Синдром Крузона: причины и лечение врожденной аномалии. Черепно-лицевой дизостоз крузона Черепно ключичный дизостоз

Синдром Тричера Коллинза (СТК) - генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных . В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование – челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его , поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту - так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

• злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
• курение и наркотическая зависимость,
• сильный стресс,
• вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
• тяжелые сопутствующие патологические процессы,
• применение определенных лекарств - психотропных и противосудорожных препаратов,
• радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
3. асимметрия лица;
4. непропорционально крупный нос;
5. вдавленное внутрь лицо;
6. мелкий подбородок,
7. незаращение твердого неба;
8. расщелина верхней губы;
9. рост волос на щеках;
10. поражение органа слуха – недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
11. поражение полости рта – «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия – сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
12. поражение органа зрения – колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

• Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
• Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
• Тяжелая стадия - полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Осложнения

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

1. тугоухость и полная глухота,
2. неспособность принимать пищу,
3. удушье,
4. полное отсутствие зубов,
5. неправильное формирование глазных яблок,
6. нарушение глотания,
7. аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
8. гнусавый голос,
9. поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
10. врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

• Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
• Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

1. оценка слуха ребенка - фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
4. пантомография;
5. КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза - неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

• Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей - пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
• Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
• Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
• Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе - сеансы психотерапии.
• Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК - врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК - пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

Видео: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Раннее и асинхронное развитие черепных швов приводит к своеобразной форме черепа и характерным изменениям лицевого скелета. Череп уменьшен в размерах, лоб скошен, надбровные дуги недоразвиты, глаза широко расставлены, выражен экзофтальм, нос типа «клюва попугая», короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти и относительный прогнатизм нижней челюсти. Иногда характерные аномалии черепа и лицевого скелета сочетаются с синдактилией пальцев кистей и стоп.

При неврологическом обследовании в возрасте после года выявляются краниостеноз и симптомы, обусловленные развитием внутричерепной гипертензии; головная боль, рвота, нистагм, головокружение, снижение зрения. При офтальмологическом исследовании обнаруживают атрофию зрительных нервов и застойные соски; зрение прогредиентно снижается в первые годы жизни (до 6-7-летнего возраста), но в последующем имеется тенденция к стабилизации остроты зрения. Иногда наблюдаются дефекты верхней половины полей зрения.

Рентгенологически уже в первые месяцы жизни выражены явления раннего краниостеноза.

Лечение симптоматическое, направленное на уменьшение внутричерепной гипертензии. В возрасте после года может быть рекомендовано хирургическое лечение, если ребенок не отстает в психическом развитии.

СОЧЕТАННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА, ЧЕРЕПА, ПОЗВОНОЧНИКА И НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Сочетанные пороки развития костной и нервной системы являются следствием главным образом нарушения закладки и развития эктодермального и мезодермального зачатков. В ряде случаев неврологические нарушения вторичны, обусловлены сдавлением нервной системы аномальными костными образованиями, деформациями, расстройствами гемо- и ликвородинамики. Вторичные неврологические нарушения обычно возникают не с рождения, а в более позднем возрасте.

Многие эктомезодермальные дисплазии генетически детерминированы. Клинические проявления этой группы аномалий развития вариабельны: от легких аномалий строения черепа и лица до грубых пороков развития, приводящих к инвалидизации.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ

Гипертелоризм - чрезмерно большое расстояние между орбитами вследствие диспропорционального увеличения крыльев основной кости.

С рождения у ребенка характерная внешность: глаза широко расставлены, расстояние между зрачками значительно больше нормы; переносье широкое, вдавленное. Часты аномалии со стороны глаз: эпикант, энофтальм, грубое двустороннее сходящееся косоглазие. Иногда отмечается снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, возникшей при деформации орбит. У большинства детей уже на 1-м году жизни отмечается отставание в психическом развитии. Семейные формы гипертелоризма наследуются аутосомно-доминантно.

ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ (СИНДРОМ ФРАНЧЕСКЕТТИ)

Синдром характеризуется грубыми нарушениями строения черепа", лицевого скелета. Лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти недоразвиты, отмечаются резкая гипоплазия слуховых отростков височных костей, грубые деформации ушных раковин. При этом синдроме снижен слух вплоть до полной глухоты вследствие недоразвития слухового прохода и структур внутреннего уха. Реже в случаях челюстно-лицевого дизостоза описывают его сочетание с микрофтальмом, катарактой, дермоидными кистами лимба и конъюнктивы или полное отсутствие отдельных глазных мышц, ресниц и др. Нередко встречаются расщелина неба, неправильный рост зубов, врожденные пороки сердца и т. д.

Клиническая картина челюстно-лицевого дизостоза варьирует по выраженности специфических черт лица и тяжести неврологических нарушений. Умственная отсталость иногда может быть ошибочно диагностирована из-за глухоты ребенка.

Лечение включает хирургическую пластику лица, вмешательства, восстанавливающие слуховую проводимость.

ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНЫЙ ДИЗОСТОЗ

Клиническая картина включает изменения черепа, ключиц, трубчатых костей. Череп диспропорционален, асимметричен, мозговая часть черепа увеличена в поперечнике, уменьшен в переднезаднем размере. Швы и большой родничок закрываются очень поздно, а иногда остаются открытыми всю жизнь. Лицо с недоразвитой верхней челюстью; нижняя челюсть также уменьшена, иногда скошена, отмечается прогнатизм. Описывают различные варианты аномалий ушных раковин - дизотию.

Дефекты развития ключиц приводят к нарушениям осанки, сутулости. Отмечается повышенная подвижность плечевого пояса: больные могут «складываться, как книга», т. е. плечевые суставы соприкасаются друг с другом. При осмотре выявляются недоразвитие мышц плечевого пояса, их гипотония, нередко разное стояние уменьшенных в размерах лопаток, а также уменьшение роста за счет укорочения длинных трубчатых костей.

Дети часто жалуются на боли в руках, быструю утомляемость при физической нагрузке. Болевой синдром обусловлен сдавлением плечевого сплетения.

Диагноз ставится при неврологическом обследовании и подтверждается рентгенограммами, на которых выявляется костный дефект. Он варьирует от полной аплазии ключиц до различной степени дефекта в средней трети или акромиальном конце. Рентгенологически также нередко обнаруживаются аномалии лопаток, лонных костей, крестца.

Лечение включает лечебную физкультуру, массаж, направленные на укрепление мышц плечевого пояса. При грубых нарушениях осанки и резком болевом синдроме показано хирургическое лечение.

ШЕЙНО-ГЛАЗОЛИЦЕВАЯ ДИСТРОФИЯ

Синдром характеризуется грубой асимметрией лица вследствие гипоплазии верхней и нижней челюстей, недоразвития орбиты, различными аномалиями краниоспинального сочленения. Встречается преимущественно у девочек. Соотношение больных мужского и женского пола составляет 1:11.

Клинические проявления синдрома включают также глухоту, грубое сходящееся косоглазие, гетерохромию радужных оболочек, субконъюнктивальные липомы.

Неврологические симптомы обусловлены нарушением вертебробазилярного кровообращения. Дети часто жалуются на головные боли, головокружение. При неврологическом обследовании выявляются косоглазие, нистагм, дизартрия, нарушения координации. В тяжелых случаях развиваются центральные параличи и парезы. Степень снижения слуха варьирует вплоть до глухоты.

Рентгенологически выявляются дефекты строения лицевого скелета, краниоспинального сочленения, нарушения строения орбит и слуховых проходов.

Лечение симптоматическое, включает препараты, улучшающие кровоток и метаболические процессы в мозговой ткани.

Синдром преимущественно встречается у лиц женского пола, так как заболевание обусловлено доминантными генами, локализованными в Х-хромосоме и в гемизиготном состоянии дающими летальный эффект.

ПЛАТИБАЗИЯ

Платибазия - уплощение основания черепа с вдавлением большого затылочного отверстия внутрь черепа и уменьшением размера задней черепной ямки, приводящее к сдавлению верхнего отдела спинного мозга, продолговатого мозга и мозжечка. Платибазия может быть

пороком развития, а также возникнуть у детей с тяжелыми формами рахита. Иногда симптомы платибазии появляются во взрослом возрасте. Сдавление спинного мозга и мозжечка вызывает мозжечковую атаксию, нистагм, спастические парезы. Прогрессирует внутричерепная гипертензия, развивающаяся вследствие сдавления ликворных путей.

Диагностике способствуют данные рентгенологического исследования. Отмечают уменьшение размеров задней черепной ямки и увеличение угла, образованного линией, идущей от переносья к средней точке ямки турецкого седла, а от нее - к точке, находящейся на переднем крае большого затылочного отверстия. Этот угол в норме меньше 140°.

Платибазия может сочетаться с базилярной инвагинацией, при которой зубовидный отросток I шейного позвонка отходит в спинномозговой канал и сдавливает спинной мозг. Постепенно нарастают симптомы спастического тетрапареза и мозжечковые расстройства.

Диагноз уточняют с помощью рентгенологического исследования.

Лечение: хирургическая декомпрессия мозга.

СИНДРОМ АРНОЛЬДА-КИАРИ

Синдром Арнольда-Киари обусловлен пороком развития ствола головного мозга, при котором имеется каудальное смещение моста мозга, продолговатого мозга, червя мозжечка и удлинение полости IV желудочка. Червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек располагаются в верхнешейной части спинномозгового канала. Этот порок почти всегда сочетается с миеломенингоцеле в шейном и в некоторых случаях в пояснично-крестцовом отделе. Предполагают, что порок обусловлен асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга.

Продолговатый мозг иногда S-образно искривляется. Аномалия часто сочетается со стенозом водопровода мозга и другими аномалиями, такими как микрогирия, недоразвитие четверохолмия и др. Частота синдрома составляет I случай на 25 000 новорожденных.

Наиболее постоянным клиническим признаком является прогрессирующее увеличение окружности головы, у более старших детей - жалобы на головные боли. Порок развития каудальных отделов ствола мозга приводит к слабости и атрофии мышц языка, грудино-ключично-сосцевидных, трапециевидных мышц, дисфагии. Поражение мозжечка проявляется нарушениями координации, расстройством походки, особенно в период ее формирования. Развитие спастических парезов может быть вторичным по отношению к прогрессирующей гидроцефалии.

При миелографии обнаруживают дефект верхней шейной области спинного мозга и ствола мозга, при этом червь мозжечка расположен ниже большого затылочного отверстия. Ретроградная брахиовертебральная артериография показывает, что концевые части позвоночных артерий находятся ниже большого затылочного отверстия.

Показаны хирургическое лечение гидроцефалии, декомпрессия ствола мозга с помощью ламинэктомии.

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ - ФЕЙЛЯ

Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой аномалию развития шейных и верхнегрудных позвонков. Его частота составляет 1 случай на 20 000 новорожденных; 5% случаев носят семейный характер.

Клинически синдром проявляется характерной триадой симптомов: укорочением шеи (вплоть до полного отсутствия), низкой границей роста волос, ограничением движения головы. Укорочение шеи придает больным своеобразный вид: «человек без шеи» и «человек-лягушка». В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, а мочки ушных раковин касаются плеч. Иногда имеются добавочные складки кожи от ушных раковин к плечам.

Неврологические симптомы обусловлены нарушением ликвородинамики и недоразвитием спинного мозга (его шейного и верхнегрудных отделов).

При обследовании выявляются нистагм, косоглазие, снижение небного и глоточного рефлекса, атаксия, дизартрия, нередко спастические параличи и парезы; иногда наблюдают зеркальные движения рук. По мере роста ребенка усиливаются неврологические расстройства и появляются вторичные деформации скелета, снижается вентиляция легких, возникают нарушения сердечной деятельности; синдром часто сочетается со спинномозговыми грыжами шейного отдела, синдромом Арнольда-Киари, пороками сердца, легких.

Рентгенологически выделяют два типа деформации. При I типе I позвонок слит с остальной массой шейных позвонков. Общее количество шейных позвонков не превышает 4. При II типе I позвонок синостозирован с затылочной костью, а оставшиеся шейные позвонки образуют одну общую массу, причем высота позвонков уменьшена. На рентгенограммах также нередко обнаруживают уплощение основания черепа (платибазию), сужение большого затылочного отверстия, недоразвитие пирамид височных костей, аномалии строения турецкого седла и др.

Дети с синдромом Клиппеля-Фейля часто отстают в физическом и умственном развитии.

Лечение включает лечебную физкультуру, применение воротника Шанца, а также назначение препаратов, снижающих тонус мышц и улучшающих трофику тканей. В тяжелых случаях показаны хирургическая декомпрессия спинного мозга, ламинэктомия.

