأمراض الوراثية أو تشويه سمعتها كوسيلة لحل العديد من المشاكل البيولوجية العامة. يتعلق ما سبق، في المقام الأول، بالنجاحات الملحوظة التي حققتها الهندسة الوراثية في التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية ذات الأصول المختلفة. الميزة الرئيسية في هذه الحالة هي تحديد انتهاك محدد لبنية الحمض النووي، أي "الكشف عن الجين الأساسي الذي يسبب المرض" [Kalinin V.N.، 1987].

إن مبادئ تشخيص الحمض النووي سهلة الفهم نسبيًا. أول الإجراءات (النشاف) هو القدرة على استخدام إنزيمات محددة - تقييد نوكليازات داخلية - لتقسيم جزيء الحمض النووي إلى أجزاء عديدة، كل منها قد يحتوي على الجين المرضي المطلوب. في المرحلة الثانية، يتم التعرف على هذا الجين باستخدام "مسبارات" الحمض النووي الخاصة - تسلسلات النيوكليوتيدات المركبة الموسومة بالنظائر المشعة. يمكن إجراء هذا "التحقيق". بطرق متعددة، وصفها على وجه الخصوص د. كوبر وج. شميدتك (1986). وللتوضيح، سنركز على واحد منهم فقط. باستخدام أساليب الهندسة الوراثية، يتم تصنيع تسلسل طبيعي صغير (يصل إلى 20) من النيوكليوتيدات، يغطي موقع الطفرة المشتبه فيها، ويتم تمييزه بنظير مشع. تتم بعد ذلك محاولة تهجين هذا التسلسل مع الحمض النووي المعزول من خلايا جنين معين (أو فرد). من الواضح أن التهجين سيكون ناجحًا إذا كان الحمض النووي الذي يتم اختباره يحتوي على الجين الطبيعي؛ في وجود جينة متحورة، أي تسلسل نيوكليوتيد غير طبيعي في سلسلة الحمض النووي المعزولة، لن يحدث التهجين. يتم توضيح إمكانيات تشخيص الحمض النووي في المرحلة الحالية في الجدول. 10-13، مأخوذة من عمل د. كوبر وج. شميدتك (1987).

وبالتالي، في عدد من قضايا الممارسة الطبية، فإن الهندسة الوراثية، حيث تتطور وتتحسن، ستحقق بلا شك نجاحات أكثر إثارة للإعجاب. من الناحية النظرية، تظل الطريقة الوحيدة للعلاج المسبب للأمراض لمختلف الأمراض البشرية، والتي يتم "تمثيل" الوراثة فيها بطريقة أو بأخرى. في مكافحة الوفيات والعجز الناجم عن الأمراض الوراثية، من الضروري استخدام كل القوى والوسائل الطبية.

الوقاية من الأمراض الخلقية لدى النساء من المجموعات المعرضة للخطر

إن مشكلة مكافحة الأمراض الخلقية البشرية بسبب أهميتها الطبية والاجتماعية والاقتصادية تجتذب اهتماما كبيرا بشكل استثنائي من المتخصصين. استمرار الزيادة في التردد عيوب خلقية(تصل إلى 6-8% بين الأطفال حديثي الولادة، بما في ذلك التأخر العقلي) وقبل كل شيء، تلك التي تقلل بشكل حاد من حيوية الشخص وإمكانية ذلك التكيف الاجتماعيأدى إلى إنشاء عدد من الأساليب الجديدة بشكل أساسي للوقاية من هذه الاضطرابات.

الطريقة الرئيسية لمكافحة الأمراض الخلقية هي تشخيصها قبل الولادة باستخدام طرق خاصة باهظة الثمن وإنهاء الحمل في حالة اكتشاف مرض أو عيب. ومن الواضح تماما أنه، بالإضافة إلى الصدمة العقلية الخطيرة التي لحقت بالأم، فإن هذا العمل يتطلب تكاليف مادية كبيرة (انظر أدناه). حاليًا، من المقبول عمومًا في الخارج أنه من جميع وجهات النظر "أكثر ربحية" ليس تشخيص الحمل بجنين غير طبيعي في الوقت المناسب، ولكن منع حدوث مثل هذا الحمل على الإطلاق. ولهذا الغرض عدد من البرامج الدوليةللوقاية من أشد أنواعها خطورة التشوهات الخلقية- ما يسمى بالعيوب الانبوب العصبي- غياب الدماغ (انعدام الدماغ)، السنسنة المشقوقة مع فتق الحبل الشوكي(السنسنة المشقوقة) وغيرها، والتي يتراوح معدل حدوثها في مناطق مختلفة من العالم من 1 إلى 8 لكل 1000 مولود جديد. من المهم جدًا التأكيد على ما يلي: من 5 إلى 10٪ من الأمهات اللاتي يلدن مثل هؤلاء الأطفال، لديهن ذرية غير طبيعية من الحمل اللاحق.

في هذا الصدد، المهمة الرئيسية البرامج المحددةهو منع ظهور أطفال غير طبيعيين مرة أخرى لدى النساء اللاتي أنجبن بالفعل طفلاً يعاني من عيوب في النمو في حمل سابق. ويتم تحقيق ذلك عن طريق تشبع جسم المرأة ببعض العناصر الفسيولوجية المواد الفعالة. على وجه الخصوص، أظهرت الدراسات التي أجريت في بعض البلدان (بريطانيا العظمى وتشيكوسلوفاكيا والمجر وغيرها) أن تناول الفيتامينات (وخاصة حمض الفوليك) في مجموعات مختلفة قبل الحمل وفي الأسابيع الـ 12 الأولى من الحمل يقلل من تكرار ولادة الأطفال الذين يعانون من عيوب الأنبوب العصبي من 5 -10% إلى 0-1%

1. Andreev I. حول favism وتسببها // المشاكل الحديثة لعلم وظائف الأعضاء وعلم أمراض الطفولة. - م: الطب، 1965. - ص268-272.
2. Annenkov G. A. العلاج الغذائي للأمراض الأيضية الوراثية // العدد. تَغذِيَة. - 1975. - رقم 6. - ص 3-9.
3. Annenkov G. A. الهندسة الوراثية ومشكلة علاج الأمراض البشرية الوراثية // Vestn. أكاديمية اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية للعلوم الطبية. - 1976. - العدد 12. - ص 85-91.
4. Barashnev Yu. I.، Veltishchev Yu. E. أمراض التمثيل الغذائي الوراثية عند الأطفال. - ل: الطب، 1978. - 319 ص.
5. Barashnev Yu.I.، Rozova I. N.، Semyachkina A. N. دور فيتامين Be في علاج الأطفال الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية // العدد. تَغذِيَة. - 1979. - العدد 4. - ص32-40.
6. Barashnev Yu. I.، Russu G. S.، Kazantseva L. 3. التشخيص التفريقي للأمراض الخلقية والوراثية عند الأطفال. - تشيسيناو: شتينتسا، 1984. - 214 ص.
7. Barashneva S. M.، Rybakova E. P. خبرة عملية في تنظيم وتطبيق العلاج الغذائي لاعتلالات الإنزيمات الوراثية لدى الأطفال // طب الأطفال. - 1977. - العدد 7. - ص59-63.
8. Bochkov N. P. علم الوراثة البشرية. - م: الطب 1979. - 382 ص.
9. Bochkov N. P.، Lilin E. T.، Martynova R. P. Twin way//BME. - 1976. - ط 3. - ص 244-247.
10. Bochkov N.P.، Zakharov A.F.، Ivanov V.P. علم الوراثة الطبية - م: الطب، 1984. - 366 ص.
11. Bochkov N. P. الوقاية من الأمراض الوراثية // كلين. عسل. - 1988. - رقم 5. - ص7-15.
12. بولوفسكايا إل إن، بلينوفا إن إن، سيمونوف إن آي وآخرون التغيرات المظهرية في الأستلة لدى مرضى الأورام //Vopr. oncol. - 1978. - ت24، رقم 10. - ص76-79.
13. Veltishchev Yu.E. الإمكانيات الحديثة وبعض الآفاق لعلاج الأمراض الوراثية عند الأطفال // طب الأطفال. - 1982. - رقم P.-S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E.، Kaganova S. Yu.، Talya V. A. أمراض الرئة الخلقية والوراثية عند الأطفال. - م: الطب 1986. - 250 ص.
15. علم الوراثة والطب: نتائج المؤتمر الوراثي الدولي الرابع عشر / إد. ن.ب.بوشكوفا. - م: الطب 1979. - 190 ص.
16. Gindilis V. M.، Finogenova S. A. وراثة خصائص النقوش الجلدية الرقمية والراحية البشرية // علم الوراثة - 1976. - ت 12، رقم 8. - ص 139-159.
17. Goffman-Kadoshnikov P. B. الأسس البيولوجية لعلم الوراثة الطبية. - م: الطب 1965. - 150 ص.
18. غرينبرغ K. N. علم الوراثة الدوائية // مجلة. كل الاتحاد الكيمياء. حول فا. - 1970. - ت 15، رقم 6. - ص 675-681.
19. Davidenkov S. N. المشاكل الوراثية التطورية في علم الأمراض العصبية. - ل.، 1947. - 382 ص.
20. Davidenkova E. F.، Liberman I. S. علم الوراثة السريرية. - ل: الطب، 1975. - 431 ص.
21. Davidenkova E. F.، Shvarts E. I.، Roseberg O. A. حماية البوليمرات الحيوية بالأغشية الاصطناعية والطبيعية في مشكلة علاج الأمراض الوراثية // Vestn. أكاديمية اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية للعلوم الطبية. - 1978.- العدد 8. - ص 77-83.
22. Javadov R. Sh. نحو تحديد الفاشية في جمهورية أذربيجان الاشتراكية السوفياتية // أذربيجان. عسل. مجلة - 1966. - رقم 1. - ص 9-12.
23. Dobrovskaya M.P.، Sankina N.V.، Yakovleva A.A. حالة عمليات الأستلة وبعض مؤشرات استقلاب الدهون في التهاب المفاصل غير المحدد المعدي عند الأطفال // القضايا. أكسيد الرصاص حصيرة. - 1967. - ت 12، رقم 10. - ص 37-39.
24. زاموتايف آي.بي. أثر جانبيالأدوية. - م: تسوليوف، 1977. - 28 ص.
25. Zaslavskaya R. M.، Zolotaya R. D.، Lil'in E. T. طريقة الدراسات التوأم لـ "التحكم في الشريك" في تقييم تأثيرات الدورة الدموية للنوناكلازين // فارماكول. والسموم. - 1981. - العدد 3. - ص 357.
26. Ignatova M. S.، Veltishchev Yu. E. اعتلال الكلية الوراثي والخلقي عند الأطفال. -ل: الطب، 1978. - 255 ص.
27. Idelson L. I. اضطرابات استقلاب البورفيرين في العيادة. - م: الطب 1968. - 183 ص.
28. كابانوف م. إعادة تأهيل المرضى العقليين. - الطبعة الثانية. - ل: الطب، 1985. - 216 ص.
29. كالينين في إن إنجازات في علم الوراثة الجزيئية // إنجازات علم الوراثة الحديث وآفاق استخدامها في الطب. - السلسلة : الوراثة الطبية والمناعة . - فنيمي، 1987. - رقم 2. - ص 38-48.
30. كاناييف آي آي الجوزاء. مقالات عن قضايا الولادات المتعددة. - م.-ل: دار النشر. أكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، 1959.- 381 ص.
31. Kozlova S.I. الاستشارة الطبية الوراثية والوقاية من الأمراض الوراثية//الوقاية من الأمراض الوراثية (مجموعة أعمال)/إد. ن.ب.بوشكوفا. - م: فونت، 1987.- ص 17-26.
32. Koshechkin V. A. تحديد عوامل الخطر الوراثية لأمراض القلب التاجية واستخدامها أثناء الفحص السريري // الوقاية من الأمراض الوراثية (مجموعة أعمال) / إد. ن.ب.بوشكوفا - م: فونت، 1987. - ص 103-113.
33. Krasnopolskaya K. D. الإنجازات في علم الوراثة البيوكيميائية // إنجازات علم الوراثة الحديث وآفاق استخدامها في الطب. - السلسلة : الوراثة الطبية والمناعة . - فنيمي، 1987. - رقم 2. - ص 29-38.
34. Ladodo K. S.، Barashneva S. M. التقدم في العلاج الغذائي في علاج أمراض التمثيل الغذائي الوراثية لدى الأطفال // Vestn. أكاديمية العلوم الطبية في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية - 1978. - العدد 3. - ص 55-60.
35. Lilin E. T.، Meksin V. A.، Vanyukov M. M. الدوائية للسولفالين. العلاقة بين معدل التحول الحيوي للسولفالين وبعض الصفات المظهرية // Chem.-farm. مجلة - 1980. - العدد 7. - ص12-16.
36. Lilin E. T.، Trubnikov V. I.، Vanyukov M. M. مقدمة في علم الوراثة الدوائي الحديث. - م: الطب 1984. - 186 ص.
37. Lil'in E. T.، Ostrovskaya A. A. تأثير العبء الوراثي على مسار وفعالية علاج إدمان الكحول المزمن // Sov. عسل. - 1988. - العدد 4. - ص20-22.
38. Medved R.I.، Luganova I.S. حالة من فقر الدم الانحلالي الحاد - favism في منطقة لينينغراد // العدد. الهيماتول. وعمليات نقل الدم. - 1969. -ت. 14، رقم 10. - ص 54-57.
39. توصيات منهجية لتنظيم الفحص الطبي الوراثي للأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات في بيلاروسيا. - مينسك 1976. - 21 ص.
40. Nikitin Yu. P.، Lisichenko O. V.، Korobkova E. N. الطريقة السريرية والأنساب في علم الوراثة الطبية. نوفوسيبيرسك: نوكا، 1983. - 100 ص.
41. أساسيات علم الوراثة الخلوية البشرية / إد. أ.أ.بروكوفييفا-بيلجوفسكايا. - م: الطب 1969. - 544 ص.
42. Pokrovsky A. A. الجوانب الأيضية لعلم الصيدلة وعلم السموم الغذائي. - م: الطب 1979. - 183 ص.
43. Spirichev V. B. الاضطرابات الوراثية في التمثيل الغذائي ووظيفة الفيتامينات // طب الأطفال. - 1975. - العدد 7. - ص 80-86.
44. Stolin V. V. الوعي الذاتي للفرد. - م: دار النشر بجامعة موسكو الحكومية، 1983. - 284 ص.
45. Tabolin V. A.، Badalyan L. O. الأمراض الوراثية عند الأطفال. - م: الطب 1971. - 210 ص.
46. علم الوراثة الدوائي. سلسلة التقارير الفنية لمنظمة الصحة العالمية، رقم 524. - جنيف، 1975. - 52 ص.
47. Kholodov L. E.، Lilin E. T.، Meksin V. A.، Vanyukov M. M. علم الوراثة الدوائي للسولفالين. II الجانب الوراثي السكاني // علم الوراثة. - 1979. - ت 15، رقم 12. - ص 2210-2214.
48. Shvarts E. I. نتائج العلم والتكنولوجيا. علم الوراثة البشرية / إد. ن.ب.بوشكوفا. - م: فينيتي الاشتراكية السوفياتية، 1979.-ت. 4.- ص 164-224.
49. Efroimson V.P.، Blyumina M.G. علم الوراثة للتخلف العقلي والذهان والصرع. - م: الطب 1978. - 343 ص.
50. Asberg M.، Evans D.. Sjogvest F. التحكم الوراثي لمستويات بلازما النورتريبتيلين في الإنسان: دراسة الاقتراح مع تركيز البلازما العالي // J. ميد. جينيت.- 1971. - المجلد. 8. - ص129-135.
51. Beadl J.، Tatum T. التحكم الوراثي للتفاعلات الكيميائية الحيوية في الأبواغ العصبية // Proc. نات. أكاد. الخيال العلمي. - 1941، - المجلد. 27. - ص499-506.
52. Bourne J., Collier H.. Somers G. Succinylcholine مرخي العضلات ذو التأثير القصير//Lancet.- 1952. - المجلد. 1. - ص 1225-1226.
53. Conen P.، Erkman B. تكرار وحدوث متلازمات الكروموسومات D-trisomy // عامر. ج. همهمة. جينيت. - 1966. - المجلد. 18. - ص374-376.
54. Cooper D.، Schmidtke Y. تشخيص الأمراض الوراثية باستخدام الحمض النووي المؤتلف // Hum. جينت. - 1987. - المجلد. 77. - ص66-75.
55. كوستا تي، سيريفر سي.. كلولدز بي. تأثير مرض مندليان على صحة الإنسان: قياس // عامر. جي ميد. جينيت. - 1985. - المجلد. 21. - ص231-242.
56. Dryer D.، Reidenberg M. العواقب السريرية لأستلة متعددة الأشكال للأدوية الأساسية // كلين. فارماكول. هناك.- 1977. - المجلد. 22، ن. 3. - ص 251-253.
57. Evans D. طريقة محسنة ومبسطة للكشف عن النمط الظاهري للأستيليتور // J. ميد. جينيت.- 1969. - المجلد. 6، ن 4. - ص 405-407.
58. Falconer D. S. مقدمة في علم الوراثة الكمي. - لندن: أوليفر وبويد، 1960. - 210 ص.
59. Ford S. E.، Hamarton J. L. كروموسومات الإنسان // Acta genet، et statistic، med. - 1956. - المجلد. 6، ن 2. - ص 264.
60. Garrod A. E. الأخطاء الخلقية في عملية التمثيل الغذائي (محاضرات كرونية) // لانسيت. - 1908. - المجلد. 1، ن 72. - ص 142-214.
61. جاكوبس P. A.، بايكي A. J. كورت براون W. M. وآخرون. دليل على وجود "أنثى خارقة" بشرية // لانسيت. - 1959. - المجلد. 2. - ص423.
62. Kaousdian S.، Fabsetr R. قابلية الوراثة للكيمياء السريرية في التوأم الأكبر سنا // J. وبائيل. - 1987. - المجلد. 4، ن 1، -ف. 1 - 11.
63. Karon M.، Imach D.، Schwartz A. العلاج بالضوء العاطفي في اليرقان الخلقي غير الانسدادي وغير الانحلالي // New Engl. جيه ميد. - 1970. - المجلد. 282. - ص377-379.
64. ليجون جيه، لافوركاد جيه، بيرجر آر وآخرون. الثلاثي هو حذف حمالات الصدر من الكروموسوم 5//C. ر. أكاد. العلوم - 1963. - المجلد. 257.- ص3098-3102.
65. Mitchcel J. R.، Thorgeirsson U. P.، Black M.، Timbretl J. زيادة حدوث التهاب الكبد الأيزونيازيد في الأستيلات السريعة: علاقة محتملة بالهيدرانيز // كلين. فارماكول. هناك. - 1975. - المجلد. 18، ن 1. - ص 70-79.
66. Mitchell R. S.، Relmensnider D.، Harsch J.، Bell J. معلومات جديدة عن الآثار السريرية للاختلاف الفردي في المعالجة الأيضية للأدوية المضادة للسل، وخاصة أيزونيازيد // معاملات مؤتمر العلاج الكيميائي لمرض السل. - واشنطن: فيتر. إداري.، 1958.-المجلد. 17.- ص77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. التشكل النووي، حسب الجنس، في الأنسجة البشرية // Acta anat. - 1954. - المجلد. 21. - ص197-208.
68. Serre H.، Simon L.، Claustre J. Les urico-frenateurs dans le trapement de la goutte. اقتراح من 126 حالة //Sem. قفز. (باريس).- 1970.- المجلد. 46، ن 50. - ص 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. الجين "الصامت" لإنزيم الكولينستراز في الدم // عامر. ج. همهمة. جينيت. - 1964. - المجلد. 16، ن 7. - ص 180-182.
70. Sunahara S.، Urano M.، Oqawa M. الدراسات الوراثية والجغرافية حول تعطيل أيزونيازيد // العلوم. - 1961. - المجلد. 134. - ص 1530-1531.
71. Tjio J. H.، Leva N. A. عدد الكروموسومات لدى الرجال // Hereditas. - 1956.- المجلد. 42، ن1، - ص6.
72. Tocachara S. الغرغرينا الفموية التقدمية، ربما بسبب نقص الكاتلاز في الدم (acatalasaemia)//Lancet.- 1952. - المجلد. 2.- ص1101.

