ما هي الطفرة؟ وهذا، على عكس المفاهيم الخاطئة، ليس دائما شيئا مخيفا أو يهدد الحياة. ويشير المصطلح إلى التغير في المادة الوراثية الذي يحدث تحت تأثير المطفرات الخارجية أو بيئة الجسم الخاصة. يمكن أن تكون هذه التغييرات مفيدة، ولا تؤثر على وظائف الأنظمة الداخلية أو على العكس من ذلك، تؤدي إلى أمراض خطيرة.
أنواع الطفرات
من المعتاد تقسيم الطفرات إلى طفرات جينية وكروموسومية وجينية. دعونا نتحدث عنهم بمزيد من التفصيل. الطفرات الجينومية هي تغييرات في بنية المادة الوراثية التي تؤثر بشكل جذري على الجينوم. وتشمل هذه، أولا وقبل كل شيء، زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات. الطفرات الجينومية هي أمراض غالبًا ما توجد في عالم النبات والحيوان. تم العثور على ثلاثة أنواع فقط في البشر.
الطفرات الكروموسومية هي تغيرات مستمرة ومفاجئة. ترتبط ببنية وحدة البروتين النووي. وتشمل هذه: الحذف - فقدان جزء من الكروموسوم، والانتقال - حركة مجموعة الجينات من كروموسوم إلى آخر، والانعكاس - الدوران الكامل لجزء صغير. الطفرات الجينية هي النوع الأكثر شيوعا من التغيير في المادة الوراثية. يحدث في كثير من الأحيان أكثر من الكروموسومات.
الطفرات المفيدة والمحايدة
تشمل الطفرات غير الضارة التي تحدث عند الأشخاص تغاير اللون (قزحية بألوان مختلفة)، وتغيير موضع الأعضاء الداخلية، وارتفاع كثافة العظام بشكل غير طبيعي. هناك أيضًا تعديلات مفيدة. على سبيل المثال، المناعة ضد الإيدز والملاريا والرؤية رباعية الألوان ونقص النوم (انخفاض الحاجة إلى النوم). 
عواقب الطفرات الجينومية
الطفرات الجينومية هي أسباب الأمراض الوراثية الأكثر خطورة. بسبب التغيرات في عدد الكروموسومات، لا يمكن للجسم أن يتطور بشكل طبيعي. تؤدي الطفرات الجينية دائمًا إلى التخلف العقلي. وتشمل هذه تثلث الكروموسوم 21 – وجود ثلاث نسخ بدلاً من النسختين الطبيعيتين. وهو سبب متلازمة داون. يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من صعوبات في التعلم ويتأخرون في النمو العقلي والعاطفي. تعتمد احتمالات حياتهم الكاملة، في المقام الأول، على درجة التخلف العقلي وفعالية الأنشطة مع المريض.
انحراف رهيب آخر هو أحادية الكروموسوم X (وجود نسخة واحدة بدلاً من نسختين). يؤدي إلى مرض خطير آخر - متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. الفتيات فقط يعانين من هذا المرض. وتشمل الأعراض الرئيسية قصر القامة والتخلف الجنسي. غالبًا ما يحدث شكل خفيف من قلة القلة. وتستخدم المنشطات والهرمونات الجنسية للعلاج. كما ترون، الطفرة الجينية هي سبب أمراض النمو الشديدة.
بعض أمراض الكروموسومات
تسمى الأمراض الوراثية الناجمة عن طفرة عدة جينات في وقت واحد أو أي انتهاك لبنية الكروموسوم بأمراض الكروموسومات. والأكثر شيوعا منهم هو متلازمة انجلمان. يحدث هذا المرض الوراثي بسبب غياب عدة جينات على كروموسوم الأم الخامس عشر. يظهر المرض في سن مبكرة. العلامات الأولى هي فقدان الشهية وغياب أو فقر الكلام والابتسامة المستمرة غير المعقولة. يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من صعوبات في التعلم والتواصل. ولا يزال نوع وراثة المرض قيد الدراسة.
هناك مرض مشابه لمتلازمة أنجلمان وهو متلازمة برادر-ويلي. هنا أيضًا يوجد نقص في الجينات الموجودة في الكروموسوم الخامس عشر، ولكن ليس جينات الأم، بل جينات الأب. الأعراض الرئيسية: السمنة، فرط النوم، الحول، قصر القامة، التخلف العقلي. من الصعب تشخيص هذا المرض دون إجراء اختبارات جينية. كما هو الحال مع العديد من الأمراض الوراثية، لم يتم تطوير العلاج الكامل.