СИРИНГОМИЕЛИЯ

Сирингомиелия - заболевание, обусловленное дефектом развития спинного мозга и нарушением образования срединного шва в ранний эмбриональный период. Встречается с частотой 6-9 случаев на 100 000 населения.

Клинически нарушение формирования срединного шва проявляется рядом аномалий развития, объединяемых термином «дизрафический статус». Эти аномалии включают необычную форму черепа, раздвоенные подбородок и кончик языка, готическое небо, диспластическое строение лица, неправильный рост зубов, воронкообразную или выступающую вперед грудь, искривление позвоночника, расщепление и деформации дужек позвонков, добавочные ребра (чаще шейные), добавочные пальцы.

Клинические признаки дизрафического статуса можно выявить уже при рождении или в раннем детском возрасте. Дефекты развития спинного мозга вначале протекают асимптомно и четко выявляются на 2-3-м десятилетии жизни, а иногда и позже. Это связано с определенной динамикой морфологических изменений спинного мозга. Неправильное замыкание медуллярной трубки на ранних стадиях проявляется разрастанием недифференцированной глиозной ткани вокруг центрального канала. Это нарушение клинически не обнаруживается. Однако под влиянием различных провоцирующих факторов (инфекционные заболевания, травма спинного мозга, интоксикации) недифференцированная глиозная ткань дает патологическое разрастание (глиоматоз) с последующим распадом и образованием полостей. Нередко эти полости и глиозные разрастания распространяются на большое расстояние по длиннику спинного мозга. Отсюда произошло название сирингомиелия (от греч. syrinx - дудочка, myelon - спинной мозг). Полости заполнены цереброспинальной жидкостью (гидромиелия). Особенно характерно для сирингомиелии поражение проводников болевой и температурной чувствительности в месте их перекреста кпереди от центрального канала или в месте их входа в задние рога (рис. 88). Могут также поражаться двигательные нейроны передних рогов спинного мозга.

Наиболее постоянным клиническим симптомом сирингомиелии является сегментарное выпадение болевой и температурной чувствительности. Это расстройство может распространяться на значительное число сегментов и давать симптом «куртки» или «полукуртки». Выпадение температурной и болевой чувствительности может обусловливать развитие безболевых ожогов при прикосновении к горячему. В зоне нарушенной чувствительности наблюдается снижение сухожильных и периостальных рефлексов. При поражении передних рогов развиваются периферические парезы мышц, чаще мелких мышц кисти. У больных могут отмечаться спастические парезы ног, нарушение глубокого мышечного чувства вследствие сдавления проводящих путей.

Важное место в клинической картине сирингомиелии занимают трофические расстройства: акроцианоз, сухость кожи, дистрофия ногтей, артропатии.

Сирингомиелитический процесс может переходить на область продолговатого мозга (сирингобульбия). При этом наблюдаются расстройство чувствительности на лице по сегментарному типу, осиплость голоса, поперхивание, атрофии мышц языка. Цереброспинальная жидкость при сирингомиелии не изменена. При рентгенологическом исследовании часто выявляют незаращение дужек позвонков.

Сирингомиелию следует дифференцировать от интрамедуллярных опухолей. Последние, быстро прогрессируя, приводят к синдрому поперечного сдавления спинного мозга. Синдром сирингомиелии может наблюдаться при краниовертебральных аномалиях - синдромах Арнольда - Киари и Клиппеля - Фейля. Переднероговую форму сирингомиелии следует дифференцировать от бокового амиотрофического склероза, при котором наблюдается быстрое прогрессирование процесса с сочетанием атрофических и спастических параличей и бульбарных нарушений.

Рис. 88. Сирингомиелия. Схема возникновения расстройств чувствительности.

Лечение. В ранних стадиях патологического процесса показана рентгенотерапия, несколько замедляющая разрастание глиозной ткани. При выраженных нарушениях применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты, массаж, лечебную физкультуру. Необходимо ограждать больных от соприкосновения с горячими предметами.

АРТРОГРИПОЗ (ДЕФОРМИРУЮЩАЯ

ФЕТАЛЬНАЯ МИОДИСПЛАЗИЯ)

Артрогрипоз - сочетанный порок развития суставов, мышц и спинного мозга. Встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В тазобедренных суставах движения ограничены, бедра несколько приведены к животу и полностью не разгибаются, ротированы кнаружи. Коленные и локтевые суставы имеют сглаженные контуры, полностью не разгибаются и не сгибаются. В стопах - эквиноварусная деформация. Руки ротированы внутрь. Активные движения в плечевых и локтевых суставах в отличие от движений в нижних конечностях часто отсутствуют. Кисти в крайнем согнутом положении. Сгибание, разгибание пальцев сохранено. Мышцы верхних и нижних конечностей атрофичны. Сухожильные рефлексы резко снижены или не вызываются. При патоморфологическом исследовании выявляют грубую деформацию суставов с их дистрофией. Сухожилия тонкие, недоразвитые, нередко спаянные с сухожильными влагалищами. Суставная капсула утолщена. Синовиальные оболочки суставов спаяны с костью. Резко снижена эластичность связок суставов. Мышцы недоразвиты, фиброзно изменены, в них отсутствует поперечнополосатая исчерченность. В спинном мозге выражены дегенеративные изменения клеток передних рогов, разрастание глии, дегенеративное перерождение осевых цилиндров, демиелинизация мозжечковых путей. Нарушено формирование клеток Пуркинье мозжечка и двигательных центров коры больших полушарий.

Интеллект у детей, как правило, сохранен. Предполагают существование двух генетических вариантов патологии: аутосомно-рецессивного с преобладанием изменений в нервной системе и аутосомно-доминантного с преобладанием изменений в мышцах. Патология суставов, по-видимому, является вторичной по отношению к изменениям нервно-мышечной системы.

Лечение артрогрипоза направлено на исправление деформаций суставов. С этой целью используют этапные гипсовые повязки, массаж, активную лечебную физкультуру. Применяют медикаментозную терапию: витамины, анаболические стероиды, АТФ и др.

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда этот синдром сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома

Чаще всего при таком синдроме происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.

27.7. ОПУХОЛЕПОДОБНЫЕ ОБРАЗОВАНИЯ ЧЕЛЮСТЕЙ

♦ Остеодисплазия

Остеодисплазия - это порок развития костной ткани, обусловленный остановкой, замед­лением или извращением остеогенеза на определенной стадии эмбрионального или постна-тального развития. Является врожденным пороком развития костной ткани. Процесс остеогене­за может быть нарушен на фиброзной, хрящевой или остеоидной стадиях. Этим можно объяс­нить многообразие морфологических и клинико-рентгенологических проявлений этих костных заболеваний.

Остеодисплазия представляет собой нарушение формообразовательных процессов в скелете и проявляется в виде отклонения от нормы развития костной или хрящевой, а может быть той либо другой одновременно. Остеодисплазия может впервые быть выявлена как у де­тей, так и у взрослых.

К остеодисплазиям относятся следующие болезни (пороки развития): фиброзная остео­дисплазия; деформирующий остоз (болезнь Педжета); херувизм; болезнь Олбрайта; наруше­ние остеогенеза костей черепа (челюстно-лицевой дизостоз-синдром Франческетти-Цвалена, челюстно-черепной дизостоз-синдром Петерс-Хевельса, черепно-лицевой дизо­стоз-синдром Крузона) и др.

Фиброзная остеодисплазия (синоним: болезнь Брайцева-Лихтенштейна). Впервые была описана В.Р. Брайцевым в 1927 г. под названием «фиброзная остеодистрофия», а в 1937 году L. Lichtenstein выделил это заболевание в отдельную группу. Фиброзная остеодис­плазия может впервые диагностироваться как у детей, так и у взрослых. Выявляется одинаково часто у лиц женского и мужского пола. По нашим данным, это заболевание встречается примерно у 5 % больных с доброкачественными опухолями и опухолеподобными образованиями челюстей.

Рис. 27.7.1. Внешний вид больного с фиброзной остеодисплазией (вид спереди - а, сбоку - б).

Различают монооссальную и полиоссальную форму заболевания. При монооссальной фиброзной остеодисплазии поражаются только челюсти, а при полиоссальной - и еще и дру­гие кости скелета (херувизм, болезнь Олбрайта).

Клиника . Фиброзная остеодисплазия имеет наиболее выраженный рост в детском и юношеском возрасте. Заболевание длительное время протекает бессимптомно. Первыми сим­птомами, которые манифестируют о наличии заболевания являются боли в зубах и вздутие костей, которое вызывает деформацию лица. При пальпации вздутие кости безболезненное, плотное, может быть бугристым. Окружающие мягкие ткани в патологический процесс не вовле­каются. Открывание рта не затруднено (рис. 27.7.1). При нагноении очагов фиброзной остео­дисплазии возникает отек и гиперемия слизистой оболочки альвеолярного отростка, увеличи­ваются регионарные лимфатические узлы, т.е. появляется симптоматика обострения воспали­тельного процесса в челюсти. Заболевание может стабилизироваться, в редких случаях пере­ходит в опухолевой процесс.

На рентгенограмме чаще имеется несколько очагов деструкции (разрежения) костной ткани округлой формы без четких границ, а иногда и трудно различимых (рис. 27.7.2). Излюб­ленной локализации в челюсти нет. Может выявиться как на верхней, так и в нижней челюсти. Чаще имеется многоочаговость поражения.

Патоморфология . Макроскопически фиброзная остеодисплазия выглядит разнообразно. Патологический очаг представлен бледно-желтой тканью с костными включениями. Измененная ткань легко отделяется от здоровой кости. Границы очага трудноразличимы. Микроскопически этот порок развития характеризуется разрастанием волокнисто-фиброзной ткани с наличием остеобластов и остеокластов, что дает ей сходство с остеобластомой, но в отличие от послед­ней в очаге отсутствуют пролиферирующие остеобласты и остеоидная ткань.

Диагностику следует проводить с остеогенными и неостеогенными доброкачественными и злокачественными опухолями и опухолеподобными заболеваниями челюстей, а также с хро­ническим периоститом и остеомиелитом. Диагноз устанавливается на основании рентгенологи­ческих и патогистологических данных.

Лечение фиброзной остеодисплазии хирургическое. Патологический очаг или очаги по­ражения костной ткани подлежат выскабливанию в пределах здоровых тканей. В тех случаях, когда не удается выявить границы измененной кости, а оссификация зоны поражения не выражена, то прибегают к субпериостальной резекции участка челюсти.

Рис. 27.7.2. Различные варианты (а, б, в, г) рентгенографической картины остеодисплазии нижней челюсти.

Деформирующий остоз (болезнь Педжета). Редкое заболевание, впервые описано Педжетом в 1877 году. Характеризуется деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей. Со стороны лица наблюдается утолщение скуловых костей и подбородка, западение переносицы. Лицо приобретает сходство с львиной мордой, что дало основание называть это состояние как leontiasis ossea (синоним: гиперостоз черепа, краниосклероз). Однако ошибочно думать, что такой внешний вид может быть только при этой болезни. Он наблюдается при паратиреоидной остеодистрофии, нейрофиброматозе, различных опухолях костей лицевого скелета.

Херувизм характеризуется фиброзной остеодисплазией нижней челюсти в области ее углов. В результате чего лицо приобретает одутловато-округлую форму, что напоминает изо­бражение лиц ангелов. Это заболевание имеет наследственный характер, что дало повод на­зывать его семейной фиброзной дисплазией. Херувизм хирургического лечения не требует. С возрастом деформация лица уменьшается и лицо приобретает нормальную форму.

Болезнь Олбрайта. Проявляется очагами фиброзной остеодисплазии и гиперпигмента­цией кожных покровов, которые протекают на фоне преждевременного полового созревания. Этиология заболевания неясная. Болезнь имеет врожденный характер. Обнаруживается у де­вочек.

Дизостозы - это врожденные аномалии развития костей скелета, лежащие в основе семейных наследственных костных болезней. Нарушение остеогенеза костей черепа проявля­ется в виде следующих дизостозов:

Челюстно-лицевой дизостоз (синдром Франческетти-Цвалена), характеризуется гипоплазией нижней челюсти и скуловых костей с нарушением развития зубов, деформацией ушных раковин, а также макростомией («рыбье» или «птичье» лицо).

Ч
елюстно-черепной дизостоз (синдром Петерс-Хевельса) - имеется гипоплазия верхней челюсти и скуловых дуг, сочетающаяся с прогенией и укорочением переднего отдела основания черепа. Заболевание имеет наследственный характер.

Рис. 27.7.3. Рентгеногра-фическая картина нижней челюсти больного с пара-тиреоидной остеодистро-фией.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона). Характеризуется сочетанием недо­развития костей черепа с преждевременным закрытием черепных швов, орбитальным гипертелоризмом (ненормальное большое расстояние между глазами), экзофтальмом, косоглазием, расстройством зрения, а также гипоплазией средней зоны лица, стенозом или атрезией носо­вых ходов, деформацией перегородки носа, нарушением прикуса и деформацией неба. Син­дром имеет наследственный характер. Таким образом, при синдроме Крузона наряду с краниосиностозом (синостоз-сращения) наблюдается уменьшение глубины глазниц и гипоплазия средней зоны лица т.е. имеется кранио-, орбито- и фациостеноз.

♦ Остеодистрофия

Остеодистрофия - это патологический процесс, характеризующийся функциональными и структурными изменениями отдельных участков скелета, вызванный нарушением трофики ко­стной ткани вследствие недостаточности поступления или усвоения питательных веществ. Остеодистрофии, в зависимости от этиопатогенетического принципа, классифицируются на ток­сические, алиментарные (при авитаминозах), эндокринные, ангионейротрофические (нару­шение сосудистой и нервной трофики).

Эндокринные остеодистрофии встречаются чаще других. Патогенез их различен. При нарушении функции гипофиза наблюдается акромегалия, при поражении паращитовидных же­лез возникает паратиреоидная остеодистрофия (рис. 27.7.3), при тиреотоксикозе развивается остеопороз, а при гипотиреозе (вызванном недоразвитием щитовидной железы) происходит на­рушение роста костей, ведущее к карликовости. Эндокринные остеодистрофии могут возникать после длительного применения гормональных препаратов (кортикостероидов).

Ангионеиротрофическая остеодистрофия возникает при повреждении нервных стволов или питающих кость сосудов. Этот вид остеодистрофии наблюдается при прогрессирующей гемиатрофии лица (раздел 22.4, том II руководства). Лечение направлено на ликвидацию заболе­вания, вызвавшего ту или иную остеодистрофию.

Важнейшие разновидности Дизостоз: ключично-черепной, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черепной.

Ключично-черепной дизостоз (синдром Шейтхауэра - Мари - Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, то есть нарушением развития так называемый мембранозных костей. Для Дизостоз этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (смотри полный свод знаний) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, главным образом верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведёт к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их - к полному соприкосновению плеч (рисунок 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглён, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенологическое исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остаётся незаращённым. В местах перекрёста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. Обнаруживаются аномалии прикуса, расположения, формы и сроков прорезывания зубов.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бёдер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенологическое диагноз достоверным.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона, гипертелоризм) - недоразвитие костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов, экзофтальмом (смотри полный свод знаний), косоглазием (смотри полный свод знаний), нистагмом (смотри полный свод знаний), расстройством зрения. Лоб в области переносицы бугрист, глаза широко расставлены (рисунок 2), нос своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения; в резко выраженных случаях наблюдается снижение умственного развития. Наследуется по доминантному типу.

Рентгенологически выявляются изменения черепа. На первый план выступает характерная деконфигурация головы и нарушение нормальных соотношений между мозговым и лицевым черепом: первый уменьшен в размерах, имеет почти шаровидную форму, швы заращены, усилены пальцевые вдавления. Кости свода черепа истончены, несколько выпячиваются кнаружи в области переднего родничка. Основание черепа укорочено и углублено, область турецкого седла сужена, глазницы уплощены.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдаётся вперёд, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Челюстно-лицевой дизостоз (синдром Берри - Франческетти, синдром Франческетти - Цвалена) - гипоплазия главным образом нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рисунок 3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щёк, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией. В противоположность синдромам Крузона и Апера (смотри полный свод знаний Апера синдром) определяется сильное развитие лобных пазух. Встречается деформация грудной клетки и позвоночника. Наследуется по доминантному типу.

Челюстно-черепной дизостоз (синдром Петерс - Хевельса) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Дизостоз: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и другие Внешний вид больных с различными формами Дизостоз характерен. Дизостоз сохраняется всю жизнь, не поддаётся оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгено л. исследование.

Различают так называемый неполные типы перечисленных Дизостоз, когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Дизостоз

Прогноз для жизни благоприятный.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: