Down-Syndrom-Anzeichen bei der Geburt. Down-Syndrom: äußere Anzeichen und Symptome

Viele Menschen haben wahrscheinlich schon von „Sonnenkindern“ gehört. Dieser Name bezieht sich auf Kinder mit Down-Syndrom, einer genetischen Erkrankung, deren Besonderheit das Vorhandensein von 47 statt 46 Chromosomen im Karyotyp ist. Im 21. Paar wird ein zusätzliches Chromosom gebildet, wodurch dieses Paar zu einem Tripel wird. Die Prävalenz der Krankheit liegt im Durchschnitt bei 1 zu 800–1000.

Was verursacht dieses Syndrom?

Da ist das Down-Syndrom Erbkrankheit, Sie können es nicht zu Lebzeiten kaufen. Leider gibt es keine klare Antwort auf die Frage, warum Kinder mit Down-Syndrom geboren werden. dieser Moment Nein. Folgende Faktoren können jedoch die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass das Down-Syndrom während der Schwangerschaft entdeckt wird:

• Späte Wehen. Bei jungen Müttern im Alter von 20–25 Jahren ist die Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, gering, nach 35 Jahren steigt diese Wahrscheinlichkeit jedoch deutlich an. Wer in einem so späten Alter über eine Schwangerschaft nachdenkt, sollte diesen Umstand berücksichtigen.
• Alter des Vaters. Es wird oft gesagt, dass das Risiko einer solchen Erkrankung besteht Erbkrankheit Dabei kommt es vor allem auf das Alter der Mutter an, aber auch das Alter des Vaters spielt eine Rolle: Je älter der Mann, desto höher die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung auftritt.
• Es gibt Fälle, in denen das Down-Syndrom entdeckt wurde mit nahen Verwandten. Allerdings ist das Risiko in diesem Fall nicht so groß: Nur wenige Varianten des Syndroms werden vererbt.
• Rauchen. Schlechte Gewohnheiten Im Allgemeinen kann es schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit des Babys haben. Allerdings kann Tabakmissbrauch während der Schwangerschaft unter anderem dazu führen, dass bei Neugeborenen das Down-Syndrom diagnostiziert wird. Dazu zählt auch die Alkoholsucht.
• Ehen zwischen Blutsverwandten. Es ist bekannt, dass ein Kind von Menschen mit ähnlichen genetischen Ausstattungen eine hohe Wahrscheinlichkeit hat, genetisch bedingte Krankheiten zu entwickeln. Dies gilt auch für das Down-Syndrom.

Es gibt auch Spekulationen darüber, dass es einige andere Ursachen für das Down-Syndrom gibt, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Krankheit beeinflussen könnten. Dazu gehört beispielsweise das Alter, in dem die Großmutter des Kindes seine Mutter zur Welt brachte.

Anzeichen der Down-Krankheit

In der Regel lässt sich das Down-Syndrom äußerlich erkennen. Menschen mit dieser Krankheit haben viele äußere Anzeichen. Am gebräuchlichsten den Schildern folgen Down-Syndrom:

• Schräge, mongolische Augenform. Unabhängig von der Rasse der Eltern sind die Augen eines sonnigen Kindes verlängert, was charakteristisch für Menschen mit einem mongolischen Gesichtstyp ist. Solche Symptome treten bei etwa 90 % der Sonnenkinder auf.
• Flaches Gesicht. Die Augen von Menschen mit Down-Syndrom sind flach angesetzt und der Nasenrücken ist kaum ausgeprägt.
• Abnormale Form Ohrmuschel. U gesunde Person Die Form des Ohrs ist ziemlich kompliziert und erinnert ein wenig an eine Birne mit nach unten gerichtetem Schwanz. Bei Menschen mit Down-Syndrom handelt es sich um einen nahezu perfekten Halbkreis.
• Die Schädelform ist merklich verkürzt, der Hinterkopf scheint abgeflacht zu sein. Auch solche Symptome sind sehr charakteristisch und können bereits bei Neugeborenen beobachtet werden.
• Die Gliedmaßen sind im Vergleich zum Rest des Körpers zu kurz. Dies lässt Menschen mit dieser Krankheit oft etwas unbehaglich wirken. Auch der Kopf wirkt manchmal unverhältnismäßig klein.
• Schwacher Muskeltonus.
• Die Nase ist kurz und abgeflacht.
• Der Mund ist fast immer leicht geöffnet.
• Kurzer Hals mit Hautfalte.

Die offensichtlichsten und häufigsten Symptome dieser Krankheit wurden oben aufgeführt. Doch zusätzlich zu den Manifestationen des Syndroms selbst gibt es Krankheiten, die häufig mit dem Down-Syndrom einhergehen. Dazu gehören Herzfehler, Strabismus und Anomalien in der Zahnentwicklung.

So diagnostizieren Sie

Das Down-Syndrom kann bei einem Kind bereits vor der Geburt festgestellt werden. Technologien, die es ermöglichen, die Krankheit bereits während der Schwangerschaft der Mutter zu verfolgen, ermöglichen eine Entscheidung über das weitere Schicksal des Embryos. Laut Statistik entscheiden sich also nur 10–15 % der Frauen dafür, ein Kind mit einer ähnlichen Krankheit zu hinterlassen. Dies ist im Allgemeinen verständlich, da die Betreuung eines Kindes mit einer solchen Krankheit viel Kraft erfordert – körperlich und moralisch. Geld, Zeit und Geduld. Und das kann nicht jeder. Zur Erkennung des Down-Syndroms während der Schwangerschaft werden heute folgende Studien durchgeführt:

• Mutter. Zunächst werden Tests zur Bestimmung des β-hCG- und Plasmaprotein-A-Spiegels durchgeführt. Im zweiten Schwangerschaftstrimester wird ein weiterer Test durchgeführt biochemische Forschung, das den Spiegel von β-hCG, AFP (einem speziellen Hormon, das von der fetalen Leber produziert wird) und freiem Östriol überwacht. Reduziertes Niveau AFP mit hohe Wahrscheinlichkeit weist darauf hin, dass das Kind das Down-Syndrom hat.
• Ultraschall-Diagnosemethode. Wie im Fall der Biochemie benötigen Sie nicht ein, sondern mehrere Studien. Bei Ultraschall sollten es mindestens drei davon sein: etwa in der Mitte oder am Ende jedes Schwangerschaftstrimesters. Die erste Studie kann offensichtliche Pathologien in der Entwicklung des Fötus aufdecken: Anenzephalie, Zervixhygrom usw. Außerdem wird die Dicke der Kragenzone bestimmt, die normalerweise 3 mm nicht überschreiten sollte. Mit dem zweiten Ultraschall können Sie den Herzfehler verfolgen, der häufig mit dem Down-Syndrom einhergeht, sowie Fehlbildungen des Gehirns oder Rückenmark, Pathologien im Magen-Darm-Trakt, in den Nieren und in den Hörorganen. Solche groben Entwicklungsstörungen stellen häufig eine Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch dar. Eine im dritten Trimester durchgeführte Ultraschalluntersuchung zeigt kleinere Pathologien, die nach der Geburt des Kindes beseitigt werden können – eine Verengung Harntrakt, usw.
• Amniozentese. Diese Diagnosemethode besteht in der Untersuchung des Fruchtwassers. Diese Studie wird in einem Zeitraum von mindestens 18 Wochen durchgeführt, da das Fruchtwasservolumen recht groß sein sollte. Es ist zu bedenken, dass diese Analyse zu Komplikationen wie Fehlgeburten, Infektionen oder einem Blasensprung führen kann. Daher sollte eine solche Studie nur durchgeführt werden, wenn keine Schwangerschaftspathologien vorliegen.

Obwohl alle oben genannten Studien, die während der Schwangerschaft der Mutter durchgeführt wurden, eine ziemlich genaue Prognose liefern können, bietet keine von ihnen eine absolute Garantie. Allerdings ist der Prozentsatz falscher Ergebnisse (sowohl falsch positiver als auch falsch negativer) bei der Durchführung einer solchen Diagnostik gering.

Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom

Neben ausgeprägten äußeren Merkmalen zeichnen sich Menschen mit Down-Syndrom durch bestimmte geistige Merkmale aus. Natürlich hängt auch hier alles vom Einzelfall ab, aber einige Eigenschaften sind charakteristisch für Menschen mit ähnliches Syndrom, kann außeinandergehalten werden.

• Auffällige Entwicklungsverzögerung. Obwohl komplexe Behandlung, das darauf abzielt, die Anpassung an die Gesellschaft zu erleichtern, ermöglicht es Ihnen, einige Entwicklungsverzögerungen zu erzielen, insbesondere wenn Sie älter werden. Im Durchschnitt stoppt die geistige Entwicklung eines Menschen mit einer ähnlichen Krankheit auf dem Niveau eines siebenjährigen Kindes. Aber für manche kann die Intelligenz ein höheres Niveau erreichen.
• Nicht zu groß Wortschatz. Die meisten Menschen, bei denen das Down-Syndrom diagnostiziert wurde, haben irgendeine Art von Sprachproblem. Sie sprechen meist undeutlich und die von ihnen verwendeten Phrasen sind nicht sehr vielfältig.
• Geringe Fähigkeit dazu abstraktes Denken, was die Ausbildung und Behandlung erheblich erschwert. Für solche Kinder ist es schwierig, sich eine Situation vorzustellen oder zu phantasieren; für sie ist es einfacher zu verstehen, was direkt vor ihren Augen passiert.
• Reduzierte Konzentrationsfähigkeit. Beim Lernen fällt es Kindern mit Down-Syndrom schwer, sich auf eine bestimmte Aufgabe zu konzentrieren, und sie sind oft abgelenkt. Um einen bestimmten Lernerfolg zu erzielen, ist es daher notwendig, die Aktivitäten häufig zu wechseln, ohne sich auf eine bestimmte Aktivität zu konzentrieren.

Obwohl sich sonnige Kinder sehr von ihren Altersgenossen unterscheiden und es manchmal schwierig ist, lerntechnisch einen Zugang zu ihnen zu finden, sind sie doch größtenteils sehr freundlich, positiv und wohlwollend. Ja, sie haben auch Stimmungsschwankungen und Aggressionsausbrüche, aber dies kann durch einen Besuch beim Psychologen korrigiert werden.

Behandlungsmethoden

Obwohl es unmöglich ist, das Down-Syndrom zu heilen, ist es mit Hilfe verschiedener Therapien und eines besonderen Bildungsansatzes möglich, einem Kind Selbstfürsorge beizubringen: Es kann lernen, zu essen, sich anzuziehen und selbstständig zu handeln. Hygieneverfahren, Kleid. Sie können ihm auch beibringen, bis zu einem gewissen Grad mit anderen zu kommunizieren. Hier sind die Methoden zur Behandlung und Rehabilitation von Kindern mit Down-Syndrom:

• Massage. Die Muskeln von Neugeborenen und Säuglingen mit dieser Krankheit sind oft unterentwickelt, weshalb sie viel später als andere Kinder beginnen, den Kopf zu halten, zu sitzen und zu gehen. Eine Massage in Kombination mit Gymnastik hilft dabei, den Muskeltonus schnell wiederherzustellen.
• Besuch bei einem Ernährungsberater. Oft haben Menschen mit Down-Syndrom Probleme damit Übergewicht. Fettleibigkeit kann zu sehr führen unangenehme Symptome, was auf Verstöße hinweist, auch im Hinblick auf des Herz-Kreislauf-Systems Daher ist es wichtig, die Ernährung des Kindes zu überwachen. Es ist besonders wichtig, sich daran zu halten ähnliche Normen Ernährung für diejenigen, die Probleme mit dem Herzen oder dem Verdauungstrakt haben.
• Logopädische Beratungen. Wie bereits erwähnt geht das Syndrom häufig mit Störungen der Sprachentwicklung einher. wird dem Kind helfen, seine Gedanken klarer und artikulierter auszudrücken. Die Aussprache von Wörtern wird verbessert und Ihr Wortschatz wird bereichert.
• Wasserbehandlungen, Behandlung mit Hydromassage. Wassergymnastik und auch nur Schwimmen entwickeln oft die motorischen Fähigkeiten eines Kindes, machen es geschickter und stärken seine Muskeln. IN In letzter Zeit Die Delphintherapie erfreut sich immer größerer Beliebtheit: Dabei schwimmt das Baby neben Delfinen und kommuniziert mit ihnen. Derzeit gibt es keine Statistiken, die eine solche Behandlung beschreiben, aber die Kommunikation mit Tieren und Schwimmen werden in jedem Fall von Vorteil sein.
• Unterricht mit Lehrern spezielle Programme . Die Tatsache, dass sich Kinder mit Down-Syndrom langsamer entwickeln als ihre Altersgenossen, bedeutet nicht, dass sie überhaupt nicht lernen. Ihnen können grundlegende Fertigkeiten, Kenntnisse und Fähigkeiten vermittelt werden; die einzige Frage ist hier die Qualifikation des Lehrers.

Es ist wichtig, das am häufigsten zu beachten mehr Probleme Sie werden nicht durch Manifestationen des Syndroms selbst verursacht, sondern durch begleitende Erkrankungen. Und diese Krankheiten können ziemlich schwerwiegend sein: Herzfehler, Seh- und Hörstörungen. Ihre Behandlung kann unter anderem einen chirurgischen Eingriff erfordern.

Wie ist die Prognose einer solchen Erkrankung?

Bei richtiger Pflege ist die Prognose für Menschen mit Down-Syndrom durchaus positiv: Die meisten werden 50–60 Jahre alt, 15 % werden sogar mehr als 65 Jahre alt. Es muss gesagt werden, dass sich diese Indikatoren in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert haben: in den 80er Jahren durchschnittliche Dauer Die Lebenserwartung solcher Menschen betrug nicht mehr als 25 Jahre. Jetzt ist die Situation viel ermutigender, aber alles wird schwieriger, wenn andere Krankheiten vor dem Hintergrund des Down-Syndroms auftreten. Oft sind die mit dem Syndrom einhergehenden Erkrankungen schwerwiegend, es gibt aber eine Behandlung dafür, insbesondere wenn Zugang zu guten Fachärzten und moderner Ausrüstung besteht. Es ist auch zu beachten, dass sich Menschen mit Down-Syndrom im Laufe ihres Lebens von Zeit zu Zeit einer Magen-Darm- und Herz-Kreislauf-Untersuchung unterziehen müssen.

Das Wichtigste, was man den Angehörigen einer so besonderen Person raten sollte, ist, geduldig zu sein. In der Gesellschaft stoßen Menschen mit Down-Syndrom und ihre Angehörigen häufig auf Missverständnisse, Missbilligung und Misstrauen. Langzeitbehandlung und zahlreiche Rehabilitationsverfahren erfordern erheblichen Aufwand, Zeit und oft auch Finanzen.

Leider ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person mit Down-Syndrom lebensfähig ist, gering gewöhnlicher Mensch nicht hoch. Sein Leben kann jedoch verbessert werden. Dabei spielen sowohl die ausgewählte Behandlung durch qualifizierte Fachkräfte als auch die Unterstützung der Angehörigen eine große Rolle. Menschen mit Down-Syndrom nehmen die Gefühle anderer Menschen sehr empfindlich wahr, daher ist es sehr wichtig, diese besondere Person mit Fürsorge und Wärme zu umgeben.

Die Geburt eines Babys ist ein großes Glück für die ganze Familie. Leider wird die Freude oft dadurch überschattet, dass es dem Baby gesundheitlich nicht gut geht. Viele Babys werden mit intrauterinen Entwicklungsstörungen oder genetischen Störungen geboren. Am häufigsten kommt es bei der Geburt von Neugeborenen mit Down-Syndrom vor.

Anzeichen des Down-Syndroms bei Neugeborenen

Das Down-Syndrom ist ein umfangreicher Komplex von angeborene Symptome und Eigenschaften des Körpers, die durch das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im menschlichen Erbapparat verursacht werden. Zum Zeitpunkt der Empfängnis erhält das ungeborene Kind von jedem Elternteil einen halben Chromosomensatz (23 Stück). Manchmal schleicht sich ein Fehler in den Entstehungsprozess einer Keimzelle ein, wodurch die Eizelle oder das Sperma zu Trägern eines erhöhten Chromosomensatzes wird. Für ein solches Versagen gibt es mehrere Möglichkeiten: Der Embryo kann ein ganzes zusätzliches Chromosom oder nur einen Teil davon erhalten. Die Folgen einer genetischen Störung wirken sich sowohl auf den Zustand der inneren Organe und Systeme des Babys als auch auf sein Aussehen aus. Bei Neugeborenen mit Down-Syndrom fallen in der Regel folgende Merkmale auf:

• Runder Kopf mit abgeflachtem Schädel (der Querradius des Schädels ist größer als der Längsradius);
• Flaches Gesicht, eingedrückter Nasenrücken, breite, kurze Nase;
• Schmale, schräg gestellte Augen; das Vorhandensein von Hautfalten an den inneren Augenwinkeln;
• Kleine Ohren unregelmäßige Form Lappen haften an der Haut des Halses;
• Die Kieferknochen sind klein, der Gaumen schmal und hoch („gewölbt“). Die Zunge ist groß und dick, hat viele Querrillen. Aufgrund der spezifischen Struktur des Gesichtsteils des Schädels ist der Mund ständig halb geöffnet und die Zunge ragt nach außen;
• Breiter, kurzer Hals mit dicker Hautfalte;
• Die mittleren Fingerglieder sind verkürzt. Dadurch wirken Ihre Handflächen zu breit. Der kleine Finger ist nach vorne gebogen Ringfinger und hat nur zwei Phalangen;
• Gliedmaßen sind verkürzt. Neugeborene mit Down-Syndrom leiden unter einem niedrigen Muskeltonus, sodass ihre Arme und Beine oft hängen;
• Größe und Gewicht liegen leicht unter dem Durchschnitt;
• Zwischen den Schädelknochen befindet sich eine zusätzliche (dritte) Fontanelle.

Babys, die mit solchen Abweichungen geboren werden, sind einander sehr ähnlich. Die Folgen eines genetischen Versagens sind neben spezifischen Erscheinungsmerkmalen folgende Pathologien:

• Schwere Beeinträchtigung nervöses System(Zunahme Hirndruck, unzureichende Entwicklung des Kleinhirns, Defekte Gehirnkreislauf). Das Ergebnis ist eine geringe kortikale Aktivität sowie Probleme mit der motorischen Koordination, was zu einer langsamen Entwicklung der Fein- und Grobmotorik führt;
• Reduzierte Infektionsresistenz;
• Sehbehinderung (angeborener Strabismus, Glaukom, Katarakte);
• Hörprobleme;
• Herzfehler;
• Entwicklungspathologien Magen-Darmtrakt;
• Funktionsstörungen Schilddrüse.

Ein Neugeborenes mit Down-Syndrom hat viele Probleme, die es daran hindern, sich normal zu entwickeln, aber es kann, wenn auch nicht völlig gesund, zu einem glücklichen und vollständig sozialisierten Menschen heranwachsen. Riesige Rolle das geht an seine Eltern.

Wie kann man einem Neugeborenen mit Down-Syndrom helfen?

Leider kann die Geburt eines Babys mit einem zusätzlichen Chromosom nicht als Seltenheit angesehen werden: Laut Statistik kommt es einmal bei 800 Geburten vor. Das Risiko, Eltern eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen zu werden, ist für Personen über oder unter einer bestimmten Altersgrenze (Männer über 45, Frauen über 35 oder unter 18 Jahren) sowie für Partner, die nahe Verwandte sind, hoch. Dennoch betrachten Ärzte das Down-Syndrom als das Ergebnis einer zufälligen Mutation, die unabhängig vom Gesundheitszustand der Eltern oder sogar davon, ob sie schlechte Gewohnheiten haben, auftritt.

Neugeborene mit Down-Syndrom entwickeln sich langsamer als ihre Altersgenossen. Ab den ersten Lebenstagen benötigen sie Unterricht mit speziell entwickelten Methoden. Eltern sollten sich darüber im Klaren sein, dass jede Abweichung vom Stundenplan (fehlender Unterricht, vorübergehender Mangel an taktilem und akustischem Kontakt mit dem Baby) in diesem Fall fatale Folgen für die Entwicklung des Babys haben kann, da es nur mit großen Schwierigkeiten alle üblichen Fähigkeiten erlernt. Doch ein besonderes Kind reagiert ungewöhnlich sensibel auf die Gefühle von Erwachsenen, ihre Fürsorge und Zuneigung. Wenn ein solches Kind in einer Atmosphäre der Freundlichkeit und des Verständnisses aufwächst, kann es seine Altersgenossen nicht nur in der intellektuellen Entwicklung einholen, sondern sie auch übertreffen, insbesondere in Bereichen, die mit künstlerischer Kreativität zu tun haben. In vielen Ländern der Welt besuchen Menschen, die mit Down-Syndrom geboren wurden, erfolgreich Regelschulen, machen einen Universitätsabschluss und erwerben Erfolg angesehene Berufe Sie fahren Autos, haben ihre eigenen Familien.

Was bedeutet Down-Syndrom?

Einzelpersonen wissen nicht, wie viele Chromosomen eine Person mit Down-Syndrom hat. Bei dieser Krankheit ist die Struktur des Genotyps gestört – im 21. Paar gibt es nicht 2, sondern 3 Chromosomen. Infolgedessen gibt es im Karyotyp 47 Chromosomen (in normale Person Chromosomen 46). Gesamtheit charakteristische Symptome und repräsentiert das Down-Syndrom.

Die Krankheit wurde früher „Mongolismus“ genannt. Die Bezeichnung erfolgte aufgrund der Tatsache, dass die Patienten eine spezifische Augenform hatten, die für die mongolische Rasse charakteristisch ist. Dieser Begriff wurde jedoch seit mehr als einem halben Jahrhundert nicht mehr verwendet.

Kinder, die mit diesem Syndrom geboren werden, werden auch „Sonnenkinder“ genannt. Dies kann durch die Tatsache erklärt werden, dass sie freundlich und sympathisch sind. Eltern, die solche Kinder erziehen, sagen, dass sie überhaupt nicht an der Krankheit leiden: Sie lügen nicht, sie empfinden keine negativen Gefühle.

Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1 Fall bei etwa 600–700 Kindern. Es kommt bei Männern und Frauen vor. Bei Erwachsenen verschwinden die Symptome nicht. Je älter die Mutter ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass diese Pathologie auftritt. In bestimmten Gebieten kann es zu einem unerklärlichen Anstieg der Zahl solcher Kinder kommen, eine Erklärung für dieses Phänomen können Ärzte noch nicht finden.

Beachten Sie! Ein Kind mit einer Mosaikform der Trisomie – einem zusätzlichen Chromosomenpaar – kann in jeder Familie geboren werden. Der soziale oder rassische Hintergrund spielt bei der Inzidenz der Pathologie keine Rolle.

Es gibt keine Behandlung für das Down-Syndrom: Keine Methode kann ein zusätzliches Chromosom bei einer Person heilen. Diese Menschen müssen behandelt werden begleitende Pathologien. Es gibt keine Volksweisen und Rezepte, um diese Krankheit loszuwerden. Auf dem Foto im Internet können Sie sehen, wie Kinder mit diesem Syndrom aussehen.

Ursachen

Downismus ist eine genetische Pathologie. Es tritt bereits im Moment der Befruchtung der Eizelle durch das Sperma auf. Diese Chromosomenstörung tritt auf, wenn die Eizelle 24 statt 23 Chromosomen trägt. In viel selteneren Fällen wird das überschüssige Chromosom vom Vater geerbt.

Es gibt viele Gründe für die Geburt von Kindern mit Chromosomenerkrankungen. Durch eine Mutation in einem speziellen Protein, die den Mechanismus der Zellteilung verändert, kann in Zellen ein zusätzliches Chromosom entstehen. Somit verfügt es statt des erforderlichen halben Satzes über 24 Chromosomen.

Die Ursachen für ein zusätzliches Chromosom sind folgende.

1. Ehen zwischen verwandten Personen. Sie können Träger desselben pathologischen Chromosoms sein.
2. Frühe Schwangerschaft.
3. Die schwangere Frau ist über 35 Jahre alt. Abwechslungsreich schädliche Faktoren kann Gene negativ beeinflussen und alle Arten von genetischen und chromosomalen Mutationen hervorrufen.
4. Das Alter des Vaters beträgt über 45 Jahre. Je älter ein Mann ist, desto höher ist das Risiko für Mutationen während der Spermatogenese.
5. Das Alter der Großmutter, in dem sie schwanger wurde: Je höher es ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, bei Babys ein Down-Syndrom zu entwickeln.
6. Träger einer Variante des 14. Chromosomenpaares. Äußerlich macht sich dies in keiner Weise bemerkbar, aber bei diesen Menschen steigt das Risiko, ein „Sonnenbaby“ zu bekommen, deutlich an.

Unterschiede zwischen Kindern mit Down-Syndrom

Kinder mit einem zusätzlichen Chromosom haben diese Eigenschaften.

1. Bei Kindern kann es zu Verzögerungen kommen intellektuelle Entwicklung. Trotzdem können sie trainiert werden. Es gibt speziell entwickelte Methoden, um die Intelligenz solcher Kinder so weit zu steigern, dass sie eine höhere Bildung erhalten können.
2. Wenn solche Kinder von gesunden Kindern umgeben sind, erfolgt ihre Entwicklung schneller.
3. Kinder mit Downismus unterscheiden sich von anderen durch positive Charaktereigenschaften: Sie sind sehr freundlich und aufrichtig in der Kommunikation.
4. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dem gleichen Syndrom zu bekommen, liegt bei 50 %.
5. Fortschritte in der medizinischen Wissenschaft ermöglichen es, die Lebenserwartung dieser Menschen zu erhöhen. Heutzutage leben Kinder mit Down-Syndrom genauso lange wie andere Menschen.
6. Wenn eine Familie ein Baby mit Trisomie hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dasselbe Kind zu bekommen, weniger als 1 %.

Lange Zeit Es wurde angenommen, dass Kinder mit diesem Syndrom eine Belastung für Eltern und die Gesellschaft darstellen. Allerdings leistet der Staat derzeit Unterstützung für Kinder. Alle spezialisierten Spezialisten überwachen ihre Entwicklung und sind bereit, bei der Entwicklung von Begleiterkrankungen zu helfen.

Das Montessori-Bildungssystem liefert hervorragende Ergebnisse für die Erziehung und Ausbildung eines Kindes. Sie zeichnet sich durch einen individuellen Lernansatz aus, dank dem Kinder mit Down-Syndrom hervorragende Erfolge erzielen. Solche Kinder können ausgezeichnete Schüler sein in:

• gute visuelle Wahrnehmung, Gedächtnis;
• die Fähigkeit, schnell lesen zu lernen;
• künstlerische Begabung;
• Sportaufzeichnungen;
• EDV-Kenntnisse.

Menschen mit Down-Syndrom haben manchmal:

Anzeichen während der Schwangerschaft

Diese genetische Erkrankung kann durch ein Screening erkannt werden. Alle Frauen, die bei einer gynäkologischen Sprechstunde angemeldet sind, unterliegen dieser Regelung. Das Screening wird von Erwachsenen durchgeführt, um grobe genetische Fehler in der Entwicklung des Embryos zu erkennen.

Der erste Ultraschall wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In der 23.–24. und 33.–34. Woche. Wiederholungsuntersuchungen werden durchgeführt. Am aussagekräftigsten für die Diagnose der Down-Krankheit ist die erste Ultraschalluntersuchung.

Die folgenden ersten Anzeichen bei der Diagnose weisen auf ein wahrscheinliches Down-Syndrom beim Fötus hin:

• Unterentwicklung des Nasenbeins;
• eine Vergrößerung des Kragenraums um mehr als 3 Millimeter;
• Verkürzung des Oberarm- und Oberschenkelknochens;
• das Vorhandensein von Zysten im Plexus choroideus cerebri;
• Störung der Blutbewegung in den Venen;
• Verkürzung der Beckenknochen;
• Verringerung der Steißbein-Parietal-Größe;
• Entwicklung von Herzfehlern;
• Tachykardie;
• Blasenvergrößerung;
• Pathologie der Nabelarterie.

Eine schwangere Frau muss Blut für die Biochemie spenden. Die folgenden Anzeichen weisen auf die Entwicklung eines Down-Syndroms bei einem Kind hin:

• ein erheblicher Überschuss an menschlichem Choriongonadotropin im Blut;
• eine Abnahme des schwangerschaftsassoziierten Proteins im Vergleich zur Norm;
• Abnahme der AFP-Menge;
• Abnahme der Menge an freiem Östriol.

Symptome bei Neugeborenen

Fast alle mit Down diagnostizierten Kinder haben spezifische Symptome. Es ist typisch, dass Eltern sie nicht haben. Die Klassifizierung der Anzeichen bei Neugeborenen ist wie folgt:

1. Veränderungen der Größe und des Gewichts des Kindes. Diese Indikatoren werden etwas niedriger sein als die eines gesunden Babys.
2. Brachyzephalie oder verkürzter Kopf. Dieses Syndrom ist typisch für die meisten Babys.
3. Am Ort der Kombination Schädelknochen es gibt eine zusätzliche Fontanelle.
4. Bei Kindern ist der Hinterkopf am häufigsten abgeflacht.
5. Schmale Augenform.
6. Veränderung des Blicks (der Fokus wird auf einen Punkt gerichtet).
7. Kleines Kinn.
8. Hautfalte am Hals.
9. Das Vorhandensein eines ausgeprägten Epikanthus oder dritten Augenlids.
10. Verfügbarkeit Altersflecken entlang des Irisrandes.
11. Verkürzter Hals.
12. Verkleinerung der Kiefer und Vorhandensein des sogenannten Gaumenbogens.
13. Manche Kinder haben einen leicht geöffneten Mund.
14. Verkleinerung der Ohren.
15. Verkürzung der Gliedmaßen.
16. Verkleinerung der Finger.

Beachten Sie! Bei einigen Säuglingen kann es zu leichten Symptomen kommen, bei denen dennoch Downismus diagnostiziert wird. Einige dieser Anzeichen können bei gesunden Babys auftreten, dies bedeutet jedoch nicht, dass sie eine Chromosomenpathologie entwickeln.

Anzeichen des Down-Syndroms bei Erwachsenen

Mit zunehmendem Alter können andere pathologische Anzeichen des Syndroms auftreten.

1. Kleinwuchs. Gleichzeitig besteht eine Tendenz zur Fettleibigkeit.
2. Verkürzung des Schädels.
3. Rundheit und „Flachheit“ des Schädels.
4. Halswechsel.
5. Verkürzung der Nase, breiter Nasenrücken.
6. Zahnentwicklungsstörung unterschiedliche Bühnen: Sie können leicht schief sein und große Zahnzwischenräume aufweisen.
7. Große Zunge mit Rillen.
8. Das Vorhandensein kurzer Gliedmaßen mit „Affen“-Falten.
9. Übermäßige Gelenkbeweglichkeit.
10. Verzögertes Wachstum der Genitalien in Kindheit(obwohl zu Jugend ihre Größe stabilisiert sich). Allerdings besteht bei der Hälfte der Männer weiterhin ein hohes Risiko, Unfruchtbarkeit und andere Fortpflanzungsprobleme zu entwickeln.
11. Trockene Haut mit ausgeprägter Neigung zur Ekzembildung.
12. Sprachfehler, Beschwerden über Heiserkeit.
13. Neigung zu häufigen Erkältungen.

Wichtig! Das Down-Syndrom verursacht keine Schmerzen. Wenn sie auftreten, ist dies ein Zeichen dafür, dass sich eine Pathologie vor dem Hintergrund einer Trisomie entwickelt.

Diagnosetest

Für Umfassende Untersuchung schwangeren Frauen werden verschrieben Diagnoseverfahren zielt darauf ab, eine Krankheit bei einem Kind zu erkennen. Einer Frau können solche Untersuchungen verschrieben werden.

1. Amniozentese. Dies ist der Name des Verfahrens zur Gewinnung von Fruchtwasser. Darin können fetale Zellen identifiziert werden. Wenn während genetische Analyse Wird das Vorhandensein von 3 Chromosomen von 21 Paaren festgestellt, bestätigt dies die Erkrankung zu 99 Prozent.
2. Bei der Cordozentese handelt es sich um eine Untersuchung des Nabelschnurbluts. Die Nadel wird nur unter Ultraschallkontrolle in das Gefäß eingeführt. Befinden sich im Blut Zellen mit drei Chromosomen in 21 Paaren, dann bestätigen diese 99 % die Diagnose Down-Syndrom.
3. Zottenbiopsie. Dieser Test wird vor der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wenn ihre Zellen zusätzliche Chromosomen aufweisen, ist dies fast ein 100-prozentiger Hinweis darauf, dass das Kind das Down-Syndrom hat.

Folgen

Eine Person, die an diesem Syndrom leidet, kann die folgenden Pathologien entwickeln:

Einige Folgen können lebensbedrohlich sein. Von Behinderung spricht man dann, wenn sie die Arbeitsfähigkeit einer Person einschränkt.

So verhindern Sie das Down-Syndrom

Ärzte können den Nachwuchs nicht vollständig vor einer solchen Pathologie schützen.

Die Vorbeugung der Krankheit, ihrer Komplikationen und Exazerbationen besteht in der Vermeidung folgender Risikofaktoren:

• Alter: Mutter – über 35 Jahre und Vater – 45 Jahre;
• familiäre Bindungen zwischen Ehegatten;
• Strahlungsbelastung;
• verwenden Lebensmittel mit einer erhöhten Menge an Nitraten;
• Alkohol und Zigaretten;
• Drogen;
• Einfluss schädlicher Produktionsfaktoren;
• virale Pathologien;
• chronische Pathologien der Fortpflanzungsorgane.

Günstige Bedingungen für die Erhaltung der reproduktiven Gesundheit und die Geburt eines gesunden Babys verringern das zu erwartende Trisomierisiko.

