ما هي الأمراض الموروثة - القائمة والتصنيف والاختبارات الجينية والوقاية. قائمة الأمراض الوراثية التشوهات الجينية عند الأطفال

سبب المرض ليس دائما البكتيريا والفيروسات والالتهابات. بعض الأمراض مبرمجة فينا حتى قبل الولادة. 70٪ من الناس لديهم انحرافات معينة عن القاعدة في نمطهم الوراثي. وبعبارة أخرى، الجينات المعيبة. لكن من بين 70% منهم، لا يصاب جميعهم بأمراض وراثية. ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا؟

ما هو المرض الوراثي

المرض الوراثي هو مرض ناجم عن تلف برامج الخلية. وبما أنها موروثة، فإنها تسمى أيضًا بالأمراض الوراثية. وتنتقل هذه الأمراض من الوالدين إلى الأبناء فقط، ولا توجد طرق أخرى للعدوى.

متلازمة داونيولد طفل واحد من كل 1100 طفل مصاب بمتلازمة داون، ويعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض الكروموسومي من تأخر كبير في النمو البدني والعقلي. السنسنة المشقوقةطفل واحد من بين 500-2000 طفل يولد بهذا الاضطراب. على الرغم من أنه من الممكن تصحيح هذا الخلل بالجراحة في سن مبكرة، إلا أن خطر حدوث مضاعفات كبير جدًا. تليّف كيسيهذا المرض هو سبب تعطيل الغدد الإخراجية والجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. وفي الدول الأوروبية معدل تكرار هذه الطفرة الجينية هو 1:2000 – 1:2500. الورم العصبي الليفييتميز هذا المرض الوراثي الشائع بظهور العديد من الأورام الصغيرة لدى المريض. ويحدث في واحد من كل 3500 مولود جديد. عمى الألوانتؤدي انتهاكات كود الجينات إلى مشاكل في التعرف على الألوان. هناك أنواع عديدة من عمى الألوان، تعتمد على اللون الذي لا يراه المريض بالرؤية. يعاني 2-8% من الرجال من درجات متفاوتة من عمى الألوان، و0.4% فقط من النساء. متلازمة كلاينفلتريعاني واحد من كل 500 طفل حديث الولادة من هذا الشذوذ. يتجلى في الطول العالي ووزن الجسم الكبير وكمية كبيرة من الهرمونات الأنثوية. جميع المرضى يعانون من العقم. متلازمة برادر ويلييحدث مرة واحدة بين 12-15 ألف طفل حديث الولادة، ويكون المرضى قصيري القامة وبدينين. يمكنك مساعدة المرضى بمساعدة الأدوية. متلازمة تيرنريحدث هذا الاضطراب الجيني في 1 من كل 2500 فتاة حديثة الولادة. يعاني جميع المرضى من قصر القامة وزيادة في وزن الجسم وقصر الأصابع. متلازمة انجلمانأعراض المرض: تأخر في النمو، حركات فوضوية وردود أفعال عاطفية، 80% من المرضى يصابون بالصرع. يولد طفل واحد من كل 10 آلاف مصاب بهذا المرض. الهيموفيلياهذا المرض العضال يصيب الرجال. الهيموفيليا هو اضطراب النزيف. يعاني المرضى من نزيف داخلي. نسبة حدوث المرض هي 1:10000. بيلة الفينيل كيتونيسبب هذا المرض اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية وتلف الجهاز العصبي المركزي. نسبة الإصابة بالمرض في الدول الأوروبية هي 1:10000.

الأمراض الوراثية من أفظع الأمراض. ببساطة لا يوجد علاج للكثير منهم. في كثير من الأحيان، يكون الآباء حاملين فقط لجين معيب، ويؤثر المرض على الطفل. تنتقل العديد من الأمراض الوراثية الذكرية عن طريق الأم، والعكس صحيح. إذا تم تشخيص متلازمة داون أو السنسنة المشقوقة لدى طفلة وهي لا تزال في الرحم، يُعرض عليها الإجهاض. حياة معظم المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية صعبة للغاية. لكن أمراض مثل عمى الألوان والهيموفيليا ومتلازمة تيرنر وغيرها الكثير لا تشكل خطراً كبيراً. يمكنك العيش بشكل طبيعي معهم أو التعامل مع مشاكل الأدوية الهرمونية.

اليوم، ينصح أطباء أمراض النساء جميع النساء بالتخطيط لحملهن. بعد كل شيء، بهذه الطريقة يمكنك تجنب العديد من الأمراض الوراثية. وهذا ممكن من خلال فحص طبي شامل لكلا الزوجين. هناك نقطتان فيما يتعلق بمسألة الأمراض الوراثية. الأول هو الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض، والذي يتجلى مع نمو الطفل. على سبيل المثال، يمكن أن يظهر داء السكري، الذي يعاني منه أحد الوالدين، عند الأطفال في مرحلة المراهقة، وارتفاع ضغط الدم - بعد 30 عاما. النقطة الثانية هي الأمراض الوراثية المباشرة التي يولد بها الطفل. سنتحدث عنهم اليوم.

الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً عند الأطفال: الوصف

المرض الوراثي الأكثر شيوعاً عند الأطفال هو متلازمة داون. يحدث في حالة واحدة من بين 700 حالة. يتم تشخيص الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة أثناء وجود المولود في مستشفى الولادة. في متلازمة داون، يحتوي النمط النووي للطفل على 47 كروموسوما، أي أن الكروموسوم الزائد هو سبب المرض. يجب أن تعلم أن كلاً من الفتيات والفتيان معرضون بنفس القدر للإصابة بأمراض الكروموسومات. بصريًا، هؤلاء هم الأطفال الذين لديهم تعبيرات وجه محددة ويتخلفون في النمو العقلي.

غالبًا ما تتأثر الفتيات بمرض شيرشيفسكي-تيرنر. وتظهر أعراض المرض في سن 10-12 سنة: المرضى قصار القامة، والشعر في مؤخرة الرأس منخفض، وفي سن 13-14 سنة لا يمرون بالبلوغ ولا يحدثون لديك فترات. هؤلاء الأطفال لديهم تخلف عقلي طفيف. العرض الرئيسي لهذا المرض الوراثي لدى المرأة البالغة هو العقم. النمط النووي لهذا المرض هو 45 كروموسوم، أي كروموسوم واحد مفقود. معدل انتشار مرض شيرشيفسكي-تيرنر هو حالة واحدة لكل 3000. وبين الفتيات التي يصل طولهن إلى 145 سم، يبلغ 73 حالة لكل 1000.

يتأثر الذكور فقط بمرض كلاينفلتر. يتم إنشاء هذا التشخيص في سن 16-18 سنة. علامات المرض هي الطول الطويل (190 سم أو أكثر)، والتخلف العقلي الخفيف، والأذرع الطويلة بشكل غير متناسب. النمط النووي في هذه الحالة هو 47 كروموسومًا. من الأعراض المميزة للرجل البالغ العقم. يحدث مرض كلاينفلتر في حالة واحدة من كل 18000 حالة.

عادة ما يتم ملاحظة مظاهر مرض معروف إلى حد ما - الهيموفيليا - عند الأولاد بعد عام واحد من العمر. يعاني معظم ممثلي النصف الأقوى للبشرية من الأمراض. أمهاتهم هم فقط حاملات الطفرة. اضطرابات النزيف هي العرض الرئيسي للهيموفيليا. وهذا غالبا ما يؤدي إلى تطور تلف المفاصل الشديد، على سبيل المثال، التهاب المفاصل النزفي. في الهيموفيليا، تؤدي أي إصابة تقطع الجلد إلى حدوث نزيف، وهو ما يمكن أن يكون مميتًا بالنسبة للرجل.

مرض وراثي خطير آخر هو التليف الكيسي. عادة، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة ونصف إلى التشخيص للكشف عن هذا المرض. وتتمثل أعراضه في التهاب مزمن في الرئتين مع أعراض عسر الهضم على شكل إسهال يليها الإمساك والغثيان. نسبة الإصابة بالمرض هي حالة واحدة لكل 2500 حالة.

الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال

وهناك أيضًا أمراض وراثية لم يسمع عنها الكثير منا من قبل. تظهر إحداها عند عمر 5 سنوات وتسمى الحثل العضلي الدوشيني.

حاملة الطفرة هي الأم. العرض الرئيسي للمرض هو استبدال العضلات المخططة بالهيكل العظمي بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. سيواجه مثل هذا الطفل في النهاية الجمود التام والموت في العقد الثاني من العمر. لا يوجد اليوم علاج فعال للحثل العضلي الدوشيني، على الرغم من سنوات عديدة من البحث واستخدام الهندسة الوراثية.

مرض وراثي نادر آخر هو تكون العظم الناقص. هذا هو علم الأمراض الوراثي للجهاز العضلي الهيكلي، والذي يتميز بتشوه العظام. يتميز تكوين العظم بانخفاض كتلة العظام وزيادة الهشاشة. هناك افتراض بأن سبب هذا المرض يكمن في اضطراب خلقي في استقلاب الكولاجين.

Progeria هو عيب وراثي نادر إلى حد ما يؤدي إلى شيخوخة الجسم المبكرة. هناك 52 حالة من البروجيريا مسجلة في جميع أنحاء العالم. حتى ستة أشهر، لا يختلف الأطفال عن أقرانهم. ثم تبدأ بشرتهم بالتجعد. ظهور أعراض الشيخوخة على الجسم. عادة لا يعيش الأطفال المصابون بالشياخ بعد سن 15 عامًا. يحدث المرض بسبب طفرات جينية.

السماك هو مرض جلدي وراثي يحدث كجلد. يتميز السماك بانتهاك التقرن ويتجلى في شكل قشور على الجلد. سبب السماك هو أيضا طفرة جينية. يحدث المرض في حالة واحدة من عدة عشرات الآلاف.

داء الكيستين هو مرض يمكن أن يحول الشخص إلى حجر. يتراكم جسم الإنسان الكثير من السيستين (حمض أميني). وتتحول هذه المادة إلى بلورات، مما يسبب تصلب جميع خلايا الجسم. يتحول الرجل تدريجياً إلى تمثال. عادةً، لا يعيش هؤلاء المرضى حتى عيد ميلادهم السادس عشر. خصوصية المرض هو أن الدماغ يبقى سليما.

الجمدة مرض له أعراض غريبة. مع أدنى ضغط أو عصبية أو توتر عصبي، تسترخي جميع عضلات الجسم فجأة - ويفقد الشخص وعيه. كل تجاربه تنتهي بالإغماء.

مرض آخر غريب ونادر هو متلازمة الجهاز خارج الهرمي. الاسم الثاني للمرض هو رقصة القديس فيتوس. تتفوق هجماتها على الإنسان فجأة: ترتعش أطرافه وعضلات وجهه. مع تطورها، تسبب متلازمة النظام خارج الهرمي تغيرات في النفس وتضعف العقل. هذا المرض غير قابل للشفاء.

ضخامة النهايات لها اسم آخر - العملقة. يتميز المرض بمكانة الإنسان العالية. وينجم المرض عن الإفراط في إنتاج هرمون النمو السوماتوتروبين. يعاني المريض دائمًا من الصداع والنعاس. ضخامة النهايات اليوم ليس لها علاج فعال.

كل هذه الأمراض الوراثية يصعب علاجها، وفي أغلب الأحيان تكون غير قابلة للشفاء تمامًا.

كيفية التعرف على المرض الوراثي عند الطفل

مستوى الطب الحديث يجعل من الممكن الوقاية من الأمراض الوراثية. وللقيام بذلك، يُطلب من النساء الحوامل الخضوع لسلسلة من الدراسات لتحديد الوراثة والمخاطر المحتملة. بكلمات بسيطة، يتم إجراء الاختبارات الجينية لتحديد مدى ميل الطفل المستقبلي للإصابة بالأمراض الوراثية. ولسوء الحظ، تسجل الإحصائيات عددا متزايدا من التشوهات الجينية لدى الأطفال حديثي الولادة. وتبين الممارسة أنه يمكن تجنب معظم الأمراض الوراثية عن طريق علاجها قبل الحمل أو عن طريق إنهاء الحمل المرضي.

ويؤكد الأطباء أن الخيار المثالي للآباء في المستقبل هو إجراء اختبار للأمراض الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل.

وبهذه الطريقة يتم تقييم خطر نقل الاضطرابات الوراثية إلى الطفل المستقبلي. وللقيام بذلك، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للحمل باستشارة طبيب الوراثة. فقط الحمض النووي للآباء المستقبليين يسمح لنا بتقييم مخاطر ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية. وبهذه الطريقة، يتم التنبؤ بالصحة العامة للطفل الذي لم يولد بعد.

الميزة التي لا شك فيها للتحليل الجيني هي أنه يمكن أن يمنع الإجهاض. ولكن لسوء الحظ، وفقا للإحصاءات، تلجأ النساء في أغلب الأحيان إلى الاختبارات الجينية بعد الإجهاض.

ما يؤثر على ولادة الأطفال غير الأصحاء

لذا فإن الاختبارات الجينية تسمح لنا بتقييم مخاطر إنجاب أطفال غير أصحاء. أي أنه يمكن لعالم الوراثة أن يذكر أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، على سبيل المثال، هو من 50 إلى 50. ما هي العوامل التي تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد؟ ها هم:

1. عمر الوالدين. مع التقدم في السن، تتراكم المزيد والمزيد من "الأضرار" في الخلايا الجينية. وهذا يعني أنه كلما كان الأب والأم أكبر سناً، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
2. العلاقة الوثيقة بين الوالدين. من المرجح أن يحمل كل من أبناء العمومة الأول والثاني نفس الجينات المريضة.
3. إن ولادة أطفال مرضى لأبوين أو أقارب مباشرين تزيد من فرص إنجاب طفل آخر مصاب بالأمراض الوراثية.
4. الأمراض المزمنة ذات الطبيعة العائلية. إذا كان الأب والأم يعانيان، على سبيل المثال، من مرض التصلب المتعدد، فإن احتمال إصابة الجنين بالمرض مرتفع للغاية.
5. انتماء الوالدين إلى مجموعات عرقية معينة. على سبيل المثال، مرض غوشيه، الذي يتجلى في تلف نخاع العظم والخرف، هو أكثر شيوعا بين اليهود الأشكناز، ومرض ويلسون - بين شعوب البحر الأبيض المتوسط.
6. البيئة الخارجية غير المواتية. إذا كان آباء المستقبل يعيشون بالقرب من مصنع كيميائي، أو محطة للطاقة النووية، أو قاعدة فضائية، فإن الماء الملوث والهواء يساهم في حدوث طفرات جينية لدى الأطفال.
7. كما أن تعرض أحد الوالدين للإشعاع يزيد من خطر حدوث طفرات جينية.

لذلك، اليوم، لدى الآباء في المستقبل كل فرصة وفرصة لتجنب ولادة الأطفال المرضى. إن الموقف المسؤول تجاه الحمل والتخطيط له سيسمح لك بتجربة فرحة الأمومة والأبوة بشكل كامل.

خاصة بالنسبة لـ - ديانا رودنكو

لا يمكن توريث العلامات الخارجية فحسب، بل الأمراض أيضًا. تؤدي الأعطال في جينات الأسلاف في النهاية إلى عواقب على النسل. سنتحدث عن الأمراض الوراثية السبعة الأكثر شيوعًا.

تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد الأجداد على شكل جينات مرتبة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم، باستثناء الخلايا الجنسية، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات، نصفها يأتي من الأم، والجزء الثاني من الأب. الأمراض الناجمة عن خلل معين في الجينات هي أمراض وراثية.

قصر النظر

أو قصر النظر. مرض محدد وراثيا، وجوهره هو أن الصورة لا تتشكل على شبكية العين، ولكن أمامها. السبب الأكثر شيوعا لهذه الظاهرة هو تضخم مقلة العين. وكقاعدة عامة، يتطور قصر النظر خلال فترة المراهقة. في الوقت نفسه، يرى الشخص قريبا تماما، لكنه يرى بشكل سيء في المسافة.

إذا كان كلا الوالدين يعانيان من قصر النظر، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهما يزيد عن 50٪. إذا كان لدى كلا الوالدين رؤية طبيعية، فإن احتمال الإصابة بقصر النظر لا يزيد عن 10٪.

من خلال دراسة قصر النظر، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى استنتاج مفاده أن قصر النظر هو سمة 30٪ من القوقازيين ويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من السكان الأصليين في آسيا، بما في ذلك سكان الصين واليابان وكوريا الجنوبية وغيرها. بعد جمع البيانات ومن بين أكثر من 45 ألف شخص، حدد العلماء 24 جينًا مرتبطًا بقصر النظر، وأكدوا أيضًا ارتباطهم بجينين تم تحديدهما مسبقًا. كل هذه الجينات مسؤولة عن تطور العين وبنيتها ونقل الإشارات في أنسجة العين.

متلازمة داون

المتلازمة، التي سميت على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون، الذي وصفها لأول مرة في عام 1866، هي شكل من أشكال الطفرة الكروموسومية. تؤثر متلازمة داون على جميع الأجناس.

هذا المرض هو نتيجة لحقيقة أنه في الخلايا لا يوجد نسختين، ولكن ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. يسمي علماء الوراثة هذا التثلث الصبغي. وفي معظم الحالات، يتم نقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك، نظرًا لأن الولادات الصغيرة بشكل عام أكثر شيوعًا، فإن 80% من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء تحت سن الثلاثين.

على عكس الاضطرابات الوراثية، فإن الاضطرابات الكروموسومية هي فشل عشوائي. ومن الممكن أن يكون هناك شخص واحد فقط في الأسرة يعاني من هذا المرض. ولكن هنا أيضًا هناك استثناءات: في 3-5٪ من الحالات، يتم ملاحظة أشكال الإزاحة النادرة لمتلازمة داون، عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا لمجموعة الكروموسوم. يمكن أن يتكرر نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
وفقا لمؤسسة Downside Up الخيرية، يولد حوالي 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام.

متلازمة كلاينفلتر

اضطراب كروموسومي آخر. من بين كل 500 طفل حديث الولادة، هناك طفل مصاب بهذا المرض. تظهر متلازمة كلاينفلتر عادة بعد البلوغ. الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون من العقم. بالإضافة إلى ذلك، فهي تتميز بالتثدي - تضخم الغدة الثديية مع تضخم الغدد والأنسجة الدهنية.

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما للطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر، الذي وصف الصورة السريرية لعلم الأمراض لأول مرة في عام 1942. اكتشف مع عالم الغدد الصماء فولر أولبرايت أنه إذا كان لدى النساء عادة زوج من الكروموسومات الجنسية XX، والرجال لديهم XY، فمع هذه المتلازمة لدى الرجال هناك من واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.

عمى الألوان

أو عمى الألوان. إنه وراثي، نادرا ما يتم الحصول عليه. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر.
ويرتبط عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل من الأم صاحبة الجين "المكسور" إلى ابنها. وعليه فإن ما يصل إلى 8% من الرجال وما لا يزيد عن 0.4% من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه عند الرجال، لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X الوحيد، لأنهم، على عكس النساء، ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ.

الهيموفيليا

مرض آخر يرثه الأبناء من أمهاتهم. قصة أحفاد الملكة الإنجليزية فيكتوريا من أسرة وندسور معروفة على نطاق واسع. ولم تعاني هي نفسها ولا والديها من هذا المرض الخطير المرتبط باضطرابات تخثر الدم. من المفترض أن الطفرة الجينية حدثت بشكل عفوي، وذلك لأن والد فيكتوريا كان يبلغ من العمر 52 عامًا وقت الحمل.

ورث أطفال فيكتوريا الجين القاتل. توفي ابنها ليوبولد بسبب الهيموفيليا في سن الثلاثين، وكانت اثنتان من بناتها الخمس، أليس وبياتريس، حاملتين للجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا المصابين بالهيموفيليا هو ابن حفيدتها، تساريفيتش أليكسي، الابن الوحيد للإمبراطور الروسي الأخير، نيكولاس الثاني.

تليّف كيسي

مرض وراثي يتجلى في اضطراب الغدد خارجية الإفراز. ويتميز بزيادة التعرق، وإفراز المخاط الذي يتراكم في الجسم ويتداخل مع نمو الطفل، والأهم من ذلك أنه يمنع الرئتين من أداء وظائفهما بشكل صحيح. من المحتمل الوفاة بسبب فشل الجهاز التنفسي.

ووفقا للفرع الروسي لشركة أبوت الكيميائية والصيدلانية الأمريكية، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي هو 40 عاما في الدول الأوروبية، و48 عاما في كندا والولايات المتحدة، و30 عاما في روسيا. ومن الأمثلة الشهيرة على ذلك المغني الفرنسي غريغوري لومارشال، الذي توفي عن عمر يناهز 23 عاما. ومن المفترض أن فريدريك شوبان عانى أيضًا من التليف الكيسي، وتوفي نتيجة فشل الرئة عن عمر يناهز 39 عامًا.

مرض مذكور في البرديات المصرية القديمة. من الأعراض المميزة للصداع النصفي حدوث هجمات حادة عرضية أو منتظمة من الصداع في جانب واحد من الرأس. أطلق الطبيب الروماني من أصل يوناني، جالينوس، الذي عاش في القرن الثاني، على مرض نصف الرأس اسم "نصف الرأس". كلمة "الصداع النصفي" تأتي من هذا المصطلح. في التسعينيات في القرن العشرين، وجد أن الصداع النصفي يحدث في الغالب بسبب عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن وراثة الصداع النصفي.

ف.ج. فاخارلوفسكي - عالم الوراثة الطبية، طبيب أعصاب الأطفال من أعلى فئة، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الوراثي للتشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية لـ IAH المسمى باسم. قبل. أوتا - يعمل منذ أكثر من 30 عامًا في تقديم الاستشارات الطبية والوراثية بشأن تشخيص الحالة الصحية للأطفال، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من الأمراض الوراثية والخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

كل واحد منا، الذي يفكر في طفل، يحلم بإنجاب ابن أو ابنة يتمتع بصحة جيدة وسعيدة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتحطم أحلامنا، ويولد طفل مريض بشكل خطير، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل العزيز ذو الدم (علميا: بيولوجيا) في الغالبية العظمى من الحالات سيكون أقل محبة وأقل عزيزة. وبطبيعة الحال، عندما يولد طفل مريض، تنشأ المخاوف والتكاليف المادية والإجهاد - الجسدي والمعنوي - بشكل لا يقاس أكثر مما يحدث عندما يولد طفل سليم. يدين بعض الناس الأم و/أو الأب الذي يتخلى عن طفل مريض. ولكن، كما يخبرنا الإنجيل: "لا تدينوا فلا تدانوا". إنهم يتخلون عن الطفل لأسباب مختلفة، سواء من جانب الأم و/أو الأب (اجتماعي، مادي، عمر، إلخ) والطفل (خطورة المرض، إمكانية وآفاق العلاج، إلخ). . يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين أشخاصًا مرضى وأصحاء عمليًا، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع، وكذلك كبار السن.

لأسباب مختلفة، يقرر الزوجان أخذ طفل إلى الأسرة من دار الأيتام أو مباشرة من مستشفى الولادة. وفي كثير من الأحيان، من وجهة نظرنا، فإن هذا العمل المدني الإنساني والشجاع تقوم به نساء عازبات. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويأخذ آباؤهم المذكورون عمدا إلى الأسرة طفلا مصابا بمرض أو بالشلل الدماغي، وما إلى ذلك.

الغرض من هذا العمل هو تسليط الضوء على المظاهر السريرية والوراثية لأكثر الأمراض الوراثية شيوعا والتي تظهر عند الطفل بعد الولادة مباشرة ومن ثم بناء على الصورة السريرية للمرض يمكن تشخيصها أو خلال السنوات اللاحقة. من حياة الطفل، عندما يتم تشخيص المرض اعتمادا على وقت ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية باستخدام عدد من الدراسات الوراثية المخبرية والكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية.

إن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة أو السكانية، يساوي 3-5٪، يطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص الحالة المرضية الموجودة بالفعل في فترة ما قبل الولادة. يتم تشخيص بعض العيوب والأمراض الخلقية لدى الجنين باستخدام التقنيات الكيميائية الحيوية المخبرية والوراثية الخلوية والجزيئية، أو بشكل أكثر دقة، مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة (ما قبل الولادة).

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني يجب أن يتم فحصهم بالتفصيل من قبل جميع المتخصصين الطبيين من أجل استبعاد الأمراض المتخصصة ذات الصلة، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل عالم الوراثة. وفي هذه الحالة يجب أن تؤخذ في الاعتبار جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

الطفرات الكروموسومية

يوجد في نواة كل خلية من خلايا جسم الإنسان 46 كروموسوماً، أي: 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من الأم بالبويضة و23 من الأب بالحيوان المنوي. وعندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان، نحصل على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات من قبل عالم الوراثة الخلوية. ولهذا الغرض، يتم استخدام خلايا الدم التي تسمى الخلايا الليمفاوية، والتي يتم علاجها بشكل خاص. مجموعة الكروموسومات، التي يوزعها متخصص إلى أزواج وحسب الرقم التسلسلي - الزوج الأول، وما إلى ذلك، تسمى النمط النووي. ونكرر أن نواة كل خلية تحتوي على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. يحدد الزوج الأخير من الكروموسومات جنس الشخص. عند الفتيات، هذه كروموسومات XX، يتم الحصول على إحداها من الأم والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. فالأول يؤخذ من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض التي تنتج عن تغير في مجموعة الكروموسومات. والأكثر شيوعًا هو متلازمة داون (واحد من كل 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض لدى الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في مستشفى الولادة وتأكيده عن طريق فحص النمط النووي للطفل. في متلازمة داون، النمط النووي هو 47 كروموسوم، والكروموسوم الثالث موجود في الزوج الحادي والعشرين. تعاني الفتيات والفتيان من أمراض الكروموسومات هذه بالتساوي.

يمكن أن تصاب الفتيات فقط بمرض شيرشيفسكي-تيرنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما تكون الفتاة صغيرة القامة، وشعرها منخفض في مؤخرة رأسها، وفي سن 13-14 عامًا لا يوجد أي تلميح للحيض. هناك تخلف عقلي طفيف. العرض الرئيسي لدى المرضى البالغين المصابين بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. نسبة الإصابة بالمرض هي 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات اللواتي يتراوح طولهن بين 130-145 سم - 73 لكل 1000.

يعاني الذكور فقط من مرض كلاينفلتر، والذي يتم تشخيصه غالبًا في سن 16-18 عامًا. يكون المريض ذو طول مرتفع (190 سم فما فوق)، وغالباً ما يكون لديه تخلف عقلي طفيف، وأذرع طويلة غير متناسبة مع الطول، وتغطي الصدر عند التحليق حوله. عند دراسة النمط النووي، يتم ملاحظة 47 كروموسومات - 47، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 رجل سليم، 1: 95 صبي مصاب بالتخلف العقلي وواحد من كل 9 رجال يعانون من العقم.

لقد وصفنا أعلاه أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعًا. يتم تصنيف أكثر من 5000 مرض ذو طبيعة وراثية على أنها أحادية المنشأ، حيث يحدث تغيير، طفرة، في أي من الجينات الثلاثين ألف الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تركيب (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين، المسؤولة عن عمل خلايا وأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي اضطراب (طفرة) الجين إلى تعطيل تخليق البروتين وزيادة تعطيل الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم التي يشارك فيها البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعا.

تعليمات

اليوم، من المعروف أن عدة آلاف من الأمراض الوراثية ناجمة عن تشوهات في الحمض النووي البشري. كل واحد منا لديه 6-8 جينات تالفة، لكنها لا تظهر ولا تؤدي إلى تطور المرض. إذا ورث الطفل جينتين غير طبيعيتين متشابهتين من والده وأمه، فسوف يصاب بالمرض. لذلك، يحاول آباء المستقبل الحصول على موعد مع عالم الوراثة من أجل تحديد الخطر المحتمل لحدوث شذوذ وراثي بمساعدته.

متلازمة داون هي واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا. يولد الأطفال الذين لديهم كروموسوم إضافي واحد ببنية وجه متغيرة، وانخفاض في قوة العضلات، وتشوهات في الجهاز الهضمي والقلب والأوعية الدموية. يتخلف هؤلاء الأطفال عن أقرانهم في التنمية. يتم تسجيل المتلازمة لدى طفل واحد من بين 1000 مولود جديد، ويمكنك التعرف عليها بالفعل في الثلث الثاني من الحمل من خلال الخضوع لفحص ما قبل الولادة.

التليف الكيسي هو الأكثر شيوعا بين الناس من القوقاز و. إذا كان كلا الوالدين حاملين لجينات معيبة، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بخلل في الجهاز التنفسي والجهاز التناسلي والجهاز الهضمي يزداد. سبب هذه المشاكل هو نقص البروتين الضروري للجسم، لأنه يتحكم في توازن الكلوريدات في الخلايا.

الهيموفيليا هو مرض يرتبط بزيادة النزيف. يتم توريث هذا المرض من خلال خط الإناث ويصيب الأطفال الذكور بشكل رئيسي. ونتيجة لتلف الجينات المسؤولة عن تخثر الدم، يحدث نزيف في المفاصل والعضلات والأعضاء الداخلية، مما قد يؤدي إلى تشوهها. إذا ظهر مثل هذا الطفل في عائلتك، فاعلم أنه لا ينبغي إعطاؤه أدوية تقلل من تخثر الدم.

تسبب متلازمة X الهشة، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة مارتن بيل، النوع الأكثر شيوعًا من التخلف العقلي الخلقي. ويلاحظ كل من التأخر التنموي الطفيف والشديد. غالبًا ما ترتبط عواقب هذا المرض بالتوحد. يتم تحديد مسار المرض من خلال عدد المناطق المتكررة غير الطبيعية في الكروموسوم X: كلما زاد عددها، زادت خطورة عواقب المتلازمة.

لا يمكن أن تظهر متلازمة تيرنر عند طفلك إلا إذا كنت حاملاً بفتاة. يعاني واحد من كل 3000 مولود جديد من غياب جزئي أو كامل لواحد أو اثنين من كروموسومات X. الأطفال المصابون بهذا المرض يكونون قصيري القامة للغاية ويكون لديهم مبايض لا تعمل. وإذا ولدت طفلة بثلاثة كروموسومات X، يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي X، والتي تسبب تخلف عقلي خفيف، وفي بعض الحالات، العقم.