توطين ووظائف الكروموسومات المركزية. هيكل كروموسوم الطورية

جميع الكروموسومات لديها كتفينوالمنطقة الرقيقة الواقعة بينهما - سنترومير، أو الانقباض الأولي. في منطقة الانقباض الأساسي يقع الحركية- بنية مسطحة ، تتفاعل بروتيناتها مع الأنابيب الدقيقة للمغزل ، وتضمن حركة الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا.

هيكل كروموسوم الطورية:5 - سنترومير. 6 - انقباض ثانوي. 7 - القمر الصناعي. 8 - الكروماتيدات. 9 - التيلوميرات.

1 - مركزي. 2 - تحت المركزية. 3، 4 - مركزية.

كروموسوم الطوريةيتكون من اثنين من الكروماتيدات. أي كروموسوم لديه الانقباض الأولي (سنترومير)(5) الذي يقسم الكروموسوم إلى أذرع.

سنترومير (الانقباض الأولي) - منطقة من الكروموسوم تتميز بتسلسل وبنية محددة من النيوكليوتيدات. يشارك السنترومير في اتصال الكروماتيدات الشقيقة، وتكوين الحيز الحركي، واقتران الكروموسومات المتماثلة، ويشارك في التحكم في التعبير الجيني.

في منطقة السنترومير ترتبط الكروماتيدات الشقيقة في الطور الأول والطور الاستوائي للانقسام الفتيلي والكروموسومات المتماثلة في الطور الأول والطور الاستوائي للتقسيم الأول للانقسام الاختزالي. في السنترومير، تتشكل الحيز الحركي: تشكل البروتينات التي ترتبط بالسينترومير نقطة ارتباط للأنابيب الدقيقة المغزلية في الطور الانفصالي والطور النهائي للانقسام والانقسام الاختزالي.

الانحرافات عن الأداء الطبيعيالسنتروميرات تؤدي إلى مشاكل في الموقف النسبيالكروموسومات في النواة المنقسمة، ونتيجة لذلك - إلى اضطرابات في عملية فصل الكروموسوم (توزيعها بين الخلايا الابنة). تؤدي هذه الاضطرابات إلى اختلال الصيغة الصبغية، وهو ما قد يحدث عواقب وخيمة(على سبيل المثال، متلازمة داون لدى البشر المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية (التثلث الصبغي) على الكروموسوم 21).

عند الحديث عن مورفولوجية الكروموسومات، فإنها تأخذ بعين الاعتبار العلامات التالية: موضع السنترومير، طول الذراعين، وجود انقباض ثانوي وساتل.

اعتمادًا على موضع السنترومير في النمط النووي البشري، يتم تمييز الكروموسومات ثلاثة أنواع :

1. ما وراء المركز، أذرع الكروموسوم متساوية: يقع الانقباض الأولي (سنترومير) في وسط (وسط) الكروموسوم، وأذرع الكروموسوم متطابقة.

2. مركزية فرعية، كروموسومات متساوية الأذرع تقريبًا: يقع السنترومير بالقرب من منتصف الكروموسوم، وتختلف أذرع الكروموسوم قليلاً في الطول.

3. مركزية الأطراف، كروموسومات غير متكافئة للغاية: السنترومير بعيد جدًا عن المركز (الأوسط) للكروموسوم، وتختلف أذرع الكروموسوم بشكل كبير في الطول.

يُشار إلى الرافعة المالية القصيرة بالحرف -

الكتف الطويل يُشار إليه بالحرف -

وجود بعض الكروموسومات انقباض ثانوي(6) و الأقمار الصناعية( الأقمار الصناعية) (7).

انقباض ثانوي- جزء من الكروموسوم الذي يربط القمر الصناعي بجسم الكروموسوم. في منطقة الانقباض الثانوي، توجد جينات الحمض النووي الريبوزي الريباسي، ويحدث تخليق الرنا الريباسي، ويحدث تكوين وتجميع النواة. ولذلك يُطلق على هذا الانقباض الثانوي أيضًا اسم المنظم النووي، ويمكن أن يكون الانقباض الثانوي على الذراع الطويلة لبعض الكروموسومات، وعلى الذراع القصيرة للآخرين.

ويختلف الانقباض الثانوي عن الانقباض الأولي في غياب زاوية ملحوظة بين قطع الكروموسوم.

في البشر، الكروموسومات لها انقباض ثانوي 9 و 13 و 14 و 15 و 21 و 22.

الأقمار الصناعية ( الأقمار الصناعية) - هذا جزء كروموسومي، غالبًا ما يكون متغاير اللون، ويقع بعيدًا عن الانقباض الثانوي. ووفقا للتعريفات الكلاسيكية، فإن القمر الصناعي هو جسم كروي قطره يساوي أو أقل من قطر الكروموسوم، وهو متصل بالكروموسوم بواسطة خيط رفيع. يتم تمييز ما يلي: 5 أنواع من الأقمار الصناعية:

الأقمار الصناعية الصغيرة- أقمار صناعية كروية الشكل، صغيرة يبلغ قطرها نصف أو حتى أقل من قطر الكروموسوم؛

الأقمار الصناعية الكبيرة- أشكال كبيرة إلى حد ما من الأقمار الصناعية التي يتجاوز قطرها نصف قطر الكروموسوم؛

خطي- الأقمار الصناعية التي لها شكل قطعة كروموسومية طويلة. تتم إزالة الانقباض الثانوي بشكل ملحوظ من النهاية الطرفية؛

صالة– الأقمار الصناعية المترجمة في نهاية الكروموسوم؛

مقحم- الأقمار الصناعية المترجمة بين انقباضين ثانويين.

تسمى الكروموسومات التي لها قمر صناعي الأقمار الصناعية، يتم تعيينهم عادة كروموسومات SAT. شكل وحجم القمر الصناعي والخيط الذي يربطه ثابت لكل كروموسوم.

القمر الصناعي مع الخصر الثانوي يشكلان منطقة الأقمار الصناعية.

تسمى نهايات الكروموسومات التيلوميرات (9).

التيلوميرات(من اليونانية القديمة τέлος - النهاية و μέρος - الجزء) - الأقسام الطرفية للكروموسومات. تتميز المناطق التيلوميرية من الكروموسومات بعدم القدرة على الاتصال بالكروموسومات الأخرى أو شظاياها وأداء وظيفة الحماية.

تم اقتراح مصطلح "التيلومير" من قبل ج. مولر في عام 1932.

في البشر، الحمض النووي لمنطقة التيلومير هو تسلسل نيوكليوتيد متكرر بشكل متكرر 5"TTAGGG 3" في إحدى سلاسل نيوكليوتيدات الحمض النووي.

وظائف الكروموسومات:

1) تخزين المعلومات الوراثية،

2) تنفيذ المعلومات الوراثية،

3) نقل المادة الوراثية من الخلية الأم إلى الخلايا الوليدة.

قواعد الكروموسوم

1. ثبات العدد. تحتوي الخلايا الجسدية للجسم من كل نوع على عدد محدد بدقة من الكروموسومات (في البشر - 46، في القطط - 38، في ذباب ذبابة الفاكهة - 8، في الكلاب - 78، في الدجاج - 78).

2. الاقتران. يحتوي كل كروموسوم في الخلايا الجسدية على مجموعة ثنائية الصبغيةله نفس الكروموسوم المتماثل (المتطابق)، متطابق في الحجم والشكل، ولكنه غير متساو في الأصل: أحدهما من الأب والآخر من الأم.

3. الفردية. يختلف كل زوج من الكروموسومات عن الزوج الآخر في الحجم والشكل والخطوط الفاتحة والداكنة بالتناوب.

4. الاستمرارية. قبل انقسام الخلايا، يتضاعف الحمض النووي، مما ينتج عنه كروماتيدين شقيقين. بعد الانقسام، يدخل كروماتيد واحد في كل مرة إلى الخلايا الابنة، وبالتالي تكون الكروموسومات متصلة - ويتكون الكروموسوم من كروموسوم.

المهام

ويشارك السنترومير في ربط الكروماتيدات الشقيقة، وتكوين الحيز الحركي، واقتران الكروموسومات المتماثلة، ويشارك في التحكم في التعبير الجيني.

تؤدي الانحرافات عن الأداء الطبيعي للسنترومير إلى مشاكل في الموضع النسبي للكروموسومات في النواة المنقسمة، ونتيجة لذلك، إلى اضطرابات في عملية فصل الكروموسوم (توزيعها بين الخلايا الابنة). تؤدي هذه الاضطرابات إلى اختلال الصيغة الصبغية، والذي يمكن أن يكون له عواقب وخيمة (على سبيل المثال، متلازمة داون لدى البشر المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية (تثلث الصبغي) على الكروموسوم 21).

التسلسل المركزي

في معظم حقيقيات النوى، لا يحتوي السنترومير على تسلسل نيوكليوتيد محدد يتوافق معه. عادة ما يتكون من كمية كبيرةيتكرر الحمض النووي (مثل الحمض النووي للقمر الصناعي) حيث يكون التسلسل داخل عناصر التكرار الفردية متشابهًا ولكنه غير متطابق. في البشر، يسمى تسلسل التكرار الرئيسي بالقمر الصناعي α، ولكن هناك عدة أنواع أخرى من التسلسلات في هذه المنطقة. ومع ذلك، فقد ثبت أن تكرارات القمر الصناعي ألفا ليست كافية لتكوين الحيز الحركي وأن السنتروميرات العاملة معروفة ولا تحتوي على الحمض النووي للقمر ألفا.

ميراث

يلعب الوراثة اللاجينية دورًا مهمًا في تحديد موقع السنترومير في معظم الكائنات الحية. تشكل الكروموسومات الابنة السنتروميرات في نفس أماكن وجود الكروموسوم الأم، بغض النظر عن طبيعة التسلسل الموجود في المنطقة المركزية. ومن المفترض أنه يجب أن يكون هناك بعض الطريقة الأوليةتحديد موقع السنترومير، حتى لو تم تحديد موقعه لاحقًا بواسطة الآليات اللاجينية.

بناء

عادةً ما يتم تمثيل DNA السنترومير بواسطة الهيتروكروماتين، والذي قد يكون ضروريًا لعمله. في هذا الكروماتين، يتم استبدال الهستون H3 الطبيعي بهيستون خاص بالسنترومير CENP-A (CENP-A هو سمة من سمات خميرة الخباز S. cerevisiae، ولكن يبدو أن النيوكليوسومات المتخصصة المماثلة موجودة في جميع الخلايا حقيقية النواة). يُعتقد أن وجود CENP-A مطلوب لتجميع الحيز الحركي في السنترومير وقد يلعب دورًا في الميراث اللاجيني لموقع السنترومير.

في بعض الحالات، على سبيل المثال في الديدان الخيطية أنواع معينة انيقة، في Lepidoptera، وكذلك في بعض النباتات، الكروموسومات شامل المركز. هذا يعني أن الكروموسوم ليس له خاصية انقباض الابتدائي- منطقة محددة ترتبط بها الأنابيب الدقيقة المغزلية في الغالب. ونتيجة لذلك، فإن الحيز الحركي منتشر بطبيعته، ويمكن أن تلتصق الأنابيب الدقيقة على طول الكروموسوم بالكامل.

انحرافات السنترومير

في بعض الحالات، لاحظ الشخص تشكيل إضافية المركز الحديث. وعادة ما يتم دمج هذا مع تعطيل السنترومير القديم، منذ ذلك الحين ثنائي المركزعادةً ما يتم تدمير الكروموسومات (الكروموسومات ذات السنتروميرين النشطين) أثناء الانقسام.

في بعض الحالات غير العادية، تمت ملاحظة التكوين التلقائي للسنتروميرات الجديدة على أجزاء من الكروموسومات المكسورة. بعض هذه المواضع الجديدة كانت في الأصل مكونة من الكروماتين الحقيقي ولم تحتوي على الحمض النووي ألفا الساتلي على الإطلاق.

أنظر أيضا

روابط

مؤسسة ويكيميديا. 2010.

المرادفات:

شاهد ما هو "سنترومير" في القواميس الأخرى:

سنترومير... كتاب مرجعي القاموس الإملائي

قاموس الحركية للمرادفات الروسية. اسم سنترومير، عدد المرادفات: 1 حركية (1) قاموس ASIS للمرادفات. ف.ن. تريشين... قاموس المرادفات

- (من المركز وجزء الميرو اليوناني) (الجزء الحركي) جزء من الكروموسوم الذي يجمع شريطيه (الكروماتيدات) معًا. أثناء الانقسام، تقوم السنتروميرات بتوجيه حركة الكروموسومات نحو قطبي الخلية... كبير القاموس الموسوعي

سنترومير، جزء من الكروموسوم الذي يظهر فقط أثناء العملية انقسام الخلية. عندما تنقبض الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي أو الانقسام الخيطي، تنشأ السنتروميرات على شكل انقباضات لا تحتوي على أي جينات. وبمساعدتهم، ترتبط الكروموسومات بـ... ... القاموس الموسوعي العلمي والتقني

- (من اللاتينية سنتروم، نقطة منتصف كينترون اليونانية، مركز وجزء ميروس اليوناني، حصة)، الحركية، وهو جزء من الكروموسوم الذي يتحكم في حركته إلى أقطاب مختلفة من الخلية أثناء الانقسام أو الانقسام الاختزالي؛ مكان تعلق الخيوط بالكروموسوم... ... القاموس الموسوعي البيولوجي

سنترومير- منطقة محدودة في الكروموسوم، بما في ذلك موقع ارتباط المغزل أثناء الانقسام أو الانقسام الاختزالي. موضوعات التكنولوجيا الحيوية EN سنترومير ... دليل المترجم الفني

سنترومير- * السنترمير * السنترومير أو الحيز الحركي منطقة محفوظة من الكروموسوم حقيقي النواة والتي ترتبط بها خيوط المغزل (انظر) أثناء الانقسام الفتيلي (انظر). يتكون الحمض النووي الذي يشكل الحمض النووي من ثلاثة مجالات (عناصر) CDE I وCDE II وCDE III. سي دي إي أنا و... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

- (من الجزء الأوسط والجزء اليوناني méros) (الحركية)، وهو جزء من الكروموسوم الذي يجمع شريطيه (الكروماتيدات) معًا. أثناء الانقسام، تقوم السنتروميرات بتوجيه حركة الكروموسومات نحو أقطاب الخلية. * * * مقياس السنتروميتر (من المركز (انظر التحكم المباشر) و ... القاموس الموسوعي

سنترومير سنترومير. قسم من الكروموسوم أحادي المركز ترتبط فيه الكروماتيدات الشقيقة ببعضها البعض وفي المنطقة التي ترتبط بها خيوط مغزلية، مما يضمن حركة الكروموسومات إلى أقطاب الانقسام؛ عادة المناطق المحيطة بالمركز ... ... البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة. قاموس.

سنترومير- مركزية الحالة T sritis augalininkystė apibrėžtis Pirminė chromosomos persmauga، prie kurios prisitvirtina achromatinės verpstės siūlai. السمات: الإنجليزية. سنترومير. الحركية روس. الحركية. سنترومير... قم باختيار المزيد من الخيارات وإنهاء خدمة العيادة

رقم 9، 2007

السنتروميرات والتيلوميرات من الكروموسومات

أ.ف. فيرشينين

الكسندر فاسيليفيتش فيرشينين، دكتوراه في العلوم البيولوجية، مساعد علمي رئيسي. معهد علم الخلايا وعلم الوراثة SB RAS.

اليوم يعرف الجميع تقريبا ما هي الكروموسومات. تشكل هذه العضيات النووية، التي تتمركز فيها جميع الجينات، النمط النووي لنوع معين. تبدو الكروموسومات تحت المجهر وكأنها هياكل موحدة وطويلة داكنة الشكل على شكل قضيب، ومن غير المرجح أن تبدو الصورة التي تراها مشهدًا مثيرًا للاهتمام. علاوة على ذلك، فإن تحضيرات الكروموسومات لدى عدد كبير من الكائنات الحية التي تعيش على الأرض تختلف فقط في عدد هذه العصي وتعديلات شكلها. ومع ذلك، هناك خاصيتان مشتركتان في الكروموسومات في جميع الأنواع. الأول هو وجود ضغط إلزامي (أو انقباض) يقع إما في المنتصف أو ينتقل إلى أحد طرفي الكروموسوم المسمى "السينترومير". والثاني هو وجود بنية متخصصة في كل طرف من الكروموسوم - التيلوميرات (الشكل 1). الجينات المختلفة الموجودة على طول أذرع الكروموسومات (أجزاء من الكروموسوم من السنترومير إلى النهاية المادية)، إلى جانب التسلسل التنظيمي للحمض النووي، مسؤولة عن أداء مجموعة متنوعة من الوظائف. وهذا ما يجعلها فريدة من نوعها المعلومات الجينية، مشفرة على كل ذراع من كل كروموسوم فردي.

تحتل المناطق المركزية والتيلوميرية موقعًا خاصًا لأنها تؤدي وظائف مهمة للغاية، ولكنها نفس الوظائف في الكروموسومات لجميع أنواع حقيقيات النوى. ولم تعط العديد من الدراسات حتى الآن إجابة واضحة على سؤال ما هي الهياكل الجزيئية المسؤولة عن أداء هذه الوظائف وكيف تقوم بها، ولكن التقدم الواضح في هذا الاتجاه في السنوات الاخيرةحقق.

قبل توضيح التركيب الجزيئي للسينترومير والتيلوميرات، كان يُعتقد أن وظائفها يجب تحديدها (تشفيرها) من خلال تسلسل الحمض النووي العالمي وفي نفس الوقت الخاص بالمنطقة. لكن التحديد المباشر لتسلسل النوكليوتيدات الأولي (تسلسل الحمض النووي) كان معقدًا بسبب حقيقة أن هذه المناطق، كقاعدة عامة، مجاورة للمناطق ذات التركيزات العالية من تسلسل الحمض النووي المتكرر في الكروموسومات. ما الذي نعرفه اليوم عن هذه المناطق المهمة وظيفيًا من الكروموسومات؟

سنتروميريس

بحلول منتصف القرن الماضي، أظهرت العديد من الدراسات الخلوية الدور الحاسم للسنترومير في مورفولوجيا الكروموسومات. وقد ثبت لاحقًا أن السنترومير، جنبًا إلى جنب مع الحيز الحركي (بنية تتكون أساسًا من البروتينات)، مسؤولان عن الفصل الصحيح للكروموسومات في الخلايا الوليدة أثناء انقسام الخلية. إن الدور التوجيهي للسنترومير في هذه العملية واضح: بعد كل شيء، يتم ربط مغزل الانقسام به، والذي يشكل، إلى جانب مراكز الخلية (الأعمدة)، جهاز تقسيم الخلايا. بسبب تقلص خيوط المغزل، تتحرك الكروموسومات نحو أقطاب الخلية أثناء الانقسام.

عادة ما يتم وصف خمس مراحل لانقسام الخلايا (الانقسام الفتيلي). للتبسيط، سنركز على ثلاث مراحل رئيسية في سلوك كروموسومات الخلية المنقسمة (الشكل 2). في المرحلة الأولى، يحدث ضغط خطي تدريجي وسماكة للكروموسومات، ثم يتم تشكيل مغزل انقسام الخلايا الذي يتكون من الأنابيب الدقيقة. وفي الحالة الثانية، تتحرك الكروموسومات تدريجيًا نحو مركز النواة وتصطف على طول خط الاستواء، ربما لتسهيل ربط الأنابيب الدقيقة بالنتروميرات. وفي هذه الحالة يختفي الغشاء النووي. على اخر مرحلةنصفي الكروموسومات - الكروماتيدات - منفصلان. يبدو أن الأنابيب الدقيقة المرتبطة بالسينتروميرات، مثل زورق القطر، تسحب الكروماتيدات نحو أقطاب الخلية. منذ لحظة الاختلاف، تسمى الكروماتيدات الشقيقة السابقة بالكروموسومات الابنة. يصلون إلى أعمدة المغزل ويجتمعون معًا في نمط متوازي. يتكون الغلاف النووي.

أرز. 2.المراحل الرئيسية للانقسام الفتيلي.
من اليسار الى اليمين:ضغط الكروموسوم، وتشكيل المغزل. محاذاة الكروموسومات على طول خط الاستواء للخلية ،
ربط المغزل بالسنتروميرات. حركة الكروماتيدات إلى أقطاب الخلية.

ومن خلال الملاحظة الدقيقة، يمكن ملاحظة أنه أثناء عملية انقسام الخلايا في كل كروموسوم، يكون السنترومير في وضع ثابت. يحافظ على اتصال ديناميكي وثيق مع مركز الخلية (القطب). يحدث انقسام السنترومير في وقت واحد في جميع الكروموسومات.

لقد مكنت طرق التسلسل التي تم تطويرها في السنوات الأخيرة من تحديد بنية الحمض النووي الأولية لأجزاء ممتدة من السنتروميرات البشرية وذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهةوالنباتات الأرابيدوبسيس. اتضح أنه في كروموسومات كل من البشر والنباتات، يرتبط النشاط المركزي بكتلة من تكرارات الحمض النووي المنظمة جنبًا إلى جنب (المونومرات) المتشابهة في الحجم (170-180 زوجًا من النيوكليوتيدات، bp). تسمى هذه الأقسام الحمض النووي الساتلي. في العديد من الأنواع، بما في ذلك تلك البعيدة تطوريًا عن بعضها البعض، يكون حجم المونومرات هو نفسه تقريبًا: أنواع مختلفةالقرود - 171 نيوتن متر، الذرة - 180 كيلو جرام، الأرز - 168 كيلو جرام، حشرة تشيرونوموس - 155 كيلو جرام. قد يعكس هذا المتطلبات العامة للوظيفة المركزية.

على الرغم من حقيقة أن البنية الثلاثية لسنتروميرات الإنسان وأرابيدوبسيس منظمة بشكل مشابه، فقد تبين أن تسلسلات النوكليوتيدات الأولية (أو ترتيب النوكليوتيدات) في مونومراتها مختلفة تمامًا (الشكل 3). وهذا أمر مثير للدهشة بالنسبة لمنطقة من الكروموسوم تؤدي مثل هذه الوظيفة المهمة والعالمية. ومع ذلك، عند تحليل التنظيم الجزيئي للسينتروميرات في ذبابة الفاكهة، تم اكتشاف نمط هيكلي معين، وهو وجود أقسام من المونومرات بنفس الحجم تقريبًا. وهكذا، في ذبابة الفاكهة، يتكون المركز المركزي للكروموسوم X بشكل أساسي من نوعين من التكرارات البسيطة القصيرة جدًا (AATAT وAAGAG)، تتخللها الناقلات الرجعية (عناصر الحمض النووي المتنقلة) و"جزر" من الحمض النووي الأكثر تعقيدًا. تم العثور على كل هذه العناصر في جينوم ذبابة الفاكهة وخارج السنتروميرات، ولكن لم يتم العثور على تسلسلات الحمض النووي المميزة لكل سنترومير فيها. وهذا يعني أن تسلسلات الحمض النووي المركزي نفسها غير كافية وغير ضرورية لتكوين السنترومير.

أرز. 3.بنية الحمض النووي في السنتروميرات البشرية والنباتية.

تتوافق المستطيلات مع المونومرات المنظمة جنبًا إلى جنب مع تسلسلات نيوكليوتيدات متطابقة بداخلها (بنية الحمض النووي الأولية). ش أنواع مختلفةيختلف الهيكل الأساسي لمونومرات الحمض النووي، والهيكل الثانوي هو الحلزون. يعكس تسلسل المونومرات المستوى الأعلى للتنظيم الهيكلي للحمض النووي.

يتم تأكيد هذا الافتراض أيضًا من خلال ظهور النشاط المركزي خارج السنتروميرات الطبيعية. تتصرف مثل هذه السنتروميرات الحديثة مثل السنتروميرات الطبيعية: فهي تشكل انقباضًا يمكن تمييزه من الناحية الخلوية وتشكل حركيات تربط البروتينات. ومع ذلك، فإن تحليل الحمض النووي لاثنين من السنتروميرات الحديثة البشرية والسينترومير التقليدي لم يكشف عن تسلسلات مشتركة، مما يشير إلى دور محتمل لكائنات أخرى. مركبات اساسيهالكروموسومات. يمكن أن تكون بروتينات هيستونية وغير هيستونية ترتبط بالحمض النووي، وتشكل البنية النووية للكروماتين.

يؤكد الدور الوظيفي لهيكل الكروماتين المركزي وجود محدد الأنواع البيولوجيةمتغيرات هيستون H3 في الكروماتين المركزي: في البشر يطلق عليهم اسم CENP-A، في النباتات - CENH3. من بين العديد من البروتينات الموجودة في الحيز الحركي، هناك اثنان فقط، CENH3 والبروتين المركزي C (CENP-C)، يرتبطان مباشرة بالحمض النووي. ربما يكون CENH3، الذي يتفاعل مع الهستونات الأخرى (H2A، وH2B، وH4)، هو الذي يشكل ويحدد نوع النيوكليوزومات الخاصة بالسينتروميرات. يمكن لمثل هذه النيوكليوسومات أن تكون بمثابة نوع من المراسي لتكوين الحيز الحركي. تتشابه متغيرات هيستون H3 في السنتروميرات من الأنواع المختلفة مع جزيء هيستون H3 الكنسي في مناطق التفاعل مع بروتينات هيستون الأخرى (H2A، H2B، H4). ومع ذلك، فإن منطقة هيستون H3 المركزية التي تتفاعل مع جزيء الحمض النووي تبدو تحت تأثير اختيار القيادة. كما تمت مناقشته، فإن البنية الأساسية للحمض النووي المركزي تختلف بين الأنواع، وقد تم اقتراح أن يتطور هيستون المركزي H3 مع الحمض النووي المركزي، خاصة في ذبابة الفاكهة والأرابيدوبسيس.

أدى اكتشاف هيستون القسيم المركزي H3 إلى ظهور وجهة نظر متطرفة مفادها أن وظيفة القسيم المركزي واستقلالها الكامل عن بنية الحمض النووي الأولية يتم تحديدها من خلال التنظيم النووي وهذا الهستون. ولكن هل هذه العوامل كافية لنشاط السنترومير الكامل؟ النماذج التي تتجاهل دور بنية الحمض النووي الأولية يجب أن تفترض توزيعًا عشوائيًا للتغيرات في بنية الحمض النووي المركزي عبر المجموعات السكانية في غياب الاختيار. ومع ذلك، تحليل الحمض النووي الأقمار الصناعية في السنتروميرات البشرية و الأرابيدوبسيستم تحديد المناطق المحفوظة وكذلك المناطق ذات التباين الأعلى من المتوسط، مما يشير إلى ضغط الاختيار على الحمض النووي المركزي. بالإضافة إلى ذلك، تم الحصول على السنتروميرات الاصطناعية فقط من خلال تكرارات الأقمار الصناعية البشرية التي تم تضخيمها من السنتروميرات الطبيعية، ولكن ليس من الأقمار الصناعية لمناطق الكروموسوم المحيطة بالمركز.

النماذج التي يكون فيها العامل الحاسم في تحديد موضع السنترومير (المحفوظ من جيل إلى جيل) ووظائفه هو البنية الثلاثية (أو حتى ذات الترتيب الأعلى) للحمض النووي تواجه صعوبات أساسية أقل في التفسير. تسمح نزعتها المحافظة بوجود اختلافات كبيرة في تسلسل النيوكليوتيدات ولا تستبعد الضبط الدقيق للبنية الأولية.

في السنوات الأخيرة، أصبح من الواضح أنه لا توجد تسلسلات الحمض النووي العالمية التي تحدد بشكل مباشر وظائف السنترومير والتيلوميرات. في هذه المناطق من الكروموسومات، يعمل الحمض النووي كمنصة لتجميع مجمعات بروتين الحمض النووي المعقدة ومتعددة المكونات، والتي تضمن أداء هذه الوظائف. يمكن العثور على مزيد من التفاصيل حول التنظيم التكميلي لهذه المجمعات وعملها المنسق في مراجعتنا. إلى جانب المكونات الخاصة بالسينترومير والتيلومير في هذه المجمعات، فإنها تشمل أيضًا تلك التي تشارك في أداء العديد من الوظائف، وأحيانًا وظائف متعارضة. على سبيل المثال، يعتبر الثنائي المغاير Ku70/80 جزءًا من التيلوميرات ويعمل كمنظم إيجابي لطول التيلومير في الخميرة ومنظم سلبي في الأرابيدوبسيس. وفي الوقت نفسه، يشارك هذا البروتين في التعرف على فواصل الكروموسومات وإصلاحها. مما لا شك فيه أن أحد مجالات البحث الأكثر صلة هو تحديد الطبيعة الجزيئية للآليات التنظيمية لمختلف المجمعات الجزيئية التي تضمن نشاط السنترومير والتيلوميرات.

تم تنفيذ العمل بدعم من المؤسسة الروسية بحث أساسي(مشروع 48813-04-04)، إنتاس (5908-51-03)
وبرنامج مشاريع التكامل لـ SB RAS (المشروع 45/2).

الأدب

1. تالبرت بي بي، برايسون تي دي، هينيكوف إس.// جي بيول. 2004. V.3. المادة 18.

2. فيرشينين أ.ف.// علم الوراثة. 2006. V.42. ص1200-1214.

3. وو جيه، ياماغاتا إتش، هاياشي-تسوجاني إم وآخرون.// الخلية النباتية. 2004. V.16. ص 967-976.

4. سكوت كيه سي، ميريت إس إل، ويلارد إتش إف// العملة. بيول. 2006. V.16. ص119-129.

5. مولر إتش جيه.مزيد من الدراسات حول طبيعة وأسباب الطفرات الجينية // بروك. كثافة العمليات السادسة. مؤتمر. جينيت. 1932. V.1. ص213-255.

6. لويس إي.جي.، فيرشينين أ.في.. // المقالات الحيوية. 2005. V.27. ص685-697.

7.لانج تي دي// الجينات ديف. 2005. V.19. ص.2100-2110.

يوتيوب الموسوعي

1 / 3

الكروموسومات والكروماتيدات والكروماتين وما إلى ذلك.

ZNO بيولوجيا نواة الجينات الكروموسومات

الجينات والحمض النووي والكروموسومات

ترجمات

قبل الغوص في آليات انقسام الخلايا، أعتقد أنه سيكون من المفيد التحدث عن المفردات المتعلقة بالحمض النووي. هناك كلمات كثيرة، وبعضها يشبه بعضها البعض. يمكن أن تكون مربكة. أولاً، أود أن أتحدث عن كيفية قيام الحمض النووي بتوليد المزيد من الحمض النووي، أو صنع نسخ من نفسه، أو كيف يصنع البروتينات بشكل عام. لقد تحدثنا بالفعل عن هذا في الفيديو الخاص بالحمض النووي. اسمحوا لي أن أرسم جزءًا صغيرًا من الحمض النووي. لدي A، G، T، دعني أحصل على اثنين من Ts ثم اثنين من Cs. يستمر الأمر على هذا النحو. بالطبع إنه حلزون مزدوج. كل حرف له خاصته. سوف أرسمهم بهذا اللون. لذلك، A يتوافق مع T، G يتوافق مع C، (بتعبير أدق، G يشكل روابط هيدروجينية مع C)، T - مع A، T - مع A، C - مع G، C - مع G. يمتد هذا الحلزوني بأكمله، ل على سبيل المثال في هذا الاتجاه. إذن هناك عمليتان مختلفتان يجب أن يقوم بها هذا الحمض النووي. إحداها تتعلق بخلايا الجسم، حيث يجب إنتاج المزيد من خلايا الجلد. يجب أن ينسخ الحمض النووي الخاص بك نفسه. هذه العملية تسمى النسخ المتماثل. أنت تقوم بتكرار الحمض النووي. سأظهر لك النسخ المتماثل. كيف يمكن لهذا الحمض النووي أن ينسخ نفسه؟ هذه هي واحدة من أبرز سمات بنية الحمض النووي. تكرار. سننظر في علم الأحياء الدقيقة لهذا في المستقبل، إنه فقط من أجل فكرة عامة حول كيفية نسخ الحمض النووي لنفسه. خاصة عندما ننظر إلى الانقسام والانقسام الاختزالي، أستطيع أن أقول: "هذه هي المرحلة التي يحدث فيها التكاثر". الآن، عملية أخرى ستسمع عنها الكثير. لقد تحدثت عن ذلك في الفيديو عن الحمض النووي. هذا هو النسخ. في فيديو الحمض النووي، لم أهتم كثيرًا بكيفية نسخ الحمض النووي لنفسه، لكن أحد الأشياء الرائعة في تصميم الشريط المزدوج هو أنه يمكنه نسخ نفسه بسهولة. كل ما عليك فعله هو فصل شريطين وحلزونين، ثم يصبحان قالبًا لسلسلة أخرى، ثم تظهر نسخة. الآن للنسخ. وهذا ما يجب أن يحدث للحمض النووي حتى يتم تصنيع البروتينات، لكن النسخ هو خطوة وسيطة. هذه هي المرحلة التي تنتقل فيها من DNA إلى mRNA. ثم يترك هذا mRNA نواة الخلية ويذهب إلى الريبوسومات. سأتحدث عن هذا في بضع ثوان. لذلك يمكننا أن نفعل الشيء نفسه. يتم فصل هذه السلاسل مرة أخرى أثناء النسخ. أحدهما سينفصل هنا والآخر سينفصل... والآخر سينفصل هنا. رائع. قد يكون من المنطقي استخدام نصف السلسلة فقط، وسأزيل واحدًا. من هنا. يحتوي الكودون على ثلاثة أزواج أساسية وحمض أميني مرتبط به. لديك بعض الأجزاء الأخرى من الحمض الريبي النووي النقال. لنفترض اليوراسيل والسيتوزين والأدينين. وحمض أميني آخر مرتبط به. ثم تتحد الأحماض الأمينية لتشكل سلسلة طويلة من الأحماض الأمينية، وهي البروتين. تشكل البروتينات هذه الأشكال المعقدة الغريبة. للتأكد من أنك تفهم. سنبدأ بالحمض النووي. إذا قمنا بعمل نسخ من الحمض النووي، فهذا هو النسخ المتماثل. أنت تقوم بتكرار الحمض النووي. لذلك، إذا قمنا بعمل نسخ من الحمض النووي، فهذا هو التكرار. إذا بدأت بالحمض النووي وقمت بإنشاء mRNA من قالب الحمض النووي، فهذا هو النسخ. دعونا نكتبها. "النسخ". أي أنك تقوم بنسخ المعلومات من نموذج إلى آخر - النسخ. والآن بعد أن غادر mRNA نواة الخلية... سأرسم صورة للخلية لتسليط الضوء على ذلك. سنتعامل مع هيكل الخلية في المستقبل. اذا هذا خلية كاملة، النواة هي المركز. هذا هو المكان الذي يوجد فيه كل الحمض النووي، وكل النسخ والنسخ يحدث هنا. ثم يغادر mRNA النواة، ومن ثم تحدث الترجمة في الريبوسومات، وهو ما سنناقشه بمزيد من التفصيل في المستقبل، ويتم تشكيل البروتين. لذلك، من mRNA إلى البروتين هي الترجمة. هل تبث من الكود الجيني، إلى ما يسمى بكود البروتين. إذن هذا هو البث. هذه هي بالضبط الكلمات المستخدمة عادة لوصف هذه العمليات. تأكد من استخدامها بشكل صحيح عن طريق تسمية العمليات المختلفة. الآن جزء آخر من مصطلحات الحمض النووي. عندما التقيت بها لأول مرة، وجدتها مربكة للغاية. الكلمة هي "كروموسوم". سأكتب الكلمات هنا - يمكنك أن ترى بنفسك مدى ارتباكها: الكروموسوم والكروماتين والكروماتيد. كروماتيد. إذن، الكروموسوم، تحدثنا عنه بالفعل. قد يكون لديك حبلا الحمض النووي. هذا هو الحلزون المزدوج. هذه السلسلة، إذا قمت بتكبيرها، فهي في الواقع سلسلتين مختلفتين. لديهم أزواج قاعدة متصلة. لقد قمت للتو برسم أزواج أساسية متصلة ببعضها البعض. أريد أن أوضح أنني رسمت هذا الخط الأخضر الصغير هنا. هذا هو الحلزون المزدوج. يلتف حول بروتينات تسمى الهستونات. الهستونات. دع الأمر يتحول هكذا وبطريقة أو بأخرى، ثم بطريقة أو بأخرى. هنا لديك مواد تسمى الهستونات، وهي بروتينات. دعونا نرسمهم هكذا. مثله. هذا هو الهيكل، أي الحمض النووي مع البروتينات التي تقوم ببنائه، مما يجبره على الالتفاف أكثر فأكثر. في النهاية، اعتمادًا على مرحلة حياة الخلية، ستتشكل هياكل مختلفة. وعندما تتحدث عنه حمض نوويوهو الحمض النووي، ودمجه مع البروتينات، ثم تتحدث عن الكروماتين. وهذا يعني أن الكروماتين هو الحمض النووي بالإضافة إلى البروتينات الهيكلية التي تعطي الحمض النووي شكله. البروتينات الهيكلية. تم استخدام فكرة الكروماتين لأول مرة بسبب ما رآه الناس عندما نظروا إلى الخلية... هل تذكرون؟ في كل مرة كنت أرسم نواة الخلية بطريقة معينة. إذا جاز التعبير. هذه هي نواة الخلية. لقد رسمت هياكل مرئية بوضوح شديد. هذا واحد، وهذا آخر. ربما يكون أقصر ويحتوي على كروموسوم متماثل. لقد رسمت الكروموسومات، أليس كذلك؟ وكل من هذه الكروموسومات، كما أظهرت في الفيديو الأخير، هي في الأساس هياكل طويلة من الحمض النووي، وهي عبارة عن خيوط طويلة من الحمض النووي ملفوفة بإحكام حول بعضها البعض. لقد رسمته شيئًا كهذا. إذا قمنا بتكبير الصورة، يمكننا رؤية سلسلة واحدة، وهي في الواقع ملفوفة حول نفسها بهذا الشكل. هذا هو الكروموسوم المتماثل. تذكروا، في الفيديو الخاص بالتباين، تحدثت عن كروموسوم متماثل، والذي يشفر نفس الجينات، ولكن نسخة مختلفة منها. اللون الأزرق من الأب والأحمر من الأم، لكنهما في الأساس يرمزان لنفس الجينات. إذن هذا هو الشريط الذي حصلت عليه من والدي مع الحمض النووي لهذا الهيكل، الذي نسميه كروموسوم. إذن الكروموسوم. أريد أن أوضح ذلك، أن الحمض النووي يأخذ هذا الشكل فقط في مراحل معينة من الحياة عندما يتكاثر، أي. منسوخة. بتعبير أدق، ليس كذلك... عندما تنقسم الخلية. قبل أن تصبح الخلية قادرة على الانقسام، يأخذ الحمض النووي هذا الشكل المحدد جيدًا. معظمفي حياة الخلية، عندما يقوم الحمض النووي بعمله، عندما يصنع البروتينات، أي يتم نسخ البروتينات وترجمتها من الحمض النووي، فإنه لا يطوي بهذه الطريقة. إذا تم طيها، فسيكون من الصعب على نظام النسخ والنسخ الدخول إلى الحمض النووي، وصنع البروتينات، والقيام بأي شيء آخر. عادة الحمض النووي... دعني أرسم النواة مرة أخرى. في أغلب الأحيان، لا يمكنك حتى رؤيته بالمجهر الضوئي العادي. إنه رقيق جدًا لدرجة أن حلزون الحمض النووي بأكمله موزع بالكامل في النواة. أنا أرسم هذا هنا، ربما يكون هناك واحد آخر هنا. ومن ثم لديك سلسلة أقصر مثل هذه. لا يمكنك حتى رؤيته. إنه ليس في هذا الهيكل المحدد جيدًا. عادة ما يبدو مثل هذا. يجب ألا يكون هناك مثل هذه السلسلة القصيرة. لا يمكنك رؤية سوى فوضى كهذه، مكونة من خليط من مجموعات الحمض النووي والبروتينات. وهذا ما يسميه الناس عمومًا الكروماتين. هذا يحتاج إلى تدوينه. "الكروماتين" إذن يمكن أن تكون الكلمات غامضة جدًا ومربكة جدًا، ولكن استخدام عام، عندما تتحدث عن شريط واحد محدد جيدًا من الحمض النووي، بنية محددة جيدًا مثل هذا، فهذا هو الكروموسوم. يمكن أن يشير مصطلح الكروماتين إما إلى بنية مثل الكروموسوم، أو مزيج الحمض النووي والبروتينات التي تشكله، أو إلى اضطراب العديد من الكروموسومات التي تحتوي على الحمض النووي. أي من العديد من الكروموسومات والبروتينات المختلطة معًا. أريد أن يكون هذا واضحا. الآن الكلمة التالية. ما هو الكروماتيد؟ فقط في حالة عدم قيامي بذلك بعد... لا أتذكر إذا قمت بوضع علامة على هذا. تسمى هذه البروتينات التي توفر بنية الكروماتين أو تشكل الكروماتين وتوفر البنية أيضًا "الهستونات". يأكل أنواع مختلفةوالتي توفر البنية على مختلف المستويات، سننظر فيها بالتفصيل. إذن ما هو الكروماتيد؟ عندما يتضاعف الحمض النووي... لنفترض أنه كان الحمض النووي الخاص بي، فهو موجود في حالة جيدة. نسخة واحدة من الأب، ونسخة واحدة من أمي. الآن تم تكراره. تبدو نسخة أبي هكذا في البداية. هذه سلسلة كبيرة من الحمض النووي. فهو يقوم بإنشاء نسخة أخرى من نفسه تكون متطابقة إذا كان النظام يعمل بشكل صحيح، ويبدو هذا الجزء المتطابق هكذا. هم في البداية مرتبطون ببعضهم البعض. وتلتصق ببعضها البعض في مكان يسمى السنترومير. الآن، على الرغم من أن لدي سلسلتين هنا، مثبتتين معًا. سلسلتين متطابقتين. سلسلة واحدة هنا، وواحدة هنا... على الرغم من أنني دعني أصورها بشكل مختلف. من حيث المبدأ، يمكن تمثيل هذا من قبل الكثيرين طرق مختلفة. هذه سلسلة هنا، وهذه سلسلة أخرى هنا. أي أن لدينا نسختين. أنها تشفر بالضبط نفس الحمض النووي. حتى هنا هو عليه. إنهما متطابقان، لذلك ما زلت أسميه كروموسومًا. دعونا نكتب هذا أيضا. كل شيء يسمى كروموسوم، ولكن الآن كل نسخة فردية تسمى كروماتيد. إذًا هذا كروماتيد وهذا هو الآخر. يطلق عليهم أحيانًا اسم الكروماتيدات الشقيقة. ويمكن أيضًا أن يطلق عليهم اسم الكروماتيدات التوأم لأنهم يتشاركون في نفس المعلومات الوراثية. إذن، هذا الكروموسوم يحتوي على 2 كروماتيدات. الآن قبل التضاعف أو قبل تضاعف الحمض النووي، يمكنك القول أن هذا الكروموسوم هنا يحتوي على كروماتيد واحد. يمكنك تسميته بالكروماتيد، لكن ليس من الضروري أن يكون كذلك. يبدأ الناس بالحديث عن الكروماتيدات عندما يتواجد اثنان منهم على الكروموسوم. نتعلم أنه في الانقسام والانقسام الاختزالي ينفصل هذان الكروماتيدان. عندما ينفصلان، فإن شريط الحمض النووي الذي كنت تسميه ذات يوم كروماتيدًا سيُسمى الآن كروموسومًا منفصلاً. إذن هذا واحد منهم، وهنا واحد آخر ربما انفصل في هذا الاتجاه. سأضع دائرة حول هذا باللون الأخضر. إذًا، هذا يمكن أن يسير في هذا الاتجاه، وهذا، الذي وضعت دائرة حوله باللون البرتقالي، على سبيل المثال، هذا... الآن بعد أن تم فصلهما ولم يعودا متصلين بواسطة السنترومير، ما أطلقنا عليه في الأصل كروموسومًا واحدًا يحتوي على كروماتيدين، الآن استدعاء اثنين من الكروموسومات المنفصلة. أو يمكنك القول إن لديك الآن كروموسومين منفصلين، يتكون كل منهما من كروماتيد واحد. آمل أن يزيل ذلك الأمور قليلا معنى المصطلحاتالمتعلقة بالحمض النووي. لقد وجدتها دائمًا مربكة جدًا، لكنها ستكون أداة مفيدة عندما نبدأ الانقسام والانقسام الاختزالي وأتحدث عن تحول الكروموسوم إلى كروماتيد. سوف تسأل كيف أصبح كروموسوم واحد كروموسومين، وكيف أصبح الكروماتيد كروموسومًا. كل ذلك يدور حول المفردات. كنت سأختار واحدًا آخر، بدلًا من تسميته كروموسومًا وكلًا من هذه الكروموسومات المنفصلة، لكنهم قرروا تسميته بهذه الطريقة بالنسبة لنا. ربما تتساءل من أين أتت كلمة "أعرج"؟ ربما تعرف فيلم كوداك القديم الذي يسمى لون الكرومو. في الأساس كلمة "chromo" تعني "اللون". أعتقد أنه يأتي من كلمة اليونانية"لون". عندما نظر الناس لأول مرة إلى نواة الخلية، استخدموا صبغة، وكان ما نسميه الكروموسومات ملطخًا بالصبغة. ويمكننا رؤيته بالمجهر الضوئي. جزء "سوما" يأتي من كلمة "سوما" التي تعني "الجسم"، أي نحصل على جسم ملون. هكذا ظهرت كلمة "كروموسوم". يلطخ الكروماتين أيضًا... آمل أن يوضح هذا مفاهيم الكروماتيد والكروموسوم والكروماتين قليلاً، ونحن الآن مستعدون لدراسة الانقسام والانقسام الاختزالي.

المهام

التسلسل المركزي

في معظم حقيقيات النوى، لا يحتوي السنترومير على تسلسل نيوكليوتيد محدد يتوافق معه. ويتكون عادةً من عدد كبير من تكرارات الحمض النووي (على سبيل المثال، الحمض النووي التابع للقمر الصناعي) حيث يكون التسلسل داخل عناصر التكرار الفردية متشابهًا ولكنه غير متطابق. في البشر، يسمى تسلسل التكرار الرئيسي بالقمر الصناعي α، ولكن هناك عدة أنواع أخرى من التسلسلات في هذه المنطقة. ومع ذلك، فقد ثبت أن تكرارات α-القمر الصناعي ليست كافية لتكوين الحيز الحركي، ومن المعروف أن السنتروميرات الوظيفية لا تحتوي على DNA-heterochromatin، والذي قد يكون ضروريًا لعمله. في هذا الكروماتين، يتم استبدال الهستون H3 الطبيعي بهيستون خاص بالسنترومير CENP-A (CENP-A هو سمة من سمات خميرة الخباز S. cerevisiae، ولكن يبدو أن النيوكليوسومات المتخصصة المماثلة موجودة في جميع الخلايا حقيقية النواة). يُعتقد أن وجود CENP-A مطلوب لتجميع الحيز الحركي في السنترومير وقد يلعب دورًا في الميراث اللاجيني لموقع السنترومير.

انحرافات السنترومير

تكوين الحيز الحركي، اقتران الكروموسومات المتماثلة ويشارك في التحكم في التعبير الجيني.

التسلسل المركزي

ميراث

يلعب الوراثة اللاجينية دورًا مهمًا في تحديد موقع السنترومير في معظم الكائنات الحية. تشكل الكروموسومات الابنة السنتروميرات في نفس أماكن وجود الكروموسوم الأم، بغض النظر عن طبيعة التسلسل الموجود في المنطقة المركزية. من المفترض أنه يجب أن تكون هناك طريقة أولية لتحديد موقع السنترومير، حتى لو تم تحديد موقعه لاحقًا بواسطة الآليات اللاجينية.