بعض الأمراض الجينية
تشمل الأمراض الجينية الاضطرابات الأيضية الناجمة عن طفرة أحادية المنشأ. هذه هي اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات والبروتينات والدهون وتخليق الأحماض الأمينية. مرض مألوف لدى الكثيرين، بيلة الفينيل كيتون، ينجم عن طفرة في أحد الجينات العديدة الموجودة على الكروموسوم الثاني عشر. ونتيجة لهذا التغيير، فإن أحد الأحماض الأمينية الأساسية، الفينيل ألانين، لا يتحول إلى التيروزين. يجب على المرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي تجنب أي طعام يحتوي على كميات صغيرة من الفينيل ألانين.
أحد أخطر أمراض النسيج الضام، خلل التنسج الليفي، يحدث أيضًا بسبب طفرة أحادية المنشأ في الكروموسوم 2. في المرضى، تصبح العضلات والأربطة متحجرة مع مرور الوقت. مسار المرض شديد جدا. لم يتم تطوير العلاج الكامل. نوع الميراث هو جسمي سائد. مرض خطير آخر هو مرض ويلسون، وهو مرض نادر يتجلى في شكل اضطراب في استقلاب النحاس. وينجم هذا المرض عن طفرة جينية في الكروموسوم 13. ويتجلى المرض بتراكم النحاس في الأنسجة العصبية والكلى والكبد وقرنية العين. عند حواف القزحية يمكنك رؤية ما يسمى بحلقات كايسر-فليشنر - وهي من الأعراض المهمة في التشخيص. عادة ما تكون العلامة الأولى لمتلازمة ويلسون هي وظائف الكبد غير الطبيعية، وتضخمها المرضي (تضخم الكبد)، وتليف الكبد.
وكما يتبين من هذه الأمثلة، فإن الطفرة الجينية غالبا ما تكون سببا لأمراض خطيرة وغير قابلة للشفاء حاليا.
الطفرات المفيدة
كاترينكا
بالطبع، هناك، بمساعدة الطفرات، يمكن أن تنشأ سلالات جديدة من البكتيريا المقاومة (المقاومة) للمضادات الحيوية. بمساعدة الطفرات، تم تطوير العديد من أنواع النباتات والسلالات الحيوانية (على الرغم من أن هذا مفيد فقط للبشر). تخلق الطفرات احتياطيًا من التقلبات الوراثية. عندما تتغير الظروف البيئية، فإن بعض الطفرات تكون مفيدة... على سبيل المثال، الذباب في جزر المحيط الهادئ. خلال العواصف القوية، مات معظمهم - تم نقلهم إلى البحر وتكسرت أجنحتهم، لكن بعض الذباب ذو الأجنحة القصيرة (المسوخ) نجا.
ألكسندر إيجوشين
لذا فإن كل التطور يعتمد على الطفرات المفيدة. على سبيل المثال، لنأخذ مجموعة من الحيوانات، فجأة لسبب ما بدأت تفتقر إلى الطعام، وستكون الطفرة المرتبطة بانخفاض حجم الجسم مفيدة هنا. أو أن لدى مجموعة من الحيوانات عدوًا مفترسًا، فإن الطفرة المفيدة هي زيادة سرعة الجري.
لاريسا كروشيلنيتسكايا
حسنًا، على سبيل المثال، لدى البشر أدمغة أكبر بخمس مرات من أدمغة الشمبانزي. هذه طفرة مفيدة. تم اكتشاف الجين المسؤول عن هذه الطفرة عند مقارنة جينومات الإنسان والشمبانزي.
وبشكل عام، فإن أي علامة تقريبًا تميز الفرد عن أسلافه البعيدين إلى حد ما هي نتيجة طفرة. الأجنحة في الطيور، والهيكل العظمي في الأسماك، والغدد الثديية في الثدييات، والرئتين في الأسماك الرئوية، وما إلى ذلك.
أهمية الموضوع مؤخرًا كنت أشاهد التلفاز وشاهدت برنامجًا عن مجموعة من العلماء - علماء الوراثة الذين كانوا يتحدثون عن الطفرات الجينية. وقد زعم البعض أن الطفرات الجينية هي «طاعون القرن الحادي والعشرين». ولم ير آخرون أي خطأ في ذلك. قررت أن أزن جميع إيجابيات وسلبيات الطفرات الجينية.
الطفرات الجينومية هي تغير في عدد الكروموسومات في الجينوم تعدد الصبغيات تكوين الكائنات الحية أو الخلايا التي يتم تمثيل جينومها بأكثر من مجموعتين من الكروموسومات. يؤدي الإشعاع الإشعاعي وعمل المبيدات الحشرية ودرجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة إلى تعطيل انحراف الكروموسومات إلى أقطاب الخلية أثناء الانقسام أو الانقسام الاختزالي. اختلال الصيغة الصبغية (متغاير الصيغة الصبغية) تغيير (زيادة أو نقصان) في عدد الكروموسومات التي لا تعد من مضاعفات المجموعة الفردية. لا يوجد انحراف في كروماتيدات الكروموسومات الفردية أثناء الانقسام، أو في الكروموسومات المتماثلة الفردية في الانقسام الاختزالي.
الطفرات الكروموسومية - تغيرات في بنية الكروموسومات الحذف فقدان جزء من الكروموسوم. أسباب هذه الطفرات مختلفة: الاضطرابات التي تحدث أثناء الانقسام الاختزالي، أثناء انقسام الخلايا، وكذلك انقطاع الكروموسومات والكروماتيدات وإعادة توحيدها في مجموعات جديدة، حيث لا يتم استعادة البنية الطبيعية للكروموسوم. يمكن لأملاح الرصاص والزئبق والفورمالدهيد والكلوروفورم وأدوية مكافحة الآفات الزراعية إثارة هذه الطفرات.الانتقال تغيير في موضع أي جزء من الكروموسوم في مجموعة الكروموسوم. الأساس هو التبادل المتبادل للمقاطع بين اثنين من الكروموسومات غير المتماثلة، وحركة قسم داخل نفس الكروموسوم (الانتقال داخل الكروموسوم) أو إلى كروموسوم آخر (الانتقال بين الكروموسومات). ويتم تمثيل المقاطع على الكروموسوم أكثر من مرة. الانقلاب: دوران 180 درجة لأقسام الكروموسوم الفردية، ونتيجة لذلك يتغير تسلسل الجينات في القسم المقلوب إلى الاتجاه المعاكس. اندماج مركزي اندماج الكروموسومات غير المتماثلة.
الطفرات الجينية (النقطية) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات لجزيء الحمض النووي في منطقة معينة من الكروموسوم. التعرض للمطفرات الكيميائية والأشعة فوق البنفسجية. 2. حسب مكان حدوث الطفرات الجسدية تحدث في الخلايا الجسدية التعرض للمطفرات الكيميائية والأشعة فوق البنفسجية تحدث الطفرات التوليدية في الخلايا التي تتطور منها الأمشاج، أو في الخلايا الجرثومية. التعرض للمطفرات الكيميائية والأشعة فوق البنفسجية 3. وفقا للقيمة التكيفية الطفرات الضارة تقلل بشكل حاد من القدرة على البقاء (شبه مميتة). الطفرات المؤدية إلى الموت. الإشعاع الإشعاعي، والتعرض للمبيدات الحشرية، والأدوية. تعمل الطفرات المفيدة كمادة للعملية التطورية ويستخدمها البشر لتربية أصناف جديدة من النباتات والسلالات الحيوانية. نادرا ما تحدث - واحدة من مئات الآلاف من الحالات.
الأمراض الوراثية خصائصها أمثلة خلقية تنتج عن عوامل ضارة مختلفة تؤثر على الأم الحامل أثناء الحمل بعض الأمراض الخلقية تكون وراثية. يحتلون المرتبة الأولى في الوفيات. متلازمة الكحول الجنينية هي انحراف في النمو النفسي الجسدي للطفل، والسبب هو استهلاك المرأة للكحول قبل وأثناء الحمل. تعتبر المتلازمة سببًا رئيسيًا للإعاقة الذهنية. متلازمة داون هي شكل من أشكال علم الأمراض الجينومي حيث يتم تمثيل النمط النووي في أغلب الأحيان بواسطة 47 كروموسومًا، حيث يتم تمثيل كروموسومات الزوج الحادي والعشرين بثلاث نسخ. الأمراض الوراثية الناتجة عن الطفرات الكروموسومية والجينية. يمكن أن تظهر في أي عمر، ولكنها أكثر شيوعًا عند الأطفال. الأمراض الوراثية لا تتأثر بالعوامل المطفرة. مرض الزهايمر. الأعراض: الارتباك والتهيج والعدوانية، وتقلب المزاج، وضعف القدرة على التحدث وفهم ما يقال، وفقدان الذاكرة طويلة المدى. مرض باركنسون هو مرض مزمن يصيب كبار السن. يحدث هذا المرض بسبب التدمير التدريجي وموت الخلايا العصبية في المادة السوداء في الدماغ المتوسط وأجزاء أخرى من الجهاز العصبي المركزي، ويتميز باضطرابات حركية، واضطرابات لاإرادية، واضطرابات عقلية. الخلايا العصبية في الدماغ المتوسط. الأمراض المكتسبة المكتسبة خلال الحياة. يمكن أن تتدفق بسلاسة إلى الجينات الوراثية. بعض الأمراض المكتسبة تبقى مع صاحبها والبعض الآخر يمر بسرعة. فقدان الشم هو فقدان حاسة الشم. يعد فقدان الشم الجزئي لبعض المواد أكثر شيوعًا. حاسة الشم
الخلاصة: أظهرت الدراسات التي أجريت على كائنات مختلفة أن ظاهرة التباين الطفري هي سمة مميزة لجميع الكائنات الحية. تؤثر الطفرات على جوانب مختلفة من بنية الجسم ووظائفه. حاليا، يتم تمييز الأنواع التالية من الطفرات: الجينوم، الكروموسومات، الجينات. تشمل الطفرات الجينية، في المقام الأول، الأمراض المرتبطة بها. تنقسم جميع الأمراض الوراثية إلى 3 مجموعات: خلقية، وراثية، مكتسبة. هناك سبب ما للطفرة، على الرغم من أنه من المستحيل تحديدها في معظم الحالات. يمكن زيادة عدد الطفرات بشكل حاد عن طريق التأثير على الجسم بما يسمى بالعوامل المطفرة. معظم الطفرات ضارة بالجسم، ولكن قد تكون هناك طفرات محايدة ومفيدة. لقد وجد العلماء أن جسمنا يتحور بشكل مستقل عند مقاومة العديد من الأمراض، بالإضافة إلى ذلك، ابتكر العلماء أدوية تمنعنا من الموت من أبسط الأمراض (نزلات البرد والأنفلونزا وغيرها)، وهذه طفرة أيضًا.
عروض أخرى حول موضوع "إيجابيات وسلبيات الطفرات الجينية"
"أنواع الطفرات"- مفيد +. ضار -. خسارة. الجين (البقعة). الازدواجية. طفره. اختلال الصيغة الصبغية. تعديل. الانقسام، الانقسام الاختزالي، الإخصاب. متحولة. حذف. حسب موقع الطفرة. مولع بالتركيب. تحدث في الخلايا الجرثومية. تعدد الصبغيات. المادة الوراثية. يمكن أن تكون الطفرات ضارة ومفيدة.
"أمراض وراثية"- عانى العديد من أحفاد الملكة فيكتوريا من المرض. الأمراض الوراثية الناتجة عن وجود خلل في المادة الوراثية. ولم تكن روسيا استثناءً. الأمراض الوراثية البشرية موروثة. كشف تحليل الحمض النووي عن آثار الهيموفيليا. كان هذا نموذجيًا للعديد من العائلات المالكة والملكية.
"الارتباط الوراثي" - كيف يتم الحصول على أكسيد النحاس (II) المادة المعقدة من مادة النحاس البسيطة؟ أسباب. مجموع جميع المعاملات متساوي. تحديد مفهوم "الارتباط الوراثي". H3PO4. Al2O3. تسمى بالسلسلة الجينية. ملح. هيدروكسيد الصوديوم. اكتب معادلات التفاعل. حمض الهيدروكلوريك. معدن. تصنيف المواد غير العضوية.
"طفره"- الطفرات المتماثلة. "في يوم من الأيام، كان هناك قطة بلا ذيل، قبضت على فأر بلا ذيل." تحدث الطفرات بشكل عشوائي في الطبيعة وتوجد في النسل. طفرة في فئران الفالس اليابانية تسبب دورانًا غريبًا وصممًا. تصنيف الطفرات. الطفرات المتنحية: عارية \يسار\ وبدون شعر \يمين\.
"الطفرات الجينية"- الميتوكوندريا لها الحمض النووي الدائري الخاص بها. طفرة في بروتين النسيج الضام المهم، الفيبريلين. خصائص الجينات. وبذلك تم تحديد حوالي 1000 طفرة في جين التليف الكيسي، معظمها نادر. أسماء الأمراض الجينية ليست منظمة (النهج 3). تتلقى كل طفرة رقمًا مكونًا من 6 أرقام. الطفرة الأكثر شيوعًا هي فقدان 3 نيوكليوتيدات (ثلاثية 508).
لا يزال من الممكن العثور على هياكل أثرية وهياكل وسطية في جسم الإنسان، وهي دليل قاطع للغاية على أن جنسنا البشري لديه تاريخ تطوري طويل، وأنه لم يظهر من العدم.
ومن الأدلة الأخرى على ذلك أيضًا الطفرات المستمرة في مجموعة الجينات البشرية. معظم التغيرات الجينية العشوائية محايدة، وبعضها ضار، وبعضها يبدو أنه يسبب تحسينات إيجابية. مثل هذه الطفرات المفيدة هي مواد خام يمكن استخدامها في النهاية عن طريق الانتقاء الطبيعي وتوزيعها بين البشر.
تحتوي هذه المقالة على بعض الأمثلة على الطفرات المفيدة...
صميم البروتين الدهني ميلانو
أمراض القلب هي إحدى آفات الدول الصناعية. إنه إرث ورثناه من ماضينا التطوري، عندما تمت برمجتنا لنشتهي الدهون الغنية بالطاقة، والتي كانت آنذاك مصدرًا نادرًا وقيمًا للسعرات الحرارية ولكنها الآن سبب لانسداد الشرايين. ومع ذلك، هناك أدلة على أن التطور لديه إمكانات تستحق الاستكشاف.
كل الناس لديهم جين لبروتين يسمى صميم البروتين الشحمي AI، وهو جزء من النظام الذي ينقل الكولسترول عبر مجرى الدم. Apo-AI هو أحد البروتينات الدهنية عالية الكثافة (HDL) المعروف بالفعل بفائدته لأنه يزيل الكوليسترول من جدران الشرايين. من المعروف أن هناك نسخة متحورة من هذا البروتين موجودة بين مجتمع صغير من الناس في إيطاليا، يُطلق عليهم اسم apolipoprotein AI-Milano، أو Apo-AIM للاختصار. يعمل Apo-AIM بشكل أكثر فعالية من Apo-AI في إزالة الكوليسترول من الخلايا وإذابة الترسبات الشريانية، بالإضافة إلى العمل كمضاد للأكسدة لمنع بعض الأضرار الناجمة عن الالتهاب الذي يحدث عادةً مع تصلب الشرايين. بالمقارنة مع الأشخاص الآخرين، فإن الأشخاص الذين يحملون جين Apo-AIM لديهم خطر أقل بكثير للإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية، وتخطط شركات الأدوية الآن لجلب نسخة من البروتين من صنع الإنسان إلى السوق كدواء وقائي للقلب.
ويتم أيضًا إنتاج أدوية أخرى بناءً على طفرة أخرى في جين PCSK9 والتي تنتج تأثيرًا مشابهًا. الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة لديهم خطر أقل بنسبة 88٪ للإصابة بأمراض القلب.
زيادة كثافة العظام
يُطلق على أحد الجينات التي تتحكم في كثافة العظام لدى البشر اسم مستقبل LDL-like منخفض الكثافة 5، أو LRP5 للاختصار. ومن المعروف أن الطفرات التي تضعف وظيفة LRP5 تسبب هشاشة العظام. لكن هناك نوع آخر من الطفرات قد يعزز وظيفته، مما يسبب واحدة من أكثر الطفرات غير العادية المعروفة لدى البشر.
تم اكتشاف هذه الطفرة بالصدفة عندما تعرض شاب وعائلته من الغرب الأوسط لحادث سيارة خطير وابتعدوا عن مكان الحادث دون كسر عظم واحد. وكشفت الأشعة السينية أنهم، مثل أفراد هذه العائلة الآخرين، لديهم عظام أقوى وأكثر كثافة مما هو عليه الحال عادة. وأفاد الطبيب المشارك في الحالة أنه "لم يتعرض أي من هؤلاء الأشخاص، الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 93 عامًا، لكسر في العظام". في الواقع، لقد أثبتوا أنهم ليسوا محصنين ضد الإصابة فحسب، بل أيضًا ضد انحطاط الهيكل العظمي المرتبط بالعمر. وكان لدى بعضهم نمو عظمي حميد في سقف الفم، ولكن بخلاف ذلك لم يكن للمرض أي آثار جانبية أخرى - بخلاف أنه، كما أشار المقال بشكل جاف، جعل السباحة صعبة. وكما هو الحال مع Apo-AIM، تستكشف بعض شركات الأدوية إمكانية استخدامه كنقطة انطلاق للعلاجات التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهشاشة العظام وأمراض الهيكل العظمي الأخرى.
مقاومة الملاريا
المثال الكلاسيكي للتغير التطوري في البشر هو طفرة في الهيموجلوبين تسمى HbS، والتي تجعل خلايا الدم الحمراء تأخذ شكلًا منحنيًا على شكل منجل. وجود نسخة واحدة يمنح مقاومة للملاريا، بينما وجود نسختين يسبب فقر الدم المنجلي. لكننا لا نتحدث عن هذه الطفرة الآن.
في عام 2001، اكتشف باحثون إيطاليون يدرسون سكان دولة بوركينا فاسو الأفريقية تأثيرًا وقائيًا مرتبطًا بنوع مختلف من الهيموجلوبين يسمى HbC. الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من هذا الجين لديهم خطر أقل للإصابة بالملاريا بنسبة 29%، في حين أن الأشخاص الذين لديهم نسختين يمكن أن يتمتعوا بانخفاض خطر الإصابة بالملاريا بنسبة 93%. بالإضافة إلى ذلك، يسبب هذا المتغير الجيني، في أسوأ الأحوال، فقر دم خفيف، وليس مرض فقر الدم المنجلي المنهك على الإطلاق.
رؤية رباعية الألوان
تتمتع معظم الثدييات برؤية لونية غير كاملة لأنها تحتوي على نوعين فقط من مخاريط الشبكية، وهي خلايا شبكية تميز ظلال الألوان المختلفة. البشر، مثل الرئيسيات الأخرى، لديهم ثلاثة أنواع من هذا القبيل، وهو إرث من الماضي عندما تم استخدام الرؤية اللونية الجيدة للعثور على الفاكهة الناضجة ذات الألوان الزاهية وتوفير ميزة لبقاء الأنواع.
تم العثور على الجين الخاص بنوع واحد من مخروط الشبكية، المسؤول بشكل رئيسي عن الصبغة الزرقاء، على الكروموسوم Y. أما النوعان الآخران، الحساسان للأحمر والأخضر، فقد تم العثور عليهما على الكروموسوم X. نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإن الطفرة التي تدمر الجين المسؤول عن تدرجات اللون الأحمر أو الأخضر ستؤدي إلى عمى اللون الأحمر والأخضر، بينما ستحتفظ الإناث بنسخة احتياطية. وهذا ما يفسر حقيقة أن هذا المرض يقتصر تقريبا على الرجال.
لكن السؤال الذي يطرح نفسه: ماذا يحدث إذا كانت طفرة في الجين المسؤول عن اللون الأحمر أو الأخضر لا تلحق الضرر به، بل تغير نطاق اللون المسؤول عنه؟ وظهرت الجينات المسؤولة عن اللونين الأحمر والأخضر على هذا النحو تماما، وذلك نتيجة ازدواج وتباعد جين مخروطي شبكي وراثي واحد.
بالنسبة للرجل فإن هذا لن يكون فرقا كبيرا. سيظل لديه ثلاثة مستقبلات للألوان، فقط المجموعة ستكون مختلفة عن مجموعتنا. لكن إذا حدث هذا لأحد الجينات المخروطية في شبكية عين المرأة، فإن جينات الأزرق والأحمر والأخضر ستكون على كروموسوم X واحد، والرابع المعدل سيكون على الآخر... مما يعني أنها كانت ستتواجد هناك. أربعة مستقبلات ألوان مختلفة. ستكون، مثل الطيور والسلاحف، "رباعية الألوان" حقيقية، قادرة نظريًا على التمييز بين ظلال الألوان التي لا يستطيع جميع الأشخاص الآخرين رؤيتها بشكل منفصل. هل هذا يعني أنها تستطيع رؤية ألوان جديدة تمامًا غير مرئية لأي شخص آخر؟ هذا هو سؤال مفتوح.
لدينا أيضًا أدلة على أن هذا قد حدث بالفعل في حالات نادرة. أثناء دراسة التمييز اللوني، كان أداء امرأة واحدة على الأقل تمامًا كما هو متوقع من رباعي الألوان الحقيقي.
نحن نتحدث بالفعل عن فنانة من سان دييغو، وهي رباعية الألوان.
حاجة أقل للنوم
لا يحتاج الجميع إلى ثماني ساعات من النوم: اكتشف علماء من جامعة بنسلفانيا طفرة في الجين BHLHE41 الذي لم تتم دراسته كثيرًا، والذي، في رأيهم، يسمح للشخص بالاسترخاء التام خلال فترة نوم أقصر. وفي الدراسة، طلب الباحثون من زوج من التوائم غير المتطابقة، أحدهما لديه الطفرة المذكورة، الامتناع عن النوم لمدة 38 ساعة. ينام "التوأم المتحول" خمس ساعات فقط في الحياة اليومية - أي أقل بساعة من أخيه. وبعد الحرمان، ارتكب أخطاء أقل في الاختبارات بنسبة 40% واستغرق الأمر وقتًا أقل لاستعادة الوظيفة الإدراكية بالكامل.
ووفقا للعلماء، وبفضل هذه الطفرة، يقضي الشخص المزيد من الوقت في حالة من النوم "العميق"، وهو أمر ضروري لاستعادة القوة البدنية والعقلية الكاملة. وبطبيعة الحال، تتطلب هذه النظرية دراسة أكثر شمولا ومزيدا من التجارب. لكن في الوقت الحالي يبدو الأمر مغريًا للغاية - من منا لا يتمنى أن تكون هناك ساعات أكثر في اليوم؟
جلد مفرط المرونة
متلازمة إهلرز-دانلوس هي مرض وراثي يصيب النسيج الضام ويؤثر على المفاصل والجلد. على الرغم من عدد من المضاعفات الخطيرة، فإن الأشخاص المصابين بهذا المرض قادرون على ثني أطرافهم دون ألم في أي زاوية. يعتمد الجوكر في فيلم كريستوفر نولان The Dark Knight جزئيًا على هذه المتلازمة.
تحديد الموقع بالصدى
إحدى القدرات التي يمتلكها أي إنسان بدرجة أو بأخرى. يتعلم المكفوفون استخدامه بشكل مثالي، ويعتمد عليه البطل الخارق Daredevil إلى حد كبير. يمكنك اختبار مهارتك من خلال الوقوف وعينيك مغمضتين في وسط الغرفة والنقر بصوت عالٍ على لسانك في اتجاهات مختلفة. إذا كنت سيد تحديد الموقع بالصدى، فيمكنك تحديد المسافة إلى أي كائن .
الشباب الأبدي
يبدو أفضل بكثير مما هو عليه في الواقع. مرض غامض يُطلق عليه اسم "المتلازمة X" يمنع الشخص من ظهور علامات النمو. ومن الأمثلة الشهيرة على ذلك بروك ميغان جرينبيرج، التي عاشت 20 عامًا وبقيت في نفس الوقت جسديًا وعقليًا على مستوى طفل يبلغ من العمر عامين. ولا يُعرف سوى ثلاث حالات لهذا المرض.
عدم الحساسية للألم
لقد أظهر البطل الخارق Kick-Ass هذه القدرة - وهذا مرض حقيقي لا يسمح للجسم بالشعور بالألم أو الحرارة أو البرودة. القدرة بطولية للغاية، ولكن بفضلها يمكن لأي شخص أن يؤذي نفسه بسهولة دون أن يدرك ذلك ويضطر إلى العيش بحذر شديد.
قوة خارقة
واحدة من القدرات الأكثر شعبية بين الأبطال الخارقين، ولكنها واحدة من أندر القدرات في العالم الحقيقي. تؤدي الطفرات المرتبطة بنقص بروتين الميوستاتين إلى زيادة كبيرة في كتلة العضلات البشرية مع قلة نمو الأنسجة الدهنية. ولا يوجد سوى حالتين معروفتين لمثل هذه العيوب بين جميع الناس، وفي إحداهما طفل عمره عامين يتمتع بجسم وقوة لاعب كمال الأجسام.
الدم الذهبي
الدم مع عامل Rh صفر، وهو الأكثر ندرة في العالم. على مدى نصف القرن الماضي، تم العثور على أربعين شخصًا فقط من فصيلة الدم هذه، وفي الوقت الحالي، تسعة فقط على قيد الحياة. إن Rh Zero مناسب للجميع تمامًا، لأنه يفتقر إلى أي مستضدات في نظام Rh، ولكن لا يمكن إنقاذ حامليه أنفسهم إلا من خلال نفس "أخ الدم الذهبي".
وبما أن العلماء قد درسوا قضايا مماثلة لفترة طويلة، فقد أصبح من المعروف أنه من الممكن الحصول على مجموعة صفرية. ويتم ذلك من خلال حبوب القهوة الخاصة القادرة على إزالة الراصات B من خلايا الدم الحمراء. لم يعمل هذا النظام لفترة طويلة نسبيا، حيث كانت هناك حالات عدم توافق مثل هذا المخطط. وبعد ذلك، أصبح نظامًا آخر معروفًا، يعتمد على عمل بكتريا - قتل إنزيم أحدهما الراصات A، والآخر B. لذلك استنتج العلماء أن الطريقة الثانية لتكوين المجموعة الصفرية هي الأكثر فعالية و أمن. ولذلك لا تزال الشركة الأمريكية تعمل جاهدة على تطوير جهاز خاص يقوم بتحويل الدم بفعالية وكفاءة من فصيلة دم واحدة إلى صفر. وسيكون هذا الدم الصفري مثاليًا لجميع عمليات نقل الدم الأخرى. وبالتالي فإن مسألة التبرع لن تكون عالمية كما هي الآن ولن يضطر جميع المتلقين إلى الانتظار طويلاً لتلقي دمهم.
لقد ظل العلماء يجهدون عقولهم لعدة قرون حول كيفية إنشاء مجموعة عالمية واحدة، من الأشخاص الذين سيكون معهم الحد الأدنى من خطر الإصابة بأمراض وأوجه قصور مختلفة. لذلك، أصبح من الممكن اليوم "صفر" أي فصيلة دم. وهذا سوف يقلل بشكل كبير من خطر حدوث مضاعفات وأمراض مختلفة في المستقبل القريب. وهكذا، أظهرت الدراسات أن كلا من الرجال والنساء لديهم أقل خطر للإصابة بأمراض القلب التاجية. وقد تم إجراء ملاحظات مماثلة منذ أكثر من 20 عامًا. أجاب هؤلاء الأشخاص على أسئلة محددة حول صحتهم وأسلوب حياتهم على مدى فترة من الزمن.
تم نشر جميع البيانات الموجودة على مصادر مختلفة. أدت جميع الدراسات إلى حقيقة أن الأشخاص ذوي المجموعة الصفرية يمرضون بشكل أقل ولديهم احتمالية أقل للإصابة بأمراض الشريان التاجي. ومن الجدير بالذكر أيضًا أن عامل Rh ليس له أي تأثير محدد. لذلك، لا تحتوي فصيلة الدم الصفرية على أي عامل Rh يمكنه فصل مجموعة أو أخرى. وتبين أن أحد أهم الأسباب هو أن كل دم لديه أيضًا قابلية تخثر مختلفة. وهذا يزيد من تعقيد الوضع ويضلل العلماء. إذا قمت بخلط المجموعة الصفرية مع أي مجموعة أخرى ولم تأخذ في الاعتبار مستوى تجلط الدم، فقد يؤدي ذلك إلى تطور تصلب الشرايين والموت لدى الشخص. في الوقت الحالي، فإن تقنية تحويل فصيلة دم واحدة إلى صفر ليست منتشرة على نطاق واسع بحيث يمكن لكل مستشفى استخدامها. ولذلك، تؤخذ في الاعتبار فقط تلك المراكز الطبية المشتركة التي تعمل على مستوى عال. تعد المجموعة الصفرية إنجازًا جديدًا واكتشافًا لعلماء الطب، وهو اليوم ليس مألوفًا لدى الجميع.
ولكن هل تعلم أن هناك أيضا
