الكود الوراثي وخصائصه الرئيسية. ما هي الشفرة الوراثية وما هي خصائصها؟

في أي خلية أو كائن حي، يتم تحديد جميع السمات التشريحية والمورفولوجية والوظيفية من خلال بنية البروتينات التي تتكون منها. الخاصية الوراثية للجسم هي القدرة على تصنيع بروتينات معينة. توجد الأحماض الأمينية في سلسلة متعددة الببتيد، والتي تعتمد عليها الخصائص البيولوجية.
كل خلية لها تسلسلها الخاص من النيوكليوتيدات في سلسلة متعدد النوكليوتيدات في الحمض النووي. هذا هو الكود الوراثي للحمض النووي. من خلاله يتم تسجيل معلومات حول تركيب بروتينات معينة. توضح هذه المقالة ماهية الشفرة الوراثية وخصائصها ومعلوماتها الوراثية.

قليلا من التاريخ

فكرة احتمال وجود شفرة وراثية صاغها ج. جامو وأ. داون في منتصف القرن العشرين. ووصفوا أن تسلسل النوكليوتيدات المسؤول عن تخليق حمض أميني معين يحتوي على ثلاث وحدات على الأقل. في وقت لاحق، أثبتوا العدد الدقيق للنيوكليوتيدات الثلاثة (هذه وحدة من الشفرة الوراثية)، والتي كانت تسمى الثلاثية أو الكودون. هناك أربعة وستين نيوكليوتيدًا في المجمل، لأن جزيء الحمض الذي يتواجد فيه الحمض النووي الريبي (RNA) يتكون من أربعة بقايا نيوكليوتيدات مختلفة.

ما هو الكود الوراثي

إن طريقة تشفير تسلسل بروتينات الأحماض الأمينية بسبب تسلسل النيوكليوتيدات هي سمة لجميع الخلايا والكائنات الحية. هذا هو الكود الوراثي.
هناك أربعة نيوكليوتيدات في الحمض النووي:

• الأدينين - أ؛
• جوانين - ز؛
• السيتوزين - ج؛
• الثايمين - ت.

يُشار إليها بالحروف اللاتينية الكبيرة أو (في أدب اللغة الروسية) بالحروف الروسية.
يحتوي الحمض النووي الريبوزي (RNA) أيضًا على أربعة نيوكليوتيدات، لكن أحدها يختلف عن الحمض النووي (DNA):

• الأدينين - أ؛
• جوانين - ز؛
• السيتوزين - ج؛
• اليوراسيل - U.

جميع النيوكليوتيدات مرتبة في سلاسل، حيث يحتوي DNA على حلزون مزدوج بينما يحتوي RNA على حلزون واحد.
تُبنى البروتينات حيث تحدد خصائصها البيولوجية، الموجودة في تسلسل معين.

خصائص الشفرة الوراثية

ثلاثية. وحدة الشفرة الوراثية تتكون من ثلاثة أحرف، وهي ثلاثية. وهذا يعني أن الأحماض الأمينية العشرين الموجودة يتم تشفيرها بواسطة ثلاث نيوكليوتيدات محددة تسمى الكودونات أو الثلاثيات. هناك أربعة وستين مجموعة يمكن تكوينها من أربعة نيوكليوتيدات. هذه الكمية أكثر من كافية لتشفير عشرين حمضًا أمينيًا.
الانحطاط. يتوافق كل حمض أميني مع أكثر من كودون، باستثناء الميثيونين والتربتوفان.
عدم الغموض. كودون واحد لحمض أميني واحد. على سبيل المثال، في جين الشخص السليم الذي يحتوي على معلومات حول الهدف بيتا للهيموجلوبين، يقوم ثلاثي GAG وGAA بتشفير A في كل شخص مصاب بمرض فقر الدم المنجلي، ويتم تغيير نيوكليوتيد واحد.
العلاقة الخطية المتداخلة. يتوافق تسلسل الأحماض الأمينية دائمًا مع تسلسل النيوكليوتيدات التي يحتوي عليها الجين.
إن الشفرة الوراثية متواصلة ومدمجة، مما يعني أنها لا تحتوي على علامات ترقيم. وهذا هو، بدءا من كودون معين، تحدث القراءة المستمرة. على سبيل المثال، ستتم قراءة AUGGGUGTSUUAAUGUG على النحو التالي: AUG، GUG، TSUU، AAU، GUG. ولكن ليس AUG أو UGG وما إلى ذلك أو أي شيء آخر.
براعه. إنه نفس الشيء بالنسبة لجميع الكائنات الأرضية، من البشر إلى الأسماك والفطريات والبكتيريا.

طاولة

لا يتم تضمين جميع الأحماض الأمينية المتوفرة في الجدول المعروض. هيدروكسي برولين، هيدروكسي سيلين، فوسفوسرين، مشتقات اليود من التيروزين، السيستين وبعضها غائبة، لأنها مشتقات من الأحماض الأمينية الأخرى المشفرة بواسطة m-RNA والتي تشكلت بعد تعديل البروتينات نتيجة للترجمة.
ومن المعروف من خصائص الشفرة الوراثية أن كودون واحد قادر على تشفير حمض أميني واحد. الاستثناء هو الكود الوراثي، الذي يؤدي وظائف إضافية ويشفر الفالين والميثيونين. إن mRNA، الموجود في بداية الكودون، يربط t-RNA، الذي يحمل فورميل ميثيون. عند الانتهاء من عملية التصنيع، يتم فصله وأخذ بقايا الفورميل معه، ويتحول إلى بقايا ميثيونين. وبالتالي، فإن الكودونات المذكورة أعلاه هي البادئة في تركيب سلسلة البولي ببتيد. إذا لم يكونوا في البداية، فلا يختلفون عن الآخرين.

المعلومات الجينية

ويعني هذا المفهوم برنامجًا للخصائص ينتقل من الأجداد. إنه جزء لا يتجزأ من الوراثة كشفرة وراثية.
يتم تحقيق الشفرة الوراثية أثناء تخليق البروتين:

• الحمض النووي الريبي المرسال؛
• الرنا الريباسي الريباسي.

