الضمور العضلي في العمود الفقري كينيدي. العصبي العضلي - ضمور العضلات الشوكي والصلب كينيدي أنواع المرض وشدة المظاهر

AS هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض الوراثية للجهاز العصبي المحيطي، والتي تتميز بتعدد الأشكال السريرية الواضحة.

ضمور العضلات الشوكي (أو SA) هو مجموعة غير متجانسة من الأمراض الموروثة التي تنطوي على تلف وفقدان الخلايا العصبية الحركية في القرون الأمامية للحبل الشوكي.

الضمور العضلي هو اضطراب في تغذية العضلات، يصاحبه ترقق ألياف العضلات وانخفاض انقباضها، بسبب تلف الجهاز العصبي: الخلايا العصبية الحركية (على مستويات مختلفة من الجهاز العصبي المركزي - الخلايا العصبية في القشرة الحركية، نواة الدماغ). جذع الدماغ، القرون الأمامية للحبل الشوكي) أو الألياف العصبية الطرفية. يعتبر المرض وراثي نتيجة الطفرات الجينية، على الرغم من أنه إذا نظرنا إلى التاريخ الطبي، فإنه في العديد من المرضى لا يوجد تاريخ عائلي.

هناك ضمور عضلي وراثي وأعراض. تنقسم الضمور العضلي الوراثي العصبي إلى مجموعتين كبيرتين - الضمور العضلي الشوكي والعصبي. في معظم الحالات، تكون أشكال العمود الفقري أكثر خطورة. وتشمل هذه: الضمور العضلي الشوكي (مرض فيردنيج هوفمان)، والضمور العضلي الشوكي التقدمي الكاذب، وأشكال نادرة من الضمور العضلي الشوكي والأشكال غير المتمايزة. الضمور العضلي العصبي: مرض شاركو ماري توث، والاعتلال العصبي الضخامي ديجيرين سوتا، ومتلازمة روسي ليوي، واعتلال الأعصاب المتعدد الرنح أو مرض ريفسوم، بالإضافة إلى الأشكال غير المتمايزة.

يتم تقسيم SAs أيضًا إلى البالغين والأطفال. تشمل AS القريبة من الطفولة: AS الطفولي الخبيث الحاد AS Werdnig-Hoffmann (الضمور العضلي الشوكي من النوع 1)، AS الطفولي المزمن (الضمور العضلي الشوكي من النوع 2)، AS الطفولي (مرض Kugelberg-Welander)، أشكال نادرة من AS في مرحلة الطفولة: تنكس الخلايا العصبية الطفلية، الشكل الخلقي لمرض Pelizaeus-Merzbacher، SA الخلقي في عنق الرحم، البديل غير النمطي لداء العقدة الوعائية GM، الشلل البصلي التقدمي الطفلي (متلازمة فازيو-لوند)، الشلل البصلي مع الصمم (متلازمة فياليتو-فان لير).

الكبار SA: الضمور العضلي البصلي النخاعي كينيدي، SA القاصي، SA القطاعي، SA أحادي النخاع، SA scapuloperoneal Stark-Kaiser SA، facioscapulohumeral SA Fenichel، العيني البلعومي SA. هناك أيضًا أشكال غير متمايزة من SA مع مسار تقدمي سريع، وتقدم بطيء، وغير تقدمي.

وفقًا لتوصية الاتحاد الأوروبي لدراسة الأمراض العصبية العضلية، فإن المعايير السريرية للضمور العضلي الشوكي هي: [ 1 ] نقص التوتر العضلي المتناظر وسوء التغذية، [ 2 ] التحزُّم في مجموعات العضلات المختلفة، [ 3 ] نقص أو انعكاس عضلات الأطراف، [ 4 ] غياب الاضطرابات الحسية والمخيخية والفكرية.

ملحوظة! لا توجد تغييرات مرضية في الضمور العضلي العضلي الشوكي. ومع ذلك، من المهم تحديد نشاط الكرياتين كيناز في الدم: يُعتقد أن تجاوز معاييره بأكثر من 10 مرات هو سمة من سمات الحثل العضلي ويتعارض مع تشخيص الضمور العضلي العضلي الشوكي.

إقرأ أيضاً التدوينة: الكرياتين كيناز (كتاب مرجعي لأطباء الأعصاب)(إلى الموقع)

يكشف تخطيط كهربية العضل (ENMG) عن أعراض تلف الخلايا العصبية الحركية المحيطية: نشاط العضلات التلقائي، وزيادة مدة واتساع إمكانات عمل الوحدات الحركية مع سرعة طبيعية لتوصيل النبضات على طول الألياف الواردة والصادرة للأعصاب الطرفية. يكشف الفحص النسيجي لخزعات العضلات عن علامات ضمور العضلات.

يبدأ النمط SA الداني الكلاسيكي للبالغين في العقد الثالث من العمر ويتم توريثه بطريقة جسمية متنحية. سا عادة ما يظهر لأول مرة بين 40 و 50 عامًاومع ذلك، هناك حالات تبدأ في مرحلة المراهقة. يكون توزيع ضعف العضلات في النوع الجسمي السائد في بعض الحالات أوسع بكثير منه في النوع الجسدي المتنحي. كما أن العضلات القريبة تتأثر بشدة أكثر من العضلات البعيدة. تتقدم الأعراض ببطءوتظل الوظائف الحركية والقدرة على المشي لدى الغالبية العظمى من المرضى في مرحلة البلوغ وحتى في سن الشيخوخة. ضعف العضلات البصلية ليس نموذجيًا. لا تتأثر العضلات خارج العين. ردود الفعل الوترية منخفضة أو غائبة. تقلصات المفاصل نادرة. مستويات CPK طبيعية أو مرتفعة قليلاً. سيتم النظر في الأشكال التالية من SA البالغين:

1. الضمور العضلي البصلي النخاعي كينيدي.
2. SA البعيدة.
3. SA القطاعي.
4. أحادي النخاع SA؛
5. ستارك كايزر scapuloperonial SA؛
6. الوجه الكتفي العضدي SA Fenichel؛
7. ضمور العمود الفقري العيني البلعومي.

بصلي النخاعيضمور كينيدي. شكل نادر من الضمور العضلي الشوكي المرتبط بالكروموسوم X؛ تظهر لأول مرة في العقد الرابع من العمر، على الرغم من ملاحظة حالات المظاهر الأولى أحيانًا في عمر 12 إلى 15 عامًا. تم تعيين كين على الذراع الطويلة للكروموسوم X في الجزء Xq21-22. تؤثر الطفرة على جين مستقبلات الأندروجين وتمثل امتدادًا لثلاثية النوكليوتيدات (السيتوزين - الأدينين - الجوانين). يتكون جوهر الصورة السريرية للمرض من ضعف وضمور وتحزم في مجموعات العضلات القريبة من الأطراف، وانعكاسات الأوتار، وضعف عضلات الوجه، وضمور وتحزم في اللسان، وتحزم حول الفم، وعسر التلفظ وعسر البلع (الأخير هو ليست علامة غير مواتية النذير)، والرعشة الوضعية والتشنجات. في حالات نادرة، يتطور الاعتلال العصبي المحوري. تحدث الاضطرابات البصلية عادة بعد 10 سنوات من ظهور المرض. اضطرابات الغدد الصماء مميزة: التثدي (!) ، ضمور الخصية، انخفاض الفاعلية والرغبة الجنسية، داء السكري. يعاني ثلث المرضى من العقم الناجم عن فقد النطاف. من المحتمل أن ترتبط مظاهر التأنيث وقصور الغدد التناسلية بعدم حساسية مستقبلات الأندروجين المعيبة للهرمونات الجنسية الذكرية (تظل مستوياتها لدى المرضى طبيعية). إن تشخيص المرض موات بشكل عام. يتم الحفاظ على المشي والقدرة على الرعاية الذاتية. لا يتم تقصير العمر المتوقع. ومع ذلك، هناك خطر متزايد للإصابة بالأورام الخبيثة بسبب الخلل الهرموني (سرطان الثدي)، الأمر الذي يتطلب اليقظة الأورام. يجب تمييز المرض عن مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS). في الوقت الحالي، من الممكن إجراء تشخيص مباشر للحمض النووي للمرض، وإنشاء ناقل متغاير الزيجوت وإجراء تشخيص ما قبل الولادة.

القاصيسا. Autos.-الاستراحة. يمكن أن يبدأ النموذج في مرحلة الطفولة المبكرة، في حين أن السيارات هي المهيمنة. النموذج - في سن 23 - 25 سنة. مع كلا النوعين من الوراثة، يمكن تقديم كل من الأشكال السريرية الشديدة والأشكال المعتدلة. يبدأ المرض بضعف وضمور المجموعة الأمامية لعضلات الساقين، والتي يصاحبها تشوهات في القدمين. قد يتم الحفاظ على ردود الفعل الوترية. الصورة السريرية قد تشبه NMSI من النوع الأول، ولكن في AS، لا تضعف الحساسية. في حالة العطل التلقائي الشديد. في أشكاله، ينتشر ضعف العضلات تدريجيًا إلى العضلات القريبة من الساقين وأحيانًا إلى الذراعين. تختلف درجة الضعف في الذراعين بين العائلات المختلفة، ولكنها تكاد تكون واحدة بين أفراد العائلة الواحدة. يعاني حوالي 25% من المرضى من الجنف. في بعض العائلات، قد يُظهر الأفراد المصابون تضخمًا كاذبًا أو ضمورًا في عضلات الساق. تتيح بيانات ENMG التمييز بين المرض والاعتلال العصبي المحيطي: سرعة التوصيل على طول المحاور الحركية طبيعية، على الرغم من وجود علامات على إزالة التعصيب التام للعضلات الصغيرة في القدم. كما أن الإمكانات المستثارة حسيًا طبيعية أيضًا. تكون مستويات CPK طبيعية، وأحيانًا مرتفعة بشكل معتدل.

قطاعي SA: يصيب اليدين فقط أو القدمين فقط؛ يتميز المرض بعدم التجانس الوراثي: autos.-dom. الوراثة نموذجية بالنسبة للشكل الذي يصيب البالغين؛ auto.-recess. - للشكل الذي يبدأ عند المراهقين، وخاصة الأولاد. ضمور اليدين عادة ما يكون غير متماثل، ويتطور على مدى 2 إلى 4 سنوات ويؤثر في بعض الأحيان على الساعدين. التحزُّم والتشنجات هي سمات مميزة. عادة ما يتوقف نمو الأرتوفيا مع مرور الوقت، ولكن في بعض الحالات تصاب عضلات الساق.

أحادي اللون SA: يؤثر هذا الشكل النادر على عضلات الذراع أو الساق. تم الإبلاغ عن معظم الحالات في اليابان والهند. عادة ما يحدث المرض Monomelic SA كحالات متفرقة مع رجحان عند الذكور بنسبة 10:1، مما يشير إلى نمط وراثة متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يتراوح عمر الظهور لأول مرة من 10 إلى 25 عامًا. يزداد ضعف وضمور العضلات بشكل غير ملحوظ. غالبًا ما تتأثر الذراع أكثر من الساق. قد يتم توزيع الضعف فقط بشكل قريب، أو بشكل أقصى، أو يشمل الطرف بأكمله. يكون الضمور في البداية أحاديًا ويحدث في العضلات التي تعصبها الأجزاء الشوكية C7 وC8 وTh1. عادة ما يتطور ضعف العضلات الثنائية خلال عامين. غالبًا ما يتم ملاحظة الارتعاش الوضعي الأحادي أو الثنائي لليدين. التحزُّم في مجموعات العضلات القريبة يسبق بداية الضعف والضمور. تطور المرض بطيء وبعد 5 سنوات، كقاعدة عامة، يحدث الاستقرار. ومع ذلك، بعد 15 عامًا، قد يشارك طرف آخر في العملية المرضية. يجب استبعاد الأسباب الأخرى للشلل الأحادي.

كتفي عظميسا ستارك كايزر. هذا الشكل النادر من SA غير متجانس وراثيا. الحالات الموروثة بطريقة جسدية سائدة تظهر لأول مرة في العقد الثالث إلى الرابع من العمر ولها مسار حميد نسبيًا، في حين أن الحالات ذات الميراث الجسدي المتنحي تظهر لأول مرة في 3-5 سنوات. يُقترح الارتباط بموضع 12q24. في بعض المرضى، تم اكتشاف طفرة في جين SMN للكروموسوم 5، مما يلقي ظلالاً من الشك على الاستقلال الأنفي لعدد من حالات SA capuloperoneal SA ويشير إلى متغير فريد من التعبير الجيني SA القريب. يسود ضعف وضمور العضلات في مجموعة العضلات الحقانية العضدية وباسطات القدم. قد ينتشر الضمور ببطء إلى الأجزاء القريبة من الساقين وعضلات حزام الحوض. يتم إجراء التشخيص التفريقي مع الحثل العضلي الكتفي.

الوجه الكتفي العضديسا فينيشيلا. شكل جسمي متنحي نادر من SA يبدأ في العقد الثاني من العمر. لم يتم تعيين الجين بعد. يحاكي هذا المرض الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي لاندوزي-ديجيرين، لكن ردود الفعل الوترية عادة ما تكون غائبة وتنخفض قوة العضلات قليلاً. يُظهر مخطط كهربية العضل (EMG) نوعًا من الآفة العصبية المحورية. نشاط CPK طبيعي. يشكك عدد من الباحثين في استقلالية هذا الشكل ويعتبرونه في إطار مرض لاندوزي-ديجيرين.

العين البلعوميةسا. يُفترض وجود نمط وراثي جسمي سائد في الميراث. يبدأ المرض عادةً في العقد الرابع من العمر مع شلل العين الخارجي وعسر البلع وعسر التلفظ. وفي بعض الحالات يحدث ضعف في الأطراف البعيدة وعضلات الظهر. الدورة بطيئة وحميدة. في بعض الأحيان يتم اعتبار المرض ضمن إطار اعتلال عضلي الميتوكوندريا.

مصدر: مواد من دليل الأطباء "أمراض الجهاز العصبي"، أد. ن.ن. ياخنو، د.ر. شتولمان، أد. الثاني، المجلد 1؛ موسكو، "الطب"، 2001 (وكذلك المقالات المذكورة أدناه).

اقرأ أيضا:

مقال "حالة سريرية لبداية متأخرة للضمور العضلي الشوكي لدى مريض بالغ - مرحلة في تطور التصلب الجانبي الضموري؟" السل. بورناشيفا؛ مركز الطب الإسرائيلي، ألماتي، كازاخستان (مجلة “الطب” العدد 12، 2014) [اقرأ]؛

مقال "حالة سريرية للبداية المتأخرة للضمور العضلي الشوكي غير المتمايز" Goncharova Y.A.، Simonyan V.A.، Evtushenko S.K.، Belyakova M.S.، Evtushenko I.S.؛ مؤسسة الدولة "معهد جراحة الطوارئ والجراحة الترميمية الذي يحمل اسم. VC. جوساك نامز من أوكرانيا"، جامعة دونيتسك الطبية الوطنية التي سميت باسمها. م. غوركي (المجلة العصبية الدولية، العدد 5، 2012) [اقرأ]؛

© لايسوس دي ليرو

عزيزي مؤلفي المواد العلمية التي أستخدمها في رسائلي! إذا رأيت أن هذا انتهاكًا لـ "قانون حقوق الطبع والنشر الروسي" أو كنت ترغب في رؤية المواد الخاصة بك معروضة بشكل مختلف (أو في سياق مختلف)، فاكتب لي في هذه الحالة (على العنوان البريدي: [البريد الإلكتروني محمي]) وسأقوم على الفور بإزالة جميع الانتهاكات وعدم الدقة. ولكن نظرًا لأن مدونتي ليس لها أي غرض تجاري (أو أساس) [بالنسبة لي شخصيًا]، ولكن لها غرض تعليمي بحت (وكقاعدة عامة، دائمًا ما يكون لها رابط نشط للمؤلف وعمله العلمي)، لذلك أود أن أكون ممتنًا لك لإتاحة الفرصة لإجراء بعض الاستثناءات لرسائلي (خلافًا للمعايير القانونية الحالية). مع أطيب التحيات، لايسوس دي ليرو.

المشاركات الأخيرة من هذه المجلة

• 
  التحول النزفي لاحتشاء الدماغ

  ... من بين حالات النزيف داخل الجمجمة، يعد التحول النزفي هو الشكل الأكثر شيوعًا. تعريف. مصطلح "النزف...

• التهاب الدماغ بيكرستاف

  كما هو معروف، فإن معظم أعراض متلازمة غيلان باريه (GBS) هي أعراض طبيعية لاعتلال الأعصاب الالتهابي (INP)، على الرغم من أنه وفقًا لبعض البيانات،...

• اضطرابات المشي في مرض باركنسون

  تمثل اضطرابات المشية (واستقرار الوضعية) إحدى المشكلات الرئيسية لمختلف أمراض التنكس العصبي، في حين...

من المهم للغاية أن يحافظ كل شخص على استقلاليته ونشاطه. ومع ذلك، هناك أمراض يصبح فيها المرضى عاجزين تدريجيًا ولا يمكنهم التحرك إلا بمساعدة أو على الكراسي المتحركة. تشمل هذه الأنواع من الأمراض ضمور العضلات الشوكي، حيث قد لا يتوقف الشخص عن المشي فحسب، بل قد يكون في بعض الأحيان غير قادر على التنفس من تلقاء نفسه.

ضمور العضلات الشوكي (SMA، الضمور العضلي الشوكي) هو مجموعة كاملة من الأمراض الوراثية التي تتميز بانحطاط الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي.

هذا هو واحد من الأمراض الأكثر شيوعا بين الاضطرابات الوراثية.معدل الإصابة بين الأطفال حديثي الولادة هو حالة واحدة لكل 6000-10000 طفل، حسب البلد الذي تمت دراسته. ما يقرب من نصف أولئك الذين يولدون بمرض ضمور العضلات الشوكي لا يمكنهم حتى بلوغ سن الثانية ويموتون.

ومع ذلك، فإن ضمور العضلات ليس مجرد مرض يصيب الأطفال، بل يمكن أن يؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار.لقد وجد العلماء أن كل 50 من سكان الأرض هم حاملون للجين المتنحي SMN1 (الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة)، مما يؤدي إلى SMA. ورغم أن جميع أنواع هذا المرض تنشأ من طفرة في منطقة كروموسومية واحدة، إلا أن له أشكالا عديدة بدرجات متفاوتة من الأعراض في جميع الأعمار. وعلى الرغم من فقدان النشاط الحركي للعضلات، إلا أن حساسيتها تظل قائمة. لا يتأثر ذكاء المرضى بهذه العملية، فهو أمر طبيعي تمامًا.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1891 من قبل جويدو فيردينج، الذي لم يسجل الأعراض فحسب، بل قام أيضًا بدراسة التغيرات المورفولوجية في العضلات والأعصاب والحبل الشوكي.

الأنواع الأكثر شيوعًا من ضمور العضلات الشوكي هي القريبة (حوالي 80-90٪ من جميع الحالات)، حيث تتأثر العضلات القريبة من مركز الجسم (الفخذ، العمود الفقري، الوربية، إلخ) بشكل أكبر.

فيديو عن مريض يعاني من ضمور العضلات الشوكي

أنواع المرض وشدة المظاهر

من بين الأنواع القريبة، يتم تمييز أربعة أشكال من المرض، والتي يتم تجميعها على أساس عمر بداية العملية، وشدة الأعراض ومتوسط ​​العمر المتوقع.

أشكال الضمور العضلي الشوكي القريب - الجدول

هناك عدد من ضمور العضلات الشوكي الذي يصيب الأجزاء البعيدة من الجسم. في معظم الأحيان تتأثر الأطراف العلوية، وعادة ما يتم تسجيل المرض نفسه في سن البلوغ إلى حد ما.

في SMA، تفقد العضلات كتلتها وحجمها بشكل ملحوظ.

بالإضافة إلى هذا التصنيف، هناك تقسيم للضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى أشكال معزولة (تحدث فقط بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي) وأشكال مجتمعة (يصاحب الضمور العضلي الشوكي أمراض إضافية مثل أمراض القلب، والتخلف العقلي، والكسور الخلقية، إلخ.).

أسباب وعوامل علم الأمراض

يحدث الحثل العضلي الشوكي بسبب الجينات المتنحية الموروثة الموجودة على الكروموسوم الخامس (SMN، NAIP، H4F5، BTF2p44). كقاعدة عامة، لا يظهر على الوالدين مظاهر ضمور العضلات الشوكي، لكن كلاهما حاملان وفي 25٪ من الحالات ينقلان جينًا معيبًا إلى طفلهما، مما يعطل تخليق بروتين SMN، مما يؤدي إلى انحطاط الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري. حبل.

تؤدي الاضطرابات في عمل جزء واحد فقط من الكروموسوم إلى أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي

في مرحلة معينة من التطور الجنيني، هناك موت مبرمج لخلايا سلائف الخلايا العصبية الحركية التي تتشكل بشكل زائد. ومن بين هذه الخلايا، يجب أن يظل نصفها طبيعيًا، والتي ستتمايز لاحقًا إلى خلايا عصبية. ومع ذلك، في فترة معينة، يتم إيقاف هذه العملية من خلال عمل جين SMN. وعند حدوث طفرة يتعطل عملها، ويستمر موت الخلايا حتى بعد ولادة الطفل، مما يؤدي إلى ضمور العضلات الشوكي.

يؤثر المرض على الخلايا العصبية الحركية للقرون الأمامية للحبل الشوكي

الأعراض عند الأطفال والبالغين

العرض الرئيسي لمرض SMA هو ارتخاء العضلات وضعفها وضمورها. ومع ذلك، فإن كل شكل من أشكال الضمور العضلي الشوكي له خصائصه الخاصة:

يرتبط SMA لدى النساء الحوامل بالعديد من المضاعفات. في كثير من الأحيان لا تستطيع المرأة أن تلد بمفردها وتوصف لها عملية قيصرية.

تظهر الأشعة السينية انحناء العمود الفقري وتصحيحه لاحقًا من خلال الجراحة

التشخيص والتشخيص التفريقي

الطريقة التي تشير باحتمالية 100% إلى وجود ضمور العضلات الشوكي هي تحليل الحمض النووي باستخدام التشخيص الوراثي الجزيئي. ويهدف إلى تحديد الجين المعيب على الكروموسوم الخامس، في موضع 5q11-q13.

سيساعد تحليل الحمض النووي في تحديد التشخيص بدقة

يتم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي للكشف عن محتوى الكرياتين كيناز (CPK)، ألانين أمينوترانسفيراز (ALT) ونازعة هيدروجين اللاكتات (LDH). إذا كان مستواهم طبيعيا، فهذا يسمح لنا باستبعاد ضمور العضلات التدريجي مع أعراض مماثلة.

باستخدام EPS (الأبحاث الفيزيولوجية الكهربية)، يتم تسجيل نبضات النشاط الكهربي الحيوي للدماغ وجذوع الأعصاب. في SMA، لوحظ إيقاع "سياج اعتصام" مميز لآفات الخلايا العصبية في القرون الأمامية.

لا يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) والتصوير المقطعي المحوسب دائمًا في تحديد التغييرات المميزة لـ SMA في الصور.

يعد التشخيص التفريقي ضروريًا للتمييز بين ضمور العضلات الشوكي والحثل العضلي والشلل الدماغي والتصلب الجانبي الضموري ومتلازمة مارفان والتهاب الدماغ الذي ينقله القراد وأمراض الجهاز العصبي المركزي الأخرى.

يكشف قياس الطيف الكتلي الترادفي، والذي يسمح لك بتحديد الانخفاض في مستوى الأحماض الأمينية المختلفة في الجسم، عن نقص بروتين SMN.

علاج

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج فعال لضمور العضلات الشوكي.عند الكشف الأولي عن المرض، يشار إلى العلاج الإلزامي في المستشفى مع دراسات مختلفة.

علاج بالعقاقير

يهدف العلاج الدوائي إلى تحسين توصيل النبضات العصبية وتطبيع الدورة الدموية وإبطاء تدمير الخلايا العصبية الحركية. يتم استخدام الأدوية التالية:

تهدف أدوية مضادات الكولينستراز إلى تقليل نشاط الإنزيم الذي يكسر الأسيتيل كولين، والذي بدوره ينقل الإثارة على طول الألياف العصبية. وتشمل هذه سانفيريترين، أوكسازيل، بروزيرين.
يعمل البروزرين على تحسين مرور النبضات من الخلايا العصبية إلى العضلات

أدوية لتحفيز عملية التمثيل الغذائي في العضلات والألياف العصبية - أوروتات البوتاسيوم، أكتوفيجين، حمض النيكوتينيك.
Actovegin يحسن عملية التمثيل الغذائي في الأنسجة العصبية

نظام عذائي

يجب أن يكون مفهوما أن أساس التغذية للمريض المصاب بضمور العضلات الشوكي يجب أن يكون طعامًا يمكنه تزويد العضلات بالمواد الضرورية إلى أقصى حد.

يجدر إثراء النظام الغذائي للمريض بالأطعمة الغنية بالبروتين. ومع ذلك، لا توجد حاليًا بيانات موثوقة تشير إلى أن حالة المرضى تتحسن مع اتباع نظام غذائي معين. في بعض الحالات، يمكن أن يكون الإفراط في تناول الأحماض الأمينية في الجسم ضارًا، حيث لا يوجد ما يكفي منها الأنسجة العضليةقادرة على معالجتها.

البقوليات هي مصدر للبروتين

يجب تقليل محتوى السعرات الحرارية في الطعام، لأنه بسبب عدم كفاية النشاط البدني، يميل بعض المرضى إلى اكتساب الوزن الزائد.

طرق العلاج الطبيعي، بما في ذلك التدليك

يحتاج المرضى إلى الخضوع لجلسات تدليك علاجية تهدف إلى الحفاظ على وظائف العضلات. سيكون العلاج بالموجات فوق الصوتية (UHF) والرحلان الكهربائي والممارسات اليدوية مفيدًا أيضًا. هناك تمارين تنفس خاصة لتحفيز وظائف الرئة.

التدليك هو وسيلة لعلاج الضمور العضلي في العمود الفقري

بمساعدة النشاط البدني الطبيعي، يمكنك منع تصلب المفاصل والحفاظ على تناغم العضلات. تعتبر التمارين في حوض السباحة، حيث يوجد الحد الأدنى من الضغط على العمود الفقري، مفيدة جدًا. من المهم اختيار أجهزة تقويم العظام المناسبة التي ستوفر الدعم للصدر والأطراف.

يضطر المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي إلى استخدام مشايات خاصة تدعمهم أثناء المشي

العلاجات الشعبية

لا توجد علاجات شعبية لعلاج ضمور العضلات الشوكي.ومن المهم جدًا استشارة الطبيب فورًا بعد ملاحظة الأعراض الأولى. لا يجوز بأي حال من الأحوال العلاج الذاتي، لأن هذا قد يكون قاتلاً.

تشخيص العلاج والمضاعفات المحتملة

يعتمد تشخيص العلاج بشكل كبير على نوع ضمور العضلات الشوكي.مع النوع الأول الأكثر خبثًا، تكون النتيجة الأكثر شيوعًا هي الوفاة المبكرة للمريض، وفي حالات أخرى من الممكن أحيانًا الاحتفاظ بالقدرة على الحركة بشكل مستقل حتى سن الشيخوخة.

تشمل مضاعفات ضمور العضلات الشوكي: الجنف، والفشل الرئوي الحاد، والشلل، والتشوهات صدر‎فقدان وظائف المضغ والبلع.

وقاية

لا يوجد الوقاية من ضمور العضلات الشوكي. الشيء الوحيد الذي يمكنك فعله هو استشارة طبيب الوراثة عند التخطيط للحمل.

تصنيف NNMZ

1. الحثل العضلي التقدمي الأولي (اضطراب ما بعد الظهر الأولي، الاعتلال العضلي)

2. PMD الثانوي، أو الضمور العضلي العصبي (الثانوي)، أي. الضمور العضلي الشوكي والعصبي الناجم عن تلف في مستويات مختلفة (الجسم أو المحور العصبي) للخلايا العصبية الحركية الطرفية

3. الاعتلالات العضلية الخلقية غير التقدمية

4. عضلي

5. الشلل الانتيابي

العلامات العامة لـ NNMZ:
1. يظهر ضعف العضلات بشكل متماثل ويتطور تدريجياً
2. ضعف العضلات لا يصاحبه ألم دائم، على الرغم من احتمال حدوث تشنجات عضلية مؤلمة – تشنجات
3. في معظم أشكال اضطراب ما بعد الحيض، يظهر الضعف في وقت مبكر ويسود في عضلات الحوض أو حزام الكتف والأطراف القريبة
4. تقل المنعكسات الوترية بما يتناسب مع شدة ضعف العضلات
5. تنمل الحس، واضطرابات الحساسية السطحية والعميقة غير شائعة، وعادة ما تكون مصحوبة بضمور عضلي عصبي
6. المرض عادة لا يؤثر على وظائف أعضاء الحوض

بعض الأعراض والظواهر المميزة لمرض PMD
1. مشية عضلية أو مشية البط
2. ظاهرة ترندلنبورغ: عند وقوف المريض على ساق واحدة، يسقط الحوض من جهة الساق المرفوعة، ولا يرتفع كما يفعل عادة.
3. ظاهرة دوشين: عند المشي، يهبط الحوض نحو الساق غير الداعمة، بينما ينحرف الجذع في الاتجاه المعاكس
4. “العجول القزمة”: تضخم كاذب في عضلات الساق بسبب تغلغلها الدهني ونمو النسيج الضام فيها
5. أعراض "الخصر الدبور": وهو نوع من انقباض الجذع بسبب ضمور عضلات البطن المائلة والمستقيمة، مع الحفاظ على عضلاته المستعرضة
6. "بطن الضفدع": انخفاض نغمة وتضخم عضلات البطن، الاستلقاء بشكل مسطح، الوقوف - الجاحظ للأمام
7. علامة بيفور: بروز السرة
8. اختبار الاهتزاز: الارتخاء، نطاق الحركة الزائد في المفاصل...
9. وجه "أبو الهول": وجه عضلي، نقص في التمثيل...
10. شفاه "التابير": ضمور العضلة الدائرية للفم - الشفاه بارزة ومقلوبة
11. ابتسامة "جيوكوندا" 6 ابتسامة عرضية
12. أعراض زينتشينكو: يصعب على المريض بشكل خاص صعود السلالم...
13. أعراض شيرشيفسكي-غاورز: يقوم المريض من وضعية الاستلقاء عبر سلسلة من الحركات المتوسطة المتعاقبة + صعود جسمه بيديه
14. اختبار الكعب والأرداف
15. أعراض أورشانسكي: فرط تمدد مفصل الركبة أثناء الاستلقاء (فرط الحركة)

التأثير العصبي الثانوي

عضلة العمود الفقري

الضمور العضلي في العمود الفقري (SA) WERDNIG-HOFFMANN (SA النوع الأول)
يظهر مباشرة بعد الولادة أو خلال أول 1-2 سنوات من حياة الطفل
تقدم سريع (متناظر عادة) ضعف العضلات وانتشارها، علامات متناظرة لنقص التوتر وضمور العضلات، انعكاسات الأوتار
يضعف النشاط الحركي للطفل بشكل حاد
وضعية الضفدع في السرير نموذجية
الوخز الحزيمي والليفي في العضلات المصابة
مع مرور الوقت، من الممكن حدوث تشوهات وتقلصات في مفاصل الأطراف
الوجه تقليد
العناصر المحتملة لمتلازمة بولبار
النفس دون انحرافات واضحة عن القاعدة
كلما كانت البداية مبكرة، زادت سرعة ظهور علامات المرض
مع ظهور مبكر - وفاة الطفل بعد 1-3 سنوات
تخمر الدم أمر طبيعي
شكل نموذجي– SA الطفولي الخبيث
المزمنة الطفلية SA- يبدأ بعمر 1-2 سنة، ويعيش حتى 4-14 سنة

ضمور العمود الفقري لأوبنهايم
يهيمن نقص التوتر العضلي لفترة طويلة
يعتبر أحد أشكال الضمور العضلي Werdnig-Hffmann
لديه تيار معتدل
في بعض الأحيان يعيش ما يصل إلى 20-30 سنة

الضمور العضلي التقدمي البصلي FAZIO-LONDE (نوع جسدي متنحي 7 لكل 100.000)
تم التعرف عليه كنوع من الضمور العضلي Werdnig-Hffmann
بالفعل في البداية هناك علامات على متلازمة البصلية
لوحظ في وقت مبكر الوخز الحزيمي في اللسان وشلل جزئي في عضلات الوجه والمضغ
تظهر العضلات، وأحيانًا خزل العين وشلل جزئي مترهل في الذراعين

الشباب SA KUGELBERG-WELANDER (SA النوع II) (نوع جسمي متنحي، نادرًا ما يكون سائدًا)
القريبة، وتقدمية ببطء
لاول مرة في 5-17 سنة
ضعف وهزال عضلات حزام الحوض، وعادةً ما تكون أول عضلات الفخذ
ردود أفعال الركبة تسقط قبل الآخرين
التحزُّم نموذجي في العضلات المصابة
مع مرور الوقت، ينتشر الضخامة والتحزم إلى عضلات حزام الكتف،
الأجزاء البعيدة من الأطراف والوجه م.ب. عناصر متلازمة بولبار
25% منهم يعانون من تضخم كاذب في عضلات الساق
عادة ما تكون تقلصات العضلات غائبة
يتم الحفاظ على القدرة على الحركة والرعاية الذاتية لفترة طويلة
يعد تأخر الصحة البدنية والعقلية أمرًا شائعًا، وغياب ردود الفعل الوترية، وتشوهات العمود الفقري الثانوية
قابلة للحياة في المتوسط ​​حتى 40 عامًا
كيه إف كيه إم بي. زيادة

أواخر الضمور العضلي الشوكي والصلبي القريب كينيدي
(النوع المتنحي المرتبط بـ X)
لاول مرة في مرحلة البلوغ، في أغلب الأحيان في سن 40-50 سنة
بداية مع ضعف معتدل من ضمور العضلات القريبة، التحزم المعمم
يتم تقليل ردود الفعل العميقة أو غائبة
في البداية، تتأثر عضلات حزام الحوض
ثم تنتشر العملية من الأسفل إلى الأعلى: تتأثر عضلات حزام الكتف واللسان والبلعوم، وعناصر متلازمة البصلية معبر عنها بشكل معتدل، ضعيفة
ألم في عضلات المضغ والوجه، وأحياناً رعشة وتشنجات
المظاهر تتقدم ببطء
الدورة حميدة
اضطرابات الغدد الصماء شائعة (الغدد التناسلية، داء السكري)

ARANA-DUCHENE SA (الضمور العضلي ARANA-DUCHENE البالغ)
لاول مرة في سن 40-60 سنة
يتقدم ببطء
تتأثر عضلات الأطراف البعيدة، وخاصة الذراعين، أولا
تشكيل أيدي القرد هو سمة مميزة
علاوة على ذلك تشارك عضلات حزام الكتف والساقين وحزام الحوض وعضلات الجهاز التنفسي
في بعض الأحيان عضلات البلعوم والحنجرة
الحفاظ على قدرة العمل الجزئية لفترة طويلة
استقلال هذا النموذج متنازع عليه

الضمور العضلي البعيدة في العمود الفقري (نوع جسمي متنحي أو سائد)
لاول مرة في سن 2-20 سنة
مع ضعف وهزال عضلات الساقين البعيدة والتحزم فيها
يتطور تدريجياً: الجنف، وتجويف القدمين
في بعض المرضى، يظهر الشلل الرخو البعيد أيضًا في الذراعين
ردود الفعل من وتر الكعب تختفي مبكرا
في حين عادة ما يتم الحفاظ على ردود الفعل والحساسية الأخرى
مسار تدريجي ببطء
تعميم العملية ممكن مع مرور الوقت

Scapuloperoneal SA لاول مرة في العقد الثالث والرابع من الحياة
مع ضعف وضمور عضلات المنطقة الحقانية العضدية وباسطات القدمين وأصابعها
تنتشر العملية ببطء إلى العضلات القريبة من الساقين وحزام الحوض

الاعتلال العصبي الوراثي (أو اعتلال الأعصاب)

الضمور العضلي العصبي (NA) تشاركوت-ماري-توتا-هوفمان (عادةً ما يكون وراثيًا جسميًا سائدًا، أو متنحيًا في كثير من الأحيان، أو متنحيًا مرتبطًا بالصبغي X)
يظهر في كثير من الأحيان في سن 5-12 سنة
يمكن أن يكون سبب الظهور الأول هو الإجهاد الجسدي أو الجسدي أو
نزلات البرد
ظهور ضعف متماثل نسبيًا في عضلات المجموعة الشظوية
مشية مميزة من اللقلق، خطوة
- ظهور ضمور في عضلات القدمين والساقين ويزداد تدريجياً
تدحرج القدمين عند المشي
تختفي ردود الفعل الكعبية، ثم تختفي ردود الفعل في الركبة
تدريجيًا، تتشكل الأقدام المتدلية مع قوس مجوف عميق (pes cavus).
أصابع القدم المنحنية (camptodactyly) مثل قدم فريدريك
بسبب تضخم عضلات القدمين والساقين مع الحفاظ على حجم الوركين - أرجل الطيور
مع مرور الوقت ربما إصابة عضلات الذراع البعيدة بالضمور العضلي (اليد المخالب)
تختفي ردود الفعل الوترية والسمحاقية
انخفاض بنسبة 70% في جميع أنواع الحساسية من النوع المتعدد الأعصاب
من الممكن ظهور مظاهر حالة خلل الرفرفة، بالإضافة إلى رأرأة، وعسر الحركة، والوخز الحزمي، والتشنجات، وأعراض اللاسيغ، وتوتر واسرمان، والألم عند ملامسة الأعصاب الطرفية، وسماكة جذوع الأعصاب
مظاهر اعتلال الأطراف، فرط التعرق في الأطراف البعيدة، والبرد. قف
من الممكن حدوث التهاب العصب خلف المقلة، يليه ضمور الأقراص. الأعصاب، والضمور المشيمي الشبكي، وخزل العين الخارجي، وضعف ردود الفعل الحدقة، وقصور الأعصاب الشمية والسمعية
يتقدم ببطء
فترات طويلة من الاستقرار ممكنة
يتم الحفاظ على القدرة الجزئية على العمل لسنوات عديدة
على أساس سرعة النبضات الحركية على طول الأعصاب،
1. نوع مزيل الميالين(إن إم إس إن-I)
يتميز بتباطؤ واضح في توصيل النبضات العصبية
تكاثر خلايا شوان على خلفية المحاور المحفوظة (نمو يشبه البصل)
عند فحص سماكة الأعصاب المحيطية (عادةً الشظوية السطحية والأذنية الكبرى)
2. النوع العصبي(NMSN-II)
السرعة الطبيعية للنبضات العصبية
تكشف الخزعة عن تنكس محور عصبي (اعتلال عصبي)
لاول مرة في منتصف العمر
لديه مسار أكثر اعتدالا
خيارات لتشاركوت ماري
1. متلازمة دافيدنكوف الباردة شلل جزئي
زيادة ضعف العضلات عند الإصابة بالبرد
2. البديل بيرنهاردت
غلبة في الصورة السريرية للتعب والألم في الأطراف البعيدة
3. جينيلا البديل
يظهر لأول مرة مع ضمور العضلات وفقدان الحواس في الذراعين البعيدتين
التكوين المبكر لأيدي القرد
4. جيرينغهام البديل
في المرحلة الأولية من المرض، تظهر علامات الخلل في أجسام الخلايا العصبية الحركية الطرفية (ارتعاش ليفي، ضمور العضلات) جنبا إلى جنب مع المظاهر السريرية لاعتلال الأعصاب البعيدة

الاعتلال العصبي الخلالي الضخامي (الاعتلال العصبي DEGERINA-SOTTA) (NMSN type III, AN type B) (نوع جسمي متنحي)
يظهر لأول مرة في العقدين الأولين من الحياة مع زيادة الاضطرابات الحركية والحسية في الأجزاء البعيدة من الذراعين والساقين
تختفي ردود الفعل الوترية
آلام إطلاق النار المحتملة في الأطراف
الضمور العضلي
رأرأة، ضعف التنسيق الحركي، ترنح
في البداية، من الشائع حدوث ضعف متزايد وهزال في عضلات الساقين البعيدة، وخاصة الباسطة في القدم، ويتم ملاحظة خطوة
ثم تزداد أعراض اعتلال الأعصاب وتصيب أعصاب اليدين والأعصاب القحفية
يتميز بسماكة قطعية في جذوع الأعصاب (انتشار بطانة العصب)
من الممكن ضمور الأقراص البصرية. الأعصاب، واضطرابات الحدقة، وفقدان السمع، والعضلات البارسيميكية
تشوه العمود الفقري, تشوه القدم المتساوي,
الشامات الجلدية، والأورام الليفية العصبية تحت الجلد
هناك انحطاط في الحويصلات الظهرية والمساحات المخيخية للحبل الشوكي
في CSF م.ب. تفكك الخلايا البروتينية
هناك خيار في شكل اعتلال الأعصاب ROSSOLIMO
تتميز بمسار انتكاس بطيء

مرض ريفسوم(NMSN النوع الرابع، اعتلال الأعصاب الرعشي الوراثي)
(نوع جسمي متنحي، حالات متفرقة معروفة)
لاول مرة في أغلب الأحيان في 4-7 سنوات، وأحيانا في العقد الثاني والثالث من الحياة
يتجلى في اعتلال الأعصاب الحسي الحركي التدريجي البطيء وترنح مخيخي وفقدان السمع الحسي العصبي
من الممكن حدوث فترات من الاستقرار وتفاقم العملية أو مغفرة غير كاملة
تتميز بانخفاض حاسة الشم والسمع والتهاب الشبكية الصباغي غير النمطي واعتلال عضلة القلب
تشوه القدم والجنف
مظاهر الإعاقة الفكرية
في بعض الأحيان يظهر ضمور. الأعصاب، السماك، تفكك الخلايا البروتينية في السائل الدماغي الشوكي (ميكرو بايت يصل إلى 6 جم/لتر)
مستويات عالية من حمض الفيتانيك في الدم والبول (النتيجة: إزالة الميالين)
مع تفاقم خلل بروتينات الدم، زيادة عدد الكريات البيضاء، جذوع سميكة من peref. الأعصاب
من الممكن أن تنكس القرون الأمامية ونظام المخيخ الزيتوني.

مرض هيكس
اعتلال الجذور والأعصاب الوراثي
انعكاسات الأوتار
اضطراب حسي
الألم والاضطرابات الغذائية في الأجزاء البعيدة من الساقين
في كثير من الأحيان فقدان السمع

مرض روسي-ليفي (متلازمة الرنح-المنعكسات) (نوع جسمي سائد)
لاول مرة في أغلب الأحيان في سن 5-7 سنوات، وأقل في كثير من الأحيان في مرحلة المراهقة أو مرحلة الشباب
انخفاض معتدل في قوة العضلات
هزال عضلات القدمين والساقين
عادة لا تكون الأذرع متورطة أو تكون أقل تأثراً بشكل ملحوظ
ردود الفعل الوترية في الساقين تتناقص وتختفي
علاوة على ذلك، في الأجزاء البعيدة من الساقين، ثم الأيدي، يتم انتهاك الحساسية
في الوقت نفسه، يتم انتهاك حساسية التحفيز في الساقين في وقت مبكر وبشكل ملحوظ
قد تتطور مسامير القدم على القدمين مع تكوين تقرحات وتلتئم وتتكرر
ترنح ثابت وديناميكي خفيف
تشوه القدم والجنف
هزات محتملة في الرأس واليدين
في بعض الأحيان رأرأة، حول، إعتام عدسة العين الخلقي
عيوب النمو العقلي
معدل التقدم متغير، وغالبًا ما يكون بطيئًا
تتميز بتضخم جذوع الأعصاب

الاعتلالات العصبية الحسية اللاإرادية الوراثية (إن إس في إن)
تتميز بضعف الحساسية في الأجزاء البعيدة من الأطراف وتكوينها
هناك أيضًا اضطرابات غذائية، وخاصة القرحة غير المؤلمة
وفقًا لتصنيف ديوك، هناك 5 أشكال من NSVN، منها الأنواع I، II، III الأكثر شيوعًا
النوع I(نوع جسمي سائد)
يبدأ عادة في العقد الثاني من العمر
مع فقدان الألم وحساسية درجة الحرارة في الأجزاء البعيدة من الساقين
في وقت لاحق أيضا في متناول اليد
وعلاوة على ذلك، يتم انتهاك أنواع أخرى من الحساسية
قد يحدث ضعف حركي خفيف في الأطراف البعيدة
يتميز بألم عفوي مؤلم، غالبًا في الساقين
على شكل ألم عام أو ألم قطع حاد
مزيد من التشوه العصبي للمفاصل والتقرحات المستمرة في القدمين
التقدم بطيء
هناك فقدان للألياف المايلينية
النوع الثاني(نوع جسمي متنحي)
علامات الاعتلال العصبي منذ الولادة
عادة ما يتم تشخيص المرض في مرحلة الطفولة أو المراهقة
ضعف جميع أنواع الإحساس في الذراعين والساقين
يتم تقليل أو غياب ردود الفعل الوترية
يقل التعرق بشكل حاد، خاصة في الذراعين والساقين البعيدة
اعتلال الأطراف مع تطور الداحس والمجرمين والقروح على السطح الأخمصي وأصابع القدم
في كثير من الأحيان كسور العظام غير المعترف بها في الأطراف البعيدة
ممكن شاركو المشترك
النوع الثالثانظر متلازمة رايلي-داي أو خلل النطق العائلي

كثرة الكريات البيضاء (نقص بروتينات الدم بيتا، مرض باسن كورنزفايغ) (نوع جسمي متنحي)
يتجلى اعتلال الأعصاب منذ الطفولة المبكرة
مجتمعة + ترنح حساس ومخيخي
عناصر القصور الهرمي
فرط الحركة المحتمل (الدباق النجمي للنواة تحت القشرية)
في بعض الأحيان التهاب الشبكية الصباغي، واضطرابات ضربات القلب
ملامح خشنة من خلايا الدم الحمراء (ومن هنا الاسم)
تخفيض نسبة الكوليسترول في الدم، الدهون الفوسفاتية، الأحماض الدهنية الحرة، الكيلومكرونات، فيتامين أ
غياب البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة
مع خزعة من العصب الربلي m.b. تم الكشف عن فقدان الألياف المايلينية

اعتلالات الأعصاب الأميلويد (نوع جسمي سائد)
يظهر في سن 10-40 سنة
مزيج من الاضطرابات الحسية والحركية حسب نوع الاعتلال العصبي
في شكل خزل رباعي محيطي بعيد مع انخفاض ردود الفعل العميقة
في كثير من الأحيان متلازمة النفق الرسغي
ممكن الاعتلال العصبي القحفي
ضمور القرنية، انخفاض تورم الجلد (النوع الفنلندي)
الاضطرابات اللاإرادية الواضحة (انخفاض ضغط الدم الانتصابي، ضعف تعصيب المثانة، العجز الجنسي، اضطراب التعرق)
من الممكن حدوث كثرة الكريات في السائل الدماغي الشوكي
مصحوبة بعلامات تلوث الغذاء. المسالك والكلى وأمراض القلب
المرض يتقدم بشكل مطرد
الموت بعد 4-12 سنة من الظهور لأول مرة
نتيجة لداء النشواني الوراثي
هناك 4 أنواع من اعتلالات الأعصاب الأميلويد
يترسب الأميلويد في الأعصاب الطرفية، في العقد الطرفية الحسية والخضرية

الاعتلالات العصبية واعتلال الأعصاب في البورفيريا
تنكس محور عصبي أولي وإزالة الميالين القطعي (خلل التمثيل الغذائي)
في الغالب من أصل إقفاري
حصار تخليق الهيم وتراكم حمض دلتا أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين
يتحول البول إلى اللون الأحمر
يتطور المرض وفقا للنوع الجسمي السائد من البورفيريا الكبدية (الحادة
البورفيريا المتقطعة (في كثير من الأحيان)، البورفيريا المختلطة وكوبروبورفيريا)
يتطور الاعتلال العصبي بشكل حاد أو تحت الحاد على مدى عدة أيام أو أسابيع
يسبق ويصاحبه اضطرابات لاإرادية: عدم انتظام دقات القلب وارتفاع ضغط الدم وانخفاض ضغط الدم الانتصابي
المظاهر البادرية المحتملة أو المصاحبة لخلل في الجهاز الهضمي (آلام البطن والقيء والإمساك) والاضطرابات العقلية
الاعتلال العصبي الحركي في الغالب
ضعف العضلات م.ب. البعيدة، القريبة، المعممة، م. غير متماثل
في بداية ظهور ظاهرة ضعف العضلات، في أغلب الأحيان في الساقين، ربما. من البداية وفي اليدين
في بعض الأحيان شلل جزئي في عضلات الوجه والعين
قد يسبق انخفاض قوة العضلات آلام في الأطراف وأسفل الظهر
متلازمة كثرة الخلايا الكوريا (نوع جسمي متنحي، أو سائد)
يظهر في مرحلة المراهقة
تتميز بفرط الحركة الكوريك
انخفاض ردود الفعل الوترية
ضمور العضلات العصبية
فقدان الإحساس في الساقين
قد يكون هناك خلايا شائكة في الدم المحيطي
هناك فقدان للألياف المايلينية السميكة

اعتلال الأعصاب المحوري العملاق (نوع جسمي متنحي)
اعتلال الأعصاب الحسي الحركي التدريجي ببطء
غالبًا ما يقترن بضمور العصب البصري وخزل العين والرأرأة
تجعيد الشعر المميز
في محاور الأعصاب الطرفية - الامتدادات البؤرية (الأجسام الشبه الكروية) للخيوط العصبية
وبالمثل في الألياف العصبية للجهاز العصبي المركزي

مرض تشيدياكا-هيجاشي (نوع جسمي متنحي)
تتميز بنقص المناعة وضعف انزيم الدم في العدلات وحيدات
يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة
الاعتلال العصبي المحيطي
تراكم الليزوزومات العملاقة في الخلايا الليموسية
رأرأة
الاعتلال العصبي التقدمي
رنح مخيخي
الأمراض القيحية المتكررة
التهاب اللثة
يصاب نصف المرضى بالورم الحبيبي اللمفي خلال فترة البلوغ
المهق العيني والجلدي، وفرط التعرق شائع
ممكن الشلل الرعاش، والمضبوطات، والإعاقة الذهنية