علامات متلازمة داون عند الولادة. متلازمة داون: علامات وأعراض خارجية

ربما سمع الكثير من الناس عن "الأطفال المشمسين". يشير هذا الاسم إلى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون - وهو مرض وراثي ، وتتمثل السمة المميزة له في وجود 47 كروموسومًا وليس 46 كروموسومًا في النمط النووي. يتكون الكروموسوم الإضافي في الزوج الحادي والعشرين ، مما يحول هذا الزوج إلى ثلاثي. بالنسبة لانتشار المرض ، في المتوسط ​​هو 1 في 800-1000.

ما الذي يسبب هذه المتلازمة

لأن متلازمة داون الامراض الوراثية، لا يمكنك شرائه في العمر. للأسف ، إجابة لا لبس فيها على السؤال عن سبب ولادة الأطفال من ذوي متلازمة داون ، على هذه اللحظةلا. ومع ذلك ، فإن العوامل التالية قد تزيد من احتمالية اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل:

• الولادة المتأخرة. إذا كان لدى الأمهات الصغيرات اللائي تتراوح أعمارهن بين 20 و 25 عامًا فرصة ضئيلة في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، ولكن بعد سن 35 ، يزداد هذا الاحتمال بشكل كبير. يجب على أولئك الذين يفكرون في الحمل في مثل هذا العمر المتأخر أن يأخذوا هذه الحقيقة في الاعتبار.
• عمر الأب. غالبًا ما يقال أن خطر الإصابة بمثل هذا المرض الجيني يعتمد بشكل أساسي على عمر الأم ، لكن عمر الأب يلعب أيضًا دورًا: فكلما كبر الرجل ، زادت احتمالية الإصابة بالمرض.
• هناك حالات تم فيها اكتشاف متلازمة داون مع الأقارب المقربين. صحيح ، في هذه الحالة ، فإن الخطر ليس كبيرًا: فقط أنواع قليلة من المتلازمة موروثة.
• التدخين. عادات سيئةبشكل عام ، يمكن أن يكون لها تأثير كبير على صحة الطفل ، ولكن ، من بين أمور أخرى ، تعاطي التبغ أثناء الحمل يمكن أن يؤدي إلى حقيقة أن الأطفال حديثي الولادة قد تم تشخيصهم بمتلازمة داون. وهذا يشمل أيضًا إدمان الكحول.
• الزيجات بين الأقارب بالدم. من المعروف أن الطفل الذي ظهر في الأشخاص ذوي المجموعات الجينية القريبة لديه احتمال كبير لظهور أمراض وراثية. وهذا ينطبق أيضًا على متلازمة داون.

هناك أيضًا افتراض بأن هناك بعض الأسباب الأخرى لمتلازمة داون التي قد تؤثر على احتمالية الإصابة بالمرض. من بينها ، على سبيل المثال ، السن الذي أنجبت فيه جدة الطفل أمه.

علامات مرض داون

كقاعدة عامة ، يمكن تحديد مرض داون من الخارج. يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من العديد من العلامات الخارجية. العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون هي:

• قسم مائل منغولي للعيون. بغض النظر عن جنس الوالدين ، فإن عيون الطفل المشمس ستكون ممدودة ، وهي خاصية مميزة للأشخاص ذوي الوجه المنغولي. تحدث مثل هذه الأعراض في حوالي 90٪ من الأطفال المشمسين.
• وجه مسطح. تكون عيون المصابين بمرض داون ضحلة ، وجسر الأنف غير محدد تقريبًا.
• شكل شاذ الأذن الخارجية. في الشخص السليمشكل الأذن معقد نوعًا ما ، يشبه إلى حد ما الكمثرى المقلوبة مع ذيلها. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، يكون نصف دائرة شبه مثالي.
• شكل قصير بشكل ملحوظ للجمجمة ، كما لو كان الجزء الخلفي من الرأس مفلطحًا. هذه الأعراض هي أيضًا مميزة جدًا ، فهي مرئية حتى عند الأطفال حديثي الولادة.
• الأطراف قصيرة جدًا مقارنة ببقية الجسم. في كثير من الأحيان بسبب هذا ، يبدو الأشخاص المصابون بهذا المرض محرجين إلى حد ما. يبدو الرأس أحيانًا صغيرًا بشكل غير متناسب.
• ضعف العضلات.
• الأنف قصير مفلطح.
• يكون الفم دائمًا تقريبًا مفتوحًا قليلاً.
• عنق قصير مع ثنية الجلد.

تم سرد الأعراض الأكثر وضوحًا وشيوعًا لهذا المرض أعلاه. ولكن بالإضافة إلى مظاهر المتلازمة نفسها ، هناك أمراض غالبًا ما تصاحب متلازمة داون. وتشمل هذه أمراض القلب ، والحول ، والتشوهات في نمو الأسنان.

كيفية التشخيص

من الممكن اكتشاف متلازمة داون لدى الطفل حتى قبل ولادته. تتيح التقنيات التي تجعل من الممكن تتبع المرض حتى أثناء حمل الأم اتخاذ قرار بشأن مصير الجنين في المستقبل. لذلك ، وفقًا للإحصاءات ، قررت 10-15 ٪ فقط من النساء ترك طفل مصابًا بمرض مماثل. هذا ، بشكل عام ، مفهوم ، لأن رعاية طفل مصاب بمثل هذا المرض تتطلب الكثير من الجهد - جسديًا ومعنويًا ، ومالًا ، ووقتًا وصبرًا. وهذا ليس للجميع. حتى الآن للكشف عن متلازمة داون في مرحلة الحمل يتم إجراء الدراسات التالية:

• الأم. في البداية ، يتم إجراء اختبارات تهدف إلى تقييم مستوى β-hCG وبروتين البلازما أ. البحوث البيوكيميائية، الذي يراقب مستوى β-hCG ، و AFP (هرمون خاص ينتجه كبد الجنين) والإستريول الحر. انخفاض مستويات AFP مع من المرجح جدايشير إلى أن الطفل يعاني من متلازمة داون.
• طريقة التشخيص بالموجات فوق الصوتية. كما في حالة الكيمياء الحيوية ، لن تحتاج إلى دراسة واحدة ، بل عدة دراسات. في حالة الموجات فوق الصوتية ، يجب أن يكون هناك ثلاثة منها على الأقل: تقريبًا في منتصف أو نهاية كل ثلاثة أشهر من الحمل. يمكن أن تكشف الدراسة الأولى عن أمراض واضحة في نمو الجنين: انعدام الدماغ ، ورم رطب عنق الرحم ، إلخ. كما يتم تحديد سمك منطقة الياقة ، والتي يجب ألا تتجاوز في العادة 3 مم. تسمح لك الموجات فوق الصوتية الثانية بتتبع أمراض القلب التي غالباً ما تصاحب متلازمة داون ، وكذلك تشوهات الرأس أو الحبل الشوكي، أمراض في الجهاز الهضمي والكلى وأجهزة السمع. غالبًا ما تصبح مثل هذه الانتهاكات الجسيمة في التنمية مؤشرًا على إنهاء الحمل. الموجات فوق الصوتية ، التي يتم إجراؤها في الثلث الثالث من الحمل ، تكشف عن أمراض بسيطة يمكن القضاء عليها بعد ولادة الطفل - تضيق المسالك البولية، إلخ.
• فحص السائل الأمنيوسي. تتكون طريقة التشخيص هذه في دراسة السائل الأمنيوسي. يتم إجراء هذه الدراسة لمدة 18 أسبوعًا على الأقل ، حيث يجب أن يكون حجم السائل الأمنيوسي كبيرًا بدرجة كافية. يجب أن نتذكر أن هذا التحليل يمكن أن يسبب مضاعفات مثل الإجهاض والعدوى وتمزق المثانة الجنينية. لذلك ، فإن هذه الدراسة ضرورية فقط في حالة عدم وجود أمراض الحمل.

على الرغم من أن جميع الدراسات المذكورة أعلاه التي أجريت أثناء حمل الأم يمكن أن تعطي تشخيصًا دقيقًا إلى حد ما ، إلا أن أيا منها لا يعطي ضمانًا مطلقًا. ومع ذلك ، فإن النسبة المئوية للنتائج الخاطئة (سواء كانت إيجابية كاذبة أو سلبية كاذبة) خلال مثل هذا التشخيص صغيرة.

ملامح المصابين بمرض داون

بالإضافة إلى العلامات الخارجية المميزة ، يختلف الأشخاص المصابون بمرض داون في بعض سمات النفس. بالطبع ، كل شيء هنا يعتمد أيضًا على الحالة المحددة ، ومع ذلك ، هناك بعض الميزات المميزة للأشخاص الذين يعانون من ذلك متلازمة مماثلة، متميز.

• تأخر ملحوظ في النمو. بالرغم من علاج معقدعلى الرغم من أنه يهدف إلى المساعدة في التكيف مع المجتمع ، يمكن تحقيق بعض النجاح ، إلا أن التأخيرات التنموية ستكون ملحوظة ، خاصة مع تقدمهم في السن. في المتوسط ​​، يتوقف النمو العقلي للشخص المصاب بمرض مماثل عند مستوى طفل يبلغ من العمر سبع سنوات. لكن بالنسبة للبعض ، يمكن أن يصل الذكاء إلى مستوى أعلى.
• ليس كبيرا جدا معجم. يعاني معظم الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة داون من نوع ما من مشاكل النطق. يتحدثون في الغالب بشكل غير واضح ، ومجموعة العبارات المستخدمة ليست متنوعة.
• قدرة منخفضة على التفكير المجردمما يعقد بشكل كبير التعليم والعلاج. يصعب على هؤلاء الأطفال تخيل أو تخيل نوع من المواقف ، يسهل عليهم فهم ما يحدث أمام أعينهم.
• انخفاض القدرة على التركيز. أثناء التدريب ، يجد الأطفال المصابون بمتلازمة داون صعوبة في التركيز على مهمة محددة ، وغالبًا ما يصرفون انتباههم. لذلك ، من أجل تحقيق نجاح معين في التعلم ، من الضروري تغيير الأنشطة بشكل متكرر ، وعدم التركيز على أي درس واحد.

على الرغم من أن الأطفال المشمسين مختلفون تمامًا عن أقرانهم ، ومن الصعب أحيانًا إيجاد نهج لهم من حيث التعليم ، إلا أنهم في الغالب ودودون وإيجابيون ومحسنون. نعم ، لديهم أيضًا تقلبات مزاجية ونوبات من العدوانية ، ولكن يمكن تصحيح ذلك من خلال زيارة طبيب نفساني و.

طرق العلاج

على الرغم من أنه من المستحيل علاج متلازمة داون ، ومع ذلك ، بمساعدة العلاجات المختلفة ونهج خاص في التعليم ، من الممكن تعليم الطفل الرعاية الذاتية: يمكنه أن يتعلم الأكل ، واللباس ، والقيام بإجراءات النظافة ، وارتداء الملابس. ملك له. يمكنك أيضًا تعليمه التواصل مع الآخرين إلى حد ما. فيما يلي الطرق المتبعة في علاج وإعادة تأهيل الأطفال ذوي متلازمة داون:

• تدليك. غالبًا ما تكون عضلات الأطفال حديثي الولادة والرضع المصابين بهذا المرض متخلفة ، ولهذا السبب يبدأ في إمساك رأسه والجلوس والمشي متأخرًا عن الأطفال الآخرين. سوف يساهم التدليك مع الجمباز في الاستعادة السريعة لتوتر العضلات.
• زيارة اختصاصي تغذية. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل زيادة الوزن. بسبب السمنة جدا أعراض غير سارة، والشهادة على الانتهاكات ، بما في ذلك من حيث من نظام القلب والأوعية الدمويةلذلك ، من المهم مراقبة النظام الغذائي للطفل. من المهم بشكل خاص الاحتفاظ بها قواعد مماثلةالتغذية لمن يعانون من مشاكل في القلب أو الجهاز الهضمي.
• استشارات علاج النطق. كما ذكرنا سابقًا ، غالبًا ما تكون المتلازمة مصحوبة باضطرابات في تطور الكلام. تساعد الطفل على التعبير عن أفكاره بشكل أوضح وبصورة أوضح. تحسين نطق الكلمات وإثراء المفردات.
• إجراءات المياه، العلاج بالتدليك المائي. غالبًا ما تنمي الجمباز المائي ، والسباحة فقط ، المهارات الحركية للطفل ، وتجعله أكثر براعة ، وتقوي العضلات. في مؤخراأصبح العلاج بالدلافين شائعًا بشكل متزايد: أثناء ذلك ، يسبح الطفل بجوار الدلافين ويتواصل معها. لا توجد إحصاءات تصف مثل هذا العلاج في الوقت الحالي ، ولكن التواصل مع الحيوانات والسباحة سيكون مفيدًا في أي حال.
• فصول مع المعلمين في برامج خاصة. حقيقة أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتطورون بشكل أبطأ من أقرانهم لا يعني أنهم غير قابلين للتعلم على الإطلاق. من الممكن تمامًا تعليمهم المهارات الأساسية والمعرفة والقدرات ، والسؤال الوحيد هنا هو مؤهل المعلم.

من المهم أن نلاحظ أنه في أغلب الأحيان ليست مظاهر المتلازمة نفسها هي التي تسبب المزيد من المشاكل ، ولكن الأمراض المصاحبة لها. ويمكن أن تكون هذه الأمراض خطيرة للغاية: أمراض القلب وضعف البصر والسمع. قد يتطلب علاجهم ، من بين أمور أخرى ، التدخل الجراحي.

ما هو تشخيص هذا المرض

مع الرعاية المناسبة ، يكون تشخيص الأشخاص ذوي متلازمة داون إيجابيًا تمامًا: يعيش معظمهم من 50 إلى 60 عامًا ، ويعيش 15 ٪ أكثر من 65 عامًا. يجب القول إن هذه الأرقام قد تحسنت بشكل ملحوظ في العقود الأخيرة: في الثمانينيات متوسط ​​مدةلم تكن حياة هؤلاء الأشخاص تزيد عن 25 عامًا. أصبح الوضع الآن أكثر تشجيعًا ، لكن كل شيء يصبح أكثر صعوبة إذا ظهرت أمراض أخرى على خلفية متلازمة داون. غالبًا ما تكون الأمراض المصاحبة للمتلازمة شديدة ، ولكن يوجد علاج لها ، خاصة إذا كان هناك وصول إلى متخصصين جيدين ومعدات حديثة. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن الأشخاص ذوي متلازمة داون سيحتاجون طوال حياتهم إلى الخضوع لفحوصات الجهاز الهضمي والقلب والأوعية الدموية من وقت لآخر.

الشيء الرئيسي لتقديم المشورة لأقارب مثل هذا الشخص الخاص هو التحلي بالصبر. في المجتمع ، غالبًا ما يُساء فهم الأشخاص ذوي متلازمة داون وأقاربهم ورفضهم وحذرهم. علاج طويل الأمدوالعديد من الإجراءات التي تهدف إلى إعادة التأهيل تتطلب جهودًا كبيرة ، ووقتًا ، وأموالًا في كثير من الأحيان.

لسوء الحظ ، فإن احتمالية أن يتمكن الشخص المصاب بمتلازمة داون من عيش حياة الشخص العادي ليست عالية. ومع ذلك ، من الممكن تحسين حياته. يلعب دور كبير في هذا العلاج المختار من قبل المتخصصين المؤهلين ودعم الأقارب. الأشخاص ذوو متلازمة داون حساسون جدًا لمشاعر الآخرين ، لذلك من المهم جدًا إحاطة هذا الشخص المميز بالرعاية والدفء.

إن ولادة الطفل هي سعادة عظيمة لجميع أفراد الأسرة. لسوء الحظ ، غالبًا ما تطغى على الفرح حقيقة أن الفتات ليس جيدًا بصحتهم. يولد العديد من الأطفال بعيوب نمو داخل الرحم أو اضطرابات وراثية. الأكثر شيوعًا هي ولادة الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون.

علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة

متلازمة داون معقدة الأعراض الخلقيةوخصائص الكائن الحي ، بسبب ظهور كروموسوم إضافي في الجهاز الوراثي للإنسان. في وقت الحمل ، يتلقى الطفل الذي لم يولد بعد نصف مجموعة من الكروموسومات (23 قطعة) من كل والد. في بعض الأحيان يتسلل خطأ إلى عملية تكوين خلية جرثومية ، ونتيجة لذلك تصبح البويضة أو الحيوانات المنوية حاملة لمجموعة كروموسوم متزايدة. هناك عدة خيارات لمثل هذا الفشل: يمكن للجنين الحصول على كروموسوم إضافي كامل أو جزء منه فقط. تؤثر نتائج الاضطراب الوراثي على كل من حالة الأعضاء الداخلية وأنظمة الفتات ومظهرها. عادة ما تكون السمات التالية ملحوظة في الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون:

• رأس مستدير مع جزء قحفي مسطح (نصف القطر المستعرض للجمجمة أكبر من النصف الطولي) ؛
• وجه مسطح ، جسر أنف منخفض ، أنف عريض وأنف قصير ؛
• عيون ضيقة مائلة وجود طيات الجلد على الزوايا الداخلية للعينين.
• آذان صغيرة ذو شكل غير منتظمفصوص تلتصق بجلد العنق.
• عظام الفك صغيرة ، والحنك ضيق وعالي ("مقوس"). اللسان كبير وسميك وله العديد من الأخاديد المستعرضة. نظرًا لخصائص بنية الجزء الوجهي من الجمجمة ، يكون الفم نصف مفتوح باستمرار واللسان يبرز للخارج ؛
• رقبة واسعة وقصيرة بطية جلد سميكة ؛
• يتم تقصير الكتائب الوسطى للأصابع. لهذا السبب ، تبدو النخيل واسعة جدًا. الاصبع الصغير منحني باتجاه البنصروله اثنين فقط من الكتائب.
• يتم تقصير الأطراف. يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة داون من ضعف العضلات ، لذلك غالبًا ما تتدلى أذرعهم وأرجلهم ؛
• الطول والوزن أقل بقليل من المتوسط ​​؛
• بين عظام الجمجمة يوجد يافوخ إضافي (ثالث).

الأطفال الذين يولدون بانحرافات مماثلة متشابهون جدًا مع بعضهم البعض. بالإضافة إلى السمات المحددة للمظهر ، فإن عواقب الفشل الوراثي هي الأمراض التالية:

• اضطراب العمل الشديد الجهاز العصبي(يزيد الضغط داخل الجمجمة، عدم كفاية تطور المخيخ وأمراض الأوعية الدموية الدماغية). والنتيجة هي انخفاض نشاط القشرة الدماغية ، وكذلك مشاكل في تنسيق الحركات ، مما يؤدي إلى تباطؤ في تنمية المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة ؛
• انخفاض مقاومة الالتهابات.
• ضعف البصر (الحول الخلقي ، الجلوكوما ، إعتام عدسة العين) ؛
• مشاكل في السمع؛
• عيوب القلب
• أمراض النمو الجهاز الهضمي;
• اضطرابات وظيفية الغدة الدرقية.

يعاني المولود المصاب بمتلازمة داون من العديد من المشكلات التي تمنعه ​​من النمو بشكل طبيعي ، ولكن يمكن أن يكبر ، إن لم يكن يتمتع بصحة جيدة تمامًا ، فهو شخص سعيد ومتفاعل اجتماعيًا تمامًا. يلعب والديه دورًا كبيرًا في هذا.

كيف يمكنك مساعدة مولود جديد مصاب بمتلازمة داون؟

للأسف ، لا يمكن اعتبار ولادة طفل به كروموسوم إضافي أمرًا نادرًا: وفقًا للإحصاءات ، يحدث هذا مرة واحدة في 800 ولادة. يكون خطر أن يصبحا أبًا لطفل خاص مرتفعًا لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن عمر معين أو أقل منه (الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 45 عامًا ، والنساء فوق سن 35 عامًا أو أقل من 18 عامًا) ، بالإضافة إلى الشركاء الذين هم من الأقارب المقربين. على الرغم من ذلك ، يعتبر الأطباء أن متلازمة داون ناتجة عن طفرة عشوائية تحدث بغض النظر عن الحالة الصحية للوالدين وحتى وجود عادات سيئة.

يتطور الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة داون بشكل أبطأ من أقرانهم. منذ الأيام الأولى من حياتهم ، يحتاجون إلى دروس وفقًا لأساليب مطورة خصيصًا. يجب أن يدرك الآباء أن أي انحراف عن الجدول الزمني (فصول دراسية مفقودة ، وغياب مؤقت للتواصل اللمسي والصحيح مع الطفل) في هذه الحالة يمكن أن يكون له عواقب وخيمة على نمو الطفل ، لأنه يتعلم جميع المهارات المعتادة بصعوبة كبيرة. لكن الطفل الخاص يكون حساسًا بشكل غير عادي لمشاعر الكبار ورعايتهم وعاطفتهم. عندما يكبر مثل هذا الطفل في جو من اللطف والتفاهم ، لا يمكنه فقط اللحاق بأقرانه في التطور الفكري ، ولكن أيضًا تجاوزهم ، خاصة في المجالات المتعلقة بالإبداع الفني. في العديد من دول العالم ، يدرس الأشخاص المولودين بمتلازمة داون بنجاح في المدارس العادية ، ويتخرجون من الجامعات ، ويكتسبون مهن مرموقة، يقودون السيارات ، لديهم عائلات خاصة بهم.

ماذا تعني متلازمة داون؟

لا يعرف الأفراد عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص المصاب بمتلازمة داون. في هذا المرض ، يكون هيكل النمط الجيني مضطربًا - في الزوج الحادي والعشرين ، لا يوجد 2 ، ولكن 3 كروموسومات. نتيجة لذلك ، يوجد 47 كروموسومًا في النمط النووي (في شخص طبيعيكروموسوم 46). إجمالي الأعراض المميزةوهو متلازمة داون.

المرض كان يسمى سابقا "المنغولية". لذلك تم تحديده نظرًا لحقيقة أن المرضى لديهم شق معين في العين ، وهو سمة من سمات العرق المنغولي. ومع ذلك ، لم يتم استخدام هذا المصطلح لأكثر من نصف قرن.

يُطلق على الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة أيضًا اسم "الأطفال المشمسون". يمكن تفسير ذلك من خلال حقيقة أنهم طيبون ومتعاطفون. يقول الآباء والأمهات الذين يربون مثل هؤلاء الأطفال إنهم لا يعانون من المرض على الإطلاق: فهم لا يكذبون ولا يشعرون بمشاعر سلبية.

تواتر المرض هو حالة واحدة في حوالي 600-700 طفل. يحدث ذلك للرجال والنساء. في البالغين ، لا تختفي أعراضه. كلما كبرت الأم ، زادت احتمالية الإصابة بمثل هذا المرض. في مناطق معينة ، من الممكن حدوث زيادة لا يمكن تفسيرها في عدد هؤلاء الأطفال ، ولا يستطيع الأطباء بعد العثور على تفسير لهذه الظاهرة.

ملحوظة! يمكن لطفل لديه شكل فسيفساء من التثلث الصبغي - زوج إضافي من الكروموسومات - أن يولد في كل عائلة. لا يلعب الانتماء الاجتماعي أو العرقي أي دور في تواتر انتشار علم الأمراض.

علاج متلازمة داون أمر مستحيل: لا توجد طريقة يمكن أن تعالج كروموسوم إضافي في الإنسان. هؤلاء الناس بحاجة إلى العلاج. الأمراض المصاحبة. لا يوجد الطرق الشعبيةوصفات للتخلص من هذا المرض. في الصورة على الإنترنت ، يمكنك رؤية شكل الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.

الأسباب

Downism هو علم الأمراض الوراثي. يظهر بالفعل في لحظة إخصاب البويضة بواسطة الحيوانات المنوية. يحدث هذا الاضطراب الكروموسومي عندما تحمل البويضة 24 كروموسومًا وليس 23 كروموسومًا. وفي حالات نادرة جدًا ، يتم توريث الكروموسوم الزائد من الأب.

هناك العديد من الأسباب لولادة الأطفال المصابين بأمراض مجموعة الكروموسومات. يمكن أن يظهر كروموسوم إضافي في الخلايا نتيجة طفرة في بروتين خاص يغير آلية انقسام الخلية. وبالتالي ، بدلاً من المجموعة النصفية الموصوفة ، سيكون بها 24 كروموسومًا.

فيما يلي أسباب ظهور كروموسوم إضافي.

1. الزواج بين الأقارب. قد يكونون حاملين لنفس الكروموسوم غير الطبيعي.
2. الحمل المبكر.
3. أن يكون عمر المرأة الحامل أكثر من 35 سنة. متنوع عوامل ضارةيمكن أن يؤثر سلبًا على الجينات ويثير جميع أنواع الطفرات الجينية والكروموسومية.
4. عمر الأب فوق 45 سنة. كلما كبر الرجل ، زاد خطر حدوث طفرات أثناء تكوين الحيوانات المنوية.
5. عمر الجدة التي حملت فيها: كلما ارتفع ، زادت احتمالية إصابتها بمرض داون عند الأطفال.
6. يحمل مجموعة متنوعة من الزوج الرابع عشر من الكروموسومات. ظاهريًا ، هذا لا يظهر بأي شكل من الأشكال ، ولكن عند هؤلاء الناس تزداد مخاطر تطوير "طفل مشمس" بشكل كبير.

الفروق لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون

الأطفال الذين لديهم كروموسوم إضافي لديهم مثل هذه الميزات.

1. قد يعاني الأطفال من تأخر في التطور الفكري. على الرغم من ذلك ، يمكن تدريبهم. هناك طرق مطورة خصيصًا لزيادة ذكاء هؤلاء الأطفال إلى الحد الذي يمكنهم من تلقي التعليم العالي.
2. إذا كان هؤلاء الأطفال محاطين بأطفال أصحاء ، فإن نموهم يكون أسرع.
3. يختلف الأطفال المصابون بالداونية عن الآخرين في سمات الشخصية الإيجابية: فهم ودودون للغاية ومخلصون في التواصل.
4. احتمال إنجاب طفل مصاب بنفس المتلازمة هو 50٪.
5. إن التقدم في العلوم الطبية يجعل من الممكن زيادة متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص. الآن يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة داون بنفس طول حياة الآخرين.
6. إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بالتثلث الصبغي ، فإن احتمال إنجابه يكون أقل من 1٪.

منذ وقت طويلكان يعتقد أن الأطفال الذين يعانون من مثل هذه المتلازمة هم عبء على الوالدين والمجتمع. ومع ذلك ، تقدم الدولة حاليًا الدعم للأطفال. تتم مراقبة تطورهم من قبل جميع المتخصصين الضيقين ، وهم على استعداد للمساعدة في حالة تطور الأمراض المصاحبة.

يتم توفير نتائج ممتازة لتنشئة الطفل وتعليمه من خلال نظام مونتيسوري التعليمي. تتميز بنهج فردي للتعلم ، بفضل الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يحققون نجاحًا ممتازًا. قد يتفوق هؤلاء الأطفال في:

• الإدراك البصري والذاكرة ؛
• القدرة على تعلم القراءة بسرعة ؛
• المواهب الفنية
• السجلات الرياضية
• محو الأمية الحاسوبية.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أحيانًا:

علامات أثناء الحمل

يمكن الكشف عن هذا المرض الوراثي أثناء فحص الفحص. تخضع جميع النساء المسجلات في الاستشارة الخاصة بأمراض النساء. يتم إجراء الفحص بواسطة البالغين لتحديد الأخطاء الجينية الجسيمة في نمو الجنين.

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الأولى أثناء الحمل من 11 إلى 13 أسبوعًا. في الأسبوع 23-24 و33-34. إجراء إعادة الامتحانات. الأكثر إفادة فيما يتعلق بتشخيص مرض داون هو فحص الموجات فوق الصوتية الأول على وجه التحديد.

تشير العلامات الأولى التالية أثناء التشخيص إلى احتمال وجود متلازمة داون في الجنين:

• تخلف عظم الأنف.
• زيادة مساحة ذوي الياقات البيضاء بأكثر من 3 ملليمترات ؛
• تقصير الكتف وعظام الفخذ.
• وجود الخراجات في الضفيرة الوعائية الدماغية.
• انتهاك لحركة الدم في الأوردة.
• تقصير العظام الحرقفية.
• تقليل حجم العصعص الجداري.
• تطور عيوب القلب.
• عدم انتظام دقات القلب.
• تضخم المثانة
• أمراض الشريان السري.

يجب على المرأة الحامل التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية. تشير العلامات التالية إلى تطور متلازمة داون عند الطفل:

• زيادة كبيرة في الدم موجهة الغدد التناسلية المشيمية;
• انخفاض نسبة إلى معيار البروتين المرتبط بالحمل ؛
• انخفاض في كمية AFP ؛
• انخفاض في كمية الاستريول الحر.

الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة

يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من أعراض محددة. من المميزات أن والديهم لا يملكونها. تصنيف العلامات عند الأطفال حديثي الولادة على النحو التالي:

1. تغيرات في طول ووزن الطفل. ستكون هذه الأرقام أقل إلى حد ما من طفل سليم.
2. رأس قصير ، أو رأس قصير. هذه المتلازمة نموذجية لمعظم الأطفال.
3. في مكان الجمع عظام الجمجمةهناك اليافوخ إضافي.
4. غالبًا ما يتم تسطيح الجزء الخلفي من الرأس عند الأطفال.
5. عيون مشقوقة ضيقة.
6. تغيير النظرة (تصبح موجهة إلى نقطة واحدة).
7. ذقن صغير.
8. أضعاف الجلد على الرقبة.
9. وجود epicanthus واضح ، أو جفن ثالث.
10. التوفر البقع العمريةعلى طول حافة القزحية.
11. تقصير العنق.
12. تصغير الفكين ووجود ما يسمى بالحنك المقوس.
13. بعض الأطفال لديهم فم مفتوح قليلاً.
14. تصغير الأذنين.
15. تقصير الأطراف.
16. تصغير حجم الأصابع.

ملحوظة! في بعض الأطفال ، قد تكون هذه الأعراض خفيفة ، ومع ذلك يتم تشخيصهم بالاكتئاب. قد تظهر بعض هذه العلامات عند الأطفال الأصحاء ، لكن هذا لا يعني أنهم يصابون بأمراض الكروموسومات.

علامات متلازمة داون عند البالغين

مع تقدم العمر ، قد يظهر الشخص علامات مرضية أخرى للمتلازمة.

1. قصر القامة. في الوقت نفسه ، هناك ميل إلى السمنة.
2. تقصير الجمجمة.
3. استدارة و "تسطيح" الجمجمة.
4. تغيير العنق.
5. تقصير الأنف ، جسر عريض للأنف.
6. اضطراب نمو الأسنان مراحل مختلفة: قد تكون ملتوية قليلاً ، مع مسافات واسعة بين الأسنان.
7. لسان كبير مع أخاديد.
8. وجود أطراف قصيرة مع وجود طيات "القرد".
9. الحركة المفرطة للمفاصل.
10. تأخر نمو الأعضاء التناسلية طفولة(على الرغم من أن حجمها يستقر في سن المراهقة). ومع ذلك ، يظل نصف الرجال معرضين بشكل كبير لخطر العقم ومشاكل الإنجاب الأخرى.
11. جلد جاف ، مع ميل كبير للإصابة بالأكزيما.
12. عيوب في الكلام ، شكاوى بحة في الصوت.
13. الميل لنزلات البرد المتكررة.

مهم! متلازمة داون لا تسبب الألم. إذا ظهرت ، فهذه علامة على علم الأمراض الذي يتطور على خلفية التثلث الصبغي.

الفحوصات التشخيصية

لإجراء فحص شامل للمرأة الحامل ، توصف إجراءات التشخيص للكشف عن المرض عند الطفل. يمكن وصف هذه الفحوصات للمرأة.

1. فحص السائل الأمنيوسي. هذا هو اسم الإجراء الخاص بأخذ السائل الأمنيوسي. يمكنه التعرف على الخلايا الجنينية. إذا كان خلال التحليل الجينيتم تحديد وجود 3 كروموسومات من 21 زوجًا ، وهذا يؤكد المرض بنسبة 99 بالمائة.
2. بزل الحبل السري هو اختبار الدم من الحبل السري. يتم إدخال الإبرة في الوعاء فقط تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك خلايا في الدم بها ثلاثة كروموسومات في 21 زوجًا ، فهذا يؤكد تشخيص متلازمة داون بنسبة 99٪.
3. خزعة الزغب. يتم إجراء هذا الاختبار قبل الأسبوع الثاني عشر من الحمل. إذا كانت هناك كروموسومات إضافية في خلاياهم ، فهذا دليل بنسبة 100٪ على إصابة الطفل بمتلازمة داون.

عواقب

قد يصاب الشخص الذي يعاني من هذه المتلازمة بالأمراض التالية:

قد تكون بعض العواقب مهددة للحياة. يتم تعريف الإعاقة في الحالات التي تحد من قدرة الشخص على العمل.

كيفية الوقاية من متلازمة داون

لا يمكن للأطباء تأمين النسل بالكامل من مثل هذا المرض.

تتمثل الوقاية من المرض ومضاعفاته وتفاقمه في تجنب عوامل الخطر التالية:

• العمر: الأم - فوق 35 سنة والأب - 45 سنة ؛
• الروابط الأسرية بين الزوجين ؛
• التعرض للإشعاع؛
• تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النترات.
• الكحول والسجائر
• المخدرات؛
• تأثير عوامل الإنتاج الضارة ؛
• أمراض فيروسية
• أمراض مزمنة في الأعضاء التناسلية.

تقلل الظروف المواتية للحفاظ على الصحة الإنجابية وولادة طفل سليم من المخاطر المتوقعة للتثلث الصبغي.

• فحوصات طبية دورية وفي الوقت المناسب ؛
• أسلوب حياة صحي
• التغذية السليمة
• تصحيح الوزن
• فحص ما قبل الولادة
• التخطيط للحمل في نهاية الصيف ؛
• أخذ مستحضرات الفيتامينات ، العوامل المناعية قبل حوالي بضعة أشهر من الحمل. هذه هي الإسعافات الأولية في الوقاية من الاضطرابات الوراثية.

لا تعتبر متلازمة داون حالة قاتلة أو خطأ في الطبيعة. يمكن للطفل المصاب بهذا المرض أن يعيش حياة طويلةويمكن للبالغين مساعدتهم. يمكن للأطفال الذين يعانون من انحرافات في عدد الكروموسومات أن يعيشوا في المجتمع على قدم المساواة مع البقية.

شاهد الفيديو:

متلازمة داون هي مرض وراثي ناتج عن مجموعة غير صحيحة من الكروموسومات. ليس لديها إجراءات وقائية تضمن ولادة ذرية سليمة ، ولكن طرق التشخيص معروفة التي تسمح بالتنبؤ بولادة طفل "مميز" ، وكذلك الطرق الطبية وغيرها التي تساعده على التكيف مع المجتمع والعيش حياة طبيعية.

تم وصف الحالة الشاذة لأول مرة من قبل الطبيب البريطاني د. داون الذي سمي على اسمها فيما بعد. حدث هذا في عام 1866 ، وبعد قرن من الزمان ، أثبت العالم الفرنسي ج. ليجون الطبيعة الجينية لعلم الأمراض ، موضحًا ذلك بظهور كروموسوم زائد.

الأشخاص المولودين بمتلازمة داون لديهم 47 كروموسوم

يتكون الانحراف الجيني في مرحلة الحمل. عادة ، أثناء الإخصاب ، تندمج الخلايا الجرثومية للذكور والإناث ، وتشكل بنية واحدة تتلقى 46 كروموسومًا - 23 من كل من الوالدين. لكن عملية ولادة كائن حي جديد تحدث أحيانًا بانحرافات. وبالتالي ، فإن تطور مرض داون يساهم في تكوين الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين من العناصر.

يؤدي هذا الانتهاك إلى ولادة طفل بمجموعة من الميزات ، والتي سيكون نموها أبطأ من الأطفال الأصحاء. في المستقبل ، يهدد هذا بصعوبات في التنشئة والتدريب ، ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يكون الأشخاص "المتميزون" قادرين على إتقان الحد الأدنى من مجموعة المهارات والقدرات التي تسمح لهم بالتكيف في المجتمع والحصول على مهنة.

أسباب المظهر: لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون

وفقًا للإحصاءات الطبية ، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية بشكل كبير في حالة وجود العوامل التالية:

• عمر الأم فوق 40 سنة. هذا لا يعني أن المرأة التي تلد في سن صغيرة مؤمنة ضد التشوهات الخلقية عند الطفل ، ولكن إذا حدث هذا قبل سن 25 في حالة واحدة من بين أكثر من ألف ونصف ، فإن النسبة بعد 45 هي 1:20 ؛
• عمر الأب فوق 45 عامًا ، بسبب انخفاض جودة الخلايا الجنسية الذكرية في النصف الثاني من العمر ؛
• قرابة آباء المستقبل. يزيد الجينوم المماثل من خطر الإصابة بالتشوهات الجينية ، بما في ذلك المتلازمة المعنية ؛
• وجود الزوجين (أحدهما أو كليهما) من متلازمة داون في التاريخ.

من المهم معرفة أن ظهور الكروموسوم الزائد في الطفل لا يرتبط باختلالات في الأعضاء الداخلية لوالديه ، ونمط حياة الزوجين وعاداتهم السيئة.

ملامح متلازمة داون

يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من أمراض داون اسم "خاص" أو "أطفال الشمس". لديهم عدد من الميزات التي تؤثر على المظهر والتطور والحالة الصحية.

في المظهر

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خصائص مميزة علامات خارجية

تساهم مجموعة الكروموسومات غير الطبيعية في ظهور علامات خارجية مميزة ، والتي تشمل:

• الوجه والرقبة المسطحة
• جمجمة مختصرة
• طية جلد عنق الرحم ، ملحوظة عند الولادة ؛
• قسم خاص للعين يشبه المنغولويد ؛
• زيادة حركة المفاصل.
• انحناء الكتائب في الجزء الأوسط من الأصابع ؛
• فتح الفم؛
• تشوهات الأسنان
• جسر الأنف المسطح
• أنف قصير.

يرجع معظم ما سبق إلى النمو البطيء داخل الرحم ، وهو أمر نموذجي لمثل هذا المرض. علاوة على ذلك ، يمكن لكل شخص إظهارها بدرجة أكبر أو أقل. في بعض الحالات ، لا يمكن ملاحظة أكثر من ثلاث علامات مميزة.

لا يعيش الأشخاص المصابون بمرض داون طويلاً. حتى قبل 30 عامًا ، كان متوسط ​​العمر المتوقع لديهم بالكاد يبلغ 30 عامًا ، واليوم يصل معظمهم إلى سن الخمسين وما فوق. يعتمد الكثير على شدة التشوهات الخلقية ودرجة التخلف في الأعضاء الداخلية ، حيث يؤدي انتهاك وظائفها إلى تقليل قابلية الكائن الحي ككل بشكل كبير. الاحتمالات الطب الحديثتسمح لك لتصحيح بنجاح معظمالانتهاكات.

في التنمية

نمو وتطور الطفل المصاب بمتلازمة داون بطيء. هذا ينطبق على كل من علم وظائف الأعضاء والنفسية. بعد أقرانهم ، بدأوا في التحدث والزحف والمشي وتناول الطعام دون مساعدة خارجية.

حتى وقت قريب ، كان يعتقد أن الأطفال "المميزين" لا يتم تعليمهم. لحسن الحظ ، في النهج الصحيحباستخدام تقنيات خاصة ، يُظهر العديد منهم قدرات فكرية جيدة يمكن مقارنتها بمتوسط ​​مستوى نمو الشخص السليم.

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يجيدون العزف على الآلات الموسيقية.

غالبًا ما يتم تفسير صعوبات التعلم من خلال ضعف السمع والبصر وضعف تطور الكلام. ومع ذلك ، فإن الأشخاص المصابين بمرض داون قادرون على التعلم دورة مدرسيةوحتى التخرج من المدرسة الثانوية. كقاعدة عامة ، يلعبون الآلات الموسيقية جيدًا ويؤدون عملاً بسيطًا وقد يعيشوا حياة شخص عادي.

ما هي الأمراض التي غالبا ما تكون مصحوبة

الشذوذ الجيني الناجم عن الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين هو سبب اعتلال الصحة ، منذ ذلك الحين اعضاء داخليةتتشكل الأجنة مع اضطرابات ، وفي وقت ولادة الطفل ، يكون العديد منهم ببساطة متخلفين. من بين الأمراض المميزة للأشخاص ذوي متلازمة داون ما يلي.

عيوب القلب والأوعية الدموية

تحدث في نصف الحالات ، ويتم التعبير عنها:

• عيوب الحاجز داخل القلب.
• قناة أذينية بطينية مشكلة بشكل غير صحيح ؛
• تضيق الشريان الرئويوانتهاكات أخرى.

مع التطبيق في الوقت المناسب ل التشخيص الطبيوبمساعدة يمكن تعديلها جميعًا طريقة التشغيلمما يزيد من فرص حياة الطفل الطويلة.

تطور الأورام السرطانية

غالبًا ما يعاني الأطفال "الخاصون" من ظهور أمراض خبيثة ، وأكثرها شيوعًا هو سرطان الدم. بالإضافة إلى مشاكل الدم ، فإنهم أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بسرطان الكبد وأورام الغدد الثديية والرئتين.

أمراض الغدة الدرقية

الأكثر شيوعًا هو قصور الغدة الدرقية. يتم تشخيصه في حوالي 30٪ من الأشخاص "المشمسين". من بين الأسباب - نقص خلقي جهاز الغدد الصماءوسوء أداء جهاز المناعة.

يتم تحديد مدة العلاج حسب حالة المريض ، ولكن في بعض الأحيان يستمر مدى الحياة

كى تمنع تغييرات لا رجوع فيها، من المهم الخضوع لتشخيصات المراقبة السنوية ومتابعة مواعيد طبيب الغدد الصماء. يتكون العلاج من تناول الأدوية التي تحتوي على نظائرها الاصطناعية لهرمونات الغدة الدرقية.

أمراض الجهاز الهضمي

نحن نتحدث عن شروط مثل:

• رتق الاثنا عشري- شذوذ خلقي يتم فيه إغلاق تجويف القسم المقابل من الأمعاء ، ويتم توسيع الحافة القريبة إلى حجم المعدة ، ويصل قطر الحلقات البعيدة والمنهارة إلى 0.5 سم ؛
• مرض هيرشسبرونج هو حالة شاذة في تطور القولون ، حيث يتم تعذيب الإمساك الشديد. في الأطفال الذين يعانون من هذا المرض ، يتم تشخيص رتق الشرج.

يتم تصحيح هذه الاضطرابات في الجهاز الهضمي جراحيًا.

الخلل التناسلي

غالبًا ما يتم ملاحظتها عند الذكور المصابين بمتلازمة داون ، غير القادرين على الإنجاب ، نظرًا لأن الحيوانات المنوية لديهم متخلفة. من ناحية أخرى ، لا تُحرم النساء من إمكانية الحمل وولادة النسل ، ومع ذلك ، غالبًا ما ينتهي الحمل قبل الأوان ، بما في ذلك لفترات قصيرة. إذا ولد الطفل في الوقت المحدد ، في نصف الحالات يتم تشخيصه بعلم الأمراض الوراثي الموروث من الأم.

الاضطرابات العصبية

مرضى شذوذ داون معرضون لخطر الإصابة بمرض الصرع ومرض الزهايمر. في ربعهم ، يمكن ملاحظة هذه الاضطرابات بالفعل في منتصف العمر.

مشاكل بصرية

الناس "المشمسون" لا يرون جيدا بسبب معاناتهم:

• قصر النظر أو الحول.
• طول النظر أو اللابؤرية.
• إعتام عدسة العين أو الجلوكوما.

المرضى أنفسهم ، بسبب خصائصهم ، لا يبلغون دائمًا عن تدهور في الرؤية ، يتمكن الأقارب من فهم ذلك عن طريق تغيير السلوك. لتصحيح الانتهاكات ، يصف طبيب العيون النظارات. قد يكون من الصعب على الأطفال "الخاصين" الاعتياد على ارتدائها بانتظام ، ولكن عندما ينجح ذلك ، تصبح الرؤية أفضل بشكل ملحوظ. في الحالات الشديدة ، يتم ترميمه عن طريق العلاج الجراحي.

ضعف السمع

يمكن أن تكون حدة السمع غير الكافية خلقية ومكتسبة. ليس من الصعب تحديد الانتهاكات ، فمن الممكن حتى في المنزل ، مع اختبار حشرجة الموت. ومع ذلك ، مع تقدم العمر ، قد يتفاقم الوضع ، لذلك يجب على آباء الأطفال "المشمسين" عدم إهمال التشخيص المنتظم. الكشف المبكريجعل علم الأمراض من الممكن بدء العلاج بسرعة وإنقاذ الطفل من الصمم المطلق.

- صعوبات في التنفس

بسبب خصوصيات تطور الأعضاء تجويف الفم، الأشخاص الذين يعانون من خلل وراثي يعانون من توقف التنفس أثناء النوم. عندما يكون انقطاع النفس النومي نادر الحدوث ولا يدعو للقلق ، فلا داعي للعلاج.

في حالات استثنائية ، على سبيل المثال ، عندما يكون حجم اللسان كبيرًا جدًا ، يُقترح ذلك عملية جراحية. يسمح التصحيح ليس فقط بالتخفيف من مشاكل التنفس ، ولكن أيضًا لتسهيل عملية الكلام.

مشاكل الجهاز الحركي

يمكن التعبير عنها في انحرافات مثل:

• تشوهات مفصل الفخذ؛
• عدد غير كاف من الأضلاع ؛
• شكل غير منتظم للأصابع.
• قصر القامة؛
• انحناء الصدر.

حيث:

• يتم تصحيح خلل التنسج عن طريق استخدام الهياكل العظمية ، وعندما لا يحقق ذلك النتائج المرجوة ، قد يوصى بإجراء الجراحة.
• إكلينيكيًا (انحناء كتائب الأصابع) ، الذي يتطور بشكل نشط قبل سن البلوغ ، لا يمكن تصحيحه إلا جراحيًا ، ولكن نادرًا ما يتم ذلك وفقط في الحالات التي تسبب فيها المشكلة إزعاجًا خطيرًا.

قائمة الأمراض هذه ليست شاملة ، والبعض الآخر ممكن. يعتمد الكثير على الخصائص الفردية. في هذا الصدد ، يحتاج الأشخاص المصابون بشذوذ داون إلى رعاية واهتمام خاصين من أفراد الأسرة الأكبر سنًا.

أشكال متلازمة داون

هناك ثلاثة أشكال لمرض داون:

1. معيار. يتم تشخيصه أكثر من غيره. أكثر من 90٪ من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من شذوذ وراثي يولدون بهذا الشكل المعين.
2. النقل. تكمن خصوصيته في أن وحدة الكروموسوم الإضافية للزوج الحادي والعشرين - كليًا أو جزئيًا - مرتبطة بأخرى. في 75٪ من الحالات ، يحدث هذا عن طريق الصدفة ، ولكن يمكن أن يكون بسبب وجود اضطراب مماثل في الأب أو الأم.
3. فسيفساء. تشكلت في مرحلة التطور الجنيني المبكر ، عند حدوث التكسير. في نفس الوقت ، يوجد عدد معين من الخلايا مجموعة صحيةالكروموسومات ، وتعوض جزئيًا عن الاضطرابات التي تسببها الخلايا ذات النمط النووي غير الطبيعي.

بأي علامات يمكن التعرف على علم الأمراض قبل الولادة

اليوم ، من الممكن تحديد اضطرابات النمو التي تسببها زيادة الكروموسومات حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. متطور طرق خاصةالتشخيص للقيام بذلك.

أثناء الحمل

تجري المرأة فحص دم من أجل:

• ب-قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية). من المقرر أن تستغرق الدراسة 8-13 أسبوعًا ومن 15 إلى 20 أسبوعًا.
• يكون AFP (alpha-fetoprotein) ، الذي يجب تناوله في الأشهر الثلاثة الأولى ، أفضل في الأسبوع الحادي عشر.

تسمح لنا النتائج بعمل افتراض حول الأمراض الوراثية المحتملة للجنين ، أو حول غيابها.

بالنسبة لطريقة الموجات فوق الصوتية ، يتم استخدامها أيضًا ، ولكنها لا تسمح بتحديد متلازمة داون بدقة ، ولكنها تتيح فقط التعرف على تشوهات النمو داخل الرحم التي تسببها هذه الحالة المرضية.

تتم الإشارة إلى الانتهاكات بعلامات مثل:

• منطقة طوق كبيرة
• تخلف عظم الأنف.
• صغر حجم الجنين بالمقارنة مع ما يجب أن يكون في هذا الوقت ؛
• تصغير حجم الفك العلوي.
• عظام الفخذ القصيرة والعضد.
• مثانة كبيرة جدا
• زيادة معدل ضربات القلب؛
• وجود شريان سري واحد ؛
• اضطرابات تدفق الدم.
• قلة السائل السلوي.

يتم أخذ البيانات التي تم الحصول عليها في الاعتبار عند إجراء التشخيص.

هل من الممكن "التنبؤ" بظهور طفل مصاب بالمتلازمة بمساعدة الاختبارات؟ إذا كان الأمر كذلك ما

عندما لا تعطي الدراسات المذكورة أعلاه إجابة لا لبس فيها على مسألة تطور متلازمة غير طبيعية ، يتم وصف طرق التشخيص الغازية. ترتبط بمخاطر معينة ، لأنها تنطوي على تلاعب فعال في تجويف الرحم ، لكنها تحدد بشكل لا لبس فيه أو تدحض أمراض داون في الجنين.

لهذا الغرض ، قم بتطبيق:

هل من الممكن التعافي؟ إلى أي مدى تقدم الطب في هذا الاتجاه؟

حاليا ، لا توجد طريقة لعلاج متلازمة داون ، لأنه لا يمكن تصحيحها بالأدوية والعمليات الجراحية. علم الأمراض الخلقيةبسبب زيادة عدد الكروموسومات. لكن العلوم الطبية لا تزال قائمة ، يستمر البحث في هذا المجال.

النجاح الذي لا شك فيه هو أنه يتم اليوم تصحيح العديد من الاضطرابات الصحية التي تسببها متلازمة داون. التالي في الخط هو تطوير الأدوية التي تسمح بتوسيع القدرات الفكرية للأشخاص "المميزين". في غضون ذلك ، أسهل طريقة لزيادة القدرة وتحسين وظائف المخ هي النشاط البدني والتحفيز بيئة. أكدت التجارب على الحيوانات أن هذا يحفز تكوين الخلايا العصبية ويعزز تكوين نقاط الاشتباك العصبي - مؤشرات نمو الدماغ.

أما الحلول الجذرية لمحاربة السبب الجذري لمتلازمة داون من خلال "إيقاف" (تعطيل) الكروموسوم الإضافي ، فهي كذلك. يواصل المجتمع الطبي العلمي ، بقيادة متخصصين في الهندسة الوراثية ، العمل في هذا الاتجاه. اليوم ، هناك تقنيات تسمح بالتخلص من وحدة كروموسوم إضافية في الخلايا الجذعية للأرومة الليفية ( النسيج الضام). لسوء الحظ ، لا يزال من غير الممكن تعديل الحمض النووي البشري بهذه الطريقة ، لأن التقنية تتطلب ذلك بحث إضافيوالتحسينات.

الفروق الدقيقة في تربية الطفل ورعايته

تتميز رعاية المولود الجديد المصاب بمتلازمة داون بخصائص التغذية ، والتي تعود إلى:

• ملامح هياكل الوجه والفكين.
• انخفاض ضغط الدم العضلي
• عيب في الجهاز العصبي.

يتم تغذية هؤلاء الأطفال ببطء لتجنب الطموح. يتم استخدام قرن مع حليب الأم بشكل قياسي. هذه الطريقة في تغذية الطفل غير مريحة للأم ، لكنها ضرورية لدعمها المناعي والوقاية انتهاكات مختلفةصحة. هذا هو السبب في أن الأطفال "الخاصين" ، وكذلك الأطفال العاديين ، ينصحون بالرضاعة الطبيعية لأطول فترة ممكنة.

الأشخاص المصابون بمتلازمة صني معرضون للكتابة الوزن الزائد. لتجنب ذلك ، يجب أن يكون نظام الطفل الغذائي متوازنًا ، ويجب أن يكون النشاط البدني كاملاً بغض النظر عن العمر.

الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر لطفًا و "إشراقًا" من الأشخاص العاديين

انقطاع التنفس أثناء النوم مشكلة منفصلة. لمنع توقف التنفس أثناء النوم ، ينصح الأطباء برفع جزء الرأسسرير أو عربة أطفال "راقد" حتى 10 درجات. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بقلب الطفل على جانبه عندما ينام.

• إظهار الطفل بشكل دوري لطبيب الأطفال في المنطقة ضمن الحدود الزمنية المنصوص عليها في خطة مراقبة المستوصف ؛
• اتباع جميع توصيات الطبيب.
• لا تهمل الاستشارات والمواعيد من المتخصصين على درجة عالية من التخصص - طبيب أعصاب ، وأخصائي أنف وأذن وحنجرة ، وطبيب قلب ، وطبيب مناعة وغيرهم.

يمر الطفل "المميز" بنفس مراحل نمو الطفل العادي ، ولكن بشكل أبطأ. لتسريع العملية ، تحتاج إلى تخصيص الكثير من الوقت للطفل للتعامل معه. وهذا سيسمح رجل صغيرقدر الإمكان ، حاول اللحاق بأقرانهم في مهارات مثل:

• المشي المستقل وارتداء الملابس وتناول الطعام ؛
• القدرة على التحدث وفهم الكلام وتجديد المفردات كل يوم ؛
• التواصل ، والقدرة على الحفاظ على التواصل البصري ؛
• السلوك الصحيح والقراءة والعد والكتابة.

كلما بدأت الفصول الدراسية النظامية بشكل أسرع ، كلما كان نمو الطفل أكثر نشاطًا ، كلما كان أكثر استقلالية ، مما يعني أن مستقبله سيكون أكثر سعادة.

تطوير الألعاب والأنشطة المهارات الحركية الدقيقةوعملية التفكير

يجب أن يتحلى كبار أفراد الأسرة بالصبر والود تجاه الطفل "المشمس" ، لأنه من الصعب جدًا على الطفل أن يأتي بكل شيء تقريبًا. هو:

• يتذكر فقط بعد التكرار المتكرر ؛
• يفهم جيدًا عندما يتحدثون بنبرة هادئة ومدروسة وعبارات بسيطة وكلمات بسيطة ؛
• لا يجيب على الفور ، بينما يمكن أن يستمر التوقف لفترة طويلة ، لأنك بحاجة إلى فهم السؤال جيدًا والتفكير في الإجابة ؛
• اتصال سيء مع غرباءلذلك من الصعب العثور على مربية.

الهدف الأساسي من تربية الطفل المصاب بمتلازمة داون هو الوصول به إلى أقصى مستوى من النمو المتاح له. غالبًا ما يتم الاستهانة بقدرات الأطفال "الخاصين" ، لكنهم في الوقت نفسه:

• فهم أكثر بكثير مما يمكنهم قوله ؛
• تقليد مهارات الأصدقاء والأشخاص الآخرين الذين يشعرون بالتعاطف معهم وتبنيها جيدًا ؛
• حنون وودود.
• يسعدني رعاية الحيوانات.

لقد تجاوز الكثير منهم الأشخاص العاديين والأصحاء بنجاحاتهم وإنجازاتهم في الحياة.

فيديو: مقتطف من برنامج "عيش بصحة جيدة"

احتمال ولادة طفل "مشمس" يخيف الوالدين. يقرر البعض إنهاء الحمل ، والبعض الآخر مستعد لإخضاع رؤوسهن لضربة القدر. على الرغم من كل الصعوبات في تربية طفل يعاني من مشكلة وراثية ، فإن الأخصائيين الطبيين والمربين والآباء الذين قاموا بتربية طفل "خاص" على يقين من أن شذوذ داون لا ينبغي اعتباره جملة. هناك العديد من الأمثلة التي يمكن لـ "أطفال الشمس" ، باتباع النهج الصحيح ، أن يكبروا ليصبحوا أشخاصًا موهوبين وناجحين.

تم وصف متلازمة داون (DS) لأول مرة من قبل طبيب الأطفال الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1866. بعد ذلك بكثير ، في عام 1959 ، توصل عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون إلى استنتاج مفاده أن متلازمة داون لها طبيعة صبغية ، أي. هو اضطراب وراثي. في كثير من الأحيان ، يتم استخدام مصطلح مثل "مرض داون" أيضًا ، ولكن في المجتمع الطبي توصلوا إلى استنتاج مفاده أن مصطلح "متلازمة داون" يميز هذا المرض بشكل أكثر موضوعية ، أي كمجموعة من العلامات الخارجية المحددة. لذلك ، يُفضل تسمية هذه الحالة بـ "متلازمة داون". متلازمة داون هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا في العالم: واحد من كل 750 مولود جديد يولد بها. يعاني الأطفال الذكور والإناث من متلازمة داون بالتساوي. يعتمد تواتر DM على عمر الأم: ماذا كبار السن، كلما زادت احتمالية الإصابة بعلم الأمراض. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ، إلى جانب المظهر المميز ، يتأخرون التطور العقلي والفكري درجات متفاوته. بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لضعف المناعة ، وهو خلل في إصلاح الحمض النووي ، فإنهم يتقدمون في السن قبل الأوان ونادرًا ما يعيشون أكثر من 40 عامًا. وعادة ما تحدث الوفاة نتيجة قصور القلب والالتهابات العرضية والسرطان.

الأسباب

متلازمة داون هي نتيجة التثلث الصبغي على الكروموسوم 21: في 94٪ من الحالات ، تم العثور على التثلث الصبغي 21 البسيط ، حوالي 4٪ من الحالات ناتجة عن شكل الانتقال وفي 2٪ من الحالات بسبب شكل الفسيفساء. غالبًا ما يحدث عدم انفصال الكروموسومات في وقت الانقسام الانتصافي الأول ، ومن المثير للاهتمام أن هذا يحدث في معظم الحالات في الخلايا الجرثومية للإناث. تزداد فرصة عدم الانفصال بشكل كبير مع تقدم عمر المرأة: والأهم من ذلك كله هو في مجموعة من 40 عامًا - 1 لكل 100 ولادة. غالبًا ما يكون مسار الحمل لدى هؤلاء النساء مصحوبًا بالتسمم والتهديد بالإجهاض ، وعادة ما تتوافق مدته مع الشروط العادية. من المرجح أن يولد الأطفال المصابون بمرض DM ثلاثي الذرات عند النساء الفئة العمريةفوق 35 سنة. أشكال الترجمة المهنية ، على العكس من ذلك ، يتم ملاحظتها في الآباء في سن أصغر. غالبًا ما يتم تمثيل أشكال الفسيفساء بشكل متساوٍ في جميع الفئات العمرية.

الأشكال الثلاثية والمتعددة من DM لها نفس الشيء الاعراض المتلازمة، ويتميز شكل الفسيفساء بتنوعها الكبير: من نمط ظاهري شبه طبيعي إلى كلاسيكي الصورة السريريةمتلازمة.

عوامل الخطر لمتلازمة داون عند الجنين:

• تحديد وراثي
• الأسرة لديها بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون ؛
• زواج الأقارب
• عمر الأم أقل من 18 سنة ؛
• عمر الأم فوق 35 سنة ؛
• عمر الأب أكثر من 45 سنة ؛
• سن الجدة لأم عند ولادة طفلها الأول ؛
• نقل نقل كروموسوم 21 بواسطة أحد الوالدين.

المظاهر الخارجية لمتلازمة داون غريبة للغاية ، مما يجعل من الممكن إجراء التشخيص فور ولادة الطفل. أعراض متلازمة داون في فترة حديثي الولادة:

• نقص تنسج ما قبل الولادة
• وجه مسطح
• شق منغولي للعيون.
• إبيكانثوس.
• أنف قصير مع ظهر مسطح.
• ضخامة اللسان.
• صَّرَعُ الرَّأْس.
• تقصير الرقبة مع طية عميقة.
• منخفضة ، مشوهة الأذنين;
• أيدي قصيرة وعريضة
• طية عرضية طويلة على راحة اليد.
• طيات الجلد على الاصبع الصغير.
• سريري الأصابع الصغيرة.
• انخفاض ضغط الدم العضلي
• تشوهات الكلى والجهاز الهضمي.

في سن أكبر تظهر أعراض جديدة:

• النمو المنخفض؛

متلازمة داون: الصورة

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون السمات السلوكية: هم ودودون ، صبورون ، مطيعون. تساهم البرامج التدريبية المعدلة في استيعاب مهارات الخدمة الذاتية الواثقة ، وتوفير التكيف الاجتماعي ، وتطوير منهج مدرسي خفيف الوزن ، والعمل باستخدام جهاز كمبيوتر. يعيش الأشخاص المصابون بالـ DS لنحو 40 عامًا.

التشخيص

يمكن تشخيص متلازمة داون بناءً على بيانات الفحص السريري والاختبارات الجينية. في هذه الحالة ، يكون الحد الأدنى من علامات التشخيص:

• قلة النوم.
• انخفاض توتر العضلات.
• وجه مسطح;
• القسم المنغولي شقوق الجفن;
• تثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين.

تتيح الأساليب الحديثة للدراسات المختبرية والأدوات إجراء هذا التشخيص بثقة قبل ولادة الطفل بوقت طويل - في الثلث الأول أو الثاني من الحمل. لهذا الغرض ، يتم إجراء تحليل كيميائي حيوي لمرض السكري ، والذي يتضمن الكشف عن بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) ، والإستريول غير المقترن ، والبروتين A المرتبط بالحمل (PAPP-A) في مصل الدم لامرأة حامل. أثناء الحمل مع جنين مصاب بداء السكري ، تنخفض مستويات الـ AFP و estriol غير المقترن ، ويزداد مستوى الـ hCG (الثلث الثاني من الحمل) - وهذا ما يسمى الاختبار الثلاثي. يتم التعبير عن القيم الرقمية التي تم الحصول عليها في الوحدات التقليدية- MoM (مضاعفات الوسيط) ، وهي نسبة مستوى العلامة في المريضة إلى مستوى العلامة المرجعية في عمر الحمل المقابل. تعتبر حدود التركيز الطبيعي لعلامات المصل تقلبات من 0.5 إلى 2.0 MoM. في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، تكون مؤشرات الاختبار المزدوج مفيدة بشكل خاص: hCG و PAPP-A. تتميز قوات حرس السواحل الهايتية بوجود فائض كبير في القاعدة (أكثر من 288000 مللي أمبير / مل) ، وبالنسبة لـ PAPP-A ، انخفاض إلى مستوى 0.6 MoM أو أقل. عند إجراء التشخيص ، من المستحسن مراعاة أداء كلا الاختبارين.

الطريقة التالية لتشخيص ما قبل الولادة هي الموجات فوق الصوتية للجنين. تتضمن صورة الموجات فوق الصوتية لمتلازمة داون العلامات التالية:

• تقصير العظام الأنبوبية.
• تضخم طية العنق.
• رتق الاثني عشر.
• استسقاء الرأس.
• مَوَهُ السَّلَى.
• تأخر النمو داخل الرحم؛
• قصور الجنين.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه العلامات ليس لها خصوصية صارمة ويجب تقييمها بالاقتران مع الواسمات البيوكيميائية ، مما يزيد بلا شك من موثوقية التشخيص. تشير دراسة العلامات البيوكيميائية والموجات فوق الصوتية لمتلازمة داون إلى طرق غير جراحية.

لغرض تشخيص متلازمة داون ، من الممكن إجراء بزل السلى: دراسة السائل الأمنيوسي. إن بزل السلى هو بالفعل دراسة جائرة ، وإذا أظهرت نتيجة التحليل الجيني للسائل الأمنيوسي تثلث الصبغي للكروموسوم الحادي والعشرين ، فإن احتمال الإصابة بمتلازمة داون في الجنين يقترب من 100٪. تشمل الدراسات الغازية الأخرى بزل الحبل السري (تحليل دم الحبل السري للجنين) وأخذ عينات من خلايا المشيمة. تفسير النتائج هو نفسه بالنسبة لبزل السلى. تقنيات الغازيةعلى عكس غير الغازية ، يمكن أن يسبب مضاعفات غير مرغوب فيها أثناء الحمل وإلحاق الضرر بالجنين.

الوقاية من متلازمة داون

يتم الوقاية من متلازمة داون مع مراعاة نتائج التشخيص قبل الولادة: فحص الجينات الوراثية والموجات فوق الصوتية للجنين. يُنصح بإجراء مثل هذا الفحص في حالتين:

• أن يكون عمر المرأة الحامل أكثر من 35 عامًا ؛
• أحد الوالدين لديه إزفاء للكروموسوم 21.

من المعروف أنه لا توجد طرق موثوقة لمنع هذه الحالة المرضية والمهمة ذات الأولوية هي الوقاية قبل الولادةيعتبر الكشف عن متلازمة داون في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، حيث أن الكشف عن أمراض الجنين وإنهاء الحمل في الثلث الثاني من الحمل غالباً ما يرتبط بمشاكل أخلاقية وتوليدية.

عند اتخاذ قرار بشأن الإجهاض ، من الضروري أن تدرك أن تشخيص متلازمة داون في فترة ما قبل الولادة قد يكون خاطئًا. من الضروري الموازنة بين الإيجابيات والسلبيات بعناية من أجل الوصول إلى حكم نهائي.

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج ممرض لمتلازمة داون ، ومع ذلك ، يتم اتخاذ مجموعة من الإجراءات للحفاظ على صحة المرضى وتكيفهم الاجتماعي. يتم تنفيذ هذه الأنشطة بشكل مشترك من قبل الأطباء من مختلف التخصصات والمعلمين ، الأخصائيين الاجتماعيين. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون ، كقاعدة عامة ، من العديد من الاضطرابات الصحية الجسدية: عيوب القلب ، والسمنة ، وأمراض الغدة الدرقية والأمعاء ، وضعف السمع والبصر ، وزيادة التعرض لنزلات البرد. لا يتم إثبات الإعاقة في بلدية دبي من خلال حقيقة وجودها ، ولكن بناءً على شدة الانتهاكات الحيوية وظائف مهمةبسبب الأمراض المصاحبة لها.

الحفاظ على الجسدية و الحالة العقليةالمرضى في المستوى المناسب لديهم الفرصة لإطالة حياتهم. هناك حالات لمتلازمة داون ، حيث يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع رعاية جيدةكان عمره أكثر من 50 عامًا.

• استشارة طب الأطفال.
• استشارة طبيب قلب أطفال.
• استشارة طبيب الجهاز الهضمي للأطفال.
• استشارة اختصاصي الغدد الصماء لدى الأطفال.
• استشارة طبيب أعصاب الأطفال.
• استشارة العلاج الطبيعي.
• استشارة الطبيب.
• استشارة أخصائي السمعيات.
• استشارة معالج النطق.