Заподозрить аутизм у ребенка возможно за месяцы до появления первых клинических симптомов.
Американские исследователи нашли довольно точный способ обнаружить признаки аутизма у детей из групп высокого риска - у тех, чьи сестры или братья уже страдают расстройством аутистического спектра (РАС).
Обычно симптомы РАС появляются у ребенка в возрасте 2-3 лет, однако исследователи полагают, что изменения мозга, лежащие в основе РАС, появляются гораздо раньше, возможно, даже внутриутробно. Оценка поведенческих расстройств не помогает при прогнозе, так же как и генетические исследования. Несмотря на то, что некоторые редкие мутации связывают с расстройствами аутистического спектра, большинство случаев невозможно связать с определенными генетическими изменениями.
В начале 90-х годов психиатр Джозеф Пивен (Joseph Piven) из Университета Северной Каролины (University of North Carolina) и другие исследователи заметили, что у детей, страдающих аутизмом, как правило, увеличенный размер головного мозга. Однако было непонятно, когда происходит ускорение роста, поэтому Джозеф Пивен и его коллега, писхолог Хизер Коди Хэзлетт (Heather Cody Hazlett) сканировали с помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) мозг 106 детей из группы высокого риска развития аутизма в возрасте 6, 12 и 24 месяцев. Также было проведено сканирование мозга 42 детей из группы низкого риска.
Пятнадцати детям из группы высокого риска в течение 24 месяцев был установлен диагноз аутизма. По данным МРТ, объем мозга этих детей быстрее увеличился в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми без диагноза РАС. В это же время появились поведенческие признаки аутизма. Исследователи также обнаружили изменения мозга в период между 6 и 12 месяцами, еще до появления симптомов РАС. При этом у таких детей наблюдался усиленный рост поверхности коры головного мозга.
Впоследствии исследователи разработали алгоритм прогнозирования РАС на основании данных МРТ, который успешно предсказал 30 из 37 (81%) диагнозов аутизма. Ложноположительный результат наблюдался у 4 из 142 детей, которым впоследствии не был установлен диагноз РАС.
«Теперь мы можем выполнить довольно точный прогноз, предсказав 8 из 10 случаев аутизма, − говорит доктор Пивен. - Это имеет большое клиническое значение, ведь поведенческие тесты в раннем возрасте дают вероятность пятьдесят на пятьдесят. Конечно, нужно больше исследований, в том числе изучающих возможности других методов визуализации в обнаружении ранних изменений мозга».
«Даже если результаты достоверны, клиническое применение может оказаться ограниченным, − гооврит Синтия Шуманн (Cynthia Schumann), эксперт в области методов медицинской визуализации Калифорнийского университета. - Пока мы можем говорить только о прогнозе для детей из группы высокого риска, а не популяции в целом».
Аутизм встречается примерно у 1 из 100 детей в общей популяции, однако вероятность развития аутизма у ребенка, чей брат или сестра имеет РАС, составляет один к пяти. На данный момент неизвестны методы снижения риска развития аутизма, поэтому ранняя диагностика пока может служить лишь для информирования семей.
Хотя характерное для аутизма поведение, как правило, начинает проявляться примерно в возрасте 12 месяцев, на протяжении долгого времени исследователи находятся в поисках более ранних признаков заболевания. Открытие четкого биомаркера может предоставить возможность для ранней терапии, которая способствует развитию мозга в решающий первый год жизни ребенка. Выявление ранних различий в биологии головного мозга также может улучшить понимание того, что именно вызывает расстройство аутистического спектра (РАС). В некоторых случаях биомаркер сам по себе может стать одной из целей в терапии, чтобы предотвратить или облегчить симптомы заболевания.
В этом году исследователи обнаружили отличительные различия в моделях связей в головном мозге детей, у которых впоследствии обнаруживается РАС. Эти различия проявляются уже в возрасте 6 месяцев и остаются заметными вплоть до 2-летнего возраста.
Исследование появилось в июне 2012 года в Американском журнале психиатрии. Оно было проведено во главе с Джозефом Пайвен, доктором наук, и Джейсоном Вольф, кандидатом наук, при Институте Нарушений Развития в Университете Северной Каролины, Чапел Хилл.
В качестве части их исследования, посвященного сканированию мозга младенцев (IBIS), исследователи наблюдали за ранним развитием головного мозга и поведения у 92 детей, имевших старшего брата или сестру с диагнозом расстройство аутистического спектра. Эти дети находились в группе повышенного риска по заболеваемости РАС, часто имеющим генетическую природу происхождения.
Исследователи использовали особый вид магнитно-резонансной томографии (МРТ), называемый изображение тензора диффузии, чтобы фиксировать трехмерные снимки развития мозга у детей в 6, 12 и 24-месячном возрасте. Кроме того, все малыши получили оценку поведения в возрасте 24 месяца. К моменту проведения поведенческой оценки 28 из 92 малышей соответствовали критериям РАС.
Дети, у которых был установлен диагноз аутизм, показали значительные различия в развитии белого вещества головного мозга по сравнению с теми, кому диагноз не был установлен. Белое вещество состоит из нервных волокон, которые соединяют различные участки мозга. Наблюдавшиеся различия у детей с последующим диагнозом аутизм предположили притупление развития этих соединений в мозге в период раннего младенчества до начала проявления основных клинических симптомов.
«Очень интересным аспектом выводов оказался тот факт, что отличия в мозге меняются с течением времени», говорит доктор Пайвен. «В 6-месячном возрасте мы видим иные различия, чем мы видим в 12 и 24 месяцев. Это может помочь нам осознать новые доказательства того, что симптомы аутизма разворачиваются, или появляются с течением времени».
Кроме того, команда доктора Пайвен наблюдала данные отличия во всех 15 соединениях в белом веществе, которые они рассматривали. «Это говорит о знаменательном совпадении доказательств и укрепляет нашу уверенность в данном открытии», сказал он.
Предыдущие исследования показали, что для аутизма характерны аномальные связи между различными зонами мозга. В теории, это могло бы объяснить нарушения коммуникации и социального поведения, которые являются отличительными чертами РАС. Например, типично развивающийся младенец, пытаясь сообщить что-то, представляющее взаимный интерес, использует комбинацию жестов, гуления и зрительного контакта. Это требует одновременной коммуникации сразу нескольких областей мозга.
Еще слишком рано говорить о том, что та или иная форма , как считает доктор Пайвен. Но результаты могут помочь в разработке более совершенных инструментов для прогнозирования риска развития заболевания и, возможно, для измерения того, улучшает ли раннее вмешательство основную биологию мозга.
«Открытие ранних биомаркеров дает надежду на проведение вмешательства еще до того, как поведенческие симптомы становятся очевидными», говорит соавтор исследования, Джеральдин Доусон, кандидат наук. Доктор Доусон является главным научным сотрудником в организации Autism Speaks и профессором психиатрии в Университете Северной Каролины. «Ранее вмешательство может увеличить вероятность того, что терапия может уменьшить, или, возможно, даже предотвратить, развитие ограничивающих симптомов аутизма», сказала она. (См. публикацию на тему ). Также необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, что является причиной этих различий в раннем развитии мозга.
Исследователи из США считают, что при помощи сканирования мозга младенцев, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом, можно сделать достаточно точный прогноз, будет ли у исследуемых детей также развиваться аутизм или же нет.
Результаты недавнего исследования дают учёным надежду на то, что существует вполне реальная возможность диагностировать у детей расстройство аутистического спектра (РАС) ещё до того, как у них проявятся первые симптомы. Ранее эта цель казалась недостижимой.
Более того, исследование открывает возможности и перспективы в диагностике и, возможно, даже лечении аутизма.
Но для начала разберёмся, почему же так трудно диагностировать аутизм у детей. Как правило, у ребёнка проявляются симптомы расстройства аутистического спектра (например, трудности с установлением зрительного контакта) после двухлетнего возраста. Специалисты считают, что изменения мозга, связанные с РАС, начинаются гораздо раньше – возможно, даже ещё в утробе матери.
Но различные методики, оценивающие поведение человека, не могут предсказать, у кого будет диагностирован аутизм, говорит ведущий автор исследования психиатр Джозеф Пивен из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл.
“Дети, у которых в возрасте двух-трёх лет замечают признаки аутизма, не выглядят так, будто у них есть аутизм, в первый год их жизни”, поясняет Пивен.
Многие интересуются, существуют ли какие-либо генетические “подписи” или биомаркеры, которые могли помочь предсказать развитие аутизма. Отмечается, что существуют некоторые редкие мутации, связанные с расстройством аутистического спектра, но подавляющее большинство случаев не может быть связано с одним или даже несколькими генетическими факторами риска.
Ещё в начале 1990-х годов Пивен и другие исследователи заметили, что дети с аутизмом, как правило, обладают чуть более крупным мозгом, чем их сверстники. Это дало право предположить, что рост мозга может быть неким биомаркером для расстройства аутистического спектра. Но Пивен и его коллега Хизер Коди Хацлетт , психолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, отмечают, что совершенно непонятно, когда именно происходит такой чрезмерно быстрый рост.
По статистике, аутизм встречается примерно у одного ребёнка из 100 среди населения в целом. Но у младенцев, у кого есть старшие братья или сёстры с аутизмом, существует большой риск: 1 из 5 вероятность развития РАС.
В рамках программы исследования Infant Brain Imaging Study (“Исследования визуализации головного мозга младенцев”), финансируемого Национальными институтами здравоохранения США, Пивен и его коллеги просканировали мозг 106 детей из группы высокого риска. Возраст малышей на момент исследования составлял 6, 12 или 24 месяца.
Эксперты применяли магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть, смогут ли они “поймать” то самое разрастание мозга, что называется, в действии. Кроме того, они исследовали и 42 ребёнка из группы низкого риска.
15 детям из группы высокого риска диагностировали аутизм в возрасте 24 месяцев. МРТ-сканирование показало, что объём мозга у этих детей увеличивался быстрее в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми, котором не был поставлен аналогичный диагноз. Исследователи говорят, что подобный рост произошёл в то же самое время, когда проявились и поведенческие признаки аутизма.
Также учёные обнаружили изменения мозга в возрасте 6 и 12 месяцев – ещё до проявления симптомов РАС. Корковая поверхностная площадь – показатель размера складок на внешней стороне мозга – росла быстрее у младенцев, которым позже диагностировали аутизм. Опять же по сравнению с теми детьми, которым не был поставлен аналогичный диагноз.
Возникает, пожалуй, главный вопрос: можно ли ориентироваться на эти изменения мозга и с их помощью прогнозировать аутизм у детей? Группа учёных под руководством Хацлетт и Пивена в дальнейшем ввела данные МРТ-сканирования (изменения объёма мозга, площади поверхности и корковой толщины в возрасте 6 и 12 месяцев), а также пол детей в специальную компьютерную программу. Цель – узнать, у каких малышей в возрасте 24 месяцев, скорее всего, будет наблюдаться аутизм.
Оказалось, что изменения мозга, зафиксированные в 6 и 12 месяцев (среди детей, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом), помогли успешно определить 80 процентов всех малышей, которым в возрасте 24 месяцев диагностировали РАС.
Иными словами, исследователи смогли в 80 процентах случаях верно определить, каким из младенцев диагностируют аутизм в возрасте двух лет.
Авторы уточняют, что их результаты ещё стоит подтвердить в рамках последующих научных работ и с большим числом новорождённых из группы высокого риска. Кроме того, они намерены использовать и другие методики визуализации, помогающие обнаружить ранние изменения мозга.
Другие эксперты отмечают, что, даже если результаты и являются надёжными, то клиническое применение такой методики может быть довольно ограниченным. Специалист Синтия Шуман из Калифорнийского университета в Дейвисе говорит, что выводы относятся лишь к младенцам из высокой группы риска, а не к общему населению в целом. Она отмечает, что потребуется другие исследования, чтобы проверить, можно ли прогнозировать развитие аутизма у детей не из группы риска.
