Genetischer Code und seine Hauptmerkmale. Was ist der genetische Code und welche Eigenschaften hat er?

In jeder Zelle und jedem Organismus werden alle anatomischen, morphologischen und funktionellen Merkmale durch die Struktur der Proteine ​​bestimmt, aus denen sie bestehen. Die erbliche Eigenschaft des Körpers ist die Fähigkeit, bestimmte Proteine ​​zu synthetisieren. Aminosäuren befinden sich in einer Polypeptidkette, von der die biologischen Eigenschaften abhängen.
Jede Zelle hat ihre eigene Nukleotidsequenz in der Polynukleotidkette der DNA. Dies ist der genetische Code der DNA. Dadurch werden Informationen über die Synthese bestimmter Proteine ​​​​aufgezeichnet. Dieser Artikel beschreibt, was der genetische Code ist, seine Eigenschaften und genetischen Informationen.

Eine kleine Geschichte

Die Idee, dass es einen genetischen Code geben könnte, wurde Mitte des 20. Jahrhunderts von J. Gamow und A. Down formuliert. Sie beschrieben, dass die Nukleotidsequenz, die für die Synthese einer bestimmten Aminosäure verantwortlich ist, mindestens drei Einheiten enthält. Später bewiesen sie die genaue Anzahl von drei Nukleotiden (dies ist eine Einheit des genetischen Codes), die als Triplett oder Codon bezeichnet wurde. Insgesamt gibt es vierundsechzig Nukleotide, da das Säuremolekül, in dem die RNA vorkommt, aus vier verschiedenen Nukleotidresten besteht.

Was ist genetischer Code?

Die Methode, die Sequenz von Aminosäureproteinen anhand der Nukleotidsequenz zu kodieren, ist für alle lebenden Zellen und Organismen charakteristisch. Das ist der genetische Code.
Es gibt vier Nukleotide in der DNA:

• Adenin – A;
• Guanin – G;
• Cytosin – C;
• Thymin - T.

Sie werden mit lateinischen Großbuchstaben oder (in der russischsprachigen Literatur) russischen Buchstaben bezeichnet.
RNA enthält ebenfalls vier Nukleotide, aber eines davon unterscheidet sich von der DNA:

• Adenin – A;
• Guanin – G;
• Cytosin – C;
• Uracil - U.

Alle Nukleotide sind in Ketten angeordnet, wobei die DNA eine Doppelhelix und die RNA eine einzelne Helix hat.
Proteine ​​werden dort aufgebaut, wo sie in einer bestimmten Reihenfolge angeordnet sind und ihre biologischen Eigenschaften bestimmen.

Eigenschaften des genetischen Codes

Dreiheit. Eine Einheit des genetischen Codes besteht aus drei Buchstaben, es handelt sich um ein Triplett. Das bedeutet, dass die zwanzig vorhandenen Aminosäuren von drei spezifischen Nukleotiden kodiert werden, die Codons oder Trippets genannt werden. Es gibt vierundsechzig Kombinationen, die aus vier Nukleotiden erstellt werden können. Diese Menge reicht aus, um zwanzig Aminosäuren zu kodieren.
Entartung. Mit Ausnahme von Methionin und Tryptophan entspricht jede Aminosäure mehr als einem Codon.
Eindeutigkeit. Ein Codon kodiert für eine Aminosäure. Beispielsweise kodiert im Gen eines gesunden Menschen mit Informationen über das Beta-Ziel von Hämoglobin ein Triplett aus GAG und GAA A. Bei jedem Menschen mit Sichelzellenanämie ist ein Nukleotid verändert.
Kollinearität. Die Reihenfolge der Aminosäuren entspricht immer der Reihenfolge der Nukleotide, die das Gen enthält.
Der genetische Code ist kontinuierlich und kompakt, das heißt, er weist keine Satzzeichen auf. Das heißt, ab einem bestimmten Codon erfolgt ein kontinuierliches Lesen. AUGGGUGTSUAUAUGUG wird beispielsweise wie folgt gelesen: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Aber nicht AUG, UGG und so weiter oder irgendetwas anderes.
Vielseitigkeit. Das gilt für absolut alle Landorganismen, vom Menschen bis hin zu Fischen, Pilzen und Bakterien.

Tisch

In der dargestellten Tabelle sind nicht alle verfügbaren Aminosäuren enthalten. Hydroxyprolin, Hydroxylysin, Phosphoserin, Jodderivate von Tyrosin, Cystin und einige andere fehlen, da es sich um Derivate anderer Aminosäuren handelt, die von m-RNA kodiert werden und nach Modifikation von Proteinen infolge der Translation gebildet werden.
Aus den Eigenschaften des genetischen Codes ist bekannt, dass ein Codon eine Aminosäure kodieren kann. Eine Ausnahme bildet der genetische Code, der zusätzliche Funktionen übernimmt und Valin und Methionin kodiert. Die mRNA, die sich am Anfang des Codons befindet, bindet die t-RNA an, die Formylmethion trägt. Nach Abschluss der Synthese wird es abgespalten und nimmt den Formylrest mit, der sich in einen Methioninrest umwandelt. Somit sind die oben genannten Codons die Initiatoren der Synthese der Polypeptidkette. Wenn sie nicht am Anfang stehen, unterscheiden sie sich nicht von den anderen.

Genetische Information

Unter diesem Konzept versteht man ein Eigenschaftsprogramm, das von Vorfahren weitergegeben wird. Es ist als genetischer Code in der Vererbung verankert.
Der genetische Code wird bei der Proteinsynthese realisiert:

• Messenger-RNA;
• ribosomale rRNA.

Informationen werden durch direkte Kommunikation (DNA-RNA-Protein) und umgekehrte Kommunikation (mittleres Protein-DNA) übertragen.
Organismen können es empfangen, speichern, übertragen und am effektivsten nutzen.
Durch Vererbung weitergegebene Informationen bestimmen die Entwicklung eines bestimmten Organismus. Durch die Interaktion mit der Umwelt wird jedoch deren Reaktion verzerrt, wodurch Evolution und Entwicklung stattfinden. Auf diese Weise werden neue Informationen in den Körper eingeschleust.

Entschlüsselung des menschlichen Codes

In den neunziger Jahren wurde das Human Genome Project ins Leben gerufen, bei dem in den 2000er Jahren Genomfragmente entdeckt wurden, die 99,99 % der menschlichen Gene enthielten. Fragmente, die nicht an der Proteinsynthese beteiligt sind und nicht kodiert sind, bleiben unbekannt. Ihre Rolle bleibt vorerst unbekannt.

Chromosom 1 wurde zuletzt 2006 entdeckt und ist das längste im Genom. Mehr als dreihundertfünfzig Krankheiten, darunter auch Krebs, entstehen als Folge von Störungen und Mutationen.

Die Rolle solcher Studien kann kaum überschätzt werden. Als sie entdeckten, was der genetische Code ist, wurde bekannt, nach welchen Mustern die Entwicklung abläuft, wie sich die morphologische Struktur, die Psyche, die Veranlagung für bestimmte Krankheiten, der Stoffwechsel und die Defekte von Individuen bilden.

Zuvor haben wir betont, dass Nukleotide eine wichtige Funktion für die Entstehung des Lebens auf der Erde haben – in Gegenwart einer Polynukleotidkette in einer Lösung erfolgt spontan der Prozess der Bildung einer zweiten (parallelen) Kette auf der Grundlage der komplementären Verbindung verwandter Nukleotide . Die gleiche Anzahl an Nukleotiden in beiden Ketten und deren chemische Affinität sind eine unabdingbare Voraussetzung für die Durchführung dieser Art von Reaktion. Bei der Proteinsynthese, bei der Informationen aus der mRNA in die Proteinstruktur umgesetzt werden, kann jedoch von der Einhaltung des Komplementaritätsprinzips keine Rede sein. Dies liegt daran, dass in mRNA und im synthetisierten Protein nicht nur die Anzahl der Monomere unterschiedlich ist, sondern, was besonders wichtig ist, auch keine strukturelle Ähnlichkeit zwischen ihnen besteht (Nukleotide einerseits, Aminosäuren andererseits). ). Es ist klar, dass in diesem Fall ein Bedarf besteht, ein neues Prinzip für die genaue Übersetzung von Informationen aus einem Polynukleotid in die Struktur eines Polypeptids zu schaffen. In der Evolution entstand ein solches Prinzip und seine Grundlage war der genetische Code.

Der genetische Code ist ein System zur Aufzeichnung erblicher Informationen in Nukleinsäuremolekülen, das auf einer bestimmten Abwechslung von Nukleotidsequenzen in DNA oder RNA basiert und Codons bildet, die Aminosäuren in einem Protein entsprechen.

Der genetische Code hat mehrere Eigenschaften.

Dreiheit.

Entartung oder Redundanz.

Eindeutigkeit.

Polarität.

Nicht überlappend.

Kompaktheit.

Vielseitigkeit.

Es ist zu beachten, dass einige Autoren auch andere Eigenschaften des Codes vorschlagen, die sich auf die chemischen Eigenschaften der im Code enthaltenen Nukleotide oder die Häufigkeit des Vorkommens einzelner Aminosäuren in den Proteinen des Körpers usw. beziehen. Diese Eigenschaften ergeben sich jedoch aus den oben aufgeführten, sodass wir sie dort berücksichtigen.

A. Dreiheit. Der genetische Code verfügt, wie viele komplex organisierte Systeme, über die kleinste strukturelle und kleinste funktionelle Einheit. Ein Triplett ist die kleinste Struktureinheit des genetischen Codes. Es besteht aus drei Nukleotiden. Ein Codon ist die kleinste funktionelle Einheit des genetischen Codes. Typischerweise werden Tripletts der mRNA als Codons bezeichnet. Im genetischen Code erfüllt ein Codon mehrere Funktionen. Erstens besteht seine Hauptfunktion darin, dass es eine einzelne Aminosäure kodiert. Zweitens kodiert das Codon möglicherweise nicht für eine Aminosäure, erfüllt aber in diesem Fall eine andere Funktion (siehe unten). Wie aus der Definition hervorgeht, ist ein Triplett ein charakterisierender Begriff elementar Struktureinheit genetischer Code (drei Nukleotide). Codon – charakterisiert elementare semantische Einheit Genom – drei Nukleotide bestimmen die Bindung einer Aminosäure an die Polypeptidkette.

Die elementare Struktureinheit wurde zunächst theoretisch entschlüsselt und anschließend ihre Existenz experimentell bestätigt. Tatsächlich können 20 Aminosäuren nicht mit einem oder zwei Nukleotiden kodiert werden, weil Von letzteren gibt es nur 4. Drei von vier Nukleotiden ergeben 4 3 = 64 Varianten, was die Anzahl der in lebenden Organismen verfügbaren Aminosäuren mehr als abdeckt (siehe Tabelle 1).

Die in der Tabelle dargestellten 64 Nukleotidkombinationen weisen zwei Merkmale auf. Erstens sind von den 64 Triplett-Varianten nur 61 Codons und kodieren für eine beliebige Aminosäure; sie werden genannt Sense-Codons. Drei Tripletts kodieren nicht

Tabelle 1.

Messenger-RNA-Codons und entsprechende Aminosäuren

Aminosäuren a sind Stoppsignale, die das Ende der Translation anzeigen. Es gibt drei solcher Drillinge - UAA, UAG, UGA, sie werden auch „bedeutungslos“ (Nonsense-Codons) genannt. Durch eine Mutation, die mit dem Austausch eines Nukleotids in einem Triplett durch ein anderes verbunden ist, kann aus einem Sense-Codon ein Nonsense-Codon entstehen. Diese Art von Mutation wird aufgerufen Nonsens-Mutation. Wenn ein solches Stoppsignal innerhalb des Gens (in seinem Informationsteil) gebildet wird, wird der Prozess während der Proteinsynthese an dieser Stelle ständig unterbrochen – nur der erste (vor dem Stoppsignal) Teil des Proteins wird synthetisiert. Eine Person mit dieser Pathologie wird einen Proteinmangel verspüren und die mit diesem Mangel verbundenen Symptome verspüren. Beispielsweise wurde eine solche Mutation in dem Gen identifiziert, das für die Hämoglobin-Betakette kodiert. Es wird eine verkürzte inaktive Hämoglobinkette synthetisiert, die schnell zerstört wird. Dadurch entsteht ein Hämoglobinmolekül ohne Betakette. Es ist klar, dass ein solches Molekül seine Aufgaben wahrscheinlich nicht vollständig erfüllen wird. Es kommt zu einer schweren Krankheit, die sich als hämolytische Anämie entwickelt (Beta-Null-Thalassämie, vom griechischen Wort „Thalas“ – Mittelmeer, wo diese Krankheit erstmals entdeckt wurde).

Der Wirkungsmechanismus von Stop-Codons unterscheidet sich vom Wirkungsmechanismus von Sense-Codons. Dies folgt aus der Tatsache, dass für alle Codons, die Aminosäuren kodieren, entsprechende tRNAs gefunden wurden. Für Nonsense-Codons wurden keine tRNAs gefunden. Folglich ist tRNA nicht am Prozess des Stoppens der Proteinsynthese beteiligt.

CodonAUG (in Bakterien manchmal GUG) kodieren nicht nur die Aminosäuren Methionin und Valin, sondern sind es auchInitiator der Sendung .

B. Entartung oder Redundanz.

61 der 64 Tripletts kodieren 20 Aminosäuren. Dieser dreifache Überschuss der Anzahl der Tripletts gegenüber der Anzahl der Aminosäuren legt nahe, dass bei der Informationsübertragung zwei Kodierungsmöglichkeiten genutzt werden können. Erstens können nicht alle 64 Codons an der Kodierung von 20 Aminosäuren beteiligt sein, sondern nur 20 und zweitens können Aminosäuren von mehreren Codons kodiert werden. Untersuchungen haben gezeigt, dass die Natur die letztere Möglichkeit genutzt hat.

Seine Präferenz ist offensichtlich. Wenn von den 64 Varianten-Tripletts nur 20 an der Kodierung von Aminosäuren beteiligt wären, dann würden 44 Tripletts (von 64) nicht-kodierend bleiben, d. h. bedeutungslos (Unsinn-Codons). Zuvor haben wir darauf hingewiesen, wie gefährlich es für das Leben einer Zelle ist, ein kodierendes Triplett durch Mutation in ein Nonsense-Codon umzuwandeln – dies stört die normale Funktion der RNA-Polymerase erheblich und führt letztendlich zur Entstehung von Krankheiten. Derzeit sind drei Codons in unserem Genom Nonsense-Codons. Stellen Sie sich nun vor, was passieren würde, wenn die Anzahl der Nonsense-Codons um etwa das Fünfzehnfache zunehmen würde. Es ist klar, dass in einer solchen Situation der Übergang von normalen Codons zu Nonsense-Codons unermesslich höher sein wird.

Ein Code, bei dem eine Aminosäure durch mehrere Tripletts kodiert wird, wird als degeneriert oder redundant bezeichnet. Fast jede Aminosäure hat mehrere Codons. Somit kann die Aminosäure Leucin durch sechs Tripletts kodiert werden – UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Valin wird durch vier Tripletts kodiert, Phenylalanin nur durch zwei Tryptophan und Methionin kodiert durch ein Codon. Die Eigenschaft, die mit der Aufzeichnung derselben Informationen mit unterschiedlichen Symbolen verbunden ist, wird aufgerufen Entartung.

Die Anzahl der für eine Aminosäure bestimmten Codons korreliert gut mit der Häufigkeit des Vorkommens der Aminosäure in Proteinen.

Und das ist höchstwahrscheinlich kein Zufall. Je häufiger eine Aminosäure in einem Protein vorkommt, je häufiger das Codon dieser Aminosäure im Genom vertreten ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit ihrer Schädigung durch mutagene Faktoren. Daher ist klar, dass ein mutiertes Codon eine größere Chance hat, dieselbe Aminosäure zu kodieren, wenn es stark degeneriert ist. Aus dieser Perspektive ist die Degeneration des genetischen Codes ein Mechanismus, der das menschliche Genom vor Schäden schützt.

Es ist zu beachten, dass der Begriff Degeneration in der Molekulargenetik in einem anderen Sinne verwendet wird. Somit ist der Großteil der Informationen in einem Codon in den ersten beiden Nukleotiden enthalten; die Base an der dritten Position des Codons erweist sich als von geringer Bedeutung. Dieses Phänomen wird „Entartung der dritten Base“ genannt. Letzteres Merkmal minimiert die Auswirkungen von Mutationen. Es ist beispielsweise bekannt, dass die Hauptfunktion der roten Blutkörperchen darin besteht, Sauerstoff von der Lunge zum Gewebe und Kohlendioxid vom Gewebe zur Lunge zu transportieren. Diese Funktion übernimmt das Atmungspigment Hämoglobin, das das gesamte Zytoplasma des Erythrozyten ausfüllt. Es besteht aus einem Proteinteil – Globin, der vom entsprechenden Gen kodiert wird. Das Hämoglobinmolekül enthält neben Protein auch Häm, das Eisen enthält. Mutationen in Globin-Genen führen zum Auftreten verschiedener Hämoglobinvarianten. Am häufigsten sind Mutationen damit verbunden Ersetzen eines Nukleotids durch ein anderes und Auftreten eines neuen Codons im Gen, das möglicherweise eine neue Aminosäure in der Hämoglobin-Polypeptidkette kodiert. In einem Triplett kann durch Mutation jedes Nukleotid ersetzt werden – das erste, zweite oder dritte. Es sind mehrere hundert Mutationen bekannt, die die Integrität der Globin-Gene beeinträchtigen. Nahe 400 davon sind mit dem Austausch einzelner Nukleotide in einem Gen und dem entsprechenden Aminosäureaustausch in einem Polypeptid verbunden. Nur von diesen 100 Ersatz führt zu einer Instabilität des Hämoglobins und verschiedenen Arten von Krankheiten von leicht bis sehr schwer. 300 (ca. 64 %) Substitutionsmutationen beeinträchtigen die Hämoglobinfunktion nicht und führen nicht zu einer Pathologie. Einer der Gründe dafür ist die oben erwähnte „Degeneration der dritten Base“, wenn ein Austausch des dritten Nukleotids in einem Triplett, das Serin, Leucin, Prolin, Arginin und einige andere Aminosäuren kodiert, zum Auftreten eines synonymen Codons führt kodiert die gleiche Aminosäure. Eine solche Mutation wird sich phänotypisch nicht manifestieren. Im Gegensatz dazu führt jeder Austausch des ersten oder zweiten Nukleotids in einem Triplett in 100 % der Fälle zum Auftreten einer neuen Hämoglobinvariante. Aber auch in diesem Fall dürfen keine schwerwiegenden phänotypischen Störungen vorliegen. Der Grund dafür ist der Ersatz einer Aminosäure im Hämoglobin durch eine andere, die in ihren physikalisch-chemischen Eigenschaften der ersten ähnelt. Wenn beispielsweise eine Aminosäure mit hydrophilen Eigenschaften durch eine andere Aminosäure mit denselben Eigenschaften ersetzt wird.

Hämoglobin besteht aus der Eisenporphyringruppe Häm (Sauerstoff- und Kohlendioxidmoleküle sind daran gebunden) und Proteinglobin. Das erwachsene Hämoglobin (HbA) enthält zwei identische -Ketten und zwei -Ketten. Molekül -Kette enthält 141 Aminosäurereste, -Kette - 146, - Und -Ketten unterscheiden sich in vielen Aminosäureresten. Die Aminosäuresequenz jeder Globinkette wird von einem eigenen Gen kodiert. Genkodierung -die Kette befindet sich im kurzen Arm von Chromosom 16, -Gen – im kurzen Arm von Chromosom 11. Substitution in der Genkodierung -Die Hämoglobinkette des ersten oder zweiten Nukleotids führt fast immer zum Auftreten neuer Aminosäuren im Protein, zu einer Störung der Hämoglobinfunktionen und zu schwerwiegenden Folgen für den Patienten. Wenn beispielsweise „C“ in einem der Tripletts CAU (Histidin) durch „Y“ ersetzt wird, entsteht ein neues Triplett UAU, das eine andere Aminosäure kodiert – Tyrosin. Phänotypisch äußert sich dies in einer schweren Erkrankung. A Ähnlicher Ersatz auf Position 63 -Kette des Histidin-Polypeptids zu Tyrosin führt zu einer Destabilisierung des Hämoglobins. Es entwickelt sich die Krankheit Methämoglobinämie. Mutationsbedingter Ersatz von Glutaminsäure durch Valin an der 6. Stelle -Kette ist die Ursache der schwersten Krankheit – der Sichelzellenanämie. Lassen Sie uns die traurige Liste nicht fortsetzen. Beachten wir nur, dass beim Ersetzen der ersten beiden Nukleotide eine Aminosäure mit ähnlichen physikalisch-chemischen Eigenschaften wie die vorherige entstehen kann. Somit erfolgt der Ersatz des 2. Nukleotids in einem der Tripletts, die für Glutaminsäure (GAA) kodieren -Kette mit „U“ führt zum Auftreten eines neuen Tripletts (GUA), das Valin kodiert, und das Ersetzen des ersten Nukleotids durch „A“ bildet das Triplett AAA, das die Aminosäure Lysin kodiert. Glutaminsäure und Lysin haben ähnliche physikalisch-chemische Eigenschaften – sie sind beide hydrophil. Valin ist eine hydrophobe Aminosäure. Daher verändert der Ersatz von hydrophiler Glutaminsäure durch hydrophobes Valin die Eigenschaften von Hämoglobin erheblich, was letztendlich zur Entwicklung einer Sichelzellenanämie führt, während der Ersatz von hydrophiler Glutaminsäure durch hydrophiles Lysin die Funktion von Hämoglobin in geringerem Maße verändert – Patienten entwickeln eine milde Form von Anämie. Durch den Austausch der dritten Base kann das neue Triplett die gleichen Aminosäuren wie das vorherige kodieren. Wenn beispielsweise im CAC-Triplett Uracil durch Cytosin ersetzt wurde und ein CAC-Triplett erschien, werden beim Menschen praktisch keine phänotypischen Veränderungen festgestellt. Das ist verständlich, denn Beide Tripletts kodieren für die gleiche Aminosäure – Histidin.

Abschließend ist es angebracht zu betonen, dass die Degeneration des genetischen Codes und die Degeneration der dritten Base aus allgemeinbiologischer Sicht Schutzmechanismen sind, die der Evolution in der einzigartigen Struktur von DNA und RNA innewohnen.

V. Eindeutigkeit.

Jedes Triplett (außer Nonsens) kodiert nur eine Aminosäure. In der Richtung Codon – Aminosäure ist der genetische Code also eindeutig, in der Richtung Aminosäure – Codon ist er mehrdeutig (degeneriert).

Eindeutig

Aminosäure-Codon

Degenerieren

Und in diesem Fall ist die Notwendigkeit der Eindeutigkeit des genetischen Codes offensichtlich. Bei einer anderen Möglichkeit würden bei der Translation desselben Codons unterschiedliche Aminosäuren in die Proteinkette eingefügt und dadurch Proteine ​​mit unterschiedlichen Primärstrukturen und unterschiedlichen Funktionen entstehen. Der Zellstoffwechsel würde auf die Funktionsweise „Ein Gen – mehrere Polypeptide“ umstellen. Es ist klar, dass in einer solchen Situation die regulatorische Funktion der Gene völlig verloren gehen würde.

G. Polarität

Das Auslesen von Informationen aus DNA und mRNA erfolgt nur in eine Richtung. Polarität ist wichtig für die Definition von Strukturen höherer Ordnung (sekundär, tertiär usw.). Zuvor haben wir darüber gesprochen, wie Strukturen niedrigerer Ordnung Strukturen höherer Ordnung bestimmen. Tertiärstruktur und Strukturen höherer Ordnung in Proteinen entstehen, sobald die synthetisierte RNA-Kette das DNA-Molekül verlässt oder die Polypeptidkette das Ribosom verlässt. Während das freie Ende einer RNA oder eines Polypeptids eine Tertiärstruktur annimmt, wird das andere Ende der Kette weiterhin an DNA (wenn RNA transkribiert wird) oder einem Ribosom (wenn ein Polypeptid transkribiert wird) synthetisiert.

Daher ist der unidirektionale Prozess des Lesens von Informationen (während der Synthese von RNA und Protein) nicht nur für die Bestimmung der Sequenz von Nukleotiden oder Aminosäuren in der synthetisierten Substanz, sondern auch für die strikte Bestimmung von Sekundär-, Tertiär- usw. wesentlich. Strukturen.

d. Nicht überlappend.

Der Code kann überlappend oder nicht überlappend sein. Die meisten Organismen haben einen nicht überlappenden Code. In einigen Phagen wird überlappender Code gefunden.

Das Wesen eines nicht überlappenden Codes besteht darin, dass ein Nukleotid eines Codons nicht gleichzeitig ein Nukleotid eines anderen Codons sein kann. Wenn der Code überlappend wäre, könnte die Sequenz aus sieben Nukleotiden (GCUGCUG) nicht wie im Fall eines nicht überlappenden Codes zwei Aminosäuren (Alanin-Alanin) (Abb. 33, A) codieren, sondern drei (falls vorhanden). ein Nukleotid gemeinsam) (Abb. 33, B) oder fünf (wenn zwei Nukleotide gemeinsam sind) (siehe Abb. 33, C). In den letzten beiden Fällen würde eine Mutation eines beliebigen Nukleotids zu einer Verletzung der Reihenfolge von zwei, drei usw. führen. Aminosäuren.

Es wurde jedoch festgestellt, dass eine Mutation eines Nukleotids immer den Einbau einer Aminosäure in ein Polypeptid stört. Dies ist ein wichtiges Argument dafür, dass sich der Code nicht überschneidet.

Lassen Sie uns dies in Abbildung 34 erklären. Fette Linien zeigen Tripletts, die Aminosäuren kodieren, im Fall von nicht überlappendem und überlappendem Code. Experimente haben eindeutig gezeigt, dass sich der genetische Code nicht überschneidet. Ohne auf Details des Experiments einzugehen, stellen wir fest, dass, wenn Sie das dritte Nukleotid in der Nukleotidsequenz ersetzen (siehe Abb. 34)U (mit einem Sternchen markiert) auf etwas anderes:

1. Bei einem nicht überlappenden Code hätte das von dieser Sequenz kontrollierte Protein eine Substitution einer (ersten) Aminosäure (mit Sternchen markiert).

2. Bei einem überlappenden Code in Option A würde eine Substitution in zwei (ersten und zweiten) Aminosäuren (mit Sternchen markiert) erfolgen. Bei Option B würde der Austausch drei Aminosäuren betreffen (mit Sternchen markiert).

Zahlreiche Experimente haben jedoch gezeigt, dass bei der Störung eines Nukleotids in der DNA die Störung im Protein immer nur eine Aminosäure betrifft, was typisch für einen nicht überlappenden Code ist.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

AGB AGB AGB UGC AGB AGB AGB UGC AGB AGB AGB

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Nicht überlappender Code. Überlappender Code

Reis. 34. Ein Diagramm, das das Vorhandensein eines nicht überlappenden Codes im Genom erklärt (Erklärung im Text).

Die Nichtüberlappung des genetischen Codes ist mit einer anderen Eigenschaft verbunden – das Lesen von Informationen beginnt an einem bestimmten Punkt – dem Initiationssignal. Ein solches Initiationssignal in mRNA ist das Codon, das für Methionin AUG kodiert.

Es ist zu beachten, dass ein Mensch immer noch über eine geringe Anzahl von Genen verfügt, die von der allgemeinen Regel abweichen und sich überschneiden.

e. Kompaktheit.

Es gibt keine Interpunktion zwischen Codons. Mit anderen Worten: Tripletts sind beispielsweise nicht durch ein bedeutungsloses Nukleotid voneinander getrennt. Das Fehlen von „Satzzeichen“ im genetischen Code wurde in Experimenten nachgewiesen.

