أين هو شكل كرابي حثل المادة البيضاء الطفولي. حثل الكريات البيض

حثل الكريات البيض- هذه أمراض وراثية الجهاز العصبي، يتميز بضعف استقلاب المايلين بسبب خلل في الإنزيم المحدد وراثيا. النوع الرئيسي من الميراث هو جسمي متنحي، ولكن يمكن أيضًا أن يكون متنحيًا مرتبطًا بالجنس. مع عدد من الأمراض الالتهابية (التهاب الدماغ حول المحور لشيلدر، وما إلى ذلك) فإنها تشكل متلازمة ما يسمى بالتصلب الدماغي المنتشر. في الوقت نفسه، يتم تصنيف بعض أشكال حثل الكريات البيض على أنها دهنية (انظر). أخيرًا، فإن هيمنة آفات المايلين في الصورة المورفولوجية لحثل الكريات البيض تجعلها أقرب إلى مجموعة أمراض إزالة الميالين.

تتميز المجموعة الكاملة من حثل المادة البيضاء ببداية الطفولة، وفي كثير من الأحيان في مرحلة المراهقة، وهي دورة تقدمية مع وجود في الصورة السريرية للتدهور العقلي، وانخفاض الرؤية والشلل التشنجي كأعراض رئيسية. في المرحلة النهائية، عادة ما تتطور متلازمة تصلب الدماغ.

يكشف الفحص المورفولوجي عن مناطق متناظرة ومنتشرة وسيئة التحديد من تسوس المايلين في نصفي الكرة المخية والمخيخية. تتراكم منتجات تحلل دهون المايلين في أنسجة المخ و اعضاء داخلية. تحتوي المحاور الموجودة في مناطق موت المايلين والخلايا العقدية على منتجات خلل في استقلاب المايلين. تتيح ميزات الصورة المورفولوجية التمييز بين عدد من الأشكال الأنفية المنفصلة بين حثل الكريات البيض.

مرض بيليزايوس-ميرزباخر (الشكل الطفولي المبكر لحثل المادة البيضاء)تتميز بتكوين جزر من الميالين السليم في مناطق إزالة الميالين الشديدة ("جلد النمر"). يبدأ المرض في الأشهر الأولى من الحياة ويتميز بأعراض رأرأة أفقية، ورعشة في الرأس، وأعراض هرمية، وخارج هرمية، ومخيخية. الاضطرابات النفسية معتدلة. الحد الأقصى لتطور جميع الأعراض يحدث في السنوات الأولى من الحياة، ثم يبقى ثابتا. يمكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى العقد الثالث، ويموتون من أمراض مزمنة.

حثل المادة البيضاء متبدل اللون في غرينفيلد (شكل طفولي متأخر من حثل المادة البيضاء).يصاحب انهيار المايلين تراكم هائل للمنتجات الملونة متبدلة الألوان بسبب خلل في عملية التمثيل الغذائي للسيريبروسيدات (الكبريتيدات).

يتطلب تطور الصدمة السامة المعدية، أولاً وقبل كل شيء، الوريدهرمونات الكورتيكوستيرويد، الستروفانثين، نقل السوائل. في حالة الغيبوبة - تدابير الإنعاش.

تم العثور على الكبريتات في الخلايا العصبية، شبكية العين، غمد شوان من الألياف العصبية، في الأنابيب الكلوية. يبدأ في عمر 1-3 سنوات، عندما يظهر نقص التوتر العضلي مع انخفاض ردود الفعل، وضع أروح القدمين، مشية غير مستقرة، متلازمة ترنح، رأرأة. يتوقف الأطفال عن الكلام. هناك تفكك معتدل للخلايا البروتينية في السائل النخاعي. ثم تنضم التشنجات وضمور الأعصاب البصرية، ويتم استبدال انخفاض ضغط الدم العضلي بارتفاع ضغط الدم. تشير دراسات سرعة التوصيل العصبي وخزعات العصب الجلدي إلى أن حثل المادة البيضاء متبدل اللون يشمل الجهاز العصبي المحيطي. في المرحلة الأخيرة من المرض، لوحظ ارتفاع الحرارة، واضطرابات البصلة، والشلل الرباعي، والصلابة الدماغية. تحدث الوفاة في سن 3-7 سنوات بسبب الأمراض الضمنية. الأكثر أهمية معيار التشخيصيعمل بمثابة انخفاض أو غياب نشاط السلفاتيز في البول (تلطيخ البول بالتولويدين الأزرق يعطي لونًا بنيًا ذهبيًا).

انحطاط إسفنجي للمادة البيضاء.في المادة البيضاء للدماغ، تتم ملاحظة إزالة الميالين في غياب أو انخفاض حاد في الدهون الفوسفاتية، والسيريبروزيدات، والسفينغوميلين. يحدث هذا النوع من حثل المادة البيضاء في فترة ما قبل الولادة. عند الولادة، لوحظ عسر الهضم، وفقدان الشهية، والتشنجات. يتميز بضمور العصب البصري، واستسقاء الرأس، ونقص التوتر في عضلات الرقبة، وزيادة النغمة في الأطراف، والخرف، وفقدان السمع. في المرحلة النهائية، يتم ملاحظة صلابة دماغية وأعراض التابلويد. مدة المرض تصل إلى سنتين.

حثل الكريات البيض Krabbe (النوع الكروي).تتميز بإزالة الميالين المنتشر والتصلب. الأجزاء العميقة من القشرة، والألياف على شكل حرف U تكون في حالة إسفنجية. تظهر نوى كروية كبيرة عارية في القشرة والمادة البيضاء، تشبه النوع الثاني من الخلايا الدبقية لمرض الزهايمر. يتطور المرض في الطفولة(من الشهر الرابع إلى الخامس)، يؤثر على الأولاد بشكل شبه حصري ويتجلى في زيادة الاستثارة والدموع والتشنجات. تشمل الحالة العصبية ارتفاع ضغط الدم العضلي، وضمور الأعصاب البصرية، وفقدان السمع، والأعراض البصلية. زيادة محتوى البروتين في السائل النخاعي. أظهرت دراسة سرعة التوصيل العصبي أنه في شكل كرابي، يشارك الجهاز العصبي المحيطي أيضًا في هذه العملية. يتطور المرض بسرعة. بحلول نهاية السنة الأولى، يموت الأطفال من دنف والالتهاب الرئوي الاستنشاقي.

علاج.يتم ذلك عن طريق التأثير على استقلاب الدهون:

1. إدخال العوامل المفقودة - نقل الدم، والبلازما، وإدخال مستخلصات الأنسجة، الاستعدادات الانزيمية‎الفيتامينات.
2. إدخال الأدوية التي تمنع عمليات التوليف. مضادات حمض الفوليك والعوامل المثبطة للخلايا - أمينوبترين، الميثوتريكسيت، عوامل الألكلة - ThioTEF، وما إلى ذلك؛
3. استخدام الأدوية التي تؤثر على عمليات التمثيل الغذائي (الهرمونات الغدة الدرقية، أكت)، حمض النيكيتون، الأحماض الدهنية غير المشبعة.

حثل الكريات البيض

أعراض حثل الكريات البيض

أنواع حثل الكريات البيض

تشخيص حثل الكريات البيضاء

علاج حثل الكريات البيض

حثل الكريات البيض - العلاج في موسكو

دليل الأمراض

أمراض عصبية

آخر الأخبار

• © 2018 “الجمال والطب”

لأغراض إعلامية فقط

ولا يحل محل الرعاية الطبية المؤهلة.

حثل الكريات البيض: الأعراض والعلاج

حثل الكريات البيضاء - الأعراض الرئيسية:

• ضعف
• التشنجات
• اضطراب الكلام
• ضعف التنسيق الحركي
• نوبات الصرع
• فقدان السمع
• اضطراب البلع
• انخفاض الرؤية
• تغير السلوك
• زيادة الضغط داخل الجمجمة
• انخفاض في الذكاء
• تشنجات العضلات اللاإرادية
• انخفاض قوة العضلات
• تأخر التطور العقلي والفكري
• الشلل الجزئي
• اضطراب النمو العقلي
• زيادة الاستثارة العصبية
• فرط التوتر العضلي
• التأخر في التطور النفسي الحركي
• رأس كبير

حثل الكريات البيضاء هو مرض ذو أصل تنكس عصبي، ويوجد منه أكثر من ستين نوعًا. يتميز المرض باضطراب أيضي يؤدي إلى تراكمه في الدماغ أو الحبل الشوكي مكونات محددةتدمير مادة مثل المايلين.

تكمن أسباب المرض في الطفرات الجينية، ولكن يمكن وراثة بعض الأشكال من أحد الوالدين. بالإضافة إلى ذلك، تم تسجيل حالات الطفرات العفوية.

وتختلف أعراض المرض حسب الشكل الذي يحدث به المرض. العلامات الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي هي انخفاض حدة السمع أو البصر، بالإضافة إلى انخفاض أو زيادة قوة العضلات.

يمكن إجراء التشخيص الصحيح بناءً على الدراسات الجينية و فحوصات مفيدةمريض. يكون العلاج عرضيًا، ولكن إذا تم اكتشاف المرض مبكرًا، فقد تكون هناك حاجة لتدخلات جراحية محددة لإنقاذ حياة الطفل.

المسببات

حصل حثل الكريات البيضاء، أو التصلب التدريجي للدماغ، على اسمه لأن المادة البيضاء في هذا العضو تشارك في العملية المرضية. واليوم، يُعرف عدد كبير من أشكال المرض، والتي تختلف في نوع الطفرة الجينية والفئة العمرية التي تظهر فيها الأعراض.

يتم تشخيص الأنواع الأكثر شيوعًا من المرض، على سبيل المثال، حثل المادة البيضاء متبدل اللون، لدى رضيع واحد لكل مائة ألف مولود جديد. ومع ذلك، هناك أنواع من الأمراض، والتي لم يتم تسجيل أكثر من عدة مئات منها.

السبب الرئيسي لأي نوع من الأمراض هو خلل وراثي في ​​​​إنزيم معين. تم تحديد أصناف الجينات المتحورة وتوطينها فقط في الغالب أشكال مشتركةعلم الأمراض.

غالبًا ما يتميز حثل المادة البيضاء بنمط وراثي جسمي متنحي، ولكن بعض الأنواع يمكن أن تنتقل عن طريق الجنس فقط، أي من الأم إلى الابنة أو من الأب إلى الابن.

غالبًا ما يؤدي الخلل المحدد وراثيًا إلى حدوث اضطراب العمليات الأيضيةوهو أمر محفوف بتراكم مادة أو أخرى في الجسم. تتأثر الأعضاء التالية بشكل رئيسي:

نتيجة الاضطراب الاستقلابي هي:

• تدمير المايلين في أغلفة جذوع الأعصاب.
• موت أو ضمور الخلايا العصبية.
• استبدال الخلايا العصبية الميتة بالأنسجة الدبقية التي تنمو باستمرار.

وفقًا للخصائص المورفولوجية ، يتميز حثل الكريات البيض بما يلي:

• ترتيب منتشر أو متماثل لمناطق فقدان المايلين في نصفي الدماغ.
• تَجَمَّع كمية كبيرةالمنتجات التي تم إطلاقها بعد انهيار المايلين.
• زيادة تكاثر الخلايا الدبقية.

تتميز جميع فئات المرض بالتطور في مرحلة الطفولة المبكرة، حتى قبل أن يذهب الطفل إلى المدرسة.

تصنيف

اعتمادًا على الفئة العمرية التي يحدث فيها المظهر أمراض مماثلة، وله الأشكال التالية:

• طفولي - يبدأ ظهور الأعراض في الفترة من الثلاثة إلى الستة أشهر الأولى من الحياة؛
• مرحلة الطفولة المتأخرة - إذا تم التشخيص في فترة تبدأ من ستة أشهر وتنتهي عند سنة ونصف.
• مرحلة الطفولة أو الطفولة النموذجية - يظهر المرض بين سن ثلاث وعشر سنوات؛
• الكبار - يختلف في أن الأعراض الأولى يمكن أن تظهر من سن السادسة عشرة.

أعراض

في كثير من الأحيان يتم التعبير عن أشكال حثل الكريات البيض في مرحلة الطفولة، في حين أن الأطفال حديثي الولادة في الغالبية العظمى من الحالات تبدو صحية تماما. لفترة معينة من الزمن، يعاني الطفل من نمو طبيعي يتوافق مع فئته العمرية. ومع ذلك، سوف تظهر تدريجيا علامات مختلفةالطبيعة العصبية، عرضة للتقدم المستمر.

اعتمادًا على حدوث المظاهر مبكرًا، كلما تقدم علم الأمراض بشكل أسرع. بالرغم من الاعراض المتلازمةغالبًا ما تعتمد على نوع حثل المادة البيضاء، وستكون الأعراض الأولية هي نفسها تقريبًا.

وهكذا فإن مجموعة الأعراض الأولى تشمل:

• قلة القلة.
• تدهور الوظيفة البصرية.
• الصرع العرضي.
• فقدان السمع المستمر.
• شلل جزئي تشنجي.
• نقص التوتر أو فرط التوتر في العضلات.
• ضعف تنسيق الحركات.
• ارتعاش العضلات اللاإرادي.
• تغييرات مفاجئة في السلوك.
• التخلف العقلي - علاوة على ذلك، يفقد الأطفال المهارات المكتسبة بمرور الوقت؛
• انتهاك عملية البلع.
• شلل.

يتميز الحثل المتبدل اللون بالأعراض التالية:

• انخفاض قوة العضلات، مما يؤدي إلى الضعف المستمر للطفل؛
• اختلاج الحركة؛
• اضطراب النمو العقلي.
• تشكيل الشلل الرباعي التشنجي.
• فقدان جزئي أو كامل للقدرة على استخدام الكلام الخاص؛
• تطور متلازمة الكاذب.

تؤدي الصورة السريرية الشديدة إلى حقيقة أن المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الأمراض نادراً ما يعيشون بعد سن العاشرة. إذا حدث المظهر عند شخص بالغ، فإن الفترة من ظهور الأعراض الأولى حتى الوفاة تبلغ حوالي عشرين عامًا.

وينقسم مجموعة متنوعة من الأمراض محبة للسودان إلى عدة أنواع. الأول هو الحثل الكريات البيض بيليزايوس-ميرزباخر. في الغالبية العظمى من الحالات، يتطور إما في السنة الأولى من العمر أو في عمر ثلاث سنوات. من بين الأعراض يجدر تسليط الضوء على:

يشار إلى أنه بعد وصول المريض إلى سن العاشرة، يتباطأ تطور المرض، مما يسمح للشخص بالعيش إلى مرحلة البلوغ.

النوع الثاني هو الحثل الكظري، بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، ستكون هناك مظاهر مميزة لمرض مثل قصور الغدة الكظرية. ويختلف عن الشكل الأول في أنه يتطور بسرعة ويؤدي إلى وفاة المريض بعد ثماني سنوات من ظهور المظاهر.

يتطور حثل الكريات البيضاء أو مرض الخلايا الكروية في الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل ويتم التعبير عنه في:

• زيادة استثارة.
• تأخر التطور النفسي.
• زيادة قوة العضلات.
• تطور الخزل الرباعي التشنجي.
• قلة القلة.
• نوبات متشنجة.

وتؤدي مثل هذه الأعراض إلى وفاة الطفل قبل أن يبلغ عامه الأول.

يحتوي حثل المادة البيضاء الإسفنجي أو مرض كانافان-برتراند في مجموعة أعراضه على:

غالبًا ما يموت الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض في سن الثالثة.

مرض الإسكندر هو نوع آخر من الأمراض الذي يتميز بما يلي:

• استسقاء الرأس.
• شلل جزئي تشنجي.
• تأخر التطور النفسي.
• اختلاج الحركة.

من الجدير بالذكر أنه كلما ظهر المرض في وقت لاحق، كلما طالت حياة الشخص. المدة القصوىيمكن أن تصل الحياة إلى ثلاثين عامًا.

يتميز مرض شيلدر بالأعراض التالية:

• انخفاض الذكاء
• نوبات الصرع.
• تعطيل عمل نظام striopallidal.
• الخزل الرباعي الناشئ نتيجة فرط الحركة.
• علامات التهاب الشبكية الصباغي وhemeralopia.

التشخيص

ستحتاج إلى تحديد نوع حثل المادة البيضاء الدماغية نهج معقد، والذي يعتمد على الأبحاث الآلية والمخبرية.

ومع ذلك، التشخيص الأولي، والذي يشمل:

• دراسة التاريخ الطبي لكل من المريض الصغير ووالديه - لمعرفة مسار وراثة المرض؛
• فحص بدني شامل لتقييم قوة العضلات وردود الفعل والمشية والتنسيق. وينبغي أن يشمل ذلك أيضًا إجراء مشاورات مع طبيب الأنف والأذن والحنجرة وطبيب العيون لتحديد وجود ضعف بصري أو سمعي؛
• مسح تفصيلي لوالدي المريض - لمعرفة المرة الأولى التي تظهر فيها أعراض محددة، لأنه في بعض الحالات توجد معلومات مهمة جدًا فيما يتعلق بما إذا كانت الأعراض قد ظهرت في مرحلة الطفولة أو في فترة الأحداث.

تقتصر الاختبارات المعملية على:

• تحليل السائل النخاعي.
• اختبارات الدم البيوكيميائية - لتحديد المواد المرضية التي تتراكم خلال نوع معين من المرض.

يوضح التشخيص الآلي نوع المرض باستخدام الإجراءات التالية:

كما تم تطوير طرق تشخيصية محددة للحمض النووي تكتشف مثل هذا المرض حتى في مرحلة تطور الجنين داخل الرحم. في مثل هذه الحالات، من الضروري استشارة أخصائي الوراثة.

علاج

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج فعال لحثل المادة البيضاء يمكنه القضاء على المرض تمامًا. يوصف للمرضى علاج الأعراض، والذي يتضمن في الغالبية العظمى من الحالات الجفاف والعلاج المضاد للاختلاج.

طريقة العلاج الوحيدة التي تساعد على إطالة عمر المرضى هي زراعة دم الحبل السري أو زرع دم من متبرع. نخاع العظم. ومع ذلك، قد يستغرق ذلك سنة إلى سنتين، يستمر خلالها المرض في التطور والتقدم. ولهذا السبب تحدث إعاقة المريض أو وفاته.

تجدر الإشارة إلى أنه حتى عملية الزرع التي يتم إجراؤها على عجل لن تغير الاضطرابات العصبية التي تكونت بالفعل. وهذا لن يؤدي إلا إلى إبطاء عملية مزيد من تطور المرض.

وبالنظر إلى أن تأثير هذا العلاج يحدث على مدى فترة طويلة من الزمن، فإنه يكون أكثر ملاءمة فقط مع التشخيص قبل السريري المبكر أو مع التقدم البطيء لمثل هذا الاضطراب.

ومن الجدير بالذكر أيضًا أن عملية الزرع يمكن أن تؤدي إلى رفض نخاع العظم، أو العدوى الثانوية، أو تطور متلازمة الكسب غير المشروع مقابل المضيف.

الوقاية والتشخيص

بما أن حثل الكريات البيض هو مرض محدد وراثيا، فلا توجد تدابير وقائية لمنع تطوره.

الطريقة الوحيدة للتعرف على المرض هي التشخيص قبل الولادة، أي يتم إجراؤه خلال فترة الإنجاب - وهذا سيساعد في تحديد وجود بعض أشكال المرض فقط، على وجه الخصوص، حثل المادة البيضاء متبدل اللون.

إذا تم تسجيل مثل هذا المرض في عائلة أحد الوالدين، فقبل إنجاب الطفل، يجب على الزوجين الخضوع للاستشارات الطبية والوراثية.

غالبًا ما يكون تشخيص حثل الكريات البيضاء غير مواتٍ - حيث يؤدي المرض إلى تدهور عميق للمريض ووفاته.

إذا كنت تعتقد أن لديك حثل الكريات البيض والأعراض المميزة لهذا المرض، فيمكن للأطباء مساعدتك: طبيب أعصاب، جراح أعصاب.

نقترح أيضًا استخدام خدمة تشخيص الأمراض عبر الإنترنت، والتي تختار الأمراض المحتملة بناءً على الأعراض المدخلة.

مرض نيمان بيك هو مرض وراثي تتراكم فيه الدهون في أعضاء مختلفة، غالبًا في الكبد والطحال والدماغ والجهاز الهضمي. العقد الليمفاوية. هذا المرض له عدة الأشكال السريرية، ولكل منها توقعاته الخاصة. لا يوجد علاج محدد، وارتفاع خطر الوفاة. يؤثر مرض نيمان-بيك على الذكور والإناث على حد سواء.

تمدد الأوعية الدموية الدماغية (وتسمى أيضًا تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة) يظهر كتكوين غير طبيعي صغير في الأوعية الدموية في الدماغ. يمكن أن يزداد هذا الضغط بشكل نشط بسبب امتلائه بالدم. وإلى أن ينفجر، فإن هذا الانتفاخ ليس خطيرًا أو ضارًا. إنه يمارس ضغطًا طفيفًا فقط على أنسجة العضو.

سرطان الدماغ هو مرض، نتيجة للتطور الذي يتشكل فيه ورم خبيث في الدماغ، ينمو في أنسجته. علم الأمراض خطير للغاية وينتهي في معظم الحالات السريرية بالموت. ولكن يمكن إطالة عمر المريض بشكل كبير إذا تم التعرف على العلامات الأولى للمرض في الوقت المناسب والاتصال بها مؤسسة طبيةللعلاج المعقد.

الشلل الدماغي (CP) – عام مجال طبي، والذي يستخدم للإشارة إلى مجموعة من الاضطرابات الحركية التي تتطور عند الرضع بسبب الصدمة في مناطق مختلفة من الدماغ في فترة ما حول الولادة. يمكن في بعض الأحيان تحديد الأعراض الأولى للشلل الدماغي بعد ولادة الطفل. ولكن عادة ما تظهر علامات المرض عند الرضع (حتى سنة واحدة).

نقص تروية الدماغ هو مرض يحدث فيه انقطاع تدريجي لإمدادات الدم إلى أنسجة المخ، مما يؤدي إلى مجاعة الأكسجينهذا الجهاز. مجموعة الخطر الرئيسية هي الأطفال حديثي الولادة. غالبًا ما تتطور هذه الحالة أثناء نمو الجنين داخل الرحم أو أثناءه مباشرة نشاط العمل. أما بالنسبة للبالغين فإن مرضهم يتطور على خلفية أمراض أخرى وأسلوب حياة غير عقلاني.

بمساعدة التمارين الرياضية والامتناع عن ممارسة الجنس، يمكن لمعظم الناس الاستغناء عن الدواء.

أعراض وعلاج الأمراض التي تصيب الإنسان

لا يمكن إعادة إنتاج المواد إلا بإذن الإدارة والإشارة إلى رابط نشط للمصدر.

جميع المعلومات المقدمة تخضع للتشاور الإلزامي مع طبيبك المعالج!

الأسئلة والاقتراحات:

حثل الكريات البيض في الجهاز العصبي المركزي: الأسباب، بالطبع، التشخيص

1. ما هو داء الدهون؟ 2. حول حثل الكريات البيض الوراثي 3. الأسباب 4. تكرار الحدوث 5. الدورة 6. التشخيص 7. الصورة السريرية 8. حول العلاج 9. الاستنتاج

بالإضافة إلى أمراض الجهاز العصبي المركزي المعروفة مثل اضطرابات حادةالدورة الدموية الدماغية، والخرف، ومرض باركنسون، وهناك أيضًا حالات نادرة. وتشمل هذه، على سبيل المثال، عملية مرضية في المادة البيضاء مثل حثل المادة البيضاء. يحدث لعدد من الأسباب وينتمي إلى الدهون الوراثية. ماذا تعني هذه المصطلحات وكيف تظهر هذه الأمراض وهل يتم علاجها؟

ما هو داء الدهون؟

الجهاز العصبي البشري هو أعلى عضو منسق وظائف اللاإرادية(التغذية، الدورة الدموية، الإخراج، التنفس)، حركات العضلات الواعية التي تضمن تفاعل الإنسان مع البيئة الخارجية. تتويج الإنجاز هو النشاط العصبي العالي والتفكير البشري، والذي بفضله تتاح لك الفرصة لقراءة هذا النص على شاشة الكمبيوتر. كل هذا مستحيل بدون دفعة عصبية، والتي يتم إنشاؤها بواسطة الخلايا العصبية التي تشكل المادة الرمادية للقشرة الدماغية والنوى تحت القشرية والحبل الشوكي.

يجب أن يتم تنفيذ النبضات العصبية، التي تولدها الخلايا العصبية لدينا بالملايين في كل ثانية، بشكل واضح ودون فقدان المعلومات. وهذا يعني أن المادة البيضاء للدماغ، أو المحاور - الموصلات - يجب أن تحتوي على "طبقة عازلة" جيدة جدًا. وهذا العازل هو مادة المايلين الدهنية، التي تشكل الأغماد الخارجية للأعصاب. يتم لف الأسطوانة المحورية الموصلة للتيار بإحكام عدة مرات بغمد المايلين.

على وجه التحديد، لأن الدهون غير قابلة للذوبان في الماء، فإن أغشيتها تقضي تمامًا على فقدان النبضات التي تتولد في البيئة المائية لسيتوبلازم الخلايا العصبية. ومن المعروف أن موجة الإثارة التي تتولد في الخلية العصبية من خلال تشغيل مضخة الصوديوم والبوتاسيوم، يمكن أن تنتشر بسرعة تزيد عن 100 متر في الثانية.

ولذلك، فإن الكثير من المايلين، الذي ينتمي إلى الدهون، يتركز في الجهاز العصبي البشري. تشكل الاضطرابات في عملية التمثيل الغذائي وبنية الدهون في الدماغ أمراضًا تسمى الدهون. ويشمل ذلك مجموعة من حثل الكريات البيض الوراثي لمادة الدماغ، والتي سيتم مناقشتها.

مجموعة حثل الكريات البيض الوراثية هي جدا أمراض نادرة، لذلك هناك العديد من الأسباب التي تدفع الأطباء إلى التفكير في الأمراض الأكثر شيوعًا أولاً.

حول حثل الكريات البيض وراثية

في علم الأعصاب، تم اعتماد مصطلح "التصلب التدريجي" حتى منتصف الثمانينات من القرن العشرين، وفي عصرنا تم استبداله بمصطلح أكثر دقة "حثل المادة البيضاء". حثل الكريات البيضاء هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بالضرر التدريجي للمادة البيضاء في كل من الدماغ والحبل الشوكي مع تكاثر العناصر الدبقية وتعطيل توصيل النبضات العصبية.

الأسباب

تحدث هذه الأمراض غالبًا بسبب نقص إنزيمات معينة تشارك في استقلاب الهياكل العصبية المحتوية على الدهون. وهكذا، فإن حثل المادة البيضاء متبدل اللون يدين بوجوده إلى نقص أريل سلفاتاز، وهو إنزيم ليسوسومي خاص. مع خيارات أخرى فمن الممكن التعليم غير الكاملالمايلين، أو انهياره. في حثل المادة البيضاء في جرينفيلد (أو الشكل الطفولي المتأخر)، يكون إنزيم سلفاتاز غائبًا في البول.

عدد مرات الحدوث

تعد جميع أشكال حثل الكريات البيضاء الوراثية تقريبًا من الأمراض النادرة التي لا تحدث في كثير من الأحيان أكثر من حالة واحدة لكل 40 ألف شخص، أو حتى أقل في كثير من الأحيان. يحدث الحثل الكظري في أغلب الأحيان، يليه حثل المادة البيضاء متبدل اللون بتردد 1:55000، ويحدث النوع الكروي من ضمور كرابي بتردد حوالي 8-10 حالات لكل مليون. وهناك أيضًا أشكال وراثية نادرة.

تدفق

وتتميز جميع الأشكال التي تنشأ في مرحلة الطفولة المبكرة بالتقدم المطرد، وظهور أعراض جديدة، وارتفاع احتمال الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة. إذا توقف التقدم، يمكن للمريض أن يعيش ما يصل إلى 30 عامًا، على الرغم من بقائه معاقًا بشدة. هذه هي الطريقة التي يحدث بها، على سبيل المثال، حثل المادة البيضاء Peliceus Merzbacher، أو حثل المادة البيضاء عند الأطفال المبكر.

في كثير من الأحيان، يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة، يؤدي تطور المرض إلى وفاة طفل يتراوح عمره بين سنة واحدة وسبع سنوات.

ومن المعروف أنه كلما بدأت أعراض المرض في وقت متأخر، كلما تقدم المرض بشكل أخف. على سبيل المثال، يؤدي حثل المادة البيضاء المتبدل اللون من نوع شولز، عند اكتشافه عند الأطفال، إلى الوفاة خلال عام أو عامين بعد ظهور الأعراض الأولى. الشكل اليافع، الذي يتطور بين سن 6 و10 سنوات، يكون مميتًا بعد 4-6 سنوات. حثل الكريات البيضاء المتأخر، الذي يظهر لأول مرة في سن 18 عامًا، مع تقدم بطيء نسبيًا، يمكن أن يسمح للمريض بالعيش لفترة طويلة، مع مسار مناسب للغاية وغياب الأمراض المتداخلة.

ومع ذلك، تحدث معظم الحالات في مرحلة الطفولة المبكرة، ولسوء الحظ، مع نتيجة مميتة خلال 2-5 سنوات من الحياة.

التشخيص

عادة، يتم وضع قسم التشخيص عادة بعد الصورة السريرية وقبل العلاج. لكن داء الدهون، بسبب تعدد أشكال الأعراض والتقدم المطرد حتى الآن، على الرغم من وجود طرق التصوير مثل التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي، لا يمكن في كثير من الأحيان تشخيصه أثناء الحياة. يجب أن نتذكر أنه لا توجد دراسة، حتى التصوير بالرنين المغناطيسي مع تباين في الديناميكيات، يمكنها تأكيد هذه العملية، ولكن فقط "لا تستبعدها".

ويرجع ذلك إلى حقيقة أن أعراض حثل الكريات البيض متنوعة للغاية، خاصة عند الطفل. يفرض المنطق أن يكون الأمر ممكنًا على الأرجح إلى أقصى حداحتمالية الإصابة بالعديد من الأمراض الأخرى. قد يحدث هذا عند الطفل آفة الفترة المحيطة بالولادةالجهاز العصبي المركزي، الشلل الدماغي، العدوى العصبية. في كل من الأطفال والبالغين، أولا وقبل كل شيء، يحتاج الأطباء إلى استبعاد الآفات المعدية الجهازية - الحساسية والحساسية، والأورام.

تنشأ صعوبات حقيقية عند محاولة التمييز بين حثل المادة البيضاء والأمراض المزيلة للميالين (التهاب النخاع العصبي البصري، الحاد التهاب الدماغ والنخاع المنتشر، تصلب متعدد). يمكن أن تنقذ الاختبارات الكمية لتحديد الدهون المعيبة في الدم والسائل النخاعي، بالإضافة إلى الدراسات الجينية المستهدفة التي يتعذر الوصول إليها والمكلفة للغاية، لأن صورة التصوير بالرنين المغناطيسي لا تعطي إجابة واضحة.

لذا، فإن طبيب الأعصاب، الذي يرى، على سبيل المثال، صورة لنزيف في المخ، سيقوم على الفور بإجراء التشخيص وفقًا لـ السمات المميزة. في حالة وجود آفات مزيلة للميالين، من الضروري الانتباه إلى الصورة السريرية، ولكن نظرًا للتقدم السريع لضمور المادة البيضاء ونقص العلاج المتطور، فغالبًا ما يتبين أن التشخيص النهائي يتم فقط عند تشريح الجثة، خاصة عند الشباب. أطفال.

الصورة السريرية

أعراض الآفة متنوعة للغاية. قد يكون لدى الطفل:

• انخفاض منتشر في قوة العضلات، تليها تغيير في فرط التوتر.
• ظهور يرتجف في الرأس والأطراف.
• التشنجات، والإثارة غير المحفزة، والصراخ المستمر.
• عين اضطرابات الحركة: الحول، رأرأة، شلل العين، الداخلي والخارجي على حد سواء.
• التطور العكسي (يفقد الأطفال جميع المهارات المكتسبة)؛

في مرحلة لاحقة، يتطور الشلل الشديد في الأطراف واضطرابات البصلة. تحدث الوفاة بسبب شلل عضلات الجهاز التنفسي والمراكز الحركية الوعائية والجهاز التنفسي في النخاع المستطيل.

يمكن أن يتطور حثل المادة البيضاء متبدل اللون في مرحلة المراهقة وفي البالغين. في هذه الحالة، سوف تشعر بالقلق إزاء:

• اضطرابات المخيخ وخارج الهرمية (الرعشة، فرط الحركة، الصلابة)؛
• ضمور العصب البصري.
• الشلل المركزي والشلل الجزئي.
• يحدث الخرف الشديد، وتحدث أعراض مثل الحبسة الحسية الحركية أو اضطراب الكلام.

يجب أن نتذكر أن حثل المادة البيضاء متبدل اللون يترك ضحاياه أحيانًا اطول وقتمدى الحياة، ولكن خلال هذا الوقت يعيش الشخص كشخص معاق بشدة، وغالبًا ما يُحرم من القدرة ليس فقط على الحركة، ولكن أيضًا على التفكير.

حول العلاج

علاج محدد حتى لمرض طويل الأمد مثل حثل المادة البيضاء متبدل اللون في شكل البالغين، ناهيك عن ذلك خيارات سريعة، التأثير على هياكل دماغ الطفل غير موجود. يتلخص العلاج الحالي في إدخال الهرمونات والفيتامينات والحفاظ على وظائف المخ بينما يستطيع الشخص التنفس.

الفرصة الوحيدة لاستعادة المايلين وتحسين وظائف المخ في عصرنا هي زراعة الخلايا الجذعية الذاتية. ولكن حتى ذلك الحين، يستغرق تصنيعه وقتًا طويلاً (وفقًا لبيانات التصوير بالرنين المغناطيسي، سنة أو سنتين). في أغلب الأحيان، يكون العمر المتوقع للمرض أقصر بكثير، خاصة عند الأطفال.

يمكنك مقارنة الأعصاب العارية، الخالية من أغلفة المايلين، والمعبأة في حزم كثيفة، فقط بنظام الطاقة لمدينة بأكملها، حيث لا تحتوي أسلاكها وكابلاتها على أي عزل وهي ملتوية معًا. ونتيجة لذلك، سيحدث اندلاع دائرة كهربائية قصيرة مع تدمير هيكل الطاقة بأكمله. ويحدث الشيء نفسه مع هذه الأمراض.

خاتمة

نعم، علاج هذه الأمراض غير ممكن بعد. وإذا بدأت عملية التدمير، فإن الوقت المخصص للمريض لا يعتمد على الدواء. هنا لا يمكنك القول، كما هو الحال في علم الأورام: " الكشف المبكرينقذ ارواح." لا يحفظ. لا نعرف حتى الآن كيفية إيقاف عملية تدمير المايلين. ولذلك، فإن مهمة علاج هذه الآفات الدماغية القاتلة هي مسألة المستقبل: تكنولوجيا النانو والطب الخلوي.

أكتب تعليقا

الأمراض

هل ترغب في الانتقال إلى المقالة التالية "أسباب الضوضاء في الأذنين والرأس (طنين الأذن)"؟

لا يمكن نسخ المواد إلا من خلال رابط نشط للمصدر.

حثل الكريات البيض

حثل الكريات البيضاء هو مرض تنكس عصبي يسببه اضطراب وراثيالتمثيل الغذائي مع تراكم المستقلبات في الدماغ والحبل الشوكي التي تؤدي إلى تدمير المايلين.

يتجلى بشكل رئيسي في مرحلة الطفولة مع تأخر النمو الحركي النفسي، واضطرابات الحركة، وتلف الأعصاب البصرية والسمعية، واستسقاء الرأس، ونوبات الصرع. يتم تشخيص حثل المادة البيضاء بناءً على الحالة العصبية والتاريخ الطبي والدراسات الجينية والتصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للدماغ والاختبارات البيوكيميائية. العلاج هو أعراض. إذا تم اكتشافه مبكرًا وتقدمه ببطء، فمن الممكن زرع دم الحبل السري أو نخاع العظم.

حثل الكريات البيض

حصل حثل الكريات البيضاء على اسمه بسبب تلف المادة البيضاء في الدماغ (من الكلمة اليونانية leukos - البيضاء). هناك حوالي 60 نوعًا من حثل المادة البيضاء، يتم تحديدها حسب نوع الشذوذ الجيني وعمر ظهور المظاهر السريرية. إلى جانب بعض الآفات الالتهابية في الجهاز العصبي المركزي (على سبيل المثال، التهاب بيضاء الدماغ لشيلدر)، يشير حثل المادة البيضاء إلى متلازمة التصلب المنتشر في الدماغ. وفي الوقت نفسه، فإن الضرر السائد في المايلين يجعله أقرب إلى أمراض إزالة الميالين (التصلب المتعدد، حركة العين السريعة، وما إلى ذلك)، ويمكن تصنيف بعض أشكالها على أنها دهنية.

تشمل الأشكال الرئيسية لحثل المادة البيضاء الخلايا المتبدلة اللون، والمحبة للسودان، والخلايا الكروية، وتنكس فان بوجارت-برتراند، ومرض ألكسندر، ومتغير هاليرفوردن-سباتز. الأكثر شيوعًا هي الأنواع الثلاثة الأولى من حثل المادة البيضاء. ويتراوح حدوثها من 0.4 إلى حالة واحدة لكل 100 ألف مولود جديد. هناك عدد من أشكال حثل المادة البيضاء نادرة جدًا لدرجة أنه تم وصف بضع مئات منها فقط في الأدبيات العالمية حول علم الأعصاب. الملاحظات السريرية. اعتمادًا على الفترة العمرية التي يظهر فيها حثل المادة البيضاء لأول مرة، يمكن تقسيم كل شكل من أشكاله إلى أشكال طفولية، وطفولة متأخرة، وأحداث، وبالغين.

أسباب حثل الكريات البيض

في جوهره، كل حثل المادة البيضاء لديه خلل وراثي في ​​​​إنزيم معين. تم حتى الآن تحديد نوع الشذوذ وموقع الطفرة الجينية فقط في الأشكال الأكثر شيوعًا من الأمراض. في معظم الحالات، يكون لحثل المادة البيضاء مسارًا وراثيًا متنحيًا للانتقال الوراثي، ولكن يمكن توريث بعض أشكاله بطريقة مرتبطة بالجنس. بالإضافة إلى ذلك، فإن حالات الطفرات العفوية ليست وحدها. يؤدي خلل الإنزيم المحدد وراثيا إلى اضطرابات التمثيل الغذائي (عادة في استقلاب الدهون) مع ترسب مستقلب معين في الهياكل العصبية والأعضاء الجسدية الفردية، في المقام الأول في الكبد والكليتين.

نتيجة الشذوذ الأيضي هي تدمير أغلفة المايلين لجذوع ومسارات الأعصاب، وموت الخلايا العصبية واستبدالها بنسيج دبقي متزايد. من الناحية الشكلية، يتميز حثل الكريات البيض بمناطق موت المايلين المنتشرة والمتناظرة في نصفي الكرة المخية، وتراكم منتجات انهيار المايلين، وزيادة تكاثر الدبقية. في بعض المتغيرات الأنفية، يكون لحثل الكريات البيض صورة مورفولوجية محددة - تلطيخ متبدل اللون أو محب للسودان لمنتجات انهيار المايلين، وتراكم الخلايا الكروية في مناطق إزالة الميالين، وما إلى ذلك.

أعراض حثل الكريات البيض

في معظم الحالات، يظهر حثل المادة البيضاء لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة. يبدو المواليد الجدد بصحة جيدة بشكل عام. أنها تتطور بشكل طبيعي لفترة معينة، ثم تختلف تدريجيا الأعراض العصبيةتتميز بالتقدم المطرد. معدل الزيادة في الأعراض أعلى، ويتجلى الحثل الكريات البيض في وقت سابق. المظاهر الرئيسية هي التخلف العقلي التدريجي، وعدم وضوح الرؤية، وفقدان السمع، ومتلازمة الفأر، والشلل التشنجي. قد تكون الأعراض الأولى لحثل المادة البيضاء هي الرنح، واضطرابات التوتر العضلي (نقص أو فرط التوتر، وارتعاش العضلات)، والمظاهر خارج الهرمية، والتغيرات السلوكية. ثم تحدث نوبات الصرع والمظاهر البصلية، ويقل السمع والبصر، ويلاحظ التدهور الفكري مع الفقدان التدريجي للمهارات المكتسبة سابقًا. الاضطرابات الحسية ليست نموذجية. في المراحل المتأخرة من المرض، لوحظ الشلل والتخلف العقلي الشديد واضطراب البلع الشديد والكمنة والصمم. في المرحلة النهائية، عادة ما تتم ملاحظة صلابة دماغية.

أنواع حثل الكريات البيض

حثل المادة البيضاء متبدل اللون، اعتمادا على المظهر، لديه 4 خيارات. يظهر المتغير الخلقي لأول مرة في أول 1-3 أشهر. تأخر نمو الحياة ومتلازمة النوبات. الأطفال لا يصلون إلى سن سنة واحدة. يبدأ متغير الطفولة المتأخرة من حثل المادة البيضاء متبدل اللون في الفترة من 1 إلى 3 سنوات مع نقص التوتر العضلي والضعف، وترنح، والتخلف العقلي (MRD). ثم يتشكل الشلل الرباعي التشنجي والحبسة الكلامية والمتلازمة البصلية الكاذبة. وفي حالات نادرة، يعيش المرضى أكثر من 10 سنوات من العمر. يتجلى متغير الأحداث في عمر 4-6 سنوات ويستمر لمدة 7 سنوات في المتوسط. يظهر المتغير البالغ لأول مرة في العقد الثالث من العمر، وفي بعض الأحيان في وقت لاحق؛ ويختلف متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى منذ بداية العيادة خلال سنوات.

يتم توريث حثل الكريات البيض السودانيوفيليك المرتبط بالكروموسوم X وله عدة أنواع. يمكن أن يبدأ حثل المادة البيضاء في Pelizaeus-Merzbacher في السنة الأولى من العمر أو في عمر 3-4 سنوات. العلامة الأولى هي رأرأة واسعة النطاق، وبعد ذلك يظهر ZPR، وترنح مخيخي، وفرط الحركة، والشلل الجزئي. يحدث التقدم الأكبر قبل سن 10 سنوات، ثم يأخذ المرض مسارًا بطيئًا مع فترات هدأة طويلة الأمد. يمكن للمرضى العيش حتى مرحلة البلوغ. حثل الغدة الكظرية هو البديل الذي يتم فيه دمج حثل المادة البيضاء مع قصور الغدة الكظرية. يتميز بمسار تقدمي يؤدي إلى نتيجة قاتلة بعد 6-8 سنوات من بداية العيادة.

حثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية (مرض كرابي) هو داء شحمي مع تراكم الجالاكتوسيريبروسيد في مناطق إزالة الميالين وتكوين خلايا كروية مستديرة كبيرة. يتطور متغير الطفولة المبكرة في النصف الأول من الحياة مع فرط الاستثارة وارتفاع الحرارة الدوري، ويتأخر النمو الحركي النفسي، وتزداد قوة العضلات، ثم الخزل الرباعي التشنجي، والتخلف العقلي، وتتطور متلازمة الفقس، ومن الممكن حدوث خلل في العضلات. تحدث الوفاة في عمر سنة واحدة. يعد متغير الطفولة المتأخرة أكثر ندرة ويظهر كضعف بصري.

يتميز تنكس فان بوجارت-برتراند الإسفنجي بمتلازمة النفوق، وفرط النوم، واستسقاء الرأس الشديد مع زيادة في حجم الرأس، مما يسبب كمنة وضمور الأعصاب البصرية. يؤدي ارتفاع ضغط الدم الشديد داخل الجمجمة إلى تفزر الغرز القحفية، والذي يتم تسجيله بواسطة التصوير الشعاعي للجمجمة. يموت المرضى الذين يعانون من هذا النوع من حثل المادة البيضاء قبل سن الثالثة.

يحدث مرض ألكسندر (حثل الكريات البيض مع تكوين ليفي) بسبب طفرة في الجين المسؤول عن تخليق بروتين GFAP. ونتيجة لذلك، يتراكم بروتين GFAP غير الطبيعي الذي يحتوي على ألياف روزنتال في الخلايا الدبقية. البديل الوليدي له مسار حاد يؤدي إلى نتيجة مميتة بحلول نهاية السنة الأولى. يحدث المتغير الطفولي في ما يقرب من نصف الحالات، ويظهر في أول 1-2 سنة من الحياة، يليه شلل جزئي تشنجي، وترنح، واستسقاء الرأس. يموت الأطفال بعد بضع سنوات. يظهر حثل المادة البيضاء لدى ألكسندر اليفعي لأول مرة بين عمر 4 و10 سنوات ويحدث مع أعراض جذع الدماغ في الغالب. العمر المتوقع يتراوح بين سنوات. تتميز النسخة البالغة بظهور متأخر ومسار بطيء نسبيًا على مدى 10 سنوات أو أكثر.

يبدأ حثل المادة البيضاء في Hallervorden-Spatz غالبًا في عمر 10 سنوات. يتجلى في خلل في نظام ستريوباليدال، ثم، على خلفية فرط الحركة، يتقدم الخزل الرباعي، وتتطور عمى العين الدموي والتهاب الشبكية الصباغي، ويلاحظ انخفاض في الذكاء، وتحدث نوبات الصرع.

تشخيص حثل الكريات البيضاء

يتطلب البحث التشخيصي مشاركة عدد من المتخصصين: طبيب أعصاب، طبيب أطفال، طبيب وراثة طبية، ولتشخيص اضطرابات الرؤية والسمع - طبيب أنف وأذن وحنجرة وطبيب عيون. من المهم دراسة التاريخ الطبي (العمر وأعراض البداية، وتسلسل التطور السريري) والتاريخ العائلي (وجود حثل المادة البيضاء لدى الأقارب). يكشف تصوير الأعصاب من خلال اليافوخ وتصوير صدى الدماغ لدى المرضى الأكبر سنًا، كقاعدة عامة، عن زيادة في الضغط داخل الجمجمة. يصاحب حثل الكريات البيضاء زيادة كبيرة في تركيز البروتين بسبب تدمير الخلايا الدماغية، والذي يتم تحديده عن طريق فحص السائل النخاعي.

من أجل تشخيص نوع الشذوذ الأيضي، يتم إجراء عدد من الاختبارات البيوكيميائية لتحديد مستوى الإنزيمات والمستقلبات المتراكمة. يتم تصور بؤر إزالة الميالين بشكل جيد باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ويمكن أيضًا اكتشافها من خلال الأشعة المقطعية للدماغ. عادةً ما تكون إزالة الميالين مرئية في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ حتى قبل ظهور المظاهر السريرية لحثل الكريات البيض. بفضل تطور علم الوراثة، طور حثل الكريات البيض تشخيص الحمض النووي، وأشكاله الفردية (متبدل اللون، الحثل الكظري، الخلايا الكروية) لديها إمكانية التشخيص قبل الولادة.

علاج حثل الكريات البيض

حتى الآن، لا يوجد لدى حثل المادة البيضاء علاجات فعالة لوقف تطور الأعراض. يتم إجراء علاج الأعراض - بشكل رئيسي الجفاف والعلاج المضاد للاختلاج. الطريقة الوحيدة التي يمكنها زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من حثل المادة البيضاء وتحسين نوعية حياتهم هي دم الحبل السري أو زرع نخاع العظم. زرع يؤدي إلى تطبيع عملية التمثيل الغذائي. ومع ذلك، تستغرق هذه العملية منذ وقت طويل(من 12 إلى 24 شهرًا)، يستمر خلالها تطور حثل الكريات البيض. لذلك، غالبًا ما تحدث إعاقة شديدة أو وفاة المريض حتى بعد نجاح عملية الزرع.

وينبغي التأكيد على أن عملية الزرع ليس لها أي تأثير على العجز العصبي المتطور بالفعل، بل تجعل من الممكن فقط وقف تقدمه الإضافي. نظرًا لأن تأثير هذا العلاج يحدث بعد 1-2 سنوات، فمن المستحسن في حالة التشخيص قبل السريري المبكر لحثل الكريات البيض (مع اليقظة المناسبة للوالدين طفل مولودبسبب وجود أمراض مماثلة في الأسرة) أو مع مسار تقدمي بطيء. بالإضافة إلى ذلك، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن عملية زرع الأعضاء ترتبط بخطر حدوث عدد من المضاعفات الخطيرة، مثل الرفض، ومرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف، وتطور الالتهابات.

النوع الرئيسي من وراثة حثل الكريات البيضاء هو الوراثة الجسدية المتنحية، ومن الممكن أيضًا الميراث المتنحي المرتبط بالجنس. إلى جانب الحالات المتفرقة، غالبا ما يتم وصف الحالات العائلية، وفي بعض الأسر، يتأثر الأولاد فقط. هناك حالات قرابة بين والدي المرضى. يتمتع آباء المرضى الذين يعانون من حثل المادة البيضاء بصحة جيدة من الناحية الظاهرية.

يعتمد التسبب في حثل الكريات البيضاء على خلل إنزيمي محدد وراثيًا يسبب انتهاكًا لتكوين النقوي وتبادل المايلين المبني بشكل غير طبيعي. يتم تعطيل تخليق المايلين في البداية (خلل الميالين).

تتميز هذه الأمراض بضمور الدماغ، وغالبًا ما تكون هناك مناطق طرية متفاوتة المدة. من السمات المرضية الشائعة لحثل الكريات البيضاء هي آفة ضمور واسعة النطاق ومتناظرة نسبيًا للمادة البيضاء في نصفي الكرة المخية والمخيخ والحبل الشوكي. تتأثر أغلفة المايلين في المقام الأول وتخضع لأكبر التغييرات؛ غالبًا ما تتغير الأسطوانات المحورية، ولكن بدرجة أقل. في الفحص النسيجيتم الكشف عن بؤر دمج متعددة لإزالة الميالين في المسارات الهرمية وخارج الهرمية والمخيخية والألياف الترابطية. يمكن دمج إزالة الميالين مع الإسفنجية. في المادة البيضاء البحوث البيوكيميائيةتم الكشف عن انخفاض في الدهون. تترسب منتجات الانهيار الدقيق للمايلين - الدهون - داخل وخارج الخلايا العصبية في أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي، ويتم اكتشاف تضخم تفاعلي للأنسجة الدبقية مع تكوين ندبات الدبقية. تتراكم الدهون في الأعضاء الداخلية، وخاصة في الكلى والكبد.

وبدرجة أقل من المادة البيضاء، تعاني المادة الرمادية، التي توجد فيها مناطق موت الخلايا العصبية وانحطاطها. إلى حد ما، وتشارك الألياف العصبية الطرفية في العملية المرضية. على عكس التهاب الدماغ البيضاء (انظر كامل المعرفة)، مع حثل المادة البيضاء لا يوجد ارتشاح التهابي.

في أغلب الأحيان، تبدأ حثل الكريات البيض في مرحلة الطفولة المبكرة، وفي كثير من الأحيان أقل في مرحلة المراهقة، وأحيانا يتم ملاحظة حالات المرض عند البالغين. قبل المرض، عادة ما يتطور الأطفال بشكل طبيعي. وقد يكون أول مظاهره هو التغيير في سلوك الطفل - فيصبح خاملاً ومتذمراً ويفقد الاهتمام بالبيئة المحيطة به، وفي بعض الأحيان تكون هناك زيادة في الاستثارة. وسرعان ما تظهر الاضطرابات البؤرية في الجهاز العصبي وتتطور بسرعة وفقًا لآفاته المتعددة. سريريا، تتميز صورة حثل الكريات البيضاء بمجموعة واسعة من الأعراض. يعاني معظم المرضى من مجموعة متنوعة من اضطرابات الحركة- شلل جزئي تشنجي، رخو، شلل (انظر كامل جسم المعرفة الشلل، شلل جزئي)، ترنح (انظر كامل جسم المعرفة)، اضطرابات التنسيق، رعاش متعمد (انظر كامل جسم المعرفة)، رأرأة (انظر كامل جسم المعرفة)، نوبات الصرع- الصرع العام والجاكسوني (انظر كامل المعرفة الصرع، الصرع الجاكسوني)، واضطرابات خارج الهرمية - متلازمة باركنسون (انظر كامل المعرفة)، فرط الحركة (انظر كامل المعرفة) وغالباً ارتعاش عضلي في مجموعات عضلية مختلفة، بما في ذلك اللسان. أحد الأعراض المميزة هو ضمور حلمات العصب البصري جزئيًا أو كليًا (انظر كامل المعرفة)، وعادةً ما يكون مصحوبًا بفقدان الرؤية؛ فيضعف السمع ويزداد الخرف. ويلاحظ مختلف الاضطرابات اللاإرادية وهجمات ارتفاع الحرارة. في المرحلة النهائية من المرض، تحدث تصلب دماغي (انظر كامل المعرفة) واضطرابات البصلية. يموت المرضى فيها مصطلحات مختلفةمنذ بداية المرض ( بالنسبة للجزء الاكبربعد بضعة أشهر)، يكون في حالة من الدنف، في أغلب الأحيان بسبب الالتهاب الرئوي التنفسي وغيره من الأمراض الضمنية، وأحيانًا أثناء حالة الصرع.

في حالة حثل الكريات البيضاء، يتم اكتشاف تغيرات كيميائية حيوية واضحة في الدم والبول والسائل النخاعي، والتي يكون التغيير في محتوى الدهون والأحماض الأمينية مهمًا بشكل خاص.

في مادة خزعة العصب الجلدي، من الممكن حدوث انهيار المايلين.

يكشف تخطيط كهربية الدماغ (انظر كامل المعرفة) عن تغيرات واضحة غير محددة - غياب أو عدم انتظام إيقاع ألفا، ووجود موجات ثيتا ودلتا. يُظهر تخطيط كهربية العضل (انظر كامل المعرفة) تباطؤًا في سرعة النبضات على طول جذوع الأعصاب.

يتم دمج حثل الكريات البيض في بعض الأحيان مع أمراض وراثية أخرى: بيلة الفينيل كيتون، البلاهة اللاموروتية.

التشخيص صعب للغاية، خاصة في المراحل الأولىالأمراض، غالبا ما يتم وضعها فقط على الأقسام. تنشأ مسألة إمكانية الإصابة بحثل الكريات البيضاء في حالات الضرر التدريجي متعدد البؤر للجهاز العصبي المركزي لدى الطفل إذا كان هناك أحد أفراد الأسرة مصاب بهذا المرض.

في تشخيص حثل الكريات البيض فمن الضروري الفحص الشاملللمريض، بما في ذلك الفحص الكيميائي الحيوي والمورفولوجي للدم والبول والسائل النخاعي وفحص مادة خزعة العصب الجلدي.

العلاج هو أعراض. توصف عمليات نقل الدم والبلازما، ومستخلصات الأنسجة، ومضادات الاختلاج، وعوامل الجفاف، والعلاج بالفيتامينات. في مرض هاليرفوردن-سباتز، يتم تحقيق تحسن ملحوظ عن طريق استخدام a-DOPA.

إذا كان هناك مرضى يعانون من حثل الكريات البيضاء في الأسرة، فمن المستحسن الامتناع عن الإنجاب. في بعض الحالات، يتم استخدام التشخيص داخل الرحم من خلال بزل السلى (انظر كامل المعرفة).

اعتمادًا على العمر الذي بدأ فيه المرض، والأعراض العصبية، وبيانات الفحص الكيميائي الحيوي والمرضي، يتم تمييز العديد من الأشكال الأنفية لحثل الكريات البيضاء، والتي أكثرها دراسة هي حثل الكريات البيضاء متبدل اللون من جرينفيلد شولز، وحثل الكريات البيض في الخلايا الكروية (مرض كراب)، وحثل الكريات البيض محبب للسودان ( مرض بيليسوس-ميرتسباخر)، مرض هاليرفوردن-سباتز.

أشكال معينة من حثل الكريات البيض. حثل المادة البيضاء متبدل اللون من جرينفيلد-شولز (مرادفات حثل المادة البيضاء الطفلي المتأخر). تم وصف هذا المرض من قبل دبليو شولز في عام 1925 وي. جي. جرينفيلد في عام 1933. يتم توريثه بطريقة جسمية متنحية. يعتمد التسبب في المرض على نقص خلقي في نشاط إنزيم كبريتات السيريبروزيد (أريل سلفاتاز A) ، مما يؤدي إلى إزالة الميالين واسعة النطاق بشكل تدريجي وتنكس إسفنجي لأنسجة المخ وترسب على شكل حبيبات من المنتجات الأيضية - الكبريتيدات في الخلايا العصبية ، والألياف العصبية، والدبقية في أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي، وخاصة في شكل العقد تحت القشرية، وكذلك في الأعصاب الطرفية، وشبكية العين، وأنابيب الكلى، وكريات الدم البيضاء.

في أنسجة المخ، يتم تقليل محتوى الدهون وزيادة نسبيا في مستوى الكبريتيدات. تكشف الدراسات المخبرية عن انخفاض حاد أو غياب أريل سلفاتاز في كريات الدم البيضاء، وزيادة في إفراز الكبريتيدات في البول.

السمة المورفولوجية المميزة لمرض جرينفيلد-شولز هي أنه أثناء الفحص النسيجي، تكون حبيبات الكبريتيد مصبوغة باللون البني، على الرغم من استخدام صبغة التولويدين الزرقاء (ظاهرة التحول اللوني)؛ مع اختبار أوستن، وهو مهم لتشخيص حثل المادة البيضاء متبدل اللون، تتحول رواسب بول المريض إلى اللون البني عند إضافة التولويدين الأزرق.

يبدأ المرض في أغلب الأحيان بين سن 1 و 3 سنوات، على الرغم من وجود حالات تبدأ مبكرًا ومتأخرًا. الأعراض الأولى للمرض هي الاضطرابات الرنحية، ونى العضلات مع انخفاض ردود الفعل الوترية. بعد ذلك، يظهر شلل جزئي تشنجي، وشلل، ونوبات صرع، ويزداد الخرف، وتصلب الدماغ، ويتطور الدنف.

في بعض الأحيان يتجلى المرض في شكل اعتلال الأعصاب (انظر كامل المعرفة بالتهاب الأعصاب) دون ظهور أعراض تلف الجهاز العصبي المركزي. في هذه الحالات، ولأغراض التشخيص، يتم فحص مادة خزعة من أعصاب الجلد، حيث يتم الكشف عن انهيار المايلين والحبيبات متبدلة اللون.

متوسط ​​العمر المتوقع لمعظم المرضى هو من عدة أشهر إلى سنة واحدة، وأحيانا يصل إلى 10 سنوات أو أكثر. اعتمادًا على العمر الذي يبدأ فيه المرض، يتم تمييز الأشكال الخلقية والطفولة والأحداث والبالغين من L متبدل اللون.

تم وصف حثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية بواسطة K. N. Krabbe في عام 1916؛ سمي على اسم المؤلف (مرض كرابي).

ينتقل المرض بطريقة متنحية جسدية متنحية ومرتبطة بالجنس. يتأثر الأولاد فقط.

يرتبط التسبب في المرض بنقص أو غياب β-galactosidase، مما يسبب انتهاكًا لعملية التمثيل الغذائي للسيريبروزيد.

قام N. I. Malone والمؤلفون المشاركون (1975) بدراسة محتوى p-galactosidase في أفراد من نفس العائلة. وكان غائبًا عند الأطفال المصابين بمرض كرابي، وفي آبائهم - وهم متغايرون الزيجوت الأصحاء ظاهريًا لجين هذا المرض - انخفض نشاطه مقارنة بالمجموعة الضابطة. هذه الملاحظة ذات أهمية من وجهة نظر اكتشاف تغاير الزيجوت. يكشف تشريح الجثة عن ضمور كبير في الدماغ مع مناطق من التوحيد في المادة البيضاء تحت القشرية بسبب الدباق النجمي. يكشف الفحص المجهري، إلى جانب إزالة الميالين المنتشرة على نطاق واسع، عن بؤر الحثل الإسفنجي، بشكل رئيسي في الطبقات العلياالقشرة الدماغية والألياف الرابطة على شكل حرف U. المظاهر التشريحية المرضية لمرض كرابي هي خلايا كروية كبيرة مفردة ومتعددة النوى ذات أصل كثرة المنسجات.

يبدأ المرض في الأشهر الأولى بعد الولادة، وفي بعض الحالات لوحظ ظهور متأخر (في عمر 3-6 سنوات). يتم التعبير عن المظاهر السريرية الأولى للمرض من خلال هجمات متكررة قصيرة المدى من التيبس مع opisthotoius (انظر كامل المعرفة)، وضمور الأقراص (الحلمات) للأعصاب البصرية مع فقدان الرؤية يتطور بسرعة، ونوبات الصرع، والرمع العضلي في يتم ملاحظة مجموعات عضلية مختلفة، وضعف البلع، ويتطور الخرف، والذي يمكن أن يصل إلى مستوى البلاهة، في المرحلة النهائية يحدث صلابة دماغية. يموت المرضى عادة بعد عدة أشهر من ظهور المرض أثناء حالة الصرع أو من الالتهاب الرئوي التنفسي.

تم وصف حثل الكريات البيض السودانيوفيلي بواسطة F. Pelizaeus في عام 1885، بواسطة L. Merzbacher

في عام 1908؛ سمي على اسم المؤلفين (مرض Peliceus-Merzbacher). نوع وراثة المرض هو جسمية متنحية. كلا الجنسين يمرضان على قدم المساواة في كثير من الأحيان. وهناك مؤشرات على إمكانية الميراث السائد. يكشف الفحص النسيجي للدماغ، إلى جانب ألياف الميالين المتناثرة، عن العديد من الألياف المحفوظة بالكامل. من السمات التشريحية المرضية المميزة لمرض بيليزايوس-ميرزباخر تلطيخ أحمر للرواسب المحيطة بالأوعية الدموية من الميالين المتدهور في أجزاء مختلفة من الدماغ مع السودان الثالث. لاحظت دراسة كيميائية حيوية انخفاضًا في نسبة الكوليسترول والسفينغوميلين والسيريبروزيدات في أنسجة المخ.

يبدأ المرض في أعمار مختلفة، في أغلب الأحيان في مرحلة الطفولة، وفي بعض الأحيان يمكن أن يكون خلقيًا. أعراضه الأولى هي الرنح، والرأرأة، ورعشة الرأس، والرعشة المقصودة، والكلام الممسوح ضوئيًا، والحول. في وقت لاحق، يتم إضافة شلل جزئي مركزي، وشلل الأطراف، وضمور حلمات الأعصاب البصرية، وغالبًا ما يتم إضافة النصف الصدغي فقط؛ وفي معظم الحالات، لا يتم التعبير بوضوح عن الضعف الفكري.

يتميز مرض بيليزايوس-ميرتسباخر بالمسار الأكثر ملاءمة مقارنة بحثل المادة البيضاء الأخرى. يمكن للمرضى أن يعيشوا لعقود من الزمن، وتتطور العملية ببطء، ومن الممكن حدوث حالات هدأة.

مرض هاليرفوردن-سباتز (مرادفات الصلابة التقدمية). في عام 1922، وصف هاليرفوردن وسباتز (J. Hallervorden، N. Spatz) عائلة كان فيها 5 مرضى مصابين بهذا المرض. نوع الميراث هو جسمي متنحي. تكون التغيرات المرضية في مرض هاليرفوردن-سباتز أكثر وضوحًا في العقد تحت القشرية. تكمن خصوصيتها في زيادة كمية الصبغة المحتوية على الحديد في الكرة الشاحبة والمادة السوداء في الدماغ، مما يجعل هذه التكوينات ذات لون بني. في الأنسجة الدبقية المفرطة التنسج، توجد خلايا ذات نواة كبيرة، تذكرنا بالخلايا الدبقية لمرض الزهايمر. كشفت دراسة كيميائية حيوية لأنسجة المخ عن وجود اضطراب في استقلاب الدهون والحديد والكاتيكولامينات.

يبدأ المرض في أغلب الأحيان في سن 9-10 سنوات، ولكن البالغين يصابون بالمرض أيضًا. في الصورة السريرية للمرض، يحتل المكان الرئيسي اضطرابات الحركة خارج الهرمية. الأعراض الأولى هي فرط الحركة ذو طبيعة كنعية، وخلل التواء، ومتلازمة جامدة حركية (انظر كامل المعرفة الشلل الرعشي)، وفي بعض الحالات تضاف الاضطرابات الرنحية. يمكن ملاحظة التغييرات في المجال العاطفي والفكري درجات متفاوتهشدة، معتدلة في الغالب. مسار المرض يتقدم ببطء.

انحطاط إسفنجي للمادة البيضاء (مرادفات: مرض كانافان، مرض كانافان فان بوجارت برتراند).

نوع الميراث هو جسمي متنحي ومتنحٍ مرتبط بالجنس: يتأثر الأولاد بشكل حصري تقريبًا. يحدث المرض في الرحم ويتجلى سريريا في الأيام الأولى بعد الولادة. فحص ما بعد الوفاة يكشف عن تورم نسيج دماغي، الإسفنجية وإزالة الميالين من المادة البيضاء في الدماغ مع انخفاض في cerebrosides و sphingomyelin.

في كثير من الأحيان تكون الأعراض الأولى للمرض هي نوبات الصرع. يعاني الطفل من السبات العميق والنعاس ويتطور الخرف بسرعة ويظهر شلل جزئي في الساقين ورأرأة وحول ويفقد السمع وكذلك الرؤية بسبب ضمور الأقراص البصرية وضعف البلع.

مسار المرض يتقدم بسرعة، وفي المرحلة النهائية، لوحظ تصلب دماغي.

العمر المتوقع لا يتجاوز عامين. يموت المرضى أثناء حالة الصرع أو من مرض كامن.

حثل الكريات البيض مع تكوين روزنتال ليفي منتشر (مرض ألكسندر) نادر جدًا.

يكشف الفحص المرضي للجهاز العصبي المركزي عن تضخم الدماغ، وإزالة الميالين على نطاق واسع مع تليين بؤري بأحجام مختلفة، وخاصة تراكم الهيالين الذي وصفه س. روزنتال.

سرطان الدم ⇒

هل أنت غير راضٍ تمامًا عن احتمال الاختفاء من هذا العالم إلى الأبد؟ ألا تريد أن تنهي حياتك على شكل كتلة عضوية متعفنة مقززة تلتهمها ديدان القبر المحتشدة فيها؟ هل تريد العودة إلى شبابك وتعيش حياة أخرى؟ ابدأ من جديد؟ تصحيح الأخطاء التي ارتكبت؟ تحقيق الأحلام التي لم تتحقق؟ اتبع هذا الرابط:

حثل الكريات البيضاء هو مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية ذات بالطبع شديدوالتي ترتبط بتلف المادة البيضاء في الدماغ. مع هذا المرض، يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي للمايلين إلى حد كبير، وهذا هو بالضبط ما يغطي كل شيء الألياف العصبيةوهو مسؤول عن النقل الصحيح للنبضات في الجهاز العصبي.

أشكال المرض

هذا المرض نادر نسبيا ويتم تشخيصه في عدة أشكال مختلفة.

يتميز الحثل الكظري بالشلل في الساقين، والذي يتطور بسرعة، وفقدان كامل لحساسيتهم، فضلا عن ضعف وظائف الغدد الكظرية.

يتجلى حثل المادة البيضاء متبدل اللون أيضًا في ضعف الحركة وانخفاض قوة العضلات وردود الأوتار، وهناك تأخير في التطور الجسدي، هناك تباطؤ في النمو العقلي، وفقدان التنسيق، ومشية غير مستقرة.

يتجلى حب السودان في شكل رأرأة، وضمور العصب البصري، وانخفاض قوة العضلات، والخرف، ونغمة العضلات المفرطة حجم صغيرمخ

خلية كروية - البكاء المستمر، والتشنجات، حرارة عاليةالجثث، وهناك هجمات من الصراخ خارقة.

أيضا من بين الأشكال ينبغي تسليط الضوء على حثل المادة البيضاء حول البطينات.

الأسباب

لسوء الحظ، لم يكن من الممكن بعد تحديد سبب المرض بالضبط. من الواضح أن هذا تغيير جيني في هذا الإنزيم أو ذاك. وفي بعض الحالات تكون هذه الطفرة وراثية وتنتقل إلى الطفل من الوالدين الذين ليس لديهم أي مظاهر خارجية.

لكن لا تقل الحالات التي يظهر فيها هذا المرض نتيجة طفرة جينية عشوائية تماما. بسبب التمثيل الغذائي غير السليم، يتم تدمير أغلفة المايلين لجذوع الأعصاب ومساراتها. في الوقت نفسه، تتشكل بؤر موت المايلين في الدماغ، وكذلك الأماكن التي تتراكم فيها منتجات تحلل هذا النسيج.

أعراض

لا يبدأ ظهور حثل الكريات البيض عند الطفل مباشرة بعد الولادة. في معظم الحالات، يبدو المولود بصحة جيدة تمامًا. النمو الجسدي والعقلي يتوافق تمامًا مع العمر.

العلامات الأولى هي انتهاك النشاط الحركي. يبدأ الطفل بالشكوى من صعوبة المشي والجري، وتظهر مشاكل في التوازن.

ثم يظهر ضعف العضلات، والذي يتم التعبير عنه في زيادة كبيرة أو على العكس من ذلك، نغمة منخفضة للغاية من الأنسجة العضلية. قد يحدث ارتعاش العضلات والتشنجات.

يتجلى حثل الكريات البيض في الدماغ أيضًا من خلال الانخفاض التدريجي في الذاكرة والذكاء، ويلاحظ أيضًا ضعف البصر والسمع. جميع المهارات المكتسبة سابقًا تختفي تمامًا تقريبًا.

في المراحل الأخيرة – العمى الكامل، والصمم، وعدم القدرة على البلع والحركة. علاوة على ذلك، كلما ظهرت العلامات الأولى في وقت مبكر، كلما كان المرض أكثر خطورة وأسرع.

التشخيص

يتم تشخيص حثل الكريات البيض في الدماغ عند الطفل أكثر من غيره طرق مختلفة. يمكن ان تكون:

1. تحليل السائل الدماغي النخاعي.
2. الاختبارات البيوكيميائية.
3. الاشعة المقطعية.
4. الاختبارات الجينية.

أثناء التشخيص، يجب على الطبيب جمع التاريخ الطبي المتاح، ومعرفة متى ظهرت العلامات الأولى للمرض بالضبط، وكيف بدأ كل شيء. ومن الضروري أيضًا معرفة ما إذا كان المرض عائليًا أم أنه أصبح طفرة جينية عشوائية.

أثناء الفحص، يتم الانتباه أيضًا إلى داء الكريات البيضاء، حيث تتأثر المادة البيضاء في الدماغ بسبب نقص إمدادات الدم.

يمكن اكتشاف حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، بالإضافة إلى شكلين آخرين، أثناء الحمل. بعد التشخيص الدقيق، تنصح المرأة بإنهاء الحمل.

علاج

حتى الآن، لا يوجد علاج لحثل المادة البيضاء، بما في ذلك الحثل المحيط بالبطينات. العلاج الرئيسي هو الأعراض المحافظة عند ظهور علامات معينة للمرض.

الطريقة الوحيدة التي من شأنها إطالة عمر المريض هي زراعة نخاع العظم. ومع ذلك، يستغرق الأمر ما يصل إلى عامين حتى تبدأ الخلايا الجديدة في العمل، وهذه المرة لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض مرض خطيرببساطة لا. بالإضافة إلى ذلك، فإن هذا العلاج لا يؤثر بأي شكل من الأشكال على الاضطرابات العقلية أو العقلية التي تم تطويرها بالفعل. حالة فيزيائيةطفل.

المضاعفات

ترتبط المضاعفات الرئيسية بتلف أغلفة المايلين. وهذا يؤدي إلى حقيقة أن النقل البطيء للنبضات العصبية يؤثر سلبًا على المهارات الحركية والفكرية. وفي غضون سنوات قليلة من ظهور المرض، يحدث التدهور العقلي الكامل، ثم الموت.

يمكن أيضًا أن تنشأ مضاعفات أثناء عملية زرع نخاع العظم، وعلى وجه الخصوص، قد يتم رفضها.

وقاية

الاستشارة الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل، وكذلك أثناء الحمل، يمكن أن تمنع ولادة طفل مصاب بهذا المرض. لا يوجد منع متخصص من حثل الكريات البيض.

بالمناسبة، قد تكون مهتمًا أيضًا بما يلي حرمواد:

• كتب مجانية: "أهم 7 تمارين ضارة للتمارين الصباحية عليك تجنبها" | "6 قواعد للتمدد الفعال والآمن"
• تأهيل الركبة و مفاصل الوركلالتهاب المفاصل- تسجيل فيديو مجاني للندوة عبر الإنترنت التي أجرتها طبيبة العلاج الطبيعي والطب الرياضي - ألكسندرا بونينا
• دروس مجانية في علاج آلام أسفل الظهر من طبيب علاج طبيعي معتمد. لقد طور هذا الطبيب نظامًا فريدًا لاستعادة جميع أجزاء العمود الفقري وقد ساعد بالفعل أكثر من 2000 عميلمع مشاكل الظهر والرقبة المختلفة!
• هل تريد أن تعرف كيفية علاج القرص؟ العصب الوركي؟ ثم بعناية شاهد الفيديو على هذا الرابط.
• 10 المكونات الضروريةالتغذية لعمود فقري صحي- في هذا التقرير سوف تكتشف كيف ينبغي أن يكون الأمر النظام الغذائي اليوميبحيث تكون أنت وعمودك الفقري دائمًا في الداخل جسم صحيوالروح. معلومات مفيدة جدا!
• هل لديك الداء العظمي الغضروفي؟ ثم ننصحك بالدراسة طرق فعالةعلاج الفقرات القطنية وعنق الرحم و الداء العظمي الغضروفي الصدريبدون مخدرات.

حثل الكريات البيض – مجموعة من الأمراض الاستقلابية الوراثية الشديدة التي تتميز بتلف المادة البيضاء في الدماغ. يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي في حثل الكريات البيض المايلينأي مادة تشكل غلاف العمليات العصبية وتضمن النقل الفعال للإشارات في الجهاز العصبي (المايلين هو الذي يعطي المادة البيضاء للدماغ لونها).

يتكون المايلين من عدد من المكونات المختلفة، وبالتالي يعتمد على العديد من الجينات ليؤدي وظيفته. يمكن أن يؤدي وجود خلل في أحد هذه الجينات إلى إضعاف تكوين أغلفة المايلين أو صيانتها. في حالة جيدة. يتباطأ نقل الإشارات العصبية بشكل حاد، وتحدث اضطرابات حركية وفكرية، ويتدهور إدراك الإشارات من الحواس. مع المزيد من تدمير المايلين، تشتد حدة هذه الاضطرابات، على مدار عدة سنوات، مما يؤدي إلى تدهور جسدي وعقلي عميق ومن ثم وفاة المريض. هي الطريقة الوحيدة حتى الآن لوقف أو إبطاء تطور المرض لدى بعض المرضى.

حثل الكريات البيضاء هي مجموعة من الأمراض النادرة التي تختلف في طبيعتها وتكرار حدوثها. وهنا بعض منها:

• الحثل الكظري. يتراكم في الأنسجة نوع خاص من المواد - الأحماض الدهنية ذات سلاسل طويلة جدًا، حيث يكون تحللها ضعيفًا في هذا المرض. ونتيجة لذلك، يتم تعطيل بنية ووظيفة المايلين.
• حثل المادة البيضاء متبدل اللونناتج عن نقص إنزيم أريل سلفاتاز أ. تتراكم الكبريتيدات في الجسم - وهي مواد لها تأثير مدمر على المايلين.
• حثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية، أو مرض كرابي، يرتبط بخلل في إنتاج إنزيم الجالاكتوسيريبروسيداز. وهذا يؤدي إلى تراكم المواد التي لها تأثير سام على أغلفة المايلين.

هناك أيضًا العديد من حالات حثل المادة البيضاء النادرة جدًا.

بالنسبة للعديد من حالات حثل الكريات البيض، يتم تمييز عدة أشكال من المرض اعتمادًا على العمر الذي تظهر فيه الأعراض الأولى. وهذا مهم للتنبؤ بتطور المرض (بشكل عام، كلما ظهرت الأعراض مبكرًا، كلما تقدم المرض بشكل أسرع) وللتخطيط لزراعة نخاع العظم، إن أمكن. وهكذا، بالنسبة للحثل الكظري، هناك شكل نموذجي في مرحلة الطفولة مع ظهور الأعراض في سن 4-10 سنوات والعديد من الأشكال الأخرى، بما في ذلك اعتلال الغدة الكظرية، وهو أمر نموذجي في مرحلة البلوغ وليس شديد الخطورة. بالنسبة لحثل المادة البيضاء متبدل اللون، يتم التمييز بين الأشكال الطفولية المتأخرة (بداية الأعراض عند 1-2 سنة)، والأحداث (3-10 سنوات) والبالغين (بعد 16 سنة). بالنسبة لحثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية، فإن الأشكال الطفولية (من 3 إلى 6 أشهر)، والطفلية المتأخرة (من 6 إلى 18 شهرًا)، والأشكال الأحداثية والبالغة معروفة.

الإصابة وعوامل الخطر

حثل الكريات البيض هي أمراض نادرة. وبالتالي، يحدث الحثل الكظري بمعدل تكرار يبلغ حوالي 1 من كل 40 ألف طفل حديث الولادة. يبلغ معدل حدوث حثل المادة البيضاء المتبدل اللون حوالي 1 من كل 50 إلى 70 ألف مولود جديد، وحثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية - حوالي 1 من كل 100 ألف. بعض أنواع حثل المادة البيضاء نادرة جدًا لدرجة أنه تم وصف بضع مئات فقط من الحالات في جميع أنحاء العالم.

حثل الكريات البيضاء هي أمراض محددة وراثيا، ويعتمد نوع الميراث على نوع محدد من حثل الكريات البيضاء. يتم توريث معظم حثل الكريات البيض (بما في ذلك الخلايا المتبدلة اللون والخلايا الكروية) بطريقة جسمية متنحية، أي أن احتمال إصابة الطفل بالمرض هو 25٪ إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض. وتؤثر مثل هذه الأمراض على الأولاد والبنات بمعدل متساوٍ. وهي تحدث في كثير من الأحيان في المجتمعات التي يكون فيها زواج الأقارب شائعا، وقد تحدث بتكرارات متفاوتة بين الدول المختلفة.

يتميز الحثل الكظري عادة بالوراثة المرتبطة بالصبغي X وبالتالي يحدث في معظم الحالات عند الأولاد - إذا كانت الأم حاملة للمرض، فإن احتمال إصابة ابنها بالمرض هو 50٪.

بالنسبة للعائلات التي لديها بالفعل أطفال يعانون من أي نوع من حثل المادة البيضاء، يوصى بالتشاور مع عالم الوراثة قبل ولادة جميع الأطفال اللاحقين.

العلامات والأعراض

عند الولادة، عادةً ما يبدو الأطفال المصابون بحثل المادة البيضاء بصحة جيدة ويستغرقون بعض الوقت للنمو وفقًا لعمرهم. ومع ذلك، تظهر أعراض تلف الجهاز العصبي المركزي تدريجياً. تختلف هذه الأعراض إلى حد ما اعتمادًا على المرض المحدد وشكله، ولكنها لا تزال تحمل سمات مشتركة.

اضطرابات الحركة شائعة. عند الأطفال، يتفاقم تنسيق الحركات، وتلاحظ مشاكل في التوازن، ويصبح من الصعب المشي والجري. احتمالية ضعف العضلات، زيادة أو انخفاض قوة العضلات بشكل غير طبيعي، ارتعاش العضلات. يظهر النوبات. تحدث تغييرات في السلوك. الذاكرة والذكاء يتراجعان تدريجياً. تتدهور الرؤية والسمع. "يتراجع" الطفل تدريجيًا في تطوره، ويفقد المهارات الحركية والفكرية المكتسبة سابقًا. على مراحل متأخرةومع تقدم المرض، يحدث عادة العمى والصمم والشلل وعدم القدرة على بلع الطعام. وكقاعدة عامة، كلما ظهرت علامات المرض في سن مبكر، كلما كان تقدمه أسرع.

هناك أيضًا أعراض مميزة لأنواع معينة من حثل المادة البيضاء. وهكذا، مع الحثل الكظري، بالإضافة إلى اضطرابات الجهاز العصبي المركزي، يتم الكشف عن علامات الأضرار التي لحقت بالغدد الكظرية.

التشخيص

تم الكشف عن الأضرار التي لحقت بالمادة البيضاء في الدماغ، وهي سمة من سمات حثل الكريات البيض، عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). عادة، تكون تشوهات التصوير بالرنين المغناطيسي المرتبطة بتدمير المايلين مرئية قبل وقت طويل من ظهور الأعراض السريرية، وبعد ذلك تتوافق درجة هذه التشوهات مع شدة حالة المريض. في العديد من حثل الكريات البيض، يتم اكتشاف مستويات عالية من البروتين في السائل النخاعي.

لتوضيح نوع حثل المادة البيضاء، يمكن استخدام الاختبارات البيوكيميائية - قياس مستويات الإنزيمات التي يكون تخليقها أو نقلها ضعيفًا في مرض معين، أو الكشف عن تلك المواد التي تتراكم في هذا المرض. ومن الممكن أيضًا إجراء دراسات أخرى، بما في ذلك الدراسات الوراثية الجزيئية.

تم تطوير طرق التشخيص قبل الولادة لبعض أنواع حثل المادة البيضاء (بما في ذلك الحثل متعدد الألوان والخلايا الكروية وحثل الغدة الكظرية).

علاج

في الواقع، العلاج الوحيد لحثل الكريات البيض حاليًا هو زرع نخاع العظم الخيفي (أو دم الحبل السري) من متبرع سليم. إذا نجحت، يمكن أن يؤدي إلى تطبيع مستوى البروتين المفقود، وبالتالي إلى زيادة في مدة ونوعية الحياة. وبالتالي، هناك حالات معروفة لاستخدام عمليات زرع الأعضاء لعلاج الحثل الكظري، وحثل المادة البيضاء متبدل اللون، وحثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية.

في الوقت نفسه، يرتبط استخدام عمليات زرع الحثل الكريات البيض مع قيود خطيرة. من المهم جدًا إجراء عملية الزرع في أقرب وقت ممكن، قبل حدوث خلل عصبي كبير. في الواقع، لا تسمح عملية الزرع "بتصحيح" الآفات الموجودة في الجهاز العصبي المركزي، ولكنها توقف فقط أو تبطئ تقدمها. ولكن من الضروري أيضًا مراعاة معدل تطور الآفات العصبية.

وبالتالي، مع الأشكال الأكثر سرعة تطورًا من حثل الكريات البيض، غالبًا ما يكون من المستحيل تجنب الوفاة أو الإعاقة الشديدة للمريض حتى بعد عملية الزرع. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه بعد عملية الزرع، لا يزال هناك بعض الوقت يمر (على سبيل المثال، في بعض حثل الكريات البيض يمكننا التحدث عن 12 أو حتى 24 شهرًا) حتى يؤدي عمل الخلايا المانحة إلى الأداء الطبيعي للمايلين. وكل هذا الوقت سيستمر تطور المرض. لذلك، في أشكال مع جدا بداية مبكرةترتبط أمراض الأمل بشكل أساسي بعمليات زرع الأعضاء التي تم إجراؤها قبل ظهور الأعراض السريرية (على سبيل المثال، إذا تم بالفعل تشخيص إصابة الطفل الأكبر في العائلة بضمور المادة البيضاء وبالتالي تم تشخيص الطفل الأصغر مبكرًا). مع تقدم أبطأ للمرض، تزيد فرص النجاح.

إذا لم يكن زرع نخاع العظم ممكنًا أو موصى به، يبقى العلاج الملطف، والذي يهدف إلى تخفيف أعراض المرض. ويجري باستمرار تطوير أساليب علاجية جديدة، لكنها لا تزال تجريبية حتى الآن.

هناك رأي مفاده أنه من الممكن إبطاء تطور الحثل الكظري قليلاً (بما في ذلك انتظار عملية الزرع) بمساعدة نظام غذائي خاص. في بعض الأحيان يتم استخدام زيت لورينزو أيضًا، وهو علاج طوره والدا الصبي المصاب بالحثل الكظري. ومع ذلك، لا يزال من غير الواضح مدى فعالية هذا العلاج.

تنبؤ بالمناخ

عادة ما يكون تشخيص الحثل الكريات البيض سيئًا، خاصة في أشكال المرض ذات ظهور مبكروالتقدم السريع للأعراض. ومع ذلك، قد يستفيد بعض المرضى من زراعة نخاع العظم الخيفي أو زرع دم الحبل السري. إذا نجحت، فإنها توقف أو تبطئ تطور المرض وتسمح للشخص بالحفاظ على الوظائف الحركية والفكرية إلى حد كبير. في هذه الحالة، الشرط الأكثر أهمية هو زرع في الوقت المناسب.