Синдром Русалки или сиреномелия является смертельным врожденным дефектом, в которой две нижние конечности новорожденного прикреплены или сплавлены вместе как единое целое.
Он назван так потому, что две конденсированные нижние конечности выглядят как хвост русалки. Прочитайте статью чтобы узнать больше об этом тяжелом синдроме.
Врожденная деформация известная как синдром русалки является очень редкой деформацией при рождении, даже реже чем сиамские близнецы. Единственная проблема с этим является то, что для новорожденного это почти всегда бывает смертельным.
Важнейшие факты
- 1 из 70000 младенцев, рождается с этим дефектом.
- Всего лишь немногим более 300 таких детей родились живыми.
- В подавляющем большинстве случаев это состояние оказывается фатальным для ребенка. На самом деле, очень немногие выживают даже после операции.
- Это расстройство первоначально ошибочно определялось как синдром хвостовой регрессии, но позже была подтверждена в качестве независимого синдрома русалки (сиреномелия).
Базовый дефект
Этот врожденный дефект вызван аномальным формированием пупочных сосудов. У большинства нормальных плодов есть две пупочные артерии и одна вена пуповины. С одной пупочной артерией (желточная артерия), обеспечивающей кровь плода, очевидно, что нормальный рост плода невозможен. Эта артерия крадет кровь и питание от нижней части тела плода и отвлекает его обратно до плаценты. В связи с этим недоеданием, нижние конечности плода не развиваются и не делятся на две конечности.
Часто этот синдром поставляется с другими угрожающими жизни нарушениями. Недоедание нижней части приводит также к нарушению почек и внутренних или наружных половых органов. Даже хуже, эта проблема вызывает сдвиг прямой кишки в брюшной полости ребенка, и иногда даже вызывает заращение ануса (нет отверстия).
Уровни серьезности
Синдром русалки можно разделить на различные уровни серьезности. Диапазон тяжести для этого врожденного дефекта заключается в следующем:
Мягкий синдром русалки
Здесь две конечности слиты в оду, только на уровне кожи. Ноги могут быть полностью сформированы и прикреплены только на лодыжках. Все три основные кости ноги полностью и правильно сформированы. В этой ситуации небольшой операцией можно легко исправить деформацию.
Тяжелый синдром русалки
Тяжелую форму этого синдрома очень трудно даже себе представить. Внешне видно, что обе конечности, полностью соединены и плохо сформированы. Существует полное отсутствие структур стопы и только две кости присутствуют во всей конечности. Другие внутренние повреждения могут быть определены только медицинскими тестами и рентгеном.
Причины
Ученые и медики до сих пор спорят о причинах этого врожденного дефекта у новорожденных. Есть, однако, несколько неподтвержденных теорий, идущих вокруг, косвенных причин. Они, указаны ниже:
- Будущая мать пострадала от болезни во время беременности
- Плохой дородовой уход от будущей матери
- Генетические аномалии в генах матери или отца
Оставшийся в живых люди с синдромом русалки
Верьте или нет, но во всей медицинской истории мира, есть только два известных выживших с синдромом русалки, обе из них девочки. Девушка с синдромом русалки Шило Пепин (родилпсь в 1999 году), умерла в октябре 2009 года. Игнорируя ее врачей, которые утверждали, что она проживет нескольких дней с ее рождения, девочка прожила десять лет и помогла ученым узнать больше об этом синдроме.
Двое оставшиеся в живых Тиффани Йорки и Милагрос Серрон. Тиффани Йорки является старейшим пережившим синдром русалки, родилась с дефектом в 1980. К сожалению, у нее было больше проблем, чем просто конденсированные ноги. Она родилась без мочевого пузыря. Она перенесла около пяти операций, прежде чем разделить ноги и исправить ее другие внутренние проблемы. После этого она прошла еще больше операций в течение всей ее молодости, синдром русалки вызвал много проблем даже после ранее проведенных исправлений.
Милагрос Серрон родилась в Перу в 2004 году, также осталась в живых с синдромом русалки. Она тоже имела многочисленные другие осложнения. Она родилась не только с одной почкой, но как было позже установлено, ее пищеварительный тракт и половые органы были соединены вместе. По-испански ее имя означает «Чудо», эта девушка родилась в бедной испанской семье, все ее лечение оплачивалось за счет правительства Лима. Эта испанская девочка осталась почти немой из-за интенсивного лечения.
Причины этого синдрома не известны наверняка. В качестве меры предосторожности, беременная женщина может сделать УЗИ (в случае сомнений), и в соответствии с рекомендациями врача, может прекратить беременность.
Эта статья предназначена для информационных целей, и не должна быть использована в качестве замены экспертной медицинской консультации.
Синдром русалки (сиреномелия: лат. sirenomelia; др.-греч. - сирена + - часть тела, конечность) – это крайне тяжелая форма синдрома каудальной регрессии , который, в свою очередь, является редким тяжелым врожденным пороком развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга (его клиническая картина заболевания сопровождается гипоплазией нижней половины туловища и конечностей).
Патогномоничным признаком данной аномалии, впервые описанной в 1961 г. Duhamel, является слияние нижних конечностей. Сращение может быть костным или в пределах мягких тканей. В большинстве случаев сиреномелии наблюдаются агенезия почек, слепо оканчивающаяся толстая кишка, отсутствие наружных и внутренних гениталий, единственная пупочная артерия, атрезия ануса.
Частота встречаемости этого порока - 1 на 60 тыс. новорожденных. Соотношение полов - м2,7:ж1. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный. Из-за врожденных дефектов (перечисленных выше) сиреномелия является почти всегда летальным заболеванием. Приблизительно 50% младенцев с этим диагнозом – мертворожденные (ребенок умер перед родами или во время их), и 50% - живорожденные. Однако родившиеся живыми младенцы, как правило, быстро умирают: через несколько минут или спустя пар дней, редко - нескольких месяцев.
НО ! 7 апреля 2004 года в Перу родилась девочка по имени Милагрос Церрон (Серрон) с синдромом русалки. Кроме этого, у нее почки, пищеварительные, мочеиспускательные и половые органы были развиты со значительными отклонениями от нормы. Обычно дети с таким тяжелым заболеванием умирают на второй день после рождения, но Милагрос стала вторым ребенком, который остался жив, несмотря на опаснейшую болезнь. В 2005 - 2006 году хирурги совершили невозможное, разделив её сросшиеся конечности так, что девочка в итоге смогла ходить как ее сверстницы. Для этого сначала пришлось имплантировать между конечностей силиконовые вкладыши для растяжения кожи ног, а после этого разрезать их, разделить сосуды и затем зашить получившимися лоскутами кожи ножки девочки. Операция прошла успешно, и уже через несколько недель Милагрос смогла сделать свои первые шаги. Но это было только начало, поскольку ей еще предстояли операции на внутренних органах и длительная реабилитация. Вторым выжившим после сиреномелии ребенком является Тиффани Йоркс, которая перенесла все те же операции, что и Милагрос Церрон.
Этиология сиреномелии (синдрома каудальной регрессии) окончательно не выяснена. Большинство авторов причинными факторами в генезе данной патологии рассматривают сахарный диабет у матерей, генетическую предрасположенность и недостаточное кровоснабжение нижней половины тела плода - установлено, что у плодов с данной патологией кровь шунтируется через аномальный сосуд в плаценту, не осуществляя кровоснабжение каудальных структур.
У нормального зародыша развиваются две пупочные артерии, которые качают кровь от зародыша к плаценте, и одна пупочная вена, которая возвращает кровь от плаценты к зародышу. У большинства младенцев с синдромом русалки есть только одна пупочная артерия и одна вена. Редко у зародышей с этим синдромом развиваются две типичные артерии и одна вена. При сиреномелии одна функциональная артерия больше нормы, она ветвится от аорты высоко в животе. При этом аорта становится неправильно узкой. Из-за того, что к нижним конечностям не поставляются питательные элементы и в них отсутствует нормальный кровоток, они не формируются как отдельные конечности, также не формируются почки, толстая кишка заканчивается вслепую в брюшной полости, внутренние и внешние гениталии при таких нарушениях отсутствуют или развиваются с отклонениями. В настоящее время учеными еще не установлено, почему единственная пупочная артерия может вызывать такие изменения.
Даже фантасты подчас не способны придумать то, что способна сотворить природа.
При первых признаках простуды считаете себя самым больным человеком в мире и требуете повышенного к себе внимания? Вы просто не знаете, с какими заболеваниями живут некоторые люди! Не зря говорят, все познается в сравнении, сообщает Day.Az со ссылкой на kp.ru .
БОРОДАВЧАТАЯ ЭПИДЕРМОДИСПЛАЗИЯ
В двух словах, это много-много бородавок по всему телу. Такое состояние возникает, когда человек имеет чрезвычайную чувствительность к ВПЧ (вирус папилломы человека) и это считается генетическим заболеванием. Самое неприятное в таком состояние даже не столько то, как человек выглядит с таким недугом, сколько повышенный риск развития рака кожи, потому что ультрафиолетовый свет ухудшает состояние больного. Такие люди обречены постоянно носить защитную одежду и использовать солнцезащитный крем.
ЦИКЛОПИЯ
То есть один глаз вместо двух. Этот порок возникает, когда во время формирования еще в утробе матери глазные яблоки сращиваются и помещаются в одной глазнице. Такое заболевание считается несовместимым с жизнью, циклопы погибают в первые же дни после рождения.
СИРЕНОМЕЛИЯ
Или, чтобы было понятнее, синдром русалки. Так называется аномалия, при которой человек рождается со сращенными нижними конечностями. Из-за этого у людей часто отсутствуют наружные половые органы и недоразвит желудочно-кишечный тракт и анус. На фото ниже изображена Шило Пепин, она родилась с диагнозом "сиреномелия", и врачи давали ей шансы на жизнь всего в всего несколько дней. А она прожила десять лет. Умерла 2008 году.
ГИПЕРТРИХОЗ
Чрезмерный рост волос, которые покрывают зачастую все тело. В том числе на участках кожи, где их быть не может вообще. Считается заболеванием преимущественно женщин. Причиной может стать заболевание нервной системы, например, опухоль головного мозга, или тяжелый стресс, некоторые инфекционные болезни, нарушение обмена веществ. А также нарушения гормонального фона, некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз), проблемы с щитовидкой.
МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ
Так называется явление, когда кожа людей становится голубого цвета. Почему они такие? Из-за того, что в крови повышается количество метгемоглобина. Собственно, отсюда и название диагноза. Метгемоглобин плохо переносит кислород от легких к тканям организма, в результате развивается тканевая гипоксия, а кожа приобретает синий оттенок. Может развиться также в результате некоторых видов острых химических отравлений.
СИНДРОМ ЮНЕР ТАНА
Люди, способные передвигаться только на четырех конечностях, а не "на своих двоих". У них также наблюдается выраженная задержка умственного развития - сканирование мозга у таких людей показало, что он имеет упрощённую структуру, отсутствуют целые участки, которые есть у остальных людей. Ученые сходятся во мнении, что такие явления возникают в результате генетического сбоя.
ПРОГЕРИЯ
Очень редкий случай. Например, последний связан с Хэйли Окинс, 17-летней девочкой с телом 104-летней старушки из Великобритании. Она старилась в восемь раз быстрее обычных людей. По словам мамы девочки Керри Окинс, врачи пообещали, что малышка, в лучшем случае, доживет до 13 лет. Но Хэйли оказалась настоящим бойцом. Она и ее семья всячески стремились обратить внимание общественности на проблему детей с прогерией. Хэйли много путешествовала и встречалась со знаменитостями, среди которых Кайли Миноуг и Принц Чарльз. И вела страничку в Facebook. А в апреле этого года умерла.
СИНДРОМ ПРОТЕЯ
Протей, герой древнегреческой мифологии, мог менять форму своего тела. Однако люди с диагнозом его имени, к сожалению, сами свои тела не меняют, их тела меняются сами. Джозеф Меррик, живший в Лондоне в 19-ом веке и получивший прозвище "человек-слон", тоже из числе людей с синдромом Протея.
В своей "Автобиографии" он так описал себя: "... часть моей головы покрыта, так сказать, холмами и долинами, и это всё смешано в общую кучу, в то время как лицо имеет такой вид, что никто не мог описать его. Правая рука - имеет размер и форму слоновьего хобота, другая рука - не больше чем рука девочки десяти лет, хотя она и вполне работоспособная. Мои ноги и ступни охвачены толстой шероховатой кожей, подобно коже слона, и имеет почти тот же самый цвет. Никто бы не поверил, что такое может существовать, пока не увидел это".
ТРИМЕТИЛАМИНУРИЯ
Заболевание, при котором от человека исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Иногда явление так и называют - синдром рыбного запаха. Отчего такие "ароматы"? Ничего общего в редкими походами в душ. Просто в организме таких людей накапливается много триметиламина, он и издает такой неприятный запах. В принципе, это не вредно, но психологически оч-ч-чень неприятно.
ФИБРОДИСПЛАЗИЯ
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости, да еще в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. А удалять новые косточки нельзя, иначе могут только сильнее разрастись. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего она возникает из-за мутации.
На ногах у таких людей не по 5 пальцев, как у всех остальных, а всего лишь по два. И оба являются большими. Ученые предполагают, что такое необычное строение ступни было вызвано каким-то неизвестным вирусом. Либо же вызвано интимными кровными связями в рамках одного семейства.
Данное заболевание
является врожденной патологией, которая возникает вследствие нарушения кровоснабжения и характеризуется слиянием нижних конечностей в сочетании с агенезией почек, аплазией крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Ранее считалось, что эта патология представляет собой тяжелую форму синдрома каудальной регрессии.
Синонимы. Синдром «русалки» и синдром сиреномелии.
Этиология
. Хотя этиология неизвестна, сиреномелия не считается наследственным заболеванием.
Риск рецидива. Неизвестен.
Диагностика . Диагноз сиреномелии основывается на выявлении слившихся нижних конечностей в сочетании с другими деформациями скелета, включая поясничный отдел позвоночника, а также с двухсторонней агенезией почек (которая приводит к абсолютному маловодию и гипоплазии легких), с пороками развития сердца и передней брюшной стенки. Выраженность основного дефекта варьирует от простого кожного сращения нижних конечностей до аплазии всех длинных трубчатых костей за исключением бедренных. Степень аномальности развития стоп пропорциональна тяжести патологии развития длинных трубчатых костей.
При этом обычно кожная форма дефекта проявляется удвоенной слившейся стопой с 10 пальцами, а более тяжелые формы характеризуются образованием рудиментарных стоп или эктромелией. Поскольку нижние конечности слиты между собой, их полноценные движения отсутствуют и после родов они остаются в позиции, имевшейся в антенатальном периоде. При этом малоберцовые кости, если они имеются, находятся между большеберцовыми костями, и единственная «нога» бывает ориентирована вентрально, а недорзально.
Патогенез
. Нарушения развития сосудов на ранних этапах развития эмбриона приводят к синдрому «вителлиниевого артериального обкрадывания», при котором кровоток перенаправляется от каудальных отделов эмбриона к хориону, что приводит к формированию множественных дефектов нижних конечностей. Большинство таких плодов имеют аберрантную коллатеральную васкуляризацию, при этом артерии пуповины соединяются с бывшими вителлиниевыми артериями (верхними брыжеечными артериями).
Генетические нарушения
. Неизвестны.
Сочетанные аномалии . Часто отмечаются пороки сердца, почек, передней брюшной стенки, грудной клетки и нижних отделов позвоночника. Также часто выявляются единственная артерия пуповины, неперфорированный анус и агенезия половых органов.
Дифференциальный диагноз . Синдром каудальной регрессии является основным дифференциальным диагнозом и обычно проявляется деформациями менее выраженными, чем при сиреномелии, кроме того, в этих случаях отмечается нормальное количество околоплодных вод. Плоды с сиреномелией, часто имеют вид лица характерный для синдрома Поттер (Potter), что обусловливается двухсторонней агенезией почек. Слияние нижних конечностей, обнаруживаемое при сиреномелии, позволяет установить правильный диагноз. Другими заболеваниями, которые следует исключить, являются синдром Фразера (Fraser) и ассоциация VACTERL.
Прогноз . Данное заболевание является летальным вследствие сочетания с агенезией почек. В исключительных случаях, если агенезия почек отсутствует, может наблюдаться выживание индивидуума.
Русалки — известный персонаж мирового фольклора и литературы. Обычно этот образ связывают с кораблекрушениями, утоплениями и наводнениями.
Но мало кто знает, что русалки существуют в реальности. По крайней мере, в медицине зафиксированы случаи так называемого «синдрома русалки». Это смертельно опасное отклонение, характеризуемое скрученными и сросшимися ногами.
Это редкая врожденная деформация — 1 случай на 100000 детей. Она в 100 раз чаще встречается у однояйцевых близнецов. Из-за нее складывается впечатление, что у человека не две ноги, а один хвост. Известно: причина расстройства — аномалии в сосудистой сетке, обеспечивающей приток крови. В пуповине не образуется две артерии. В итоге плод не получает в достаточном объеме кровь. Нижней части тела не хватает крови и питательных веществ. Таким образом, две конечности просто не могут сформироваться.
Более 50% детей с этим отклонением умирают еще в утробе. Большинство родившихся на свет живыми не могут прожить больше нескольких дней из-за почечной аномалии или аномалии мочевого пузыря. Однако известны и исключения из правил.
К примеру, в 1988 году Тиффани Йоркс пережила операцию по разделению ног. Произошло это, когда ей еще не исполнился год. Она жива до сих пор, хотя и имеет проблемы с мобильностью (кости так и не окрепли). Это самый взрослый пациент с «синдромом русалки».
Тиффани Йоркс