يتم نقل المعلومات من خلال الاتصال المباشر (DNA-RNA-بروتين) والاتصال العكسي (بروتين متوسط-DNA).
يمكن للكائنات الحية استقباله وتخزينه ونقله واستخدامه بأكبر قدر من الفعالية.
تحدد المعلومات التي تنتقل عن طريق الميراث تطور كائن حي معين. ولكن بسبب التفاعل مع البيئة، فإن رد فعل الأخير مشوه، بسبب حدوث التطور والتنمية. وبهذه الطريقة، يتم إدخال معلومات جديدة إلى الجسم.

فك شفرة الإنسان

وفي التسعينات تم إطلاق مشروع الجينوم البشري، ونتيجة لذلك تم اكتشاف أجزاء الجينوم التي تحتوي على 99.99% من الجينات البشرية في الألفين. الأجزاء التي لا تشارك في تخليق البروتين وغير المشفرة تظل مجهولة. ولا يزال دورهم مجهولا حتى الآن.

تم اكتشاف الكروموسوم 1 آخر مرة في عام 2006، وهو الأطول في الجينوم. أكثر من ثلاثمائة وخمسين مرضاً، بما فيها السرطان، تظهر نتيجة الاضطرابات والطفرات فيه.

لا يمكن المبالغة في تقدير دور مثل هذه الدراسات. عندما اكتشفوا ما هو الكود الوراثي، أصبح معروفا وفقا لما يحدث من أنماط التطور، وكيف يتم تشكيل البنية المورفولوجية، والنفسية، والاستعداد لبعض الأمراض، والتمثيل الغذائي وعيوب الأفراد.

لقد أكدنا سابقًا على أن النيوكليوتيدات لها خاصية مهمة لتكوين الحياة على الأرض - في حالة وجود سلسلة بولي نيوكليوتيد واحدة في محلول، فإن عملية تكوين سلسلة ثانية (موازية) تحدث تلقائيًا بناءً على الاتصال التكميلي للنيوكليوتيدات المرتبطة . يعد نفس عدد النيوكليوتيدات في كلتا السلسلتين وتقاربها الكيميائي شرطًا لا غنى عنه لتنفيذ هذا النوع من التفاعل. ومع ذلك، أثناء تخليق البروتين، عندما يتم تنفيذ المعلومات من mRNA في بنية البروتين، لا يمكن الحديث عن مراعاة مبدأ التكامل. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه في mRNA وفي البروتين المُصنَّع، لا يختلف عدد المونومرات فحسب، ولكن أيضًا، ما هو مهم بشكل خاص، لا يوجد تشابه هيكلي بينهما (النيوكليوتيدات من ناحية، والأحماض الأمينية من ناحية أخرى). ). من الواضح أنه في هذه الحالة هناك حاجة إلى إنشاء مبدأ جديد لترجمة المعلومات بدقة من متعدد النوكليوتيدات إلى بنية متعدد الببتيد. في التطور، تم إنشاء مثل هذا المبدأ وكان أساسه هو الشفرة الوراثية.

الكود الوراثي هو نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي، بناءً على تناوب معين لتسلسلات النيوكليوتيدات في الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي (RNA)، وتشكيل الكودونات المقابلة للأحماض الأمينية في البروتين.

للشفرة الوراثية عدة خصائص.

ثلاثية.

الانحطاط أو التكرار.

عدم الغموض.

قطبية.

غير التداخل.

الاكتناز.

براعه.

تجدر الإشارة إلى أن بعض المؤلفين يقترحون أيضًا خصائص أخرى للكود تتعلق بالخصائص الكيميائية للنيوكليوتيدات المدرجة في الكود أو تكرار ظهور الأحماض الأمينية الفردية في بروتينات الجسم، وما إلى ذلك. ومع ذلك، فإن هذه الخصائص تتبع تلك المذكورة أعلاه، لذلك سننظر فيها هناك.

أ. ثلاثية. تحتوي الشفرة الوراثية، مثل العديد من الأنظمة المنظمة بشكل معقد، على أصغر وحدة هيكلية وأصغر وحدة وظيفية. الثلاثي هو أصغر وحدة هيكلية للشفرة الوراثية. يتكون من ثلاث نيوكليوتيدات. الكودون هو أصغر وحدة وظيفية للشفرة الوراثية. عادة، تسمى ثلاثة توائم من الرنا المرسال بالكودونات. في الشفرة الوراثية، يؤدي الكودون عدة وظائف. أولاً، وظيفتها الرئيسية هي أنها تقوم بتشفير حمض أميني واحد. ثانيًا، قد لا يرمز الكودون إلى حمض أميني، لكنه في هذه الحالة يؤدي وظيفة أخرى (انظر أدناه). كما يتبين من التعريف، الثلاثي هو المفهوم الذي يميز ابتدائي الوحدة الهيكليةالشفرة الوراثية (ثلاثة نيوكليوتيدات). كودون - يميز الوحدة الدلالية الأوليةالجينوم - تحدد ثلاث نيوكليوتيدات ارتباط حمض أميني واحد بسلسلة البولي ببتيد.

تم فك رموز الوحدة الهيكلية الأولية نظريًا لأول مرة، ثم تم تأكيد وجودها تجريبيًا. في الواقع، لا يمكن تشفير 20 حمضًا أمينيًا بواحد أو اثنين من النيوكليوتيدات هناك 4 فقط من الأخيرة، ثلاثة من أصل أربعة نيوكليوتيدات تعطي 4 3 = 64 متغيرًا، وهو ما يزيد عن عدد الأحماض الأمينية المتوفرة في الكائنات الحية (انظر الجدول 1).

تحتوي مجموعات النيوكليوتيدات الـ 64 الواردة في الجدول على ميزتين. أولاً، من بين 64 متغيرًا ثلاثيًا، هناك 61 فقط عبارة عن كودونات وتقوم بتشفير أي حمض أميني؛ وتسمى الكودونات الحسية. ثلاثة توائم لا يتم تشفيرهم

الجدول 1.

رموز Messenger RNA والأحماض الأمينية المقابلة

الأحماض الأمينية هي إشارات توقف تشير إلى نهاية الترجمة. هناك ثلاثة توائم من هذا القبيل - UAA، UAG، UGA، يُطلق عليها أيضًا اسم "بلا معنى" (أكواد هراء). نتيجة للطفرة المرتبطة باستبدال نيوكليوتيد واحد في ثلاثة توائم بآخر، يمكن أن ينشأ كودون هراء من كودون الحس. ويسمى هذا النوع من الطفرات طفرة هراء. إذا تم تشكيل إشارة التوقف هذه داخل الجين (في جزء المعلومات الخاص بها)، فسيتم مقاطعة العملية باستمرار أثناء تخليق البروتين في هذا المكان - سيتم تصنيع الجزء الأول فقط (قبل إشارة التوقف) من البروتين. سيعاني الشخص المصاب بهذا المرض من نقص البروتين وسيعاني من الأعراض المرتبطة بهذا النقص. على سبيل المثال، تم التعرف على هذا النوع من الطفرات في الجين الذي يشفر سلسلة بيتا للهيموجلوبين. يتم تصنيع سلسلة هيموجلوبين مختصرة غير نشطة، والتي يتم تدميرها بسرعة. ونتيجة لذلك، يتم تشكيل جزيء الهيموجلوبين الخالي من سلسلة بيتا. من الواضح أن مثل هذا الجزيء من غير المرجح أن يؤدي واجباته بالكامل. يحدث مرض خطير يتطور على شكل فقر الدم الانحلالي (ثلاسيميا بيتا صفر، من الكلمة اليونانية "ثالاس" - البحر الأبيض المتوسط، حيث تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة).

تختلف آلية عمل الكودونات الإيقافية عن آلية عمل الكودونات الحسية. وينبع هذا من حقيقة أنه بالنسبة لجميع الكودونات التي تشفر الأحماض الأمينية، تم العثور على الحمض الريبي النووي النقال المقابل. لم يتم العثور على tRNAs للرموز الهراء. وبالتالي، لا يشارك الحمض الريبي النووي النقال في عملية إيقاف تخليق البروتين.

كودونأغسطس (أحيانًا GUG في البكتيريا) لا يقوم فقط بتشفير الأحماض الأمينية الميثيونين والفالين، ولكن أيضًابادئ البث .

ب. الانحطاط أو التكرار.

61 من أصل 64 ثلاثية تشفر 20 حمضًا أمينيًا. تشير هذه الزيادة بمقدار ثلاثة أضعاف في عدد التوائم الثلاثة على عدد الأحماض الأمينية إلى إمكانية استخدام خيارين للتشفير في نقل المعلومات. أولاً، لا يمكن لجميع الكودونات الـ 64 أن تشارك في تشفير 20 حمضًا أمينيًا، لكن 20 فقط، وثانيًا، يمكن تشفير الأحماض الأمينية بواسطة عدة كودونات. أظهرت الأبحاث أن الطبيعة استخدمت الخيار الأخير.

تفضيله واضح. إذا كان من بين 64 ثلاثة توائم مختلفة شارك 20 فقط في تشفير الأحماض الأمينية، فإن 44 ثلاثة توائم (من 64) سيبقون غير مشفرين، أي. لا معنى لها (رموز هراء). لقد أشرنا سابقًا إلى مدى خطورة تحويل ثلاثية الترميز على حياة الخلية نتيجة للطفرة إلى كودون هراء - وهذا يعطل بشكل كبير الأداء الطبيعي لبوليميريز الحمض النووي الريبي (RNA)، مما يؤدي في النهاية إلى تطور الأمراض. في الوقت الحالي، هناك ثلاثة كودونات في جينومنا هي هراء، لكن تخيل الآن ما الذي سيحدث إذا زاد عدد الكودونات الهراء بنحو 15 مرة. من الواضح أنه في مثل هذه الحالة، سيكون انتقال الكودونات العادية إلى الكودونات الهراء أعلى بما لا يقاس.

يُطلق على الكود الذي يتم فيه تشفير حمض أميني واحد بواسطة عدة توائم ثلاثية اسم منحط أو زائد عن الحاجة. يحتوي كل حمض أميني تقريبًا على عدة كودونات. وبالتالي، يمكن تشفير الحمض الأميني الليوسين بواسطة ستة توائم ثلاثية - UUA، UUG، TSUU، TsUC، TsUA، TsUG. يتم ترميز الفالين بواسطة أربعة توائم ثلاثية، والفينيل ألانين بواسطة اثنين فقط التربتوفان والميثيونينمشفرة بواسطة كودون واحد. تسمى الخاصية المرتبطة بتسجيل نفس المعلومات برموز مختلفة انحطاط.

يرتبط عدد الكودونات المخصصة لحمض أميني واحد جيدًا بتكرار حدوث الحمض الأميني في البروتينات.

وهذا على الأرجح ليس من قبيل الصدفة. كلما زاد تكرار حدوث الحمض الأميني في البروتين، كلما زاد تمثيل كودون هذا الحمض الأميني في الجينوم، كلما زاد احتمال تلفه بسبب العوامل المطفرة. ولذلك، فمن الواضح أن الكودون المتحور لديه فرصة أكبر لتشفير نفس الحمض الأميني إذا كان شديد التحلل. ومن هذا المنظور، فإن انحلال الشفرة الوراثية هو آلية تحمي الجينوم البشري من التلف.

وتجدر الإشارة إلى أن مصطلح الانحطاط يستخدم في علم الوراثة الجزيئية بمعنى آخر. وبالتالي، فإن الجزء الأكبر من المعلومات الموجودة في الكودون موجود في أول نيوكليوتيدتين، وتبين أن القاعدة الموجودة في الموضع الثالث من الكودون ليست ذات أهمية كبيرة. وتسمى هذه الظاهرة "انحطاط القاعدة الثالثة". الميزة الأخيرة تقلل من تأثير الطفرات. على سبيل المثال، من المعروف أن الوظيفة الأساسية لخلايا الدم الحمراء هي نقل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة وثاني أكسيد الكربون من الأنسجة إلى الرئتين. يتم تنفيذ هذه الوظيفة عن طريق الصباغ التنفسي - الهيموجلوبين، الذي يملأ السيتوبلازم بأكمله في كريات الدم الحمراء. وهو يتألف من جزء البروتين - الجلوبين، الذي يتم ترميزه بواسطة الجين المقابل. بالإضافة إلى البروتين، يحتوي جزيء الهيموجلوبين على الهيم الذي يحتوي على الحديد. تؤدي الطفرات في جينات الجلوبين إلى ظهور أشكال مختلفة من الهيموجلوبين. في معظم الأحيان، ترتبط الطفرات استبدال نيوكليوتيد بآخر وظهور كودون جديد في الجين، والذي قد يشفر حمض أميني جديد في سلسلة ببتيد الهيموجلوبين. في الثلاثي، نتيجة للطفرة، يمكن استبدال أي نيوكليوتيدات - الأول أو الثاني أو الثالث. من المعروف أن عدة مئات من الطفرات تؤثر على سلامة جينات الجلوبين. قريب 400 والتي ترتبط باستبدال النيوكليوتيدات المفردة في الجين واستبدال الأحماض الأمينية المقابلة في عديد الببتيد. من هؤلاء فقط 100 تؤدي البدائل إلى عدم استقرار الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من الأمراض من الخفيفة إلى الشديدة جدًا. 300 (حوالي 64٪) من الطفرات البديلة لا تؤثر على وظيفة الهيموجلوبين ولا تؤدي إلى علم الأمراض. أحد أسباب ذلك هو "انحطاط القاعدة الثالثة" المذكور أعلاه، عندما يؤدي استبدال النوكليوتيدات الثالثة في سيرين ثلاثي الترميز، الليوسين، البرولين، الأرجينين وبعض الأحماض الأمينية الأخرى إلى ظهور كودون مرادف ترميز نفس الحمض الأميني. مثل هذه الطفرة لن تظهر نفسها ظاهريًا. في المقابل، فإن أي استبدال للنيوكليوتيدات الأولى أو الثانية بثلاثية في 100% من الحالات يؤدي إلى ظهور متغير جديد للهيموجلوبين. ولكن حتى في هذه الحالة، قد لا تكون هناك اضطرابات ظاهرية شديدة. والسبب في ذلك هو استبدال حمض أميني في الهيموجلوبين بآخر مماثل للأول في الخواص الفيزيائية والكيميائية. على سبيل المثال، إذا تم استبدال حمض أميني له خصائص محبة للماء بحمض أميني آخر، ولكن بنفس الخصائص.

يتكون الهيموجلوبين من مجموعة البورفيرين الحديدي من الهيم (ترتبط بها جزيئات الأكسجين وثاني أكسيد الكربون) والبروتين - الجلوبين. يحتوي الهيموجلوبين البالغ (HbA) على نوعين متطابقين -سلاسل واثنين -السلاسل. مركب - السلسلة تحتوي على 141 بقايا حمض أميني . -سلسلة - 146، - و -تختلف السلاسل في كثير من بقايا الأحماض الأمينية. يتم تشفير تسلسل الأحماض الأمينية لكل سلسلة جلوبين بواسطة الجين الخاص بها. ترميز الجينات -تقع السلسلة في الذراع القصير للكروموسوم 16، - الجين - في الذراع القصير للكروموسوم 11. الاستبدال في ترميز الجينات - تؤدي سلسلة الهيموجلوبين من النوكليوتيدات الأولى أو الثانية دائمًا إلى ظهور أحماض أمينية جديدة في البروتين، وتعطيل وظائف الهيموجلوبين وعواقب وخيمة على المريض. على سبيل المثال، استبدال "C" في أحد التوائم الثلاثية CAU (الهيستيدين) بـ "Y" سيؤدي إلى ظهور ثلاثي UAU جديد، يشفر حمض أميني آخر - التيروزين. ظاهريًا سيظهر هذا في مرض شديد.. استبدال مماثل في الموضع 63 - سلسلة ببتيد الهستيدين إلى التيروزين تؤدي إلى زعزعة استقرار الهيموجلوبين. يتطور مرض ميتهيموغلوبينية الدم. استبدال حمض الجلوتاميك بحمض الفالين نتيجة الطفرة في المركز السادس -السلسلة هي سبب المرض الأكثر خطورة - فقر الدم المنجلي. دعونا لا نواصل القائمة الحزينة. دعونا نلاحظ فقط أنه عند استبدال النيوكليوتيدات الأولين، قد يظهر حمض أميني له خصائص فيزيائية وكيميائية مشابهة للحمض السابق. وبالتالي، يتم استبدال النوكليوتيدات الثانية في أحد التوائم الثلاثية التي تشفر حمض الجلوتاميك (GAA) في تؤدي السلسلة التي تحتوي على "U" إلى ظهور ثلاثي جديد (GUA)، يقوم بتشفير الفالين، واستبدال النوكليوتيدات الأولى بـ "A" يشكل الثلاثي AAA، الذي يشفر الحمض الأميني ليسين. يتشابه حمض الجلوتاميك والليسين في الخواص الفيزيائية والكيميائية - وكلاهما محب للماء. فالين هو حمض أميني مسعور. لذلك، فإن استبدال حمض الجلوتاميك المحب للماء بحمض أميني كاره للماء يغير بشكل كبير خصائص الهيموجلوبين، الأمر الذي يؤدي في النهاية إلى تطور فقر الدم المنجلي، في حين أن استبدال حمض الجلوتاميك المحب للماء بالليسين المحب للماء يغير وظيفة الهيموجلوبين إلى حد أقل - حيث يتطور لدى المرضى شكل خفيف من فقر الدم. ونتيجة لاستبدال القاعدة الثالثة، يمكن للثلاثية الجديدة تشفير نفس الأحماض الأمينية مثل الأحماض الأمينية السابقة. على سبيل المثال، إذا تم استبدال اليوراسيل في CAC الثلاثي بالسيتوزين وظهر ثلاثي CAC، فلن يتم اكتشاف أي تغييرات ظاهرية عمليًا في البشر. وهذا أمر مفهوم، لأنه كلا الثلاثيين يرمزان لنفس الحمض الأميني – الهيستيدين.

في الختام، من المناسب التأكيد على أن انحطاط الشفرة الوراثية وانحطاط القاعدة الثالثة من وجهة نظر بيولوجية عامة هي آليات وقائية متأصلة في التطور في البنية الفريدة للحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA).

الخامس. عدم الغموض.

كل ثلاثي (ما عدا الهراء) يشفر حمض أميني واحد فقط. وهكذا، في اتجاه الكودون - الحمض الأميني تكون الشفرة الوراثية لا لبس فيها، وفي اتجاه الحمض الأميني - الكودون تكون غامضة (منحلة).

خالية من الغموض

كودون الأحماض الأمينية

منحط

وفي هذه الحالة، فإن الحاجة إلى عدم الغموض في الشفرة الوراثية واضحة. في خيار آخر، عند ترجمة نفس الكودون، سيتم إدخال أحماض أمينية مختلفة في سلسلة البروتين، ونتيجة لذلك، سيتم تشكيل بروتينات ذات هياكل أولية مختلفة ووظائف مختلفة. سوف يتحول استقلاب الخلية إلى وضع التشغيل "جين واحد - عدة ببتيدات". ومن الواضح أنه في مثل هذه الحالة ستفقد الوظيفة التنظيمية للجينات تماما.

ز.القطبية

قراءة المعلومات من DNA وmRNA تحدث في اتجاه واحد فقط. تعد القطبية مهمة لتحديد الهياكل ذات الترتيب الأعلى (الثانوية والثالثية وما إلى ذلك). تحدثنا سابقًا عن كيفية تحديد الهياكل ذات الترتيب الأدنى للهياكل ذات الترتيب الأعلى. يتم تشكيل البنية الثلاثية والهياكل ذات الترتيب الأعلى في البروتينات بمجرد أن تترك سلسلة الحمض النووي الريبي (RNA) المركبة جزيء الحمض النووي (DNA) أو تترك سلسلة البولي ببتيد الريبوسوم. في حين أن الطرف الحر من الحمض النووي الريبي أو البولي ببتيد يكتسب بنية ثلاثية، فإن الطرف الآخر من السلسلة يستمر في التصنيع على الحمض النووي (إذا تم نسخ الحمض النووي الريبي) أو الريبوسوم (إذا تم نسخ البولي ببتيد).

ولذلك، فإن العملية أحادية الاتجاه لقراءة المعلومات (أثناء تخليق الحمض النووي الريبوزي والبروتين) ضرورية ليس فقط لتحديد تسلسل النيوكليوتيدات أو الأحماض الأمينية في المادة المركبة، ولكن من أجل التحديد الدقيق للمواد الثانوية والثالثية وما إلى ذلك. الهياكل.

د- عدم التداخل.

قد يكون الرمز متداخلاً أو غير متداخل. معظم الكائنات الحية لديها رمز غير متداخل. تم العثور على رمز متداخل في بعض العاثيات.

جوهر الكود غير المتداخل هو أن النيوكليوتيدات من كودون واحد لا يمكن أن تكون في نفس الوقت نيوكليوتيدات من كودون آخر. إذا كانت الشفرة متداخلة، فإن تسلسل النيوكليوتيدات السبعة (GCUGCUG) لا يمكنه تشفير اثنين من الأحماض الأمينية (ألانين-ألانين) (الشكل 33، أ) كما في حالة الكود غير المتداخل، ولكن ثلاثة (إذا كان هناك نيوكليوتيد واحد مشترك) (الشكل 33، ب) أو خمسة (إذا كان هناك نيوكليوتيدات مشتركة) (انظر الشكل 33، ج). في الحالتين الأخيرتين، فإن طفرة أي نيوكليوتيد من شأنها أن تؤدي إلى انتهاك في تسلسل اثنين، ثلاثة، وما إلى ذلك. أحماض أمينية.

ومع ذلك، فقد ثبت أن طفرة نيوكليوتيد واحد تؤدي دائمًا إلى تعطيل إدراج حمض أميني واحد في متعدد الببتيد. هذه حجة مهمة مفادها أن الكود غير متداخل.

دعونا نوضح ذلك في الشكل 34. تُظهر الخطوط العريضة ثلاثة توائم تشفر الأحماض الأمينية في حالة الكود غير المتداخل والمتداخل. لقد أظهرت التجارب بوضوح أن الشفرة الوراثية غير متداخلة. وبدون الخوض في تفاصيل التجربة نلاحظ أنه إذا قمت باستبدال النوكليوتيد الثالث في تسلسل النيوكليوتيدات (انظر الشكل 34)ش (المميزة بعلامة النجمة) إلى شيء آخر:

1. مع وجود كود غير متداخل، فإن البروتين الذي يتم التحكم فيه بواسطة هذا التسلسل سيكون له بديل لحمض أميني واحد (أول) (مميز بالنجمة).

2. مع وجود رمز متداخل في الخيار أ، سيحدث الاستبدال في اثنين من الأحماض الأمينية (الأول والثاني) (المميزة بالعلامات النجمية). ضمن الخيار ب، سيؤثر الاستبدال على ثلاثة أحماض أمينية (مميزة بالعلامات النجمية).

ومع ذلك، فقد أظهرت العديد من التجارب أنه عندما يتعطل أحد النيوكليوتيدات في الحمض النووي، فإن الخلل في البروتين يؤثر دائمًا على حمض أميني واحد فقط، وهو أمر نموذجي بالنسبة للشفرة غير المتداخلة.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

ألانين - ألانين علاء - رابطة الدول المستقلة - لي علاء - لي - لي - علاء - لي

أ ب ج

رمز غير متداخل رمز متداخل

أرز. 34. رسم بياني يوضح وجود كود غير متداخل في الجينوم (الشرح في النص).

يرتبط عدم تداخل الشفرة الوراثية بخاصية أخرى - تبدأ قراءة المعلومات من نقطة معينة - وهي إشارة البدء. إشارة البدء هذه في mRNA هي الكودون الذي يشفر الميثيونين AUG.

وتجدر الإشارة إلى أن الشخص لا يزال لديه عدد قليل من الجينات التي تنحرف عن القاعدة العامة وتتداخل.

هـ- الاكتناز.

لا يوجد علامات ترقيم بين الكودونات. بمعنى آخر، لا يتم فصل ثلاثة توائم عن بعضها البعض، على سبيل المثال، بواسطة نيوكليوتيد واحد لا معنى له. وقد ثبت بالتجارب غياب "علامات الترقيم" في الشفرة الوراثية.

و. براعه.

الكود هو نفسه بالنسبة لجميع الكائنات الحية التي تعيش على الأرض. تم الحصول على دليل مباشر على عالمية الشفرة الوراثية من خلال مقارنة تسلسل الحمض النووي مع تسلسل البروتين المقابل. اتضح أن جميع الجينومات البكتيرية وحقيقية النواة تستخدم نفس مجموعات قيم الكود. هناك استثناءات، ولكن ليست كثيرة.

تم العثور على الاستثناءات الأولى لعالمية الشفرة الوراثية في الميتوكوندريا لدى بعض الأنواع الحيوانية. يتعلق هذا بالكودون المنهي UGA، والذي يقرأ نفس الكودون UGG، الذي يشفر الحمض الأميني التربتوفان. كما تم العثور على انحرافات أخرى نادرة عن العالمية.

MZ. الشفرة الوراثية هي نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي، بناءً على تناوب معين لتسلسلات النيوكليوتيدات في DNA أو RNA التي تشكل الكودونات،

المقابلة للأحماض الأمينية في البروتين.للشفرة الوراثية عدة خصائص.

يتم تحديد جميع السمات المورفولوجية والتشريحية والوظيفية لأي خلية حية أو كائن حي ككل من خلال بنية البروتينات المحددة التي تشكل الخلايا. القدرة على تصنيع البروتينات المحددة بدقة فقط هي خاصية وراثية للكائنات الحية. يتم تحديد تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة البولي ببتيد - البنية الأساسية للبروتين، والتي تعتمد عليها خصائصه البيولوجية - من خلال تسلسل النيوكليوتيدات في جزيئات الحمض النووي. هذا الأخير هو حارس المعلومات الوراثية في الخلايا.

تسلسل النيوكليوتيدات في سلسلة متعدد النوكليوتيدات من الحمض النووي محدد جدًا لكل خلية ويمثلها الكود الجينيوالتي يتم من خلالها تسجيل معلومات حول تركيب بروتينات معينة. وهذا يعني أنه في الحمض النووي، يتم تشفير كل رسالة بتسلسل محدد من أربعة أحرف - A، G، T، C، تمامًا كما يتم تشفير الرسالة المكتوبة بأحرف (حروف) من الأبجدية أو شفرة مورس. الكود الوراثي هو ثلاثيةأي أن كل حمض أميني يتم تشفيره بواسطة مجموعة معروفة من ثلاث نيوكليوتيدات متجاورة تسمى كودون. من السهل حساب أن عدد المجموعات المحتملة لأربعة نيوكليوتيدات في ثلاث سيكون 64.

اتضح أن الرمز هو عديدأو "منحط" أي أن نفس الحمض الأميني يمكن تشفيره بعدة كودونات ثلاثية (من 2 إلى b)، في حين أن كل ثلاثية تشفر حمض أميني واحد فقط، على سبيل المثال، بلغة messenger RNA:

• فينيل ألانين - UUU، UUC؛
• إيزوليوسين - الجامعة الأمريكية بالقاهرة، الجامعة الأمريكية بالقاهرة، AUA؛
• البرولين - CCU، CCC، CCA، CCG؛
• سيرين - UCU، UCC، UCA، UCG، AGU، AGC.

وبصرف النظر عن هذا، فإن الرمز هو غير التداخل، ت.س. لا يمكن أن يكون نفس النوكليوتيدات جزءًا من ثلاثة توائم متجاورة في نفس الوقت. وأخيرًا، لا يحتوي هذا الرمز على فواصل، مما يعني أنه في حالة فقدان نيوكليوتيد واحد، فعند قراءته، سيحل محله أقرب نيوكليوتيد من الكودون المجاور، مما سيغير ترتيب القراءة بالكامل. ولذلك، تضمن شركة الاتصالات القراءة الصحيحة للكود من messenger RNA إذا تمت قراءته من نقطة محددة بدقة. كودونات البداية في الجزيء والـ RNA هي الثلاثية AUG و GU G.

رمز النوكليوتيدات عالمي لجميع الكائنات الحية والفيروسات: رمز ثلاثي متطابق للأحماض الأمينية المتطابقة. ويمثل هذا الاكتشاف خطوة جادة نحو فهم أعمق لجوهر المادة الحية، لأن عالمية الشفرة الوراثية تشير إلى وحدة أصل جميع الكائنات الحية. حتى الآن، تم فك رموز ثلاثة توائم لجميع الأحماض الأمينية العشرين التي تشكل البروتينات الطبيعية. لذلك، بمعرفة ترتيب الثلاثيات في جزيء الحمض النووي (الشفرة الوراثية)، من الممكن تحديد ترتيب الأحماض الأمينية في البروتين.

يمكن لجزيء DNA واحد أن يشفر تسلسل الأحماض الأمينية للعديد من البروتينات. يُطلق على الجزء الوظيفي من جزيء DNA الذي يحمل معلومات حول بنية جزيء واحد من عديد الببتيد أو RNA الجينوم. هناك جينات بنيوية، تشفر المعلومات اللازمة لتخليق البروتينات الهيكلية والإنزيمية، وجينات تحتوي على معلومات لتخليق الحمض الريبي النووي النقال (tRNA)، والرنا الريباسي الريباسي (rRNA)، وما إلى ذلك.

كل كائن حي لديه مجموعة خاصة من البروتينات. تشكل بعض مركبات النيوكليوتيدات وتسلسلها في جزيء الحمض النووي الشفرة الوراثية. ينقل معلومات حول بنية البروتين. لقد تم قبول مفهوم معين في علم الوراثة. ووفقا لذلك، يتوافق جين واحد مع إنزيم واحد (بولي ببتيد). تجدر الإشارة إلى أن الأبحاث المتعلقة بالأحماض النووية والبروتينات قد تم إجراؤها على مدى فترة طويلة إلى حد ما. لاحقًا في المقالة سنلقي نظرة فاحصة على الشفرة الوراثية وخصائصها. كما سيتم توفير تسلسل زمني موجز للبحث.

المصطلح

الشفرة الوراثية هي وسيلة لتشفير تسلسل بروتينات الأحماض الأمينية التي تتضمن تسلسل النوكليوتيدات. هذه الطريقة لتوليد المعلومات هي سمة لجميع الكائنات الحية. البروتينات هي مواد عضوية طبيعية ذات جزيئية عالية. هذه المركبات موجودة أيضًا في الكائنات الحية. وهي تتألف من 20 نوعا من الأحماض الأمينية، والتي تسمى الكنسي. يتم ترتيب الأحماض الأمينية في سلسلة ومتصلة بتسلسل محدد بدقة. ويحدد بنية البروتين وخصائصه البيولوجية. هناك أيضًا عدة سلاسل من الأحماض الأمينية في البروتين.

الحمض النووي والحمض النووي الريبي

حمض الديوكسي ريبونوكلييك هو جزيء كبير. وهي مسؤولة عن نقل وتخزين وتنفيذ المعلومات الوراثية. يستخدم الحمض النووي أربع قواعد نيتروجينية. وتشمل هذه الأدينين والجوانين والسيتوزين والثايمين. يتكون الـ RNA من نفس النيوكليوتيدات، باستثناء أنه يحتوي على الثايمين. وبدلا من ذلك، هناك نيوكليوتيد يحتوي على اليوراسيل (U). جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA) والحمض النووي (DNA) هي سلاسل نيوكليوتيدات. بفضل هذا الهيكل، يتم تشكيل التسلسلات - "الأبجدية الجينية".

تنفيذ المعلومات

يتم تحقيق تخليق البروتين، الذي يتم تشفيره بواسطة الجين، من خلال الجمع بين mRNA في قالب الحمض النووي (النسخ). يتم أيضًا نقل الشفرة الوراثية إلى تسلسل الأحماض الأمينية. وهذا يعني أنه يتم تصنيع سلسلة البولي ببتيد على mRNA. لتشفير جميع الأحماض الأمينية وإشارة نهاية تسلسل البروتين، يكفي 3 نيوكليوتيدات. وتسمى هذه السلسلة ثلاثية.

تاريخ الدراسة

لقد تم إجراء دراسة البروتينات والأحماض النووية لفترة طويلة. في منتصف القرن العشرين، ظهرت أخيرًا الأفكار الأولى حول طبيعة الشفرة الوراثية. وفي عام 1953، تم اكتشاف أن بعض البروتينات تتكون من تسلسلات من الأحماض الأمينية. صحيح أنهم في ذلك الوقت لم يتمكنوا بعد من تحديد عددهم الدقيق، وكانت هناك خلافات عديدة حول هذا الموضوع. في عام 1953، تم نشر عملين من قبل المؤلفين واتسون وكريك. تحدث الأول عن البنية الثانوية للحمض النووي، وتحدث الثاني عن جواز نسخه باستخدام تركيب القالب. بالإضافة إلى ذلك، تم التركيز على حقيقة أن تسلسلًا محددًا من القواعد عبارة عن رمز يحمل معلومات وراثية. افترض الفيزيائي الأمريكي والسوفيتي جورجي جاموف فرضية التشفير ووجد طريقة لاختبارها. في عام 1954، تم نشر عمله، والذي اقترح خلاله إنشاء مراسلات بين السلاسل الجانبية للأحماض الأمينية و"الثقوب" ذات الشكل الماسي واستخدام ذلك كآلية تشفير. ثم كان يطلق عليه المعينية. وفي شرحه لعمله، اعترف جامو بأن الشفرة الوراثية يمكن أن تكون ثلاثية. كان عمل الفيزيائي من أوائل الأعمال التي اعتبرت قريبة من الحقيقة.

تصنيف

على مر السنين، تم اقتراح نماذج مختلفة من الشفرات الجينية، من نوعين: متداخلة وغير متداخلة. الأول يعتمد على إدراج نيوكليوتيد واحد في عدة كودونات. ويشمل الشفرة الوراثية الثلاثية والمتسلسلة والثانوية الكبرى. النموذج الثاني يفترض نوعين. تتضمن الرموز غير المتداخلة رمزًا مركبًا ورمزًا خاليًا من الفواصل. يعتمد الخيار الأول على ترميز الحمض الأميني بثلاثة توائم من النيوكليوتيدات، والشيء الرئيسي هو تكوينه. وفقًا لـ "الكود بدون فواصل"، تتوافق بعض الثلاثيات مع الأحماض الأمينية، لكن البعض الآخر لا يتوافق معها. في هذه الحالة، كان يُعتقد أنه إذا تم ترتيب أي ثلاثة توائم مهمة بشكل تسلسلي، فلن يكون من الضروري وجود توائم أخرى موجودة في إطار قراءة مختلف. اعتقد العلماء أنه من الممكن اختيار تسلسل النيوكليوتيدات الذي يلبي هذه المتطلبات، وأن هناك 20 توائم بالضبط.

على الرغم من أن جامو وزملائه شككوا في هذا النموذج، إلا أنه اعتبر الأكثر صحة على مدى السنوات الخمس التالية. في بداية النصف الثاني من القرن العشرين، ظهرت بيانات جديدة مكنت من اكتشاف بعض أوجه القصور في "الكود بدون فواصل". وقد وجد أن الكودونات قادرة على تحفيز تخليق البروتين في المختبر. أقرب إلى عام 1965، تم فهم مبدأ جميع التوائم الثلاثة والستين. ونتيجة لذلك، تم اكتشاف تكرار بعض الكودونات. بمعنى آخر، يتم تشفير تسلسل الأحماض الأمينية بواسطة عدة توائم ثلاثية.

السمات المميزة

ومن خصائص الشفرة الوراثية ما يلي:

الاختلافات

تم اكتشاف أول انحراف للشفرة الوراثية عن المعيار في عام 1979 أثناء دراسة جينات الميتوكوندريا في جسم الإنسان. تم تحديد مزيد من المتغيرات المماثلة، بما في ذلك العديد من رموز الميتوكوندريا البديلة. وتشمل هذه فك تشفير كود الإيقاف UGA، والذي يستخدم لتحديد التربتوفان في الميكوبلازما. غالبًا ما يتم استخدام GUG وUUG في العتائق والبكتيريا كخيارات للبدء. في بعض الأحيان، تقوم الجينات بتشفير البروتين بكودون بداية يختلف عن ذلك الذي يستخدمه النوع عادة. بالإضافة إلى ذلك، في بعض البروتينات، يتم إدخال السيلينوسيستين والبيروليسين، وهي أحماض أمينية غير قياسية، بواسطة الريبوسوم. إنها تقرأ كود الإيقاف. هذا يعتمد على التسلسل الموجود في mRNA. حاليًا، يعتبر السيلينوسيستين هو الحمض الأميني الحادي والعشرون والبيروليزان وهو الحمض الأميني الثاني والعشرون الموجود في البروتينات.

السمات العامة للشفرة الوراثية

ومع ذلك، فإن جميع الاستثناءات نادرة. في الكائنات الحية، تحتوي الشفرة الوراثية بشكل عام على عدد من الخصائص المشتركة. وتشمل هذه تكوين الكودون، الذي يتضمن ثلاثة نيوكليوتيدات (ينتمي الأولان إلى النيوكليوتيدات المحددة)، ونقل الكودونات بواسطة الحمض الريبي النووي النقال والريبوسومات إلى تسلسل الأحماض الأمينية.

محاضرة 5. الكود الجيني

تعريف المفهوم

الكود الجيني هو نظام لتسجيل المعلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات باستخدام تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي.

وبما أن الحمض النووي لا يشارك بشكل مباشر في تخليق البروتين، فإن الكود مكتوب بلغة الحمض النووي الريبوزي (RNA). يحتوي الحمض النووي الريبي (RNA) على اليوراسيل بدلاً من الثايمين.

خصائص الشفرة الوراثية

1. ثلاثية

يتم تشفير كل حمض أميني بواسطة سلسلة من 3 نيوكليوتيدات.

التعريف: الثلاثي أو الكودون هو سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات تشفر حمض أميني واحد.

لا يمكن أن يكون الكود أحاديًا، لأن 4 (عدد النيوكليوتيدات المختلفة في الحمض النووي) أقل من 20. لا يمكن أن يكون الكود مزدوجًا، لأن 16 (عدد توليفات وتباديل 4 نيوكليوتيدات من 2) أقل من 20. يمكن أن يكون الرمز ثلاثيًا، لأن 64 (عدد التركيبات والتباديل من 4 إلى 3) أكثر من 20.

2. الانحطاط.

يتم ترميز جميع الأحماض الأمينية، باستثناء الميثيونين والتربتوفان، بأكثر من ثلاثية واحدة:

2 AK لثلاثية واحدة = 2.

9 AK، 2 توائم = 18.

1 أك 3 ثلاثة توائم = 3.

5 AK من 4 توائم = 20.

3 AK من 6 توائم = 18.

إجمالي 61 ثلاثة توائم يشفرون 20 حمضًا أمينيًا.

3. وجود علامات الترقيم بين الجينات.

تعريف:

الجين - جزء من الحمض النووي يشفر سلسلة بولي ببتيد واحدة أو جزيء واحد الحمض الريبي النووي النقال, صالحمض النووي الريبي أوالحمض الريبي النووي النقال.

الجيناتالحمض الريبي النووي النقال, الرنا الريباسي, الحمض الريبي النووي النقالالبروتينات غير مشفرة.

في نهاية كل جين يشفر عديد الببتيد يوجد واحد على الأقل من ثلاثة توائم تشفر كودونات توقف الحمض النووي الريبي (RNA)، أو إشارات التوقف. في mRNA لديهم الشكل التالي: UAA، UAG، UGA . يقومون بإنهاء (إنهاء) البث.

تقليديا، ينتمي الكودون أيضا إلى علامات الترقيمأغسطس - الأول بعد تسلسل القائد . (انظر المحاضرة 8) وهو بمثابة حرف كبير. في هذا الموضع يقوم بتشفير فورميل ميثيونين (في بدائيات النوى).

4. عدم الغموض.

يقوم كل ثلاثي بتشفير حمض أميني واحد فقط أو يكون بمثابة فاصل للترجمة.

الاستثناء هو الكودونأغسطس . في بدائيات النوى، في الموضع الأول (الحرف الكبير) يقوم بتشفير فورميل ميثيونين، وفي أي موضع آخر يقوم بتشفير الميثيونين.

5. الاكتناز، أو عدم وجود علامات الترقيم داخل الوريد.
داخل الجين، كل نيوكليوتيد هو جزء من كودون مهم.

في عام 1961، أثبت سيمور بينزر وفرانسيس كريك تجريبيًا الطبيعة الثلاثية للكود وتماسكه.

جوهر التجربة: طفرة "+" - إدخال نيوكليوتيد واحد. طفرة "-" - فقدان نيوكليوتيد واحد. طفرة واحدة "+" أو "-" في بداية الجين تفسد الجين بأكمله. كما أن الطفرة المزدوجة "+" أو "-" تفسد الجين بأكمله.

إن الطفرة الثلاثية "+" أو "-" في بداية الجين تفسد جزءًا منه فقط. تؤدي الطفرة الرباعية "+" أو "-" إلى إفساد الجين بأكمله مرة أخرى.

التجربة تثبت ذلك يتم نسخ الكود ولا توجد علامات ترقيم داخل الجين.أجريت التجربة على جينين متجاورين من العاثيات وأظهرت، بالإضافة إلى ذلك، وجود علامات الترقيم بين الجينات.

6. براعة.

الشفرة الوراثية هي نفسها لجميع الكائنات التي تعيش على الأرض.

في عام 1979، افتتح بوريل مثاليكود الميتوكوندريا البشرية

تعريف:

"المثالي" هو رمز وراثي يتم فيه استيفاء قاعدة انحطاط الكود شبه المزدوج: إذا تطابق النيوكليوتيدات الأولين في ثلاثة توائم، وكانت النيوكليوتيدات الثالثة تنتمي إلى نفس الفئة (كلاهما من البيورينات أو كلاهما من البيريميدين). ثم ترمز هذه الثلاثيات لنفس الحمض الأميني.

هناك استثناءان لهذه القاعدة في الكود العالمي. كلا الانحرافين عن الكود المثالي في العالم يتعلقان بالنقاط الأساسية: بداية ونهاية تخليق البروتين: