متلازمة كروزون: أسباب وعلاج الشذوذ الخلقي. خلل التعظم القحفي الوجهي كروزون خلل التعظم القحفي الترقوي

متلازمة تريشر كولينز (TCS) هي مرض محدد وراثيًا ناجم عن طفرة في جين الكروموسوم 5 ويتجلى في تشوهات خارجية، بما في ذلك تشوه الوجه. يحدث التكوين المعيب لعظام الجمجمة أثناء نمو الجنين. إن عظام الفك والعظام الوجنية والجبهية وغيرها من العظام المتخلفة تعطي الأطفال المرضى مظهرًا مميزًا. وبما أن المرض خلقي، يتم اكتشاف مثل هذه الحالات الشاذة مباشرة بعد الولادة. تتيح طرق التشخيص الحديثة التعرف على المتلازمة في الرحم ومنع ولادة طفل مريض.

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما لطبيب عيون من إنجلترا، الذي وصف في بداية القرن العشرين لأول مرة العلامات السريرية والسمات المسببة للأمراض للمرض. يحدث هذا المرض في 1 من كل 50 ألف مولود جديد. في الوقت الحالي، لم تتم دراسة المتلازمة بشكل كامل، على الرغم من وجود العديد من الأشخاص بأشكالها المختلفة يعيشون في العالم.

صبي مصاب بمتلازمة تريشر كولينز

عادة لا يشكل المرض تهديدا خطيرا لحياة المرضى ولا يؤثر على نموهم العقلي. في بعض الحالات، يمنع التشوه الشديد في الجمجمة الطفل من التنفس وتناول الطعام بشكل مستقل. من خلال الحد من مجرى الهواء للمريض، تصبح عظام الوجه المتخلفة سببا للأمراض التي تهدد الحياة.

TDS له اسم آخر - خلل التعظم الوجهي والفكيني أو خلل التعظم الفكي السفلي. وإذا أصيبت الأم أو الأب في الأسرة بهذا المرض، فمن المؤكد أن الأبناء سوف يرثونهلأن المتلازمة تنتقل وفق مبدأ سائد. تشوهات الوجه والجمجمة التي تتشكل في المراحل المبكرة من الحمل يمكن أن تكون ناجمة ليس فقط عن عوامل وراثية، ولكن أيضًا عن طريق طفرة جينية عفوية. يمرض كل من الأولاد والبنات في كثير من الأحيان على قدم المساواة. المتلازمة وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض-10 تحمل الرمز Q75.4 واسم "خلل تعظم الوجه والفكين".

يمكن أن تختلف المظاهر السريرية للمتلازمة اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر وتتراوح من عيوب الوجه غير المحسوسة تقريبًا إلى التشوه الشديد في الجمجمة.يولد المرضى وهم يعانون من الحول، ورم ثلامة في الجفون، وصغر حجم الفم والذقن، وضعف السمع. يعاني بعض الأطفال من ثقب في الفم - ما يسمى بـ "الحنك المشقوق"، وتدلى زوايا العين الخارجية، ورموش متفرقة. لا تتداخل STK مع النمو الفكري للطفل. يتكيف المرضى الذين يعانون من تشوهات خارجية تدريجياً مع ظروف الحياة وصعوباتها. يصاب البعض بالاكتئاب، ولا يريدون قبول مظهرهم "غير العادي".

المسببات المرضية

يعتبر العامل المسبب للمرض الوحيد لمتلازمة تريشر كولينز هو طفرة جينية. خلل خلقي في بنية الكروموسوم الخامس هو سبب المرض. هذا هو أطول هيكل نيوكليوتيد في الجينوم البشري وهو مسؤول عن إنتاج المواد اللازمة للهيكل العظمي للجنين. في جسم المريض، يتم تعطيل التولد الحيوي ووظائف الحمض النووي الريبي الريباسي، ويفشل تخليق البروتين داخل الخلايا، وتتباطأ عملية انقسام خلايا الأنبوب العصبي الجنينية. ويؤدي تدميرها الذاتي إلى تخلف أنسجة العظام وتشكيل وجه طفل مشوه في المرحلة المبكرة من التطور الجنيني. يمكن تشخيص المرض في وقت مبكر من الشهر الثاني من الحمل.

تكون المتلازمة في 100% من الحالات موروثة من أم أو أب مريض وفق مبدأ سائد.إذا كان هناك تاريخ عائلي مثقل، فمن المؤكد أن الأطفال المرضى سيولدون في هذه العائلة مع هذا المرض. يحدد تعبير الجين واختراقه درجات مختلفة من شدة الخلل، والتي تختلف في المرضى المختلفين من المعتدل إلى الشديد للغاية.

في بعض الحالات، لا تكون المتلازمة موروثة، ولكنها تتشكل بسبب طفرة جينية جديدة بعد الحمل.يولد الأطفال المصابون بالمتلازمة من أبوين يتمتعان بصحة جيدة. يمكن أن تحدث الطفرة تحت تأثير العوامل التي لها تأثير ماسخ على الجنين:

• تعاطي الكحول من قبل امرأة حامل ،
• التدخين وإدمان المخدرات،
• الإجهاد الشديد،
• الالتهابات الفيروسية والبكتيرية لدى النساء ،
• العمليات المرضية المصاحبة الشديدة ،
• استخدام بعض الأدوية - المؤثرات العقلية ومضادات الاختلاج،
• التعرض للإشعاع.

أعراض

تتميز المتلازمة بمظاهر سريرية متعددة الأشكال. يمكن التعرف على المرضى الذين يعانون من TCS على الفور. يتمتع هؤلاء الأطفال بمظهر مميز وغالبًا ما يبدون متشابهين.

العلامات السريرية للمتلازمة:

1. انتهاك الشكل الطبيعي للشق الجفني، وشكل العين الواسع وتدلى حافتها الخارجية، والعيون المضادة للمنغولية؛
2. نقص تنسج العظام الوجنية والأقواس الفوقية.
3. عدم تناسق الوجه
4. أنف كبير بشكل غير متناسب
5. وجه مضغوط إلى الداخل.
6. ذقن صغير،
7. عدم اندماج الحنك الصلب.
8. مشقوق الشفة؛
9. نمو الشعر على الخدين.
10. تلف جهاز السمع - تخلف عظيمات السمع وتجويف الطبلة والأذن. رتق القناة السمعية. فقدان السمع؛ نواسير ما قبل الطحال؛
11. الأضرار التي لحقت تجويف الفم - الحنك "القوطي" ؛ نقص تنسج البلعوم - تضييق البلعوم والممرات الهوائية. "مفتوح"، سوء الإطباق؛ تقييد القدرة على فتح الفم بدرجات متفاوتة من الشدة؛ قلة الأسنان انزياح اللسان إلى الخلف مع انسداد الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. خلل في الأنسجة الرخوة في تجويف الفم.
12. الأضرار التي لحقت جهاز الرؤية - ثلامة الجفن السفلي، وغياب الرموش. الحول، وانخفاض حدة البصر.
13. الإبهام المشوهة.

يمكن دمج تشوه الوجه والجمجمة مع تشوهات الأعضاء الداخلية: القلب والعمود الفقري والمحلل السمعي والغدد الإفرازية والغدد الداخلية والجهاز التنفسي. في الأطفال المرضى، يتم انتهاك التكيف مع المجتمع. يخجلون من الآخرين ويتجنبون الاتصال بهم. وهذا يؤدي إلى تكوين عقدة النقص وتطور الاكتئاب. في الوقت نفسه، يتم الحفاظ على الذكاء بالكامل: فالمرضى يدركون المعلومات بشكل مناسب ويتطورون بشكل صحيح أخلاقيا وجسديا.

العلامات السريرية للمتلازمة لها درجات متفاوتة من الشدة: من التشوهات الدقيقة إلى التشوهات الشديدة التي يتم فيها مسح ملامح الوجه بالكامل. وفي الحالات المتقدمة، يعاني المرضى من مشاكل في المضغ والبلع، ونطق الأصوات الفردية، والرؤية والسمع.

مراحل

يتم تحديد مراحل المتلازمة من خلال مدى تعقيد عملية الطفرة وشدة العلامات السريرية:

TCS شديدة

• تتميز المرحلة الأولية بتغيرات غير محسوسة تقريبًا على الوجه. لا يختلف الأطفال المرضى عن الأطفال الأصحاء ويعيشون أسلوب حياة طبيعي.
• تتجلى المرحلة المتوسطة في جميع الاضطرابات المذكورة أعلاه. التشوه غير الطبيعي لعظام الوجه شديد للغاية. قد تكون هناك صعوبات في التنفس والأكل وفقدان السمع ومشاكل في الأسنان.
• المرحلة الشديدة هي الغياب التام للوجه، وعدم القدرة على فحص ملامحه. حتى الجراحة التجميلية لا يمكن أن تساعد المرضى.

المضاعفات

المضاعفات الشديدة والعواقب غير السارة لمتلازمة تريشر كولينز:

1. فقدان السمع والصمم الكامل ،
2. عدم القدرة على تناول الطعام،
3. الاختناق,
4. غياب كامل للاسنان
5. تشكيل غير طبيعي لمقل العيون ،
6. اضطراب البلع
7. نمو غير طبيعي للأسنان، مشاكل في المضغ والنطق السليم،
8. صوت الأنف,
9. تلف الجهاز العصبي والاضطرابات النفسية بسبب الشعور بالنقص ،
10. العيوب الخلقية للقلب والأعضاء الداخلية.

التشخيص

يتم تشخيص وعلاج متلازمة تريشر كولينز من قبل أطباء الأطفال وجراحي التجميل وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وعلماء الوراثة. وتنقسم التدابير التشخيصية إلى ما قبل الولادة وبعدها.

• يتم الكشف عن الأمراض قبل الولادة أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية للمرأة الحامل. بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء خزعة المشيمة، وبزل السلى، وتحليل السائل الأمنيوسي، واختبار الدم من أوعية المشيمة الجنينية، وتنظير الجنين.
• يعتمد تشخيص ما بعد الولادة على العلامات السريرية المميزة والبيانات الخارجية للمريض. إذا كانت أعراض المتلازمة خفيفة، تنشأ مشاكل في إجراء التشخيص. يجب على المتخصصين إيلاء اهتمام خاص لوظيفة الجهاز التنفسي وتشبع الهيموجلوبين بالأكسجين، وكذلك تقييم فعالية تغذية الطفل المريض.

خلال الدراسة الجينية الجزيئية، يتم اكتشاف خلل في الكروموسوم 5، ويتم اكتشاف طفرة في الجين المسؤول عن المرض. مع الأخذ في الاعتبار الاستعداد الوراثي والصورة السريرية، يتم تشخيص الأمراض. الاستشارة الوراثية معقدة بسبب التعبير المرضي المتغير.

طرق التشخيص الإضافية:

1. تقييم سمع الطفل - تسجيل الإمكانات السمعية، وقياس السمع، والاختبار السمعي، والتصوير المقطعي للعظام الصدغية؛
2. يرتبط تقييم الجهاز التنفسي بخطر انقطاع التنفس أثناء النوم؛
3. الفحص الفلوري أو المقطعي للرأس.
4. البانتوموغرافيا.
5. التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

التدابير العلاجية

متلازمة تريشر كولينز هي مرض عضال يستحيل فيه القضاء على السبب الجذري لتشوهات الجمجمة والوجه. تتم الإشارة إلى المرضى للحصول على الرعاية التلطيفية لتحسين نوعية حياة المرضى. إذا تم تشخيص المتلازمة أثناء نمو الجنين، فينصح النساء الحوامل بإجراء عملية الإجهاض. عندما يولد طفل مريض، فإنه يتطلب علاجا معقدا مؤهلا. يخضع المرضى للعلاج الجراحي وتقويم الأسنان لتحسين مظهرهم ونوعية حياتهم.

• يتم إجراء التدخل الجراحي بهدف تصحيح العيوب الخارجية من أجل إقامة مريحة للمرضى في المجتمع. تمنع الجراحة أيضًا الوفاة بسبب الطفرات التي تجعل التنفس والبلع صعبين. يجب إجراء الجراحة في أقرب وقت ممكن، خاصة في الحالات الشديدة حيث يوجد تضيق في الشعب الهوائية. يخضع المرضى إلى بضع القصبة الهوائية وفغر المعدة من أجل التغذية. ثم ينتقلون إلى التصحيح الجراحي للحنك، وإطالة الفك السفلي، وبضع الجيوب الأنفية بالمنظار، وإعادة بناء الأنسجة الرخوة - الجراحة التجميلية للأذنيات، وتصحيح ورم الثلامة، ورأب فوق المزمار. هذه العمليات كثيفة العمالة ومكلفة للغاية. من الصعب جدًا تصحيح فتح الفم المحدود. مطلوب أخصائي جراحة الأنف والأذن والحنجرة لعلاج أمراض الأذن الوسطى والخارجية.
• تستخدم المعينات السمعية لتحسين السمع. تعتبر الأطراف الاصطناعية للسمع ضرورية بشكل خاص في الحالات التي تعطي فيها العمليات على عظيمات السمع المتغيرة نتائج سيئة. لكي لا يتخلف الطفل المريض عن أقرانه في النمو العقلي في المستقبل، يجب ارتداء المعينة السمعية من عمر 3 أشهر إلى 3 سنوات. وبعد ذلك، يتم تركيب زرعة مغناطيسية في المنطقة الواقعة خلف الأذن.
• يتم تنفيذ إجراءات طب الأسنان من قبل أطباء الأسنان لتصحيح سوء الإطباق واستعادة الأسنان.
• لتحسين النطق، يتم إجراء دروس علاج النطق والسمع، وإجراء جلسات العلاج النفسي للتكيف مع المجتمع.
• يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في بلع الطعام أو المشروبات إلى المساعدة من أخصائيي أمراض النطق.

لا يمكن القضاء على العيوب القحفية الوجهية في متلازمة تريشر كولينز بشكل كامل.علاج الأمراض طويل الأمد، خاصة إذا كانت هناك اضطرابات شديدة. سيحتاج المرضى إلى سلسلة كاملة من العمليات الجراحية التجميلية. يمكن أن تستغرق دورة العلاج بأكملها عدة سنوات. إذا فشل الجراحون في إزالة جميع التشوهات، فإن المرضى يعيشون معها طوال حياتهم.

TCS هو اضطراب خلقي في تطور القحفي الوجهي مع خلل التنسج الثنائي المتماثل للأذن الفك السفلي دون وجود شذوذات في الأطراف. هذا المرض الوراثي نادر للغاية في الممارسة الطبية الحديثة.

الوقاية والتشخيص

يعتبر تشخيص الإصابة بمتلازمة STS مناسبًا إذا لم يشكل تهديدًا لحياة الطفل. إن تصحيح ضعف السمع في الوقت المناسب والتصحيح الجراحي للعيوب الخارجية يجعل من السهل التعامل مع التكيف الاجتماعي وضمان النمو الفكري الطبيعي للأطفال. إنهم يعيشون لا يختلفون عن أقرانهم وينشئون أسرًا كاملة. يحتاج بعض المرضى إلى مساعدة الأطباء النفسيين لأنهم يرون قبحهم ويعانون منه. أولئك الذين لا يستطيعون التصالح مع مثل هذا المرض يصابون بالاكتئاب ويحاولون تجنب أي تواصل مع الآخرين.

TTS هو تشخيص مدى الحياة. المرض شديد للغاية ويتطلب رعاية مؤهلة تأهيلا عاليا. وبما أنها ناجمة عن طفرة جينية، فمن المستحيل منع تطور المتلازمة. الاستشارة الوراثية الطبية مطلوبة للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي سلبي. إذا لم يتم توثيق هذا المرض لدى الأقارب المقربين والبعيدين، فمن الضروري اتباع التوصيات القياسية المتعلقة بنمط الحياة الصحي أثناء الحمل.

فيديو: عن أشهر شخص مصاب بمتلازمة تريشر كولينز

يؤدي التطور المبكر وغير المتزامن لخيوط الجمجمة إلى شكل غريب للجمجمة وتغيرات مميزة في الهيكل العظمي للوجه. تم تقليص حجم الجمجمة، والجبهة مائلة، وحواف الحاجب غير مكتملة النمو، والعينان متباعدتان على نطاق واسع، والجحوظ واضح، وأنف "منقار الببغاء"، والشفة العليا قصيرة، ونقص تنسج الفك العلوي ونمو نسبي في الفك. الفك الأسفل. في بعض الأحيان يتم الجمع بين التشوهات المميزة للجمجمة والهيكل العظمي للوجه مع ارتفاق الأصابع في أصابع اليدين والقدمين.

يكشف الفحص العصبي بعد عمر سنة واحدة عن تضيق الدروز والأعراض الناتجة عن تطور ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة. صداع، قيء، رأرأة، دوخة، انخفاض الرؤية. يكشف فحص العيون عن ضمور العصب البصري واحتقان الحلمات. تتناقص الرؤية تدريجياً في السنوات الأولى من الحياة (حتى سن 6-7 سنوات)، ولكن بعد ذلك هناك ميل إلى استقرار حدة البصر. في بعض الأحيان يتم ملاحظة عيوب في النصف العلوي من المجالات البصرية.

تظهر الأشعة السينية علامات تضيق الدروز المبكر بالفعل في الأشهر الأولى من الحياة.

علاجأعراض، تهدف إلى الحد من ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة. بعد عمر سنة واحدة، قد يوصى بالعلاج الجراحي إذا كان الطفل لا يتخلف في النمو العقلي.

التشوهات التنموية المشتركة للوجه والجمجمة والعمود الفقري والجهاز العصبي

التشوهات المشتركة في الجهاز الهيكلي والجهاز العصبي هي في المقام الأول نتيجة للاضطرابات في تكوين وتطور البدائيات الأديم الظاهر والأديم المتوسط. في بعض الحالات، تكون الاضطرابات العصبية ثانوية، وتنجم عن ضغط الجهاز العصبي عن طريق تكوينات العظام غير الطبيعية، والتشوهات، واضطرابات ديناميكيات الدم والسوائل. لا تنشأ الاضطرابات العصبية الثانوية عادةً منذ الولادة، بل في سن متأخرة.

يتم تحديد العديد من خلل التنسج الجلدي الظاهر وراثيا. المظاهر السريرية لهذه المجموعة من التشوهات التنموية متغيرة: من التشوهات الخفيفة في بنية الجمجمة والوجه إلى التشوهات الشديدة التي تؤدي إلى الإعاقة.

فرط التباعد

Hypertelorism هي مسافة كبيرة جدًا بين المدارات بسبب الزيادة غير المتناسبة في أجنحة العظم الرئيسي.

منذ الولادة، يتمتع الطفل بمظهر مميز: العيون متباعدة على نطاق واسع، والمسافة بين التلاميذ أكبر بكثير من المعتاد؛ جسر الأنف واسع ومنخفض. شذوذات العين شائعة: Epicanthus، enophthalmos، الحول المتقارب الثنائي الشديد. في بعض الأحيان يحدث انخفاض في الرؤية بسبب ضمور الأعصاب البصرية الذي يحدث بسبب التشوه الحجاجي. يعاني معظم الأطفال بالفعل من تأخر في النمو العقلي في السنة الأولى من العمر. يتم توريث الأشكال العائلية لفرط التباعد بطريقة جسمية سائدة.

خلل تعظم الوجه والفكين (متلازمة فرانشيشيتي)

تتميز المتلازمة باضطرابات جسيمة في بنية الجمجمة والهيكل العظمي للوجه.الوجه ممدود، وشكل العين مضاد للمنغولية، والفكين العلوي والسفلي متخلفان، وهناك نقص حاد في تنسج العمليات السمعية للصدغي العظام، تشوهات جسيمة في الأذنين. في هذه المتلازمة، يتم تقليل السمع حتى الصمم الكامل بسبب تخلف القناة السمعية وهياكل الأذن الداخلية. أقل شيوعًا، في حالات خلل التعظم في الوجه والفكين، يتم دمجها مع صغر العين، وإعتام عدسة العين، الجلداني تم وصف كيسات الحوف والملتحمة، أو الغياب التام لعضلات العين الفردية، والرموش، وما إلى ذلك، وغالبًا ما تتم مواجهة الحنك المشقوق، ونمو الأسنان غير الطبيعي، وعيوب القلب الخلقية، وما إلى ذلك.

الصورة السريريةيختلف خلل التعظم الوجهي والفكيني في شدة ملامح الوجه المحددة وشدة الاضطرابات العصبية. في بعض الأحيان يمكن أن يتم تشخيص التخلف العقلي بشكل خاطئ لأن الطفل أصم.

علاجيشمل الجراحة التجميلية للوجه والتدخلات التي تستعيد التوصيل السمعي.

خلل التعظم القحفي الترقوي

تتضمن الصورة السريرية تغيرات في الجمجمة وعظام الترقوة والعظام الأنبوبية. الجمجمة غير متناسبة وغير متماثلة، ويزداد قطر الجزء الدماغي من الجمجمة ويقل حجمه الأمامي الخلفي. تنغلق الغرز واليافوخ الكبير في وقت متأخر جدًا، وفي بعض الأحيان تظل مفتوحة طوال الحياة. وجه ذو فك علوي متخلف. كما يتم تصغير الفك السفلي، وأحيانًا يكون مائلًا، ويلاحظ وجود بروز. وصف الأشكال المختلفة لتشوهات الأذن - خلل التوتر السمعي.

تؤدي العيوب في تطور عظام الترقوة إلى ضعف الوضعية والانحناء. هناك زيادة في حركة حزام الكتف: يمكن للمرضى "الطي مثل الكتاب"، أي أن مفاصل الكتف تلامس بعضها البعض. عند الفحص، يتم الكشف عن التخلف في عضلات حزام الكتف، ونقص التوتر، وغالبا ما تكون مواقف مختلفة من شفرات الكتف المنخفضة، وكذلك انخفاض في الارتفاع بسبب تقصير العظام الأنبوبية الطويلة.

غالبًا ما يشتكي الأطفال من ألم في أذرعهم ومن التعب أثناء النشاط البدني. تحدث متلازمة الألم بسبب ضغط الضفيرة العضدية.

تشخبصيتم تشخيصه أثناء الفحص العصبي ويتم تأكيده بواسطة الصور الشعاعية التي تكشف عن خلل في العظام. ويتراوح من عدم تنسج الترقوة الكامل إلى درجات متفاوتة من الخلل في الثلث الأوسط أو الطرف الأخرمي. غالبًا ما تكشف الأشعة السينية أيضًا عن حالات شاذة في لوحي الكتف وعظام العانة والعجز.

علاجيشمل العلاج الطبيعي والتدليك الذي يهدف إلى تقوية عضلات حزام الكتف. في حالة الاضطرابات الوضعية الشديدة والألم الشديد، يشار إلى العلاج الجراحي.

ضمور عنق الرحم والوجه

تتميز المتلازمة بعدم التماثل الإجمالي للوجه بسبب نقص تنسج الفكين العلوي والسفلي، وتخلف المدار، والشذوذات المختلفة في المفصل القحفي الشوكي. يحدث بشكل رئيسي عند الفتيات. نسبة الذكور إلى الإناث هي 1:11.

الاعراض المتلازمةتشمل المتلازمة أيضًا الصمم، والحول المتقارب الشديد، وتغاير لون القزحية، والأورام الشحمية تحت الملتحمة.

تنجم الأعراض العصبية عن ضعف الدورة الدموية الفقرية. كثيرا ما يشتكي الأطفال من الصداع والدوخة. يكشف الفحص العصبي عن الحول والرأرأة وعسر التلفظ واضطرابات التنسيق. في الحالات الشديدة، يتطور الشلل المركزي والشلل الجزئي. وتختلف درجة فقدان السمع حتى الصمم.

تكشف الأشعة السينية عن عيوب في بنية الهيكل العظمي الوجهي والمفصل القحفي الشوكي واضطرابات في بنية الحجاج والقنوات السمعية.

علاجأعراض، وتشمل الأدوية التي تعمل على تحسين تدفق الدم وعمليات التمثيل الغذائي في أنسجة المخ.

تحدث هذه المتلازمة في الغالب عند الإناث، حيث أن المرض ناجم عن جينات سائدة متوضعة على الكروموسوم X، وفي الحالة النصفية الزيجوت، يكون لها تأثير مميت.

بلاتيباسيا

Platybasia هو تسطيح قاعدة الجمجمة مع انخفاض الثقبة الكبيرة في الجمجمة وانخفاض في حجم الحفرة القحفية الخلفية، مما يؤدي إلى ضغط الحبل الشوكي العلوي والنخاع المستطيل والمخيخ. قد يكون بلاتيباسيا

عيب في النمو، ويحدث أيضًا عند الأطفال المصابين بأشكال حادة من الكساح. في بعض الأحيان تظهر أعراض البلاتيباسيا في مرحلة البلوغ. يؤدي الضغط على الحبل الشوكي والمخيخ إلى ترنح مخيخي، رأرأة، وشلل جزئي تشنجي. يتطور ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة، ويتطور نتيجة لضغط قنوات السائل النخاعي.

التشخيصتساهم بيانات الأشعة السينية. انخفاض في حجم الحفرة القحفية الخلفية وزيادة في الزاوية التي يشكلها الخط الممتد من جسر الأنف إلى منتصف الحفرة القحفية الخلفية، ومنه إلى النقطة الواقعة على الحافة الأمامية للثقبة ويلاحظ ماغنوم. هذه الزاوية عادة ما تكون أقل من 140 درجة.

يمكن دمج Platybasia مع الغزو القاعدي، حيث تمتد العملية السنية للفقرة العنقية الأولى إلى القناة الشوكية وتضغط على الحبل الشوكي. تزداد أعراض الخزل الرباعي التشنجي واضطرابات المخيخ تدريجيًا.

يتم توضيح التشخيص باستخدام فحص الأشعة السينية.

علاج:تخفيف الضغط الجراحي للدماغ.

متلازمة أرنولد تشياري

تنجم متلازمة أرنولد خياري عن تشوه في جذع الدماغ، حيث يحدث إزاحة ذيلية للجسر والنخاع المستطيل والدودية المخيخية وإطالة تجويف البطين الرابع. تقع الدودة المخيخية والنخاع المستطيل والبطين الرابع في الجزء العلوي من عنق الرحم من القناة الشوكية. يتم دمج هذا العيب دائمًا تقريبًا مع القيلة النقوية السحائية في عنق الرحم وفي بعض الحالات في المنطقة القطنية العجزية. ويعتقد أن الخلل ناتج عن النمو غير المتزامن لجذع الدماغ والحبل الشوكي.

في بعض الأحيان يكون النخاع المستطيل منحنيًا على شكل حرف S. غالبًا ما يتم دمج هذا الشذوذ مع تضيق القناة الدماغية وغيرها من الحالات الشاذة، مثل microgyria، وتخلف رباعي التوائم، وما إلى ذلك. وتواتر المتلازمة هو حالة واحدة لكل 25000 مولود جديد.

الأكثر ديمومة علامة سريريةهو زيادة تدريجية في محيط الرأس، وعند الأطفال الأكبر سنًا هناك شكاوى من الصداع. يؤدي تشوه الأجزاء الذيلية من جذع الدماغ إلى ضعف وضمور عضلات اللسان والقصية الترقوية الخشائية والعضلات شبه المنحرفة وعسر البلع. يتجلى تلف المخيخ في ضعف التنسيق واضطراب المشية، خاصة أثناء تكوينه. قد يكون تطور الشلل التشنجي ثانويًا لاستسقاء الرأس التدريجي.

يكشف تصوير النخاع عن وجود خلل في منطقة عنق الرحم العلوية للحبل الشوكي وجذع الدماغ، مع وجود الدودة المخيخية أسفل الثقبة العظمى. يُظهر تصوير الشرايين العضدية الفقرية الرجعية أن الأجزاء الطرفية من الشرايين الفقرية تكون أدنى من الثقبة العظمى.

الجراحية علاجاستسقاء الرأس، تخفيف الضغط على جذع الدماغ باستخدام استئصال الصفيحة الفقرية.

متلازمة كليبل-فيل

متلازمة كليبل-فيل هي شذوذ في نمو الفقرات العنقية والصدرية العلوية. حدوثه هو 1 من كل 20.000 ولادة. 5% من الحالات عائلية.

سريرياتتجلى المتلازمة في ثالوث مميز من الأعراض: تقصير الرقبة (حتى الغياب التام)، وانخفاض نمو الشعر، وتقييد حركة الرأس. يمنح تقصير الرقبة المرضى مظهرًا غريبًا: "رجل بلا رقبة" و"رجل ضفدع". في الحالات الشديدة، يرتكز الذقن على عظمة القص، وتلامس شحمة الأذن الكتفين. في بعض الأحيان تكون هناك طيات إضافية من الجلد من الأذنين إلى الكتفين.

تنجم الأعراض العصبية عن ضعف ديناميكيات السائل النخاعي وتخلف الحبل الشوكي (أقسام عنق الرحم والصدر العلوي).

يكشف الفحص عن رأرأة، حول، انخفاض في المنعكسات الحنكية والبلعومية، ترنح، عسر التلفظ، وغالباً شلل تشنجي وشلل جزئي. في بعض الأحيان يتم ملاحظة حركات مرآة لليدين. ومع نمو الطفل تشتد حدة الاضطرابات العصبية وتظهر تشوهات هيكلية ثانوية، وتقل التهوية الرئوية، ويحدث خلل في عمل القلب؛ غالبًا ما يتم دمج المتلازمة مع السنسنة المشقوقة في العمود الفقري العنقي ومتلازمة أرنولد خياري وعيوب القلب والرئة.

من الناحية الإشعاعية، يتم التمييز بين نوعين من التشوه. في النوع الأول، تندمج الفقرة الأولى مع بقية الفقرات العنقية. ولا يتجاوز العدد الإجمالي للفقرات العنقية 4 فقرات. وفي النوع الثاني، تكون الفقرة الأولى ملتصقة بالعظم القذالي، وتشكل الفقرات العنقية المتبقية كتلة مشتركة واحدة، وينخفض ​​ارتفاع الفقرات. تكشف الصور الشعاعية أيضًا في كثير من الأحيان عن تسطيح قاعدة الجمجمة (platybasia)، وتضييق الثقبة العظمى، وتخلف أهرامات العظام الصدغية، والشذوذات في بنية السرج التركي، وما إلى ذلك.

غالبًا ما يتأخر الأطفال المصابون بمتلازمة كليبل-فيل في النمو البدني والعقلي.

علاجيشمل العلاج الطبيعي، واستخدام طوق شانتس، فضلا عن وصف الأدوية التي تقلل من قوة العضلات وتحسين الكأس الأنسجة. في الحالات الشديدة، يشار إلى تخفيف الضغط الجراحي على الحبل الشوكي واستئصال الصفيحة الفقرية.

تكهف النخاع

تكهف النخاع هو مرض ناجم عن خلل في نمو الحبل الشوكي وانتهاك تكوين الدرز المتوسط ​​في الفترة الجنينية المبكرة. يحدث بتكرار 6-9 حالات لكل 100.000 من السكان.

سريريايتجلى اضطراب تكوين الدرز المتوسط ​​في عدد من الحالات الشاذة في النمو، والتي توحدها مصطلح "حالة خلل الكتابة". تشمل هذه الحالات الشاذة شكل جمجمة غير عادي، والذقن المشقوقة وطرف اللسان، والحنك القوطي، وخلل التنسج في بنية الوجه، ونمو الأسنان غير الطبيعي، والصدر على شكل قمع أو جاحظ، وانحناء العمود الفقري، وانقسام وتشوه الأقواس الفقرية، وتشوهات إضافية. الأضلاع (عنق الرحم عادة) والأصابع الزائدة.

يمكن اكتشاف العلامات السريرية لحالة خلل الكتابة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. العيوب في تطور الحبل الشوكي تكون في البداية بدون أعراض ويتم تحديدها بوضوح في العقد الثاني إلى الثالث من العمر، وأحيانًا في وقت لاحق. ويرجع ذلك إلى ديناميات معينة للتغيرات المورفولوجية في الحبل الشوكي. يتجلى سوء الإغلاق المبكر للأنبوب النخاعي في تكاثر الأنسجة الدبقية غير المتمايزة حول القناة المركزية. هذا الاضطراب لا يمكن اكتشافه سريريا. ومع ذلك، تحت تأثير العوامل المثيرة المختلفة (الأمراض المعدية، وإصابة النخاع الشوكي، والتسمم)، فإن الأنسجة الدبقية غير المتمايزة تؤدي إلى تكاثر مرضي (الورم الدبقي)، يليه الاضمحلال وتشكيل التجاويف. غالبًا ما تنتشر هذه التجاويف والنمو الدبقي على مسافة طويلة على طول الحبل الشوكي. ومن هنا يأتي اسم تكهف النخاع (من المصفار اليوناني - الأنبوب، المايلون - الحبل الشوكي). تمتلئ التجاويف بالسائل النخاعي (النخاع المائي). من الخصائص المميزة لتكهف النخاع بشكل خاص هو تلف موصلات الألم وحساسية درجة الحرارة عند نقطة تقاطعها أمام القناة المركزية أو عند نقطة دخولها إلى القرون الخلفية (الشكل 88). قد تتأثر أيضًا الخلايا العصبية الحركية في القرن الأمامي للحبل الشوكي.

الأعراض السريرية الأكثر اتساقًا لتكهف النخاع هي فقدان قطعي للألم وحساسية درجة الحرارة. قد يمتد هذا الاضطراب إلى عدد كبير من الأجزاء وينتج عنه أعراض "سترة" أو "نصف سترة". يمكن أن يؤدي انخفاض درجة الحرارة وحساسية الألم إلى ظهور حروق غير مؤلمة عند لمس شيء ساخن. في منطقة ضعف الحساسية، لوحظ انخفاض في ردود الفعل الوترية والسمحاقية. عندما تتأثر القرون الأمامية، يتطور شلل جزئي في العضلات المحيطية، في أغلب الأحيان عضلات اليد الصغيرة. قد يعاني المرضى من شلل جزئي تشنجي في الساقين، وهو انتهاك للشعور العميق بالعضلات بسبب ضغط المسارات.

تحتل الاضطرابات الغذائية مكانًا مهمًا في الصورة السريرية لتكهف النخاع: زراق الأطراف ، جفاف الجلد ، ضمور الأظافر ، اعتلال المفاصل.

يمكن أن تنتقل عملية تكهف النخاع إلى النخاع المستطيل (تكهف البصلة). في هذه الحالة يلاحظ اضطراب في حساسية الوجه من النوع القطعي وبحة في الصوت واختناق وضمور في عضلات اللسان. لا يتغير السائل النخاعي في تكهف النخاع. يكشف فحص الأشعة السينية غالبًا عن أقواس العمود الفقري المشقوقة.

ينبغي تكهف النخاع يميزمن الأورام داخل النخاع. هذا الأخير، يتقدم بسرعة، يؤدي إلى متلازمة الضغط المستعرض للحبل الشوكي. يمكن ملاحظة متلازمة تكهف النخاع مع الحالات الشاذة القحفية الفقرية - متلازمات أرنولد تشياري وكليبل فيل. يجب التمييز بين شكل القرن الأمامي لتكهف النخاع وبين التصلب الجانبي الضموري، حيث يوجد تقدم سريع للعملية مع مزيج من الشلل الضموري والتشنجي واضطرابات البصلية.

أرز. 88. تكهف النخاع. مخطط حدوث اضطرابات الحساسية.

علاج.في المراحل المبكرة من العملية المرضية، يشار إلى العلاج الإشعاعي، الذي يبطئ إلى حد ما انتشار الأنسجة الدبقية. في الاضطرابات الشديدة، يتم استخدام فيتامينات ب وأدوية مضادات الكولينستراز والتدليك والعلاج الطبيعي. من الضروري حماية المرضى من ملامسة الأشياء الساخنة.

المفصلي (التشوهي

خلل التنسج العضلي الجنيني)

اعوجاج المفاصل هو تشوه مشترك في المفاصل والعضلات والحبل الشوكي. يحدث بمعدل حالة واحدة لكل 10.000 مولود جديد. تكون الحركة في مفاصل الورك محدودة، ويتم توجيه الفخذين إلى حد ما نحو البطن ولا يمتدان بالكامل، بل يتم تدويرهما للخارج. تتميز مفاصل الركبة والكوع بخطوط ناعمة ولا تمتد أو تنحني بالكامل. هناك تشوه الاعتدال في القدمين. يتم تدوير الأسلحة إلى الداخل. غالبًا ما تكون الحركات النشطة في مفاصل الكتف والكوع غائبة، على عكس الحركات في الأطراف السفلية. الأيدي في وضع عازمة للغاية. يتم الحفاظ على انثناء وتمديد الأصابع. عضلات الأطراف العلوية والسفلية ضمرية. يتم تقليل ردود الفعل الوترية بشكل حاد أو لا يتم استحضارها. يكشف الفحص المرضي عن تشوه فادح في المفاصل مع ضمورها. الأوتار رقيقة، ومتخلفة، وغالبًا ما تكون مندمجة مع أغلفة الأوتار. كبسولة المفصل سميكة. تندمج الأغشية الزليلية للمفاصل مع العظام. يتم تقليل مرونة الأربطة المشتركة بشكل حاد. العضلات متخلفة ومتغيرة بشكل ليفي وتفتقر إلى التصدعات. في الحبل الشوكي، يتم التعبير عن التغيرات التنكسية في خلايا القرون الأمامية، وانتشار الخلايا الدبقية، والتنكس التنكسية للأسطوانات المحورية، وإزالة الميالين في المسالك المخيخية. يتعطل تكوين خلايا بوركينجي في المخيخ والمراكز الحركية لقشرة المخ.

عادة ما يتم الحفاظ على ذكاء الأطفال. من المفترض أن هناك نوعان من المتغيرات الجينية لعلم الأمراض: جسمية متنحية مع تغيرات سائدة في الجهاز العصبي وجسمية سائدة مع تغيرات سائدة في العضلات. يبدو أن أمراض المفاصل ثانوية بالنسبة للتغيرات في الجهاز العصبي العضلي.

علاجيهدف اعوجاج المفاصل إلى تصحيح تشوهات المفاصل. لهذا الغرض، يتم استخدام قوالب الجبس المرحلية والتدليك والعلاج الطبيعي النشط. يستخدم العلاج الدوائي: الفيتامينات، الستيرويدات الابتنائية، ATP، إلخ.

متلازمة تريشر كولينز، أو خلل تعظم الوجه والفكين، هو مرض وراثي سائد في الوراثة ويتميز بتشوه الوجه والجمجمة. تم ملاحظة هذا المرض لأول مرة من قبل طبيب العيون إدوارد تريشر كولينز. وقع هذا الحدث في عام 1900.

يمكن أن تختلف علامات وأعراض هذا المرض بشكل كبير من شخص لآخر، بدءًا من العلامات الدقيقة إلى الأضرار الجسيمة. معظم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم عظام الوجه متخلفة، وخاصة عظام الخد، وانخفاض الفك والذقن. في بعض الأحيان تصاحب هذه المتلازمة حالة مثل الحنك المشقوق. في الحالات الأكثر شدة، يمكن أن يؤدي تخلف العظام إلى حقيقة أن الشخص ببساطة لا يستطيع التنفس بشكل طبيعي، وهو أمر خطير للغاية على حياة الشخص.

ما الطفرات التي تؤدي إلى تطور المتلازمة؟

في أغلب الأحيان، مع هذه المتلازمة، تحدث طفرة في جينات TCOF1 وPOLR1C وPOLR1D. علاوة على ذلك، تم اكتشاف تغيرات في جين TCOF1 في 93% من جميع حالات هذا التشخيص. نادرًا ما يتم اكتشاف الطفرات في جينات POLR1C وPOLR1D. وهذا ما يسبب تطور متلازمة تريشر كولينز. إذا لم تكن هناك انتهاكات في هذه الجينات، ولكن المرض موجود، فيمكن اعتبار سببه غير معروف.

ومن المعروف أن هذه الجينات الثلاثة – TCOF1، وPOLR1C، وPOLR1D – تلعب دورًا مهمًا في تكوين العظام والأنسجة الأخرى للجزء الوجهي من الجمجمة. إنهم يشاركون بنشاط في إنتاج جزيئات تسمى الريبوسوم RNA، وهي "شقيقة" الحمض النووي.

التغييرات في الجينات المذكورة أعلاه تقلل من العدد الإجمالي للجزيئات المنتجة. ويعتقد أن هذا يؤدي إلى التدمير الذاتي لبعض الخلايا المسؤولة عن تطور أنسجة الوجه والجمجمة. كل هذا، حتى أثناء تكوين الجنين، يؤدي إلى وجود بعض المشاكل في تكوين الوجه، والتي يمكن أن تكون بالكاد ملحوظة أو واضحة للغاية.

كيف يتم توريث المرض؟

هذا المرض له وراثة جسمية سائدة. علاوة على ذلك، فإنه سيظهر عند الطفل إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المتحور. في أغلب الأحيان، يتم توريث الطفرات في جينات TCOF1 أو POLR1D بهذه الطريقة. ومع ذلك، في أغلب الأحيان، وهذا هو ما يقرب من 60٪ من جميع الحالات، فإن المرض ليس وراثيا، ولكنه يتجلى في الطفل بسبب طفرة جديدة في جيناته فقط.

إذا حدثت طفرة في جين POLR1C، فهذا يشير إلى وراثة جسمية متنحية، أي أن الطفل يتلقى الجين المتحور من كلا الوالدين. ومع ذلك، في الوالدين أنفسهم، فإن المرض في أغلب الأحيان لا يظهر على الإطلاق، أو يتم التعبير عنه بشكل معتدل فقط. يمكنك رؤية الشكل الذي يبدو عليه الأطفال المصابون بمتلازمة تريشر كولينز في الصور الموجودة على الإنترنت.

أعراض

هذا المرض غير العادي له العديد من المظاهر المختلفة. علاوة على ذلك، قد لا يكون لدى شخص واحد مصاب بهذا التشخيص جميع العيوب المحتملة. وبما أن هذا المرض خلقي، فيمكن ملاحظة العلامات الأولى للمرض مباشرة بعد ولادة الطفل.

المظاهر الرئيسية للمرض هي تشوهات الوجه العديدة. في هذه الحالة، يتم ملاحظة التكوين غير الصحيح للشق الجفني في أغلب الأحيان. في هذه الحالة، يتم توجيه الزاوية الخارجية للعين دائمًا ليس للأعلى، كما هو الحال عادة، ولكن للأسفل. وقد لوحظت هذه الظاهرة على كلا الجانبين. الجفون لها شكل مثلث، وهو ما يسمى كولوبوما.

العلامة التشخيصية المهمة الثانية هي تخلف العظم الوجني. عظام الخد صغيرة جدًا، مما يؤدي بدوره إلى عدم تناسق الوجه بشكل صحيح. يعاني الفك السفلي أيضًا من بعض التخلف وعادةً ما يكون صغيرًا جدًا. في هذه الحالة، لوحظ وجود فم كبير.

يؤثر التخلف أيضًا على الأسنان. في بعض الحالات، قد تكون غائبة تمامًا طوال الحياة، ولكن في أغلب الأحيان تكون الأسنان متباعدة على نطاق واسع عن بعضها البعض، مما يشكل لدغة غير صحيحة.

العلامة المهمة الثالثة هي إما الغياب التام أو تخلف الأذنين وقناة الأذن. ولهذا السبب، لا يمكن للأطفال أن يتمتعوا بسمع طبيعي.

هذا المرض له عدة مراحل في تطوره. في المرحلة الأولية، التغييرات على الوجه غير ملحوظة عمليا. مع شدة معتدلة، والتي يتم اكتشافها في أغلب الأحيان، يتم ملاحظة الانتهاكات المذكورة أعلاه. وفي الحالات الشديدة، يكاد يكون من المستحيل رؤية ملامح وجه الطفل.

علاج

وبما أن هذا المرض وراثي بطبيعته، فلا يوجد علاج له ببساطة. ومع ذلك، في حالة التشوهات الشديدة في الوجه، من الممكن إجراء عملية تساعد في القضاء على العيوب الموجودة.

إذا لزم الأمر، يتم إجراء تصحيح الأذنين والحنك المشقوق والجراحة التجميلية للقناة السمعية الخارجية. نظرًا لأن الفكين في هذا المرض صغير جدًا واللسان كبير، فإنه ببساطة لا يمكن أن يتناسب مع الفم. للتغلب على هذا المرض، يتم إجراء عملية لإزالة لسان المزمار وتثبيت ثقب القصبة الهوائية الدائم.

من المستحيل ببساطة علاج هذا النقص الخطير في عملية واحدة، خاصة إذا كانت الاضطرابات شديدة. ولذلك، هناك حاجة إلى العديد من العمليات التجميلية، ويمكن أن تستمر دورة العلاج نفسها لعدة سنوات. ومع ذلك، في بعض الأحيان لا يمكن إزالة جميع العيوب، ويجب على الإنسان أن يتحمل هذا طوال حياته.

27.7. تكوينات تشبه الورم في الفكين

♦ خلل التنسج العظمي

خلل التنسج العظميهو تشوه في الأنسجة العظمية ناتج عن توقف أو تباطؤ أو تشويه تكوين العظم في مرحلة معينة من التطور الجنيني أو ما بعد الولادة. وهو تشوه خلقي في أنسجة العظام. يمكن أن تتعطل عملية تكوين العظم في المراحل الليفية أو الغضروفية أو العظمية. وهذا يمكن أن يفسر تنوع المظاهر المورفولوجية والسريرية والإشعاعية لأمراض العظام هذه.

خلل التنسج العظمي هو انتهاك لعمليات التكوين في الهيكل العظمي ويتجلى في شكل انحراف عن القاعدة في تطور العظام أو الغضاريف، أو ربما أحدهما أو الآخر في نفس الوقت. يمكن اكتشاف خلل التنسج العظمي لأول مرة لدى كل من الأطفال والبالغين.

يشمل خلل التنسج العظمي الأمراض التالية (عيوب النمو): خلل التنسج العظمي الليفي. تشوه العظم (مرض باجيت) ؛ الكروبية. مرض أولبرايت. انتهاك تكوين العظم في عظام الجمجمة (خلل التعظم الوجهي والفكيني- متلازمة فرانشيسكيتي-زواهلين، خلل التعظم الوجهي والفكيني- متلازمة بيترز-هوفيلز، خلل التعظم القحفي الوجهي- متلازمة كروزون)وإلخ.

خلل التنسج العظمي الليفي (مرادف: مرض برايتسيف-ليختنشتاين).تم وصفه لأول مرة بواسطة V.R. برايتسيف عام 1927 تحت الاسم "ضمور العظم الليفي"وفي عام 1937، حدد L. Lichtenstein هذا المرض كمجموعة منفصلة. يمكن تشخيص خلل التنسج العظمي الليفي لأول مرة لدى كل من الأطفال والبالغين. يتم اكتشافه بشكل متساوٍ في كثير من الأحيان عند الإناث والذكور. وفقا لبياناتنا، يحدث هذا المرض في حوالي 5٪ من المرضى الذين يعانون من أورام حميدة وتكوينات تشبه الورم في الفكين.

أرز. 27.7.1.مظهر مريض يعاني من خلل التنسج العظمي الليفي (منظر أمامي - أ، منظر جانبي - ب ).

يميز أحاديو متعدد العظامشكل المرض. في أحاديخلل التنسج العظمي الليفي يؤثر فقط على الفكين، ومع متعدد العظام- وعظام الهيكل العظمي الأخرى (الكروبية، مرض أولبرايت).

عيادة . يتميز خلل التنسج العظمي الليفي بالنمو الأكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة والمراهقة. المرض بدون أعراض لفترة طويلة. أول الأعراض التي تشير إلى وجود المرض هي آلام في الأسنان وتورم العظام مما يسبب تشوه الوجه. عند الجس، يكون تورم العظم غير مؤلم وكثيف وقد يكون متكتلا. لا تشارك الأنسجة الرخوة المحيطة في العملية المرضية. فتح الفم ليس بالأمر الصعب (الشكل 27.7.1).عندما تقيح بؤر خلل التنسج العظمي الليفي، يحدث تورم واحتقان في الغشاء المخاطي للعملية السنخية، وتتضخم الغدد الليمفاوية الإقليمية، أي. تظهر أعراض تفاقم العملية الالتهابية في الفك. يمكن أن يستقر المرض، وفي حالات نادرة يتطور إلى عملية ورم.

على الأشعة السينية في كثير من الأحيان هناك عدة مراكز تدمير (خلخلة) للأنسجة العظمية ذات الشكل المستدير دون حدود واضحة، ويصعب أحيانًا التمييز بينها (الشكل 27.7.2).لا يوجد موقع مفضل في الفك. يمكن أن تظهر في الفك العلوي والسفلي. في كثير من الأحيان يكون هناك تعدد البؤر للآفة.

علم الأمراض . مجهريايبدو خلل التنسج العظمي الليفي متنوعًا. يتم تمثيل التركيز المرضي بأنسجة صفراء شاحبة تحتوي على شوائب عظمية. يتم فصل الأنسجة المتغيرة بسهولة عن العظام السليمة. من الصعب تمييز حدود الآفة. مجهريايتميز هذا التشوه بتكاثر الأنسجة الليفية مع وجود الخلايا العظمية والخلايا العظمية، مما يجعلها مشابهة للورم الأرومي العظمي، ولكن على عكس الأخير، تفتقر الآفة إلى الخلايا العظمية والأنسجة العظمية المتكاثرة.

التشخيص يجب أن يتم إجراؤها مع الأورام الحميدة والخبيثة العظمية وغير العظمية والأمراض الشبيهة بالورم في الفكين ، وكذلك مع التهاب السمحاق المزمن والتهاب العظم والنقي. يتم التشخيص على أساس البيانات الإشعاعية والمرضية.

علاج خلل التنسج العظمي الليفي الجراحي. تخضع البؤرة المرضية أو آفات الأنسجة العظمية للكشط داخل الأنسجة السليمة. في الحالات التي لا يكون من الممكن فيها تحديد حدود العظم المتغير، ولا يكون تعظم المنطقة المصابة واضحًا، يتم اللجوء إلى استئصال منطقة الفك تحت السمحاق.

أرز. 27.7.2.خيارات مختلفة (أ، ب، ج، د) للصورة الشعاعية لخلل التنسج العظمي في الفك السفلي.

تشوه العظام (مرض باجيت).مرض نادر وصفه باجيت لأول مرة عام 1877. ويتميز بتشوه عظم الفخذ والساق والعمود الفقري والجمجمة مع فرط التعظم الشديد وسماكة وانحناء العظام. على جانب الوجه، هناك سماكة في عظام الخد والذقن، وتراجع جسر الأنف. يأخذ الوجه ما يشبه خطم الأسد، مما أدى إلى تسمية هذه الحالة باسم داء ليونتيا ossea (مرادف: فرط التعظم القحفي، تصلب القحف).ومع ذلك، فمن الخطأ الاعتقاد بأن مثل هذا المظهر لا يمكن أن يحدث إلا مع هذا المرض. ويلاحظ في الحثل العظمي للغدة الدرقية، والورم الليفي العصبي، وأورام مختلفة من عظام الهيكل العظمي للوجه.

الكروبية يتميز بخلل التنسج العظمي الليفي في الفك السفلي في منطقة زواياه. ونتيجة لذلك يكتسب الوجه شكلاً مستديراً منتفخاً يشبه صورة وجوه الملائكة. هذا المرض وراثي، مما أدى إلى ظهور اسم خلل التنسج الليفي العائلي. Cherubism لا يتطلب العلاج الجراحي. مع التقدم في السن، يقل تشوه الوجه ويكتسب الوجه شكلاً طبيعيًا.

مرض أولبرايت. يتجلى في بؤر خلل التنسج العظمي الليفي وفرط تصبغ الجلد الذي يحدث على خلفية البلوغ المبكر. مسببات المرض غير واضحة. المرض خلقي. وجدت في الفتيات.

خلل التعظم - هذه تشوهات خلقية في تطور عظام الهيكل العظمي والتي تكمن وراء أمراض العظام الوراثية العائلية. يتجلى انتهاك تكوين العظم في عظام الجمجمة في شكل خلل التعظم التالي:

خلل التعظم الوجهي والفكيني (متلازمة فرانشيسكيتي زواهلين)، تتميز بنقص تنسج الفك السفلي والعظام الوجنية مع ضعف نمو الأسنان وتشوه الأذنين وكذلك عملقة الفم (وجه "الأسماك" أو "الطائر").

ح
خلل التعظم القحفي الفكي (متلازمة بيترز هوفيلز) - هناك نقص تنسج الفك العلوي والأقواس الوجنية مع ذرية وتقصير الجزء الأمامي من قاعدة الجمجمة. المرض وراثي.

أرز. 27.7.3.صورة بالأشعة السينية للفك السفلي لمريض يعاني من الحثل العظمي للغدة الدرقية.

خلل التعظم القحفي الوجهي (متلازمة كروزون). يتميز بمزيج من التخلف في عظام الجمجمة مع الإغلاق المبكر لخيوط الجمجمة، وفرط التباعد المداري (مسافة كبيرة بشكل غير طبيعي بين العينين)،جحوظ العين، والحول، وضعف البصر، وكذلك نقص تنسج منتصف الوجه، وتضيق أو رتق الممرات الأنفية، وتشوه الحاجز الأنفي، وسوء الإطباق وتشوه الحنك. المتلازمة وراثية. وهكذا، مع متلازمة كروزون، إلى جانب تعظم الدروز الباكر (تعظم الدروز الباكر) هناك انخفاض في عمق المدارات ونقص تنسج الوجه الأوسط، أي. هناك تضيق القحف والمدار وتضيق الوجه.

♦ الحثل العظمي

الحثل العظميهي عملية مرضية تتميز بالتغيرات الوظيفية والهيكلية في المناطق الفردية من الهيكل العظمي، والناجمة عن انتهاك اغتذاء الأنسجة العظمية بسبب عدم كفاية الإمداد أو امتصاص العناصر الغذائية. يتم تصنيف الحثل العظمي، اعتمادًا على المبدأ المسببة للأمراض، إلى السامة والغذائية(لنقص الفيتامينات) ، الغدد الصماء ، وعائية عصبية(اضطراب الكأس الوعائية والعصبية).

الغدد الصماءتعد الحثل العظمي أكثر شيوعًا من غيرها. التسبب فيهم مختلف. في حالات خلل الغدة النخامية. ضخامة الاطراف،عندما تتضرر الغدد جارات الدرق، يحدث الحثل العظمي للغدة الدرقية (الشكل 27.7.3)،مع الانسمام الدرقي، يتطور هشاشة العظام، ومع قصور الغدة الدرقية (الناجم عن تخلف الغدة الدرقية)، يضعف نمو العظام، مما يؤدي إلى التقزم. يمكن أن يحدث الحثل العظمي للغدد الصماء بعد الاستخدام طويل الأمد للأدوية الهرمونية (الكورتيكوستيرويدات).

وعائي عصبييحدث الحثل العظمي عندما تتلف جذوع الأعصاب أو الأوعية الدموية التي تغذي العظام. يُلاحظ هذا النوع من الحثل العظمي مع ضمور دموي الوجه التدريجي (القسم 22.4، المجلد الثاني من الدليل). يهدف العلاج إلى القضاء على المرض الذي تسبب في هذا الحثل العظمي أو ذاك.

أهم أنواع خلل التعظم: الترقوي القحفي، القحفي الوجهي، الوجه والفكين والقحفي.

يتميز خلل التعظم الترقوي القحفي (متلازمة شيثاور-ماري-سينتون) بنقص تنسج العظام الغشائية في الجمجمة مع التخلف الكامل أو الجزئي لواحدة من الترقوة أو كلتيهما، أي انتهاك لتطور ما يسمى بالغشاء الغشائي. العظام. يتميز خلل التعظم من هذا النوع بعدم الانصهار أو الانصهار المتأخر لخيوط الجمجمة واليافوخ، وعضلة الرأس (انظر كامل المعرفة) مع توسع سائد في قبو الجمجمة في الاتجاهات الجانبية، وجبهة بارزة، ونقص تنسج عظام الوجه، بشكل رئيسي الفك العلوي، مما يسبب بروجينيا كاذبة (تضخم واضح في الفك السفلي). يصاحب ضعف نمو الفك تأخر التسنين. يؤدي غياب الترقوة أو تخلفها الجزئي مع خلل في الأجزاء الداخلية أو الوسطى أو الخارجية إلى زيادة حركة حزام الكتف، وفي غيابها الكامل - إلى الاتصال الكامل بالكتفين (الشكل 1).

غالبًا ما تكون التغييرات الموصوفة مصحوبة بتشوهات في العمود الفقري وعظام الأطراف العلوية والسفلية والقدمين وعظام الحوض. يتم توريث هذا الشذوذ بطريقة متنحية وسائدة، ويمكن أن يكون عائليًا.

في حالة خلل التعظم الترقوي القحفي، تكشف الأشعة السينية عن تغيرات عديدة في الهيكل العظمي، ولكن أكثرها تميزًا هي التغيرات في الترقوة وعظام الجمجمة. غالبًا ما تكون عيوب الترقوة متناظرة ويمكن أن تكون بأحجام مختلفة: من الغياب الصغير إلى الغياب الكامل للترقوة. في أغلب الأحيان، تكون النهاية الأخرمية للترقوة مفقودة. يتم تقريب النهاية الحرة للجزء المتبقي، ومغطاة بلوحة عظمية مغلقة ومتصلة بحبل ليفي كثيف بالعملية الأخرمية للكتف. توجد أحيانًا شوائب عظمية على طول الحبل الليفي.

يكشف فحص الأشعة السينية للجمجمة عن وجود عضلة عضدية: يتم تكبير قطر الجمجمة وتقليل حجمها الأمامي الخلفي. يتم تقصير قاعدة الجمجمة في الاتجاه العرضي وتمتد إلى حد ما في الاتجاه الطولي. عظام القبو، وخاصة الأمامية، ضعيفة وكأنها منتفخة، وتبرز بشكل ملحوظ على الجانبين. يبقى اليافوخ الأمامي مفتوحًا. في الأماكن التي تتقاطع فيها الغرز، يمكن ملاحظة اليافوخ الإضافي أو شوائب العظام الإضافية في الغرز نفسها. عظام جمجمة الوجه صغيرة، والجيوب الفكية متخلفة. لا تتغير أبعاد الفك السفلي. تم اكتشاف حالات شاذة في العضة والموقع والشكل وتوقيت بزوغ الأسنان.

عند فحص الهيكل العظمي للجذع والأطراف، يمكن اكتشاف انحرافات في نمو عدد من العظام: انخفاض حجم لوحي الكتف والعجز وعظام الحوض مع عدم اندماج عظام العانة والإسكية والحرقفية وتخلف نمو العظام. الارتفاق العانة. تخلف الفخذين القريبين مع تشوه التقوس. تقصير أو غياب درنات الأظافر في الكتائب الطرفية لأصابع اليدين والقدمين. عدم اندماج الأقواس الفقرية.

مع وجود آفات هيكلية متعددة، فإن وجود تغيرات مميزة في الترقوة يجعل تشخيص الأشعة السينية موثوقًا.

خلل التعظم القحفي الوجهي (متلازمة كروزون، فرط التباعد) - تخلف عظام الجمجمة والدماغ والفك العلوي مع الإغلاق المبكر لخيوط الجمجمة، جحوظ (انظر كامل المعرفة)، الحول (انظر كامل المعرفة)، رأرأة ( رؤية كامل الجسم من المعرفة) , ضعف البصر. الجبهة في منطقة جسر الأنف متكتلة، والعينان متباعدتان على نطاق واسع (الشكل 2)، والأنف ذو شكل خطاف غريب ("منقار الببغاء")، ونقص تنسج الفك العلوي، ونمو كاذب ; في الحالات الواضحة، لوحظ انخفاض في النمو العقلي. ورثت بطريقة سائدة.

الأشعة السينية تكشف التغيرات في الجمجمة. ما يظهر في المقدمة هو التشويه المميز للرأس وانتهاك العلاقات الطبيعية بين جمجمة المخ وجمجمة الوجه: الأولى تم تقليص حجمها، ولها شكل كروي تقريبًا، والغرز مغلقة، وتقوية الانطباعات الرقمية. . تكون عظام قبو الجمجمة ضعيفة، وتبرز إلى حد ما إلى الخارج في منطقة اليافوخ الأمامي. تم تقصير وتعميق قاعدة الجمجمة، وتضييق منطقة السرج التركي، وتسطيح المدارات.

عظام جمجمة الوجه صغيرة: الفك العلوي وعظام الأنف متخلفة، والفك السفلي يبرز بشكل كبير للأمام، مما يؤدي إلى انحراف حاد للأنف إلى الداخل.

خلل التعظم الوجهي والفكيني (متلازمة بيري فرانشيسكيتي، متلازمة فرانشيسكيتي تسفالين) - نقص تنسج الفك السفلي وعظام الوجنة بشكل رئيسي، عملقة الفم (نوع من وجه "السمكة" أو "الطير")، الشقوق الجفنية المائلة الواسعة (الشكل 3)، مع انقلاب والجفون المائلة والأورام الثلامية في الأجزاء الخارجية، ونواسير عمياء من زوايا الفم إلى الأذنين، ونمو الشعر اللساني للخدين، واضطرابات في نمو الأسنان، وتشوه الأذنين، وأحيانًا الأذن الوسطى والداخلية مع تطور - الصمم، والذي يمكن التخلص منه بالجراحة. على النقيض من متلازمات كروزون وأبرت (انظر متلازمة آبرت)، يتم تحديد التطور القوي للجيوب الأنفية الأمامية. يحدث تشوه في الصدر والعمود الفقري. ورثت بطريقة سائدة.

خلل التعظم القحفي والفكيني (متلازمة بيترز هيفيلز) - نقص تنسج الفك العلوي، الأقواس الوجنية، العضة المفتوحة، النسل (نتوء الفك السفلي)، تقصير الجزء الأمامي من قاعدة الجمجمة. يتم توريث هذا الشذوذ بطريقة سائدة.

هناك أشكال أخرى من خلل التعظم القحفي: متلازمات جيجينهار وروبن وفرانسوا وغيرها، ومن المميزات ظهور المرضى الذين يعانون من أشكال مختلفة من خلل التعظم. يستمر خلل التعظم طوال الحياة، ولا يمكن تصحيحه جراحيًا، ولا يتطلب تقريبًا أي تشخيص تفريقي مع الأمراض الأخرى. في الحالات المشكوك فيها، طريقة التشخيص الهامة هي الأشعة السينية. يذاكر.

هناك ما يسمى بالأنواع غير المكتملة من خلل التعظم المدرج، عندما لا تحدث جميع الأعراض التي تميزها. يمكن الجمع بين الأعراض الفردية في مجموعات مختلفة، مما يشكل أنواعًا متوسطة من خلل التعظم

التشخيص للحياة مواتية.

هل أنت غير راضٍ تمامًا عن احتمال الاختفاء من هذا العالم إلى الأبد؟ ألا تريد أن تنهي حياتك على شكل كتلة عضوية متعفنة مقززة تلتهمها ديدان القبر المحتشدة فيها؟ هل تريد العودة إلى شبابك وتعيش حياة أخرى؟ ابدأ من جديد؟ تصحيح الأخطاء التي ارتكبت؟ تحقيق الأحلام التي لم تتحقق؟ اتبع هذا الرابط: