الأهمية البيولوجية لـ NK هي مفهوم الشفرة الوراثية. يتجلى تفرد الشفرة الوراثية في حقيقة ذلك

الشفرة الوراثية، والتي تسمى أيضًا شفرة الأحماض الأمينية، هي نظام لتسجيل المعلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين باستخدام تسلسل بقايا النيوكليوتيدات في الحمض النووي الذي يحتوي على واحدة من القواعد النيتروجينية الأربعة: الأدينين (A)، والجوانين (G). ) والسيتوزين (C) والثايمين (T). ومع ذلك، بما أن حلزون الحمض النووي المزدوج تقطعت بهم السبل لا يشارك بشكل مباشر في تركيب البروتين الذي يتم تشفيره بواسطة أحد هذه الخيوط (أي الحمض النووي الريبي)، فإن الكود مكتوب بلغة الحمض النووي الريبوزي (RNA)، الذي يحتوي على اليوراسيل (U) بدلاً من ذلك. من الثيمين. لنفس السبب، من المعتاد أن نقول أن الكود هو سلسلة من النيوكليوتيدات، وليس أزواج من النيوكليوتيدات.

يتم تمثيل الشفرة الوراثية بكلمات رمزية معينة تسمى الكودونات.

تم فك تشفير أول كلمة رمزية بواسطة نيرنبرج وماتي في عام 1961. وقد حصلوا على مستخلص من الإشريكية القولونية يحتوي على الريبوسومات وعوامل أخرى ضرورية لتخليق البروتين. وكانت النتيجة نظامًا خاليًا من الخلايا لتخليق البروتين، والذي يمكنه تجميع البروتينات من الأحماض الأمينية إذا تمت إضافة mRNA الضروري إلى الوسط. ومن خلال إضافة الحمض النووي الريبي الاصطناعي الذي يتكون فقط من اليوراسيل إلى الوسط، اكتشفوا أن البروتين يتكون من الفينيل ألانين فقط (بولي فينيل ألانين). وهكذا، ثبت أن ثلاثي النيوكليوتيدات UUU (الكودون) يتوافق مع الفينيل ألانين. على مدى 5-6 سنوات القادمة، تم تحديد جميع أكواد الكود الوراثي.

الشفرة الوراثية هي نوع من القاموس الذي يترجم النص المكتوب بأربعة نيوكليوتيدات إلى نص بروتيني مكتوب بـ 20 حمضًا أمينيًا. الأحماض الأمينية المتبقية الموجودة في البروتين هي تعديلات على واحد من الأحماض الأمينية العشرين.

خصائص الشفرة الوراثية

يحتوي الكود الوراثي على الخصائص التالية.

1. ثلاثية- كل حمض أميني يقابل ثلاثة أضعاف النيوكليوتيدات. من السهل حساب أن هناك 4 3 = 64 كودونًا. من بينها، 61 رمزًا دلاليًا و3 هراء (رموز الإنهاء، رموز الإيقاف).
2. استمرارية(لا توجد علامات فصل بين النيوكليوتيدات) - عدم وجود علامات الترقيم داخل الوريد؛

   داخل الجين، كل نيوكليوتيد هو جزء من كودون مهم. في عام 1961 أثبت سيمور بنزر وفرانسيس كريك تجريبيًا الطبيعة الثلاثية للكود واستمراريته (الاكتناز). [يعرض]

   

   جوهر التجربة: طفرة "+" - إدخال نيوكليوتيد واحد. طفرة "-" - فقدان نيوكليوتيد واحد.

   طفرة واحدة ("+" أو "-") في بداية الجين أو طفرة مزدوجة ("+" أو "-") تفسد الجين بأكمله.

   الطفرة الثلاثية ("+" أو "-") في بداية الجين تفسد جزءًا فقط من الجين.

   تؤدي الطفرة الرباعية "+" أو "-" مرة أخرى إلى إفساد الجين بأكمله.

   تم إجراء التجربة على جينين متجاورين من العاثيات وأظهرت ذلك

   1. الكود ثلاثي ولا يوجد علامات ترقيم داخل الجين
   2. هناك علامات ترقيم بين الجينات
3. وجود علامات الترقيم بين الجينات- وجود كودونات البادئ بين الثلاثيات (وهي تبدأ عملية التخليق الحيوي للبروتين)، والكودونات الإنهاء (تشير إلى نهاية عملية التخليق الحيوي للبروتين)؛

   تقليديًا، ينتمي كود AUG، الأول بعد التسلسل الرئيسي، أيضًا إلى علامات الترقيم. يعمل كحرف كبير. في هذا الموضع يقوم بتشفير فورميل ميثيونين (في بدائيات النوى).

   في نهاية كل جين يشفر عديد ببتيد يوجد على الأقل واحد من 3 أكواد توقف، أو إشارات توقف: UAA، UAG، UGA. يقومون بإنهاء البث.

4. الخطية الخطية- مراسلة التسلسل الخطي لكودونات الرنا المرسال والأحماض الأمينية في البروتين.
5. النوعية- كل حمض أميني يتوافق فقط مع كودونات معينة لا يمكن استخدامها لحمض أميني آخر.
6. أحادية الاتجاه- تتم قراءة الكودونات في اتجاه واحد - من النوكليوتيدات الأولى إلى النوكليوتيدات اللاحقة
7. الانحطاط أو التكرار، - يمكن تشفير حمض أميني واحد بعدة ثلاثة توائم (الأحماض الأمينية - 20، ثلاثة توائم محتملة - 64، 61 منهم دلالي، أي في المتوسط، كل حمض أميني يتوافق مع حوالي 3 أكواد)؛ الاستثناءات هي الميثيونين (Met) والتربتوفان (Trp).

   سبب انحطاط الكود هو أن الحمل الدلالي الرئيسي يحمله النيوكليوتيدات الأولين في الثلاثي، والثالث ليس مهمًا جدًا. من هنا قاعدة انحطاط الكود : إذا كان الكودونان لهما نفس النيوكليوتيدات الأولى والثانية تنتمي النيوكليوتيدات الثالثة إلى نفس الفئة (البيورين أو البيريميدين)، فإنهما يرمزان لنفس الحمض الأميني.

   ومع ذلك، هناك استثناءان لهذه القاعدة المثالية. هذا هو كودون AUA، الذي يجب أن يتوافق ليس مع الأيسولوسين، ولكن مع الميثيونين، وكودون UGA، وهو كودون توقف، في حين أنه يجب أن يتوافق مع التربتوفان. من الواضح أن انحطاط الكود له أهمية تكيفية.

8. براعه- جميع خصائص الشفرة الوراثية المذكورة أعلاه مميزة لجميع الكائنات الحية.

   كودون	كود عالمي	رموز الميتوكوندريا
   		الفقاريات	اللافقاريات	خميرة	النباتات
   U.G.	قف	ترب	ترب	ترب	قف
   AUA	إيل	التقى	التقى	التقى	إيل
   كوا	ليو	ليو	ليو	ث	ليو
   أ.ج.	أرج	قف	سر	أرج	أرج
   AGG	أرج	قف	سر	أرج	أرج

   في مؤخرااهتز مبدأ عالمية الكود فيما يتعلق باكتشاف بيريل في عام 1979 للكود المثالي للميتوكوندريا البشرية، والذي يتم فيه استيفاء قاعدة انحطاط الكود. في كود الميتوكوندريا، يتوافق كودون UGA مع التربتوفان، ويتوافق AUA مع الميثيونين، كما هو مطلوب بموجب قاعدة انحطاط الكود.

   ربما في بداية التطور، كانت جميع الكائنات الحية البسيطة لها نفس كود الميتوكوندريا، ثم تعرضت لانحرافات طفيفة.

9. غير التداخل- كل من التوائم الثلاثية للنص الجيني مستقلة عن بعضها البعض، ويتم تضمين نيوكليوتيد واحد في ثلاثة توائم واحدة فقط؛ في التين. يوضح الفرق بين التعليمات البرمجية المتداخلة وغير المتداخلة.

   في عام 1976 تم تسلسل الحمض النووي للعاثية φX174. يحتوي على DNA دائري مفرد يتكون من 5375 نيوكليوتيدات. ومن المعروف أن العاثيات تقوم بتشفير 9 بروتينات. بالنسبة لستة منهم، تم تحديد الجينات الموجودة واحدة تلو الأخرى.

   اتضح أن هناك تداخل. يقع الجين E بالكامل داخل الجين D. ويظهر كود البداية الخاص به نتيجة لإزاحة إطار نيوكليوتيد واحد. يبدأ الجين J حيث ينتهي الجين D، ويتداخل كود البدء للجين J مع كودون التوقف للجين D نتيجة لتحول اثنين من النوكليوتيدات. ويسمى البناء "إزاحة إطار القراءة" بعدد من النيوكليوتيدات وليس من مضاعفات الثلاثة. حتى الآن، لم يتم عرض التداخل إلا لعدد قليل من العاثيات.

10. مناعة الضوضاء- نسبة عدد البدائل المحافظة إلى عدد البدائل الجذرية.

    تسمى طفرات استبدال النوكليوتيدات التي لا تؤدي إلى تغيير في فئة الحمض الأميني المشفر بالمحافظة. تسمى طفرات استبدال النوكليوتيدات التي تؤدي إلى تغيير في فئة الأحماض الأمينية المشفرة جذرية.

    بما أن نفس الحمض الأميني يمكن تشفيره بواسطة ثلاثة توائم مختلفة، فإن بعض الاستبدالات في ثلاثة توائم لا تؤدي إلى تغيير في الحمض الأميني المشفر (على سبيل المثال، UUU -> UUC يترك الفينيل ألانين). بعض البدائل تغير حمض أميني إلى حمض أميني آخر من نفس الفئة (غير قطبي، قطبي، قاعدي، حمضي)، كما تغير بدائل أخرى فئة الحمض الأميني.

    في كل ثلاثية، يمكن إجراء 9 تبديلات فردية، أي. هناك ثلاث طرق لاختيار الموضع المطلوب تغييره (الأول أو الثاني أو الثالث)، ويمكن تغيير الحرف المحدد (النيوكليوتيدات) إلى 4-1=3 أحرف أخرى (النيوكليوتيدات). إجمالي عدد بدائل النوكليوتيدات الممكنة هو 61 × 9 = 549.

    من خلال الحساب المباشر باستخدام جدول الشفرة الجينية، يمكنك التحقق من ذلك: 23 استبدالًا للنيوكليوتيدات تؤدي إلى ظهور الكودونات - إنهاء الترجمة. 134 بدائل لا تغير الحمض الأميني المشفر. 230 بديلاً لا يغير فئة الحمض الأميني المشفر. 162 بدائل تؤدي إلى تغيير في فئة الأحماض الأمينية، أي. جذرية. من بين 183 بدائل للنيوكليوتيد الثالث، 7 تؤدي إلى ظهور نهايات الترجمة، و 176 بدائل محافظة. من بين 183 بدائل للنيوكليوتيدات الأولى، 9 منها تؤدي إلى ظهور عوامل الإنهاء، و114 منها محافظة و60 جذرية. من بين 183 بدائل للنيوكليوتيدات الثانية، 7 تؤدي إلى ظهور النهايات، 74 بدائل محافظة، 102 جذرية.

الجين- وحدة وراثية هيكلية ووظيفية تتحكم في تطور سمة أو خاصية معينة. ينقل الآباء مجموعة من الجينات إلى ذريتهم أثناء التكاثر، وقد ساهم العلماء الروس بشكل كبير في دراسة الجين: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V.

حاليًا، ثبت في علم الأحياء الجزيئي أن الجينات عبارة عن أقسام من الحمض النووي تحمل نوعًا من المعلومات المتكاملة - حول بنية جزيء بروتين واحد أو جزيء RNA واحد. تحدد هذه الجزيئات الوظيفية وغيرها تطور الجسم ونموه وعمله.

وفي الوقت نفسه، يتميز كل جين بعدد من تسلسلات الحمض النووي التنظيمية المحددة، مثل المروجين، والتي تشارك بشكل مباشر في تنظيم التعبير عن الجين. يمكن تحديد موقع التسلسلات التنظيمية إما على مقربة من إطار القراءة المفتوح الذي يشفر البروتين، أو بداية تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA)، كما هو الحال مع المحفزات (ما يسمى رابطة الدول المستقلة العناصر التنظيمية لرابطة الدول المستقلة)، وعلى مسافات تصل إلى عدة ملايين من الأزواج الأساسية (النيوكليوتيدات)، كما في حالة المعززات والعوازل والقامعات (تصنف أحيانًا على أنها عبر- العناصر التنظيمية، الإنجليزية. العناصر العابرة للتنظيم). وبالتالي، فإن مفهوم الجين لا يقتصر فقط على منطقة الترميز في الحمض النووي، بل هو مفهوم أوسع يشمل أيضًا التسلسلات التنظيمية.

في الأصل المصطلح الجينظهرت كوحدة نظرية للإرسال المنفصل معلومات وراثية. يتذكر تاريخ علم الأحياء الخلافات حول الجزيئات التي يمكن أن تكون حاملة للمعلومات الوراثية. يعتقد معظم الباحثين أن البروتينات فقط هي التي يمكن أن تكون حاملة لهذه الأنواع، لأن بنيتها (20 حمضًا أمينيًا) تسمح بتكوين متغيرات أكثر من بنية الحمض النووي، الذي يتكون من فقط أربعة أنواعالنيوكليوتيدات. في وقت لاحق، ثبت تجريبيا أن الحمض النووي هو الذي يتضمن معلومات وراثية، والتي تم التعبير عنها باعتبارها العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية.

يمكن أن تخضع الجينات لطفرات - تغييرات عشوائية أو مستهدفة في تسلسل النيوكليوتيدات في سلسلة الحمض النووي. يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغيير في التسلسل، وبالتالي تغيير في الخصائص البيولوجية للبروتين أو الحمض النووي الريبي (RNA)، والذي بدوره يمكن أن يؤدي إلى تغيير عام أو محلي أو أداء غير طبيعي للجسم. مثل هذه الطفرات تكون في بعض الحالات مسببة للأمراض، لأنها تؤدي إلى المرض، أو مميتة على المستوى الجنيني. ومع ذلك، ليست كل التغيرات في تسلسل النيوكليوتيدات تؤدي إلى تغيرات في بنية البروتين (بسبب تأثير انحلال الشفرة الوراثية) أو إلى تغيير كبير في التسلسل وليست مسببة للأمراض. على وجه الخصوص، يتميز الجينوم البشري بتعدد أشكال النوكليوتيدات الفردية وتغيرات عدد النسخ. اختلافات أرقام النسخ)، مثل عمليات الحذف والازدواجية، والتي تمثل حوالي 1٪ من كامل تسلسل النيوكليوتيدات البشرية. تحدد أشكال النوكليوتيدات المفردة، على وجه الخصوص، أليلات مختلفة لجين واحد.

المونومرات التي تشكل كل شريط DNA معقدة مركبات العضوية، ومنها القواعد النيتروجينية: الأدينين (A) أو الثايمين (T) أو السيتوزين (C) أو الجوانين (G)، والسكر الخماسي - البنتوز - ديوكسي ريبوز، والذي سمي باسمه الحمض النووي نفسه، بالإضافة إلى بقايا حمض الفوسفوريك تسمى النيوكليوتيدات.

خصائص الجينات

1. السرية - عدم امتزاج الجينات.
2. الاستقرار - القدرة على الحفاظ على الهيكل.
3. القدرة - القدرة على التحور بشكل متكرر؛
4. الأليلية المتعددة - توجد العديد من الجينات في مجتمع ما في أشكال جزيئية متعددة؛
5. الولاء - في النمط الوراثي للكائنات ثنائية الصيغة الصبغية لا يوجد سوى شكلين من الجين؛
6. الخصوصية - كل جين يشفر سماته الخاصة؛
7. pleiotropy - التأثير المتعدد للجين؛
8. التعبيرية - درجة التعبير عن الجين في السمة؛
9. الاختراق - تكرار ظهور الجين في النمط الظاهري.
10. التضخيم - زيادة عدد نسخ الجين.

تصنيف

1. الجينات الهيكلية هي مكونات فريدة للجينوم، تمثل تسلسلًا واحدًا يشفر بروتينًا معينًا أو أنواعًا معينة من الحمض النووي الريبي (RNA). (أنظر أيضاً مقالة جينات التدبير المنزلي).
2. الجينات الوظيفية - تنظم عمل الجينات الهيكلية.

الكود الجيني- طريقة مميزة لجميع الكائنات الحية لترميز تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات باستخدام تسلسل النيوكليوتيدات.

يستخدم الحمض النووي أربعة نيوكليوتيدات - الأدينين (A)، والجوانين (G)، والسيتوزين (C)، والثايمين (T)، والتي يُشار إليها في الأدب الروسي بالأحرف A وG وC وT. وتشكل هذه الحروف أبجدية الحمض النووي الكود الجيني. يستخدم الحمض النووي الريبي (RNA) نفس النيوكليوتيدات، باستثناء الثيمين، الذي يتم استبداله بنيوكليوتيد مماثل - اليوراسيل، والذي يُشار إليه بالحرف U (U في الأدب الروسي). في جزيئات DNA وRNA، يتم ترتيب النيوكليوتيدات في سلاسل، وبالتالي يتم الحصول على تسلسل الحروف الجينية.

الكود الجيني

لبناء البروتينات في الطبيعة، يتم استخدام 20 حمضًا أمينيًا مختلفًا. كل بروتين عبارة عن سلسلة أو عدة سلاسل من الأحماض الأمينية في تسلسل محدد بدقة. يحدد هذا التسلسل بنية البروتين، وبالتالي جميع خصائصه البيولوجية. تعتبر مجموعة الأحماض الأمينية أيضًا عالمية لجميع الكائنات الحية تقريبًا.

يتم تنفيذ المعلومات الوراثية في الخلايا الحية (أي تخليق البروتين المشفر بواسطة الجين) باستخدام عمليتين مصفوفيتين: النسخ (أي تخليق mRNA على مصفوفة DNA) وترجمة الشفرة الوراثية إلى تسلسل الأحماض الأمينية (توليف سلسلة بولي ببتيد على مرنا). تكفي ثلاث نيوكليوتيدات متتالية لتشفير 20 حمضًا أمينيًا، بالإضافة إلى إشارة التوقف التي تشير إلى نهاية تسلسل البروتين. تسمى مجموعة من ثلاثة نيوكليوتيدات ثلاثية. تظهر في الشكل الاختصارات المقبولة المقابلة للأحماض الأمينية والكودونات.

ملكيات

1. ثلاثية- وحدة الكود ذات المعنى هي مزيج من ثلاث نيوكليوتيدات (ثلاثية أو كودون).
2. استمرارية- لا توجد علامات ترقيم بين الثلاثيات، أي أن المعلومات تتم قراءتها بشكل مستمر.
3. غير التداخل- لا يمكن أن يكون نفس النوكليوتيدات جزءًا من اثنين أو أكثر من ثلاثة توائم في وقت واحد (لم يتم ملاحظة ذلك بالنسبة لبعض الجينات المتداخلة للفيروسات والميتوكوندريا والبكتيريا، والتي تشفر العديد من بروتينات الإطارات).
4. التفرد (الخصوصية)- كودون محدد يتوافق مع حمض أميني واحد فقط (ومع ذلك، فإن كودون UGA له يوبلوتس كراسوسيشفر اثنين من الأحماض الأمينية - السيستين والسيلينوسستين)
5. الانحطاط (التكرار)- يمكن أن تتوافق عدة كودونات مع نفس الحمض الأميني.
6. براعه - الكود الجينييعمل نفس الشيء في الكائنات الحية مراحل مختلفةالتعقيد - من الفيروسات إلى البشر (تعتمد أساليب الهندسة الوراثية على هذا؛ هناك عدد من الاستثناءات، كما هو موضح في الجدول في قسم "الاختلافات في الكود الجيني القياسي" أدناه).
7. مناعة الضوضاء- تسمى طفرات بدائل النوكليوتيدات التي لا تؤدي إلى تغيير في فئة الحمض الأميني المشفر محافظ; تسمى طفرات استبدال النوكليوتيدات التي تؤدي إلى تغيير في فئة الحمض الأميني المشفر متطرف.

التخليق الحيوي للبروتين ومراحله

التخليق الحيوي للبروتين- عملية معقدة متعددة المراحل لتخليق سلسلة بولي ببتيد من بقايا الأحماض الأمينية تحدث على ريبوسومات خلايا الكائنات الحية بمشاركة جزيئات mRNA و tRNA.

يمكن تقسيم التخليق الحيوي للبروتين إلى مراحل النسخ والمعالجة والترجمة. أثناء النسخ، تتم قراءة المعلومات الوراثية المشفرة في جزيئات الحمض النووي ويتم كتابة هذه المعلومات في جزيئات mRNA. خلال سلسلة من مراحل المعالجة المتعاقبة، تتم إزالة بعض الأجزاء غير الضرورية في المراحل اللاحقة من mRNA، ويتم تحرير تسلسلات النيوكليوتيدات. بعد نقل الكود من النواة إلى الريبوسومات، يحدث التوليف الفعلي لجزيئات البروتين عن طريق ربط بقايا الأحماض الأمينية الفردية بسلسلة البولي ببتيد المتنامية.

بين النسخ والترجمة، يخضع جزيء mRNA لسلسلة من التغييرات المتسلسلة التي تضمن نضوج المصفوفة العاملة لتخليق سلسلة البولي ببتيد. يتم ربط غطاء بالطرف 5΄، ويتم ربط ذيل poly-A بالطرف 3΄، مما يزيد من عمر الرنا المرسال. مع ظهور المعالجة في الخلية حقيقية النواة، أصبح من الممكن الجمع بين إكسونات الجينات للحصول على مجموعة أكبر من البروتينات المشفرة بواسطة تسلسل واحد من نيوكليوتيدات الحمض النووي - الربط البديل.

تتكون الترجمة من تخليق سلسلة بولي ببتيد وفقًا للمعلومات المشفرة في messenger RNA. يتم ترتيب تسلسل الأحماض الأمينية باستخدام ينقل RNA (tRNA)، الذي يشكل مجمعات مع الأحماض الأمينية - aminoacyl-tRNA. كل حمض أميني لديه tRNA الخاص به، والذي يحتوي على مضاد الكودون المقابل الذي "يطابق" كودون mRNA. أثناء الترجمة، يتحرك الريبوسوم على طول mRNA، وأثناء قيامه بذلك، تنمو سلسلة البوليببتيد. يتم توفير الطاقة اللازمة للتخليق الحيوي للبروتين بواسطة ATP.

يتم بعد ذلك فصل جزيء البروتين النهائي من الريبوسوم ونقله إلى المكان الصحيحالخلايا. لتحقيق حالتها النشطة، تتطلب بعض البروتينات تعديلًا إضافيًا بعد الترجمة.

الكود الجيني(اليونانية، genetikos المتعلقة بالأصل؛ Syn.: الكود، الكود البيولوجي، كود الأحماض الأمينية، كود البروتين، الكود حمض نووي ) - نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الأحماض النووية للحيوانات والنباتات والبكتيريا والفيروسات عن طريق تسلسل النيوكليوتيدات بالتناوب.

تنتقل المعلومات الوراثية (الشكل) من خلية إلى أخرى، من جيل إلى جيل، باستثناء الفيروسات التي تحتوي على الحمض النووي الريبي (RNA)، عن طريق تكرار جزيئات الحمض النووي (انظر النسخ المتماثل). يتم تنفيذ المعلومات الوراثية للحمض النووي خلال حياة الخلية من خلال 3 أنواع من الحمض النووي الريبي (RNA): المعلوماتي (mRNA أو mRNA)، والريبوسوم (rRNA) والنقل (tRNA)، والتي يتم تصنيعها باستخدام إنزيم بوليميريز RNA على الحمض النووي كعامل أساسي. مصفوفة. في هذه الحالة، فإن تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA يحدد بشكل فريد تسلسل النيوكليوتيدات في جميع أنواع الحمض النووي الريبوزي (RNA) الثلاثة (انظر النسخ). يتم نقل معلومات الجين (انظر)، الذي يشفر جزيء البروتين، فقط بواسطة mRNA. المنتج النهائيتنفيذ المعلومات الوراثية هو تخليق جزيئات البروتين، والتي يتم تحديد خصوصيتها من خلال تسلسل الأحماض الأمينية (انظر الترجمة).

بما أن DNA أو RNA يحتوي فقط على 4 قواعد نيتروجينية مختلفة [في DNA - الأدينين (A)، الثايمين (T)، الجوانين (G)، السيتوزين (C)؛ في RNA - الأدينين (A)، اليوراسيل (U)، السيتوزين (C)، الجوانين (G)]، الذي يحدد تسلسله تسلسل 20 حمضًا أمينيًا في البروتين، تنشأ مشكلة GK، أي مشكلة الترجمة أبجدية مكونة من 4 أحرف من الأحماض النووية إلى أبجدية مكونة من 20 حرفًا من متعددات الببتيد.

لأول مرة، تمت صياغة فكرة تخليق مصفوفة جزيئات البروتين مع التنبؤ الصحيح لخصائص المصفوفة الافتراضية بواسطة N.K.Koltsov في عام 1928. وفي عام 1944، أثبت O. Avery et al. أن جزيئات الحمض النووي هي المسؤولة عن ذلك انتقال الخصائص الوراثية أثناء التحول في المكورات الرئوية . في عام 1948، أظهر E. Chargaff أنه في جميع جزيئات الحمض النووي هناك مساواة كمية للنيوكليوتيدات المقابلة (A-T، G-C). في عام 1953، توصل كل من F. Crick وJ. Watson وM. H. F. Wilkins، استنادًا إلى هذه القاعدة والبيانات المستمدة من تحليل حيود الأشعة السينية (انظر)، إلى استنتاج مفاده أن جزيئات الحمض النووي هي الحلزون المزدوج، تتكون من شريطين متعدد النوكليوتيدات مرتبطين بروابط هيدروجينية. علاوة على ذلك، فقط T يمكن أن يكون ضد A لسلسلة واحدة في الثانية، وC فقط يمكن أن يكون ضد G. يؤدي هذا التكامل إلى حقيقة أن تسلسل النيوكليوتيدات في إحدى السلسلة يحدد بشكل فريد تسلسل الأخرى. الاستنتاج الثاني المهم الذي ينشأ عن هذا نماذج - جزيءالحمض النووي قادر على التكاثر الذاتي.

في عام 1954، قام ج. جامو بصياغة مشكلة المعادلات الهندسية في شكلها الحديث. في عام 1957، عبر ف. كريك عن فرضية المحول، حيث اقترح أن الأحماض الأمينية تتفاعل مع الحمض النووي ليس بشكل مباشر، ولكن من خلال وسطاء (المعروفين الآن باسم tRNA). في السنوات القادمة بعد ذلك، كل الروابط الأساسية المخطط العامتم تأكيد نقل المعلومات الجينية، الذي كان افتراضيًا في البداية، تجريبيًا. وفي عام 1957، تم اكتشاف mRNAs [A. S. سبيرين، A. N. Belozersky وآخرون؛ Folkin and Astrachan (E. Volkin, L. Astrachan)] وtRNA [Hoagland (M.V. Hoagland)]؛ في عام 1960، تم تصنيع الحمض النووي خارج الخلية باستخدام جزيئات الحمض النووي الموجودة كمصفوفة (A. Kornberg) وتم اكتشاف تخليق الحمض النووي الريبي المعتمد على الحمض النووي [S. B. Weiss et al.]. في عام 1961، تم إنشاء نظام خالي من الخلايا، حيث يتم تصنيع المواد الشبيهة بالبروتين في وجود الحمض النووي الريبي (RNA) الطبيعي أو البوليريبونوكليوتيدات الاصطناعية [M. نيرنبرغ وماثاي (جيه إتش ماثاي)]. تتألف مشكلة الإدراك لـ G. k من البحث الخصائص العامةالكود وفك تشفيره الفعلي، أي معرفة مجموعات النيوكليوتيدات (الكودونات) التي تشفر بعض الأحماض الأمينية.

تم توضيح الخصائص العامة للكود بشكل مستقل عن فك تشفيره وبشكل رئيسي قبله من خلال تحليل الأنماط الجزيئية لتشكيل الطفرات (F. Krick et al.، 1961؛ N.V. Luchnik، 1963). يتلخصون في ما يلي:

1. الكود عالمي، أي متطابق، على الأقل بشكل أساسي، لجميع الكائنات الحية.

2. الكود ثلاثي، أي أن كل حمض أميني مشفر بثلاثة نيوكليوتيدات.

3. الكود غير متداخل، أي أن النيوكليوتيدات المحددة لا يمكن أن تكون جزءًا من أكثر من كودون واحد.

4. الكود منحط، أي يمكن تشفير حمض أميني واحد بواسطة عدة توائم ثلاثية.

5. تتم قراءة المعلومات حول البنية الأولية للبروتين من mRNA بشكل تسلسلي، بدءًا من نقطة ثابتة.

6. معظم التوائم الثلاثة المحتملة لديهم "إحساس"، أي أنهم يشفرون للأحماض الأمينية.

7. من بين "الحروف" الثلاثة للكودون، هناك حرفان فقط (إلزاميان) لهما معنى سائد، بينما يحمل الحرف الثالث (اختياري) معلومات أقل بكثير.

يتكون فك التشفير المباشر للكود من مقارنة تسلسل النيوكليوتيدات في الجين الهيكلي (أو الرنا المرسال المصنّع عليه) مع تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين المقابل. ومع ذلك، فإن مثل هذا المسار ليس ممكنا من الناحية الفنية بعد. تم استخدام طريقتين أخريين: تخليق البروتين في نظام خالي من الخلايا باستخدام بولي ريبونوكليوتيدات صناعية ذات تركيب معروف كمصفوفة وتحليل الأنماط الجزيئية لتشكيل الطفرات (انظر). حقق الأول نتائج إيجابية سابقًا ولعب تاريخيًا دورًا كبيرًا في فك رموز G. k.

في عام 1961، استخدم M. Nirenberg وMateei البوليمر المتجانس كمصفوفة - حمض البوليوريديل الاصطناعي (أي الحمض النووي الريبي الاصطناعي للتركيبة UUUU...) وحصلا على البولي فينيل ألانين. ويترتب على ذلك أن كودون الفينيل ألانين يتكون من عدة U، أي في حالة الكود الثلاثي يتم فك شفرته على أنه UUU. في وقت لاحق، جنبا إلى جنب مع البوليمرات المتجانسة، تم استخدام بوليريبونوكليوتيدات، تتكون من نيوكليوتيدات مختلفة. في الوقت نفسه، كان تكوين البوليمرات معروفًا فقط، وكان موقع النيوكليوتيدات فيها إحصائيًا، وبالتالي كان تحليل النتائج إحصائيًا وأعطى استنتاجات غير مباشرة. وبسرعة كبيرة كان من الممكن العثور على ثلاثة توائم واحدة على الأقل لجميع الأحماض الأمينية العشرين. اتضح أن وجود المذيبات العضوية، والتغيرات في الرقم الهيدروجيني أو درجة الحرارة، وبعض الكاتيونات وخاصة المضادات الحيوية تجعل الكود غامضًا: تبدأ نفس الكودونات في تحفيز إدراج الأحماض الأمينية الأخرى، وفي بعض الحالات يبدأ كودون واحد في تشفير ما يصل إلى أربعة الأحماض الأمينية المختلفة. أثر الستربتوميسين على قراءة المعلومات في الأنظمة الخالية من الخلايا وفي الجسم الحي، وكان فعالًا فقط على السلالات البكتيرية الحساسة للستربتوميسين. وفي السلالات التي تعتمد على الستربتومايسين، قام بـ "تصحيح" القراءة من الكودونات التي تغيرت نتيجة للطفرة. أعطت نتائج مماثلة سببًا للشك في صحة فك تشفير G. باستخدام نظام خالي من الخلايا؛ كان التأكيد مطلوبًا، في المقام الأول عن طريق البيانات الحية.

تم الحصول على البيانات الرئيسية عن G. c في الجسم الحي من التحليل تكوين الأحماض الأمينيةالبروتينات في الكائنات الحية المعالجة بالمطفرة (انظر) بآلية عمل معروفة، على سبيل المثال، النيتروجين، الذي يسبب استبدال C بـ U وA بـ G في جزيء الحمض النووي. معلومات مفيدةيقدم أيضًا تحليلاً للطفرات التي تسببها المطفرات غير المحددة، ومقارنة الاختلافات في البنية الأولية للبروتينات ذات الصلة في أنواع مختلفة، العلاقة بين تكوين الحمض النووي والبروتينات، الخ.

أعطى فك رموز G. to بناءً على البيانات الموجودة في الجسم الحي وفي المختبر نتائج مطابقة. في وقت لاحق، تم تطوير ثلاث طرق أخرى لفك تشفير التعليمات البرمجية في الأنظمة الخالية من الخلايا: ربط aminoacyl-tRNA (أي tRNA مع حمض أميني منشط مرفق) مع ثلاثي النوكليوتيدات ذات التركيبة المعروفة (M. Nirenberg et al., 1965)، والربط aminoacyl-tRNA مع العديد من النيوكليوتيدات بدءًا من ثلاثية معينة (Mattei et al.، 1966)، واستخدام البوليمرات مثل mRNA، حيث لا يُعرف التركيب فحسب، بل يُعرف أيضًا ترتيب النيوكليوتيدات (X. Korana et al. ، 1965). جميع الطرق الثلاث تكمل بعضها البعض، والنتائج متوافقة مع البيانات التي تم الحصول عليها في التجارب في الجسم الحي.

في السبعينيات القرن ال 20 ظهرت طرق للتحقق بشكل موثوق من نتائج فك تشفير G. k. ومن المعروف أن الطفرات التي تحدث تحت تأثير البروفلافين تتكون من فقدان أو إدخال النيوكليوتيدات الفردية، مما يؤدي إلى تحول في إطار القراءة. في العاثي T4، حدث عدد من الطفرات بسبب البروفلافين، حيث تغير تكوين الليزوزيم. تم تحليل هذه التركيبة ومقارنتها بتلك الكودونات التي كان من المفترض أن تكون ناتجة عن تغيير الإطارات. وكانت النتيجة الامتثال الكامل. بالإضافة إلى ذلك، أتاحت هذه الطريقة تحديد أي ثلاثة توائم من الكود المتحلل تشفر كل من الأحماض الأمينية. في عام 1970، نجح جي إم آدامز وزملاؤه في فك رموز G. c جزئيًا باستخدام الطريقة المباشرة: في العاثي R17، تم تحديد تسلسل القواعد في جزء يبلغ طوله 57 نيوكليوتيدًا ومقارنته بتسلسل الأحماض الأمينية لبروتين غلافه. . وكانت النتائج متسقة تماما مع تلك التي تم الحصول عليها بطرق أقل مباشرة. وهكذا تم فك التشفير بشكل كامل وصحيح.

يتم تلخيص نتائج فك التشفير في الجدول. إنه يشير إلى تكوين الكودونات والحمض النووي الريبي (RNA). إن تركيب مضادات الكودونات tRNA مكمل لكودونات mRNA، أي أنه بدلاً من Y تحتوي على A، بدلاً من A - U، بدلاً من C - G وبدلاً من G - C، ويتوافق مع كودونات الجين الهيكلي (شريط DNA التي تُقرأ منها المعلومات) مع الاختلاف الوحيد أن اليوراسيل يحل محل الثايمين. من بين 64 ثلاثية يمكن تشكيلها من خلال مزيج من 4 نيوكليوتيدات، 61 منها لها "معنى"، أي تشفر الأحماض الأمينية، و3 منها "هراء" (لا معنى لها). هناك علاقة واضحة إلى حد ما بين تكوين الثلاثة توائم ومعناها، والتي تم اكتشافها عند تحليل الخصائص العامة للكود. في بعض الحالات، تتميز ثلاثة توائم ترميز حمض أميني معين (على سبيل المثال، البرولين، ألانين) بحقيقة أن أول نيوكليوتيدات (إلزامية) هي نفسها، والثالث (اختياري) يمكن أن يكون أي شيء. وفي حالات أخرى (عند الترميز، على سبيل المثال، الأسباراجين والجلوتامين)، يكون لثلاثي توائم متشابهين نفس المعنى، حيث يتطابق النيوكليوتيدات الأولين، وفي مكان الثالث يوجد أي بورين أو أي بيريميدين.

الكودونات الهراء، 2 منها لهما أسماء خاصة تتوافق مع تسمية طفرات العاثيات (UAA-ochre، UAG-amber، UGA-opal)، على الرغم من أنها لا تشفر أي أحماض أمينية، ولكنها تحتوي على أهمية عظيمةعند قراءة المعلومات عن طريق تشفير نهاية سلسلة عديد الببتيد.

تتم قراءة المعلومات في الاتجاه من 5 1 -> 3 1 - إلى نهاية سلسلة النوكليوتيدات (انظر الأحماض النووية الريبية منقوص الأكسجين). في هذه الحالة، يبدأ تخليق البروتين من حمض أميني مع مجموعة أمينية حرة إلى حمض أميني مع مجموعة كربوكسيل حرة. يتم تشفير بداية التوليف بواسطة ثلاثة توائم AUG وGUG، والتي تتضمن في هذه الحالة بداية محددة لـ aminoacyl-tRNA، وهي N-formylmethionyl-tRNA. هذه الثلاثة توائم نفسها، عندما تكون موضعية داخل السلسلة، تقوم بتشفير الميثيونين والفالين، على التوالي. ويزيل الغموض أن بداية القراءة يسبقها هراء. هناك أدلة على أن الحدود بين مناطق mRNA التي تشفر بروتينات مختلفة تتكون من أكثر من ثلاثة توائم وأن البنية الثانوية للحمض النووي الريبي (RNA) تتغير في هذه الأماكن؛ هذه المسألة قيد البحث. إذا حدث كودون لا معنى له داخل الجين البنيوي، فسيتم بناء البروتين المقابل فقط حتى موقع هذا الكودون.

إن اكتشاف وفك رموز الشفرة الوراثية - وهو إنجاز بارز في علم الأحياء الجزيئي - أثر في جميع العلوم البيولوجية، وفي بعض الحالات أدى إلى تطوير أقسام كبيرة خاصة (انظر علم الوراثة الجزيئية). تتم مقارنة تأثير اكتشاف G. والأبحاث ذات الصلة بتأثير نظرية داروين على العلوم البيولوجية.

إن عالمية علم الوراثة هي دليل مباشر على عالمية الآليات الجزيئية الأساسية للحياة لدى جميع ممثلي العالم العضوي. وفي الوقت نفسه، فإن الاختلافات الكبيرة في وظائف الجهاز الوراثي وبنيته أثناء الانتقال من بدائيات النوى إلى حقيقيات النوى ومن الكائنات أحادية الخلية إلى الكائنات متعددة الخلايا، ربما ترتبط بالاختلافات الجزيئية، التي تعد دراستها إحدى مهام المستقبل. نظرًا لأن بحث G.K هو مجرد مسألة السنوات الأخيرةإن أهمية النتائج التي تم الحصول عليها للطب العملي هي فقط غير مباشرة بطبيعتها، مما يسمح الآن بفهم طبيعة الأمراض وآلية عمل مسببات الأمراض و المواد الطبية. ومع ذلك، فإن اكتشاف ظواهر مثل التحول (انظر)، والانتقال (انظر)، والقمع (انظر)، يشير إلى الإمكانية الأساسية لتصحيح المعلومات الوراثية المتغيرة بشكل مرضي أو تصحيحها - ما يسمى. الهندسة الوراثية (انظر).

طاولة. الكود الجيني

* يشفر نهاية السلسلة.

** يشفر أيضًا بداية السلسلة.

فهرس: Ichas M. الكود البيولوجي، عبر. من الإنجليزية، م.، 1971؛ آرتشر ن.ب. الفيزياء الحيوية للآفات الوراثية الخلوية والشفرة الوراثية، L.، 1968؛ الوراثة الجزيئية، العابرة. من الإنجليزية، أد. أ.ن.بلوزيرسكي، الجزء الأول، م، 1964؛ الأحماض النووية، العابرة. من الإنجليزية، أد. أ.ن.بيلوزيرسكي، م.، 1965؛ واتسون جي دي البيولوجيا الجزيئية للجين، عبر. من الإنجليزية، م.، 1967؛ علم الوراثة الفسيولوجية، أد. M. E. Lobasheva S. G.، Inge-Vechtomova، L.، 1976، bibliogr.؛ Desoxyribonuc-leins&ure، Schlttssel des Lebens، hrsg. v" إي. جيسلر، ب.، 1972؛ الكود الوراثي Gold Spr. حرب. أعراض. الكمية. بيول.، ضد. 31 سبتمبر 1966؛ W o e s e C. R. الكود الجيني، N. Y. a. س، 1967.

التركيب الكيميائيوالتنظيم الهيكلي لجزيء الحمض النووي.

جزيئات الحمض النووي عبارة عن سلاسل طويلة جدًا تتكون من عدة مئات وحتى ملايين النيوكليوتيدات. يحتوي أي حمض نووي على أربعة أنواع فقط من النيوكليوتيدات. تعتمد وظائف جزيئات الحمض النووي على بنيتها، والنيوكليوتيدات التي تحتوي عليها، وعددها في السلسلة، وتسلسل المركب في الجزيء.

يتكون كل نيوكليوتيد من ثلاثة مكونات: قاعدة نيتروجينية، كربوهيدرات وحمض الفوسفوريك. في مُجَمَّعكل نيوكليوتيد الحمض النووييتضمن أحد أربعة أنواع من القواعد النيتروجينية (الأدينين - A، الثيمين - T، الجوانين - G أو السيتوزين - C)، بالإضافة إلى كربون ديوكسي ريبوز وبقايا حمض الفوسفوريك.

وبالتالي، تختلف نيوكليوتيدات الحمض النووي فقط في نوع القاعدة النيتروجينية.
يتكون جزيء الحمض النووي من عدد كبير من النيوكليوتيدات المرتبطة بسلسلة بتسلسل معين. كل نوع من جزيء الحمض النووي له رقمه الخاص وتسلسل النيوكليوتيدات.

جزيئات الحمض النووي طويلة جدًا. على سبيل المثال، لكتابة تسلسل النيوكليوتيدات في جزيئات الحمض النووي من خلية بشرية واحدة (46 كروموسومًا) بالحروف، سيتطلب كتابًا يتكون من حوالي 820 ألف صفحة. يمكن أن يشكل تناوب أربعة أنواع من النيوكليوتيدات عددًا لا حصر له من المتغيرات لجزيئات الحمض النووي. تسمح هذه السمات الهيكلية لجزيئات الحمض النووي بتخزين كمية هائلة من المعلومات حول جميع خصائص الكائنات الحية.

في عام 1953 عالم الأحياء الأمريكيقام جي واتسون والفيزيائي الإنجليزي ف. كريك بإنشاء نموذج لبنية جزيء الحمض النووي. لقد وجد العلماء أن كل جزيء DNA يتكون من سلسلتين مترابطتين وملتويتين حلزونيًا. يبدو وكأنه الحلزون المزدوج. في كل سلسلة، تتناوب أربعة أنواع من النيوكليوتيدات في تسلسل محدد.

النوكليوتيدات تكوين الحمض النوويتختلف بين أنواع مختلفة من البكتيريا والفطريات والنباتات والحيوانات. لكنه لا يتغير مع تقدم العمر، فهو يعتمد قليلا على التغييرات بيئة. يتم اقتران النيوكليوتيدات، أي أن عدد نيوكليوتيدات الأدينين في أي جزيء DNA يساوي عدد نيوكليوتيدات الثيميدين (A-T)، وعدد نيوكليوتيدات السيتوزين يساوي عدد نيوكليوتيدات الجوانين (C-G). ويرجع ذلك إلى أن اتصال سلسلتين ببعضهما البعض في جزيء DNA يخضع لقاعدة معينة وهي: الأدينين من سلسلة واحدة يرتبط دائمًا برابطتين هيدروجينيتين فقط مع الثيمين من السلسلة الأخرى، والجوانين - بواسطة ثلاث روابط هيدروجينية مع السيتوزين، أي أن سلاسل النيوكليوتيدات لجزيء واحد من الحمض النووي مكملة لبعضها البعض.

تتكون جزيئات الحمض النووي - DNA و RNA - من النيوكليوتيدات. تشتمل نيوكليوتيدات الحمض النووي على قاعدة نيتروجينية (A، T، G، C)، والكربوهيدرات ديوكسي ريبوز وبقايا جزيء حمض الفوسفوريك. جزيء DNA عبارة عن حلزون مزدوج، يتكون من سلسلتين مرتبطتين بروابط هيدروجينية وفق مبدأ التكامل. وظيفة الحمض النووي هي تخزين المعلومات الوراثية.

خصائص ووظائف الحمض النووي.

الحمض النوويهو حامل للمعلومات الوراثية المسجلة على شكل تسلسل من النيوكليوتيدات باستخدام الشفرة الوراثية. ترتبط جزيئات الحمض النووي بعنصرين أساسيين خصائص الكائنات الحيةالكائنات الحية - الوراثة والتقلب. خلال عملية تسمى تكرار الحمض النووي، يتم تكوين نسختين من الشريط الأصلي، والتي ترثها الخلايا الوليدة عندما تنقسم، بحيث تكون الخلايا الناتجة مطابقة وراثيًا للأصل.

يتم تحقيق المعلومات الوراثية أثناء التعبير الجيني في عمليات النسخ (توليف جزيئات الحمض النووي الريبي على قالب الحمض النووي) والترجمة (توليف البروتينات على قالب الحمض النووي الريبي).

تسلسل النيوكليوتيدات "يشفر" المعلومات حولها أنواع مختلفةالحمض النووي الريبي (RNA): معلوماتي أو مصفوفي (mRNA)، الريبوسوم (rRNA) والنقل (tRNA). يتم تصنيع كل هذه الأنواع من الحمض النووي الريبي (RNA) من الحمض النووي (DNA) أثناء عملية النسخ. دورها في التخليق الحيوي للبروتين (عملية الترجمة) مختلف. يحتوي Messenger RNA على معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين، ويعمل RNA الريبوسوم كأساس للريبوسومات (مجمعات البروتين النووي المعقدة، وتتمثل وظيفتها الرئيسية في تجميع البروتينات من الأحماض الأمينية الفردية على أساس mRNA)، وتقوم RNAs الناقلة بنقل الأمينات الأحماض إلى موقع تجميع البروتين - إلى المركز النشط للريبوسوم، "الزحف" على مرنا.

الكود الوراثي وخصائصه.

الكود الجيني- طريقة مميزة لجميع الكائنات الحية لترميز تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات باستخدام تسلسل النيوكليوتيدات. ملكيات:

1. ثلاثية- وحدة الكود ذات المعنى هي مزيج من ثلاث نيوكليوتيدات (ثلاثية أو كودون).
2. استمرارية- لا توجد علامات ترقيم بين الثلاثيات، أي أن المعلومات تتم قراءتها بشكل مستمر.
3. غير التداخل- لا يمكن أن يكون نفس النوكليوتيدات جزءًا من اثنين أو أكثر من ثلاثة توائم في وقت واحد (لم يتم ملاحظة ذلك بالنسبة لبعض الجينات المتداخلة للفيروسات والميتوكوندريا والبكتيريا، والتي تشفر العديد من بروتينات الإطارات).
4. التفرد (الخصوصية)- كودون محدد يتوافق مع حمض أميني واحد فقط (ومع ذلك، فإن كودون UGA له يوبلوتس كراسوسيشفر اثنين من الأحماض الأمينية - السيستين والسيلينوسستين)
5. الانحطاط (التكرار)- يمكن أن تتوافق عدة كودونات مع نفس الحمض الأميني.
6. براعه- تعمل الشفرة الوراثية بنفس الطريقة في الكائنات الحية ذات مستويات مختلفة من التعقيد - من الفيروسات إلى البشر (تعتمد أساليب الهندسة الوراثية على هذا؛ وهناك عدد من الاستثناءات، كما هو موضح في الجدول في قسم "الاختلافات في الشفرة الوراثية القياسية" أقل).
7. مناعة الضوضاء- تسمى طفرات بدائل النوكليوتيدات التي لا تؤدي إلى تغيير في فئة الحمض الأميني المشفر محافظ; تسمى طفرات استبدال النوكليوتيدات التي تؤدي إلى تغيير في فئة الحمض الأميني المشفر متطرف.

5. التكاثر الذاتي للحمض النووي. النسخ المتماثل وعمله .

عملية التكاثر الذاتي لجزيئات الحمض النووي، مصحوبة بتوريث (من خلية إلى أخرى) نسخ طبق الأصل من المعلومات الوراثية؛ ر. يتم إجراؤها بمشاركة مجموعة من الإنزيمات المحددة (helicase<مروحية> التحكم في تفكيك الجزيء الحمض النووي, الحمض النووي-بوليميراز<بوليميريز الحمض النووي> الأول والثالث، الحمض النووي-ligase<ليجاز الحمض النووي>)، يستمر بطريقة شبه محافظة مع تكوين شوكة النسخ المتماثل<شوكة النسخ>؛ على إحدى الدوائر<الساحل الرئيسي> تركيب السلسلة التكميلية مستمر، ومن جهة أخرى<حبلا متخلفة> يحدث بسبب تكوين شظايا دكازاكي<شظايا أوكازاكي>; ر. - عملية عالية الدقة، لا يتجاوز معدل الخطأ فيها 10 -9؛ في حقيقيات النوى ر. يمكن أن تحدث في عدة نقاط من جزيء واحد في وقت واحد الحمض النووي; سرعة ر. تحتوي حقيقيات النوى على حوالي 100، بينما تحتوي البكتيريا على حوالي 1000 نيوكليوتيدات في الثانية.

6. مستويات تنظيم الجينوم حقيقي النواة .

في الكائنات حقيقية النواة، تكون آلية تنظيم النسخ أكثر تعقيدًا. نتيجة لاستنساخ وتسلسل الجينات حقيقية النواة، تم اكتشاف تسلسلات محددة تشارك في النسخ والترجمة.
تتميز الخلية حقيقية النواة بما يلي:
1. وجود الإنترونات والإكسونات في جزيء الحمض النووي.
2. نضوج الرنا المرسال - استئصال الإنترونات وخياطة الإكسونات.
3. وجود عناصر تنظيمية تنظم عملية النسخ مثل: أ) المحفزات - 3 أنواع، كل منها مشغول ببوليميريز محدد. يكرر Pol I جينات الريبوسوم، ويكرر Pol II الجينات الهيكلية للبروتين، ويكرر Pol III الجينات التي تشفر RNAs الصغيرة. يقع مروج Pol I وPol II أمام موقع بدء النسخ، ويقع مروج Pol III داخل الجين الهيكلي؛ ب) المعدلات - تسلسل الحمض النووي الذي يعزز مستوى النسخ؛ ج) مكبرات الصوت - تسلسلات تعزز مستوى النسخ وتعمل بغض النظر عن موضعها بالنسبة لجزء الترميز من الجين وحالة نقطة البداية لتخليق الحمض النووي الريبي (RNA)؛ د) الإنهاء - تسلسلات محددة توقف الترجمة والنسخ.
تختلف هذه التسلسلات عن التسلسلات بدائية النواة في بنيتها الأولية وموقعها بالنسبة إلى كودون البداية، ولا "يتعرف" بوليميراز الحمض النووي الريبي البكتيري عليها. وبالتالي، للتعبير عن الجينات حقيقية النواة في الخلايا بدائية النواة، يجب أن تكون الجينات تحت سيطرة العناصر التنظيمية بدائية النواة. يجب أن يؤخذ هذا الظرف في الاعتبار عند بناء ناقلات التعبير.

7. التركيب الكيميائي والتركيبي للكروموسومات .

المواد الكيميائية تكوين الكروموسوم - الحمض النووي - 40%، بروتينات هيستون - 40%. غير هيستون - 20% بعض الحمض النووي الريبي. الدهون، السكريات، أيونات المعادن.

التركيب الكيميائي للكروموسوم عبارة عن مركب من الأحماض النووية مع البروتينات والكربوهيدرات والدهون والمعادن. ينظم الكروموسوم نشاط الجينات ويستعيده في حالة حدوث ضرر كيميائي أو إشعاعي.

الهيكلي؟؟؟؟

الكروموسومات- العناصر الهيكلية للبروتين النووي في نواة الخلية، التي تحتوي على الحمض النووي، الذي يحتوي على المعلومات الوراثية للكائن الحي، قادرة على التكاثر الذاتي، ولها فردية هيكلية ووظيفية وتحتفظ بها على مدى عدد من الأجيال.

في الدورة الانقسامية يتم ملاحظة السمات التالية للتنظيم الهيكلي للكروموسومات:

هناك أشكال الانقسام والطور البيني التنظيم الهيكليإن تبادل الكروموسومات مع بعضها البعض في الدورة الانقسامية هو تحولات وظيفية وفسيولوجية

8. مستويات تعبئة المادة الوراثية في حقيقيات النوى .

المستويات الهيكلية والوظيفية لتنظيم المواد الوراثية لحقيقيات النوى

الوراثة والتنوع توفر:

1) الميراث الفردي (المنفصل) وتغيير الخصائص الفردية؛

2) التكاثر لدى الأفراد من كل جيل لمجموعة كاملة من الخصائص المورفولوجية للكائنات الحية من نوع بيولوجي معين ؛

3) إعادة التوزيع في الأنواع ذات التكاثر الجنسي في عملية تكاثر الميول الوراثية، ونتيجة لذلك يكون لدى السليل مجموعة من الخصائص التي تختلف عن مجموعتها في الوالدين. تتبع أنماط الميراث وتنوع السمات ومجموعاتها مبادئ التنظيم الهيكلي والوظيفي للمادة الوراثية.

هناك ثلاثة مستويات لتنظيم المادة الوراثية للكائنات حقيقية النواة: الجين والكروموسومات والجينومي (مستوى النمط الجيني).

الهيكل الأساسي لمستوى الجينات هو الجين. يعد نقل الجينات من الآباء إلى الأبناء ضروريًا لتطوير خصائص معينة. على الرغم من أن عدة أشكال من التقلبات البيولوجية معروفة، إلا أن انتهاك بنية الجينات يغير معنى المعلومات الوراثية، والتي يتم من خلالها تشكيل خصائص وخصائص محددة. بفضل وجود مستوى الجينات، من الممكن أن يكون هناك وراثة فردية ومنفصلة (منفصلة) ومستقلة وتغييرات في الخصائص الفردية.

يتم توزيع الجينات في الخلايا حقيقية النواة في مجموعات على طول الكروموسومات. هذه هي هياكل نواة الخلية التي تتميز بالفردية والقدرة على إعادة إنتاج نفسها مع الحفاظ على السمات الهيكلية الفردية عبر الأجيال. يحدد وجود الكروموسومات تحديد مستوى الكروموسومات لتنظيم المادة الوراثية. يؤثر وضع الجينات على الكروموسومات على الميراث النسبي للصفات ويجعل من الممكن أن تتأثر وظيفة الجين ببيئته الجينية المباشرة - الجينات المجاورة. يخدم التنظيم الكروموسومي للمواد الوراثية شرط ضروريإعادة توزيع الميول الوراثية للآباء في النسل أثناء التكاثر الجنسي.

على الرغم من التوزيع على الكروموسومات المختلفة، فإن مجموعة الجينات بأكملها تتصرف وظيفيا ككل، وتشكل نظام موحد، يمثل المستوى الجينومي (الوراثي) لتنظيم المادة الوراثية. على هذا المستوى، هناك تفاعل واسع النطاق وتأثير متبادل للميول الوراثية، المترجمة في كروموسومات واحدة ومختلفة. والنتيجة هي المراسلات المتبادلة للمعلومات الوراثية لمختلف الميول الوراثية، وبالتالي، تطوير السمات المتوازنة في الزمان والمكان والشدة في عملية التولد. يعتمد النشاط الوظيفي للجينات وطريقة التكاثر والتغيرات الطفرية في المادة الوراثية أيضًا على خصائص النمط الجيني للكائن الحي أو الخلية ككل. ويتجلى ذلك، على سبيل المثال، من خلال نسبية خاصية الهيمنة.

الاتحاد الأوروبي - والكروماتين المغاير.

بعض الكروموسومات أثناء انقسام الخليةتبدو مكثفة وملونة بشكل مكثف. هذه الاختلافات كانت تسمى التغاير المتغاير. على المدى " الكروماتين المغاير" هناك كروماتين حقيقي - الجزء الرئيسي من الكروموسومات الانقسامية، والذي يخضع للدورة المعتادة من الضغط والفك أثناء الانقسام، و الكروماتين المغاير- مناطق الكروموسومات التي تكون في حالة مدمجة باستمرار.

وفي معظم أنواع حقيقيات النوى، تحتوي الكروموسومات على كليهما مصريات- والمناطق المتغايرة اللون، وتشكل الأخيرة جزءًا كبيرًا من الجينوم. الهيتروكروماتينتقع في محيط مركزي، وأحيانا في مناطق محيطية. تم اكتشاف مناطق متغايرة اللون في أذرع الكروموسومات الحقيقية. إنها تبدو وكأنها شوائب (إقحام) من الهيتروكروماتين في الكروماتين الحقيقي. هذه الكروماتين المغايريسمى مقسوما. ضغط الكروماتين.الكروماتين الايكروماتين و الكروماتين المغايرتختلف في دورات الضغط. يورو. يمر عبر دورة كاملة من الضغط والتفريغ من الطور البيني إلى الطور البيني، المغاير. يحافظ على حالة من الاكتناز النسبي. قابلية الثبات التفاضلية.يتم تلوين مناطق مختلفة من الهيتروكروماتين بأصباغ مختلفة، بعض المناطق بها واحدة، والبعض الآخر بعدة. باستخدام الأصباغ المختلفة واستخدام إعادة ترتيب الكروموسومات التي تفكك المناطق المتغايرة اللون، أصبح من الممكن وصف العديد من المناطق الصغيرة في ذبابة الفاكهة حيث يختلف تقارب البقع عن المناطق المجاورة.

10. السمات المورفولوجية للكروموسوم الطورية .

كروموسوم الطوريةيتكون من شريطين طوليين من البروتين النووي الريبي منقوص الأكسجين - الكروماتيدات، متصلتين ببعضهما البعض في منطقة الانقباض الأولي - السنترومير. السنترومير هو منطقة منظمة خصيصًا من الكروموسوم المشترك بين الكروماتيدات الشقيقة. يقسم السنترومير جسم الكروموسوم إلى ذراعين. اعتمادًا على موقع الانقباض الأساسي، يتم تمييز الأنواع التالية من الكروموسومات: متساوية الأذرع (ميتامركزية)، عندما يقع السنترومير في المنتصف، وتكون الأذرع تقريبًا يساوي طول; أذرع غير متساوية (تحت المركزية)، عندما ينزاح السنترومير من منتصف الكروموسوم، وتكون الأذرع ذات طول غير متساوٍ؛ على شكل قضيب (مركزي)، عندما يتم إزاحة السنترومير إلى أحد طرفي الكروموسوم وتكون إحدى الذراعين قصيرة جدًا. هناك أيضًا كروموسومات نقطية (تمركزية عن بعد)، وهي تفتقر إلى ذراع واحدة، لكنها غير موجودة في النمط النووي البشري (مجموعة الكروموسومات). قد تحتوي بعض الكروموسومات على انقباضات ثانوية تفصل منطقة تسمى القمر الصناعي عن جسم الكروموسوم.