الأمراض الوراثية هي أمراض يرتبط ظهورها وتطورها باضطرابات معقدة في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل عبر الأمشاج (الخلايا الإنجابية). يحدث حدوث مثل هذه الأمراض بسبب الاضطرابات في عمليات تخزين وتنفيذ ونقل المعلومات الوراثية.

أسباب الأمراض الوراثية

أساس أمراض هذه المجموعة هي طفرات المعلومات الجينية. يمكن اكتشافها عند الطفل بعد الولادة مباشرة، أو يمكن أن تظهر عند شخص بالغ بعد فترة طويلة.

يمكن أن يرتبط ظهور الأمراض الوراثية بثلاثة أسباب فقط:

1. خلل في الكروموسومات.هذا هو إضافة كروموسوم إضافي أو فقدان واحد من الـ 46.
2. التغيرات في بنية الكروموسوم.تحدث الأمراض بسبب التغيرات التي تحدث في الخلايا التناسلية للوالدين.
3. الطفرات الجينية.تنشأ الأمراض بسبب طفرات في كل من الجينات الفردية وبسبب تعطيل مجموعة من الجينات.

تصنف الطفرات الجينية على أنها مهيئة وراثيا، ولكن مظهرها يعتمد على تأثير البيئة الخارجية. وهذا هو السبب في أسباب هذه الأمراض الوراثية مثل السكريأو مرض مفرط التوتر، بالإضافة إلى الطفرات، تشمل أيضًا سوء التغذية والإجهاد المطول للجهاز العصبي والصدمات النفسية.

أنواع الأمراض الوراثية

يرتبط تصنيف مثل هذه الأمراض ارتباطًا وثيقًا بأسباب حدوثها. أنواع الأمراض الوراثية هي:

• الأمراض الوراثية - تحدث نتيجة لتلف الحمض النووي على مستوى الجينات؛
• أمراض الكروموسومات– يرتبط بوجود خلل معقد في عدد الكروموسومات أو انحرافاتها.
• الأمراض مع الاستعداد الوراثي.

للحصول على علاج عالي الجودة، لا يكفي معرفة الأمراض البشرية الوراثية، فمن الضروري تحديدها في الوقت المناسب أو احتمال حدوثها. وللقيام بذلك، يستخدم العلماء عدة طرق:

1. الأنساب.من خلال دراسة نسب الشخص، من الممكن التعرف على الخصائص الموروثة لكل من الخصائص الطبيعية والمرضية للجسم.
2. التوأم.هذا التشخيص للأمراض الوراثية هو دراسة أوجه التشابه والاختلاف بين التوائم للتعرف على تأثير البيئة الخارجية والوراثة على تطور الأمراض الوراثية المختلفة.
3. وراثية خلوية.دراسة بنية الكروموسومات في الأشخاص المرضى والأصحاء.
4. الطريقة البيوكيميائية.مراقبة الميزات.

بالإضافة إلى ذلك، تخضع جميع النساء تقريبًا الموجات فوق الصوتية. يسمح لك بتحديد خصائص الجنين عيوب خلقيةالتطور بدءاً من الأشهر الثلاثة الأولى وأيضاً للاشتباه بوجود بعض أمراض الجهاز العصبي الوراثية أو أمراض الكروموسومات لدى الطفل.

الوقاية من الأمراض الوراثية

وحتى وقت قريب، لم يكن حتى العلماء يعرفون ما هي إمكانيات علاج الأمراض الوراثية. لكن دراسة المرضية جعل من الممكن إيجاد طريقة لعلاج أنواع معينة من الأمراض. على سبيل المثال، يمكن علاج عيوب القلب اليوم بنجاح جراحيًا.

لسوء الحظ، لم يتم دراسة العديد من الأمراض الوراثية بشكل كامل. لذلك، في الطب الحديث، يتم إعطاء أهمية كبيرة للوقاية من الأمراض الوراثية.

وتشمل طرق الوقاية من حدوث مثل هذه الأمراض التخطيط للولادة ورفض الإنجاب في حالات الخطورة العالية علم الأمراض الخلقية، إنهاء الحمل مع احتمال كبير لمرض الجنين، وكذلك تصحيح مظهر الأنماط الجينية المرضية.

علاج الاضطرابات الأيضية الوراثية.يفسر الاهتمام المتزايد بعلم الوراثة الطبية بالأمراض الوراثية بحقيقة أن معرفة الآليات البيوكيميائية لتطور المرض في كثير من الحالات تجعل من الممكن تخفيف معاناة المريض. يتم إعطاء المريض إنزيمات لا يمكن تصنيعها في الجسم أو يتم استبعاده من النظام الغذائي للأطعمة التي لا يمكن استخدامها بسبب عدم وجود الإنزيمات اللازمة لذلك في الجسم. يتميز داء السكري بزيادة تركيز السكر في الدم بسبب نقص الأنسولين، وهو هرمون البنكرياس. يحدث هذا المرض بسبب طفرة متنحية. ويتم علاجه عن طريق إدخال الأنسولين إلى الجسم.

ومع ذلك، يجب أن نتذكر أن المرض فقط، أي المظهر المظهري للجين الضار، هو الذي يتم علاجه، ويظل الشخص المعالج حاملًا له ويمكنه نقل هذا الجين إلى نسله. من المعروف الآن أكثر من مائة مرض تمت فيها دراسة آليات الاضطرابات البيوكيميائية بتفاصيل كافية. في بعض الحالات، تتيح طرق التحليل المجهري الحديثة اكتشاف مثل هذه الاضطرابات البيوكيميائية حتى في الخلايا الفردية، وهذا بدوره يجعل من الممكن تشخيص وجود مثل هذه الأمراض لدى الطفل الذي لم يولد بعد على أساس خلاياه الفردية التي تطفو في السائل الأمنيوسي. من امرأة حامل.

عامل ر.س.أحد الخصائص البشرية المدروسة جيدًا هو نظام فصيلة الدم. على سبيل المثال، النظر في نظام الدم Rh. يمكن أن يكون الجين المسؤول عنه هو السائد (المسمى Rh +)، عندما يكون هناك بروتين يسمى عامل Rh في الدم، والمتنحية (المسمى Rh -)، عندما لا يتم تصنيع البروتين. إذا تزوجت امرأة سالبة العامل الريسوسي من رجل موجب العامل الريسوسي، فقد يكون طفلها موجبًا أيضًا. وفي الوقت نفسه، سيتم تصنيع عامل Rh في جسم الطفل. وبما أن جهازي الدورة الدموية للجنين والأم يتواصلان، فإن هذا البروتين يدخل جسم الأم. ل الجهاز المناعيهذا البروتين غريب على الأم، لذلك ستبدأ في إنتاج أجسام مضادة ضده (تذكر الفقرة 4). هذه الأجسام المضادة سوف تدمر خلايا الدم الجنينية. منتجات تحللها سامة وتسبب تسمم جسم الأم والجنين. وقد يتسبب ذلك في وفاة الجنين أو ولادة طفل مصاب بتخلف عقلي شديد.

إن توضيح طبيعة وراثة هذا النظام الدموي وطبيعته البيوكيميائية مكّن من تطوير طرق طبية أنقذت البشرية من المرض. كمية ضخمةوفيات الأطفال السنوية.

عدم الرغبة في زواج الأقارب.في المجتمع الحديث، زواج الأقارب (الزواج بين بنات العموالأخوات) نادرة نسبيا. ومع ذلك، هناك مناطق، لأسباب جغرافية أو اجتماعية أو اقتصادية أو غيرها، عاشت فيها مجموعات صغيرة من السكان في عزلة لأجيال عديدة. في مثل هذه المجموعات السكانية المعزولة (ما يسمى بالعزلات)، يكون معدل تكرار زواج الأقارب، لأسباب واضحة، أعلى بكثير منه في المجموعات السكانية "المفتوحة" العادية. تشير الإحصاءات إلى أن الآباء الذين تربطهم صلة قرابة لديهم احتمالية إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية معينة، أو أن معدل الوفيات في مرحلة الطفولة المبكرة أعلى بعشرات وأحيانا حتى مئات المرات مما هو عليه في الزيجات غير ذات الصلة. يعتبر زواج الأقارب غير مرغوب فيه بشكل خاص عندما يكون هناك احتمال أن يكون الأزواج متخالفين لنفس الجين الضار المتنحي.

الاستشارة الطبية الوراثية.تتيح لنا معرفة علم الوراثة البشرية التنبؤ باحتمالية إنجاب أطفال يعانون من أمراض وراثية في الحالات التي يكون فيها أحد الزوجين أو كليهما مريضا أو كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة، ولكن المرض الوراثي حدث في أسلاف الزوجين. وفي بعض الحالات، من الممكن التنبؤ باحتمالية إنجاب طفل ثانٍ سليم إذا كان الأول مصاباً بمرض وراثي.

مع تزايد التعليم البيولوجي وخاصة الوراثي لعامة السكان، يلجأ الآباء أو الأزواج الشباب الذين ليس لديهم أطفال بعد إلى علماء الوراثة بشكل متزايد لطرح أسئلة حول حجم خطر إنجاب طفل مصاب بخلل وراثي. الاستشارات الوراثية الطبية مفتوحة الآن في العديد من المراكز الإقليمية والإقليمية في روسيا.

وفي السنوات المقبلة، ستصبح مثل هذه المشاورات راسخة في حياة الناس اليومية، تمامًا كما كانت مشاورات الأطفال والنساء منذ فترة طويلة. إن الاستخدام الواسع النطاق للاستشارات الوراثية الطبية يلعب دورا هاما في الحد من الإصابة بالأمراض الوراثية وينقذ العديد من الأسر من مصيبة إنجاب أطفال غير أصحاء. وهكذا، في الولايات المتحدة، وبفضل برنامج الوقاية الذي تموله الحكومة، انخفض معدل ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون بشكل ملحوظ.

الاهتمام بنظافة البيئة البشرية، والنضال بلا هوادة ضد تلوث الماء والهواء والمنتجات الغذائية بالمواد التي لها تأثيرات مطفرة ومسرطنة (أي تسبب طفرات أو انحطاط خبيث للخلايا)، وإجراء اختبارات دقيقة لـ "الضرر الجيني" لجميع مستحضرات التجميل و الأدويةوالمخدرات المواد الكيميائية المنزلية- كل هذا شرط مهم لتقليل نسبة الإصابة بالأمراض الوراثية لدى الإنسان.

1. لماذا تعتقد أن الآباء الذين تربطهم صلة قرابة هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية؟
2. ما هي خيارات العلاج للأمراض الوراثية؟
3. هل تتغير الجينات عند علاج الأمراض الوراثية؟
4. لماذا زواج الأقارب غير مرغوب فيه؟
5. على ماذا يعتمد الاستشارة الوراثية الطبية وما هي الأهداف التي تسعى إلى تحقيقها؟

تعد الوقاية مجالًا مهمًا من مجالات الطب، بما في ذلك التدابير الصحية والطبية والصحية والاجتماعية والاقتصادية.

أنواع الوقاية من الأمراض

يهدف الابتدائي إلى منع التعرض لعوامل الخطر ومنع حدوث الأمراض. ويشمل تدابير للتطعيم، وترشيد التغذية، وجدول العمل والراحة، والنشاط البدني، وما إلى ذلك.

تشمل الوقاية الثانوية من الأمراض تدابير للقضاء على عوامل الخطر الواضحة التي يمكن أن تؤدي في ظل ظروف معينة إلى حدوثها أو الانتكاس أو التفاقم. وهي، على سبيل المثال، فشل التكيف، والإرهاق، وانخفاض الحالة المناعية. الطريقة الرئيسية للوقاية من المرض هي الفحص الطبي للتشخيص المبكر والمراقبة الديناميكية والعلاج المستهدف. يتم أيضًا إعطاء دور مهم للتعافي العقلاني خطوة بخطوة.

تتعلق الوقاية الثالثية من الأمراض بإعادة تأهيل المرضى الذين فقدوا القدرة على العيش بشكل كامل. ويشمل التأهيل الطبي والنفسي والاجتماعي والعملي.

أهمية الوقاية من الأمراض الوراثية

وفقاً لمنظمة الصحة العالمية، يولد 2.5% من الأطفال بعيوب في النمو. يرتبط 1.5-2٪ فقط منها بعوامل خارجية (العدوى المعقدة بـ TORCH، والإشعاعات المؤينة، وتناول أدوية معينة، وما إلى ذلك)، والباقي لأسباب وراثية.

ومن العوامل الوراثية لتطور العيوب والأمراض 1% الطفرات الجينية، 0.5٪ - على الطفرات الكروموسومية، 3-3.5٪ - للأمراض ذات المكوّن الوراثي الواضح (مرض القلب الإقفاري، داء السكري، تصلب الشرايين). يكون السبب في 40-50% من وفيات الأطفال عاملاً وراثيًا. 30% من مرضى مستشفيات الأطفال يعانون من أمراض مرتبطة بالوراثة.

الوقاية من الأمراض الوراثية تأتي من خلال الاستشارة الوراثية الطبية والتشخيص قبل الولادة. يقلل من خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض ناجمة عن الوراثة.

الوقاية من الأمراض الوراثية

تعتمد فرص إصابة الشخص بمرض معين على الجينات التي ورثها من والديه. هناك أمراض تعتمد بشكل كامل أو كبير على العوامل الوراثية. طرق الوقاية المستهدفة من الأمراض الوراثية لها التشخيص المبكروتحديد المخاطر الفردية للإصابة بمرض معين محدد وراثيا.

تنقسم الأمراض الوراثية حسب درجة خطورتها إلى:

• أولئك الذين لديهم درجة عالية من المخاطر الوراثية (أمراض الجسمية السائدة، والأصل الجسدي المتنحي، ونوع الميراث المرتبط بالجنس)؛
• الأمراض مع درجة معتدلةالمخاطر الوراثية (الناجمة عن طفرات جديدة ، وكذلك أمراض الكروموسومات ذات الميراث المتعدد الجينات) ؛
• وجود خطر ضئيل.

طرق التشخيص قبل الولادة للوقاية من الأمراض الوراثية

يجمع التشخيص قبل الولادة بين التشخيص المباشر و طرق غير مباشرةبحث. المرحلة الأولى من الوقاية أمراض وراثيةهو اختيار النساء للخضوع غير المباشر التشخيص قبل الولادة. الاستشارة الوراثية الطبية مطلوبة في الحالات التالية:

• امرأة حامل عمرها 35 سنة فما فوق؛
• حالتان أو أكثر من حالات الإجهاض في بداية الحمل؛
• وجود أطفال يعانون من اضطرابات وراثية في الأسرة؛
• الأمراض أحادية المنشأ التي سبق تشخيصها في الأسرة وفي الأقارب؛
• تناول بعض الأدوية أثناء الحمل.
• تحويل اصابات فيروسية;
• تعرض أحد الوالدين المستقبليين للإشعاع قبل الحمل.

من أجل الوقاية من الأمراض الوراثية، يستخدم التشخيص قبل الولادة طرقًا مثل الموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي (تحليل الهرمونات). بناءً على نتائجها، يمكن وصف الطرق الغازية (الخزعة المشيمية، السلى، المشيمة، وبزل الحبل السري)، وهي المرحلة الثانية من التشخيص. يمكنك الخضوع لمثل هذه الفحوصات في مركز الجينوم الطبي الوراثي.

للوقاية من المرض والحفاظ على الصحة العامة، من المهم اتباع المبادئ صورة صحيةالحياة بانتظام الفحوصات الوقائيةوعلاج الأمراض في الوقت المناسب، وتقوية جهاز المناعة. معرفة الخاص بك المخاطر الجينيةيمكنك تعديل نمط حياتك لمنع تطور المرض.