• rechtzeitige und regelmäßige ärztliche Untersuchungen;
• gesunden Lebensstil;
• richtige Ernährung;
• Gewichtskorrektur;
• Vorsorgeuntersuchungen;
• Planung für die Empfängnis am Ende des Sommers;
• Einnahme von Vitaminpräparaten und immunmodulierenden Mitteln etwa einige Monate vor der Empfängnis. Dies ist die erste Hilfe bei der Vorbeugung genetischer Störungen.

Das Down-Syndrom gilt nicht als tödliche Erkrankung oder als Naturfehler. Ein Kind mit dieser Krankheit kann leben langes Leben, und Erwachsene können ihnen helfen. Kinder mit Chromosomenanomalien können gleichberechtigt mit anderen in der Gesellschaft leben.

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Das Down-Syndrom ist eine genetische Pathologie, die durch eine falsche Chromosomenzahl verursacht wird. Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen, die die Geburt eines gesunden Nachwuchses garantieren, aber es gibt diagnostische Methoden, die es ermöglichen, die Geburt eines „besonderen“ Kindes vorherzusagen, sowie medizinische und andere Methoden, die ihm helfen, sich an die Gesellschaft anzupassen und ein Leben zu führen normales Leben.

Die Anomalie wurde erstmals vom britischen Arzt D.L. beschrieben. Down, nach dem es später benannt wurde. Dies geschah im Jahr 1866, und ein Jahrhundert später bewies der französische Wissenschaftler J. Lejeune die genetische Natur der Pathologie und erklärte sie durch das Auftreten eines überschüssigen Chromosoms.

Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen

Im Stadium der Empfängnis entsteht eine genetische Abweichung. Normalerweise verschmelzen während der Befruchtung die männlichen und weiblichen Fortpflanzungszellen und bilden eine einzige Struktur, die 46 Chromosomen erhält – 23 von jedem Elternteil. Aber der Prozess der Geburt eines neuen Organismus verläuft manchmal mit Abweichungen. Somit wird die Entwicklung der Down-Krankheit durch das dritte Chromosom in 21 Elementpaaren gefördert.

Diese Störung führt zur Geburt eines Kindes mit einer Reihe von Merkmalen, aufgrund derer seine Entwicklung langsamer verläuft als bei gesunden Kindern. Dies droht in Zukunft mit Schwierigkeiten bei der Erziehung und Ausbildung, doch in den meisten Fällen sind „besondere“ Menschen in der Lage, ein Mindestmaß an Fähigkeiten und Fertigkeiten zu beherrschen, die es ihnen ermöglichen, sich an die Gesellschaft anzupassen und einen Beruf zu ergreifen.

Ursachen des Auftretens: Warum Kinder mit Down-Syndrom geboren werden

Laut medizinischer Statistik steigt das Risiko, ein Kind mit einer genetischen Pathologie zu bekommen, erheblich an, wenn folgende Faktoren vorliegen:

• Alter der Mutter über 40 Jahre. Dies bedeutet nicht, dass Frauen, die in jungen Jahren gebären, gegen angeborene Anomalien des Kindes versichert sind. Wenn dies jedoch vor dem 25. Lebensjahr in einem von mehr als eineinhalbtausend Fällen der Fall ist, beträgt das Verhältnis ab dem 45. Lebensjahr 1:20;
• das Alter des Vaters liegt über 45 Jahre, was auf eine Verschlechterung der Qualität der männlichen Fortpflanzungszellen in der zweiten Lebenshälfte zurückzuführen ist;
• Blutsverwandtschaft zukünftiger Eltern. Ein ähnliches Genom erhöht das Risiko, sich zu entwickeln genetische Anomalien, einschließlich des betreffenden Syndroms;
• Die Ehepartner (einer oder beide) haben in der Vergangenheit ein Down-Syndrom.

Es ist wichtig zu wissen, dass das Auftreten eines Chromosomüberschusses bei einem Kind nicht mit Funktionsstörungen der inneren Organe seiner Eltern, dem Lebensstil der Ehepartner oder dem Vorhandensein schlechter Gewohnheiten zusammenhängt.

Merkmale des Down-Syndroms

Menschen mit Down-Pathologie werden „besondere“ oder „Kinder der Sonne“ genannt. Sie weisen eine Reihe von Merkmalen auf, die ihr Aussehen, ihre Entwicklung und ihre Gesundheit beeinflussen.

Im Aussehen

Menschen mit Down-Syndrom haben charakteristische Merkmale äußere Zeichen

Ein abnormaler Chromosomensatz trägt zum Auftreten charakteristischer äußerer Anzeichen bei, darunter:

• flache Form von Gesicht und Hinterkopf;
• verkürzter Schädel;
• bei der Geburt erkennbare Halshautfalte;
• eine besondere Augenform, die an einen Mongoloiden erinnert;
• erhöhte Gelenkbeweglichkeit;
• Krümmung der Phalangen des mittleren Teils der Finger;
• leicht geöffneter Mund;
• Zahnanomalien;
• flache Form des Nasenrückens;
• verkürzte Nase.

Die meisten der oben genannten Ursachen sind auf die langsame intrauterine Entwicklung zurückzuführen, die typisch für diese Pathologie ist. Darüber hinaus können sie sich bei jedem Menschen mehr oder weniger stark manifestieren. In manchen Fällen sind nicht mehr als drei charakteristische Anzeichen erkennbar.

Menschen mit Down-Syndrom leben leider nicht sehr lange. Noch vor 30 Jahren lag ihre durchschnittliche Lebenserwartung bei knapp 30 Jahren, heute wird die Mehrheit 50 Jahre oder älter. Viel hängt von der Schwere der angeborenen Anomalien und dem Grad der Unterentwicklung der inneren Organe ab, deren Funktionsstörung die Lebensfähigkeit des gesamten Organismus erheblich beeinträchtigt. Möglichkeiten moderne Medizin ermöglichen Ihnen eine erfolgreiche Korrektur am meisten Verstöße.

In Entwicklung

Das Wachstum und die Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom erfolgen langsam. Dies gilt sowohl für die Physiologie als auch für die Psyche. Später als ihre Artgenossen beginnen sie, ohne Hilfe zu sprechen, zu krabbeln, zu gehen und zu essen.

Bis vor Kurzem glaubte man, dass „besondere“ Kinder nicht belehrbar seien. Zum Glück, wann der richtige Ansatz, verwenden spezielle Techniken Viele von ihnen weisen gute intellektuelle Fähigkeiten auf, die mit dem durchschnittlichen Entwicklungsstand eines gesunden Menschen vergleichbar sind.

Menschen mit Down-Syndrom spielen gut Musikinstrumente

Lernschwierigkeiten werden oft durch Hör- und Sehstörungen sowie eine schlechte Sprachentwicklung erklärt. Menschen mit Down-Pathologie sind jedoch lernfähig Schulkurs und sogar einen Universitätsabschluss machen. Sie spielen in der Regel gut Musikinstrumente, erledigen einfache Arbeiten und können problemlos das Leben eines gewöhnlichen Menschen führen.

Welche Krankheiten gehen am häufigsten einher?

Eine genetische Anomalie, die durch das dritte Chromosom im Paar 21 verursacht wird, ist seitdem die Ursache für einen schlechten Gesundheitszustand innere Organe Die Entwicklung von Föten verläuft gestört und zum Zeitpunkt der Geburt sind viele von ihnen einfach unterentwickelt. Zu den für Menschen mit Down-Syndrom charakteristischen Pathologien gehören die folgenden.

Herz- und Gefäßfehler

Sie kommen in der Hälfte der Fälle vor und äußern sich wie folgt:

• intrakardiale Septumdefekte;
• falsch geformter atrioventrikulärer Kanal;
• Stenose Lungenarterie und andere Verstöße.

Wenn Sie sich rechtzeitig bewerben medizinische Diagnostik und mit Hilfe können sie alle angepasst werden operativ, was die Chancen des Kindes auf ein langes Leben erhöht.

Entstehung von Krebstumoren

„Besondere“ Kinder leiden häufig unter bösartigen Erkrankungen, von denen die häufigste Leukämie ist. Zusätzlich zu Blutproblemen leiden sie häufiger als andere an Leberkrebs, Brust- und Lungentumoren.

Schilddrüsenerkrankungen

Am häufigsten ist eine Hypothyreose. Es wird bei fast 30 % der „sonnigen“ Menschen diagnostiziert. Unter den Gründen - angeborener Mangel endokrines Organ und Fehlfunktion des Immunsystems.

Die Dauer der Behandlung richtet sich nach dem Zustand des Patienten, dauert jedoch manchmal ein Leben lang

Verhindern irreversible Veränderungen, ist es wichtig, sich jährlich einer Kontrolldiagnostik zu unterziehen und die Anweisungen des Endokrinologen zu befolgen. Die Therapie besteht in der Einnahme von Medikamenten, die synthetische Analoga von Schilddrüsenhormonen enthalten.

Pathologien des Verdauungssystems

Wir sprechen über Zustände wie:

• Atresie Zwölffingerdarm- eine angeborene Anomalie, bei der das Lumen des entsprechenden Darmabschnitts verschlossen ist, der proximale Rand auf die Größe des Magens erweitert ist und die distal gelegenen und kollabierten Schlingen einen Durchmesser von bis zu 0,5 cm haben;
• Morbus Hirschsprung ist eine Entwicklungsstörung des Dickdarms, die zu schwerer Verstopfung führt. Bei Kindern mit dieser Pathologie wird eine Analatresie diagnostiziert.

Diese Magen-Darm-Störungen werden chirurgisch korrigiert.

Fortpflanzungsstörungen

Sie werden häufiger bei Männern mit Down-Syndrom beobachtet, die sich aufgrund unterentwickelter Spermien nicht fortpflanzen können. Frauen wird die Möglichkeit, schwanger zu werden und Kinder zur Welt zu bringen, nicht vorenthalten, aber Schwangerschaften enden oft vorzeitig, auch wenn sie kurzfristig sind. Wenn ein Kind pünktlich zur Welt kommt, wird bei ihm in der Hälfte der Fälle eine genetische Pathologie diagnostiziert, die von der Mutter geerbt wurde.

Neurologische Störungen

Menschen mit Down-Anomalie sind einem Risiko für Epilepsie und Alzheimer ausgesetzt. Bei einem Viertel von ihnen machen sich diese Störungen bereits im mittleren Alter bemerkbar.

Sehbehinderung

„Sonnige“ Menschen sehen schlecht, weil sie leiden:

• Myopie oder Strabismus;
• Weitsichtigkeit oder Astigmatismus;
• Katarakt oder Glaukom.

Die Patienten selbst berichten aufgrund ihrer Eigenschaften nicht immer über eine Verschlechterung des Sehvermögens. Angehörige können dies anhand ihres veränderten Verhaltens verstehen. Um Störungen zu korrigieren, verschreibt der Augenarzt eine Brille. Für „besondere“ Kinder kann es schwierig sein, sich an das regelmäßige Tragen zu gewöhnen, aber wenn es ihnen gelingt, wird ihre Sehkraft spürbar besser. In schweren Fällen kann es durch eine chirurgische Behandlung wiederhergestellt werden.

Schwaches Gehör

Eine unzureichende Hörfähigkeit kann angeboren oder erworben sein. Es ist nicht schwer, Verstöße zu erkennen; dies ist auch zu Hause mithilfe eines Rasseltests möglich. Allerdings kann sich die Situation mit zunehmendem Alter verschlechtern, daher sollten Eltern „sonniger“ Kinder die regelmäßige Diagnostik nicht vernachlässigen. Rechtzeitige Erkennung Die Pathologie ermöglicht es, schnell mit der Behandlung zu beginnen und das Baby vor völliger Taubheit zu bewahren.

Schwierigkeiten beim Atmen

Aufgrund der Besonderheiten der Organentwicklung Mundhöhle leiden Menschen mit einer genetischen Anomalie an Schlafapnoe. Wenn Schlafapnoe selten auftritt und keinen Anlass zur Sorge gibt, ist keine Behandlung erforderlich.

In Ausnahmefällen, zum Beispiel wenn die Zunge zu groß ist, wird dies empfohlen Operation. Durch die Korrektur können nicht nur Atemprobleme gelindert, sondern auch der Sprechvorgang erleichtert werden.

Probleme des Bewegungsapparates

Sie können durch solche Abweichungen ausgedrückt werden wie:

• Hüftdysplasie;
• unzureichende Anzahl an Rippen;
• unregelmäßige Form der Finger;
• Kleinwuchs;
• Krümmung der Brust.

Dabei:

• Dysplasie wird durch den Einsatz orthopädischer Strukturen korrigiert. Wenn dies nicht die gewünschten Ergebnisse bringt, kann eine Operation empfohlen werden.
• Klinodaktylie (Krümmung der Fingerglieder), die sich vor der Pubertät aktiv entwickelt, kann nur chirurgisch korrigiert werden, dies geschieht jedoch äußerst selten und nur in Fällen, in denen das Problem zu ernsthaften Unannehmlichkeiten führt.

Diese Liste der Pathologien ist nicht erschöpfend; andere sind möglich. Viel hängt davon ab individuelle Eingenschaften. In dieser Hinsicht benötigen Menschen mit Down-Anomalie besondere Fürsorge und Fürsorge seitens älterer Familienmitglieder.

Formen des Down-Syndroms

Es gibt drei Formen des Down-Syndroms:

1. Standard. Es wird häufiger diagnostiziert als andere. Mehr als 90 % der Neugeborenen mit einer genetischen Anomalie werden mit dieser besonderen Form geboren.
2. Translokation. Seine Besonderheit besteht darin, dass die zusätzliche Chromosomeneinheit von 21 Paaren – ganz oder teilweise – an eine andere gebunden ist. In 75 % der Fälle geschieht dies zufällig, es kann aber auch auf das Vorliegen einer ähnlichen Störung beim Vater oder bei der Mutter zurückzuführen sein.
3. Mosaik. Wird in der frühen Embryogenese gebildet, wenn es zur Fragmentierung kommt. In diesem Fall muss eine bestimmte Anzahl von Zellen vorhanden sein gesundes Set Chromosomen und kompensiert teilweise die Störungen, die durch Zellen mit einem abnormalen Karyotyp verursacht werden.

Anhand welcher Anzeichen lässt sich eine Pathologie schon vor der Geburt erkennen?

Heutzutage können Entwicklungsstörungen, die durch einen Chromosomenüberschuss verursacht werden, bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung erkannt werden. Entwickelt spezielle Methoden Diagnostik, die dies ermöglicht.

Während der Schwangerschaft

Eine Frau macht eine Blutuntersuchung auf:

• freies b-hCG (humanes Choriongonadotropin). Die Studie ist für die 8. bis 13. und 15. bis 20. Woche geplant;
• AFP (Alpha-Fetoprotein), das im ersten Trimester getestet werden sollte, ist nach 11 Wochen besser.

Die Ergebnisse ermöglichen es uns, Annahmen über mögliche genetische Pathologien des Fötus oder deren Fehlen zu treffen.

Die Ultraschallmethode wird ebenfalls verwendet, bestimmt jedoch nicht genau das Down-Syndrom, sondern ermöglicht nur die Erkennung von durch diese Pathologie verursachten Anomalien der intrauterinen Entwicklung.

Verstöße werden durch folgende Zeichen angezeigt:

• großer Kragenbereich;
• Unterentwicklung des Nasenbeins;
• geringe Größe des Fötus im Vergleich zu dem, was er zu einem bestimmten Zeitpunkt sein sollte;
• reduzierte Größe des Oberkiefers;
• kurze Oberschenkelknochen und Oberarmknochen;
• Blase zu groß;
• erhöhter Puls;
• das Vorhandensein einer einzelnen Nabelschnurarterie;
• Durchblutungsstörungen;
• Oligohydramnion.

Die gewonnenen Daten werden bei der Diagnosestellung berücksichtigt.

Ist es möglich, mithilfe von Tests das Aussehen eines Kindes mit dem Syndrom „vorhersagen“? Wenn ja, welche?

Wenn die oben genannten Studien keine eindeutige Antwort auf die Frage nach der Entwicklung eines abnormalen Syndroms geben, invasive Methoden Diagnostik Sie sind mit gewissen Risiken verbunden, da es sich um instrumentelle Manipulationen in der Gebärmutterhöhle handelt, sie identifizieren oder widerlegen jedoch eindeutig die Down-Pathologie beim Fötus.

Zu diesem Zweck verwenden Sie:

Ist eine Heilung möglich? Wie weit ist die Medizin in diese Richtung gekommen?

Derzeit gibt es keine Möglichkeit, das Down-Syndrom zu heilen, da es nicht mit Medikamenten und Operationen korrigiert werden kann. angeborene Pathologie verursacht durch eine übermäßige Anzahl von Chromosomen. Doch die medizinische Wissenschaft steht nicht still; die Forschung auf diesem Gebiet geht weiter.

Ein unbestrittener Erfolg ist, dass heute viele durch das Down-Syndrom verursachte Gesundheitsstörungen korrigiert werden. Als nächstes steht die Entwicklung von Arzneimitteln an, die die intellektuellen Fähigkeiten „besonderer“ Menschen erweitern. Mittlerweile ist körperliche Aktivität und Stimulation der einfachste Weg, die Leistungsfähigkeit zu steigern und die Gehirnfunktion zu verbessern Umgebung. Tierversuche haben bestätigt, dass es die Neurogenese stimuliert und die Bildung von Synapsen fördert – Indikatoren der Gehirnentwicklung.

Es gibt radikale Lösungen zur Bekämpfung der Grundursache des Down-Syndroms durch „Ausschalten“ (Inaktivieren) des zusätzlichen Chromosoms. Die wissenschaftliche medizinische Gemeinschaft unter der Leitung von Gentechnik-Spezialisten arbeitet weiterhin in diese Richtung. Heutzutage gibt es Technologien, die es ermöglichen, eine zusätzliche chromosomale Einheit in Fibroblasten-Stammzellen zu entfernen ( Bindegewebe). Leider ist es noch nicht möglich, menschliche DNA auf diese Weise zu bearbeiten, da die Technik dies erfordert zusätzliche Forschung und Verbesserungen.

Nuancen der Erziehung und Betreuung eines Kindes

Die Pflege eines Neugeborenen mit Down-Syndrom unterscheidet sich in den Besonderheiten der Ernährung, was auf Folgendes zurückzuführen ist:

• Merkmale der maxillofazialen Strukturen;
• Muskelhypotonie;
• Unvollkommenheit des Nervensystems.

Diese Babys werden langsam gefüttert, um eine Aspiration zu verhindern. Standardmäßig erfolgt die Verwendung eines Horns mit Muttermilch. Diese Art der Ernährung eines Babys ist für die Mutter unbequem, aber für die Immununterstützung und Vorbeugung notwendig. diverse Verstöße Gesundheit. Aus diesem Grund wird empfohlen, „besondere“ Kinder wie normale Kinder so lange wie möglich mit Muttermilch zu ernähren.

Menschen mit Sonnensyndrom neigen dazu, an Gewicht zuzunehmen Übergewicht. Um dies zu vermeiden, muss das Kind unabhängig vom Alter ausgewogen ernährt und ausreichend körperlich aktiv sein.

Kinder mit Down-Syndrom sind freundlicher und sonniger als normale Menschen

Ein separates Problem ist Apnoe. Um Schlafapnoe vorzubeugen, raten Ärzte zu einer erhöhten Körpertemperatur Kopfteil Kinderbetten oder Liegestühle um bis zu 10 Grad. Darüber hinaus wird empfohlen, das Baby beim Einschlafen auf die Seite zu drehen.

• Zeigen Sie das Kind regelmäßig innerhalb der im Beobachtungsplan der Apotheke vorgesehenen Fristen dem örtlichen Kinderarzt.
• befolgen Sie alle Empfehlungen des Arztes;
• Vernachlässigen Sie nicht die Konsultationen und Termine hochspezialisierter Spezialisten – Neurologen, Hals-Nasen-Ohrenärzte, Kardiologen, Immunologen und andere.

Ein „besonderes“ Kind durchläuft die gleichen Entwicklungsstadien wie ein gewöhnliches Kind, nur langsamer. Um den Prozess zu beschleunigen, müssen Sie dem Baby viel Zeit widmen und mit ihm arbeiten. Dies wird es ermöglichen kleiner Mann Soweit möglich, können Sie mit Gleichgesinnten in folgenden Bereichen mithalten:

• selbstständiges Gehen, Anziehen, Essen;
• die Fähigkeit zu sprechen und Sprache zu verstehen und Ihren Wortschatz jeden Tag zu erweitern;
• Kommunikation, Fähigkeit, Blickkontakt aufrechtzuerhalten;
• richtiges Verhalten, Lesen, Zählen und Schreiben.

Je früher der reguläre Unterricht beginnt, desto aktiver wird die Entwicklung des Kindes sein, desto unabhängiger wird es sein und desto glücklicher wird seine Zukunft sein.

Es entwickeln sich Spiele und Aktivitäten Feinmotorik und Denkprozess

Ältere Familienmitglieder sollten geduldig und freundlich zu dem „sonnigen“ Kind sein, denn für ein Kind ist fast alles sehr schwierig. Er:

• erinnert sich erst nach mehrmaliger Wiederholung;
• versteht gut, wenn in einem ruhigen, gemessenen Ton, in einfachen Sätzen und einfachen Worten gesprochen wird;
• antwortet nicht sofort und die Pause kann lange dauern, weil Sie die Frage gut durchdenken und über die Antwort nachdenken müssen;
• kommuniziert nicht gut mit Fremde Daher ist es schwierig, ein Kindermädchen zu finden.

Das Hauptziel der Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom besteht darin, es auf das maximale Entwicklungsniveau zu bringen, das ihm zur Verfügung steht. Die Fähigkeiten „besonderer“ Kinder werden oft unterschätzt, und doch:

• verstehen viel mehr, als sie sagen können;
• gut imitieren und Fähigkeiten von Freunden und anderen Menschen, die sie mögen, gut übernehmen;
• liebevoll und freundlich;
• Sie kümmern sich gerne um Tiere.

Viele von ihnen übertrafen normale, gesunde Menschen mit ihren Erfolgen und Errungenschaften im Leben.

Video: Auszug aus der Sendung „Gesund leben“

Die Aussicht auf ein „sonniges“ Baby macht Eltern Angst. Manche beschließen, die Schwangerschaft abzubrechen, andere sind bereit, dem Schicksalsschlag gehorsam den Kopf zu beugen. Trotz aller Schwierigkeiten, ein Kind mit einem genetischen Problem großzuziehen, medizinische Spezialisten Lehrer und Eltern, die ein „besonderes“ Kind großgezogen haben, sind zuversichtlich, dass Downs Anomalie nicht als Todesurteil angesehen werden sollte. Es gibt viele Beispiele dafür, dass „Kinder der Sonne“ mit der richtigen Herangehensweise zu talentierten und erfolgreichen Menschen heranwachsen können.

Das Down-Syndrom (DS) wurde erstmals 1866 von einem englischen Kinderarzt, John Langdon Down, beschrieben. Viel später, im Jahr 1959, kam der französische Genetiker Jerome Lejeune zu dem Schluss, dass DS chromosomaler Natur ist, d. h. ist eine genetische Pathologie. Auch der Begriff „Down-Krankheit“ wird häufig verwendet, die medizinische Fachwelt ist jedoch zu dem Schluss gekommen, dass der Begriff „Down-Syndrom“ objektiver ist diese Pathologie, nämlich als eine Reihe spezifischer äußerer Merkmale. Daher ist die Bezeichnung dieser Erkrankung als „Down-Syndrom“ vorzuziehen. Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie weltweit: Alle 750 Neugeborenen werden damit geboren. Männliche und weibliche Säuglinge leiden gleich häufig am Down-Syndrom. Die Häufigkeit von Diabetes hängt vom Alter der Mutter ab älteres Alter, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie. Kinder mit Down-Syndrom haben neben ihrem charakteristischen Aussehen eine Verzögerung geistige Entwicklung unterschiedliche Grade. Darüber hinaus altern sie aufgrund einer verminderten Immunität und eines Defekts in der DNA-Reparatur vorzeitig und werden selten älter als 40 Jahre. Der Tod erfolgt in der Regel durch Herzversagen, unfallbedingte Infektionen und Krebs.

Ursachen

Das Down-Syndrom ist eine Folge der Trisomie 21: In 94 % der Fälle liegt eine einfache Trisomie 21 vor, etwa 4 % der Fälle sind auf die Translokationsform zurückzuführen und in 2 % der Fälle sind sie eine Folge der Mosaikform. Die Nichtdisjunktion der Chromosomen tritt häufig zum Zeitpunkt der ersten meiotischen Teilung auf, und interessanterweise geschieht dies in den meisten Fällen in weiblichen Keimzellen. Die Wahrscheinlichkeit einer Nichtdisjunktion steigt mit zunehmendem Alter einer Frau deutlich an: Am höchsten ist sie in der Gruppe der 40-Jährigen – 1 von 100 Geburten. Der Schwangerschaftsverlauf bei solchen Frauen geht häufig mit einer Toxikose und der Gefahr einer Fehlgeburt einher und entspricht in der Regel der Dauer der normalen Periode. Säuglinge mit der trisomischen Form von Diabetes werden häufiger von Frauen geboren Altersgruppeüber 35 Jahre alt. Translokationsformen hingegen werden häufiger bei Eltern beobachtet jung. Mosaikformen sind in allen Altersgruppen gleich häufig vertreten.

Trisomie- und Translokationsformen von Diabetes weisen dasselbe auf klinische Manifestationen, und die Mosaikform zeichnet sich durch eine große Vielfalt aus: von einem fast normalen Phänotyp bis zu einem Klassiker Krankheitsbild Syndrom.

Risikofaktoren für das Down-Syndrom bei einem ungeborenen Kind:

• erbliche Bestimmung;
• die Familie hat bereits ein Kind mit Down-Syndrom;
• blutsverwandte Ehen;
• das Alter der Mutter beträgt weniger als 18 Jahre;
• das Alter der Mutter beträgt mehr als 35 Jahre;
• das Alter des Vaters beträgt mehr als 45 Jahre;
• das Alter der Großmutter mütterlicherseits zum Zeitpunkt der Geburt ihres ersten Kindes;
• Träger der Chromosom-21-Translokation durch einen der Eltern.

Die äußeren Erscheinungsformen des Down-Syndroms sind sehr eigenartig, was eine Diagnose unmittelbar nach der Geburt des Babys ermöglicht. Symptome des Down-Syndroms während der Neugeborenenperiode:

• pränatale Hypoplasie;
• abgeflachtes Gesicht;
• Mongoloide Augenform;
• Epikanthus;
• kurze Nase mit flachem Rücken;
• Makroglossie;
• Brachyzephalie;
• verkürzter Hals mit tiefer Falte;
• tiefliegend, deformiert Ohren;
• kurze und breite Hände;
• lange Querfalte an den Handflächen;
• zwei Hautfalten am kleinen Finger;
• Klinodaktylie der kleinen Finger;
• Muskelhypotonie;
• Fehlbildungen der Nieren und des Magen-Darm-Trakts.

Im höheren Alter manifestieren sich neue Symptome:

• Kleinwuchs;

Down-Syndrom: Foto

Kinder mit Down-Syndrom haben Verhaltensmerkmale: Sie sind freundlich, geduldig, gehorsam. Angepasste Schulungsprogramme helfen ihnen dabei, sichere Selbstbedienungskompetenzen zu erwerben und bereitzustellen soziale Anpassung, Beherrschung eines vereinfachten Schullehrplans und Arbeit mit einem Computer. Menschen mit Diabetes leben etwa 40 Jahre.

Diagnose

Eine Diagnose des Down-Syndroms ist aufgrund einer klinischen Untersuchung und eines Gentests möglich. Gleichzeitig gelten als minimale diagnostische Anzeichen:

• mentale Behinderung;
• verminderter Muskeltonus;
• flaches Gesicht;
• Mongoloider Abschnitt Lidspalten;
• Trisomie auf Chromosom 21.

Moderne Methoden der Labor- und Instrumentalstudium ermöglichen eine sichere Diagnose schon lange vor der Geburt des Kindes – im ersten oder zweiten Schwangerschaftstrimester. Zu diesem Zweck wird eine biochemische Analyse auf Diabetes durchgeführt, die den Nachweis von Alpha-Fetoprotein (AFP), humanem Choriongonadotropin (hCG), unkonjugiertem Östriol und schwangerschaftsassoziiertem Protein A (PAPP-A) im Blutserum von a umfasst schwangere Frau. Während der Schwangerschaft mit einem Fötus mit Diabetes sinken die Spiegel von AFP und unkonjugiertem Östriol und der Spiegel von hCG steigt (zweites Trimester) – dies ist der sogenannte Dreifachtest. Die resultierenden digitalen Werte werden in ausgedrückt konventionelle Einheiten— MoM (Vielfache des Medians), die das Verhältnis des Markerspiegels der Patientin zum Referenzmarkerspiegel im entsprechenden Schwangerschaftsstadium darstellen. Als Grenzen der normalen Konzentration von Serummarkern gelten Schwankungen von 0,5 bis 2,0 MoM. Im ersten Schwangerschaftstrimester sind die Doppeltestindikatoren besonders aussagekräftig: hCG und PAPP-A. HCG zeichnet sich durch eine deutliche Überschreitung der Norm (über 288.000 mU/ml) aus, während PAPP-A durch einen Rückgang auf einen Wert von 0,6 MoM oder weniger gekennzeichnet ist. Bei der Diagnosestellung empfiehlt es sich, die Leistungsfähigkeit beider Tests zu berücksichtigen.

Die nächste Methode der Pränataldiagnostik ist der fetale Ultraschall. Das Ultraschallbild des Down-Syndroms umfasst folgende Marker:

• Verkürzung der Röhrenknochen;
• vergrößerte Halsfalte;
• Zwölffingerdarmatresie;
• Hydrozephalus;
• Polyhydramnion;
• intrauterine Wachstumsverzögerung;
• fetoplazentare Insuffizienz.

Es ist zu beachten, dass diese Marker keine strenge Spezifität aufweisen und in Kombination mit biochemischen Markern beurteilt werden müssen, was zweifellos die Zuverlässigkeit der Diagnose erhöht. Die Untersuchung biochemischer und Ultraschallmarker des Down-Syndroms ist eine nicht-invasive Methode.

Zur Diagnose des Down-Syndroms ist eine Amniozentese möglich: eine Untersuchung des Fruchtwassers. Die Amniozentese ist bereits eine invasive Untersuchung, und wenn das Ergebnis einer genetischen Analyse des Fruchtwassers eine Trisomie des 21. Chromosoms zeigt, liegt die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim Fötus bei nahezu 100 %. Zu den weiteren invasiven Tests gehören die Cordozentese (Analyse des fetalen Nabelschnurbluts) und die Chorionzottenbiopsie. Die Interpretation der Ergebnisse ist die gleiche wie bei der Amniozentese. Invasive Techniken Im Gegensatz zu nicht-invasiven Methoden kann es zu unerwünschten Komplikationen während der Schwangerschaft und zu Schäden am Fötus kommen.

Prävention des Down-Syndroms

Die Prävention des Down-Syndroms erfolgt unter Berücksichtigung der Ergebnisse der pränatalen Diagnostik: zytogenetische und Ultraschalluntersuchung des Fötus. Die Durchführung einer solchen Untersuchung ist in 2 Fällen sinnvoll:

• die schwangere Frau ist über 35 Jahre alt;
• Bei einem Elternteil wurde eine Translokation des Chromosoms 21 diagnostiziert.

Es ist bekannt, dass es keine zuverlässigen Methoden zur Vorbeugung dieser Pathologie gibt und eine vorrangige Aufgabe darin besteht pränatale Prävention Man geht davon aus, dass das Down-Syndrom im ersten Trimester der Schwangerschaft erkannt wird, da die Erkennung fetaler Pathologien und der Schwangerschaftsabbruch im zweiten Trimester oft mit ethischen und geburtshilflichen Problemen verbunden sind.

Wenn Sie sich für eine Abtreibung entscheiden, müssen Sie sich darüber im Klaren sein, dass die Diagnose Down-Syndrom in der pränatalen Phase durchaus falsch sein kann. Um ein endgültiges Urteil zu fällen, ist eine sorgfältige Abwägung der Vor- und Nachteile erforderlich.

Behandlung des Down-Syndroms

Es gibt keine pathogenetische Behandlung des Down-Syndroms; es werden jedoch eine Reihe von Maßnahmen umgesetzt, die darauf abzielen, die Gesundheit der Patienten und ihre soziale Anpassung zu erhalten. Diese Veranstaltungen werden gemeinsam von Ärzten verschiedener Fachrichtungen, Lehrern, Sozialarbeiter. Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel zahlreiche körperliche Gesundheitsprobleme: Herzfehler, Fettleibigkeit, Erkrankungen der Schilddrüse und des Darms, Hör- und Sehstörungen, erhöhte Neigung zu Erkältungen. Eine Behinderung bei Diabetes wird nicht aufgrund der Tatsache festgestellt, dass sie vorliegt, sondern anhand der Schwere der Beeinträchtigung wichtige Funktionen, aufgrund begleitender Krankheiten.

Unterstützende körperliche und mentaler Zustand Patienten auf dem richtigen Niveau ist es möglich, ihr Leben zu verlängern. Es sind Fälle von Down-Syndrom bekannt, bei denen die Lebenserwartung abnimmt gute Pflege war mehr als 50 Jahre.

• Kinderärztliche Beratung.
• Rücksprache mit einem Kinderkardiologen.
• Konsultation mit einem pädiatrischen Gastroenterologen.
• Konsultation mit einem pädiatrischen Endokrinologen.
• Konsultation mit einem Kinderneurologen.
• Physiotherapeutische Beratung.
• Rücksprache mit einem Physiotherapeuten.
• Rücksprache mit einem Audiologen.
• Rücksprache mit einem Logopäden.