كسر منزاح في الحديبة الكبرى لعظم العضد. كسر الحديبة الكبرى لعظم العضد دون إزاحة

متلازمة شدياك-هيجاشي هي مرض يقترن فيه النزيف وضعف وظيفة الصفائح الدموية بانخفاض حاد في مقاومة الجسم للعدوى وأمراض الكريات البيض وضعف تصبغ الجلد والمهق العيني (نقص الصباغ في القزحية). تم وصف المرض لأول مرة من قبل شدياق في عام 1952 وهيغاشي في عام 1954 على أنه خلل في الصفائح الدموية العائلية متنحي. بسبب عدم وجود مناعة غير محددة، هناك حساسية عالية للعدوى - يتكرر التهاب الأذن الوسطى باستمرار، ومختلف أمراض الرئةوالتهاب اللوزتين وآفات الجلد البثرية وما إلى ذلك. غالبًا ما تتزايد الأنسجة تحت الجلد الغدد الليمفاويةوكذلك حجم الكبد والطحال. فقر الدم يتطور في كثير من الأحيان. تصبغ جلد الوجه والجذع والأطراف غير متساوٍ بسبب التوزيع غير السليم للخلايا الصبغية. قزحية العين شفافة، ذات صبغة حمراء، وغالباً ما تحدث الأمراض الالتهابيةجهاز الرؤية، رهاب الضوء، الحركات اللاإرادية مقل العيون.

تتجلى المتلازمة النزفية في شكل نزيف دقيق أو متقطع في الجلد، ونزيف في الأنف، ولكن مراحل متأخرةالأمراض ممكنة نزيف شديدمن الجهاز الهضمي.

التكهن غير موات. تحدث الوفاة قبل سن 10 سنوات بسبب الأمراض المعدية (الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والدماغ والالتهابات المعوية) المعقدة بسبب النزيف وفقر الدم. العلاج بالفيتامينات و التسريب في الوريدالأجسام المضادة (لزيادة نشاط الجهاز المناعي) لا توفر تأثير إيجابي.

تم التحديث: 2019-07-09 23:42:09

• الداء العظمي الغضروفي هو مرض خبيث يؤثر على الغضاريف، وفي المراحل اللاحقة، على العناصر العظمية في العمود الفقري. مع العمر
• التهاب بطانة الشريان هو مرض يحدث فيه تضيق الشرايين بسبب التهاب أغشيتها الداخلية مع مزيد من التندب. يؤثر المرض بشكل رئيسي
• تصلب الشرايين هو مرض يصيب الأوعية الدموية حيث يترسب الكوليسترول وأملاح الكالسيوم على جدرانها وينمو النسيج الضام.
• الجلوكوما هو مرض خطير في العين يسبب انخفاض الرؤية وزيادة ضغط العين. يمكن أن يتطور الجلوكوما بشكل مستقل أو

متلازمة شدياق هيغاشي هي إحدى التشوهات الجينية الموروثة. يشير إلى جسمية متنحية، أي. يولد الطفل إذا كان لدى كلا الوالدين الجين المقابل.

يبدأ بالظهور في طفولةوكقاعدة عامة، لا يعيش هؤلاء الأطفال حتى سن البلوغ.

المظاهر الخارجية للمتلازمة هي اضطرابات التصبغ و زيادة الحساسيةإلى الالتهابات

تتجلى المتلازمة في شكل خلل غريب في خلايا الدم. تبدأ العملية بالعدلات (العناصر المكونة للدم "الأبيض" - المسؤولة عن الاستجابة المناعية وتدمير العوامل البكتيرية). في هذه المتلازمة، تتراكم العدلات عدد كبير منحبيبات غير طبيعية مع الانزيمات. بصريا، يتجلى هذا في شكل اضطراب تصبغ وفرط الحساسية للمهيجات المعدية والحساسية.

دائم العمليات الالتهابية، الناجم عن انهيار العدلات وتعطيل العلاقات بين أجزاء مختلفة من سلسلة الاستجابة المناعية، يؤدي إلى أمراض بكتيرية وفيروسية وفطرية مستمرة.

المشكلة الثانية المميزة لمتلازمة شدياك هيغاشي هي التردد الكبير الأورام الخبيثةفي الأطفال الذين يعانون من هذا المرض.

متلازمة شدياق هيغاشي هي خلل غريب في خلايا الدم

يحدث هذا لأن الخلايا السرطانية الناشئة (يحدث هذا في أي كائن حي كل دقيقة) لا يوجد من يدمرها، لأنه العدلات والخلايا الليمفاوية هي أول من يفشل في هذه المتلازمة.

بالإضافة إلى العدلات والخلايا الليمفاوية، تظهر حبيبات مرضية في خلايا الجلد والصفائح الدموية وخلايا الدم الحمراء. وهذا يؤدي تدريجياً إلى فقر الدم ونقص الصفيحات والاختفاء التام للكريات البيض.

من المستحيل العيش بدون خلايا الدم، وعلى الرغم من كل الجهود التي يبذلها الأطباء، يموت هؤلاء الأطفال في سن العاشرة (في المتوسط).

الأعراض الرئيسية للمرض

تعطل تصبغ الشعر والعينين والجلد - خاصة في منطقة الرقبة.

تتحرك مقل عيون هؤلاء الأطفال بشكل لا إرادي (الرأرأة المرضية). بالإضافة إلى رأرأة، لوحظ رهاب الضوء والدموع. يزداد منعكس الوميض، وغالبًا ما تظهر التشنجات اللاإرادية العصبية.

يمرض الأطفال في كثير من الأحيان الالتهابات المعوية، الالتهابات الصاعدة المسالك البولية(التهاب المثانة، التهاب الإحليل، التهاب الحويضة والكلية).

هزيمة الجهاز الهضمييرافقه عسر الهضم - الغثيان والقيء والإمساك أو الإسهال، وقد ترتفع درجة الحرارة بشكل ملحوظ.

تظهر التهابات المسالك البولية على أنها صعبة أو كثرة التبولألم عند التبول، تغير في لون البول (بما في ذلك الدم).

مشاكل نظام الجهاز البولى التناسلىكقاعدة عامة، تتمثل في التبول المؤلم والصعب، والدم في البول، وتراكم القيح المسببة للأمراض، وفي كثير من الأحيان - الإنتان.

معرض الصور: أعراض المتلازمة

خلال موسم السارس، يكون الطفل مريضًا طوال الوقت تقريبًا، وفي كثير من الأحيان ينتهي فيروس الجهاز التنفسي العادي بالالتهاب الرئوي.

يمكن أن يؤثر الفطر على الجلد والأغشية المخاطية في الأماكن النموذجية وغير النمطية، بما في ذلك الآفات الواسعة في العجان. يتجلى الفطر في شكل تقشير واضح، وهو طلاء مميز على الأغشية المخاطية والنواسير (ثقوب في الجلد).

دائم أمراض معديةونزلات البرد من علامات المتلازمة وليست الأسوأ

يخرج شيء ما من أنف الطفل باستمرار، ويعاني من السعال والعطس الانتيابي. كقاعدة عامة، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة شدياك-هيجاشي من التهاب الجيوب الأنفية، أي التهاب الجيوب الأنفية. اندهش الجميع في وقت واحد الجيوب الأنفية(التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الجيوب الأنفية الجبهي، التهاب الغربالية في نفس الوقت). وتتفاقم الصورة بسبب العنصر التحسسي لالتهاب الأنف، مما يؤدي إلى تفاقم شديد لحالة الطفل في الربيع.

يمكن سماع خمارات رطبة أو جافة في الرئتين.

مع مرور الوقت، مع تقدم فقر الدم، لوحظ شحوب الجلد والأغشية المخاطية، وزيادة التعب، والتهيج، والنعاس.

يزداد الخلل في الأعضاء المريضة مما يؤدي إلى وفاة الطفل.

تشخيص متلازمة شدياق هيغاشي

يبدأ بجمع سوابق المريض، بما في ذلك. عائلة من الضروري أن نتذكر ما إذا كان هناك أي وفيات للأطفال بين الأقارب المقربين، ولأي سبب، وكيف كان شكل الأطفال المرضى. إذا تم وضوح الصورة السريرية، يتم إحالة الطفل على الفور إلى طبيب الوراثة، وفي حالات أخرى، يمكنه "التنقل" لفترة طويلة بين طبيب الأمراض الجلدية، وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة، وطبيب العيون حتى يصل إلى طبيب أمراض الدم، الذي سوف توجيه المريض إلى النهاية.

معرض الصور: طرق التشخيص الأساسية

للتأكد من التشخيص يجب إجراء الاختبارات التالية:

• تحليل الدم العام. أي طبيب التخصص العلاجيسوف نرى على الفور انخفاضًا في عدد خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء. ما هو بالضبط ولماذا يتم تخفيضه هو سؤال آخر، ولكن بالفعل في هذه المرحلة يمكن إرسال الطفل للتشاور مع طبيب أمراض الدم؛
• اختبار الدم البيوكيميائي لمستوى إنزيمات الكلى.
• سوف تظهر الدراسات المناعية النسبة بين كسور الخلايا الليمفاوية.
• يوصف الموجات فوق الصوتية في حالة الاشتباه في وجود عملية أورام. في الواقع، غالبا ما تكون متلازمة Chediak-Higashi مصحوبة بحدوث متكرر و نمو سريعالأورام الحميدة والخبيثة.
• التصوير الشعاعي تجويف الصدريسمح لك بتقييم حالة القلب والرئتين.

بسبب انخفاض مستويات الهيموجلوبين (عدد أقل من خلايا الدم الحمراء في الدم)، يزداد حجم القلب لدى هؤلاء المرضى، وهو ما يمكن رؤيته بوضوح على الأشعة السينية العادية.

• قد يُظهر مخطط كهربية القلب علامات فشل القلب.

من المهم بعد كل الإجراءات التشخيصية أن يقوم الطفل بزيارة طبيب الوراثة وأخصائي أمراض الدم. في هذه الحالة، سيكون هناك تشخيص صحيح واتجاه مناسب التدابير العلاجية.

علاج المتلازمة

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة تشيديا هيغاشي إلى إشراف مستمر من المتخصصين

العلاج هو أعراض حصرا. حتى الآن، لا توجد طريقة واحدة للعلاج المسببة للأمراض.

زرع نخاع العظم، المقترح في هذه الحالة، ليس لديه قاعدة أدلة قوية. والحقيقة هي أن التسبب في المتلازمة نفسها ليست مفهومة تماما، لذلك فمن المثير للجدل للغاية الاعتقاد بأن استبدال الخلايا المكونة للدم سيساعد في التغلب على المرض.

كقاعدة عامة، يموت هؤلاء الأطفال قبل سن 12 عامًا، وتكون عملية زرع نخاع العظم هي القشة بالنسبة لبعض الآباء، ولكن القشة باهظة الثمن.

خلاف ذلك، يتم التعامل مع كل شيء بنفس الطريقة المعتادة. الكلى من طبيب الكلى والرئتين من طبيب الرئة. تحتاج فقط إلى التعود على حقيقة أن الطفل لديه الكثير من كل شيء، ويمكن أن يزعجك في نفس الوقت.

وتدريجيا، ومع زيادة فقر الدم، تظهر الحاجة إلى منتجات الدم. يتم إعطاء الأطفال البلازما وخلايا الدم الحمراء.

للوقاية من الأمراض المعدية، توصف المضادات الحيوية لهؤلاء الأطفال.من الخطأ تماما في علاج المرضى العاديين، ولكن في هذه الحالة لا يمكن أن يكون هناك شك - أي فيروس تنفسي لدى هؤلاء الأطفال يكون دائما معقدا بسبب النباتات البكتيرية.

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة شدياق-هيجاشي إلى رعاية وإشراف مستمرين من قبل المتخصصين. تأخذ في الاعتبار خصوصيات مسار العدوى، ومنع الإصابات والجروح، واستشارة دورية لأخصائي أمراض الدم وأخصائي المناعة وغيرهم من المتخصصين الضروريين. وهذا لن يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع للطفل بما يصل إلى المؤشرات العادية، ولكن على الأقل سوف يحسن جودته.

توفر المقالة البيانات المراقبة السريريةلمريض نادر مرض وراثي- متلازمة شدياق هيغاشي. يتم توريث هذه المتلازمة بطريقة وراثية جسمية متنحية، وأهم سماتها: الالتهابات المتكررة، والمهق الجزئي، ورهاب الضوء، والرأرأة، ووجود حبيبات السيتوبلازم في خلايا الكريات البيض. عادة ما يظهر المرض عند الرضع ويمكن أن يتطور بسرعة أو يكون له مسار انتكاس خفيف، ولكن عند الأطفال الأكبر سنا يدخل مرحلة متسارعة مع نتيجة مميتة، عادة قبل بلوغهم سن 10 سنوات، بسبب العدوى أو الأورام الخبيثة. يوضح العمل ملامح مسار المرض لدى هذا المريض. ثبت أن استخدام مجموعة من التدابير العلاجية سمح للمريض بالوصول إلى سن 19 عامًا. في الوقت الحالي، يعاني المريض من تطور المرض و مضاعفات متعددة، مما يشير إلى مزيد من التشخيص السيئ.

تطور المرض

خلايا الكريات البيض

حبيبات السيتوبلازم

مرض وراثي

متلازمة شدياق-هيجاشي

1. جوندوروفا إل.في. متلازمة شدياق-هيجاشي مع متلازمة البلعمة الدموية / إل.في. جوندوروفا ، ف.ب. نازيموف، أ.أ. ماشان // نشرة جامعة الصداقة بين الشعوب في روسيا، السلسلة: الطب، 2000. – العدد 2. – ص 38-41.

2. كاراكينا م.ل. تحليل بيانات الأنساب لدى البالغين الذين يعانون من نقص المناعة الأولية / M.L. كاراكينا ، ف.ن. شيرشنيف، أ. توزانكينا // أمراض الرئة، 2015. – رقم 2. – ص. 2003-2010.

3. ماشان م.أ.، نوفيتشكوفا ج.أ. كثرة الكريات اللمفاوية الدموية // قضايا طب الأطفال الحديث. – م.، 2009. – ط 8. – رقم 3. – ص 66-75.

4. نوفيتشكوفا جي إيه، مينكوف إم، ماشان إم إيه، تشيرنوف في إم. كثرة المنسجات // أمراض الدم السريرية / أد. ماجستير فولكوفا. – م، 2007.

5. توزانكينا إيف، كاراكينا إم إل، فلاسوفا إي.في. تحليل الاعراض المتلازمةظهور نقص المناعة الأولية لدى البالغين // علم المناعة الطبية، 2014. – رقم 4. – ص 364-374.

6. أرسيسي ر.ج. عندما لا تتحدث الخلايا التائية والبلاعم: متلازمات البلعمة //

العملة. رأي. الهيماتول. – 2012. – المجلد 15، العدد 4. – ص 359–367.

7. هينتر جي آي، هورن أ، أريكو إم وآخرون. HLH72004: إرشادات تشخيصية وعلاجية لمرض كثرة الكريات اللمفاوية الدموية // Pediatr. سرطان الدم. – 2007. – المجلد 48، العدد 2. – ص 124-131.

متلازمة شدياق - هيغاشي (سمي المرض على اسم الطبيب الياباني هيغاشي والطبيب الكوبي شدياق) - متلازمة نادرةمع خلل خلوي معمم مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث، والذي ينتمي إلى مجموعة خاصة من نقص المناعة. في الغالب يعاني الأطفال عمر مبكرغالبًا ما تحدث الوفاة بسبب العدوى أو الأورام الخبيثة قبل سن 10 سنوات. يتميز المرض سريريًا بالتهابات قيحية شديدة، المهق، الحول، رهاب الضوء، رأرأة، اعتلال عصبي تقدمي، تأخر التطور العقلي والفكري، الميل إلى النزيف. في معظم المرضى أثناء المرض على خلفية بكتيرية أو عدوى فيروسيةتتطور متلازمة البلعمة الدموية، والتي تتجلى سريريًا في الحمى، والوذمة، وتضخم الكبد الطحال، واليرقان، وتضخم العقد اللمفية، وقلة الكريات الشاملة، والتشنجات، والغيبوبة، واعتلال التخثر. ميزة مميزةمن هذه المتلازمة وجود حبيبات عملاقة إيجابية البيروكسيديز في العدلات، والحمضات، وحيدات الدم المحيطي ونخاع العظام، والخلايا الليمفاوية المنتشرة، وسيتوبلازم الخلايا العصبية والخلايا. النسيج الضامالمنطقة المحيطة بالعصب. العدلات لدى المرضى قادرة على البلعمة بشكل طبيعي وإنتاج أنيون الفائق أكسيد، لكنها لا تستطيع إجراء عملية الهضم داخل الخلايا للكائنات الحية الدقيقة المبتلعة، والتي تتجلى في الالتهابات الشديدة ذات الطبيعة البكتيرية أو الفطرية. عادة لا تختلف الخلايا الليمفاوية للمرضى خارج متلازمة البلعمة عن الخلايا الطبيعية في تفاعلات التحول الانفجاري مع المخففات، ولكن وظيفة التحكم في هذه الخلايا تكون دائمًا ضعيفة بشكل كبير. من المحتمل أن الاضطرابات المذكورة أعلاه تكمن وراء تطور متلازمة البلعمة، حيث تضعف السيطرة على تكاثر ووظيفة الخلايا الليمفاوية المنشطة والبلاعم. من الناحية المورفولوجية، يتجلى ذلك على أنه ارتشاح هائل للخلايا اللمفاوية في العديد من الأعضاء والأنسجة مع ظاهرة البلعمة.

الغرض من الدراسة: دراسة مميزات الدورة النادرة متلازمة وراثيةشدياق - هيغاشي وتقييم تأثير التدابير العلاجية المعقدة على مدة ونوعية حياة المريض.

المواد والأساليب.وتعتمد الدراسة على بيانات الملاحظة السريرية لمريض يتلقى العلاج في قسم أمراض الدم بالجمهورية المستشفى السريريهم. على ال. سيماشكو (أولان أودي).

النتائج ومناقشتها.المريض ش، 19 سنة، التشخيص: ندرة المحببات. نقص المناعة الأولية. متلازمة شدياق-هيجاشي. قرحة فموية. التهاب اللوزتين المزمن. متلازمة كرمبي. الاعتلال العصبي. المهق العيني. الاستجماتيزم عضلي. الحول المتباعد المتجانس. فقر دم درجة متوسطةجاذبية . نقص الصفيحات من الدرجة الثانية، متلازمة النزفية. أناساركا. الحالة بعد بضع الصدر على اليسار، مراجعة اليسار التجويف الجنبي، قطع التامور، وتصريف تجويف التامور والجنب من 14/04/2016.

ومن المعروف من التاريخ أن والدي المريضة يتمتعان بصحة جيدة، والطفل من الحمل الأول، والذي تم دون مضاعفات. في السنة الأولى من العمر، نما دون أي انحرافات كبيرة عن القاعدة، من السنة الثانية من الحياة، لوحظت الالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة المتكررة، والتهاب الشعب الهوائية، والأمراض المعدية ( كريات الدم البيضاء المعدية، داء البريميات، الالتهاب الرئوي، التهاب العظم والنقي). في عام 1999، تم فحصه وإدخاله إلى المستشفى السريري الإقليمي للأطفال في إيركوتسك مع تشخيص فقر الدم المختلط، ومرض الدم الكاذب. وخرج من المستشفى بعد تحسن العلاج بمكملات الحديد. الأدوية المضادة للبكتيريا. في نوفمبر 2000، في قسم أمراض الدم بالمستشفى السريري الجمهوري للأطفال، تم التشخيص: تم الكشف عن متلازمة شدياق-هيجاشي، وفقر الدم الشديد، وتسارع سرعة ترسيب الكريات البيض، وشوائب في سيتوبلازم العدلات في مخطط النخاع. تم تسجيله لدى طبيب أمراض الدم والمناعة ويتلقى سنويًا العلاج في المستشفىفي المستشفى الجمهوري السريري للأطفال. وفي يونيو 2013، تم إرساله لمزيد من الفحص والعلاج إلى الفيدرالية المركز العلمي والسريريأمراض الدم والأورام والمناعة لدى الأطفال. د. روجاتشيفا في موسكو. تلقى المريض علاجًا بمضادات البكتيريا والفطريات والمحفزة للمستعمرات والمحلية أدوية مطهرةوتم تسريحه مع تحسن كبير مع التوصيات: تناول GCSF (عامل تحفيز مستعمرة الخلايا المحببة) مدى الحياة 300 ميكروغرام تحت الجلد كل يومين، تناول ثابت من Biseptol 960 ملغ. في اليوم. لم تتم الإشارة أو التوصية بالعلاج المثبط للمناعة والعلاج المصاحب له. بعد بلوغ المريض سن 18 عامًا، يخضع المريض لإشراف أطباء أمراض الدم ويتلقى علاجًا منتظمًا للمرضى الخارجيين والمرضى الداخليين في قسم أمراض الدم للبالغين بالمستشفى السريري الجمهوري الذي يحمل اسمه. على ال. سيماشكو.

منذ نوفمبر 2015، توقف العلاج بالأدوية المحفزة للمستعمرات بسبب عدم توفرها. منذ مارس 2016، كان هناك تدهور حاد في حالة المريض، ربما يكون ناجما عن انقطاع تناول دواء محفز للمستعمرة، على خلفية تطور متلازمة البلعمة، وهو ما تؤكده البيانات السريرية والمخبرية. ونظراً لخطورة حالة المريض فقد تم إدخاله بشكل عاجل إلى قسم أمراض الدم بالمستشفى السريري الجمهوري الذي يحمل اسمه. على ال. سيماشكو. عند القبول، كان هناك ضعف ملحوظ، وضيق مختلط في التنفس أثناء الراحة، ويتفاقم بشكل طفيف النشاط الحركي، تعب، طفح جلدي نزفي في الجسم، في الأطراف، رهاب الضوء، آلام العظام، انتفاخ وآلام في البطن، زيادة حجم البطن، انتفاخ الأطراف السفلية، قلة الشهية، ضعف شديد في العضلات - لا يستطيع المريض الاعتناء بنفسه، ترتفع درجة حرارة الجسم إلى 38 درجة مئوية. وبالفحص تبين أن حالة المرض خطيرة. الوعي واضح، والموقف قسري - الاستلقاء على السرير، ويمكن الوصول إليه عن طريق الاتصال، ويتم تقليل الحرجية. اللياقة البدنية الصحيحة، نوع الوهن، دنف. الطول - 177 سم، الوزن - 54 كجم، مؤشر كتلة الجسم - 17. جلدشاحب، مع صبغة يرقانية، رطوبة طبيعية، طفح نزفي وفير ومحدد على جلد الأطراف العلوية والسفلية، والجذع، في الأمام جدار البطنورم دموي بقطر 4.0 سم، أرجواني. في المنطقة المقدسة وفي المنطقة مفاصل الوركهناك تقرحات يصل قطرها إلى 3 سم، والأغشية المخاطية شاحبة ورطبة إلى حد ما، والصلبة يرقانية، ويلاحظ نزيف تحت الملتحمة. الغدد الليمفاوية المحيطية ليست واضحة. غدة درقيةغير متضخم وغير مؤلم. الجهاز العضلي و الدهون تحت الجلدأعرب بشكل سيء. تشوه الكاريناتوم صدر. كلا نصفي الصدر يشاركان بالتساوي في عملية التنفس. الحدود الدنياتنزاح الرئتان إلى أعلى بمقدار 2 سم، وعند قرع الصدر يكون الصوت الرئوي باهتًا في الأجزاء السفلية. التنفس حويصلي، ضعيف في الأجزاء السفلية، لا يوجد صفير. صافي القيمة الحالية 22-24 في الدقيقة. بصريا، لا تتغير منطقة القلب، ولا يتم رؤية نبض القمة، وعند الجس يقع على طول خط منتصف الترقوة الأيسر. الحدود الغباء النسبييتم توسيع القلوب إلى اليسار: اليمين - IV م / ص على الحافة اليمنى للقص، والضلع العلوي - الثالث على طول الخط المجاور للقص الأيسر، واليسار - V م / ص على طول خط منتصف الترقوة الأيسر. الحدود الغباء المطلقالقلب: اليمين - IV م/ص عند الحافة اليسرى من القص، العلوي - IV م/ص على طول الخط الأيسر المجاور للقص، اليسار - V م/ص على طول خط منتصف الترقوة الأيسر. أصوات القلب إيقاعية، مكتومة قليلاً، معدل ضربات القلب - 100 نبضة. في الدقيقة، PS - 100 في الدقيقة، ضغط الدم - 130/90 ملم زئبق. فن. تجويف الفم: الأغشية المخاطية مفرطة الدم. يتم تكبير اللوزتين إلى درجة واحدة، مفرطة الدم. الجدار الخلفيالبلعوم مفرط الدم ولا يوجد لوحة. اللسان رطب، عند طرف اللسان قرحة قلاعية بحجم 0.3 × 0.4 ملم. يتضخم حجم البطن بسبب الاستسقاء وتضخم الكبد الطحال، ويسبب الجس ألمًا معتدلًا في جميع أنحاء البطن. الكبد على بعد +3 سم من حافة القوس الساحلي، وهناك ألم عند الجس. الطحال واضح + 5 سم من تحت حافة القوس الساحلي، ألم معتدل عند الجس. البراز منتظم وطري وخالي من الشوائب المرضية. التبول مجاني وغير مؤلم. البول خفيف، ويعتبر إدرار البول اليومي كافيا في الحجم. تورم شديد في القدمين ويصل إلى الثلث السفلي من الساقين. في وقت لاحق، تدهورت حالة المريض في شكل تطور فقر الدم، استسقاء ذمي، متلازمة البلعمة، وتطوير التهاب المصليات. خلال ثقب التجويف الجنبي والتأمور، و كمية كبيرةسوائل مخلوطة بالدم تصل إلى 1200-1500 مل. بسبب تدهور الحالة من 12.04. إلى 19.04. 2016 كان المريض في القسم عناية مركزة. تم إجراء الاستشارات الطبية عدة مرات بخصوص حالة المريض. استمر المريض في تلقي العلاج بالمضادات الحيوية، العوامل المضادة للفطريات، العلاج بالتسريب، مستحضرات الغلوبولين المناعي - البنتاغلوبين 50 ملغم في الوريد، الدعم الغذائي والجهاز التنفسي، عمليات نقل الدم التبرع بالدمومكوناته مدرات البول. في 14 أبريل 2016، خضعت المريضة، بموافقة كتابية من والديها، للتدخل الجراحي: بضع الصدر الجانبي على اليسار مع مراجعة التجويف الجنبي الأيسر، بضع التامور، وتم تركيب المصارف في التجويف الجنبي والتأموري. كل يوم، يتم فصل ما يقرب من 1000-1200 مل من السوائل الممزوجة بالدم، والتي أصبحت فيما بعد ذات طبيعة مصلية، من خلال المصارف. جراحةويتحملها المريض بشكل مرضي فترة ما بعد الجراحة متلازمة الألممعتدل، لم يزد فقر الدم، وكانت درجة الحرارة محمومة بشكل دوري. بتاريخ 19/04/16 ونظراً لحالته المستقرة وبعض الديناميكيات الإيجابية تم نقل المريض إلى قسم أمراض الدم. منذ 20 أبريل، أصبح من الممكن الحصول على عقار leukostim المحفز للمستعمرة بجرعة 2.0 مل تحت الجلد مرة واحدة يوميًا. على خلفية حفل الاستقبال هذا الدواءكان هناك ارتفاع طفيف في عدد الكريات البيض إلى 1.3 × 10 9. وذلك على خلفية استمرارها العلاج المعقد، كان هناك اتجاه إيجابي في حالة المريض في شكل تخفيف متلازمات النزفية وفقر الدم والاستسقاء الوذمي. ذاتي، تحسن المريض إلى حد ما الحالة العامةاختفى ضيق التنفس وظهرت الشهية وأصبح المريض نشيطًا وبدأ بالجلوس وانخفضت أعراض التسمم إلى حد ما وانخفضت الحمى. تمت إزالة المصارف بسبب انخفاض الانصباب في التجاويف، وكذلك بسبب ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى الثانوية والتطور مضاعفات قيحيةوالقرارات المتعلقة بالإدارة المحافظة للمريض. في 16 مايو 2016، بناءً على الطلب، خرج المريض من المنزل مع توصيات بمواصلة العلاج في العيادة الخارجية وإعادة الإدخال إلى قسم أمراض الدم بعد أسبوع واحد.

بيانات من نتائج الامتحانات عند القبول:

في التحليل السريريقلة الكريات الدموية في الدم المحيطي، بمشاركة 2-3 جراثيم من فقر الدم المكونة للدم - مستوى الهيموجلوبين من 55 جم / لتر، نقص الصفيحات 111 × 10 9، نقص الكريات البيض - من 0.52 × 10 9، ESR حتى 55 مم / ساعة.

كشف مخطط التخثر عن نقص فيبرينوجين الدم المعزول ونقص تخثر الدم. في اختبار الدم البيوكيميائي، يتم لفت الانتباه إلى نقص ألبومين الدم حتى 35 جم / لتر، فرط ثلاثي جليسريد الدم، نقص صوديوم الدم، زيادة مستويات AST إلى 90، ALT إلى 50، البيليروبين إلى 107 ميكرومول / لتر، مستويات LDH ضمن الحدود الطبيعية - ما يصل إلى 354 U/l، زيادة المستويات الفوسفاتيز القلويةما يصل إلى 687 وحدة / لتر، ومستوى الكرياتينين ضمن الحدود الطبيعية، حمض اليوريك- 160 ميكرومول / لتر، نسبة السكر في الدم - 4.7 مليمول / لتر. ومن المميزات أيضًا زيادة تركيز الفيريتين في المصل (1355.4). في تحليل البول العام، التغييرات ليست كبيرة.

وفقًا لتخطيط القلب بتاريخ 04/04/16: كانت هناك ديناميكيات سلبية: عدم انتظام دقات القلب الجيبي‎معدل ضربات القلب 120 في الدقيقة. حصار غير كامل الساق اليمنىحزمته. اضطراب عمليات عودة الاستقطاب في قمة والجدار الجانبي للبطين الأيسر.

وفقًا للأشعة السينية للصدر بتاريخ 04/04/16: تم اكتشاف التهاب رئوي متعدد القطاعات ثنائي الجانب وماء صدري ثنائي. كشفت MSCT من الصدر ذات الجنب الثنائي، موه الصدر، موه التامور، التغيرات الليفيةالفص السفلي على اليسار. وفقا لبيانات ECHO-KG بتاريخ 04/07/16، تم الكشف عن كمية كبيرة من السوائل في التامور. التهديد بالدكاك. أبعاد الأقسام اليسرى الحد الأعلىأعراف. ضغط جدران الشريان الأورطي والصمامات الصمام الأبهري, الصمام المتري. مرحلة القصور التاجي I وفقا لبيانات الموجات فوق الصوتية للأعضاء تجويف البطنمن 04/04/16 تم تحديد تضخم الكبد الطحال، تغييرات منتشرةالكبد والبنكرياس والطحال. وجود سائل حر في تجويف البطن في جميع أجزائه. في التحليلات الخلوية لسائل الانصباب في التجويف الجنبي، لم يتم العثور على خلايا غير نمطية، التحليل العامكشفت عن وجود بروتين يصل إلى 24.3 جم/لتر، وخلايا الدم الحمراء كاملة، اختبار إيجابيريفالتا. في أجريت التحليلات البكتريولوجيةوAFB ثلاث مرات الدم، ولم يتم الكشف عن نمو السائل الجنبي من البكتيريا وAFB. عند فحص علامات التهاب الكبد، UMSS، وعلامات الورم، تم الحصول على نتائج سلبية.

نتائج الفحص عند الخروج:

وفقا لبيانات ECHO-KG بتاريخ 12 مايو 2016، تم اكتشاف كمية صغيرة من السوائل في التامور. أبعاد الأقسام اليسرى في الحد الأعلى الطبيعي. ضغط جدران الشريان الأورطي، ووريقات الصمام الأبهري، والصمام التاجي. مرحلة القصور التاجي I

كشف فحص MSCT لأعضاء الصدر بتاريخ 13 مايو 2016 عن علامات ذات الجنب الثنائي، وتغيرات ليفية في الفص السفلي على اليسار، وسائل حر 100 مل على اليسار، و120 مل على اليمين.

كشفت الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن في 13 مايو 2016 عن تضخم الكبد الطحال، وتغيرات منتشرة في الكبد والبنكرياس والطحال. يبلغ حجم السائل الحر في تجويف البطن حوالي 150 مل (لوحظ انخفاض كبير مقارنة بالفحوصات السابقة).

يظهر اختبار الدم السريري زيادة في مستوى الهيموجلوبين إلى 111 جم / لتر، قلة الصفيحات 64 × 10 9، دون متلازمة النزفية، وصل تصاعد الكريات البيض إلى 1.3 × 10 9، زيادة في مستوى العدلات، ESR - 25 ملم / ساعة. يظهر التحليل الكيميائي الحيوي زيادة البروتين الكليما يصل إلى 60 جم ​​/ لتر.

يستوفي المريض معايير إجراء هذا التشخيص: التاريخ الطبي والمختبر الموضوعي والإضافي و طرق مفيدةبحث. منذ مارس 2016، شهد المريض تدهورًا حادًا في حالته، ربما يكون ناجمًا عن انقطاع في تناول دواء محفز للمستعمرة، والذي يوجد مقابله تدهور في حالة المريض وتطور كثرة الكريات اللمفاوية الدموية، وهو ما تؤكده الدراسات السريرية. والبيانات المختبرية: حمى طويلة الأمد، مقاومة للعلاج المضاد للميكروبات، تضخم الطحال، متلازمة ذمية، متلازمة النزفيةتضخم الكبد الطحال. . وفقا للأدب، يبدأ المرض بشكل حاد. إن السبب وراء المظاهر السريرية للمرض هو الالتهابات الشائعة (خاصة الهربس والفيروسات). عادة لا يتأثر النمو الجسدي والحركي النفسي للمريض حتى تتطور متلازمة البلعمة، كما كان الحال مع هذا المريض. تستمر الحمى، ويتطور تضخم الكبد الطحال، وتظهر الأعراض العصبية وتزداد، بما في ذلك التهيج والتشنجات والعلامات السحائية. تشمل المظاهر المخبرية قلة الكريات الدموية المحيطية - فقر الدم، قلة الصفيحات، قلة الكريات البيض وقلة العدلات. إن تطور اعتلال التخثر هو سمة مميزة، وفي كثير من الأحيان - نقص تخثر الدم الكلي الناجم عن الفشل الخلوي الكبدي. من بين المؤشرات التحليل الكيميائي الحيويالدم، والأكثر تحديدًا هو فرط ثلاثي جليسريد الدم، والذي يحدث بسبب تثبيط الليباز البروتين الدهني. غالبًا ما تشمل الاضطرابات الأيضية نقص ألبومين الدم، ونقص صوديوم الدم، وزيادة مستويات علامات تلف الخلايا الكبدية: ألانين وأسبارتات أمينوترانسفيراز (ALT وAST، على التوالي)، والبيليروبين، ونازعة هيدروجين اللاكتات. تعتبر الزيادة في مستويات الفيريتين في الدم أمرًا مميزًا. تم تأكيد جميع البيانات المذكورة أعلاه في المريض الملاحظ.

خاتمة.ال حالة سريريةمثير للاهتمام من حيث مراقبة مريض مصاب بمرض وراثي نادر - متلازمة شدياق هيغاشي ووصول المريض إلى سن 19 عامًا. من الواضح أن العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ومراقبة المريض من قبل أطباء أمراض الدم جعل من الممكن الوصول إلى السن المحدد.

إن متلازمة البلعمة التي تطورت لدى المريض أدت إلى تعقيد المرض بشكل خطير مع تشخيص غير مواتٍ. لم تتم الإشارة أو التوصية بالعلاج المثبط للمناعة والعلاج المصاحب لهذا المريض. لا توجد سوى طريقة جذرية واحدة للعلاج - زرع نخاع العظم الخيفي من أقارب متطابقين مع HLA أو متبرعين متوافقين في الموضع D. في هذه الحالة، تم رفض زراعة نخاع العظم لمريضنا بسبب عدم وجود متبرعين من الأخوة وأوصي بعلاج الأعراض.

الرابط الببليوغرافي

نلفت انتباهكم إلى المجلات التي تصدرها دار النشر "أكاديمية العلوم الطبيعية"