نظرية كروموسوم مورغان في الوراثة وتفسيرها الحديث. ماذا تقول نظرية الكروموسومات في الوراثة؟

نظرية الكروموسومالوراثةوضعت في 1911-1926. T. H. Morgan بناءً على نتائج بحثه. وبمساعدتها، تم توضيح الأساس المادي لقوانين الوراثة التي وضعها ج. مندل، ولماذا ينحرف عنها وراثة بعض الخصائص في بعض الحالات.

الأحكام الأساسية

أساسي أحكامالكروموسومات نظريات الوراثةهذه:

• توجد الجينات على الكروموسومات بترتيب خطي؛
• تحتوي الكروموسومات المختلفة على مجموعات مختلفة من الجينات، أي. كل من الكروموسومات غير المتجانسة لديه مجموعة فريدة من الجينات؛
• يحتل كل جين منطقة معينة على الكروموسوم؛ تشغل الجينات الأليلية مناطق متماثلة في الكروموسومات المتماثلة؛
• تشكل جميع الجينات الموجودة على كروموسوم واحد مجموعة ربط، بسبب ارتباط بعض السمات الموروثة؛ تتناسب قوة الالتصاق بين جينين يقعان على نفس الكروموسوم عكسيا مع المسافة بينهما؛
• يتم كسر الارتباط بين جينات مجموعة واحدة بسبب تبادل أجزاء من الكروموسومات المتماثلة في مرحلة الانقسام المنصف الأول (عملية العبور)
• كل الأنواع البيولوجيةتتميز بمجموعة معينة من الكروموسومات (النمط النووي) - عدد الكروموسومات الفردية وخصائصها الهيكلية.

نظرية الكروموسومات في الوراثة، وهي النظرية التي بموجبها تكون الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية حاملة للجينات وهي الأساس المادي للوراثة، أي أن استمرارية خصائص الكائنات الحية في سلسلة من الأجيال يتحدد باستمرارية وجودها. الكروموسومات.

قصة

نشأت نظرية الكروموسومات للوراثة في بداية القرن العشرين على أساس نظرية الخلية واستخدام التحليل الهجين لدراسة الخصائص الوراثية للكائنات الحية.

في عام 1902، لفت في. ساتون في الولايات المتحدة الأمريكية الانتباه إلى التوازي في سلوك الكروموسومات وما يسمى مندل. "العوامل الوراثية" ، وطرح T. Boveri في ألمانيا فرضية الكروموسومات للوراثة ، والتي بموجبها تتوضع عوامل مندل الوراثية (التي تسمى فيما بعد الجينات) في الكروموسومات. تم الحصول على أول تأكيد لهذه الفرضية عند دراسة الآلية الوراثية لتحديد الجنس في الحيوانات، حيث تبين أن هذه الآلية تعتمد على توزيع الكروموسومات الجنسية بين النسل. مزيد من إثبات X. t ينتمي إلى عالم الوراثة الأمريكي T. H. Morgan، الذي لاحظ أن انتقال بعض الجينات (على سبيل المثال، الجين الذي يسبب العيون البيضاء في إناث ذبابة الفاكهة عند تهجينها مع الذكور ذوي العيون الحمراء) يرتبط بانتقال جين X. t. الكروموسوم الجنسي X، أي أن السمات موروثة مرتبطة بالجنس (عشرات من هذه العلامات معروفة لدى البشر، بما في ذلك بعض العيوب الوراثية - عمى الألوان، والهيموفيليا، وما إلى ذلك).

تم الحصول على دليل على النظرية في عام 1913 من قبل عالم الوراثة الأمريكي ك. بريدجز، الذي اكتشف عدم انفصال الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي في أنثى ذبابة الفاكهة، وأشار إلى أن الاضطرابات في توزيع الكروموسومات الجنسية تكون مصحوبة بتغيرات في وراثة السمات المرتبطة بالجنس.

ومع تطور النظرية ثبت أن الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم تشكل مجموعة روابط واحدة ويجب توريثها معًا؛ عدد مجموعات الارتباط يساوي عدد أزواج الكروموسومات، وهو ثابت لكل نوع من الكائنات الحية؛ السمات التي تعتمد على الجينات المرتبطة يتم توريثها معًا أيضًا. ونتيجة لذلك، ينبغي أن يكون لقانون المجموعة المستقلة من الخصائص تطبيق محدود؛ يجب توريث السمات التي تقع جيناتها على كروموسومات مختلفة (غير متجانسة) بشكل مستقل. تمت دراسة ظاهرة الارتباط غير الكامل للجينات (عندما يتم العثور على مجموعات مؤتلفة جديدة منها أيضًا في ذرية الهجن)، جنبًا إلى جنب مع مجموعات السمات الأبوية، في ذرية الهجن) بالتفصيل من قبل مورغان وزملائه (A.G. Sturtevant وآخرون) وكانت بمثابة مبرر للترتيب الخطي للجينات في الكروموسومات. اقترح مورغان أن الجينات المرتبطة بالكروموسومات المتماثلة، والتي تكون في مجموعات وفي الوالدين، في الانقسام الاختزالي في شكل متغاير الزيجوت ® يمكن أن تغير أماكنها، ونتيجة لذلك تتشكل الأمشاج Ab و aB بجوار الأمشاج AB و ab. تحدث عمليات إعادة التركيب هذه بسبب انقطاع الكروموسومات المتماثلة في المنطقة الواقعة بين الجينات وزيادة اتصال الأطراف المتكسرة في مزيج جديد: وقد تم إثبات حقيقة هذه العملية، التي تسمى تقاطع الكروموسومات، أو العبور، في عام 1933 من قبله، العالم ك. ستيرن في تجاربه على ذبابة الفاكهة والعلماء الأمريكيين ه. كريتون ب. مكلينتوك - مع الذرة. كلما كانت الجينات المرتبطة بعيدة عن بعضها البعض، كلما زاد احتمال العبور بينها. تم استخدام اعتماد تردد التقاطع على المسافات بين الجينات المرتبطة لبناء الخرائط الجينية للكروموسومات. في الثلاثينيات أظهر 20 في F. Dobzhansky أن ترتيب وضع الجينات على الخرائط الجينية والخلوية للكروموسومات يتزامن.

وفقا لأفكار مدرسة مورغان، فإن الجينات هي ناقلات منفصلة وغير قابلة للتجزئة للمعلومات الوراثية. ومع ذلك، فإن اكتشاف العلماء السوفييت ج.أ. نادسون وج.س. فيليبوف في عام 1925، وفي عام 1927 من قبل العالم الأمريكي ر. ميلر، لتأثير الأشعة السينية على حدوث التغيرات الوراثية (الطفرات) في ذبابة الفاكهة، وكذلك استخدامها سمحت الأشعة السينية لتسريع عملية الطفرة في ذبابة الفاكهة للعلماء السوفييت مثل A. S. Serebrovsky و N. P. Dubinin وآخرين بصياغة أفكار 1928-30 حول قابلية تقسيم الجين إلى وحدات أصغر تقع في تسلسل خطي وقادرة على إحداث تغييرات طفرية. في عام 1957، تم تحسين هذه الأفكار بشكل أكبر من خلال عمل العالم الأمريكي إس. بينزر مع البكتيريا T4. إن استخدام الأشعة السينية لتحفيز إعادة ترتيب الكروموسومات سمح لـ N.P Dubinin وB.N.Sidorov باكتشاف تأثير موضع الجين في عام 1934 (اكتشفه Sturtevant في عام 1925)، أي اعتماد مظهر الجين على موقعه على الكروموسوم . نشأت فكرة حول وحدة التميز والاستمرارية في بنية الكروموسوم.

تتطور نظرية الكروموسومات للوراثة في اتجاه تعميق المعرفة حول الناقلات العالمية للمعلومات الوراثية - جزيئات الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). لقد ثبت أن التسلسل المستمر لقواعد البيورين والبيريميدين على طول سلسلة الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) يشكل جينات، وفواصل بين الجينات، وعلامات بداية ونهاية قراءة المعلومات داخل الجين؛ يحدد الطبيعة الوراثية لتخليق بروتينات خلية معينة، وبالتالي الطبيعة الوراثية لعملية التمثيل الغذائي. يشكل الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) الأساس المادي لمجموعة الارتباط في البكتيريا والعديد من الفيروسات (في بعض الفيروسات، يكون حامل المعلومات الوراثية هو الحمض الريبي النووي) وجزيئات الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين)، والتي تعد جزءًا من الميتوكوندريا والبلاستيدات وعضيات الخلايا الأخرى، بمثابة ناقلات المواد للوراثة السيتوبلازمية.

تلعب التكنولوجيا الكيميائية، التي تشرح أنماط وراثة السمات في الكائنات الحيوانية والنباتية، دورًا مهمًا في العلوم الزراعية. (الزراعية) العلوم والممارسة. وهو يزود المربين بطرق تربية السلالات الحيوانية والأصناف النباتية ذات الخصائص المرغوبة. تتيح بعض أحكام القانون الكيميائي القيام بالعمل الزراعي بشكل أكثر عقلانية. (إنتاج زراعي. ومن هنا ظهرت ظاهرة الوراثة المرتبطة بالجنس لعدد من الصفات في الزراعة. أتاحت الحيوانات (الزراعية)، قبل اختراع طرق التنظيم الجنسي الاصطناعي في دودة القز، التخلص من الشرانق من الجنس الأقل إنتاجية، وتطوير طريقة لفصل الدجاج حسب الجنس من خلال دراسة المذرق - لذبح الديوك، وما إلى ذلك. ذات أهمية قصوى لزيادة إنتاجية العديد من المنتجات الزراعية. تستخدم المحاصيل (الزراعية) تعدد الصيغ الصبغية. تعتمد دراسة الأمراض الوراثية البشرية على معرفة أنماط إعادة ترتيب الكروموسومات.

فيديو حول الموضوع

تعتمد نظرية الكروموسومات في الوراثة على معرفة العلماء ببنية الجينات وانتقالها إلى الأجيال القادمة. وهذا يجعل من الممكن الإجابة على بعض الأسئلة المتعلقة بأصلنا، والبيانات الخارجية، والسلوك، والأمراض، وما إلى ذلك. وتتكون نظرية الكروموسومات للوراثة من ترتيب انتقال المعلومات الموجودة في الجينات من الآباء إلى الأبناء، والتي تؤدي معًا إلى ظهور جيل جديد. شخص.

الوراثة

تنتقل المعلومات عن طريق الميراث من خلال تشكيل آلاف الجينات الموجودة في نواة البويضة والحيوانات المنوية كائن حي جديد. كل جين لديه رمز يقوم بتخليق جين واحد نوع معينسنجاب. وهذه العملية منظمة، مما يجعل من الممكن التنبؤ بخصائص الجيل القادم. ويفسر ذلك حقيقة أن الجينات (وحدات الميراث) يتم دمجها بترتيب معين. وتبقى حقيقة مثيرة للاهتمام وهي أن كل خلية تحتوي على زوج من الكروموسومات المسؤولة عن بروتين واحد. وهكذا، يتم إقران كل جين (أليلي). أحدهما يهيمن والآخر في حالة "نوم". هذا متأصل في جميع خلايا الجسم، باستثناء الخلايا الجنسية (تحتوي تلك الخلايا على شريط واحد فقط من الحمض النووي لتشكيل نواة كاملة مع مجموعة كاملة من الكروموسومات أثناء الاندماج في الزيجوت). هذه الحقائق البسيطة تسمى "نظرية الكروموسومات في الوراثة"، أو علم الوراثة المندلية.

النسل

أثناء تكوين الأمشاج، تنفصل أزواج الجينات، ولكن أثناء الإخصاب، يحدث شيء آخر: يتم دمج جينات البويضة والحيوانات المنوية. التركيبة الجديدة تجعل من الممكن تحديد تطور خصائص معينة في النسل. وبما أن كل والد لديه جينات أليلية، فلا يستطيع التنبؤ بالجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل. بالطبع، وفقا لأحد قوانين مندل، فإن الجينات السائدة أقوى، وبالتالي هناك احتمال كبير أن تظهر نفسها عند الطفل، ولكن كل هذا يتوقف على الحالة.

الأمراض

تتكون الكروموسومات البشرية من 23 زوجًا. في بعض الأحيان قد تكون المجموعة غير صحيحة نتيجة لربط جين إضافي. ومن ثم يمكن أن تنشأ أنواع مختلفة من الطفرات. ويسمى هذا أيضًا "متلازمة الكروموسومات" - وهو تغيير في بنية سلسلة الحمض النووي: انقلاب الكروموسوم، وفقدانه، وتكراره، وإعادة ترتيبه في منطقة معينة. ومن الممكن أيضًا تبادل أقسام من الكروموسومات غير المتشابهة، أو إعادة ترتيب قسم معين، أو نقل جين من كروموسوم إلى آخر. الأمراض التالية هي أمثلة صارخة على مثل هذه المظاهر.

1. متلازمة صرخة القطة

وتؤكد النظرية الكروموسومية للوراثة أن مثل هذا الاضطراب ينجم عن فقدان الذراع القصير للكروموسوم الخامس. يتجلى هذا المرض في الدقائق الأولى من الحياة على شكل بكاء يشبه "مواء" القطة. وبعد عدة أسابيع يختفي هذا العرض. كلما كبر الطفل، كان التطور غير الطبيعي أكثر وضوحًا: في البداية يكون خفيف الوزن، ثم يصبح عدم تناسق الوجه ملحوظًا بشكل متزايد، ويظهر صغر الرأس، وعيون مائلة، وجسر أنف عريض، وآذان غير طبيعية مع قناة سمعية خارجية ، واحتمال وجود خلل في القلب. البدنية و التأخر العقلي- جزء لا يتجزأ من المرض.

• اختلال الصيغة الصبغية(عدد الكروموسومات ليس مضاعفًا للمجموعة الفردية). ومن الأمثلة الصارخة على ذلك متلازمة إدواردز. يتجلى ذلك في الولادة المبكرة، حيث يعاني الجنين من نقص تنسج العضلات الهيكلية، وانخفاض الوزن، وصغر الرأس. حضور ال " مشقوق الشفة"، غياب إبهامعلى الساقين وعيوب الأعضاء الداخلية وتطورها غير الطبيعي. القليل منهم فقط يبقون على قيد الحياة ويظلون متخلفين عقليًا طوال حياتهم.
• تعدد الصبغيات(عدد الكروموسومات المتعدد). تتجلى متلازمة باتو في حدوث تشوهات خارجية وعقلية. يولد الأطفال أصمًا ويعانون من تخلف عقلي. يتم دائمًا تأكيد النظرية الكروموسومية للوراثة، مما يجعل من الممكن التنبؤ بتطور الجنين في الرحم، وإذا لزم الأمر، إنهاء الحمل.

في مطلع القرنين التاسع عشر والعشرين، تمت دراسة المراحل الرئيسية لانقسام الخلايا. عمر الخلية من لحظة تكوينها إلى انقسامها هو دورة الخلية. تنقسم دورة الخلية إلى مراحل، ألمعها من الناحية المورفولوجية الانقسام المتساويأو انقسام الخلايا نفسها. تسمى الفترة بين الانقسامات الطور البيني. الدور الرئيسي في الانقسام ينتمي إلى الكروموسومات- مثل هذه الهياكل في نوى الخلايا التي تكون مرئية بوضوح خلال فترة الانقسام تحت المجهر الضوئي وباستخدام طرق تلوين محددة. تسمى المادة الملونة للكروموسومات الكروماتينية. تم إثبات وجود الكروموسومات لأول مرة بواسطة فليمنج في عام 1882. تم تقديم مصطلح الكروموسوم لأول مرة بواسطة فالدير في عام 1888 (باليونانية: كروما - اللون؛ سوما - الجسم).

تسمى مجموعة الكروموسومات الموجودة في خلية واحدة النمط النووي. يرتبط عدد وشكل الكروموسومات بخصائص الأنواع. تختلف الأنواع المختلفة من الكائنات الحية في النمط النووي، في حين لا يتم ملاحظة مثل هذه الاختلافات داخل نفس النوع، وغالبًا ما ترتبط شذوذات النمط النووي بحالات مرضية حادة. يحتوي كل كروموسوم على منطقة وظيفية مهمة تسمى سنترومير. يقسم السنترومير الكروموسوم إلى ذراعين: قصير (ص) و طويل (س) . تنقسم الكروموسومات إلى مجموعات حسب طولها وموقعها السنتروميري. في الخلايا الجسديةأعلى، يتم تمثيل كل كروموسوم بنسختين، أي مجموعة ثنائية الصبغية. وفقط في الخلايا الجرثومية يوجد مفرد أو مجموعة أحادية الصيغة الصبغيةالكروموسومات. يتم ضمان ذلك بسبب شكل خاص من تقسيم الخلايا الجرثومية - الانقسام الاختزالي.

تم إجراء الدراسات الموسعة الأولى المتعلقة ببنية وتشكل الكروموسومات في بلدنا على كائنات نباتية في العشرينات من القرن الماضي من قبل عالم الخلايا وعالم الأجنة المتميز S. G. Navashin وطلابه الموهوبين - M. S. Navashin، G. A. Levitsky، L. N. Delaunay. في عام 1924، نشر ج. أ. ليفيتسكي أول دليل في العالم عن علم الوراثة الخلوية: "الأسس المادية للوراثة"، والذي قدم فيه، على وجه الخصوص، مفهوم النمط النووي بالمعنى الذي يستخدم به هذا المصطلح اليوم.

دعونا نفكر بمزيد من التفصيل في المراحل الرئيسية لدورة الخلية - الشكل 1. 5، مراحل الانقسام - الشكل. 6 والانقسام الاختزالي - الشكل 6. 7.

الشكل 5. دورة الخلية

الخلية التي أكملت الانقسام تكون في المرحلة G 0. أطول مرحلة في الطور البيني هي فترة الراحة النسبية للخلية - G 1؛ يمكن أن تختلف مدتها بشكل كبير. يوجد تقريبًا في منتصف المرحلة G 1 نقطة فحص، وعند الوصول إليها تبدأ الخلية حتما في الانقسام. بعد G 1، تبدأ المرحلة التخليقية المهمة جدًا S، والتي يتم خلالها مضاعفة كل كروموسوم ليشكل اثنين الكروماتيد، متصلة ببعضها بواسطة سنترومير واحد. ويلي ذلك التحضير للانقسام الفتيلي - المرحلة G 2 والانقسام الفتيلي نفسه - المرحلة M.

الشكل 6. الانقسام

وينقسم الانقسام بدوره أيضًا إلى مراحل. على المسرح الطور الأولويحدث اختفاء الغشاء النووي، وتكثيف أو ضغط الكروموسومات بسبب تصاعدها، وهجرة المريكزات إلى القطبين المعاكسين، مما يؤدي إلى استقطاب الخلية، وتكوين الخلايا. مغزلتتكون من الأنابيب الدقيقة. تمتد خيوط الأنابيب الدقيقة من قطب إلى آخر وترتبط بها السنتروميرات من الكروموسومات. خلال المراحل الاستوائيةتقع السنتروميرات على طول خط استواء الخلية بشكل عمودي على محور المغزل. خلال هذه الفترة تكون الكروموسومات مرئية بشكل خاص، لأنها في حالتها الأكثر إحكاما. على المسرح طور الصعودتنفصل السنتروميرات، وتتحول الكروماتيدات إلى كروموسومات مستقلة، وتبدأ، التي تحملها السنتروميرات، في التحرك إلى القطبين المعاكسين للخلية على طول خيوط المغزل. في المرحلة النهائية - الطور النهائي- يحدث نزع حلزوني للكروموسومات، ويختفي المغزل، ويتشكل الغشاء النووي وينفصل السيتوبلازم. في مرحلة الطور البيني، مع الفحص المجهري الضوئي التقليدي، تكون الكروموسومات كهياكل فردية غير مرئية؛ فقط حبيبات الكروماتين، الموزعة عشوائيًا في جميع أنحاء النواة، هي الملونة.

الشكل 7. الانقسام الاختزالي

يحدث الانقسام الاختزالي فقط عندما تتشكل الخلايا الجرثومية، ويتضمن انقسامين خلويين: الانقسام الاختزاليأناأو وحدة التخفيضوالانقسام الاختزالي الثاني. أثناء الطور الانقسام الاختزالي الأول، تتجمع الكروموسومات المتماثلة (تندمج) مع بعضها البعض على طول طولها بالكامل، وتشكل ثنائي التكافؤ. في هذا الوقت، يمكن أن يحدث تبادل للمناطق بين الكروماتيدات غير الشقيقة - تقفز فوق. أو تجاوزتأو إعادة التركيب المتماثل (الشكل 8.)

الشكل 8. العبور

عند نقطة إعادة التركيب، يتم تشكيل هيكل على شكل صليب يمكن رؤيته بالمجهر الضوئي - تصالب. يحدث التبادل فقط بين اثنين من الكروماتيدات الأربعة. تتشكل التصالبات بشكل عشوائي، ويعتمد عددها في المتوسط ​​على طول الكروموسوم: كلما زاد طول الكروموسوم، زاد حجم التصالبات. في مرحلة الطور الاستوائي، تصطف الثنائيات في المستوى الاستوائي، مع توجيه السنتروميرات عشوائيًا بالنسبة إلى أقطاب الخلية. في مرحلة الطور الانفصالي، تنفصل الكروموسومات المتماثلة عن بعضها البعض وتبدأ في التحرك نحو القطبين المتقابلين. في هذه الحالة، لا يحدث انقسام السنترومير، وترتبط الكروماتيدات الشقيقة. ومع ذلك، فإنها قد لا تكون متطابقة مع بعضها البعض بسبب التقاطع الذي حدث. وهكذا، خلال عملية الانقسام الاختزالي الأول، يتم تشكيل خليتين فرديتين من خلية ثنائية الصيغة الصبغية واحدة. يسمى الفاصل الزمني بين القسمين الأول والثاني من الانقسام الاختزالي الحركية. يمكن أن تكون طويلة جدًا، حيث يتم خلالها فك ضغط الكروموسومات وتبدو كما هي في الطور البيني. ومن المهم التأكيد على أن ازدواج الكروماتيدات لا يحدث في هذه المرحلة.

في الطور التمهيدي للانقسام الاختزالي الثاني، يتم استعادة المغزل، وتقع الكروموسومات في المستوى الاستوائي. في الطور الانفصالي الثاني، تنقسم السنتروميرات وتنتقل الكروموسومات إلى أقطاب متقابلة. وهكذا، لفعل واحد من مضاعفة الكروموسوم هناك دورتين متتاليتين من انقسام الخلايا. بعد الانتهاء من الطور النهائي الثاني، تنقسم الخلية الأم ثنائية الصيغة الصبغية إلى أربع خلايا جرثومية أحادية الصيغة الصبغية، ولا تكون الأمشاج الناتجة متطابقة مع بعضها البعض - توجد أجزاء من كروموسومات الأم والأب في مجموعات مختلفة.

من خلال دراسة عمليات الانقسام والانقسام الاختزالي، توصل دبليو سيتون وإي بوفيري في عام 1902 إلى استنتاج مفاده أن العوامل الوراثية أو الجينات التي افترضها مندل موجودة في الكروموسومات، لأن سلوك الكروموسومات يتوافق مع سلوك هذه العوامل الوراثية. في الواقع، اقترح مندل أن الخلايا الجسدية تحتوي على نسختين من العامل الوراثي المسؤول عن نفس السمة، أو، كما حددنا بالفعل، أليلين من نفس الجين. قد تكون هذه الأليلات متطابقة - أأأو اه، أو مختلفة - اه. لكن واحد فقط من الأليلات يدخل إلى الخلايا الجرثومية - أأو أ.دعونا نتذكر أن الكروموسومات المتماثلة في الخلايا الجسدية موجودة أيضًا في نسختين، وينتهي الأمر بواحدة منها فقط في الأمشاج. أثناء الإخصاب، تتم استعادة المجموعة المزدوجة من الكروموسومات والأليلات الجينية.

تم الحصول على دليل مباشر على توطين الجينات على الكروموسومات لاحقًا بواسطة T. Morgan (1910) وK. Bridges (1916) في التجارب على ذبابة الفاكهة. بالعودة إلى قوانين مندل، نلاحظ أن التركيبة المستقلة صالحة فقط لتلك السمات التي تقع جيناتها على كروموسومات مختلفة. الأليلات الأبوية للجينات المترجمة على نفس الكروموسوم لديها احتمال كبير لدخول نفس الخلية الجرثومية معًا. وهكذا ظهرت فكرة الجين كقطعة من الكروموسوم أو الكروموسوم موضعوهي المسؤولة عن سمة واحدة وفي نفس الوقت هي وحدة إعادة التركيب والطفرة المؤدية إلى تغيير النمط الظاهري.

تتكون الكروموسومات في الكائنات العليا من الكروماتين الحقيقيو الكروماتين المغاير، والحفاظ على موقعها المضغوط طوال دورة الخلية بأكملها. وهو الهيتروكروماتين الذي يظهر في نوى الطور البيني على شكل حبيبات ملونة. وتتمركز كمية كبيرة من الهيتروكروماتين في منطقة السنترومير وفي نهايات الكروموسومات والتي تسمى التيلوميرات. على الرغم من أن وظائف الهيتروكروماتين ليست واضحة تمامًا، فمن المفترض أنه يلعب دورًا مهمًا في الحفاظ على السلامة الهيكلية للكروموسومات، وفي فصلها الصحيح أثناء انقسام الخلايا، وفي تنظيم وظيفة الجينات. يحتوي Euchromatin الموجود في المستحضرات على لون أفتح، ويبدو أنه موضعي في هذه المناطق معظمالجينات. غالبًا ما تحدث إعادة ترتيب الكروموسومات في منطقة الهيتروكروماتين. يعود الدور الرئيسي في دراسة بنية ووظائف مناطق الكروموسومات غير المتجانسة وحقيقية اللون إلى مواطنتنا المتميزة ألكسندرا ألكسيفنا بروكوفييفا-بيلجوفسكايا. لأول مرة، تم تقديم وصف مورفولوجي مفصل لأكبر عشرة كروموسومات بشرية ومجموعات مختلفة من الكروموسومات الأصغر في أعمال كبار علماء الخلايا الروس M. S. Navashin و A. G. Andres في منتصف الثلاثينيات من القرن الماضي.

في عام 1956، توصل ثيو وليفي، باستخدام المستحضرات النسيجية بالكولشيسين، إلى أن البشر لديهم 46 كروموسومًا، تتكون من 23 زوجًا مختلفًا. يؤخر الكولشيسين انقسام الخلايا في المرحلة الطورية، عندما تكون الكروموسومات موجودة إلى أقصى حدمكثفة وبالتالي مريحة للتعرف عليها. في التين. يوضح الشكل 9 رسمًا تخطيطيًا للتلوين التفاضلي للكروموسومات البشرية.

الشكل 9. مخطط تلطيخ التفاضلية للكروموسومات البشرية

عند النساء، يكون كلا الكروموسومين من كل زوج متماثلين تمامًا مع بعضهما البعض في الشكل ونمط اللون. عند الرجال، يتم الحفاظ على هذا التماثل فقط لمدة 22 زوجا من الكروموسومات، والتي تسمى جسيمات ذاتية. الزوج المتبقي للرجال يتكون من اثنين مختلفين الكروموسومات الجنسية -Xوي. في النساء، يتم تمثيل الكروموسومات الجنسية بواسطة اثنين من الكروموسومات X المتماثلة. وهكذا، يتم كتابة النمط النووي الطبيعي للمرأة كـ (46، XX)، وللرجل - (46، XY). تنتهي مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات في الخلايا الجرثومية لكل من الرجال والنساء. تحمل جميع البويضات 22 كروموسومًا جسديًا وكروموسوم X، لكن الحيوانات المنوية تختلف - نصفها لديه نفس مجموعة الكروموسومات الموجودة في البيض، والنصف الآخر لديه كروموسوم Y بدلاً من كروموسوم X. أثناء الإخصاب، تتم استعادة المجموعة المزدوجة من الكروموسومات. علاوة على ذلك، فإن من سيولد - فتاة أم ولداً - يعتمد على الحيوان المنوي الذي شارك في الإخصاب، أي الحيوان الذي يحمل الكروموسوم X أو الذي يحمل الكروموسوم Y. كقاعدة عامة، هذه عملية عشوائية، لذلك يولد الفتيات والفتيان باحتمال متساو تقريبا.

في المراحل الأولية لتحليل النمط النووي البشري، لا يمكن تحديد هوية الفرد إلا فيما يتعلق بالكروموسومات الثلاثة الأولى الأكبر. تم تقسيم الكروموسومات المتبقية إلى مجموعات حسب حجمها وموقع السنترومير ووجودها الأقمار الصناعيةأو الأقمار الصناعية– شظايا صغيرة مدمجة مفصولة عن الكروموسوم بانقباضات رقيقة. في التين. 10 يوضح أنواع الكروموسومات : مركزية, ما وراء المراكزو مراكز فرعيةعندما يتم توطين السنترومير، على التوالي، في نهاية الكروموسوم، في الوسط وفي وضع متوسط.

الشكل 10. أنواع الكروموسوم

وفقًا للتصنيف المقبول، يتم تمييز 7 مجموعات من الكروموسومات في البشر: A وB وC وD وE وF وG أو 1 و2 و3 و4 و5 و6 و7. للتعرف بشكل أفضل على الكروموسومات، يتم ترتيبهم في مجموعات أو رسم كاريكتوري. في التين. ويبين الشكل 11 النمط النووي الأنثوي والمخطط النووي الخاص به.

الشكل 11. النمط النووي الأنثوي ومخطط الكاريوغرام الخاص به

في أوائل السبعينيات من القرن العشرين، تم تطوير طرق التلوين التفاضلي للكروموسومات باستخدام صبغة جيمسا (طرق G- وR- وC- وQ). في هذه الحالة، يتم الكشف عن التصدعات المستعرضة المميزة على الكروموسومات، أو ما يسمى بالأقراص أو يربطحيث أن موقعه خاص بكل زوج من الكروموسومات. تتيح طرق تلطيخ الكروموسوم التفاضلي تحديد ليس فقط كل كروموسوم، ولكن أيضًا مناطق فردية من الكروموسومات، مرقمة بشكل تسلسلي من السنترومير إلى التيلومير، بالإضافة إلى الأجزاء داخل المناطق. على سبيل المثال، المدخل Xp21.2 يعني الذراع القصير للكروموسوم X، المنطقة 21، الجزء 2. هذا الإدخال مناسب جدًا لتحديد انتماء الجينات أو العناصر الأخرى للجينوم إلى مواقع كروموسومية محددة. على وجه الخصوص، يتم تحديد جين الحثل العضلي الدوشيني في منطقة Xp21.2 - دمد. وهكذا خلقوا أسس منهجيةلدراسة خصائص النمط النووي في أنواع مختلفةالكائنات الحية، وتحديد التباين الفردي والشذوذ في بعض الظروف المرضية. يسمى فرع علم الوراثة الذي يهتم بدراسة الكروموسومات وشذوذاتها علم الوراثة الخلوية. تم تجميع الخرائط الوراثية الخلوية الأولى للكروموسومات البشرية بواسطة C. B. Bridges وSturtevant.

في النصف الأول من القرن العشرين، شهدت نظرية الكروموسومات في الوراثة تطورًا كبيرًا. لقد ثبت أن الجينات مرتبة خطياً على الكروموسومات. الجينات على شكل كروموسوم واحد مجموعة القابضويتم توارثهما معًا. من الممكن أن تتشكل مجموعات جديدة من أليلات الجينات الموجودة على كروموسوم واحد بسبب العبور، ويزداد احتمال حدوث هذا الحدث مع زيادة المسافة بين الجينات. تم إدخال وحدات قياس المسافة الجينية - السنتيمورجان أو المورجانيداتسمي على اسم مؤسس نظرية الوراثة الكروموسومية - توماس مورغان. من المعتقد أن جينين على نفس الكروموسوم يقعان على مسافة 1 سنتيمورجان (cM) إذا كان احتمال العبور بينهما أثناء الانقسام الاختزالي هو 1٪. بالطبع، السنتيمورجان ليست كذلك الوحدات المطلقةقياس المسافات في الكروموسومات. إنها تعتمد بشكل مباشر على العبور، والذي يمكن أن يحدث بترددات مختلفة مناطق مختلفةالكروموسومات. على وجه الخصوص، في منطقة الهيتروكروماتين، يحدث العبور بشكل أقل كثافة.

لاحظ أن الطبيعة الموضحة أعلاه لانقسام الخلايا الجسدية والجرثومية - الانقسام والانقسام الاختزالي، صالحة لـ حقيقيات النواةأي تلك الكائنات التي تحتوي خلاياها على نوى. في البكتيريا التي تنتمي إلى الطبقة بدائيات النوى، لا توجد نواة، ولكن يوجد كروموسوم واحد في الخلية، وعادة ما يكون له شكل حلقة. جنبا إلى جنب مع الكروموسوم، قد تحتوي الخلايا بدائية النواة على هياكل حلقية أصغر بكثير في أعداد كبيرة من النسخ، والتي تسمى البلازميدات.

في عام 1961، طرح م. ليون فرضية مفادها أنه عند الإناث يتم تعطيل أحد الكروموسومات X. علاوة على ذلك، في الخلايا المختلفة، يمكن أن تخضع الكروموسومات X من أصل الأب والأم إلى التعطيل. عند تحليل النمط النووي الأنثوي، يظهر كروموسوم X المعطل كهيكل كروماتين مدمج وملون جيدًا ومستدير الشكل يقع بالقرب من الغشاء النووي. هذا جسد بارأو الكروماتين الجنسي. تحديده هو أبسط طريقة للتشخيص الوراثي الخلوي للجنس. دعونا نتذكر أنه في الكروموسوم Y لا يوجد عملياً متماثلات لجينات الكروموسوم X، ومع ذلك، فإن تعطيل أحد الكروموسومات X يؤدي إلى حقيقة أن جرعة معظم الجينات المترجمة في الكروموسومات الجنسية لدى الرجال والنساء هو نفسه، أي أن تعطيل كروموسوم X لدى النساء هو إحدى آليات تعويض جرعة الجينات. تسمى عملية تعطيل الكروموسوم X التكريم، وهو عشوائي. لذلك، في جسم المرأة، ستكون نسبة الخلايا ذات الكروموسوم X المعطل من أصل الأب أو الأم هي نفسها تقريبا. وبالتالي، فإن النساء غير المتجانسات بالنسبة لطفرة في الجين الموضعي على الكروموسوم X، لديهن النمط الظاهري للفسيفساء - جزء واحد من الخلايا يحتوي على أليل طبيعي، والآخر متحولة.

ليكتسوانا لا.3

نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الأحكام الأساسية للنظرية الكروموسومية للوراثة. تحليل الكروموسومات.

تشكيل نظرية الكروموسوم. في 1902-1903 حدد عالم الخلايا الأمريكي دبليو سيتون وعالم الخلايا وعلم الأجنة الألماني ت. بوفيري بشكل مستقل التوازي في سلوك الجينات والكروموسومات أثناء تكوين الأمشاج والإخصاب. شكلت هذه الملاحظات الأساس لافتراض أن الجينات موجودة على الكروموسومات. ومع ذلك، لم يتم الحصول على أدلة تجريبية على توطين جينات محددة على كروموسومات معينة إلا في عام 1910 من قبل عالم الوراثة الأمريكي ت. مورغان، الذي أثبت في السنوات اللاحقة (1911-1926) نظرية الكروموسومات للوراثة. ووفقا لهذه النظرية، يرتبط نقل المعلومات الوراثية بالكروموسومات، حيث يتم توطين الجينات خطيا، في تسلسل معين.وبالتالي فإن الكروموسومات هي التي تمثل الأساس المادي للوراثة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة- النظرية التي بموجبها تكون الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية حاملة للجينات وتمثل الأساس المادي للوراثة، أي أن استمرارية خصائص الكائنات الحية في عدد من الأجيال يتحدد باستمرارية كروموسوماتها. نشأت نظرية الكروموسومات في الوراثة في بداية القرن العشرين. يعتمد على نظرية الخلية وتم استخدامه لدراسة الخصائص الوراثية للكائنات الحية من خلال التحليل الهجين.

الأحكام الأساسية للنظرية الكروموسومية للوراثة.

1. الجينات موضعية على الكروموسومات. علاوة على ذلك، تحتوي الكروموسومات المختلفة على عدد غير متساوٍ من الجينات. بالإضافة إلى ذلك، فإن مجموعة الجينات لكل من الكروموسومات غير المتماثلة فريدة من نوعها.

2. الجينات الأليلية تحتل مواقع متطابقة على الكروموسومات المتماثلة.

3. توجد الجينات على الكروموسوم بتسلسل خطي.

4. تشكل الجينات الموجودة على كروموسوم واحد مجموعة ربط، أي أنها موروثة في الغالب مرتبطة (معًا)، بسبب حدوث وراثة مرتبطة لبعض السمات. عدد مجموعات الارتباط يساوي العدد الفردي للكروموسومات من نوع معين (في الجنس المتماثل) أو أكبر بمقدار 1 (في الجنس غير المتجانس).

5. ينكسر الارتباط نتيجة العبور الذي يتناسب تكراره طرديا مع المسافة بين الجينات الموجودة على الكروموسوم (وبالتالي فإن قوة الارتباط ترتبط عكسيا مع المسافة بين الجينات).

6. يتميز كل نوع بيولوجي بمجموعة معينة من الكروموسومات - النمط النووي.

الميراث بالسلاسل

يتم تنفيذ مجموعة مستقلة من السمات (قانون مندل الثالث) بشرط أن تكون الجينات التي تحدد هذه السمات موجودة في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتماثلة. وبالتالي، في كل كائن حي، يكون عدد الجينات التي يمكن دمجها بشكل مستقل في الانقسام الاختزالي محدودًا بعدد الكروموسومات. ومع ذلك، في الكائن الحي عدد الجينات يتجاوز بشكل كبير عدد الكروموسومات. على سبيل المثال، قبل عصر البيولوجيا الجزيئية، تمت دراسة أكثر من 500 جين في الذرة، وأكثر من ألف في ذبابة الدروسوفيلا، وحوالي 2 ألف جين في الإنسان، في حين أن لديهم 10 و4 و23 زوجا من الكروموسومات على التوالي. حقيقة أن عدد الجينات في الكائنات الحية العليا يبلغ عدة آلاف كان واضحًا بالفعل لـ W. Sutton في بداية القرن العشرين. أعطى هذا سببًا لافتراض أن العديد من الجينات متوضعة على كل كروموسوم. تشكل الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم مجموعة ارتباط ويتم توريثها معًا.

اقترح T. Morgan تسمية الميراث المشترك للجينات المرتبطة بالميراث. يتوافق عدد مجموعات الارتباط مع العدد الفردي للكروموسومات، حيث تتكون مجموعة الارتباط من كروموسومين متماثلين حيث يتم توطين نفس الجينات. (في الأفراد من الجنس غير المتجانس، مثل الثدييات الذكور، هناك في الواقع مجموعة ربط أخرى، حيث أن الكروموسومات X و Y تحتوي على جينات مختلفة وتمثل مجموعتين مختلفتين من الروابط. وبالتالي، لدى النساء 23 مجموعة ربط، وللرجال - 24 ).

يختلف نمط وراثة الجينات المرتبطة عن وراثة الجينات المترجمة في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتماثلة. وبالتالي، إذا كان فرد ثنائي الزيجوت، مع مجموعة مستقلة، يشكل أربعة أنواع من الأمشاج (AB، وAb، وaB، وab) بكميات متساوية، فإنه مع الميراث المرتبط (في حالة عدم وجود عبور)، فإن نفس الزيجوت ثنائي الزيجوت يشكل نوعين فقط من الأمشاج: (AB وab) بكميات متساوية أيضًا. يكرر الأخير مجموعة الجينات الموجودة في كروموسوم الوالدين.

ومع ذلك، فقد وجد أنه بالإضافة إلى الأمشاج العادية (غير المتقاطعة)، تنشأ أيضًا أمشاج (متقاطعة) أخرى مع مجموعات جديدة من الجينات -Ab وaB- التي تختلف عن مجموعات الجينات الموجودة في كروموسومات الوالدين. سبب ظهور مثل هذه الأمشاج هو تبادل أقسام الكروموسومات المتماثلة، أو العبور.

يحدث العبور في الطور الأول من الانقسام الاختزالي أثناء اقتران الكروموسومات المتماثلة. في هذا الوقت، يمكن لأجزاء من اثنين من الكروموسومات أن تتقاطع وتتبادل أقسامها. ونتيجة لذلك، تظهر كروموسومات جديدة نوعيًا، تحتوي على أقسام (جينات) من كل من كروموسومات الأم والأب. يُطلق على الأفراد الذين يتم الحصول عليهم من هذه الأمشاج بمزيج جديد من الأليلات اسم العبور أو المؤتلف.

يتناسب تكرار (نسبة) التقاطع بين جينين يقعان على نفس الكروموسوم مع المسافة بينهما. يحدث العبور بين جينين بشكل أقل في كثير من الأحيان كلما كانا أقرب إلى بعضهما البعض. مع زيادة المسافة بين الجينات، يزداد احتمال أن يؤدي العبور إلى فصلهما على كروموسومين متماثلين مختلفين.

المسافة بين الجينات هي التي تحدد قوة الارتباط بينها. هناك جينات ذات نسبة عالية من الارتباط وتلك التي يكون الارتباط فيها غير قابل للاكتشاف تقريبًا. ومع ذلك، مع الميراث المرتبط، فإن الحد الأقصى لتكرار العبور لا يتجاوز 50٪. إذا كان أعلى، فسيتم ملاحظة مزيج مجاني بين أزواج الأليلات، لا يمكن تمييزه عن الميراث المستقل.

إن الأهمية البيولوجية للعبور كبيرة للغاية، حيث أن إعادة التركيب الجيني تجعل من الممكن إنشاء مجموعات جديدة من الجينات لم تكن موجودة سابقًا وبالتالي زيادة التباين الوراثي، مما يوفر فرصًا كبيرة للكائن الحي للتكيف مع ظروف مختلفةبيئة. يقوم الشخص بإجراء التهجين على وجه التحديد من أجل الحصول على المجموعات اللازمة لاستخدامها في أعمال التربية.

الجر والعبور.من المبادئ التحليل الجينيكما هو موضح في الفصول السابقة، يترتب على ذلك بوضوح أنه لا يمكن تنفيذ مجموعة مستقلة من السمات إلا بشرط أن تكون الجينات التي تحدد هذه السمات موجودة على كروموسومات غير متجانسة. وبالتالي، في كل كائن حي، يكون عدد أزواج الشخصيات التي يتم ملاحظة الميراث المستقل لها محدودًا بعدد أزواج الكروموسومات. ومن ناحية أخرى، فمن الواضح أن عدد خصائص وخصائص الكائن الذي تتحكم فيه الجينات كبير للغاية، كما أن عدد أزواج الكروموسومات في كل نوع صغير نسبيا وثابت.

ويبقى أن نفترض أن كل كروموسوم لا يحتوي على جين واحد، بل على عدة جينات. إذا كان الأمر كذلك، فإن قانون مندل الثالث يتعلق بتوزيع الكروموسومات، وليس الجينات، أي أن تأثيرها محدود.

ظاهرة الميراث المرتبط. ويترتب على قانون مندل الثالث أنه عند عبور الأشكال التي تختلف في زوجين من الجينات (أ بو أب), اتضح أنه هجين أأفيب, تشكيل أربعة أنواع من الأمشاج أب، أب، أ بو أب بكميات متساوية.

وفقًا لهذا، عند تحليل التقاطع، يتم إجراء تقسيم 1: 1: 1: 1، أي. مجموعات من الخصائص المميزة لأشكال الوالدين (أ بو أب), تحدث بنفس تكرار المجموعات الجديدة (أب و ب)،- 25% لكل منهما. ومع ذلك، مع تراكم الأدلة، بدأ علماء الوراثة بشكل متزايد في مواجهة انحرافات عن الميراث المستقل. في بعض الحالات، مجموعات جديدة من الميزات (أب و ب)الخامس فيسبوك كانت غائبة تماما - لوحظ وجود ارتباط كامل بين جينات الأشكال الأصلية. ولكن في كثير من الأحيان في النسل، سادت مجموعات السمات الأبوية بدرجة أو بأخرى، وحدثت مجموعات جديدة بتكرار أقل مما كان متوقعًا في الميراث المستقل، أي. أقل من 50٪. وهكذا، في هذه الحالة، كانت الجينات موروثة في كثير من الأحيان في المجموعة الأصلية (كانت مرتبطة)، ولكن في بعض الأحيان تم كسر هذا الارتباط، مما أعطى مجموعات جديدة.

اقترح مورغان تسمية الميراث المشترك للجينات، مما يحد من تركيبتها الحرة، أو ربط الجينات أو الميراث المرتبط.

العبور وإثباته الوراثي.بافتراض وجود أكثر من جين واحد على كروموسوم واحد، فإن السؤال الذي يطرح نفسه هو ما إذا كانت أليلات جين واحد في زوج متماثل من الكروموسومات يمكنها تغيير أماكنها، والانتقال من كروموسوم متماثل إلى آخر. إذا لم تحدث مثل هذه العملية، فلن يتم دمج الجينات إلا من خلال الاختلاف العشوائي للكروموسومات غير المتماثلة في الانقسام الاختزالي، وستكون الجينات الموجودة في زوج واحد من الكروموسومات المتماثلة موروثة دائمًا مرتبطة - كمجموعة.

أظهرت الأبحاث التي أجراها ت. مورغان ومدرسته أن الجينات يتم تبادلها بانتظام في زوج متماثل من الكروموسومات. تسمى عملية تبادل المقاطع المتماثلة من الكروموسومات المتماثلة مع الجينات التي تحتويها بالعبور أو العبور الكروموسومي. يوفر العبور مجموعات جديدة من الجينات الموجودة على الكروموسومات المتماثلة. وتبين أن ظاهرة العبور والارتباط شائعة بين جميع الحيوانات والنباتات والكائنات الحية الدقيقة. إن وجود تبادل مناطق متطابقة بين الكروموسومات المتماثلة يضمن تبادل الجينات أو إعادة تركيبها وبالتالي يزيد بشكل كبير من دور التباين التجميعي في التطور. يمكن الحكم على تقاطع الكروموسومات من خلال تكرار ظهور الكائنات الحية بمزيج جديد من الخصائص. تسمى هذه الكائنات المؤتلفة.

تسمى الأمشاج ذات الكروموسومات التي خضعت للعبور بالأمشاج المتقاطعة. ومع أولئك الذين لم يخضعوا - عدم التقاطع. وبناء على ذلك، فإن الكائنات الحية التي تنشأ من مزيج الأمشاج المتقاطعة من الهجين مع الأمشاج الخاصة بالمحلل تسمى عمليات التقاطع أو المؤتلفين وتلك التي تنشأ بسبب الأمشاج غير المتقاطعة في الهجين - غير المتقاطع أو غير المؤتلف.

قانون مورغان للاقتران.عند تحليل التقسيم في حالة التقاطع، يتم لفت الانتباه إلى نسبة كمية معينة من فئات التقاطع وغير التقاطع. تظهر كل من المجموعات الأبوية الأولية للسمات، المتكونة من الأمشاج غير المتقاطعة، في ذرية التهجين المحلل بنسب كمية متساوية. في التجربة المذكورة أعلاه مع ذبابة الفاكهة، كان هناك ما يقرب من 41.5٪ من كلا الأفراد. في المجموع، شكل الذباب غير المتقاطع 83% من إجمالي عدد النسل. كما أن الفئتين المتقاطعتين متماثلتان في عدد الأفراد، ومجموعهما 17%.

لا يعتمد تكرار العبور على الحالة الأليلية للجينات المشاركة في العبور. إذا تم استخدام الذباب كوالد، فعندئذٍ في تحليل عمليات الانتقال المتقاطعة ( ب + vgو بي في جي+) وغير متقاطع ( bvgو ب + ف ج +) سيظهر الأفراد بنفس التكرار (17 و 83٪ على التوالي) كما في الحالة الأولى.

تظهر نتائج هذه التجارب أن الارتباط الجيني موجود بالفعل، ولا يتم تعطيله بسبب العبور إلا في نسبة معينة من الحالات. ومن ثم، تم التوصل إلى أن التبادل المتبادل للمناطق المتطابقة يمكن أن يحدث بين الكروموسومات المتماثلة، ونتيجة لذلك تنتقل الجينات الموجودة في هذه المناطق من الكروموسومات المقترنة من كروموسوم متماثل إلى آخر. يعد غياب التقاطع (الارتباط الكامل) بين الجينات استثناءً وهو معروف فقط في الجنس غير المتجانس لعدد قليل من الأنواع، على سبيل المثال، ذبابة الفاكهة ودودة القز.

الميراث المرتبط بالصفات التي درسها مورغان كان يسمى قانون مورغان للربط. نظرًا لأن إعادة التركيب تحدث بين الجينات، ولا يتم فصل الجين نفسه عن طريق العبور، فقد بدأ اعتباره وحدة عبور.

مبلغ كروس. يتم قياس حجم العبور بنسبة عدد الأفراد المتقاطعين إلى العدد الإجمالي للأفراد في النسل من التهجين التحليلي. تحدث إعادة التركيب بشكل متبادل، أي. يحدث التبادل المتبادل بين الكروموسومات الأم؛ يؤدي هذا إلى فرض حساب الفئات المتقاطعة معًا كنتيجة لحدث واحد. يتم التعبير عن قيمة التقاطع كنسبة مئوية. واحد بالمائة من العبور يساوي وحدة واحدة من المسافة بين الجينات.

الترتيب الخطي للجينات على الكروموسوم.اقترح T. Morgan أن الجينات تقع خطيًا على الكروموسومات، ويعكس تكرار العبور المسافة النسبية بينها: كلما حدث العبور في كثير من الأحيان، كلما ابتعدت الجينات عن بعضها البعض على الكروموسوم؛ كلما قل العبور، كلما اقتربوا من بعضهم البعض.

إحدى التجارب الكلاسيكية التي أجراها مورغان على ذبابة الفاكهة، والتي أثبتت الترتيب الخطي للجينات، كانت التالية. الإناث متغايرة الزيجوت لثلاثة جينات متنحية مرتبطة والتي تحدد لون الجسم الأصفر ذ, لون العين الأبيض ثوأجنحة متشعبة ثنائية، تم تهجينها مع ذكور متماثلين لهذه الجينات الثلاثة. في النسل، تم الحصول على 1.2% من الذباب المتقاطع، والذي نشأ من التقاطع بين الجينات فيو ث; 3.5% - من العبور بين الجينات ثو ثنائية و 4.7٪ - بين فيو ثنائية.

ويتضح من هذه البيانات أن نسبة التقاطع هي دالة للمسافة بين الجينات. منذ المسافة بين الجينات المتطرفة فيو ثنائية يساوي مجموع مسافتين بينهما فيو ث, ثو ثنائية, ينبغي افتراض أن الجينات موجودة بالتتابع على الكروموسوم، أي. خطي.

تشير استنساخ هذه النتائج في التجارب المتكررة إلى أن موقع الجينات في الكروموسوم ثابت بشكل صارم، أي أن كل جين يحتل مكانه المحدد في الكروموسوم - موضع.

تتوافق المبادئ الأساسية لنظرية الوراثة الكروموسومية - اقتران الأليلات وتقليلها في الانقسام الاختزالي والترتيب الخطي للجينات في الكروموسوم - مع نموذج الكروموسوم المفرد الذي تقطعت به السبل.

الصلبان الفردية والمتعددة. بعد أن قبل الموقف القائل بأنه يمكن أن يكون هناك العديد من الجينات على الكروموسوم وأنها تقع على الكروموسوم بترتيب خطي، وأن كل جين يحتل موضعًا محددًا في الكروموسوم، اعترف مورغان بأن التقاطع بين الكروموسومات المتماثلة يمكن أن يحدث في وقت واحد في عدة نقاط . وقد أثبت هذا الافتراض أيضًا على ذبابة الفاكهة، ثم تم تأكيده تمامًا على عدد من الحيوانات الأخرى، وكذلك على النباتات والكائنات الحية الدقيقة.

العبور الذي يحدث في مكان واحد فقط يسمى مفردًا ، عند نقطتين في نفس الوقت - مزدوجًا ، عند ثلاثة - ثلاثيًا ، وما إلى ذلك ، أي. يمكن أن تكون متعددة.

كلما كانت الجينات بعيدة عن بعضها البعض على الكروموسوم، كلما زاد احتمال حدوث عمليات تقاطع مزدوجة بينهما. تعكس النسبة المئوية لإعادة التركيب بين جينين المسافة بينهما بشكل أكثر دقة، فكلما كانت أصغر، لأنه في حالة المسافة الصغيرة تقل إمكانية التبادلات المزدوجة.

لحساب التقاطع المزدوج، من الضروري وجود علامة إضافية تقع بين الجينين قيد الدراسة. يتم تحديد المسافة بين الجينات على النحو التالي: تتم إضافة النسبة المئوية المزدوجة لفئات التقاطع المزدوج إلى مجموع النسب المئوية لفئات التقاطع الفردي. تعد مضاعفة النسبة المئوية لعمليات الانتقال المزدوجة أمرًا ضروريًا نظرًا لحقيقة أن كل تقاطع مزدوج يحدث بسبب فواصل فردية مستقلة عند نقطتين.

التشوش. وقد ثبت أن العبور الذي يحدث في مكان واحد على الكروموسوم يمنع العبور في المناطق المجاورة. وتسمى هذه الظاهرة التدخل. في التقاطع المزدوج، يكون التداخل واضحًا بشكل خاص في حالة المسافات الصغيرة بين الجينات. تبين أن فواصل الكروموسومات تعتمد على بعضها البعض. يتم تحديد درجة هذا الاعتماد من خلال المسافة بين التمزقات التي تحدث: كلما ابتعد الشخص عن موقع التمزق، تزداد احتمالية حدوث تمزق آخر.

ويقاس تأثير التداخل بنسبة عدد الانقطاعات المزدوجة المرصودة إلى عدد الانقطاعات المحتملة، مع افتراض الاستقلال الكامل لكل من الانقطاعات.

توطين الجينات.إذا كانت الجينات موجودة خطيًا على الكروموسوم، وكان تردد التقاطع يعكس المسافة بينها، فيمكن تحديد موقع الجين على الكروموسوم.

قبل تحديد موضع الجين، أي توطينه، من الضروري تحديد الكروموسوم الذي يقع عليه الجين. تشكل الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم والمرتبطة الموروثة مجموعة ارتباط. من الواضح أن عدد مجموعات الارتباط في كل نوع يجب أن يتوافق مع مجموعة الكروموسومات الفردية.

حتى الآن، تم تحديد مجموعات الارتباط في أكثر الكائنات التي تمت دراستها وراثيا، وفي جميع هذه الحالات، تم العثور على تطابق كامل بين عدد مجموعات الارتباط والعدد الفردي للكروموسومات. لذلك، في الذرة ( زيا مايو) مجموعة الكروموسومات الفردية وعدد مجموعات الارتباط 10 في البازلاء ( بيسوم sativum) - 7 ذبابة الفاكهة (Drosophila melanogaster) - 4 فئران منزلية ( المصحف عضلة) - 20، الخ.

وبما أن الجين يحتل مكانا محددا في مجموعة الارتباط، فإن ذلك يجعل من الممكن تحديد ترتيب الجينات على كل كروموسوم وبناء الخرائط الجينية للكروموسومات.

الخرائط الجينية.الخريطة الجينية للكروموسومات استدعاء مخطط الموقع النسبي للجينات الموجودة في مجموعة ربط معينة. لقد تم تجميعها حتى الآن فقط لبعض الكائنات الأكثر دراسة من وجهة نظر وراثية: ذبابة الفاكهة، والذرة، والطماطم، والفئران، والأبواغ العصبية، والإشريكية القولونية، وما إلى ذلك.

يتم تجميع الخرائط الجينية لكل زوج من الكروموسومات المتماثلة. يتم ترقيم مجموعات القابض.

ومن أجل رسم الخرائط، من الضروري دراسة أنماط وراثة عدد كبير من الجينات. في ذبابة الفاكهة، على سبيل المثال، تمت دراسة أكثر من 500 جينة متوضعة في أربع مجموعات ربط، وفي الذرة، تمت دراسة أكثر من 400 جينة متمركزة في عشر مجموعات ربط، وما إلى ذلك. عند تجميع الخرائط الجينية، تتم الإشارة إلى مجموعة الارتباط، والاسم الكامل أو المختصر للجينات، والمسافة كنسبة مئوية من أحد أطراف الكروموسوم، التي تؤخذ على أنها نقطة الصفر؛ في بعض الأحيان تتم الإشارة إلى موقع السنترومير.

في الكائنات متعددة الخلايا، إعادة التركيب الجيني تكون متبادلة. في الكائنات الحية الدقيقة يمكن أن يكون من جانب واحد. وهكذا في عدد من البكتيريا مثل الإشريكية القولونية ( الإشريكية القولونية) ، يحدث نقل المعلومات الوراثية أثناء اقتران الخلايا. إن الكروموسوم الوحيد للبكتيريا، الذي له شكل حلقة مغلقة، ينكسر دائمًا أثناء الاقتران عند نقطة معينة وينتقل من خلية إلى أخرى.

يعتمد طول منطقة الكروموسوم المنقولة على مدة الاقتران. يبدو أن تسلسل الجينات على الكروموسوم ثابت. ولهذا السبب، لا يتم قياس المسافة بين الجينات على هذه الخريطة الحلقية بنسبة العبور، ولكن بالدقائق، مما يعكس مدة الاقتران.

الأدلة الخلوية للعبور.وبعد أن تم إثبات ظاهرة العبور باستخدام الطرق الجينية، كان لا بد من الحصول على دليل مباشر على تبادل أجزاء من الكروموسومات المتماثلة، مصحوبا بإعادة التركيب الجيني. أنماط التصالب التي لوحظت في مرحلة الانقسام الاختزالي يمكن أن تكون بمثابة دليل غير مباشر على هذه الظاهرة؛ فمن المستحيل تحديد التبادل الذي حدث عن طريق الملاحظة المباشرة، لأن أقسام تبادل الكروموسومات المتماثلة عادة ما تكون متطابقة تمامًا في الحجم والشكل.

ولمقارنة الخرائط الخلوية للكروموسومات العملاقة مع الخرائط الجينية، اقترح بريدجز استخدام معامل العبور. وللقيام بذلك، قام بتقسيم الطول الإجمالي لجميع كروموسومات الغدة اللعابية (1180 ميكرومتر) على الطول الإجمالي للخرائط الجينية (279 وحدة). وفي المتوسط، كانت هذه النسبة 4.2. ولذلك، فإن كل وحدة تقاطع على الخريطة الجينية تقابل 4.2 ميكرومتر على الخريطة الخلوية (لكروموسومات الغدة اللعابية). بمعرفة المسافة بين الجينات على الخريطة الجينية للكروموسوم، يمكنك مقارنة التكرار النسبي للتقاطع في مناطقه المختلفة. على سبيل المثال، في X-جينات كروموسوم ذبابة الفاكهة فيو المفوضية الأوروبية على مسافة 5.5%، لذلك يجب أن تكون المسافة بينهما في الكروموسوم العملاق 4.2 ميكرومتر × 5.5 = 23 ميكرومتر، لكن القياس المباشر يعطي 30 ميكرومتر. لذلك في هذا المجال X- يحدث عبور الكروموسوم بشكل أقل من المتوسط.

نظرًا للتنفيذ غير المتكافئ للتبادلات على طول الكروموسومات، يتم توزيع الجينات عليها بكثافات مختلفة عند رسمها على الخريطة. وبالتالي يمكن اعتبار توزيع الجينات على الخرائط الجينية مؤشرا على إمكانية التقاطع على طول الكروموسوم.

آلية العبور.حتى قبل اكتشاف عبور الكروموسوم بالطرق الوراثية، لاحظ علماء الخلايا، الذين يدرسون مرحلة الانقسام الاختزالي، ظاهرة التشابك المتبادل للكروموسومات، وتكوين أشكال على شكل χ - تصالبة (χ هو الحرف اليوناني "تشي"). في عام 1909، اقترح F. Janssens أن التصالبات مرتبطة بتبادل أقسام الكروموسوم. وفي وقت لاحق، كانت هذه الصور بمثابة حجة إضافية لصالح فرضية التقاطع الجيني للكروموسومات، التي طرحها ت. مورغان في عام 1911.

ترتبط آلية عبور الكروموسوم بسلوك الكروموسومات المتماثلة في المرحلة الأولى من الانقسام الاختزالي.

يحدث العبور في مرحلة الكروماتيدات الأربعة ويرتبط بتكوين التصالبات.

إذا لم يكن هناك تبادل واحد في ثنائي التكافؤ، بل تبادلان أو أكثر، ففي هذه الحالة يتم تشكيل عدة تصالبات. نظرًا لوجود أربعة كروماتيدات في ثنائي التكافؤ، فمن الواضح أن كل واحد منهم لديه احتمال متساوٍ لتبادل الأقسام مع أي جزء آخر. في هذه الحالة، يمكن أن يشارك اثنان أو ثلاثة أو أربعة كروماتيدات في عملية التبادل.

التبادل داخل الكروماتيدات الشقيقة لا يمكن أن يؤدي إلى إعادة التركيب، لأنها متطابقة وراثيا، وبالتالي فإن مثل هذا التبادل لا معنى له كآلية بيولوجية للتنوع التوافقي.

العبور الجسدي (الانقسامي).كما ذكرنا سابقًا، يحدث العبور في الطور الأول من الانقسام الاختزالي أثناء تكوين الأمشاج. ومع ذلك، هناك جسدية أو الانقسام الفتيلي، العبور، والذي يحدث أثناء الانقسام الفتيلي للخلايا الجسدية، وخاصة الأنسجة الجنينية.

من المعروف أن الكروموسومات المتماثلة في مرحلة الانقسام الفتيلي عادة لا تترافق وتقع بشكل مستقل عن بعضها البعض. ومع ذلك، في بعض الأحيان يكون من الممكن ملاحظة تشابك الكروموسومات المتماثلة والأشكال المشابهة للتصالب، ولكن لا يتم ملاحظة أي انخفاض في عدد الكروموسومات.

فرضيات حول آلية العبور.هناك العديد من الفرضيات المتعلقة بآلية التقاطع، لكن لا أحد منها يشرح بشكل كامل حقائق إعادة التركيب الجيني والأنماط الخلوية التي لوحظت خلال هذه العملية.

وفقًا للفرضية التي اقترحها F. Janssens والتي طورها K. Darlington، أثناء تشابك الكروموسومات المتماثلة في ثنائي التكافؤ، يتم إنشاء توتر ديناميكي ينشأ فيما يتعلق بتصاعد خيوط الكروموسوم، وكذلك أثناء التشابك المتبادل المتماثلون في ثنائي التكافؤ. وبسبب هذا التوتر، ينكسر أحد الكروماتيدات الأربعة. يؤدي الانقطاع، الذي يخل بالتوازن في ثنائي التكافؤ، إلى انقطاع تعويضي عند نقطة متطابقة تمامًا على أي كروماتيد آخر من نفس ثنائي التكافؤ. ثم يحدث التقاء متبادل للأطراف المكسورة، مما يؤدي إلى العبور. وفقا لهذه الفرضية، ترتبط التصالبات ارتباطا مباشرا بالعبور.

وفقا لفرضية K. Sachs، فإن Chiasmata ليست نتيجة للعبور: أولا، يتم تشكيل Chiasmata، ثم يحدث التبادل. عندما تتباعد الكروموسومات إلى القطبين بسبب الإجهاد الميكانيكي، تحدث فواصل وتبادل الأقسام المقابلة في أماكن التصالب. بعد التبادل، يختفي التصالب.

معنى فرضية أخرى، اقترحها D. Belling وتم تحديثها بواسطة I. Lederberg، هي أن عملية تكرار الحمض النووي يمكن أن تنتقل بشكل متبادل من شريط إلى آخر؛ التكاثر، الذي بدأ على مصفوفة واحدة، يتحول في مرحلة ما إلى شريط مصفوفة الحمض النووي.

العوامل المؤثرة على تقاطع الكروموسومات.يتأثر العبور بعدة عوامل، وراثية وبيئية. لذلك، في تجربة حقيقية، يمكننا التحدث عن تردد التقاطع، مع الأخذ في الاعتبار جميع الشروط التي تم تحديده بموجبها. العبور غائب عمليا بين الأشكال المتغايرة X- و ي-الكروموسومات. إذا حدث ذلك، فسيتم تدمير آلية الكروموسومات لتحديد الجنس باستمرار. لا يرتبط حظر العبور بين هذه الكروموسومات فقط بالاختلاف في حجمها (لا يتم ملاحظة ذلك دائمًا)، ولكنه يرجع أيضًا إلى ي- تسلسلات النيوكليوتيدات المحددة. الشرط الأساسي لتشابك الكروموسومات (أو أقسامها) هو تماثل تسلسلات النيوكليوتيدات.

تتميز الغالبية العظمى من حقيقيات النوى الأعلى تقريبًا بنفس تكرار العبور في كلا الجنسين المتماثلين وغير المتجانسين. ومع ذلك، هناك أنواع لا يوجد فيها عبور في الأفراد من الجنس غير المتجانس، بينما في الأفراد من الجنس المتماثل يحدث بشكل طبيعي. ويلاحظ هذا الوضع في ذكور ذبابة الفاكهة غير المتجانسة ودودة القز الأنثوية. ومن الجدير بالملاحظة أن تكرار العبور الانقسامي في هذه الأنواع هو نفسه تقريبًا عند الذكور والإناث، مما يشير إلى اختلاف عناصر التحكم في المراحل الفردية لإعادة التركيب الجيني في الخلايا الجرثومية والجسدية. في المناطق المتغايرة اللون، وخاصة المناطق المحيطة بالمركزية، يتم تقليل تكرار العبور، وبالتالي يمكن تغيير المسافة الحقيقية بين الجينات في هذه المناطق.

تم اكتشاف الجينات التي تعمل كمثبطات عبور , ولكن هناك أيضًا جينات تزيد من تواترها. يمكنهم في بعض الأحيان إحداث عدد ملحوظ من عمليات الانتقال في ذكور ذبابة الفاكهة. يمكن أيضًا أن تعمل إعادة ترتيب الكروموسومات، وخاصة الانقلابات، بمثابة مانعات عبور. أنها تعطل الاقتران الطبيعي للكروموسومات في الزيجوتين.

لقد وجد أن تكرار العبور يتأثر بعمر الكائن الحي، بالإضافة إلى العوامل الخارجية: درجة الحرارة، الإشعاع، تركيز الأملاح، المطفرات الكيميائية، الأدوية، الهرمونات. ومع معظم هذه التأثيرات، يزداد تكرار العبور.

بشكل عام، يعتبر العبور إحدى العمليات الجينية المنتظمة التي تتحكم فيها العديد من الجينات، سواء بشكل مباشر أو من خلال الحالة الفسيولوجية للخلايا الانقسامية أو الانقسامية. يمكن أن يكون تكرار أنواع مختلفة من إعادة التركيب (الانقسام الانتصافي، والانقسام الفتيلي، والتبادلات الكروماتيدية) بمثابة مقياس لتأثير المطفرات، والمواد المسرطنة، والمضادات الحيوية، وما إلى ذلك.

قوانين مورغان في الميراث ومبادئ الوراثة الناشئة عنها.لعبت أعمال T. Morgan دورًا كبيرًا في إنشاء وتطوير علم الوراثة. وهو مؤلف نظرية الكروموسومات في الوراثة. اكتشفوا قوانين الميراث: وراثة السمات المرتبطة بالجنس، الميراث المرتبط.

تنبع مبادئ الوراثة التالية من هذه القوانين:

1. الجين العامل هو موضع محدد للكروموسوم.

2. توجد أليلات الجينات في مواقع متطابقة من الكروموسومات المتماثلة.

3. تقع الجينات خطيا على الكروموسوم.

4. العبور هو عملية منتظمة لتبادل الجينات بين الكروموسومات المتماثلة.

العناصر المتنقلة للجينوم.وفي عام 1948 اكتشف الباحث الأمريكي مكلينتوك جينات في الذرة تنتقل من جزء من الكروموسوم إلى آخر وسميت بظاهرة النقل، والجينات نفسها تتحكم في العناصر (CE). 1. يمكن لهذه العناصر أن تنتقل من موقع إلى آخر؛ 2. يؤثر اندماجها في منطقة معينة على نشاط الجينات الموجودة بالقرب منها. 3. يؤدي فقدان EC في موضع معين إلى تحويل موضع قابل للتغيير مسبقًا إلى موضع مستقر؛ 4. في المواقع التي توجد فيها ECs، يمكن أن تحدث عمليات الحذف، والانتقالات، والتحويلات، والانقلابات، وانقطاع الكروموسومات. عام 1983م لاكتشاف العناصر الوراثية المتنقلة جائزة نوبلمُنحت لباربرا مكلينتوك.

إن وجود عناصر قابلة للانتقال في الجينوم له عواقب مختلفة:

1. يمكن أن تؤدي حركات وإدخال العناصر القابلة للانتقال إلى الجينات إلى حدوث طفرات؛

2. التغير في حالة نشاط الجينات.

3. تشكيل إعادة ترتيب الكروموسومات.

4. تشكيل التيلومير.

5. المشاركة في نقل الجينات الأفقي.

6. يتم استخدام الترانسبوزونات المعتمدة على العنصر P للتحول في حقيقيات النوى، واستنساخ الجينات، والبحث عن المعززات، وما إلى ذلك.

في بدائيات النوى، هناك ثلاثة أنواع من العناصر القابلة للانتقال: عناصر IS (الإدراج)، والينقولات، وبعض العاثيات. يتم إدخال عناصر IS في أي جزء من الحمض النووي، وغالبًا ما تسبب طفرات، وتدمر الترميز أو التسلسل التنظيمي، وتؤثر على التعبير عن الجينات المجاورة. يمكن أن تسبب العاثيات طفرات عن طريق إدخالها.

الفصل 13. علم الوراثة. أصل نظرية الكروموسومات للوراثة. (في إن سويفر)

تطور علم الوراثة - علم الوراثة وتقلباته - في بداية القرن العشرين، بعد أن اهتم الباحثون بقوانين ج. مندل، التي اكتشفت عام 1865، لكنها ظلت دون أن يلاحظها أحد لمدة 35 عامًا. في وقت قصير، تطور علم الوراثة ليصبح علمًا بيولوجيًا متفرعًا مع مجموعة واسعة من الأساليب والاتجاهات التجريبية. كان تطورها السريع بسبب كلا الطلبين زراعةمما تطلب تطويرًا تفصيليًا لمشاكل الوراثة في النباتات والحيوانات، ونجاحات التخصصات البيولوجية، مثل علم التشكل وعلم الأجنة وعلم الخلايا وعلم وظائف الأعضاء والكيمياء الحيوية، والتي مهدت الطريق لدراسة متعمقة لقوانين الوراثة والناقلات المادية للعوامل الوراثية. تم اقتراح اسم علم الوراثة للعلم الجديد من قبل العالم الإنجليزي دبليو باتسون في عام 1906.

تجارب على تهجين النباتات. تراكم المعلومات حول الخصائص الموروثة

جرت محاولات لفهم طبيعة انتقال السمات عن طريق الميراث من الآباء إلى الأبناء في العصور القديمة. وتوجد تأملات حول هذا الموضوع في كتابات أبقراط وأرسطو وغيرهما من المفكرين. في القرنين السابع عشر والثامن عشر، عندما بدأ علماء الأحياء في فهم عملية الإخصاب والبحث عن أي مبدأ - ذكر أو أنثى - يرتبط سر الإخصاب، استؤنفت المناقشات حول طبيعة الوراثة بقوة متجددة. وقد ساهم الصراع الشهير بين أنصار التشكيل المسبق («علماء الحيوان» و«البيض») بشكل كبير في توضيح طبيعة هذه العملية عند الحيوانات. في النباتات، تم اكتشاف التمايز الجنسي من قبل R. Ya Cammerarius (1694)، الذي اكتشف في تجاربه على السبانخ والقنب والذرة أن التلقيح ضروري لمجموعة الفاكهة.

وهكذا بحلول نهاية القرن السابع عشر. تم إعداد الأرضية العلمية لبدء تجارب تهجين النباتات. تم تحقيق النجاحات الأولى في هذا الاتجاه في أوائل الثامن عشرالخامس. يُعتقد أن أول هجين متعدد الأنواع تم الحصول عليه بواسطة الإنجليزي T. Fairchild عن طريق عبور القرنفل Dianthus barbatus و D. caryophyllus. مع إنتاج أنواع هجينة أخرى، بدأت ممارسة التهجين في التوسع، لكن علماء النبات ما زالوا يعتبرون مسألة وجود جنسين في النباتات ومشاركتهم في الإخصاب مثيرة للجدل. في عام 1759، أعلنت أكاديمية سانت بطرسبرغ للعلوم عن مسابقة خاصة لتوضيح هذه المشكلة. مُنحت جائزة عمله "دراسة الجنس في النباتات" ("Disquisitio de sexu plantarum") في عام 1760 إلى C. Linnaeus، الذي حصل على هجين متعدد الأنواع من salsify (Tragopogon)، والذي ينتج بسهولة تهجينًا في الظروف الطبيعية. ومع ذلك، لم يفهم لينيوس جوهر التهجين ودور حبوب اللقاح في عملية التهجين. تم التوصل إلى حل علمي لهذه المشكلة في تجارب I. G. Kelreuter، عضو الأكاديمية الروسية للعلوم.

في عام 1760، بدأ كولرويثر أولى التجارب التفصيلية لدراسة انتقال السمات في المعابر النباتية. في 1761 - 1766، أي ما يقرب من ربع قرن قبل L. Spallanzani، الذي درس مشكلة العبور على الأشياء الحيوانية، أظهر Kohlreuter في تجاربه على التبغ والمخدرات والقرنفل أنه بعد نقل حبوب اللقاح من نبات واحد إلى المدقة ومن ناحية أخرى، تتشكل النباتات التي تختلف في خصائصها المورفولوجية مبايض وبذور تنتج نباتات ذات خصائص متوسطة بالنسبة لكلا الوالدين. ونتيجة لذلك، توصل كولروثر إلى نتيجة ذات أهمية أساسية: كلا الوالدين يشاركان في تكوين النسل ونقل الخصائص التي يمكن تتبعها في النسل. كما قدم كولرويتر طريقة التهجين العكسي مع أحد الوالدين الأصليين، والذي بفضله تمكن من إثبات وراثة الصفات والمساواة بين العناصر الذكرية والأنثوية في تكوين الأفراد البنات. أدت الطريقة الدقيقة للعبور التي طورها كولرويثر إلى تقدم سريع في دراسة انتقال السمات الوراثية.

في نهاية القرن الثامن عشر - بداية القرن التاسع عشر. واجه مربي النباتات الإنجليزي T. E. Knight، أثناء عبوره أصنافًا مختلفة، مشكلة الجمع بين خصائص الوالدين في أحفاده. من خلال اختيار أزواج مختلفة للعبور، اكتشف أن كل صنف يتميز بمجموعة معقدة من الخصائص الصغيرة المتأصلة فيه. كلما كان عدد الخصائص التي يختلف فيها الصنفان عن بعضهما البعض أكبر، كلما انخفضت درجة العلاقة بينهما. كان الاستنتاج المهم الذي توصل إليه نايت هو اكتشاف عدم قابلية تجزئة الشخصيات الصغيرة في الصلبان المختلفة. إن خصوصية المادة الوراثية المعلنة في العصور القديمة حصلت على أول مبرر علمي في بحثه. يعود الفضل إلى نايت في اكتشاف "الخصائص الوراثية الأولية".

ترتبط التطورات المهمة الأخرى في تطوير طريقة التهجين بمدرسة المربين الفرنسية، خاصة مع أبرز ممثليها - O. Sajray و C. Naudin. تشكلت اهتمامات كلا العلماء تحت التأثير المباشر لكويلرويتر ونايت. لقد اتخذوا خطوة إلى الأمام فيما يتعلق باختيار الأشياء البحثية، وانتقلوا بالكامل إلى التجارب مع النباتات سريعة التطور نسبيًا (محاصيل الخضروات)، والتي تقتصر دورة الغطاء النباتي على عدة أشهر. أصبح ممثلو عائلة اليقطين من الأشياء المفضلة لدى ساجر ونودين.

كان أعظم إنجازات ساجر هو اكتشاف ظاهرة الهيمنة. عند تهجين الأصناف التي تختلف في الخصائص الوراثية، غالبًا ما لاحظ قمع سمة أحد الوالدين بسمة الآخر. تجلت هذه الظاهرة إلى أقصى حد في الجيل الأول بعد العبور، ثم تم الكشف مرة أخرى عن السمات المكبوتة في بعض أحفاد الأجيال اللاحقة. وهكذا أكد سازهري أن الصفات الوراثية الأولية لا تختفي أثناء المعابر. توصل نودين إلى نفس النتيجة بشكل مستقل تمامًا في عامي 1852 و1869. لكن ناودين ذهب إلى أبعد من ذلك، حيث بدأ دراسة كمية لإعادة تركيب الميول الوراثية أثناء عمليات العبور. على ما يبدو، كان يدرك أن الوصف الكمي لنتائج المعابر هو الذي يمكن أن يزود الباحثين بفكرة تسمح لهم بفهم جوهر العمليات التي تتكشف أثناء التهجين. ومع ذلك، شعر نودين بخيبة أمل على هذا الطريق. أدت التقنية المنهجية غير الصحيحة - الدراسة المتزامنة لعدد كبير من العلامات - إلى مثل هذا الارتباك في النتائج مما اضطره إلى التخلي عن محاولته. كما قدمت الأغراض التي استخدمها ناودين قدرًا كبيرًا من عدم اليقين في تفسير النتائج التي تم الحصول عليها: فهو لم يكن قادرًا بعد على فهم دور الملقحات الذاتية في إجراء مثل هذه التجارب. تم القضاء على أوجه القصور الكامنة في تجارب نودين وأسلافه في عمل جي مندل.

أدى تطور ممارسة التهجين إلى تراكم المزيد من المعلومات حول طبيعة الصلبان. بدأت الملاحظات المهمة حول مجموعات السمات في الصلبان تتراكم نتيجة لأنشطة البستانيين وعلماء النبات. تتطلب الممارسة حل مشكلة الحفاظ على خصائص النباتات "الجيدة" دون تغيير، وكذلك إيجاد طرق للجمع في نبات واحد مع الخصائص الضرورية المتأصلة في العديد من الآباء. تم تعيين مهام مماثلة من قبل مربي الماشية، لكنها كانت معلقة دائمًا في الهواء، لأنها كانت تعتمد على الجهل بقوانين انتقال الخصائص الوراثية. ولم يكن من الممكن بعد حل هذه المشكلة تجريبيا. في ظل هذه الظروف، نشأت فرضيات تأملية مختلفة حول طبيعة الوراثة.

فرضيات تأملية حول طبيعة الوراثة

كانت الفرضية الأساسية من هذا النوع، والتي كانت إلى حد ما بمثابة نموذج لبناءات مماثلة لعلماء الأحياء الآخرين، هي "الفرضية المؤقتة لشمولية التخلق" لتشارلز داروين، المنصوص عليها في الفصل الأخير من عمله "التغيير في الحيوانات الأليفة" والنباتات المزروعة "(1868). وهنا لخص داروين كل الأدبيات المتعلقة بالمعابر وظواهر الوراثة*.

* (في وقت سابق إلى حد ما، قام P. Luc بتحليل ظاهرة الوراثة لدى البشر في دراسته الموسعة "Traite philosophique et physiologique de l'heredite Naturelle" (1847-1850).)

وفقًا لأفكاره، في كل خلية في أي كائن حي، تتشكل جزيئات خاصة بأعداد كبيرة - جواهر، لها القدرة على الانتشار في جميع أنحاء الجسم والتجمع (التركيز) في الخلايا المستخدمة للتكاثر الجنسي أو الخضري (البيض، الحيوانات المنوية، النبات براعم). أثناء الإخصاب، تندمج جواهر الخليتين الجرثوميتين لتشكل الزيجوت. تؤدي بعض الجواهر بعد ذلك إلى ظهور خلايا جديدة (شبيهة بتلك التي تشكلت منها)، ويظل بعضها في حالة غير نشطة ويمكن أن تنتقل إلى الأجيال اللاحقة. افترض داروين أن جواهر الخلايا الفردية يمكن أن تتغير أثناء تكوين كل فرد وتؤدي إلى ظهور أحفاد معدلة. وبذلك انضم إلى أنصار وراثة الصفات المكتسبة. بالإضافة إلى ذلك، كان يعتقد أنه بما أن مجمع الخصائص الوراثية يتكون من عوامل وراثية منفصلة (الجواهر)، فإن الكائن الحي لا يولد نوعه الخاص به ككل، ولكن كل وحدة فردية تولد نوعها المماثل الخاص بها. *

* (ج- داروين. المجلد 4. م، دار النشر التابعة لأكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، 1951، ص 758.)

تم دحض افتراض داروين حول وراثة الخصائص المكتسبة تجريبياً بواسطة ف. جالتون (1871). عن طريق إجراء عملية نقل الدم من الأرانب السوداء إلى الأرانب البيضاء. لم يجد جالتون أي تغيير في السمات لدى الأحفاد. وعلى هذا الأساس، تجادل مع داروين، مجادلًا بأن الجواهر تتركز فقط في الخلايا الجرثومية للنباتات والحيوانات وبراعم النباتات المتكاثرة خضريًا، وأن الجواهر لا يحدث تدفق من الأجزاء الخضرية إلى الأجزاء التوليدية. ولجأ جالتون إلى التشبيه، حيث قارن الأعضاء التوليدية بجذور بعض النباتات، التي تنتج براعم خضراء جديدة كل عام، ومنها أخذت فرضيته اسم “فرضية الجذمور”.

اقترح عالم النبات ك. نايجيلي فرضية تأملية حول طبيعة الوراثة في عمله "النظرية الميكانيكية والفسيولوجية للتطور" (1884). نايجيلي، وهو يفكر في التناقض بين المساهمة المتساوية للأب والأم في تكوين النسل والاختلاف الكبير في أحجام الحيوانات المنوية والبويضات، اقترح أن الميول الوراثية تنتقل فقط عن طريق جزء من مادة الخلية، والتي أطلق عليها اسم الأيدوبلازم. والباقي (الستيريوبلازم) حسب فكرته لا يحمل صفات وراثية. اقترح نايجيلي أيضًا أن الأيدوبلازم يتكون من جزيئات متصلة ببعضها البعض في هياكل كبيرة تشبه الخيوط - مذيلات، مجمعة في حزم وتشكل شبكة تتخلل جميع خلايا الجسم. ولم يعرف المؤلف الحقائق التي تؤكد نموذجه. خلال هذه السنوات، لم يتم لفت الانتباه بعد إلى الكروموسومات باعتبارها حاملات للمعلومات الوراثية، وانتهت فرضية ناجيلي إلى بمعنى معيننبوي. لقد أعدت علماء الأحياء للتفكير في بنية حاملات المواد للوراثة. كانت فرضية شمولية التولد داخل الخلايا التي وضعها جي دي فريس مشهورة أيضًا.

لأول مرة، تم التعبير عن فكرة التمييز (الوراثي غير المتكافئ) للانقسامات في نواة الخلايا في الجنين النامي بواسطة V. Roux في عام 1883. وكان لاستنتاجات Rou تأثير كبير على A. Weissmann. لقد كانوا بمثابة نقطة انطلاقه لإنشاء نظرية البلازما الجرثومية، التي تلقت شكلها النهائي في عام 1892. وأشار وايزمان بوضوح إلى حامل العوامل الوراثية - الكروموسومات. كان يعتقد أنه يوجد في نوى الخلايا جزيئات خاصة من البلازما الجرثومية - الخلايا الحيوية، تحدد كل منها خاصية منفصلة للخلايا. يتم تجميع Biophores، وفقا ل Weisman، في محددات - جزيئات تحدد تخصص الخلية. نظرًا لوجود العديد من أنواع الخلايا المختلفة في الجسم، يتم تجميع محددات نوع واحد في هياكل ذات ترتيب أعلى (IDEs)، وتشكل الأخيرة كروموسومات (أو معرفات، في مصطلحات وايزمان).

أولاً، اقترح رو (1883)، ومن ثم وايزمان، الترتيب الخطي للعوامل الوراثية (حبيبات الكروماتين، وفقًا لرو، وid، وفقًا لوايسمان) في الكروموسومات وانقسامها الطولي أثناء الانقسام، وهو ما تنبأ إلى حد كبير بنظرية الكروموسومات المستقبلية الوراثة.

من خلال تطوير فكرة الانقسام غير المتكافئ، توصل وايزمان منطقيًا إلى استنتاج مفاده أن هناك خطين واضحين للخلايا في الجسم - جرثومي (خلايا المسار الجرثومي) والجسدي. فالأولى، التي تضمن استمرارية نقل المعلومات الوراثية، "يحتمل أن تكون خالدة" وقادرة على نشوء كائن حي جديد. هذا الأخير لا يملك هذه الخاصية. كان لتحديد فئتين من الخلايا تأثير إيجابي كبير على التطور اللاحق لعلم الوراثة. وكان على وجه الخصوص بداية دحض نظري لفكرة وراثة الخصائص المكتسبة. وفي الوقت نفسه، تضمنت نظرية وايزمان للوراثة أيضًا افتراضًا خاطئًا مفاده أن المجموعة الكاملة من المحددات موجودة فقط في الخلايا الجرثومية.

لعبت أعمال هؤلاء علماء الأحياء دورًا بارزًا في إعداد الفكر العلمي لتشكيل علم الوراثة كعلم. بحلول نهاية القرن التاسع عشر. بفضل عمل علماء الخلايا الذين اكتشفوا الكروموسومات، درسوا الانقسام الفتيلي (ID. Chistyakov، 1872؛ A. Schneider، 1873؛ E. Strasburger، 1875؛ Schleicher، 1878؛ V. Flemming، 1892؛ إلخ) والانقسام الاختزالي (E. van Beneden). ، 1883؛ T. Boveri، O. Hertwig، 1884) الانقسام النووي، تم تمهيد الأرض لفهم إعادة توزيع المواد الوراثية بين الخلايا الوليدة أثناء انقسامها. اقترح دبليو فالدير مصطلح الكروموسوم في عام 1888. تمت دراسة عملية الإخصاب في الحيوانات والنباتات بالتفصيل (O. Hertwig، 1876؛ N. N. Gorozhankin، 1880؛ E. Strasburger، 1884؛ إلخ). لقد مهد عمل علماء النبات ومربي الماشية الطريق للاعتراف السريع بقوانين ج. مندل بعد إعادة اكتشافها في عام 1900.

اكتشاف قوانين الميراث من قبل ج. مندل

يعود شرف اكتشاف الأنماط الكمية المصاحبة لتكوين الهجينة إلى عالم النبات التشيكي الهواة يوهان جريجور مندل. كشفت أعماله التي أجريت في الفترة من 1856 إلى 1863 عن أساسيات قوانين الوراثة.

صاغ مندل مشكلة بحثه على النحو التالي. "حتى الآن"، أشار في "الملاحظات التمهيدية" لعمله، "لم يكن من الممكن إنشاء قانون عالمي لتكوين وتطوير الهجينة" وتابع: "لا يمكن تحقيق الحل النهائي لهذه المشكلة إلا عندما يتم إجراء تجارب تفصيلية على مجموعة متنوعة من فصائل النباتات، ومن يعيد النظر في العمل في هذا المجال سوف يقتنع أنه من بين التجارب العديدة، لم يتم إجراء تجربة واحدة بهذا الحجم وبهذه الطريقة التي كان من الممكن تحديدها. عدد الأشكال المختلفة التي تظهر فيها أحفاد الهجينة، وتوزيع هذه الأشكال بشكل موثوق بين الأجيال الفردية وإقامة العلاقات العددية المتبادلة بينها" *.

* (جي مندل. تجارب على الهجينة النباتية. م.، "العلم"، 1965، ص 9 - 10.)

أول ما اهتم به مندل هو اختيار الكائن. لأبحاثه، اختار مندل البازلاء Pisum sativum L. وكان أساس هذا الاختيار، أولاً، أن البازلاء ملقحة ذاتيًا بشكل صارم، وهذا قلل بشكل كبير من إمكانية إدخال حبوب اللقاح الأجنبية غير المرغوب فيها؛ ثانيًا، في ذلك الوقت كان هناك عدد كافٍ من أصناف البازلاء التي تختلف في سمة واحدة أو اثنتين أو ثلاث أو أربع سمات موروثة.

تلقى مندل 34 نوعا من البازلاء من مزارع البذور المختلفة. لمدة عامين، قام بفحص ما إذا كانت الأصناف الناتجة غير ملوثة وما إذا كانت تحتفظ بخصائصها دون تغيير عند إكثارها دون تهجين. وبعد هذا النوع من التحقق، اختار 22 نوعًا للتجارب.

ولعل أهم ما في العمل كله هو تحديد عدد الخصائص التي ينبغي من خلالها تمييز النباتات المتقاطعة. أدرك مندل ذلك لأول مرة فقط من خلال البدء من البداية حالة بسيطة- الخلافات بين الوالدين على أساس واحد - ومع تعقيد المهمة تدريجيا، يمكن للمرء أن يأمل في كشف تشابك الحقائق. تم الكشف هنا عن الطبيعة الرياضية الصارمة لتفكيره بقوة خاصة. كان هذا النهج في إجراء التجارب هو الذي سمح لمندل بالتخطيط بوضوح لمزيد من التعقيد للبيانات الأولية. فهو لم يحدد بدقة مرحلة العمل التي ينبغي المضي قدمًا فيها فحسب، بل تنبأ أيضًا بالنتيجة المستقبلية بدقة من الناحية الرياضية. في هذا الصدد، وقف مندل فوق كل علماء الأحياء المعاصرين الذين درسوا ظاهرة الوراثة بالفعل في القرن العشرين.

بدأ مندل بإجراء تجارب على تهجين أصناف البازلاء التي تختلف في سمة واحدة ( هجين أحادي الخلة). وفي جميع التجارب دون استثناء عند 7 أزواج من الأصناف، تم تأكيد ظاهرة السيادة في الجيل الأول من الهجن التي اكتشفها ساجر وناودين. قدم مندل مفهوم السمات السائدة والمتنحية، حيث حدد السمات السائدة التي تنتقل إلى النباتات الهجينة دون تغيير تمامًا أو دون تغيير تقريبًا، والصفات المتنحية التي تصبح مخفية أثناء التهجين. ثم أصبح مندل قادرا على العطاء لأول مرة تحديد الكمياتتكرارات حدوث الأشكال المتنحية بين إجمالي عدد المتحدرين في حالات التهجين الأحادي والثنائي والثلاثي الهجين والأكثر تعقيدًا. وشدد مندل بشكل خاص على الطبيعة الإحصائية المتوسطة للنمط الذي اكتشفه.

لمزيد من التحليل للطبيعة الوراثية للهجن الناتجة، درس مندل عدة أجيال أخرى من الهجينة التي تم تهجينها مع بعضها البعض. ونتيجة لذلك، حظيت التعميمات التالية ذات الأهمية الأساسية بأساس علمي متين:

1. ظاهرة عدم المساواة في الصفات الأولية الوراثية (السائدة والمتنحية)، لاحظها ساجراي وناودين.

2. ظاهرة انقسام صفات الكائنات الهجينة نتيجة تهجينها اللاحق. تم إنشاء أنماط كمية من الانقسام.

3. الكشف ليس فقط عن الأنماط الكمية للانقسام وفقًا للخصائص المورفولوجية الخارجية، ولكن أيضًا تحديد نسبة الميول السائدة والمتنحية بين الأشكال التي لا يمكن تمييزها في المظهر عن الأشكال السائدة، ولكنها مختلطة (متغايرة الزيجوت) بطبيعتها. وأكد مندل صحة الموقف الأخير، بالإضافة إلى ذلك، من خلال المقارنة العكسية مع النماذج الأبوية.

وهكذا اقترب مندل من مشكلة العلاقة بين الميول الوراثية (العوامل الوراثية) وخصائص الكائن الحي التي تحددها.

يعتمد مظهر الكائن الحي (النمط الظاهري، وفقًا لمصطلحات V. Johannsen، 1909) على مجموعة الميول الوراثية (بدأ مجموع الميول الوراثية للكائن الحي، وفقًا لاقتراح يوهانسن، في تسمية النمط الجيني، 1909 ). هذا الاستنتاج، الذي جاء حتمًا من تجارب مندل، تمت مناقشته بالتفصيل في قسم "الخلايا الهجينة البدائية" من نفس العمل "تجارب على الهجينة النباتية". كان مندل أول من صاغ بوضوح مفهوم الميول الوراثية المنفصلة، ​​المستقلة في مظهرها عن الميول الأخرى *. وتتركز هذه الميول، حسب مندل، في الخلايا البدائية (البويضة) وحبوب اللقاح (الأمشاج). كل مشيج يحمل وديعة واحدة. أثناء الإخصاب، تندمج الأمشاج لتشكل اللاقحة؛ علاوة على ذلك، اعتمادا على نوع الأمشاج، فإن الزيجوت الذي ينشأ منها سيحصل على ميول وراثية معينة. بسبب إعادة تجميع الميول أثناء المعابر، يتم تشكيل الزيجوتات التي تحمل مزيجًا جديدًا من الميول، والذي يحدد الاختلافات بين الأفراد. شكل هذا الموقف أساس قانون مندل الأساسي - قانون نقاء الأمشاج. افتراضه حول وجود الميول الوراثية الأولية - تم تأكيد الجينات من خلال جميع التطورات اللاحقة في علم الوراثة وتم إثباتها من خلال البحث على مستويات مختلفة - العضوية (باستخدام طرق التهجين)، وتحت الخلوية (الطرق الخلوية) والجزيئية (الطرق الفيزيائية والكيميائية). وفقًا لاقتراح دبليو باتسون (1902)، كانت الكائنات التي تحتوي على نفس الميول تسمى متماثلة الزيجوت، وتلك التي تحتوي على ميول مختلفة للصفة المقابلة كانت تسمى متغاير الزيجوت لهذه السمة.

* (في وقت لاحق، تم تسمية هذه الميول بالجينات بواسطة V. Johannsen (1909).)

كان البحث التجريبي والتحليل النظري لنتائج المعابر التي أجراها مندل متقدمًا على تطور العلم بأكثر من ربع قرن. في ذلك الوقت لم يكن هناك شيء معروف تقريبًا عن الناقلات المادية للوراثة، وآليات تخزين ونقل المعلومات الوراثية والمحتوى الداخلي لعملية الإخصاب. حتى الفرضيات التأملية حول طبيعة الوراثة التي تمت مناقشتها أعلاه تم صياغتها لاحقًا. وهذا ما يفسر حقيقة أن عمل مندل لم يحظ بأي اعتراف في وقته وظل مجهولاً حتى إعادة الاكتشاف الثانوي لقوانين مندل بواسطة ك. كورينز، ك. سيرماك، وجي. دي فريس في عام 1900.

تطوير الأساليب البيومترية لدراسة الوراثة

الاختلافات الفردية، حتى بين الكائنات الحية ذات الصلة الوثيقة، لا ترجع بالضرورة إلى الاختلافات في البنية الجينية لهؤلاء الأفراد؛ وقد تكون ناجمة عن ظروف معيشية غير متكافئة. لذلك، لا يمكن التوصل إلى استنتاجات حول الاختلافات الجينية بين الأنواع والأصناف والأصناف والخطوط إلا بناءً على تحليل عدد كبير من الأفراد. أول من لفت الانتباه إلى الأنماط الرياضية في التباين الفردي كان عالم الرياضيات والأنثروبولوجيا البلجيكي أ. كاتليت. وكان أحد مؤسسي الإحصاء ونظرية الاحتمالات. أولت كاتليت اهتمامًا خاصًا لدراسة الانحرافات في سلسلة من الأفراد المتشابهين عن متوسط ​​الخاصية الكمية للصفة قيد الدراسة. ومع ذلك، من الناحية الجينية، بقي السؤال الأهم حول إمكانية وراثة الانحرافات عن متوسط ​​الخاصية الكمية للصفة الملاحظة لدى الأفراد. أصبحت أهمية هذه القضية واضحة بشكل خاص بعد أن أنشأ داروين نظرية الانتقاء الطبيعي. لأغراض عملية بحتة، كان من الضروري معرفة ما إذا كانت تلك التغييرات الفردية التي يتم ملاحظتها غالبًا في ممارسة التكاثر في النباتات الفردية، وإلى أي مدى سيتم توريثها، وما إذا كان من الممكن إصلاحها في النسل.

وقد بدأ العديد من الباحثين في توضيح هذه المسألة. لقد برز عمل جالتون، الذي جمع بيانات عن وراثة الطول عند البشر، من حيث أهميته. قام بتحليل ارتفاع 204 المتزوجينو928 من أبنائهم البالغين. ثم درس جالتون وراثة حجم الكورولا في البازلاء الحلوة وتوصل إلى استنتاج مفاده أن جزءًا صغيرًا فقط من الانحرافات التي لوحظت في الوالدين تنتقل إلى الأبناء. حاول جالتون إعطاء ملاحظته تعبيرًا رياضيًا، وبالتالي وضع الأساس لسلسلة كبيرة من الأعمال حول الأسس الرياضية والإحصائية للميراث.

واصل أتباع جالتون ك. بيرسون هذا العمل على نطاق أوسع. وسرعان ما تشكلت مجموعة من الباحثين حول بيرسون وأسسوا مجلة القياسات الحيوية (1902).

إن استدلال علماء القياسات الحيوية الإنجليز حول طبيعة اختلاط خصائص الوالدين أثناء المعابر، مدعومًا بالحسابات الرياضية، ولكن كقاعدة عامة، لم يأخذ في الاعتبار الجوهر البيولوجي لظواهر الوراثة، قد تعرض لضربة قوية اكتشاف ثانويقوانين مندل. تم إجراء الدراسة الأكثر جدية وكلاسيكية للقضايا التي أثارها جالتون وبيرسون وأتباعهما في الفترة من 1903 إلى 1909. V. يوهانسن، الذي اهتم بشكل رئيسي بدراسة المواد المتجانسة وراثيا (نسل من زواج الأقارب، يسمى يوهانسن خط نظيف). سمح له تحليل يوهانسن بالاقتراب من الفهم الحقيقي لدور المكونات الموروثة (الجينية) وغير الموروثة في التباين الفردي. بناءً على النتائج التي تم الحصول عليها، قدم يوهانسن تعريفًا دقيقًا للنمط الجيني والنمط الظاهري ووضع الأسس للفهم الحديث لدور التباين الفردي. وسرعان ما تم تأكيد استنتاجات يوهانسن، التي تم الحصول عليها من خلال التجارب على النباتات، باستخدام المواد الحيوانية.

الأسس الخلوية لعلم الوراثة

تم تأكيد تنبؤات مندل أيضًا على مستوى مختلف تمامًا من البحث. في السبعينيات والثمانينيات من القرن التاسع عشر. تم وصف الانقسام المتساوي وسلوك الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا، مما أدى إلى هذه الفكرة. أن هذه الهياكل هي المسؤولة عن نقل القدرات الوراثية من الخلية الأم إلى الخلايا الوليدة. وكان تقسيم مادة الكروموسوم إلى جزأين متساويين أفضل دليل لصالح فرضية أن الذاكرة الجينية تتركز في الكروموسومات. وقد تم تعزيز وجهة النظر هذه من خلال وصف العمليات التي تسبق نضوج الخلايا الجرثومية والإخصاب (انظر الفصل 26). أدت دراسة الكروموسومات في الحيوانات والنباتات إلى استنتاج مفاده أن كل نوع من الكائنات الحية يتميز بعدد محدد بدقة من الكروموسومات. لقد أصبح هذا الرقم علامة منهجية موثوقة.

الحقيقة التي اكتشفها إي فان بينيدن (1883) وهي أن عدد الكروموسومات في خلايا الجسم (الخلايا الجسدية) أكبر بمرتين من الخلايا الجرثومية يمكن تفسيرها بسهولة من خلال منطق بسيط: لأنه أثناء الإخصاب تندمج نواة الخلايا الجرثومية (و (وبالتالي فإن كروموسومات هذه النوى تتحد في النواة) وبما أن عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية يظل ثابتا، فإن التضاعف المستمر لعدد الكروموسومات أثناء عمليات الإخصاب المتتالية يجب أن يقابله عملية تؤدي إلى انخفاض في عدد الكروموسومات عددهم في الأمشاج بمقدار النصف بالضبط. الوصف الدقيق لعملية تقسيم الاختزال (الانقسام الاختزالي)، التي أجريت في التسعينيات من القرن التاسع عشر، جعل من الممكن بالفعل في بداية القرن العشرين. تقييم أنماط الوراثة التي وضعها مندل بشكل صحيح.

في عام 1900، وبشكل مستقل عن بعضهم البعض، اكتشف ثلاثة علماء نبات - K. Correns في ألمانيا، وG. de Vries في هولندا، وE. Cermak في النمسا في تجاربهم الأنماط التي اكتشفها مندل سابقًا، وبعد أن صادفوا أعماله، نشروها مرة أخرى في عام 1901 أثار هذا المنشور اهتمامًا عميقًا بالقوانين الكمية للوراثة. اكتشف علماء الخلايا الهياكل المادية التي يمكن أن يرتبط دورها وسلوكها بشكل واضح بالأنماط المندلية. شوهد مثل هذا الارتباط في عام 1903 من قبل V. Setton، وهو موظف شاب في عالم الخلايا الأمريكي الشهير E. ويلسون. تم إثبات أفكار مندل الافتراضية حول العوامل الوراثية، ووجود مجموعة واحدة من العوامل في الأمشاج ومجموعة مزدوجة في اللاقحات، في دراسات الكروموسومات. قدم T. Boveri (1902) دليلاً لصالح مشاركة الكروموسومات في عمليات النقل الوراثي، موضحًا أن التطور الطبيعي لقنفذ البحر لا يمكن تحقيقه إلا في حالة وجود جميع الكروموسومات.

من خلال إثبات حقيقة أن الكروموسومات هي التي تحمل معلومات وراثيةوضع ساتون وبوفري الأساس لاتجاه جديد في علم الوراثة - نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الأساس المنطقي لنظرية الكروموسومات للوراثة

وفقا لقوانين مندل، فإن ظهور كل عامل وراثي لا يعتمد على عوامل أخرى. وقد أكد تحليله للتهجين الأحادي والثنائي والثلاثي هذا الاستنتاج بشكل تجريبي.

بعد إعادة اكتشاف الأنماط المندلية، بدأت دراسة هذه الأنماط في جميع أنواع الحيوانات والنباتات. أحد الإخفاقات الواضحة التي لحقت بـ W. Bateson وR. Punnett، اللذين قاما في عام 1906 بدراسة وراثة لون الكورولا وشكل حبوب اللقاح في البازلاء الحلوة. وفقا لمندل، فإن توزيع الأنماط الظاهرية في تهجين ثنائي الهجين يجب أن يطيع النسبة 9:3:3:1. بدلا من ذلك، سجل باتسون وبونيت نسبة انقسام قدرها 35:3:3:10. يبدو أن عوامل اللون الأرجواني وحبوب اللقاح المتجعدة تميل إلى البقاء معًا أثناء إعادة تركيب الميول. وقد أطلق المؤلفون على هذه الظاهرة اسم "التجاذب المتبادل للعوامل"، لكنهم لم يتمكنوا من معرفة طبيعتها.

في عام 1909، بدأ T. G. Morgan دراسة مفصلة لهذه القضية. بادئ ذي بدء، قام بصياغة الفرضية الأولية بوضوح. الآن بعد أن أصبح من المعروف أن الميول الوراثية موجودة في الكروموسومات، كان من الطبيعي الإجابة على السؤال: هل ستتحقق الأنماط العددية التي وضعها مندل دائمًا؟ كان مندل يعتقد بحق أن مثل هذه الأنماط ستكون صحيحة فقط إذا تم دمج العوامل التي تمت دراستها لتكوين بيضات ملقحة بشكل مستقل عن بعضها البعض. الآن، على أساس نظرية الكروموسومات للوراثة، ينبغي الاعتراف بأن هذا ممكن فقط عندما تكون الجينات موجودة على كروموسومات مختلفة. ولكن بما أن عدد الأخير صغير مقارنة بعدد الجينات، فمن المتوقع أن الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم سوف تنتقل من الأمشاج إلى اللاقحات معًا. ونتيجة لذلك، سيتم توريث الخصائص المقابلة في مجموعات.

تم اختبار هذا الافتراض من قبل مورغان ومعاونيه K. Bridges وA. Sturtevant في الدراسات التي أجريت على ذبابة الفاكهة Drosophila melanogaster. يمكن اعتبار اختيار هذا الكائن لأسباب عديدة نجاحًا كبيرًا. أولاً، تتمتع ذبابة الفاكهة بفترة تطور قصيرة جدًا (10 - 12 يومًا فقط)؛ ثانيا، بسبب الخصوبة العالية، فإنه يجعل من الممكن العمل مع عدد كبير من السكان؛ ثالثا، يمكن زراعته بسهولة في ظروف المختبر؛ وأخيرًا، لديها أربعة أزواج فقط من الكروموسومات.

وسرعان ما تم اكتشافه في ذبابة الفاكهة عدد كبير منطفرات مختلفة، أي أشكال تتميز بخصائص وراثية مختلفة. في ذباب الفاكهة العادي أو، كما يقول علماء الوراثة، من النوع البري، يكون لون الجسم رماديًا مصفرًا، والأجنحة رمادية، والعيون حمراء قرميدية داكنة، والشعيرات التي تغطي الجسم والأوردة الموجودة على الأجنحة لها لون محدد للغاية. ترتيب. في الذباب الطافر المكتشف من وقت لآخر، تغيرت هذه الخصائص: كان الجسم، على سبيل المثال، أسود، وكانت العيون بيضاء أو ملونة بطريقة أخرى، وكانت الأجنحة بدائية، وما إلى ذلك. ولم يحمل بعض الأفراد طفرة واحدة، بل عدة طفرات في وقت واحد؛ على سبيل المثال، يمكن أن يكون للذبابة ذات الجسم الأسود أجنحة بدائية. سمح تنوع الطفرات لمورغان ببدء التجارب الجينية. بادئ ذي بدء، أثبت أن الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم تنتقل بشكل مشترك أثناء عمليات العبور، أي أنها مرتبطة ببعضها البعض. توجد مجموعة ارتباط واحدة من الجينات على كروموسوم واحد. كما حصل مورغان على تأكيد قوي لفرضية ارتباط الجينات في الكروموسومات عند دراسة ما يسمى بالوراثة المرتبطة بالجنس.

بفضل التجارب الوراثية الخلوية (A، Sturtevant، K. Bridges، G. J. Möller، 1910)، كان من الممكن إثبات مشاركة بعض الكروموسومات في تحديد الجنس. في ذبابة الفاكهة، على سبيل المثال، تم اكتشاف زوج من الكروموسومات الجنسية، إلى جانب ثلاثة أزواج من الكروموسومات (الصبغيات الجسدية) التي لا علاقة لها بتحديد الجنس. وتبين أن الكروموسومات الجنسية بدورها من نوعين - كروموسومات X طويلة الشكل وكروموسومات Y صغيرة منحنية. مجموعاتهم تحدد جنس الذبابة. وأظهرت تجارب أخرى أنه في ذبابة الفاكهة، كما هو الحال في معظم الثدييات (بما في ذلك البشر) والبرمائيات والأسماك ومعظم النباتات، يؤدي دخول كروموسوم X إلى الزيجوت إلى تكوين فرد أنثى، في حين أن اتحاد كروموسوم X واحد وكروموسوم واحد واحد كروموسوم Y يؤدي إلى ظهور فرد ذكر*. وبالتالي، فإن جميع الأمشاج الأنثوية متماثلة - فهي تحمل كروموسوم X واحدًا؛ ينتج الذكور نوعين من الأمشاج: نصفها يحتوي على كروموسوم X، ونصفها الآخر يحتوي على كروموسوم Y. لذلك، أثناء الإخصاب، يتلقى نصف اللاقحات مجموعة من الكروموسومات XX، والنصف الآخر - XY، وتكون نسبة الجنس 1:1.

* (في معظم الطيور والحشرات وبعض النباتات، يتم تحديد الجنس بطريقة مختلفة: يتم الحصول على جنس الذكر من مزيج من اثنين من الكروموسومات X؛ يتميز الجنس الأنثوي بمزيج من الكروموسومات X وY)

من خلال تحديد أن الجين الخاص بلون عين ذبابة الفاكهة متوضع على الكروموسوم X، ومن خلال مراقبة سلوك الجينات في ذرية بعض الذكور والإناث، حصل مورغان ومعاونوه على تأكيد مقنع لافتراض الارتباط الجيني.

وبالتالي، هناك مرحلتان مهمتان في تطور علم الوراثة. الأول يعتمد على البحث الهجين، ويرتبط باكتشاف مندل - إثبات وجود عوامل وراثية أولية، وتحديد طبيعة التفاعل بين هذه العوامل (قاعدة الهيمنة – الانحياز) وتوضيح الأنماط الكمية في تقسيم السمات خلال فترة ما بعد الولادة. الصلبان. وانتهت المرحلة الثانية، المرتبطة بنجاح البحث الخلوي، بإثبات أن الكروموسومات حاملة للعوامل الوراثية. قام مورغان بصياغة مفهوم ربط الجينات في الكروموسومات وأثبته تجريبيًا. وعلى وجه الخصوص، تم اكتشاف أربع مجموعات ارتباط بالطرق الوراثية في ذبابة الفاكهة السوداء، والتي تزامنت مع بيانات الدراسات الخلوية. التالي في الخط كان مسألة ترتيب الجينات في الكروموسومات.

مشكلة توطين الجينات داخل الكروموسومات

إن التحليل الشامل لحدوث الطفرات في ذبابة الفاكهة جعل من الممكن اكتشاف عدد كبير من التغيرات الوراثية المتنوعة، واتضح أن كل جين يمكن أن يؤدي إلى عدد كبير من الطفرات. على سبيل المثال، تم اكتشاف طفرات ذات عيون حمراء، وبيضاء، وأرجوانية، ويوزين، وعقيق، وعاج، وحمراء، وحليبية، والزنجفر. وتتميز الجينات الأخرى بتقلب مماثل.

ومع اكتشاف المزيد والمزيد من الطفرات الجديدة، زاد حجم المعلومات عنها. توطين الجينات الفردية على كروموسوم واحد أو آخر. كان مفتاح حل مسألة موقع الجينات على طول الكروموسوم هو دراسة مورغان لظاهرة تعطيل الارتباط الجيني نتيجة لتبادل المقاطع بين الكروموسومات (من جين واحد إلى عدة جينات في الطول)، وهو ما يسمى العبور (باللغة الإنجليزية، كروس).

كانت إحدى المراحل الأساسية في دراسة العبور هي إثبات حقيقة أن بعض الجينات تنتقل من كروموسوم إلى كروموسوم بتردد معين خاص بها. اقترح مورغان أنه كلما كانت الجينات متباعدة على طول الكروموسوم، يمكن أن يحدث عبور أسهل بينهما، لأنه من أجل فصل الجينات الكذب بشكل وثيق، يجب أن تمر الفجوة بينهما. ومن الواضح أن احتمال حدوث مثل هذه الفجوة منخفض. وإذا كان الأمر كذلك، فإن النسبة المئوية للأفراد الذين حدث لديهم العبور من إجمالي عدد الأفراد الذين تمت دراستهم يمكن أن تكون بمثابة مقياس للمسافة بين الجينات على الكروموسوم. لعمله المتميز في مجال علم الوراثة، حصل مورغان على جائزة نوبل في عام 1933.

في عام 1913، قام ستورتيفانت بتجميع أول خريطة للكروموسوم الجنسي X في ذبابة الفاكهة، بناءً على البيانات الرقمية حول الارتباط والعبور الملحوظ في ستة جينات مرتبطة بالجنس. بحلول عام 1916، تمت دراسة التوطين الصبغي لمئات الجينات في ذبابة الفاكهة، وتم رسم خرائط لها على طول الكروموسومات الأربعة. تم نقل طريقة تجميع الخرائط الجينية المطورة على ذبابة الفاكهة إلى النباتات (الذرة، أنف العجل) والحيوانات (الفئران).

يعد تجميع الخرائط الجينية إجراءً كثيف العمالة. يمكن فك رموز التركيب الجيني للكروموسومات بسهولة في تلك الكائنات التي تتكاثر بسرعة. الظرف الأخير هو السبب الرئيسي لوجود الخرائط الأكثر تفصيلاً لذبابة الفاكهة، وعدد من البكتيريا والعاثيات، والأقل تفصيلاً للنباتات. إن تجميع الخرائط للكائنات الحية طويلة العمر (الحيوانات والنباتات المعمرة) هو مسألة المستقبل.

تجدر الإشارة إلى أن الطرق الوراثية البحتة لتحديد توطين الجينات على الكروموسومات بطريقة أو بأخرى لم تقدم سوى دليل غير مباشر على نظرية الكروموسومات في الوراثة، واستمرت هذه الأخيرة في تحدي بعض علماء الوراثة (على سبيل المثال، ر. جولدشميت، 1917) ). كان الدليل المباشر على هذه النظرية هو ظاهرة عدم انفصال الكروموسومات الجنسية (1913، 1916) وفقدان الكروموسوم الرابع (1921) التي اكتشفها ك. بريدجز في ذبابة الفاكهة. في هذه الحالات، تم تأكيد التنبؤات الجينية المبنية على التهجينات عند فحص الأنماط النووية تحت المجهر.

وأخيرا، تم الحصول على دليل خلوي مباشر على وجود العبور في ذبابة الفاكهة. في عام 1909، واجه الباحث البلجيكي F. Janssens حقيقة مثيرة للاهتمام. في مرحلة الانقسام الانتصافي الأول، اقتربت الكروموسومات المقترنة من بعضها البعض، واصطفت بالتوازي، ثم لمس نهاياتها، وأغلقت بسرعة.

على الرغم من الاتصال الكامل بين كروموسومات السمندل التي عمل بها جانسن، فإن الخطوط العريضة لكل كروموسوم كانت مرئية بوضوح تام. بفضل هذا، كان من الممكن ملاحظة أنه أثناء التواء الكروموسومات في مكان تشابكها، والذي أطلق عليه التصالبة، حدث تبادل لقطع الكروموسومات.

ومع ذلك، لم يكن من الممكن تأكيد وجود التبادل بشكل موثوق باستخدام الطرق الخلوية حتى استخدم الباحث الألماني ك. ستيرن (1931) ما يسمى بظاهرة الإزاحة، أي نقل قطعة مكسورة من كروموسوم إلى كروموسوم آخر. باستخدام الإزفاء، تمكن من نقل قطعة من كروموسوم ذبابة الفاكهة Y إلى كروموسوم X، وبعد ذلك يمكن اكتشاف الأخير بسهولة في المستحضرات الخلوية. بالإضافة إلى ذلك، كان الخط الناتج من الذباب يحمل اختلافين جينيين (يحتوي كروموسوم X الخاص بهم على اثنين من الجينات المتنحية التي يمكن اكتشافها بسهولة من الناحية الظاهرية).

كانت المرحلة الثانية من العمل هي اختيار خط من ذبابتين مع إزاحة من نوع مختلف. في هذه الحالة، تم إجراء ملاحظات على كروموسوم X الذي تمزق إلى نصفين، وبعد ذلك تم ربط أحد نصفيه بكروموسوم Y صغير. تم مرة أخرى تمييز القطعة المتبقية من كروموسوم X بوضوح من الناحية الخلوية والوراثية - وكانت جيناتها المميزة هي المهيمنة.

وهكذا، كان لدى ستيرن سطرين من ذبابة الفاكهة، يتميزان بوضوح عن بعضهما البعض بواسطة الكروموسومات X. بعد أن ربط كلاً من الكروموسومات X المميزة في زيجوت لأنثى واحدة، انتظر العبور، وتعرف عليه من خلال طبيعة التعبير عن الجينات. ومن خلال التحليل الخلوي لخلايا نسل الذبابة المتقاطعة، تمكن من اكتشاف نتيجة العبور بشكل مرئي تحت المجهر: كروموسوم X الطويل قد استبدل جزئه الكبير بقطعة صغيرة من كروموسوم X القصير ونتيجة لذلك أصبح كلا الكروموسومين الآن بنفس الطول تقريبًا. وفي وقت لاحق، أجرى ب. مكلينتوك (1944) تجربة مماثلة على الذرة.

الطفرات الاصطناعية

كان أعظم إنجاز لعلم الوراثة التجريبي هو اكتشاف القدرة على إحداث طفرات بشكل مصطنع باستخدام مجموعة متنوعة من العوامل الفيزيائية والكيميائية. حصل G. A. Nadson وG. S. Filippov (1925) على طفرات في الخميرة تحت تأثير الراديوم والأشعة السينية؛ جي مولر* (1927) – استخدام الأشعة السينية في ذبابة الفاكهة، وإل ستادلر (1928) – من خلال التعرض لنفس الأشعة في الذرة.

* (لدراسة ظاهرة الارتباط والعبور، وكذلك اكتشاف الطفرات الاصطناعية، حصل ج. مولر على جائزة نوبل في عام 1946.)

لقد بدأت فترة جديدة ومثمرة بشكل استثنائي في دراسة مشكلة التباين. وفي فترة قصيرة من الزمن، تمت دراسة التأثير الطفري للإشعاع في العديد من الأجسام. وقد وجد أنه تحت تأثير الإشعاع، يمكن أن تحدث طفرات من أي نوع. وفي الوقت نفسه، لدراسة مشكلة تأثير الطاقة الإشعاعية على النظم البيولوجية، كان من الضروري توضيح النشاط الطفري لمختلف أنواع الإشعاع. اتضح أن جميع أنواع الإشعاع المعروفة قادرة على إحداث تغييرات وراثية. في منتصف الثلاثينيات، تمت صياغة نظرية تصف التبعيات الحركية للتأثيرات المعطلة والمطفرة للإشعاعات المؤينة - ما يسمى "نظرية الهدف". وأهم التجارب التي أصبحت أساس هذه النظرية أجريت في الفترة 1931 - 1937. N. V. Timofeev-Resovsky، M. Delbrück، R. Zimmer وباحثون آخرون.

كان الإنجاز المهم على طريق الإنتاج الاصطناعي للطفرات هو عمل V. V. Sakharov (1932، 1938) و M. E. Lobashev (1934، 1935) حول الطفرات الكيميائية. أظهر ساخاروف التأثير الطفري لليود ولوباشيف - الأمونيوم. عصر جديدتم اكتشاف دراسة دور العوامل الكيميائية في عملية الطفرات من قبل I. A. Rapoport (1943، 1946، 1947) وS. Auerbach (1943)، الذي أشار إلى التأثير الطفري القوي لبعض المواد الكيميائية.

حاليًا، هناك عدد كبير من المواد المعروفة التي تعزز عملية الطفرة. تم تطوير نظرية عمل المركبات المطفرة على الهياكل الوراثية، ويجري تطوير مشاكل خصوصية عمل المطفرات بشكل مكثف.

تصنيف الطفرات

إن كمية كبيرة من المواد المتراكمة في مجال دراسة التباين الوراثي مكنت من إنشاء تصنيف لأنواع الطفرات.

تم إثبات وجود ثلاث فئات من الطفرات - الجينات والكروموسومات والجينومية. تتضمن الفئة الأولى تغييرات تؤثر على جين واحد فقط. وفي هذه الحالة إما أن يتعطل عمل الجين تماماً، وبالتالي يفقد الجسم إحدى وظائفه، أو تتغير وظيفته. الطفرات الكروموسومية، أي التغيرات في بنية الكروموسومات، بدورها، تنقسم إلى عدة أنواع. بالإضافة إلى عمليات النقل التي تمت مناقشتها أعلاه، يمكن أن تحدث مضاعفة أو ثلاثة أضعاف أو ما إلى ذلك للأجزاء الفردية من الكروموسوم. وتسمى هذه الطفرات الازدواجية. في بعض الأحيان قد تبقى قطعة مكسورة من الكروموسوم على نفس الكروموسوم، ولكن ينتهي بها الأمر رأسًا على عقب؛ وفي هذه الحالة يتغير ترتيب الجينات في الكروموسوم. ويسمى هذا النوع من الطفرات بالانعكاس. في حالة فقدان جزء من الكروموسوم، يسمى ذلك حذفًا، أو نقصًا. يتم دمج كل هذه الأنواع من إعادة ترتيب الكروموسومات تحت المصطلح العام - انحرافات الكروموسومات.

وأخيرًا، يمكن التعبير عن الطفرات بالتغيرات في عدد الكروموسومات. وتسمى هذه الطفرات الجينومية. اتضح أن الكروموسومات الفردية يمكن مضاعفة أو فقدانها، مما يؤدي إلى تكوين الصبغيات غير المتجانسة. في كثير من الأحيان، تزداد مجموعة الكروموسومات عدة مرات وتنشأ polyploids، أي خلايا أو كائنات كاملة تحتوي على مجموعات زائدة من الكروموسومات.

كشفت دراسة مجموعات الكروموسوم (الأنماط النووية) للأنواع المختلفة عن انتشار تعدد الصبغيات على نطاق واسع في الطبيعة، وخاصة بين النباتات، والتي تم وصف عدد كبير منها من سلاسل متعددة الصبغيات. على سبيل المثال، يتم ترتيب ممثلي جنس Triticum في الصف التالي - يحتوي Triticum Toposossitis على 14 كروموسومات (ثنائية الصبغيات)؛ آر. تورجيدوم، آر. يحمل القمح القاسي 28 كروموسومًا (رباعي الصيغة الصبغية)؛ في آر. مبتذلة و آر. سبيلتا، عدد الكروموسومات هو 42 (سداسي الصبغيات). في جنس Solanum تم تتبع السلسلة التالية: 12، 24، 36، 48، 60، 72، 96، 108، 144 كروموسومات (يمكن مضاعفة العدد الفردي للكروموسومات في هذا الجنس حتى 24 مرة). يتميز جنس الوردة بما يلي: 14، 21، 28، 35، 42، 56 كروموسومًا. لا تحتوي سلسلة Polyploid بالضرورة على أعضاء لديهم مجموعات من الكروموسومات مضاعفة أو رباعية أو ستة أضعاف وما إلى ذلك. وهكذا، في جنس Crepis هناك تعدد الصبغيات محدد بوضوح، ولكن عدد الكروموسومات على التوالي يزيد على النحو التالي: 6، 8، 10، 12، 16، 18، 24، 40، 42. هناك العديد من هذه الأجناس في النبات مملكة.

الإنتاج الاصطناعي لل polyploids

بعد اكتشاف polyploids الطبيعية، كان من الممكن الحصول بشكل مصطنع على polyploids من الكائنات الحية المختلفة. وكان هذا الاكتشاف أهم إنجاز لعلم الوراثة التجريبي.

كانت الطماطم ونبات الباذنجانيات مع مجموعات رباعية من الكروموسومات، التي حصل عليها ج. وينكلر في عام 1916، واحدة من أوائل المركبات الصبغية الاصطناعية. ومع اكتشاف المواد متعددة الصيغ الصبغية (الكولشيسين القلوي، وهو منتج تسامي بترولي - الأسيتانفثين، وما إلى ذلك)، أصبح من الممكن تسريع إنتاج polyploids بشكل غير عادي، وعلى أساسها، البدء في اختيار أصناف نباتية جديدة عالية الإنتاجية.

في عام 1927، قام G.D.Karpechenko، باستخدام طريقة تعدد الصبغيات، لأول مرة في العالم، بإنشاء كائن حي جديد غير موجود في الطبيعة، يسمى Raphanobrassica، حيث تم دمج كروموسومات الفجل (Raphanus) مع كروموسومات الملفوف (Brassica). . واعتماداً على محتوى الكروموسومات من نوع أو آخر في خلايا النبات الجديد، يتغير شكل ثماره. لذلك، مع عدد متساو من الكروموسومات، كانت الفاكهة نصف نادرة ونصف ملفوف؛ مع مزيج من 9 كروموسومات نادرة و 18 ملفوفًا، كان ثلثا الملفوف وثلثًا نادرًا، وما إلى ذلك. وبتقييم عمله، أشار كاربيتشينكو إلى أنه يمكن اعتباره إثباتًا تجريبيًا لنظرية الأصل الهجين للأنواع متعددة الصيغ الصبغية . تمكن عالم الوراثة السويدي A. Müntzing (1930) باستخدام طريقة المعابر من الحصول على كروموسوم ثالث - 32 - G. tetrahit (1932) من نوعين من 16 كروموسومًا من الأعشاب المخللة (Galeopsis speciosa، G. pubescens).

اكتشف لاحقًا أن تعدد الصبغيات لا يقتصر على عالم النبات. باستخدام نفس طريقة تعدد الصبغيات، حقق B.L. Astaurov في الأربعينيات إنتاج هجينة خصبة عن طريق تهجين دود القز من نوعين، Bombuch mori وB. mandarina.

دراسة الأساس الجيني للتطور

إن إثبات الافتراض القائل بأن السمات المتنحية لا يمكن إطفاؤها عند تهجين الكائنات الحية، الذي طرحه مندل، تبين أنه مهم للغاية لتطوير التدريس التطوري. جعل هذا الموقف من الممكن التغلب على الاعتراض الذي أعرب عنه عالم الرياضيات الإنجليزي ف. جينكين بأن التغيرات الوراثية الناشئة حديثًا في الطبيعة لا يمكن أن تنتشر في الطبيعة بسبب "الانحلال" بين الكتلة المحيطة من الأفراد الطبيعيين الذين لم يتغيروا. بعد إعادة اكتشاف قوانين مندل وإثبات أن العوامل التي تحدد تطور الخصائص الوراثية تنتقل إلى الأحفاد دون تجزئة، تم تبديد "كابوس جنكيب". لقد أصبح من الواضح أن جميع الطفرات التي تحدث بشكل طبيعي لا تختفي، بل تنتقل إما إلى حالة متنحية أو تظل سائدة (انظر أيضًا الفصل 17).

في عام 1904، أثبت ك. بيرسون ما يسمى بقانون استقرار العبور، والذي بموجبه، في ظل ظروف العبور الحر، عند أي نسبة أولية من أعداد الأشكال الأبوية المتماثلة وغير المتجانسة، نتيجة للعبور الأول، الدولة يتم تحقيق التوازن داخل المجتمع. في عام 1908، توصل عالم الرياضيات الإنجليزي ج. هاردي إلى استنتاج مفاده أنه في التجمعات السكانية الكبيرة بشكل غير محدود، وفي ظل وجود عبور حر، وفي غياب ضغط الطفرات والهجرة والاختيار، فإن الأعداد النسبية للجينات المتماثلة (المهيمنة والمتنحية) والمتغايرة ستظل الأفراد ثابتة، بشرط أن يكون ناتج عدد الأفراد المتماثلين (المسيطرين على المتنحية) يساوي مربع نصف عدد الأشكال المتغايرة. وبالتالي، وفقًا لقانون هاردي (المعروف أيضًا باسم قانون هاردي-فايبيرج)، في مجتمع ما في ظل وجود عبور حر، يجب أن يكون هناك توزيع محدد تمامًا ومتوازن للأشكال الطافرة. ويجب التأكيد على أنه على الرغم من أن الشكل الصارم رياضيًا لهذه الأنماط أعطى فكرة واضحة جدًا عن الأساس الجيني للعملية التطورية، إلا أن هذه الأنماط لم يتعرف عليها علماء الأحياء التطورية لفترة طويلة. وكانت هناك فجوة بين الداروينية وعلم الوراثة، وكان العمل في أحد المجالين يتم بمعزل تام عن العمل في المجال الآخر.

فقط في عام 1926، نشر إس إس تشيتفيريكوف عملاً كبيرًا لفت الانتباه لأول مرة إلى الأهمية البيولوجية العامة لحسابات بيرسون وهاردي وآخرين. وقد درس تشيتفيريكوف بالتفصيل الأسس البيولوجية والوراثية للتطور (دور الطفرات، أو التباينات الجينية، في مصطلحاته، انتشار الطفرات في ظروف العبور الحر، ودور الانتقاء الطبيعي والعزلة، ودور البيئة الوراثية) ووضع أسس نظام علمي جديد - علم الوراثة السكانية. ارتبط التطوير الإضافي لعلم الوراثة السكانية بأعمال S. Wright و R. Fisher و N. P. Dubinin و F. G. Dobzhansky وآخرين.

Chetverikov وطلابه N. K. Belyaev، S. M. Gershenzon، P. F. Rokitsky و D. D. كان روماشوف أول من أجرى التحليل الجيني التجريبي السكان الطبيعيينذبابة الفاكهة، والتي أكدت تشبعها الكامل بالطفرات المتنحية. تم الحصول على نتائج مماثلة من قبل E. A. وN. V. Timofeev-Resovsky عند دراسة مجموعات ذبابة الفاكهة (1927 - 1931)، وكذلك من قبل باحثين آخرين.

كانت أفكار تشيتفيريكوف بمثابة الأساس لمزيد من الدراسة لعلم الوراثة السكانية. كانت الأنماط التي اشتقها بيرسون وهاردي صالحة فقط للمجموعات السكانية "المثالية". أظهر التحليل اللاحق لاستنتاجات هؤلاء المؤلفين أنها تنطبق فقط على مجموعة سكانية مجردة وغير محدودة؛ في المجموعات السكانية الحقيقية، هناك انحراف في التكرار الفعلي للاحتفاظ بالطفرة عن المتوقع. يتم تنفيذ هذه العملية وفقًا للقوانين الاحتمالية وتؤدي إلى إعادة هيكلة حادة للبنية الجينية للسكان. نظرًا لأنه من بين جميع ذرية أي زوج من الوالدين، يصل فردان فقط إلى مرحلة النضج الجنسي وينجبان ذرية في المتوسط، فإن إمكانية الحفاظ على طفرة ظهرت حديثًا في المجتمع تعتمد على العديد من الأسباب (احتمال وفاتها، وتكرار إعادة ظهورها). - حدوث نفس الطفرة، والاختلافات في عدد المتحدرين المتبقين من آباء مختلفين، ودرجة العزلة في السكان، وما إلى ذلك).

لقد وجد أن الحفاظ على الطفرات وانتشارها في مجتمع ما يتم تحديده من خلال العمليات الجينية التلقائية. تحليل تفصيليتم تنفيذ هذه العمليات من قبل روماشوف (1931)، دوبينين (1931) ورايت (1921، 1931). أطلق عليها الأخير اسم "ظاهرة الانجراف الوراثي بين السكان"، وأطلق عليها تشيتفيريكوف اسم "التصادفية الجينية"، مؤكدا على طبيعتها الإحصائية الاحتمالية. أظهر التحليل الإحصائي، المدعوم بالتجارب على المجموعات السكانية الحقيقية، أنه في المتوسط، من بين 104 طفرات مختلفة تحدث في وقت واحد، بعد 100 جيل، تبقى حوالي 150 طفرة، وبعد 500 جيل - 40 * فقط. وهكذا، نتيجة للعمليات الجينية التلقائية، يتم تدمير العديد من الطفرات الناشئة، ويتم رفع عدد قليل منها فقط إلى مستوى التركيزات الملحوظة. نظرًا لأن الانتقاء في مجتمع ما يعتمد بشدة على متوسط ​​​​تركيزات الأليلات، فإن الزيادة في عدد الطفرات الفردية بسبب العمليات الوراثية التلقائية يجب أن تؤدي إلى زيادة حادة في معدل الانتقاء في المجتمع. نظرًا للطبيعة الاحتمالية للعمليات الجينية التلقائية، يمكنها إما إزالة الطفرات الفردية أو زيادة أعدادها، مما يسمح للاختيار بتنفيذ آلية "التجربة والخطأ". تعمل العمليات الجينية التلقائية باستمرار على جلب طفرات نادرة إلى مستوى الاختيار وبالتالي تساعد الأخير على "إعادة النظر" بسرعة في المتغيرات الجديدة للطفرات. إذا رفض الانتقاء الطفرات، فإنها تنتقل بسرعة إلى منطقة ذات تركيزات منخفضة أو تختفي تمامًا من المجموعة السكانية؛ إذا التقطها الانتخاب، فإنها تنتشر بسرعة عبر التجمع السكاني، متجاوزة المرحلة الطويلة من البقاء في تركيز منخفض، لا يمكن الوصول إليها من قبل الانتخاب. ومن ثم فإن العمليات الجينية التلقائية تعمل على تسريع تطور الطفرات الجديدة عن طريق تقليل المراحل المبكرة من تكاثر الطفرات الناشئة حديثًا.

* (آي بي دوبينين. تطور السكان والإشعاع. م.، أتوميزدات، 1966.)

أصبحت الدراسة التفصيلية للتركيب الوراثي للسكان الطبيعيين ومعدل انتشار الطفرات في الطبيعة مجالًا لعلم الأحياء، تم تطويره بنشاط على أساس الأساليب الرياضية. من الأهمية بمكان لتطوير هذا المجال التجارب النموذجية التي يتم فيها دراسة مصير المجموعات السكانية التي تم إنشاؤها تجريبيا وتحديد دور الأشكال المختلفة للعزل والاختيار.

مشكلة تجزئة الجينات

بحلول بداية الثلاثينيات من القرن العشرين. تم تشكيل أسس نظرية الجينات. لقد أثارت الإنجازات الأولى للتحليل الهجين بالفعل مشكلة سرية المادة الوراثية. في تجارب مندل، تلقت هذه الفكرة تأكيدًا تجريبيًا موثوقًا به. كان يُعتقد أن الجين كان مسؤولاً عن تطوير سمة واحدة وينتقل أثناء المعابر ككل غير قابل للتجزئة. كما أكد اكتشاف الطفرات والعبور في البداية عدم قابلية الجينات للتجزئة. وهكذا، حصل أ. كاتيل على طفرات أخرى من ذبابة الفاكهة (الصفراء) الطافرة، ولكن أي طفرة جديدة استحوذت على الجين بأكمله. N. V. Timofeev-Resovsky (1925-1929)، G. Möller (1928) و M. Demerets (1928)، بعد أن تلقوا ما يسمى بالطفرات العكسية (أي تحويل الذباب المتحول إلى ذباب عادي)، تأكدوا من وجود حالة واحدة من الجين تم استبداله بالكامل بآخر جديد. عند دراسة العبور، وجد أيضًا أنه خلال هذه العملية يمكن نقل قطع من الكروموسومات ذات أطوال مختلفة، ولكن الحد الأدنى للمنطقة المنقولة يتوافق مع جين واحد. لم يتم ملاحظة الفجوات داخل الجين أبدًا. نتيجة لتعميم كل هذه البيانات، تلقى تعريف الجين الصياغة التالية: الجين هو وحدة أولية للوراثة، تتميز بوظيفة محددة للغاية، وتتحور أثناء العبور ككل. وبعبارة أخرى، الجين هو وحدة الوظيفة الجينية والطفرات والعبور.

في عام 1928، خضعت هذه النظرية التي تبدو راسخة حول عدم قابلية تجزئة الجين إلى القيود الأولى. مباشرة بعد اكتشاف التأثير الطفري للأشعة السينية، تم استخدامها في العديد من المختبرات حول العالم لإنتاج الطفرات. تم تنفيذ هذا العمل أيضًا في مختبر A. S. Serebrovsky في المعهد البيولوجي. K. A. Timiryazeva. في عام 1928، في نفس المختبر، بدأ N. P. Dubinin في دراسة تأثير الأشعة السينية على ذباب الفاكهة واكتشف طفرة غير عادية. يتم التحكم في تكوين الشعيرات على جسم الذباب بواسطة جين خاص. ظهرت طفرة الجين الحاد، التي اكتشفها لأول مرة عالم الوراثة الأمريكي باين (1920)، أكثر من مرة في التجارب، وعندما ظهرت، تم قمع تطور تسع شعيرات. أدت الطفرة الحادة التي حددها دوبينين إلى تثبيط تطور أربع شعيرات فقط. منذ المفهوم المقبول عمومًا للطفرة الكاملة للجين، بدا ظهور مثل هذه الطفرة غير مفهوم تمامًا. وفي التجربة التالية، تم العثور على طفرة لم تؤثر على 4 أو 9 شعيرات، بل على 18 شعيرة في جسم الذبابة. وبعبارة أخرى، كان الأمر كما لو أن جينتين قد تضررتا في وقت واحد. وقد حدد دوبينين هذه الطفرات بالرموز scute-1، وscute-2، وscute-Z. أصبح من الواضح أن الجين ليس بنية وراثية غير قابلة للتجزئة، ولكنه منطقة من الكروموسوم، يمكن لأقسامها الفردية أن تتحور بشكل مستقل عن بعضها البعض. كانت هذه الظاهرة تسمى Allelomorphism خطوة Serebrovsky.

بعد N. P. Dubinin، I. I. وجدت Agol طفرة رابعة - Scute-4، والتي لم تتزامن مع الثلاثة الأولى؛ A. E. Gaisinovich - scute-5؛ ثم اكتشف A. S. Serebrovsky طفرة scute-b؛ S. G. Levit - scute-7؛ ب.ن.سيدوروف - scute-8؛ N. P. Dubinin - طفرات scute-9، scute-10، scute-11، scute-13، scute-15، scute-16، scute-17؛ إتش آي شابيرو - scute-12؛ L. V. العبارة - scute-14. وهكذا تم إثبات ظاهرة تجزئة الجينات أخيراً.

كانت إحدى المزايا الرئيسية للعمل في دراسة الأشكال المتدرجة الطريقة الكميةالمحاسبة عن المسوخ. بعد تطوير نظام يسمح بإجراء تقييم كمي لنتيجة كل طفرة، اكتشف سيريبروفسكي ودوبينين ومؤلفون آخرون ظاهرة استكمال جين متحول بآخر. في هذه الحالة، تم تصحيح الوظيفة الضعيفة لجين واحد من خلال الوظيفة الطبيعية لجين آخر. ويمكن أن يكون الجين الثاني بدوره معيبًا في منطقة أخرى كانت طبيعية في الجين الأول. تم إعادة اكتشاف هذه الظاهرة لاحقًا في الكائنات الحية الدقيقة وسميت بالتكامل. لسلسلة من الأعمال حول نظرية الكروموسومات في الوراثة ونظرية الطفرات، حصل دوبينين على جائزة لينين في عام 1966.

بعد إثبات التجزئة الطفرية للجين، لم يتمكن سيريبروفسكي وموظفو مختبره لفترة طويلة من تأكيد تجزئة الجين باستخدام العبور. والحقيقة هي أن حل العبور فيما يتعلق بكروموسومات الكائنات الحية العليا محدود للغاية. للكشف عن كسر الجينات، كان من الضروري اختبار عدد كبير من الذباب. كان من الممكن تنظيم مثل هذه التجربة فقط في عام 1938، عندما تمكن N. P. Dubinin و N. N. Sokolov و G. G. Tinyakov من كسر الجين الحاد والتحقق من نتائجهم خلويًا على الكروموسومات العملاقة للغدد اللعابية في ذبابة الفاكهة. تم التوصل إلى الحل النهائي لمسألة ما إذا كان الجين قابلاً للقسمة ليس فقط طفريا، ولكن أيضًا ميكانيكيًا، في أعمال M. Green (1949)، E. Lewis (1951) وG. Pontecorvo (1952). لقد ثبت أخيرًا أنه من غير الصحيح اعتبار الجين بمثابة بنية مستقرة بشكل غير عادي وغير قابلة للتجزئة. لقد حان الوقت لتطوير نظرية جينية جديدة، لتحديد الهياكل الفيزيائية المحددة المسؤولة عن تنفيذ الوظائف الجينية المختلفة. لم يكن من الممكن حل هذه المشاكل في الكائنات المعقدة متعددة الخلايا بسبب الصعوبات التقنية البحتة، لأنه كان من الضروري دراسة عشرات ومئات الآلاف من الذباب لهذا الغرض. جاءت الكائنات الحية الدقيقة للإنقاذ.

كان الانتقال إلى البحث الوراثي على الكائنات الحية الدقيقة أكبر خطوة للأمام في دراسة المشكلات الوراثية. تتمتع الأجسام البحثية الجديدة بميزة أنها أنتجت أعدادًا كبيرة من السكان، وتضاعفت بسرعة كبيرة، وكان لديها جهاز وراثي بسيط للغاية (تتكون كروموسوماتها من جزيء DNA واحد)، وكانت بها طفرات واضحة يمكن اختيارها جيدًا. مع تطور التجارب على الكائنات الحية الدقيقة، انتقل علم الوراثة إلى المستوى الجزيئي للبحث، مما قدم إجابات لكثير من أسرار تنظيم الكائنات الحية.