Кардиальный синдром х. Трисомия по х хромосоме

Один из самых распространенных типов нарушений обмена веществ – метаболический синдром. Это состояние напрямую связано с урбанизацией, неправильным питанием и низкой физической активностью. Другие названия заболевания: смертельный квартет, синдром Х.

Впервые о метаболическом синдроме стали говорить в восьмидесятых годах прошлого века. Медики обобщили данные по распространенности ожирения, сахарного диабета, гипертонии, атеросклероза. Выяснилось, что зачастую у пациентов редко бывает одно из перечисленных заболеваний. Обычно патологии сочетаются и отягощают друг друга.

Распространенность метаболического синдрома достаточно высока. В развитых странах у людей старше 30 лет находят признаки этой патологии в 10–35% случаев. У лиц пожилого возраста компоненты синдрома встречаются в 35–45% наблюдений. Считается, что мужчины реже сталкиваются с такими нарушениями. Метаболический синдром у женщин часто формируется в менопаузу и связан с падением уровня эстрогенов.

В последние десятилетия метаболический синдром стремительно распространяется среди молодежи. Так, число пациентов среди подростков за эти годы практически удвоилось. Сейчас компоненты синдрома обнаруживают у каждого 15 несовершеннолетнего.

Критерии заболевания

Ученые до сих пор обсуждают критерии синдрома Х. Обычно считается, что патология у пациента есть, если наблюдается минимум 2 из перечисленных признаков.

Вероятные симптомы метаболического синдрома:

• инсулинорезистентность на фоне нарушенной толерантности к углеводам;
• дислипидемия (повышенный уровень триглицеридов, снижение концентрации липопротеидов высокой плотности);
• повышенная свертываемость крови (склонность к тромбозам);
• гипертония из-за высокого тонуса симпатической нервной системы;
• абдоминальное ожирение (по критериям для мужчин и женщин);
• гиперурикимия.

Низкая чувствительность тканей к инсулину подтверждается по анализам крови. В лаборатории исследуют уровень эндогенного инсулина, глюкозу крови. Далее рассчитывается соотношение этих показателей. По специальным формулам вычисляют индексы Caro и Homa. Кроме того, пациентам проводится оральный тест с нагрузкой глюкозой (сахарная кривая).

Инсулинорезистентность и низкую толерантность к углеводам подтверждают:

• сахар натощак более 5,5 мМ/л;
• инсулин выше нормы (референсные значения 2,7–10,4 мкЕд/мл или 6–24 мкЕ/м);
• значение индекса Caro меньше 0,33;
• значение индекса Homa больше 2,7;
• гликемия через 2 часа после нагрузки более 7,8 мМ/л.

Дислипидемия – это нарушение концентрации жиров в крови. Обычно у пациентов наблюдают повышение уровня атерогенных фракций холестерина на фоне снижения липопротеидов высокой плотности. Критерии для мужчин и женщин немного отличаются.

Метаболический синдром сопровождается:

• повышением триглицеридов крови до 1,7 мМ/л и выше;
• повышением липопротеидов низкой плотности до 3,0 мМ/л и более;
• снижением липопротеидов высокой плотности менее 1,0 мМ/л у мужчин (1,2 мМ/л у женщин).

Гемостаз оценивают по критериям скорости свертывания, времени кровотечения и т.д. Метаболический синдром характеризуется гиперкоагуляцией и повышением концентрации ингибитора активатора плазминогена.

Гипертонию выявляют при помощи повторных измерений давления и суточного мониторирования.

Артериальную гипертензию диагностируют при давлении больше 140/90 мм рт.ст. Даже повышение до 135/80 мм рт. ст. уже соответствует критериям синдрома Х.

Тонус симпатической нервной системы можно оценить с помощью специальных проб и аппаратных измерений. На практике для скрининга применятся простой тест дермографизма.

Абдоминальное ожирение диагностируют по данным антропометрии. У пациента измеряют объем талии и бедер. Затем вычисляют соотношение между этими показателями. Метаболический синдром приводит к увеличению соотношения талия/бедра больше 0,95 у мужчин и больше 0,86 у женщин. Как критерий используют и просто объем талии. Абдоминальное ожирение диагностируют при значении более 96 см у мужчин и 88 см у женщин.

Обмен белков оценивают по уровню мочевой кислоты в крови. У мужчин ее уровень может превышать 416 мкМ/л, а у женщин – 387 мкМ/л. Многие пациенты сталкиваются с клиническими проявлениями подагры.

Причины патологии

Симптомы метаболического синдрома ученые объясняют инсулинорезистентностью. Именно низкую чувствительность тканей к гормону бета-клеток поджелудочной железы считают пусковым механизмом для остальных нарушений обмена веществ.

Дефект рецепторов к инсулину наследуется. Если у родителей есть эта патология, то вероятность ее передачи детям – 50–70%.

Инсулинорезистентность проявляется в отсутствии достаточной реакции тканей на гормон. Клетки не воспринимают сигналы из-за малого числа рецепторов или их низкой эффективности. В результате инсулин в физиологических концентрациях не оказывает своего действия. Это приводит к повышению сахара крови, энергетическому дефициту внутри клеток, дегидратации и т.д. Чтобы преодолеть инсулинорезистентность поджелудочная железа начинает секретировать больше гормона. Когда его уровень в крови превышает верхнюю границу нормы, начинают развиваться неблагоприятные последствия.

Избыток инсулина провоцирует:

• активацию симпатической нервной системы;
• повышение артериального давления;
• повреждение сосудистой стенки;
• развитие поликистоза яичников и гиперандрогении у женщин;
• развитие эректильной дисфункции у мужчин.

Инсулинорезистентность печеночной ткани особенно неблагоприятно сказывается на обмен веществ. Гепатоциты синтезируют избыток атерогенного холестерина и триглицеридов. Также за счет изменений в работе печени развивается гипергликемия (активируется глюконеогенез).

У пациентов с основными признаками метаболического синдрома (гипертонией, ожирением, дислипидемией, гиперурикимией и гипергликемией) инсулинорезистентность обнаруживают в 95–100% случаев. Это подтверждает ведущую роль низкой чувствительности к гормону в развитии других компонентов.

Профилактика нарушений метаболизма

Невозможно устранить генетическую причину патологии обмена веществ. Но можно подействовать на факторы риска развития заболевания.

К усилению инсулинорезистентности приводит:

• малоподвижный образ жизни;
• избыточная масса тела;
• чрезмерная калорийность пищи;
• хронический стресс;
• курение.

Для профилактики метаболического синдрома мужчинам и женщинам рекомендуют правильный образ жизни:

• отказ от вредных привычек;
• сбалансированное питание;
• дозированные физические нагрузки.

Особенно важно поддерживать массу тела в границах нормы. Для выявления ожирения используют индекс массы тела. Этот параметр рассчитывают по специальной формуле. В норме индекс не превышает 25 кг/м 2 .

Если у пациента диагностируется ожирение, то ему необходим подсчет калорий в рационе, ограничение жирного и сладкого, регулярные тренировки.

Иногда избавится от лишних килограммов очень тяжело. Если модификация образа жизни не дает видимых результатов, то ожирение лечат с помощью лекарств или хирургическим методом.

Лечение синдрома Х

Все компоненты метаболического синдрома требуют постоянного медицинского контроля. Пациенты должны наблюдаться у специалистов и регулярно сдавать анализы.

Медикаментозное лечение метаболического синдрома включает:

• статины и фибраты;
• гипотензивные средства;
• антиагреганты и антикоагулянты;
• сахароснижающие препараты;
• аллопуринол и аналогичные средства;
• орлистат, сибутрамин и т.д.

Метаболический синдром требует лечения у врачей разных специальностей: терапевта, эндокринолога, кардиолога, гинеколога или андролога, гастроэнтеролога.

У синдрома есть общая первопричина – инсулинорезистентность. Для патогенетического лечения используются препараты, устраняющие этот дефект.

Медики применяют:

• бигуаниды;
• инкретины;
• тиазолиндионы;
• ингибиторы альфа-глюкозидазы.

Обычно препаратом выбора у мужчин и женщин становится бигуанид метформин. Его влияние на организм реализуется на уровне печени, жировой и мышечной ткани.

Метформин:

• снижает выработку глюкозы гепатоцитами;
• тормозит всасывание глюкозы в кишечнике;
• корректирует дислипидемию;
• снижает выраженность гипертензии;
• Уменьшает склонность к тромбозам;
• увеличивает число рецепторов к инсулину;
• снижает концентрацию эндогенного инсулина;
• способствует снижению массы тела.

Метформин не вызывает гипогликемических состояний, так как не активирует синтез инсулина в бета-клетках.

Также могут быть назначены инкретины. Эти современные препараты уже более 10 лет используются для борьбы с инсулинорезситентностью и гипергликемией. Они действуют на клетки поджелудочной железы. Инкретины улучшают синтез инсулина. Также они приводят в норму выработку глюкагона. Этот гормон перестает выделятся в кровь при гипергликемии, а значит преодолевается инсулинорезистентность. Также инкретины воздействуют на печень. В результате повышается чувствительность гепатоцитов к инсулину.

При неизменных коронарных артериях. У таких пациентов в ходе обследования регистрируют положительные нагрузочные пробы, однако на ангиограмме нет признаков стеноза. В ходе выполнения КАГ важно доказать отсутствие спазма КА. Вероятность выявления нормальной коронароангиограммы при наличии типичной стенокардии не превышает 10% (по некоторым данным, достигает 20%).

Следует правильно трактовать термин «нормальная коронароангиограмма»: отсутствие стеноза в проксимальной части не исключает наличия патологии в дистальных отделах КА (синоним кардиального синдрома Х — микроваскулярная стенокардия). Изменения в малых сосудах ангио-графически не видны. Чаще всего синдром Х развивается у женщин в . Вопросы этиологии и патогенеза синдрома Х остаются открытыми. Две теории принято считать доминирующими в объяснении развития синдрома Х: упомянутая выше патология мелких артерий (не ясно, почему патология превалирует в мелких артериях, не затрагивая крупные) и наличие клеточных метаболических нарушений, приводящих к запуску «ишемического каскада». Ряд исследователей высказывают сомнение в кардиальном генезе болей и ишемии миокарда как причине болей. Ряд исследователей считают, что с учетом факта преобладания среди больных синдромом Х женщин в послеменопаузальном периоде в генезе болезни имеют место гормональные изменения, а именно дефицит эстрогенов, который оказывает прямое влияние на функцию и состояние эндотелия. Косвенным подтверждением этого предположения служит снижение соотношения уровня NO к уровню эндотелина-1, т.е. преобладание у этих пациентов гормона вазоспазма.

Признаки кардиального синдрома Х

Ряд исследователей находят общность болевого синдрома при кардиальном синдроме Х с болями у больных ГКМП, предполагая, что значительное увеличение мышечной массы нарушает микроциркуляцию. Подтверждением этому служит тот факт, что у большинства больных с синдромом Х выявлена ГЛЖ. Для больных, страдающих кардиальным синдромом Х, характерны следующие особенности.

• Клиническая картина напоминает классическую стенокардию напряжения (очень редко бывают боли в покое и атипичные боли), но продолжительность болей большая, а эффект нитроглицерина не очевиден (ряд больных вообще его не отмечают).
• Несмотря на отсутствие изменений в магистральных КА при сцинтиграфии с Tl 201 , выявляются дефекты перфузии при нагрузочных пробах, сопровождающиеся депрессиейST >=1 мм.
• Несмотря на данные, приведенные выше, при стресс-ЭхоКГ с добутамином очень часто отмечается отсутствие (!) нарушений региональной сократимости (при этом депрессияST регистрируется).

Прогноз у больных синдромом Х относительно благоприятный: ИМ развивается редко, однако качество жизни серьезно ухудшено.

Лечение кардиального синдрома Х

Пациентов часто госпитализируют, они рано инвалидизируются и быстро становятся нетрудоспособными. Лечение идентично лечению ИБС, однако большую роль приобретают АК (I, В), никорандил (IIа, С).

Микроваскулярная стенокардия чаще развивается у женщин, причем преимущественно в пременопаузальном периоде.

Синдром X обусловлен не сужением артерий, характерным при стенокардии, а дисфункцией мелких кровеносных сосудов вокруг сердца.

Симптомы микроваскулярной стенокардии

У 20 - 30% пациентов, перенесших катетеризацию сердца из-за боли в груди, относительно нормальные коронарные артерии. Эта нормальность отличает синдром X от “типичной” стенокардии, что обусловлено частичной закупоркой коронарных артерий. Симптомы типичной стенокардии и синдрома X схожи - сдавливание или жжение в груди, боль или онемение в руках, плечах или челюсти.

Ученые не знают точно, почему синдром Х чаще наблюдается у женщин. Теории сосредоточились на уровне женщин, потенциальных проблемах со щитовидной железой и даже гендерных различиях в отношении расположения кровеносных сосудов и их дисфункции.

Статистика пациентов с синдромом Х

Различие в синдроме Х между полами лежит как в его интенсивности, так и в очевидных триггерах. В 2008 году исследование, опубликованное в American Heart Journal, обнародовало результаты, согласно которым женщины с "нормальной" ангиографией артерий в 4 раза чаще, чем мужчины, возвращаются в больницу с болью в груди в течение 6 месяцев после появления симптомов. Риски возникновения ССЗ среди этих пациентов низкие, но не ничтожные: 1% пациентов с синдромом Х умирают в течение года после первой госпитализации и 0,6% страдают от инсульта.

Женщины с синдромом Х, как правило, постдетородного возраста, и у них часто наблюдаются типичные факторы риска, определяющие возникновение болезни сердца: курение, ожирение и инсулинорезистентность (что часто является сигналом о возможной угрозе ). Снижение уровня эстрогена, которое проявляется после менопаузы, может также стать причиной данной формы стенокардии.

Исследователи также уверены, что эндотельные клетки, которые выстилают кровеносные сосуды, могут отличаться у мужчин и женщин. Эти клетки влияют на то, как и когда кровеносные сосуды сужаются или расширяются.

С-реактивный белок

Химическое вещество под названием , который сигнализирует о воспалительном процессе, может помочь предсказать сердечные заболевания. Уровень этого белка у людей с X-синдромом значительно выше, чем у других людей. Воспаление также играет немаловажную роль в дисфункции кровеносных сосудов. У половины количества женщин с синдромом Х наблюдались признаки дисфункции кровеносных сосудов.

Основным симптомом являются боли в области сердца.

• Характер боли сжимающий или давящий, нередко ощущается чувство тяжести или нехватки воздуха.
• Локализация (расположение) боли – за грудиной или в предсердечной области, то есть по левому краю грудины; боль отдает в левую руку, левое плечо либо в обе руки, область шеи, нижнюю челюсть, между лопаток, левую подлопаточную область.
• Длительность – до 10 минут.
• Факторы, провоцирующие боль:
  • физическая и психоэмоциональная нагрузка;
  • ветреная погода;
  • после еды;
  • также приступы боли могут возникать в состоянии покоя.
• Окончание болевого приступа – не всегда купируется (прекращается) приемом нитроглицерина (у большинства больных препарат ухудшает состояние).

Причины

По современным представлениям, в основе развития микроваскулярной стенокардии лежит дефект расширения мелких миокардиальных артерий.

Иначе говоря, во время физической нагрузки потребности миокарда в кислороде резко повышаются, что в норме приводит к расширению сосудистого русла сердечной мышцы, тогда как при микроваскулярной стенокардии этого не происходит.

По каким-то неясным причинам мелкие артериальные сосуды утрачивают способность к дилатации (расширение), что на фоне все возрастающего уровня физической нагрузки провоцирует возникновение болей стенокардитического характера.

Диагностика

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) у пациента появились боли в области сердца, каков их характер, продолжительность, чем они провоцируются, беспокоит ли его одышка, слабость, перебои в работе сердца, какие меры он принимал и с какими результатами, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов, обращался ли он к врачу.
• Анализ анамнеза жизни - направлен на выявление факторов риска развития заболеваний сердца (например, употребление табака, частые эмоциональные стрессы), уточняются диетические пристрастия, образ жизни.
• Анализ семейного анамнеза - выясняется, есть ли у кого-то из близких родственников заболевания сердца, какие именно, были ли в семье случаи внезапной смерти.
• Врачебный осмотр - определяются хрипы в легких, шумы в сердце, измеряется уровень артериального давления, выявляются признаки гипертрофии (увеличения массы и размеров) левого желудочка сердца, левожелудочковой недостаточности (недостаточность сократительной способности левого желудочка сердца) и атеросклероза (уплотнение и потеря эластичности стенок артерий, сужение их просвета с последующим нарушением кровоснабжения органов) различных участков организма.
• Общий анализ крови - позволяет обнаружить признаки воспаления в организме (повышение уровня лейкоцитов (белые кровяные клетки), повышение уровня СОЭ (скорость оседания эритроцитов (красных кровяных клеток), неспецифический признак воспаления)) и выявить осложнения и возможную причину ишемии (нарушение кровоснабжения) мышцы сердца.
• Общий анализ мочи - позволяет обнаружить повышенный уровень белка, лейкоцитов (белых кровяных клеток), эритроцитов и выявить заболевания, которые могут явиться осложнением стенокардии.
• Биохимический анализ крови – важно определить уровни:
  • общего холестерина (жироподобное вещество, являющееся « строительным материалом» для клеток организма);
  • « плохого» (способствует образованию атеросклеротических бляшек - образований, состоящих из смеси жиров, в первую очередь холестерина (жироподобное вещество, являющееся « строительным материалом» для клеток организма) и кальция) и « хорошего» (предотвращает образование бляшек холестерина) холестерина;
  • уровень триглицеридов (жиры, источник энергии клеток);
  • сахара крови для оценки риска, связанного с атеросклерозом сосудов.
• Коагулограмма (показатели свертывающей системы крови). При заболеваниях сердца может повышаться свертываемость крови.
• Электрокардиография (ЭКГ) - выявление гипертрофии (увеличение размеров) левого желудочка сердца, признаков его « перегрузки» и ряда специфических признаков ишемии миокарда.
• Эхокардиография (ЭхоЭКГ) – метод ультразвукового исследования сердца, который позволяет оценить структуру и размеры работающего сердца, изучить внутрисердечные потоки крови, оценить степень атеросклеротического поражения сосудов, состояние клапанов и выявить возможные нарушения сократимости сердечной мышцы.
• Холтеровское мониторирование электрокардиограммы (ЭКГ) - запись электрокардиограммы в течение 24-72 часов, позволяющая выявить эпизоды ишемии миокарда. Для исследования используется портативный аппарат (холтеровский монитор), фиксируемый на плече или поясе пациента и снимающий показания, а также дневник самонаблюдения, в котором пациент отмечает по часам свои действия и происходящие в самочувствии изменения.
• Проба с физической нагрузкой под контролем электрокардиографии (ЭКГ) - пациент с наложенными датчиками электрокардиографа выполняет постоянно возрастающую нагрузку на тренажере (например, ходьба по беговой дорожке). Проба считается положительной в отношении ишемической болезни сердца, если возникают типичный для пациента дискомфорт в грудной клетке и/или характерные для ишемии изменения на кардиограмме.

• Чреспищеводная электрокардиостимуляция (ЧПЭКС) – метод исследования функций сердечной мышцы, при котором пациенту через носовые ходы в пищевод вводится провод-электрод, позволяющий одновременно осуществлять стимуляцию электрическими импульсами и регистрировать ЭКГ. Метод безопаснее, чем проба с физической нагрузкой, а признаки ишемии миокарда быстро исчезают после прекращения исследования.

• Фармакологические (лекарственные) нагрузочные пробы - у пациентов, не способных выполнять физическую нагрузку (например, при тяжелом артрите (воспаление суставов)), возможно использование фармакологических нагрузочных проб с различными лекарственными препаратами, которые изменяют потребность сердечной мышцы в кислороде за счет ускорения сердцебиения и усиления сократимости. Фармакологический стресс-тест можно проводить в сочетании с ЭхоКГ.

• Стресс-эхокардиография - метод представляет собой сочетание физической нагрузки с эхокардиографическим (ЭхоКГ) исследованием и позволяет выявить вызванные физической нагрузкой зоны нарушенной сократимости сердечной мышцы. Сравнивают показатели ультразвукового сканирования в состоянии покоя, на высоте нагрузки и во время отдыха. Эти данные сопоставляют с изменениями на кардиограмме и имеющимися симптомами, выявленными при максимальной нагрузке.
• Радиоизотопные нагрузочные пробы - пациенту во время физической нагрузки (например, ходьба по беговой дорожке) внутривенно вводят радиоактивный рентгенконтрастный препарат, который накапливается пропорционально степени жизнеспособности клеток сердечной мышцы. Зоны с пониженным кровоснабжением и зоны некроза (отмирания) клеток (при инфаркте миокарда (отмирание части сердечной мышцы)) выглядят как « холодные очаги».
• Коронароангиография - рентгеноконтрастный метод исследования сосудов, питающих сердце, который позволяет точно определить характер, место и степень сужения коронарной (питающей сердечную мышцу) артерии. При микроваскулярной стенокардии изменений в коронарных артериях не выявляется.
• Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) сердца с контрастированием - вид рентгеновского обследования с внутривенным введением рентгенконтрастного вещества, позволяющий получить на компьютере более точное изображение сердца, а также создать его 3-мерную модель.
  • Метод позволяет выявить возможные дефекты стенок сердца, его клапанов, оценить их функционирование, выявить сужения собственных сосудов сердца.
  • При микроваскулярной стенокардии изменений в коронарных артериях не выявляется.
• Обязательна консультация (часто наблюдается сочетание микроваскулярной стенокардии с депрессивными состояниями или нейроциркуляторной дистонией (заболевание, основными признаками которого являются неустойчивость пульса и артериального давления, боли в области сердца, дыхательный дискомфорт, психо­ эмоциональные расстройства, нарушения сосудис­ того и мышечного тонуса, низкая устойчивость к физическим нагрузкам и стрессовым ситуациям).
• Также возможна консультация .

Лечение синдрома Х

Недостаточное внимание кардиологов к рассматриваемой патологии не приводит к исчезновению проблемы.

Лечение больных с синдромом Х остается до конца не разработанным, поэтому правильная медикаментозная стратегия может улучшить качество жизни пациентов.

Основные принципы лечения.

• Немедикаментозная терапия:
  • регулярная физическая активность - ежедневные динамические кардиотренировки (ходьба, плавание, занятия на тренажерах, гимнастика); степень и длительность тренировок определяет лечащий врач;
  • изменение питания – исключение жирной пищи, увеличение потребления овощей, фруктов, зерновых, рыбы;
  • исключение эмоциональных стрессов.

• Медикаментозная терапия микроваскулярной стенокардии включает в себя несколько групп препаратов.
  • Антиагреганты (препараты, снижающие свертываемость крови).
  • Антиишемические преапраты (уменьшают потребность сердечной мышцы в кислороде):
    • β-адреноблокаторы (бета-блокаторы: расширяют сосуды, замедляют сердцебиение, снимают боли в области сердца);
    • антогонисты кальция (тормозят проникновение кальция в мышечные клетки сердца и сосудов, расширяют сосуды, изменяют частоту сердечных сокращений) – используются при недостаточной эффективности бета-блокаторов или противопоказаниях к ним;
    • нитраты (таблетки, пластырь).
  • Гипохолестеринемические препараты (снижающие уровень холестерина (жироподобное вещество, являющееся « строительным материалом» для клеток организма) в крови).
  • Ингибиторы АПФ (ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента - большая группа препаратов, снижающих артериальное давление сразу несколькими путями воздействия).
  
  

Осложнения и последствия

• Изменения миокарда (сердечной мышцы) при микроваскулярной стенокардии приводят к развитию сердечной недостаточности - состоянию организма, при котором сократительная способность сердечной мышцы (миокарда) становится слабой. В итоге сердце не может в полном объеме обеспечивать организм нужным количеством крови, что проявляется выраженной слабостью и быстрой утомляемостью.
• Острый инфаркт миокарда (отмирание части сердечной мышцы вследствие нарушения кровоснабжения на этом участке).
• Нарушения ритма сердца.
• Повышается вероятность летального исхода.

Профилактика синдрома Х

Самой эффективной профилактикой микроваскулярной стенокардии является снижение неблагоприятного воздействия факторов угрозы.

• Отказ от курения и чрезмерного употребления алкоголя (допустимая доза не более 30 г спирта в день).
• Исключение психоэмоциональных стрессов.
• Поддержание оптимальной массы тела (для этого рассчитывается индекс массы тела: вес (в килограммах) разделить на возведенный в квадрат рост (в метрах); при этом нормальным является показатель 20-25).
• Регулярная физическая активность:
  • ежедневные динамические кардиотренировки - быстрая ходьба, бег, плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде и другое;
  • каждое занятие должно быть по 25-40 минут (разминка (5 минут), основная часть (15-30 минут) и заключительный период (5 мин), когда темп выполнения физических упражнений постепенно замедляется);
  • не рекомендуется заниматься физическими упражнениями в течение 2 часов после приема пищи; после окончания занятий желательно также 20-30 минут пищу не принимать.
• Контроль артериального давления.
• Рациональное и сбалансированное питание (употребление продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от жареной, консервированной, слишком горячей и острой пищи).
• Контроль уровня холестерина (жироподобное вещество, являющееся « строительным материалом» для клеток организма).

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

• 47, XXX
• 47, XXX Кариотип
• синдром XXX, 47
• Синдром XXX
• Трисомия X

• Встречается только у женщин
• Это не наследственное расстройство
• Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
• Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
• Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся по х хромосоме.

• Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
• Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
• Слабый мышечный тонус (гипотония).
• Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
• Отсроченные речевые и языковые навыки.
• Поведенческие и эмоциональные проблемы.
• Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
• Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
• Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
• Тревожность.
• Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
• Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
• Раннее или отсроченное половое созревание.
• Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
• Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
• Периодические инфекции мочевых путей.
• Плоскостопие.
• Запор, боль в животе.
• Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
• Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Узнать больше Аномалии лица при синдроме Франческетти

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

• Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
• До 12 месяцев: оценка языка, речи.
• В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
• Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

Часто задаваемые вопросы

• С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.