أعراض مرض الورم الحبيبي المزمن. تشخيص وعلاج مرض الورم الحبيبي المزمن

محتوى المقال

التسبب في الإصابة بالورم الحبيبي المزمن عند الأطفال

عيادة الورم الحبيبي المزمن عند الأطفال

أمراض الورم الحبيبي (GB) هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض (أشكال تصنيفية) من مسببات مختلفة ، والأساس الهيكلي لها هو التهاب حبيبي. تتجلى هذه الأمراض (تم عزل أكثر من 70 مرضًا في الوقت الحالي) في مجموعة متنوعة من المتلازمات السريرية ومتغيرات تغيرات الأنسجة ، والحساسية غير المتجانسة للعلاج. ومع ذلك ، فإنهم يشتركون في عدد من الميزات:

▲ وجود ورم حبيبي. في الوقت نفسه ، فإن الالتهاب الحبيبي في GB ، والذي ، كقاعدة عامة ، له مسار مرحلي ، هو الأساس الهيكلي للمراحل الأكثر تميزًا والأكثر أهمية سريريًا ولا يتطور في جميع أشكال هذه الأمراض ، على سبيل المثال ، الجذام ( فقط في الشكل الجذامي) ، الزهري (فقط في الفترة الثالثة) ؛

▲ انتهاك التوازن المناعي.

▲ تعدد الأشكال لتفاعلات الأنسجة.

▲ الميل إلى مسار مزمن مع الانتكاسات المتكررة.

▲ في كثير من الأحيان تلف الأوعية الدموية على شكل التهاب الأوعية الدموية.

تصنيف أمراض الورم الحبيبي[ستروكوف أ. ، كوفمان أويا ، 1989]

أمراض الورم الحبيبي للمسببات المعدية:

داء الكلب ، التهاب الدماغ الفيروسي ، مرض خدش القط ، التيفوس ، حمى التيفوئيد ، نظير التيفوئيد ، اليرسينية ، داء البروسيلات ، التولاريميا ، الرعام ، الروماتيزم ، التصلب ، السل ، الزهري ، الجذام ، الملاريا ، داء المقوسات ، داء الليشمانيات ، داء الشعيات ، داء المبيضات

ثانيًا. الأمراض الحبيبية للمسببات غير المعدية: السحار السيليسي ، الأسبست ، التلك ، الجمرة الخبيثة ، الألومينيوم ، البريليوز ، داء الزركونيوم ، داء البوغاس ، داء النشواني ، داء النشواني

ثالثا. الأمراض الحبيبية التي يسببها الدواء: التهاب الكبد الحبيبي الناجم عن الأدوية ، مرض الورم الحبيبي ، الورم الحبيبي الألوي عند الرضع

رابعا. مرض الورم الحبيبي مجهول السبب: الساركويد ، داء كرون ، داء هورتون ، التهاب المفاصل الروماتويدي ، تليف الكبد الصفراوي الأولي ، ورم حبيبي فيجنر ، التهاب السبلة الشحمية فيبر كريستيان ، التهاب الحويضة والكلية الأصفر الحبيبي ، التهاب المرارة الصفراء الحبيبي

الأورام الحبيبية في الأمراض الحبيبية للمسببات المعدية التي تسببها الفيروسات والريكتسيا والبكتيريا ، كقاعدة عامة ، محصنة وفقًا لآلية التطور. وفقًا للصورة المورفولوجية ، فهي متشابهة في الأساس مع بعضها البعض ، وهو ما يفسره القواسم المشتركة بين التشكل والتسبب. الاستثناءات هي الأورام الحبيبية في مرض الزهري (العقيدات المرئية للعين المجردة مع نخر واسع النطاق والتهاب الأوعية الدموية) ، والجذام (خلايا فيرشو محشوة بالمتفطرات) ، والتصلب (خلايا ميكوليتش) والسل (أورام حبيبية خلوية شبيهة بالظهارية كلاسيكية مع نخر جبني في الوسط و Pirogov العملاق الخلايا - لانغانس) ، والتي يمكن تمييزها في مجموعة خاصة - الورم الحبيبي المحدد (انظر سابقًا).

في جميع الحالات ، يتم تمثيل الأورام الحبيبية المعدية بتراكم خلايا SMF. تظهر العديد من العدلات في بعض الأورام الحبيبية ويتطور النخر في نهاية المطاف ، كما هو ملاحظ مع الرعام ، داء الفلين (مرض خدش القط الناجم عن الكلاميديا) ، داء اليرسينيا.

تتميز الأمراض الورمية الحبيبية التي تسببها الفطريات بتكوين الأورام الحبيبية المناعية ، والتي يحدث فيها عادة نخر أو خراجات. في بعض الأحيان ، تعتمد استجابة الجسم ، وبالتالي التركيب الخلوي للأورام الحبيبية ، بشكل مباشر على شكل الفطريات.

تشمل الأمراض الحبيبية ذات الطبيعة غير المعدية مجموعة كبيرة من الأمراض التي تسببها عمل الغبار العضوي وغير العضوي والأبخرة والهباء الجوي والمعلقات. إذا كان الغبار غير عضوي ، فإن الأمراض تستمر لفترة طويلة ، ولكن بشكل حميدة ، لا يتم ملاحظة الاضطرابات المناعية في هذه الحالات ، والأورام الحبيبية تتكون أساسًا من خلايا عملاقة من أجسام غريبة. عادة ما يتطور هذا الورم الحبيبي كمرض مهني لدى عمال المناجم وعمال الأسمنت وعمال الزجاج ، إلخ. (السحار السيليسي ، الأسبست). في الوقت نفسه ، يتسبب أكسيد البريليوم (IV) في تكوين ورم حبيبي مناعي ، نظرًا لأن البريليوم له خصائص الناشبة ، ومن خلال الدمج مع بروتينات الجسم ، فإنه يشكل مواد تؤدي إلى عمليات المناعة الذاتية. عادة ما يتسبب الغبار العضوي في حدوث آفة منتشرة في الرئتين ، تسمى الأمراض الخلالية (انظر المحاضرة عن المسار الخاص للتشريح المرضي "أمراض الرئة غير النوعية المزمنة") - الشيء الشائع الذي تشترك فيه جميع هذه الأمراض هو وجود الورم الحبيبي الآفات الناتجة عن تطور آليات الخلايا أو المركبات المناعية.

يتطور التهاب الورم الحبيبي عادة حول الأجسام الغريبة ، ولكنه نادرًا ما يتخذ طابع المرض. ومن الأمثلة النموذجية لمثل هذا المرض النقرس ، عندما تحدث أورام حبيبية غير مناعية نموذجية للخلايا العملاقة استجابةً لترسب البول في الأنسجة.

غالبًا ما تحدث أمراض الورم الحبيبي التي يسببها الدواء وقد تمت دراستها بالتفصيل نتيجة للتلف التحسسي السام للرئتين وتطور التهاب الأسناخ الليفي فيها ، وكذلك التهاب الكبد الحبيبي الناجم عن الأدوية.

مجموعة الأمراض الحبيبية غير المعروفة المسببات كبيرة بشكل خاص. أحد الأمراض الشائعة هو الساركويد ، حيث تظهر الأورام الحبيبية المميزة من النوع الساركويد في العديد من الأعضاء ، وخاصة في كثير من الأحيان في العقد الليمفاوية والرئتين. يتكون الورم الحبيبي من خلايا ظهارية وخلايا عملاقة من نوعين - بيروجوف - لانغانز وأجسام غريبة. من سمات هذا الورم الحبيبي عدم وجود نخر جبني ، مما يجعل من الممكن تمييزه عن الورم الحبيبي السلي ، والحدود الواضحة (الورم الحبيبي المختوم) والتندب السريع. يتميز المرض بزيادة الضرر الذي يصيب جميع المجموعات الجديدة من الغدد الليمفاوية والرئتين ، مما يؤدي إلى فشل تنفسي تدريجي أو ضغط على الأعضاء الحيوية بواسطة الغدد الليمفاوية.

يعاني المرضى المصابون بمرض الورم الحبيبي المزمن من عدوى بكتيرية وفطرية شديدة متكررة تؤثر بشكل أساسي على الأعضاء التي تلامس البيئة الخارجية (الرئتين والجهاز الهضمي والجلد والغدد الليمفاوية التي تستنزف هذه الأعضاء). علاوة على ذلك ، بسبب انتشار العدوى بالدم ، قد تعاني أعضاء أخرى ، في أغلب الأحيان الكبد والعظام والكلى والدماغ.

تظهر الأعراض الأولى عند 2/3 من المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن في السنة الأولى من العمر (التهاب العقد اللمفية والالتهاب الرئوي وخراجات المستقيم والتهاب العظم والنقي) ، وآفات جلدية قيحية (أحيانًا منذ الولادة) ومضاعفات من الجهاز الهضمي (القيء نتيجة لذلك) من انسداد الورم الحبيبي الغار). قسم من المعدة ، نزيف متكرر على خلفية التهاب القولون المزمن) ، على الرغم من أن الحالات اللاحقة لظهور المظاهر السريرية للمرض موصوفة أيضًا. أ. لون وآخرون. لاحظت امرأة تبلغ من العمر 43 عامًا مع صورة سريرية نموذجية لمرض الورم الحبيبي المزمن ، بما في ذلك داء الرشاشيات وتكوين الورم الحبيبي المعوي ، حيث ظهرت العلامات الأولى للمرض في سن 17. أثناء الفحص الجيني للمريض ، تم اكتشاف طفرة في الجين gp91-phox مع عدم استخدام عشوائي للكروموسوم X.

يمكن أن تكون المظاهر السريرية متغيرة للغاية ، فقد يعاني بعض الأطفال المصابين بمرض الورم الحبيبي المزمن من العديد من المضاعفات المذكورة أعلاه ، بينما قد يكون لدى البعض الآخر مظاهر الحد الأدنى من المرض. في بعض الحالات ، يمكن الخلط بين المظاهر الأولى لمرض الورم الحبيبي المزمن وحالات أخرى ، مثل تضيق البواب ، والحساسية لبروتين حليب البقر ، وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد. عند فحص الأطفال المصابين بمرض الورم الحبيبي المزمن ، غالبًا ما يمكن ملاحظة تأخر في النمو البدني وفقر الدم ، خاصة في النوع المرتبط بالكروموسوم X. عادةً ما يصاب الأطفال المصابون بمرض الورم الحبيبي المزمن المرتبط بالكروموسوم X بالمرض مبكرًا وبشدة أكثر بكثير من الأطفال الذين يعانون من وراثة وراثية وراثية متنحية ، خاصة أولئك الذين يعانون من نقص p47-phox.

المكورات العنقودية الذهبية ، الفطريات من جنس الرشاشيات ، النباتات المعوية سالبة الجرام ، Burkholderia cepacia (المعروفة سابقًا باسم Pseudomonas cepacia) هي أكثر مسببات الأمراض شيوعًا التي تسبب مضاعفات معدية في CHB. تنتج معظم هذه الميكروبات الكاتلاز. يدمر الكاتلاز بيروكسيد الهيدروجين الذي يتكون خلال حياة الميكروب نفسه ، وبالتالي يمنع العدلات من "استعارة" الجذور الحرة للقتل. في الوقت نفسه ، تموت الكائنات الحية الدقيقة سلبية الكاتلاز ، مثل المكورات العقدية ، في العدلات للمرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن ، التي تدمرها نفاياتهم - بيروكسيد الهيدروجين.

تم الكشف عن الالتهابات الفطرية في 20 ٪ من المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن ، وقبل كل شيء ، هو داء الرشاشيات.

التورط الرئوي هو أكثر المضاعفات المعدية شيوعًا التي تحدث في جميع الفئات العمرية للمرضى المصابين بمرض الورم الحبيبي المزمن. هذه هي الالتهاب الرئوي المتكرر ، وتلف الغدد الليمفاوية النقيرية ، وذمة الجنب ، والدبيلة الجنبية ، وخراجات الرئة التي تسببها المكورات العنقودية الذهبية ، والرشاشيات sp. ، والبكتيريا المعوية سالبة الجرام (Escherichia colli ، Salmonella sp. ، Serratia marcescens ، Burkholderia cepacia).

لا يمكن دائمًا تحديد العامل المسبب المسؤول عن تطور الالتهاب في البلغم ، وبالتالي ، إذا تم الكشف عن تغيرات الأشعة السينية في الرئتين ، يتم وصف العلاج التجريبي بالمضادات الحيوية ، والذي يتداخل مع طيف الكائنات الحية الدقيقة الموصوفة أعلاه. عادة ما يكون هذا مزيجًا من الأمينوغليكوزيدات مع السيفتازيديم. إذا لم يكن هناك استجابة للعلاج التجريبي ، يتم اللجوء إلى طرق تشخيص أكثر توغلًا (تنظير القصبات ، خزعة إبرة دقيقة من الرئتين ، خزعة الرئة المفتوحة). عندما يتم الكشف عن كائنات دقيقة مثل ، على سبيل المثال ، نوكارديا ، فإن العلاج بالمضادات الحيوية مطلوب. من أهم العوامل المسببة للمضاعفات الرئوية لدى مرضى الورم الحبيبي المزمن هو Burkholderia cepacia والبكتيريا المرتبطة به B. هذه البكتيريا ضارة بشكل غير عادي في المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن وهي أحد الأسباب الرئيسية للالتهاب الرئوي القاتل لديهم. معظم البكتيريا من جنس Burkholderia مقاومة للكامينوغليكوزيدات والسيفتازيديم. علاوة على ذلك ، غالبًا ما تنمو الثقافات المزروعة من بلغم المرضى المصابين بـ Burkholderia ببطء شديد ، مما يسمح للممرض بالتكاثر في جسم المريض حتى ظهور صدمة تسمم داخلي. في حالة أنه من الممكن تحديد العامل الممرض قبل نشر العملية ، فإن تعيين جرعات عالية من تريميثوبريم-سلفاميثوكسازول في الوريد يكون فعالًا.

تعد خراجات الجلد والتهاب العقد اللمفية ثاني أكثر المضاعفات المعدية شيوعًا لمرض الورم الحبيبي المزمن ، والتي تسببها غالبًا بكتريا S. aureus والكائنات سالبة الجرام ، بما في ذلك B. cepatia و Serratia morcescens. تتطلب هذه الالتهابات علاجًا طويل الأمد بالمضادات الحيوية ، وغالبًا ما يتطلب تصريفًا للشفاء التام.

الخراجات الكبدية وتحت الحجاب الحاجز هي أيضًا من المضاعفات الشائعة لمرض الورم الحبيبي المزمن ، وغالبًا ما تسببه بكتريا المكورة العنقودية البرتقالية. يصاب المرضى عادة بالحمى والتوعك ونقص الوزن وفقدان الشهية. عادة لا يكون هناك أي ألم ، حتى مع ملامسة العضو المصاب ، وغالبًا لا يوجد تشوهات معملية في وظائف الكبد. تتطلب هذه الحالات أيضًا علاجًا مكثفًا لفترات طويلة بالمضادات الحيوية ؛ في حالات نادرة ، يشار إلى التدخل الجراحي.

أخطر المضاعفات المعدية لمرض الورم الحبيبي المزمن هو داء الرشاشيات. تشمل بروتوكولات علاج داء الرشاشيات في مرض الورم الحبيبي المزمن الاستخدام طويل الأمد للأمفوتريسين ب ، وإذا أمكن ، إزالة الورم الرشاشيات. ومع ذلك ، لا يتم استخدام العلاج الجراحي دائمًا ، لأن توطين التركيز في الرئة والجسم الفقري والأضلاع والدماغ يستبعد هذه الطريقة. وبالتالي ، فإن الطريقة الرئيسية لعلاج داء الرشاشيات في المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن هي العلاج المحافظ طويل الأمد (4-6 أشهر) باستخدام الأمفوتريسين ب بجرعة 1.5 مجم / كجم من وزن المريض ومزيجها مع أدوية جرياسول المضادة للفطريات (إيتراكونازول ، فوريكونازول). بالإضافة إلى ذلك ، من المهم تحديد مصدر داء الرشاشيات في بيئة المريض والقضاء عليه إن أمكن ذلك. يمكن أن تقلل من خطر إعادة العدوى.

التهاب العظم والنقي ، خراجات المستقيم هي أيضًا من سمات المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن ، ومثل المضاعفات المعدية الأخرى ، تتطلب علاجًا مكثفًا طويل الأمد مضادًا للبكتيريا ومضادًا للفطريات.

تشمل الآفات المخاطية التهاب الفم التقرحي والتهاب اللثة والتهاب الأنف المستمر والتهاب الملتحمة. قد يكون من الصعب التفريق بين التهاب الأمعاء والتهاب القولون ، الشائعان لدى مرضى الورم الحبيبي المزمن ، عن داء كرون. وصف Ament and Ochs (1973) أيضًا النواسير حول الشرج ، وسوء امتصاص فيتامين ب 12 ، والإسهال الدهني. في معظم هؤلاء المرضى ، تم العثور على المنسجات في عينات خزعة من الغشاء المخاطي للمستقيم والصائم.

بالإضافة إلى المضاعفات المعدية ، تم وصف أمراض المناعة الذاتية في بعض المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن. تم وصف الذئبة الجهازية والقرصية في كل من المرضى المرتبطين بالصبغي X والمرضى المتنحيين. تم وصف التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي الإيجابي للعامل الروماتويدي في فتاة تعاني من نقص p47.

عادة ما يكون المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن أقصر من والديهم أو أشقائهم العاديين. قد يكون تأخر النمو البدني لدى هؤلاء المرضى ثانويًا على خلفية الالتهابات المزمنة الشديدة (علاوة على ذلك ، في الفترة التي لا تظهر فيها أعراض المرض ، يزيد معدل النمو) ، مع وجود آفات في الجهاز الهضمي على خلفية نقص التغذية ، وقد يكون أيضًا سمة وراثية للمرض ، تعكس عيبًا في الغشاء ليس فقط الخلايا المكونة للدم ، ولكن أيضًا الخلايا الأخرى في المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن.

في الغالبية العظمى من المرضى ، يظهر المرض في السنوات الأولى أو الثانية من العمر ، ولكن يتم أيضًا وصف حالات تطور المرض في سن 17-20 عامًا.

• تأخر النمو البدني.
• عمليات جلدية قيحية متكررة (خراجات - تراكم محدد للقيح في الأنسجة والأعضاء المختلفة ، دمامل ، دمامل - التهاب حاد في بصيلات الشعر والغدة الدهنية والأنسجة المحيطة).
• أمراض قيحية مختلفة ومتكررة في الأعضاء والأنسجة:
  • الغدد الليمفاوية (على سبيل المثال ، التهاب العقد الليمفاوية - التهاب الغدد الليمفاوية ، يتجلى في تورم ووجع الجلد حول العقد الملتهبة) ؛
  • الأمعاء (التهاب الأمعاء - التهاب الأمعاء الدقيقة ، يتجلى في آلام مفاجئة (بشكل رئيسي في منتصف البطن) ، والتقيؤ ، والإسهال ، والحمى في كثير من الأحيان) ؛
  • الرئتين (على سبيل المثال ، الالتهاب الرئوي - التهاب أنسجة الرئة ، يتجلى في الحمى ، والصداع ، وآلام العضلات ، والسعال ، وضيق التنفس ، والضعف ، - أو الخراج - تراكم محدد للقيح في الأنسجة والأعضاء المختلفة) ؛
  • العظام (التهاب العظم والنقي - آفة معدية في العظام ، تتميز بتورم الأنسجة وألم شديد في المنطقة المصابة ، حمى ، عند الأطفال الصغار - عدم الرغبة في تحريك الأطراف المصابة).

• ربما تطور خراجات بالقرب من المستقيم (بالقرب من المستقيم) ، خراجات في الكبد ، طحال ، تعفن الدم (عدوى في الدم).
• أمراض فطرية مختلفة ومتكررة في كثير من الأحيان. على سبيل المثال:
  • داء المبيضات هو نوع من العدوى الفطرية التي تسببها الفطريات المجهرية الشبيهة بالخميرة من جنس المبيضات (المبيضات البيض). يتميز بالحكة والحرق والإفرازات الجبن (على سبيل المثال ، في منطقة الأعضاء التناسلية) ، وطلاء أبيض على الأغشية المخاطية المرئية (على سبيل المثال ، في تجويف الفم - على اللسان والخدين) ؛
  • apergillosis هو مرض تسببه فطريات من جنس Aspegillus ؛ غالبًا ما يحدث مع آفة سائدة في الرئتين (ضيق في التنفس ، نوبات ربو ، سعال مع بلغم ، قد تكون هناك خطوط دموية وكتل في البلغم ، حمى ، ألم في الصدر ، ضعف عام) ، الأظافر (صفيحة الظفر سميكة ، تنهار) والجلد (فقاعة ، طفح جلدي عقدي) وأعضاء أخرى.
• تضخم الطحال والكبد في الحجم (تضخم الكبد والطحال).
• تكوين الأورام الحبيبية (العقيدات الناتجة عن تراكم الخلايا البلعمية (خلايا الجهاز المناعي التي تحمي الجسم عن طريق امتصاص (البلعمة) الجزيئات الغريبة الضارة والبكتيريا والخلايا الميتة أو المحتضرة) غير القادرة على تدمير العامل الممرض (الخلايا الغريبة) ).
• BCGitis (تفاعل التهابي في موقع BCG (لقاح السل) ، مصحوبًا بالتهاب في العقدة الليمفاوية الإبطية) في أولئك الذين تم تطعيمهم ضد السل (مرض معدي يصيب البشر والحيوانات بسبب السل الفطري(عصا كوخ)).

الأسباب

خلل في التمثيل الغذائي الوراثي (مرتبط بالاستقلاب) في البالعات (خلايا الجهاز المناعي التي تحمي الجسم عن طريق امتصاص (البلعمة) الجزيئات الغريبة الضارة والبكتيريا وكذلك الخلايا الميتة أو المحتضرة) ، مما يؤدي إلى انخفاض نشاطها ، مما يؤدي إلى يتجلى من خلال عدم القدرة على تدمير الخلايا الأجنبية التي تم أسرها.

التشخيص

• تحليل تاريخ المرض وشكاوى المريض (كم من الوقت كان المريض قلقًا):
  • الحمى والضعف
  • الصداع وآلام العضلات.
  • من الجهاز الهضمي - آلام في البطن والقيء والإسهال.
  • على جزء من الجهاز التنفسي - ضيق في التنفس ، نوبات الربو ، السعال مع البلغم ، قد تكون هناك خطوط من الدم وكتل في البلغم ؛
  • حكة ، حرقان ، إفرازات جبنية في منطقة الأعضاء التناسلية ، طلاء أبيض (أفلام) في الفم ، على سبيل المثال ، على الخدين واللسان.

• تحليل التاريخ العائلي: اكتشاف حقيقة وجود هذا المرض لدى الأقارب.
• فحص المريض: يلفت الانتباه إلى تأخر النمو البدني ، الدمامل المتعددة (الدمامل - التهاب حاد في بصيلات الشعر والغدة الدهنية والأنسجة المحيطة) ، والجس (الجس) للعقد الليمفاوية يكشف عن تضخمها ووجعها وتضخمها. الكبد و / أو الطحال.
• تعداد الدم الكامل (يتم إجراؤه لتحديد الالتهاب).
• تحديد مستويات الخلايا الليمفاوية (الخلايا الرئيسية للجهاز المناعي التي تضمن إنتاج الأجسام المضادة اللازمة لمحاربة الخلايا الغريبة) والأجسام المضادة (الخلايا التي يستخدمها جهاز المناعة للكشف عن الأجسام الغريبة مثل البكتيريا والفيروسات وتحييدها).
• قياس التدفق الخلوي ثنائي هيدروهودامين (اختبار الدم الذي يكتشف وجود المواد الكيميائية في البالعات (خلايا الجهاز المناعي التي تحمي الجسم عن طريق ابتلاع (البلعمة) الجزيئات الغريبة الضارة والبكتيريا والخلايا الميتة أو المحتضرة) التي يمكن أن تدمر البكتيريا).
• الأشعة السينية لأعضاء الصدر. فحص أعضاء الصدر بالأشعة السينية لتشخيص التغيرات المرضية في الصدر وأعضاء التجويف الصدري والهياكل التشريحية المجاورة. في الأشعة السينية للصدر ، يتم وضع المريض بين أنبوب الأشعة السينية والفيلم. بناءً على نتائج هذا الفحص ، يمكن القول عن زيادة الغدد الليمفاوية الصدرية ، عن حالة أنسجة الرئة (الكشف عن الالتهاب الرئوي - التهاب أنسجة الرئة ، يتجلى في الحمى ، والصداع ، وآلام العضلات ، والسعال ، والقصر. التنفس ، الضعف ، - أو الخراج - تراكم محدد للقيح في الأنسجة والأعضاء المختلفة) ، واستبعاد الأورام.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) لأعضاء البطن. دراسة غير جراحية (بدون اختراق الحواجز الخارجية الطبيعية للجسم (الجلد والأغشية المخاطية)) لجسم الإنسان باستخدام الموجات فوق الصوتية. يتم إجراؤه لتحديد حالة الأعضاء الداخلية - حجمها وبنيتها ووجود تغييرات مرضية فيها (على سبيل المثال ، الخراجات ، والأورام الحبيبية (العقيدات الناتجة عن تراكم الخلايا البلعمية) ، واستبعاد الأورام).
• التصوير الومضاني للعظام (فحص حالة الأعضاء باستخدام مؤشر - علامة مشعة. يتم حقن المؤشرات ، ما يسمى بالمستحضرات الصيدلانية المشعة (RP) ، في جسم المريض ، ثم باستخدام مستقبل الإشعاع ، يتم تحديد سرعة الحركة والتثبيت و إزالة الأعضاء والأنسجة). يتم إجراؤه لتحديد وجود أو عدم وجود عمليات مرضية (غير طبيعية) في العظام.
• التصوير المقطعي (CT). طريقة الدراسة داخل الحجاج طبقة تلو الأخرى للبنية الداخلية للمريض باستخدام الأشعة السينية. يوضع المريض على طاولة الناقل ، والتي تبدأ في التحرك للأمام حتى يصبح جزء الجسم الذي يتم فحصه في نفق جهاز المسح. يتم إجراؤه لاستبعاد عمليات الورم ، واكتشاف الأورام الحبيبية ، والخراجات (التراكم المحدد للقيح في الأنسجة والأعضاء المختلفة) للأعضاء الداخلية (الكبد والطحال) وتوضيح حجمها.
• يتم إجراء اختبار الدم الوراثي الجزيئي للبحث عن الطفرات في جين CYBB (حيث يوجد الخلل في معظم الحالات) لتأكيد تشخيص X المرتبط بالكروموسوم X ، أي الموجود في it) توطين (موقع) الجين المعيب.
• استشارة طبية في علم الوراثة.

علاج مرض الورم الحبيبي المزمن

• زرع (زرع) الخلايا الجذعية المكونة للدم (نخاع العظام) هو الطريقة الجذرية (المتطرفة) الوحيدة للعلاج.
• علاج المظاهر المعدية للمرض: العلاج بالمضادات الحيوية مع الأدوية المضادة للفطريات.
• مُعدِّلات المناعة (لتحسين مقاومة العدوى).
• قد يصبح العلاج الجيني (مجموعة من الهندسة الوراثية (التكنولوجيا الحيوية) والطرق الطبية التي تهدف إلى إجراء تغييرات في الجهاز الوراثي للخلايا البشرية من أجل علاج الأمراض) واعدًا في المستقبل.
• الكورتيكوستيرويدات الجهازية (وهي هرمونات مضادة للالتهابات تنتج بكميات صغيرة في قشرة الغدة الكظرية) لعلاج الأورام الحبيبية (العقيدات الناتجة عن تراكم الخلايا البلعمية (خلايا الجهاز المناعي التي تحمي الجسم عن طريق ابتلاع (البلعمة)) الجزيئات الغريبة الضارة والبكتيريا ، والخلايا الميتة أو المحتضرة) غير قادرة على تدمير الخلايا الأجنبية.

المضاعفات والعواقب

• الالتهابات الشديدة مثل:
  • التهاب الأمعاء - التهاب الأمعاء الدقيقة ، يتجلى في ألم مفاجئ (بشكل رئيسي في منتصف البطن) ، وغالبًا ما يكون القيء والإسهال والحمى.
  • الالتهاب الرئوي - التهاب أنسجة الرئة ، يتجلى في الحمى والصداع وآلام العضلات والسعال وضيق التنفس والضعف.
  • التهاب العظم والنقي - آفة معدية تصيب العظام ، تتميز بتورم الأنسجة وألم شديد في المنطقة المصابة ، حمى.

• تعفن الدم (تسمم الدم ، عدوى معممة - عدوى ينتشر فيها العامل الممرض في جميع أنحاء الجسم) ؛
• نتيجة مميتة (الموت).

الوقاية من مرض الورم الحبيبي المزمن

• نظرًا لأن المتلازمة وراثية (تنتقل من الآباء إلى الأطفال) ، فلا يوجد وقاية محددة من المرض.
• الإدارة الوقائية للمضادات الحيوية والأدوية المضادة للفطريات.
• من أجل منع المرض عند الجنين ، من الضروري التخطيط للحمل والتحضير له في الوقت المناسب (التشخيص قبل الولادة (التشخيص قبل الولادة ، أي أثناء نمو الجنين داخل الرحم) لتحديد الخلل الجيني للجنين ، الاستشارة من عالم الوراثة الطبية).

أحد الأمراض الوراثية الشديدة هو مرض الورم الحبيبي المزمن. يؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على الأطفال. من بينها ، تبلغ نسبة الإصابة بالأمراض لدى الفتيات حوالي 20 ٪.

يُثار المرض بسبب التغيرات الهيكلية المبرمجة وراثياً ، أو النقص أو الغياب التام لإنزيم NADPH أوكسيديز ، والذي يحفز عملية تجديد مكونات الأكسجين إلى شكل نشط عندما ينتقل إلى الأكسيد الفائق. يسمى الفائق الأكسيد المكون الرئيسي لانفجار الجهاز التنفسي. يساهم هذا الانفجار في تدمير جميع الكائنات الحية الدقيقة. بسبب هذا الخلل في الجسم ، يتوقف موت البكتيريا والفطريات داخل الخلايا القادرة على إنتاج الكاتلاز الخاص بها.

أنواع مختلفة من مرض الورم الحبيبي المزمن:

• الغياب المطلق للقدرة على تكوين الروابط (ما يسمى بالشكل المرتبط بـ X) موجود في 75 ٪ من المرضى ؛
• نقص طفيف في الانزيم
• عيب هيكلي
• النوع الثالث ، والذي يؤدي إلى تعطيل تكوين وعمل إنزيم NADPH أوكسيديز.

طوال تاريخ الطب ، ظهرت أيضًا متغيرات من التوطين وطبيعة إعادة ترتيب الجينات ، والتي أصبحت أساس المرض. كما يتم دراسة السمات السريرية لهذه التحولات الجينية. يتجلى المرض من مرة واحدة لكل مليون شخص إلى مرة واحدة لكل 250.000 ، والأولاد هم الأكثر عرضة للإصابة بالمرض.

تاريخ الحدوث

في عام 1954 ، وصف جانواي وزملاؤه تاريخ حالة خمسة أطفال تعرضوا مرارًا وتكرارًا للعدوى الشديدة. لقد تم استفزازهم

• المكورات العنقودية.
• الزائفة الزنجارية ؛
• بروتيوس.

لوحظت ميزة: زيادة مستوى الغلوبولين المناعي في الدم في المرضى. بعد ثلاث سنوات ، وصف العلماء العديد من الأطفال المتأثرين بما يلي:

• التهاب اللثة.
• أمراض الرئة الحادة.
• فرط جاماغلوبولين الدم.
• التهابات الرئة والجلد الحادة.

في وقت لاحق ، لوحظت خصوصية كبيرة للمرض: جميع الأطفال المرضى تقريبًا لديهم أقارب من الذكور يعانون من متلازمة مماثلة. كانت هذه الحقيقة بمثابة حافز لافتراض أن هذا العيب ينتقل بسبب الارتباط X للكروموسومات.

بعد بضع سنوات ، على الرغم من العلاج الدقيق ، لوحظ ارتفاع معدل الوفيات بين المرضى ، لذلك ، في عام 1959 ، بعد وصف العديد من تاريخ الحالات بين الأطفال ، تم التعرف على المتلازمة على أنها "ورم حبيبي قاتل للأطفال". يطلق عليه الآن مرض الورم الحبيبي المزمن أو CGD.

المظاهر السريرية للمرض

يظهر مرض الورم الحبيبي المزمن في أغلب الأحيان عند الأطفال في الأشهر الأولى من الحياة. يبدأ المرضى في المعاناة من أمراض معدية خطيرة تتكرر بشكل متكرر. وتصاب أجزاء الجسم التي تلامس البكتيريا بالعدوى. يتجلى المرض في شكل تكوينات قيحية على الجلد أو التهاب دواعم السن:

• أجزاء من الجلد حول الفم والأنف مغطاة بآفات أكزيمائية ، كما يتضح في الصورة ، والتي يصاحبها التهاب غدي صديدي. القضاء على هذا الأخير يتطلب التدخل الجراحي.
• التهاب دواعم السن هو مرض يصاحبه انتقال العدوى (تسوس الأسنان) من الغلاف الخارجي للأسنان إلى أنسجة العظام التي تلامس جذر السن.

التهاب دواعم السن له عدة تصنيفات:

• في مكان التوطين (قمي أو هامشي) ؛
• وفقًا لتاريخ المنشأ ، يمكن أن يكون التهاب اللثة معديًا وطبيبًا وصدمات ؛
• حسب المقرر السريري (حاد أو مزمن).

بالإضافة إلى جميع أنواع التهاب اللثة والأكزيما ، فإن مظاهر CHB مصحوبة بتطور خراجات المكورات العنقودية في كبد المريض. يمكن أن ينضم التهاب العظم والنقي في العظام الصغيرة والأنبوبية إلى هذه العملية. تظهر الكائنات الحية الدقيقة سالبة الجرام في آفات أنسجة العظام وفي البؤر القيحية للأنسجة الرخوة.

يمكن للعدوى التي تدخل الجسم أن تثير البكتيريا موجبة الجرام وسالبة الجرام. لذا فإن من يعانون من هذا المرض معرضون للإصابة:

• المكورات العنقودية الذهبية؛
• كليبسيلا.

يكون مرض الورم الحبيبي المزمن أسهل بكثير إذا دخلت العقديات أو المكورات الرئوية الجسم. لا تحتوي على الكاتلاز ولا تسبب التهابات شديدة. ترجع هذه الميزة إلى حقيقة أن لديهم القدرة على إنتاج بيروكسيد الهيدروجين.

غالبًا ما يعاني مرضى الورم الحبيبي من التهاب رئوي. يحدث الالتهاب الرئوي بسبب المكورات العنقودية الذهبية أو الرشاشيات. على الرغم من العلاج المستمر بالمضادات الحيوية ، في رئة المرضى المصابين بالتهاب رئوي لعدة أسابيع ، هناك وجود ثابت للرشاشات. يستمر الكشف عن التغيرات المتبقية في صور الصدر الشعاعية لعدة أشهر.

تميل الآفات الحبيبية إلى الانتشار إلى جميع الأعضاء ، مثل المعدة. يصاحب انسداد غار المعدة نوبات طويلة من القيء.

أعراض مظهر من مظاهر المرض

يظهر مرض الورم الحبيبي المزمن على شكل خراجات متكررة في مرحلة الطفولة المبكرة. بعض المرضى عرضة لظهور هذا المرض في مرحلة المراهقة. المتلازمة مصحوبة بأمراض معدية خطيرة تهدد الحياة.العوامل المسببة للعدوى هي البكتيريا والفطريات المذكورة أعلاه.

يمكن ملاحظة عدد كبير من الآفات الحبيبية في:

• الغدد الليمفاوية
• رئتين؛
• الكبد؛
• نظام الجهاز البولى التناسلى؛
• الجهاز الهضمي.

هناك التهاب العقد اللمفية القيحي والالتهاب الرئوي والتهابات مزمنة مختلفة. يتجلى المرض أيضًا في شكل خراجات في الجلد والغدد الليمفاوية والرئتين وخراجات حول الشرج والتهاب الفم والتهاب اللثة والتهاب العظم والنقي. نمو المرضى مضطرب. هناك زيادة في ESR ، فقر الدم ، فرط غاماغلوبولين الدم.

التشخيص والعلاج

يرجى ملاحظة ما يلي: لا ينبغي بأي حال من الأحوال العلاج الذاتي! في حالة ظهور أعراض المرض عليك استشارة الطبيب على الفور.

يتم إعطاء المرضى المضادات الحيوية لمكافحة الالتهابات. إذا تسبب المرض في حدوث مضاعفات ، فيوصى باستخدام الأدوية المضادة للفطريات والبكتيريا عن طريق الوريد.

يتم أيضًا إجراء عملية زرع نخاع العظم - وهي طريقة مكلفة وجذرية ، ونادرًا ما تُستخدم بسبب الاحتمال الكبير للإصابة بالعدوى.

يستخدم العلاج الجيني أيضًا. إنه إدخال جين صحي طبيعي في الخلايا الجذعية لنخاع العظام. هناك معلومات تفيد بأن بعض المرضى الذين خضعوا لهذا الإجراء أصبحوا أصحاء تمامًا. لكن مثل هذه الحقائق نادرة جدًا ، لأن العلاج الجيني له العديد من النقاط غير المستكشفة. ومع ذلك ، سيحقق الطب قريبًا نتائج في دراسة الجينوم البشري ، وهذا النوع من العلاج سيخفف تمامًا مرضى الورم الحبيبي.