شخص لديه فصيلة الدم المعروفة باسم ظاهرة بومباي، هو متبرع عالمي: يمكن نقل دمه إلى الأشخاص الذين لديهم أي فصيلة دم. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم النادرة هذه لا يمكنهم قبول دم من أي فصيلة أخرى. لماذا؟

هناك أربع فصائل دم (الأولى والثانية والثالثة والرابعة): يعتمد تصنيف فصائل الدم على وجود أو عدم وجود مادة مستضدية تظهر على سطح خلايا الدم. يؤثر كلا الوالدين على فصيلة دم الطفل ويحددانها.

بمعرفة فصيلة الدم، يمكن للزوجين التنبؤ بفصيلة دم طفلهما الذي لم يولد بعد باستخدام شبكة بونيت. على سبيل المثال، إذا كانت الأم لديها فصيلة الدم الثالثة، وكان الأب لديه فصيلة الدم الأولى، فمن المرجح أن يكون لدى طفلهما فصيلة الدم الأولى.

ومع ذلك، هناك حالات نادرة عندما ينجب الزوجان طفلاً بفصيلة الدم الأولى، حتى لو لم يكن لديهما جينات فصيلة الدم الأولى. وإذا حدث ذلك فمن المرجح أن يكون الطفل مصاباً بظاهرة بومباي، والتي تم اكتشافها لأول مرة لدى ثلاثة أشخاص في بومباي (مومباي الآن) في الهند عام 1952 على يد الدكتور بهندي وزملائه. السمة الرئيسيةخلايا الدم الحمراء مع ظاهرة بومباي هي عدم وجود مستضد h فيها.

فصيلة الدم النادرة

يقع المستضد h على سطح خلايا الدم الحمراء وهو مقدمة المستضدات A وB. والأليل A ضروري لإنتاج إنزيمات الترانسفيراز، التي تحول المستضد h إلى المستضد A. وبنفس الطريقة، فإن الأليل B ضروري لإنتاج إنزيمات ترانسفيراز لانتقال المستضد h إلى المستضد B. في فصيلة الدم O، لا يمكن تحويل المستضد h بسبب عدم إنتاج إنزيمات الترانسفيراز. ومن الجدير بالذكر أن تحول المستضد يحدث عن طريق الإضافة الكربوهيدرات المعقدةالتي تنتجها إنزيمات الترانسفيراز إلى المستضد h.

ظاهرة بومباي

يرث الشخص المصاب بظاهرة بومباي أليلًا متنحيًا للمستضد h من كل من الوالدين. وهو يحمل النمط الجيني المتنحي المتماثل (hh) بدلاً من النمط الجيني السائد المتماثل (HH) والمتخالف (Hh) الموجود في جميع فصائل الدم الأربعة. ونتيجة لذلك، لا يظهر المستضد h على السطح خلايا الدملذلك لا يتم تشكيل المستضدات A و B. الأليل h هو نتيجة طفرة في الجين H (FUT1)، مما يؤثر على ظهور المستضد h في كريات الدم الحمراء. لقد وجد العلماء أن الأشخاص الذين يعانون من ظاهرة بومباي متماثلون (hh) بالنسبة لطفرة T725G (يتغير الليوسين 242 إلى الأرجينين) في منطقة الترميز FUT1. تنتج هذه الطفرة إنزيمًا معطلًا غير قادر على تكوين المستضد h.

إنتاج الأجسام المضادة

ينتج الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أجسامًا مضادة وقائية ضد مستضدات H وA وB. ولأن دمهم ينتج أجسامًا مضادة ضد مستضدات H وA وB، فلا يمكنهم تلقي الدم إلا من متبرعين يعانون من نفس الظاهرة. يمكن أن يكون نقل الدم من المجموعات الأربع الأخرى قاتلاً. كانت هناك حالات في الماضي توفي فيها مرضى من فصيلة الدم O أثناء نقل الدم لأن الأطباء لم يجروا اختبارًا لظاهرة بومباي.

نظرًا لأن ظاهرة بومباي موجودة، فمن الصعب جدًا على المرضى الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرعين. احتمال وجود متبرع بظاهرة بومباي هو 1 من كل 250.000 شخص. يوجد في الهند أكبر عدد من المصابين بظاهرة بومباي: حالة واحدة من بين 7600 شخص. علماء الوراثة مقتنعون بذلك عدد كبير منيرتبط الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي في الهند بزواج الأقارب بين أفراد من نفس الطبقة. يسمح لك زواج الأقارب في الطبقة العليا بالحفاظ على مكانتك في المجتمع وحماية ثروتك.

إذا كانت فصيلة دم الطفل لا تتطابق مع أحد الوالدين، فقد تصبح مأساة عائلية حقيقية، لأن والد الطفل سوف يشك في أن الطفل ليس طفله. وفي الحقيقة قد تكون هذه الظاهرة بسبب طفرة جينية نادرة تحدث في العرق الأوروبي لدى شخص واحد من كل 10 ملايين! وتسمى هذه الظاهرة في العلم بظاهرة بومباي. لقد تعلمنا في دروس علم الأحياء أن الطفل يرث فصيلة دم أحد الوالدين، ولكن اتضح أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يحدث ذلك، على سبيل المثال، أن الآباء الذين لديهم فصائل الدم الأولى والثانية يلدون طفلا مع الثالث أو الرابع. كيف يكون هذا ممكنا؟

لأول مرة، واجه علم الوراثة موقفًا عندما تم العثور على فصيلة دم لدى طفل لا يمكن توريثها من والديه في عام 1952. كان لدى الأب الذكر فصيلة الدم الأولى، والأم الأنثى لديها فصيلة الدم الثانية، وولد طفلهما بفصيلة الدم الثالثة. وفقا لهذا الجمع أمر مستحيل. ورجح الطبيب الذي راقب الزوجين أن والد الطفل لم تكن لديه فصيلة الدم الأولى، بل تقليد لها، والتي نشأت بسبب بعض التغيرات الجينية. أي أن بنية الجينات تغيرت وبالتالي تغيرت خصائص الدم.

وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين فصائل الدم. يوجد اثنان منهم - agglutinogens A و B، الموجودان على غشاء كريات الدم الحمراء. تقوم هذه المستضدات الموروثة من الوالدين بإنشاء مجموعة تحدد إحدى فصائل الدم الأربع.

تعتمد ظاهرة بومباي على الرعاف المتنحي. تكلم بكلمات بسيطة، تحت تأثير الطفرة، تتميز فصيلة الدم بخصائص I (0)، لأنها لا تحتوي على مواد راصة، ولكنها في الحقيقة ليست كذلك.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كان لديك ظاهرة بومباي؟ على عكس فصيلة الدم الأولى، عندما لا تحتوي على الراصات A وB على خلايا الدم الحمراء، ولكن توجد الراصات A وB في مصل الدم، في الأفراد الذين يعانون من ظاهرة بومباي، يتم تحديد الراصات بواسطة فصيلة الدم الموروثة. على الرغم من عدم وجود الراصات B في خلايا الدم الحمراء للطفل (التي تذكرنا بفصيلة الدم I (0)، إلا أن الراصات A فقط هي التي ستنتشر في المصل. وهذا سوف يميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم الطبيعي، لأن الأشخاص الذين لديهم المجموعة الأولى عادةً تحتوي على كلا الراصات - A و B.

إذا دعت الحاجة إلى نقل الدم، فلا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من ظاهرة بومباي إلا بنفس الدم تمامًا. العثور عليه لأسباب واضحة أمر غير واقعي، لذلك عادة ما يقوم الأشخاص الذين يعانون من هذه الظاهرة بحفظ المواد الخاصة بهم في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.

إذا كنت مالكًا لمثل هذا الدم النادر، فتأكد من إخبار زوجتك بذلك عندما تتزوج، وعندما تقرر إنجاب ذرية، استشر عالم الوراثة. وفي معظم الحالات، ينجب المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا بفصيلة دم طبيعية، ولكنها لا تتوافق مع قواعد الميراث التي يعترف بها العلم.

الصور من المصادر المفتوحة

يمكن أن تحدث العديد من الطفرات في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى تغيير بنيته الجينية، وبالتالي خصائصه. وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين فصائل الدم. يوجد اثنان منهم في المجموع - agglutinogens A و B، الموجودين على غشاء كريات الدم الحمراء. تقوم هذه المستضدات الموروثة من الوالدين بإنشاء مجموعة تحدد إحدى فصائل الدم الأربع.

يمكنك حساب فصائل الدم المحتملة للطفل بناءً على فصائل دم الوالدين.

في بعض الحالات، يتبين أن فصيلة دم الطفل مختلفة تمامًا عن تلك التي يمكن أن تكون موروثة من الوالدين. وسميت هذه الظاهرة بظاهرة بومباي. يحدث نتيجة نادرة طفرة جينيةفي شخص واحد من بين 10 ملايين (القوقازيين).

تم وصف هذه الظاهرة لأول مرة في الهند عام 1952: فصيلة دم الأب 1، والأم فصيلة دم 2، والطفل لديه فصيلة دم 3، وهو أمر مستحيل عادة. ورجح الطبيب الذي درس هذه الحالة أن الأب في الحقيقة لم يكن لديه فصيلة الدم الأولى، بل تقليدها، والتي نشأت نتيجة لبعض التغيرات الجينية.

لماذا يحدث هذا؟

أساس تطور ظاهرة بومباي هو الرعاف المتنحي. من أجل ظهور الراصة، على سبيل المثال، A، على كريات الدم الحمراء، فإن عمل جين آخر ضروري، كان يسمى H. تحت تأثير هذا الجين، يتم تشكيل بروتين خاص، والذي يتحول بعد ذلك إلى جين وراثي راصة مبرمجة. على سبيل المثال، يتم تشكيل الراصة A ويحدد فصيلة الدم الثانية لدى البشر.

مثل أي جين بشري آخر، يوجد H على كل من الكروموسومات المزدوجة. إنه يشفر تخليق البروتين السلائف الراصات. تحت تأثير الطفرة، يتغير هذا الجين بحيث لا يتمكن من تنشيط تخليق البروتين السلائف. إذا حدث أن دخل جينان متحوران من جينات hh إلى الجسم، فلن يكون هناك أساس لإنشاء سلائف الراصات، ولن يكون هناك بروتين A ولا B على سطح خلايا الدم الحمراء، حيث لن يكون لديهما ما يتشكلان منه . عند الفحص، يتوافق هذا الدم مع I (0)، لأنه لا يحتوي على راصات.

وفي ظاهرة بومباي، فإن فصيلة دم الطفل لا تتبع قواعد الميراث من الوالدين. على سبيل المثال، إذا كان بإمكان امرأة ورجل من المجموعة 3 إنجاب طفل أيضًا من المجموعة 3 III (B)، فإذا قام كل منهما بتمرير جينات h المتنحية إلى الطفل، فلن يتمكن سلائف الراصات B من لتشكيل.

كيف يمكن التعرف على ظاهرة بومباي؟

على عكس فصيلة الدم الأولى، عندما لا تحتوي على الراصات A وB على خلايا الدم الحمراء، ولكن توجد الراصات A وB في مصل الدم، في الأفراد الذين يعانون من ظاهرة بومباي، يتم تحديد الراصات بواسطة فصيلة الدم الموروثة. في المثال الذي تمت مناقشته أعلاه، على الرغم من عدم وجود الراصات B في خلايا الدم الحمراء للطفل (تذكرنا بفصيلة الدم 1)، إلا أن الراصات A فقط هي التي ستنتشر في المصل. وهذا سوف يميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم الطبيعي، لأن الأفراد الذين لديهم المجموعة 1 عادة لديهم كلا من الراصات - a و b.

هناك نظرية أخرى تشرح آلية ممكنةظاهرة بومباي: عندما تتشكل الخلايا الجرثومية، تبقى في إحداها مجموعة مزدوجة من الكروموسومات، بينما في الثانية لا توجد جينات مسؤولة، من بين أمور أخرى، عن تكوين فصائل الدم. ومع ذلك، فإن الأجنة المتكونة من هذه الأمشاج غالبًا ما تكون غير قابلة للحياة وتموت المراحل الأولىتطوير.

لا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة إلا بنفس الدم تمامًا. لذلك، يحتفظ الكثير منهم بموادهم الخاصة في محطات نقل الدم حتى يتمكنوا من استخدامها إذا لزم الأمر.

عند الزواج، من الأفضل تحذير شريكك مسبقًا واستشارة طبيب الوراثة. غالبًا ما ينجب المرضى الذين يعانون من ظاهرة بومباي أطفالًا بفصيلة دم طبيعية، ولكنها لا تتوافق مع قواعد الميراث من الوالدين.

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0".(توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A.(يقوم الجين A بتشفير إنزيم جليكوزيل ترانسفيراز محدد يضيف بقايا N-أسيتيل-د-جالاكتوزامين إلى الراصات لإنتاج الراصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض المستضدات H إلى مستضدات B.(يقوم الجين B بتشفير إنزيم جليكوزيل ترانسفيراز محدد، والذي يضيف بقايا D-galactose إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

اعتمادًا على التركيب الوراثي، ستبدو نباتات الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء كما يلي:

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى لماذا لديهم طفل في المجموعة 1.

(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة. حسنًا، ستأتي إنزيمات رائعة وقوية لتحويل H إلى A... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحول، لا يوجد أحد!

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين، والذي ليس من المستغرب أن يتم تعيينه على أنه H.
H - مستضد ترميز الجين H
ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H

مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1 :إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فإن الطفل لديه المجموعة الرابعة، لأن أيا من الوالدين ليس لديه الجين B اللازم للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول، على الرغم من جينات BB الخاصة به، لا يمتلك مستضدات B، لأنه لا يوجد شيء يمكن صنعها منه. لذلك، على الرغم من المجموعة الثالثة الوراثية، فمن وجهة نظر نقل الدم، فهو لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي رقم 2.إذا كان كلا الوالدين لديهما المجموعة 4، فلا يمكن أن يكون لديهما طفل من المجموعة 1.

والآن ظاهرة بومباي

كما نرى، مع ظاهرة بومباي، لا يزال بإمكان الآباء الذين ينتمون إلى المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة 1.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

عند صاحب فصيلة الدم 4 قد يحدث خطأ أثناء العبور ( طفرة الكروموسومات)، عندما يكون كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولا يوجد شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.

وبطبيعة الحال، فإن الكروموسومات التي تحتوي على AB والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق سيتم رفضها عن طريق الانتقاء الطبيعي، لأن سيكون لديهم صعوبة في الاقتران مع الكروموسومات الطبيعية غير المتحولة. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأطفال AAV وABB من خلل في الجينات (ضعف القدرة على الحياة، وموت الجنين). يُقدر احتمال حدوث طفرة cis-AB بحوالي 0.001% (0.012% cis-AB نسبة إلى كل AB).

مثال على رابطة الدول المستقلة-AV.إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة 4، والآخر لديه المجموعة 1، فلا يمكن أن يكون لديهم أطفال من المجموعة 1 أو 4.

والآن الطفرة:

احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك، فإن هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".

يشتهر جسم الإنسان بتفرده. بسبب الطفرات المختلفة التي تحدث يوميًا في أجسامنا، نصبح فرديين، نظرًا لأن بعض الخصائص التي نكتسبها تختلف اختلافًا كبيرًا عن نفس الخصائص الخارجية و العوامل الداخليةأشخاص أخرون. وهذا ينطبق أيضًا على فصيلة الدم.

ومن المعتاد عادة تقسيمها إلى 4 أنواع. ومع ذلك، فمن النادر للغاية، ولكن يحدث أن الشخص الذي يجب أن يكون لديه (بسبب الخصائص الجينيةالآباء) لديه مختلفة تماما ومحددة. وتسمى هذه المفارقة "ظاهرة بومباي".

ما هو؟

يشير هذا المصطلح إلى طفرة وراثية. إنه نادر للغاية - ما يصل إلى حالة واحدة لكل عشرة ملايين شخص. حصلت ظاهرة بومباي على اسمها من مدينة بومباي الهندية.

في الهند، هناك مستوطنة واحدة حيث يكون لدى الناس فصيلة دم "خيميرية" في كثير من الأحيان. وهذا يعني أنه عند تحديد مستضدات كريات الدم الحمراء الطرق القياسيةفتظهر النتيجة مثلا المجموعة الثانية، رغم أن المجموعة الأولى في الحقيقة ناتجة عن طفرة في الإنسان.

يحدث هذا بسبب تكوين زوج متنحي من الجينات H في الشخص، وعادة إذا كان الشخص متغاير الزيجوت لهذا الجين، فإن الصفة لا تظهر، ولا يستطيع الأليل المتنحي أداء وظيفته. بسبب التركيبة غير الصحيحة لكروموسومات الوالدين، يتم تشكيل زوج متنحي من الجينات، وتحدث ظاهرة بومباي.

كيف تتطور؟

تاريخ الظاهرة

تم وصف ظاهرة مماثلة في العديد من المنشورات الطبية، ولكن حتى منتصف القرن العشرين تقريبًا، لم يكن لدى أحد أي فكرة عن سبب حدوث ذلك.

تم اكتشاف هذه المفارقة في الهند عام 1952. لاحظ الطبيب، أثناء إجراء دراسة، أن الوالدين لديهما نفس فصائل الدم (الأب لديه الأول والأم الثانية)، والطفل المولود لديه الثالثة.

بعد أن أصبح مهتما بهذه الظاهرة، تمكن الطبيب من تحديد أن جسد الأب تمكن من التغيير بطريقة أو بأخرى، مما جعل من الممكن الاعتقاد بأنه كان لديه المجموعة الأولى. التعديل نفسه حدث بسبب عدم وجود إنزيم يسمح بتخليق البروتين المطلوب، والذي من شأنه أن يساعد في تحديد المستضد المطلوب. ومع ذلك، نظرًا لعدم وجود إنزيم، لا يمكن تحديد المجموعة بشكل صحيح.

هذه الظاهرة نادرة جدًا بين الممثلين. من الشائع إلى حد ما العثور على حاملي "دم بومباي" في الهند.

نظريات أصل دم بومباي

إحدى النظريات الرئيسية لظهور فصيلة دم فريدة هي طفرة الكروموسومات. على سبيل المثال، في الشخص المصاب من الممكن إعادة تجميع الأليلات على الكروموسومات. أي أنه أثناء تكوين الأمشاج، يمكن أن تتحرك الجينات المسؤولة عنها على النحو التالي: سينتهي الجينات A وB في مشيج واحد (يمكن للفرد اللاحق أن يستقبل أي مجموعة باستثناء الأولى)، ولن يحمل الأمشاج الآخر الجينات المسؤول عن فصيلة الدم. في هذه الحالة، من الممكن وراثة الأمشاج بدون مستضدات.

والعائق الوحيد أمام انتشاره هو أن العديد من هذه الأمشاج تموت دون أن تدخل مرحلة التطور الجنيني. ومع ذلك، ربما يبقى البعض على قيد الحياة، مما يساهم لاحقًا في تكوين دماء بومباي.

ومن الممكن أيضًا أن يتعطل توزيع الجينات في مرحلة الزيجوت أو المرحلة الجنينية (نتيجة لسوء تغذية الأم أو الإفراط في استهلاك الكحول).

آلية تطور هذه الحالة

وكما قيل، كل شيء يعتمد على الجينات.

يعتمد النمط الجيني للشخص (مجموع كل جيناته) بشكل مباشر على الوالدين، أو بشكل أكثر دقة، على الخصائص التي تم نقلها من الآباء إلى الأبناء.

إذا قمت بدراسة تكوين المستضدات بشكل أعمق، ستلاحظ أن فصيلة الدم موروثة من كلا الوالدين. على سبيل المثال، إذا كان أحدهما لديه الأول، والآخر لديه الثاني، فسيكون لدى الطفل واحدة فقط من هذه المجموعات. إذا تطورت ظاهرة بومباي، فإن كل شيء يحدث بشكل مختلف قليلاً:

• يتم التحكم في فصيلة الدم الثانية بواسطة الجين أ، المسؤول عن تخليق مستضد خاص - أ. الأول، أو الصفر، ليس له جينات محددة.
• يرجع تخليق المستضد A إلى عمل قسم الكروموسوم H المسؤول عن التمايز.
• إذا تعطل النظام هذه المنطقة DNA، وبالتالي لا يمكن للمستضدات التفريق بشكل صحيح، ولهذا السبب يمكن للطفل الحصول على المستضد A من الوالد، ولا يمكن تحديد الأليل الثاني في زوج النمط الوراثي (يسمى تقليديًا nn). هذا الزوج المتنحي يثبط عمل المنطقة أ، ونتيجة لذلك يكون لدى الطفل المجموعة الأولى.

إذا قمنا بتعميم كل شيء، يتبين أن العملية الرئيسية المسببة لظاهرة بومباي هي الرعاف المتنحي.

التفاعل غير الأليلي

كما ذكرنا سابقًا، يعتمد تطور ظاهرة بومباي على التفاعل غير الأليلي للجينات - الرعاف. يتميز هذا النوع من الميراث بحقيقة أن أحد الجينات يثبط عمل جين آخر، حتى لو كان الأليل المكبوت هو السائد.

الأساس الجيني لتطور ظاهرة بومباي هو الرعاف. خصوصية هذا النوع من الميراث هو أن الجين المعرفي المتنحي أقوى من الجين الأقنومي، لكنه يحدد فصيلة الدم. ولذلك، فإن الجين المثبط الذي يسبب الكبت غير قادر على إنتاج أي سمة. ولهذا السبب يولد الطفل بفصيلة دم "لا".

يتم تحديد هذا التفاعل وراثيا، لذلك من الممكن اكتشاف وجود أليل متنحي لدى أحد الوالدين. من المستحيل التأثير على تطور فصيلة الدم هذه، ناهيك عن تغييرها. لذلك، بالنسبة لأولئك الذين لديهم ظاهرة بومباي، فإن نمط الحياة اليومية يملي عليهم بعض القواعد، وبعد ذلك سيتمكن هؤلاء الأشخاص من العيش بشكل طبيعي ولا يخافون على صحتهم.

ملامح حياة الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة

بشكل عام، الأشخاص الذين يحملون دماء بومباي لا يختلفون عن الأشخاص العاديين. ومع ذلك، تنشأ مشاكل عند الحاجة إلى نقل الدم (عملية جراحية كبرى، أو حادث، أو مرض في الجهاز الدموي). ونظرًا لخصوصية التركيب المستضدي لهؤلاء الأشخاص، فلا يمكن نقلهم بدم آخر غير بومباي. مثل هذه الأخطاء شائعة بشكل خاص في المواقف المتطرفةعندما لا يكون هناك وقت لإجراء دراسة شاملة لتحليل خلايا الدم الحمراء للمريض.

وسيظهر الاختبار، على سبيل المثال، المجموعة الثانية. عندما يتم نقل دم للمريض من هذه المجموعة، قد يتطور انحلال الدم داخل الأوعية الدموية، الأمر الذي سيؤدي إلى الوفاة. وبسبب عدم توافق المستضدات هذا على وجه التحديد، يحتاج المريض إلى دم بومباي فقط، ودائمًا ما يكون له نفس العامل الريسوسي مثل دمه.

يضطر هؤلاء الأشخاص إلى الحفاظ على دمائهم منذ سن 18 عامًا، بحيث يكون لديهم لاحقًا ما يمكن نقله إذا لزم الأمر. لا توجد ميزات أخرى في جسم هؤلاء الأشخاص. وهكذا يمكننا القول أن ظاهرة بومباي هي “أسلوب حياة” وليست مرضا. يمكنك العيش معه، عليك فقط أن تتذكر "تفردك".

قضايا الأبوة

ظاهرة بومباي هي "عاصفة الزواج الرعدية". المشكلة الأساسيةهو أنه عند تحديد الأبوة دون بحث خاص فإنه من المستحيل إثبات وجود الظاهرة.

إذا قرر شخص ما فجأة توضيح العلاقة، فيجب إبلاغه بالتأكيد بأن وجود مثل هذه الطفرة ممكن. وينبغي إجراء اختبار المطابقة الجينية في مثل هذه الحالة على نطاق أوسع، مع دراسة التركيب المستضدي للدم وخلايا الدم الحمراء. وإلا فإن والدة الطفل تخاطر بالبقاء بمفردها بدون زوج.

ولا يمكن إثبات هذه الظاهرة إلا بمساعدة الاختبارات الجينية وتحديد نوع وراثة فصيلة الدم. الدراسة مكلفة للغاية ولا يتم استخدامها على نطاق واسع حاليًا. لذلك، عندما يولد طفل بفصيلة دم مختلفة، يجب على المرء أن يشك على الفور في ظاهرة بومباي. المهمة ليست سهلة، إذ لا يعرف عنها سوى بضع عشرات من الأشخاص.

دماء بومباي وحدوثها اليوم

كما قيل، الأشخاص الذين لديهم دماء بومباي نادرون. لم يتم العثور على هذا النوع من الدم عمليا في ممثلي العرق القوقازي؛ وهذا الدم أكثر شيوعًا بين الهنود (في المتوسط، بين الأوروبيين، يبلغ حدوث هذا الدم حالة واحدة لكل 10 ملايين شخص). هناك نظرية مفادها أن هذه الظاهرة تتطور بسبب الخصائص الوطنية والدينية للهندوس.

يعلم الجميع أنه حيوان مقدس ولا يمكن أكل لحمه. ربما لأن لحم البقر يحتوي على بعض المستضدات التي يمكن أن تسبب تغيرات، يظهر دم بومباي في كثير من الأحيان. يأكل العديد من الأوروبيين لحوم البقر، وهو بمثابة شرط أساسي لظهور نظرية القمع المستضدي للجين المعرفي المتنحي.

وقد يكون للظروف المناخية تأثير أيضًا، لكن هذه النظرية ليست قيد الدراسة حاليًا، لذا لا يوجد دليل يدعمها.

أهمية دماء بومباي

لسوء الحظ، قليل من الناس سمعوا عن دماء بومباي هذه الأيام. هذه الظاهرة معروفة فقط لأخصائيي أمراض الدم والعلماء العاملين في مجال الهندسة الوراثية. إنهم فقط يعرفون عن ظاهرة بومباي، ما هي، وكيف تتجلى وما يجب القيام به عند تحديدها. ومع ذلك، لم يتم بعد تحديد السبب الدقيق لهذه الظاهرة.

إذا نظرنا إلى الأمر من وجهة نظر تطورية، فإن دماء بومباي هي عامل غير مناسب. يحتاج العديد من الأشخاص أحيانًا إلى نقل الدم أو استبداله للبقاء على قيد الحياة. وفي وجود الدم البومباي تكمن الصعوبة في استحالة استبداله بدم من فصيلة أخرى. ولهذا السبب، غالبا ما تحدث الوفيات في هؤلاء الأشخاص.

إذا نظرنا إلى المشكلة من الجانب الآخر، فمن الممكن أن يكون دم بومباي أكثر تقدمًا من الدم الذي يحتوي على تركيبة مستضدية قياسية. لم يتم دراسة خصائصها بالكامل، لذلك من المستحيل أن نقول ما هي ظاهرة بومباي - لعنة أو هدية.

) هو نوع من التفاعل غير الأليلي (الرؤوف المتنحي) للجين حمع الجينات المسؤولة عن تخليق راصات فصيلة الدم لنظام AB0 على سطح كريات الدم الحمراء. تم اكتشاف هذا النمط الظاهري لأول مرة من قبل الدكتور Y. M. Bhende في عام 1952 في مدينة بومباي الهندية، وهو الذي أعطى الاسم لهذه الظاهرة.

افتتاح

وتم هذا الاكتشاف خلال أبحاث تتعلق بحالات الملاريا الجماعية، بعد أن تبين أن ثلاثة أشخاص يفتقرون إلى المستضدات اللازمة، والتي تستخدم عادة لتحديد ما إذا كان الدم ينتمي إلى مجموعة معينة. وهناك افتراض بأن حدوث مثل هذه الظاهرة يرتبط بزواج الأقارب المتكرر، وهو ما يحدث في هذا الجزء الكرة الأرضيةتقليدي. وربما لهذا السبب يبلغ عدد الأشخاص الذين يحملون فصيلة الدم هذه في الهند حالة واحدة لكل 7600 شخص، بمتوسط ​​سكان العالم 1:250000.

وصف

في الأشخاص الذين لديهم هذا الجين في حالة متجانسة متنحية ح حلا يتم تصنيع الراصات على غشاء كريات الدم الحمراء. وبناء على ذلك، لا تتشكل الراصات على خلايا الدم الحمراء هذه أو بلأنه لا أساس لتكوينها. وهذا يؤدي إلى حقيقة أن حاملي فصيلة الدم هذه هم متبرعون عالميون - يمكن نقل دمهم إلى أي شخص يحتاج إليه (بشكل طبيعي، مع مراعاة عامل Rh)، ولكن في الوقت نفسه، لا يمكن نقلهم إلا مع دماء الأشخاص الذين لديهم نفس "الظاهرة".

الانتشار

يبلغ عدد الأشخاص الذين يحملون هذا النمط الظاهري حوالي 0.0004% من إجمالي السكان، ولكن في بعض المناطق، خاصة في مومباي (بومباي سابقًا)، يصل عددهم إلى 0.01%. ونظرًا للندرة الاستثنائية لهذا النوع من الدم، يضطر حاملوه إلى إنشاء بنك دم خاص بهم، لأنه في حالة الحاجة إلى عملية نقل طارئة يمكنهم الحصول عليها المواد المطلوبةلن يكون هناك أي مكان عمليا.

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)…

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0".(توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A.(يقوم الجين A بتشفير إنزيم جليكوزيل ترانسفيراز محدد يضيف البقايان-أسيتيل-د-جالاكتوزامينإلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض المستضدات H إلى مستضدات B. (يقوم الجين B بتشفير إنزيم جليكوزيل ترانسفيراز محدد يضيف البقاياد- الجالاكتوز إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

وراثة فصائل الدم. ظاهرة بومباي...

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى سبب ذلكلا يمكن أن يكون هناك طفل مع 1

(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

وراثة فصائل الدم. ظاهرة بومباي...

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة.

مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

وراثة فصائل الدم. ظاهرة بومباي...

مثال على ظاهرة بومباي في العمل:إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فإن الطفللا يمكن أن يكون المجموعة الرابعة، لأن لا أحد منهم

لا يمتلك الآباء الجين B المطلوب للمجموعة 4.

البوليمرية…

البوليمرية هي تفاعل جينات متعددة غير متوازية تؤثر بشكل أحادي الاتجاه على تطور نفس السمة؛ تعتمد درجة ظهور السمة على عدد الجينات. يتم تحديد جينات البوليمر بنفس الحروف، والأليلات من نفس الموقع لها نفس الخط السفلي.

يمكن أن يكون تفاعل البوليمر للجينات غير الأليلية

التراكمي وغير التراكمي.

مع البلمرة التراكمية (التراكمية)، تعتمد درجة ظهور السمة على الفعل الكلي لعدة جينات. كلما كانت أليلات الجينات المهيمنة أكثر، كلما كانت سمة معينة أكثر وضوحا. يحدث الفصل في F2 وفقًا للنمط الظاهري أثناء التهجين ثنائي الهجين بنسبة 1: 4: 6: 4: 1، وبشكل عام يتوافق مع الثالث والخامس (مع التهجين ثنائي الهجين) والسابع (مع التهجين الثلاثي) وما إلى ذلك. الخطوط في مثلث باسكال.

البوليمرية…

مع البلمرة غير التراكمية، العلامةيتجلى في وجود واحد على الأقل من الأليلات السائدة لجينات البوليمر. لا يؤثر عدد الأليلات السائدة على درجة التعبير عن السمة. الفصل في F2 حسب النمط الظاهري أثناء عبور الهجين الثنائي هو 15:1.

مثال البوليمر- وراثة لون الجلد عند الإنسان، والتي تعتمد (تقريباً أولياً) على أربعة جينات ذات تأثير تراكمي.

المشكلة 1
عند تهجين نباتات أحد أصناف اليقطين مع ثمار بيضاء وصفراء، كان لدى جميع ذرية F1 ثمار بيضاء. عند تهجين هذه النسل مع بعضها البعض في نسلهم F2 تم الحصول على ما يلي:
207 نباتات ذات ثمار بيضاء،
54 نباتات ذات ثمار صفراء،
18 نباتاً ذات ثمار خضراء.
تحديد الأنماط الجينية المحتملة للآباء والأبناء.
حل:
1. يتوافق الانقسام 204:53:17 تقريبًا مع نسبة 12:3:1، مما يشير إلى ظاهرة التفاعل الجيني المعرفي (عندما يهيمن جين مهيمن، مثل A، على جين مهيمن آخر، مثل B). ومن ثم يتم تحديد اللون الأبيض للثمرة من خلال وجود الجين السائد A أو وجود الجينات السائدة من أليلين AB في النمط الجيني؛ يتم تحديد اللون الأصفر للثمرة بواسطة الجين B، واللون الأخضر للفاكهة بواسطة النمط الجيني aabv. وبالتالي، فإن النبات الأصلي ذو الثمار الصفراء يحمل النمط الوراثي aaBB، والنبات ذو الثمار البيضاء يحمل النمط الوراثي AAbb. عندما تم التهجين، كانت النباتات الهجينة تحمل النمط الجيني AaBb (الفاكهة البيضاء).

مخطط العبور الأول:

2. عند نباتات التلقيح الذاتي ذات الثمار البيضاء تم الحصول على ما يلي: 9 نباتات بيضاء الثمار (النمط الوراثي A!B!)،
3 - بيضاء الثمار (النمط الوراثي A!bb)،
3 - صفراء الثمار (النمط الوراثي aaB!)
1- ذات ثمار خضراء (التركيب الوراثي aabb).
النسبة المظهرية هي 12:3:1. وهذا يتوافق مع شروط المشكلة.

مخطط العبور الثاني:

إجابة:
الطرز الجينية للآباء هي AABB و aabb، والأنماط الجينية لنسل F 1 هي AaBb.

المشكلة 2
في دجاج الليغورن، يتم تحديد لون الريش من خلال وجود الجين السائد A. وإذا كان في حالة متنحية، فلا يتطور اللون. يتأثر عمل هذا الجين بالجين B، الذي في الحالة السائدة يثبط تطور السمة التي يتحكم فيها الجين B. تحديد احتمالية ولادة دجاج ملون من تهجين الدجاج مع الأنماط الجينية AABb و aaBb.
حل:
أ - الجين الذي يحدد تكوين اللون؛
أ - الجين الذي لا يحدد تكوين اللون؛
ب - الجين الذي يمنع تكوين اللون.
ب - الجين الذي لا يؤثر على تكوين اللون.

aaBB، aaBb، aabb – اللون الأبيض (الأليل A غائب في التركيب الوراثي)،
AAbb، Aabb - ريش ملون (الأليل A موجود في النمط الوراثي والأليل B غائب)،
AABB، AABb، AaBB، AaBb – اللون الأبيض (يحتوي النمط الجيني على الأليل B، الذي يمنع ظهور الأليل A).

إن وجود الأليلات السائدة للجين A والجين I في التركيب الوراثي لأحد الوالدين يمنحهم ذلك لون أبيضعلى الريش، فإن وجود أليلين متنحيين a يعطي الوالد الآخر أيضًا ريشًا أبيض. عند تهجين الدجاج مع الطرز الجينية AABb وaaBb، من الممكن الحصول على دجاج ذو ريش ملون في النسل، حيث أن الأفراد يشكلون نوعين من الأمشاج، عند اندماجهم، من الممكن تكوين بيضة ملقحة مع كلا الجينين السائدين A وB.

مخطط العبور:

وبالتالي، مع هذا التهجين، فإن احتمال الحصول على دجاج أبيض في النسل هو 75٪ (الأنماط الجينية: AaBB، AaBb وAaBb)، والملونة - 25٪ (النمط الوراثي Aabb).
إجابة:
احتمال ولادة فرخ ملون (أب) هو 25%.

المشكلة 3
عند العبور خطوط نظيفةالكلاب ذات اللون البني والأبيض، وجميع ذريتها كانت بيضاء اللون. ومن بين نسل الهجين الناتج كان هناك 118 كلابًا بيضاء و32 سوداء و10 كلاب بنية. تحديد أنواع الميراث.
حل:
أ - الجين الذي يحدد تكوين اللون الأسود؛
أ - الجين الذي يسبب تكوين اللون البني.
J - الجين الذي يمنع تكوين اللون؛
j هو الجين الذي لا يؤثر على تكوين اللون.

1. ذرية F 1 موحدة. يشير هذا إلى أن الوالدين كانا متماثلين وأن صفة اللون الأبيض هي السائدة.
2. الهجينة من الجيل الأول F 1 متغايرة الزيجوت (يتم الحصول عليها من آباء ذوي أنماط وراثية مختلفة ولها انقسام في F 2).
3. في الجيل الثاني هناك ثلاث فئات من الأنماط الظاهرية، ولكن الفصل يختلف عن ذلك الخاص بالسيادة المشتركة (1:2:1) أو الميراث التكميلي (9:6:1، 9:3:4، 9:7 أو 9). :3:3 :1).
4. لنفترض أن السمة يتم تحديدها من خلال العمل المعاكس لزوجين من الجينات، والأفراد الذين يكون كلا الزوجين من الجينات في حالة متنحية (aajj) يختلفون في النمط الظاهري عن الأفراد الذين لا يتم قمع عمل الجين لديهم. يؤكد الانقسام 12:3:1 في النسل هذا الافتراض.

مخطط العبور الأول:

مخطط العبور الثاني:

إجابة:
الطرز الجينية للوالدين هي aajj وAAJJ، والأنماط الجينية لنسل F1 هي AaJj. مثال على الرعاف السائد.

المشكلة 4
يتم تحديد تلوين الفئران بواسطة زوجين من الجينات غير الأليلية. الجين السائد لزوج واحد يسبب اللون الرمادي، وأليله المتنحي يسبب اللون الأسود. يعزز الأليل السائد للزوج الآخر ظهور اللون، في حين أن أليله المتنحي يثبط اللون. عندما تم تهجين الفئران الرمادية مع الفئران البيضاء، تم الحصول على كل النسل رمادي. عند تهجين ذرية F1 مع بعضها البعض تم الحصول على 58 فأر رمادي و 19 أسود و 14 فأر أبيض. تحديد الطرز الوراثية للآباء والأبناء، وكذلك نوع وراثة الصفات.
حل:
أ - الجين المسبب لتكوين اللون الرمادي؛
أ - الجين الذي يحدد تكوين اللون الأسود؛
J - الجين الذي يساهم في تكوين اللون؛
j هو الجين الذي يمنع تكوين اللون.

1. ذرية F 1 موحدة. وهذا يدل على أن الوالدين كانا متماثلين وأن صفة اللون الرمادي هي السائدة على اللون الأسود.
2. الهجينة من الجيل الأول F 1 متغايرة الزيجوت (يتم الحصول عليها من آباء ذوي أنماط وراثية مختلفة ولها انقسام في F 2). الانقسام 9: 3: 4 (58: 19: 14)، يشير إلى نوع الميراث - رعاف متنحي واحد.

مخطط العبور الأول:

مخطط العبور الثاني:

3. في نسل F 2، لوحظ انقسام 9: 4: 3، وهو سمة من سمات الرعاف المتنحي الفردي.
إجابة:
الكائنات الحية الأصلية لديها أنماط وراثية AAJJ وaajj. يحمل النسل الموحد لـ F 1 النمط الجيني AaJj؛ في نسل F 2، لوحظ انقسام 12: 4: 3، وهو سمة من سمات الرعاف المتنحي الواحد.

المشكلة 5
ما يسمى بظاهرة بومباي هو أنه في عائلة حيث كان الأب لديه فصيلة الدم I (0) والأم III (B)، ولدت فتاة مع فصيلة الدم I (0). تزوجت من رجل ذو فصيلة الدم II (A)، وأنجبا فتاتين من فصيلة الدم IV (AB) والمجموعة الأولى (0). ظهور فتاة من المجموعة الرابعة (AB) من أم من المجموعة الأولى (0) أثار الحيرة. يشرح العلماء ذلك من خلال عمل الجين المعرفي المتنحي النادر الذي يثبط فصائل الدم A و B.
أ) تحديد التركيب الوراثي للوالدين المشار إليهما.
ب) تحديد احتمال ولادة أطفال المجموعة الأولى (0) من ابنة المجموعة الرابعة (AB) من رجل بنفس التركيب الوراثي.
ج) تحديد فصائل الدم المحتملة للأطفال من زواج الابنة بفصيلة الدم I (0)، إذا كان الرجل من فصيلة الدم IV (AB)، متغاير الزيجوت للجين المعرفي.
حل:

وفي هذه الحالة سيتم تحديد فصيلة الدم بهذه الطريقة

أ) يظهر الجين المعرفي المتنحي تأثيره في حالة متماثلة اللواقح. الوالدان متغاير الزيجوت في هذا الجين، حيث أن لديهما ابنة تحمل فصيلة الدم I (0)، والتي أنجبت من زواجها برجل من المجموعة II (A)، فتاة مع فصيلة الدم IV (AB). هذا يعني أنها حاملة لجين IB، الذي يتم قمعه بواسطة الجين المعرفي المتنحي w.

رسم تخطيطي يوضح عبور الوالدين:

رسم تخطيطي يوضح عبور الابنة:

إجابة:
النمط الجيني للأم هو IBIBWw، والنمط الجيني للأب هو I0I0Ww، والنمط الجيني للابنة هو IBI0ww وزوجها هو I0I0Ww.

رسم بياني يوضح تهجين ابنة من المجموعة الرابعة (AB) ورجل بنفس التركيب الوراثي:

إجابة:
احتمال إنجاب الأطفال مع I (0) غرام. يساوي 25%.

رسم بياني يوضح تهجين ابنة من المجموعة الأولى (0) ورجل من المجموعة الرابعة (AB)، متغاير الزيجوت للجين المعرفي:

إجابة:
احتمال إنجاب الأطفال مع I (0) غرام. يساوي 50%، مع II (ب) غرام. - 25% ومن الثاني (أ) غرام. - 25%.