Und. Vielseitigkeit.

Der Code ist für alle auf der Erde lebenden Organismen derselbe. Ein direkter Beweis für die Universalität des genetischen Codes wurde durch den Vergleich von DNA-Sequenzen mit entsprechenden Proteinsequenzen erhalten. Es stellte sich heraus, dass alle bakteriellen und eukaryotischen Genome dieselben Codewerte verwenden. Es gibt Ausnahmen, aber nicht viele.

Die ersten Ausnahmen von der Universalität des genetischen Codes wurden in den Mitochondrien einiger Tierarten gefunden. Dabei handelte es sich um das Terminatorcodon UGA, das genauso lautet wie das Codon UGG, das für die Aminosäure Tryptophan kodiert. Es wurden auch andere seltenere Abweichungen von der Universalität festgestellt.

MZ. Der genetische Code ist ein System zur Aufzeichnung erblicher Informationen in Nukleinsäuremolekülen, basierend auf einem bestimmten Wechsel von Nukleotidsequenzen in DNA oder RNA, die Codons bilden.

entsprechend den Aminosäuren im Protein.Der genetische Code hat mehrere Eigenschaften.

Alle morphologischen, anatomischen und funktionellen Merkmale einer lebenden Zelle und eines Organismus als Ganzes werden durch die Struktur spezifischer Proteine ​​bestimmt, aus denen die Zellen bestehen. Die Fähigkeit, nur genau definierte Proteine ​​zu synthetisieren, ist eine erbliche Eigenschaft von Organismen. Die Reihenfolge der Aminosäuren in der Polypeptidkette – der Primärstruktur des Proteins, von der seine biologischen Eigenschaften abhängen – wird durch die Reihenfolge der Nukleotide in DNA-Molekülen bestimmt. Letzterer ist der Bewahrer der Erbinformationen in den Zellen.

Die Reihenfolge der Nukleotide in der Polynukleotidkette der DNA ist für jede Zelle sehr spezifisch und repräsentiert genetischer Code, durch die Informationen über die Synthese bestimmter Proteine ​​​​erfasst werden. Das bedeutet, dass in der DNA jede Nachricht mit einer bestimmten Folge von vier Zeichen kodiert ist – A, G, T, C, genauso wie eine geschriebene Nachricht mit Zeichen (Buchstaben) des Alphabets oder Morsecodes kodiert ist. Der genetische Code ist Triplett, d. h. jede Aminosäure wird durch eine bekannte Kombination von drei benachbarten Nukleotiden kodiert, genannt Codon. Es lässt sich leicht berechnen, dass die Anzahl der möglichen Kombinationen von vier Nukleotiden zu dritt 64 beträgt.

Es stellte sich heraus, dass der Code so ist mehrere oder „degeneriert“, d. h. die gleiche Aminosäure kann durch mehrere Triplett-Codons (von 2 bis b) kodiert werden, während jedes Triplett nur eine Aminosäure kodiert, zum Beispiel in der Sprache der Messenger-RNA:

• Phenylalanin – UUU, UUC;
• Isoleucin – AUC, AUC, AUA;
• Prolin – CCU, CCC, CCA, CCG;
• Serin – UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC.

Abgesehen davon ist der Code nicht überlappend, t.s. Das gleiche Nukleotid kann nicht gleichzeitig Teil zweier benachbarter Tripletts sein. Und schließlich enthält dieser Code keine Kommas, was bedeutet, dass, wenn ein Nukleotid fehlt, beim Lesen das nächstgelegene Nukleotid vom benachbarten Codon an seine Stelle tritt, was die gesamte Lesereihenfolge ändert. Daher stellt die Telekommunikation sicher, dass der Code aus der Messenger-RNA korrekt gelesen wird, wenn er von einem genau definierten Punkt aus gelesen wird. Die Startcodons im Molekül und in der RNA sind die Tripletts AUG und GU G.

Der Nukleotidcode ist universell für alle lebenden Organismen und Viren: Identische Tripletts kodieren für identische Aminosäuren. Diese Entdeckung stellt einen ernsthaften Schritt hin zu einem tieferen Verständnis des Wesens der lebenden Materie dar, denn die Universalität des genetischen Codes weist auf die Einheitlichkeit des Ursprungs aller lebenden Organismen hin. Bisher wurden Tripletts für alle 20 Aminosäuren entschlüsselt, aus denen natürliche Proteine ​​bestehen. Wenn man also die Reihenfolge der Tripletts in einem DNA-Molekül (genetischer Code) kennt, ist es möglich, die Reihenfolge der Aminosäuren in einem Protein festzulegen.

Ein einzelnes DNA-Molekül kann die Aminosäuresequenz vieler Proteine ​​kodieren. Ein funktioneller Abschnitt eines DNA-Moleküls, der Informationen über die Struktur eines Polypeptids oder RNA-Moleküls trägt, wird genannt Genom. Es gibt Strukturgene, die Informationen für die Synthese von Struktur- und Enzymproteinen kodieren, und Gene mit Informationen für die Synthese von tRNA, rRNA usw.

Jeder lebende Organismus verfügt über einen speziellen Satz an Proteinen. Bestimmte Nukleotidverbindungen und ihre Reihenfolge im DNA-Molekül bilden den genetischen Code. Es vermittelt Informationen über die Struktur des Proteins. In der Genetik hat sich ein bestimmtes Konzept durchgesetzt. Demnach entsprach ein Gen einem Enzym (Polypeptid). Es sollte gesagt werden, dass die Forschung zu Nukleinsäuren und Proteinen über einen längeren Zeitraum hinweg betrieben wird. Später in diesem Artikel werden wir uns den genetischen Code und seine Eigenschaften genauer ansehen. Außerdem wird eine kurze Chronologie der Forschung bereitgestellt.

Terminologie

Der genetische Code ist eine Möglichkeit, die Sequenz von Aminosäureproteinen zu kodieren, an der die Nukleotidsequenz beteiligt ist. Diese Art der Informationsgewinnung ist für alle lebenden Organismen charakteristisch. Proteine ​​sind natürliche organische Substanzen mit hoher Molekularität. Diese Verbindungen kommen auch in lebenden Organismen vor. Sie bestehen aus 20 Arten von Aminosäuren, die als kanonisch bezeichnet werden. Aminosäuren sind in einer Kette angeordnet und in einer streng festgelegten Reihenfolge verbunden. Es bestimmt die Struktur des Proteins und seine biologischen Eigenschaften. Es gibt auch mehrere Aminosäureketten in einem Protein.

DNA und RNA

Desoxyribonukleinsäure ist ein Makromolekül. Sie ist für die Übermittlung, Speicherung und Umsetzung der Erbinformationen verantwortlich. DNA verwendet vier stickstoffhaltige Basen. Dazu gehören Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin. RNA besteht aus den gleichen Nukleotiden, außer dass sie Thymin enthält. Stattdessen gibt es ein Nukleotid, das Uracil (U) enthält. RNA- und DNA-Moleküle sind Nukleotidketten. Dank dieser Struktur entstehen Sequenzen – das „genetische Alphabet“.

Umsetzung von Informationen

Die vom Gen kodierte Proteinsynthese wird durch die Kombination von mRNA auf einer DNA-Matrize (Transkription) realisiert. Der genetische Code wird auch in die Aminosäuresequenz übertragen. Das heißt, es findet die Synthese der Polypeptidkette auf der mRNA statt. Um alle Aminosäuren und das Signal für das Ende der Proteinsequenz zu verschlüsseln, genügen 3 Nukleotide. Diese Kette wird Triplett genannt.

Geschichte der Studie

Die Untersuchung von Proteinen und Nukleinsäuren wird schon seit langem betrieben. Mitte des 20. Jahrhunderts tauchten schließlich die ersten Ideen über die Natur des genetischen Codes auf. Im Jahr 1953 wurde entdeckt, dass einige Proteine ​​aus Aminosäuresequenzen bestehen. Ihre genaue Zahl konnte man damals zwar noch nicht ermitteln, darüber gab es zahlreiche Streitigkeiten. 1953 wurden zwei Werke der Autoren Watson und Crick veröffentlicht. Im ersten ging es um die Sekundärstruktur der DNA, im zweiten ging es um deren zulässiges Kopieren mittels Matrizensynthese. Darüber hinaus wurde Wert darauf gelegt, dass eine bestimmte Basensequenz ein Code ist, der Erbinformationen trägt. Der amerikanische und sowjetische Physiker Georgiy Gamow ging von der Codierungshypothese aus und fand eine Methode, sie zu testen. 1954 wurde seine Arbeit veröffentlicht, in der er vorschlug, Korrespondenzen zwischen Aminosäureseitenketten und rautenförmigen „Löchern“ herzustellen und diese als Kodierungsmechanismus zu nutzen. Dann hieß es rhombisch. Gamow erklärte seine Arbeit und gab zu, dass der genetische Code ein Triplett sein könnte. Die Arbeit des Physikers war eine der ersten, die als wahrheitsnah galt.

Einstufung

Im Laufe der Jahre wurden verschiedene Modelle genetischer Codes vorgeschlagen, und zwar zwei Arten: überlappende und nicht überlappende. Die erste basierte auf dem Einbau eines Nukleotids in mehrere Codons. Es umfasst einen dreieckigen, sequentiellen und großen-kleinen genetischen Code. Das zweite Modell geht von zwei Typen aus. Zu den nicht überlappenden Codes gehören Kombinationscode und kommafreier Code. Die erste Option basiert auf der Kodierung einer Aminosäure durch Nukleotidtripletts, und die Hauptsache ist ihre Zusammensetzung. Nach dem „Code ohne Kommas“ entsprechen bestimmte Tripletts Aminosäuren, andere jedoch nicht. In diesem Fall wurde angenommen, dass bei einer sequentiellen Anordnung signifikanter Tripletts andere, die sich in einem anderen Leserahmen befinden, unnötig wären. Wissenschaftler glaubten, dass es möglich sei, eine Nukleotidsequenz auszuwählen, die diese Anforderungen erfüllte, und dass es genau 20 Tripletts gab.

Obwohl Gamow und seine Co-Autoren dieses Modell in Frage stellten, galt es in den nächsten fünf Jahren als das korrekteste. Zu Beginn der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts tauchten neue Daten auf, die es ermöglichten, einige Mängel im „Code ohne Kommas“ aufzudecken. Es wurde festgestellt, dass Codons in der Lage sind, die Proteinsynthese in vitro zu induzieren. Kurz vor 1965 wurde das Prinzip aller 64 Tripletts verstanden. Infolgedessen wurde eine Redundanz einiger Codons entdeckt. Mit anderen Worten: Die Aminosäuresequenz wird durch mehrere Tripletts kodiert.

Unterscheidungsmerkmale

Zu den Eigenschaften des genetischen Codes gehören:

Variationen

Die erste Abweichung des genetischen Codes vom Standard wurde 1979 bei der Untersuchung mitochondrialer Gene im menschlichen Körper entdeckt. Weitere ähnliche Varianten wurden weiter identifiziert, darunter viele alternative mitochondriale Codes. Dazu gehört die Entschlüsselung des UGA-Stoppcodons, das zur Bestimmung von Tryptophan in Mykoplasmen dient. GUG und UUG in Archaeen und Bakterien werden häufig als Ausgangsoptionen verwendet. Manchmal kodieren Gene ein Protein mit einem Startcodon, das sich von dem unterscheidet, das normalerweise von der Art verwendet wird. Darüber hinaus werden in einigen Proteinen Selenocystein und Pyrrolysin, bei denen es sich um nicht standardmäßige Aminosäuren handelt, vom Ribosom eingefügt. Sie liest das Stoppcodon. Dies hängt von den in der mRNA gefundenen Sequenzen ab. Derzeit gilt Selenocystein als die 21. und Pyrrolysan als die 22. Aminosäure, die in Proteinen vorhanden ist.

Allgemeine Merkmale des genetischen Codes

Alle Ausnahmen sind jedoch selten. In lebenden Organismen weist der genetische Code im Allgemeinen eine Reihe gemeinsamer Merkmale auf. Dazu gehören die Zusammensetzung eines Codons, das drei Nukleotide umfasst (die ersten beiden gehören zu den definierenden), die Übertragung von Codons durch tRNA und Ribosomen in die Aminosäuresequenz.

Vorlesung 5. Genetischer Code

Definition des Konzepts

Der genetische Code ist ein System zum Aufzeichnen von Informationen über die Aminosäuresequenz in Proteinen unter Verwendung der Nukleotidsequenz in der DNA.

Da DNA nicht direkt an der Proteinsynthese beteiligt ist, ist der Code in RNA-Sprache geschrieben. RNA enthält Uracil anstelle von Thymin.

Eigenschaften des genetischen Codes

1. Dreifachheit

Jede Aminosäure wird durch eine Sequenz von 3 Nukleotiden kodiert.

Definition: Ein Triplett oder Codon ist eine Sequenz aus drei Nukleotiden, die eine Aminosäure kodieren.

Der Code kann nicht monoplet sein, da 4 (die Anzahl der verschiedenen Nukleotide in der DNA) weniger als 20 beträgt. Der Code kann nicht dublettig sein, weil 16 (die Anzahl der Kombinationen und Permutationen von 4 Nukleotiden von 2) ist kleiner als 20. Der Code kann ein Triplett sein, weil 64 (die Anzahl der Kombinationen und Permutationen von 4 bis 3) beträgt mehr als 20.

2. Entartung.

Alle Aminosäuren, mit Ausnahme von Methionin und Tryptophan, werden von mehr als einem Triplett kodiert:

2 AK für 1 Triplett = 2.

9 AK, je 2 Drillinge = 18.

1 AK 3 Drillinge = 3.

5 AK von 4 Drillingen = 20.

3 AK von 6 Drillingen = 18.

Insgesamt 61 Tripletts kodieren 20 Aminosäuren.

3. Vorhandensein intergener Satzzeichen.

Definition:

Gen - ein DNA-Abschnitt, der eine Polypeptidkette oder ein Molekül kodiert tRNA, RRNA bzwsRNA.

GenetRNA, rRNA, sRNAProteine ​​sind nicht kodiert.

Am Ende jedes Gens, das ein Polypeptid kodiert, befindet sich mindestens eines von drei Tripletts, die RNA-Stoppcodons oder Stoppsignale kodieren. In mRNA haben sie folgende Form: UAA, UAG, UGA . Sie beenden (beenden) die Übertragung.

Herkömmlicherweise gehört das Codon auch zu den Satzzeichen AUG - die erste nach der Leader-Sequenz. (Siehe Vorlesung 8) Er fungiert als Großbuchstabe. In dieser Position kodiert es Formylmethionin (in Prokaryoten).

4. Eindeutigkeit.

Jedes Triplett kodiert nur eine Aminosäure oder ist ein Translationsterminator.

Die Ausnahme ist das Codon AUG . Bei Prokaryoten kodiert es an der ersten Stelle (Großbuchstabe) für Formylmethionin und an jeder anderen Stelle für Methionin.

5. Kompaktheit oder Fehlen intragener Satzzeichen.
Innerhalb eines Gens ist jedes Nukleotid Teil eines signifikanten Codons.

Im Jahr 1961 bewiesen Seymour Benzer und Francis Crick experimentell die Triplettnatur des Codes und seine Kompaktheit.

Die Essenz des Experiments: „+“-Mutation – Insertion eines Nukleotids. „-“-Mutation – Verlust eines Nukleotids. Eine einzelne „+“- oder „-“-Mutation am Anfang eines Gens zerstört das gesamte Gen. Eine doppelte „+“- oder „-“-Mutation zerstört auch das gesamte Gen.

Eine dreifache „+“- oder „-“-Mutation am Anfang eines Gens zerstört nur einen Teil davon. Eine vierfache „+“- oder „-“-Mutation zerstört wiederum das gesamte Gen.

Das Experiment beweist das Der Code wird transkribiert und es gibt keine Satzzeichen im Gen. Das Experiment wurde an zwei benachbarten Phagengenen durchgeführt und zeigte darüber hinaus Vorhandensein von Satzzeichen zwischen Genen.

6. Vielseitigkeit.

Der genetische Code ist für alle auf der Erde lebenden Lebewesen derselbe.

1979 wurde Burrell eröffnet Ideal Code der menschlichen Mitochondrien.

Definition:

„Ideal“ ist ein genetischer Code, bei dem die Degenerationsregel des Quasi-Dublett-Codes erfüllt ist: Wenn in zwei Tripletts die ersten beiden Nukleotide zusammenfallen und die dritten Nukleotide zur gleichen Klasse gehören (beide sind Purine oder beide sind Pyrimidine) , dann kodieren diese Tripletts für die gleiche Aminosäure.

Im Universalcode gibt es zwei Ausnahmen von dieser Regel. Beide Abweichungen vom idealen Code im Universellen beziehen sich auf grundlegende Punkte: den Beginn und das Ende der Proteinsynthese: