تعد متلازمة التمثيل الغذائي واحدة من أكثر أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي شيوعًا. ترتبط هذه الحالة ارتباطًا مباشرًا بالتحضر وسوء التغذية وقلة النشاط البدني. أسماء أخرى للمرض: رباعية الموت ، متلازمة العاشر.
لأول مرة عن متلازمة التمثيل الغذائي بدأ الحديث في ثمانينيات القرن الماضي. لخص الأطباء بيانات عن انتشار السمنة والسكري وارتفاع ضغط الدم وتصلب الشرايين. اتضح أنه في كثير من الأحيان نادراً ما يعاني المرضى من أحد الأمراض المذكورة. عادة ما يتم الجمع بين الأمراض وتفاقم بعضها البعض.
انتشار متلازمة التمثيل الغذائي مرتفع للغاية. في البلدان المتقدمة ، تظهر على الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30 عامًا علامات هذه الحالة المرضية في 10-35٪ من الحالات. في كبار السن ، تحدث مكونات المتلازمة في 35-45٪ من الحالات. يُعتقد أن الرجال أقل عرضة لتجربة مثل هذه الانتهاكات. غالبًا ما تتشكل متلازمة التمثيل الغذائي عند النساء في سن اليأس وتترافق مع انخفاض في مستويات هرمون الاستروجين.
في العقود الأخيرة ، انتشرت متلازمة التمثيل الغذائي بسرعة بين الشباب. وبالتالي ، تضاعف عدد المرضى بين المراهقين تقريبًا على مر السنين. الآن تم العثور على مكونات المتلازمة في كل 15 قاصرًا.
معايير المرض
لا يزال العلماء يناقشون معايير المتلازمة X. عادة ما يُنظر إلى أن المريض يعاني من مرض إذا لوحظ على الأقل 2 من العلامات المدرجة.
الأعراض المحتملة لمتلازمة التمثيل الغذائي:
- مقاومة الأنسولين على خلفية ضعف تحمل الكربوهيدرات ؛
- دسليبيدميا (زيادة مستويات الدهون الثلاثية ، انخفاض تركيز البروتينات الدهنية عالية الكثافة) ؛
- زيادة تخثر الدم (الميل إلى تجلط الدم) ؛
- ارتفاع ضغط الدم بسبب النغمة العالية للجهاز العصبي الودي.
- السمنة في منطقة البطن (حسب معايير الرجال والنساء) ؛
- فرط حمض يوريك الدم.
يتم تأكيد حساسية الأنسجة المنخفضة للأنسولين عن طريق اختبارات الدم. يفحص المعمل مستوى الأنسولين الداخلي وجلوكوز الدم. بعد ذلك ، يتم حساب نسبة هذه المؤشرات. يتم حساب مؤشرات Caro و Homa باستخدام صيغ خاصة. بالإضافة إلى ذلك ، يخضع المرضى لاختبار حمل الجلوكوز الفموي (منحنى السكر).
تؤكد مقاومة الأنسولين وانخفاض تحمل الكربوهيدرات:
- سكر صائم أكثر من 5.5 مليمول / لتر ؛
- الأنسولين أعلى من المعدل الطبيعي (القيم المرجعية 2.7-10.4 mcU / ml أو 6-24 mcU / m) ؛
- قيمة مؤشر Caro أقل من 0.33 ؛
- قيمة مؤشر Homa أكبر من 2.7 ؛
- نسبة السكر في الدم بعد ساعتين من ممارسة الرياضة أكثر من 7.8 مليمول / لتر.
عسر شحميات الدم هو انتهاك لتركيز الدهون في الدم. عادة ، يلاحظ المرضى زيادة في مستوى الكوليسترول المتصلب الشرايين على خلفية انخفاض البروتينات الدهنية عالية الكثافة. تختلف المعايير بالنسبة للرجال والنساء قليلاً.
متلازمة التمثيل الغذائي مصحوبة بما يلي:
- زيادة في نسبة الدهون الثلاثية في الدم تصل إلى 1.7 مليمول / لتر وما فوق ؛
- زيادة في البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة تصل إلى 3.0 ملي مول / لتر أو أكثر ؛
- انخفاض في البروتين الدهني عالي الكثافة أقل من 1.0 ملي مول / لتر لدى الرجال (1.2 ملي مول / لتر لدى النساء).
يتم تقييم الإرقاء بمعايير معدل التخثر ووقت النزف وما إلى ذلك. تتميز متلازمة التمثيل الغذائي بفرط تخثر الدم وزيادة في تركيز مثبط منشط البلازمينوجين.
يتم الكشف عن ارتفاع ضغط الدم من خلال قياسات الضغط المتكررة والمراقبة على مدار 24 ساعة.
يُشخَّص ارتفاع ضغط الدم الشرياني عند ضغط أكبر من 140/90 ملم زئبق. حتى زيادة إلى 135/80 ملم زئبق. فن. يفي بالفعل بمعايير متلازمة X.
يمكن تقييم نغمة الجهاز العصبي الودي باستخدام اختبارات خاصة وقياسات آلية. في الممارسة العملية ، يتم استخدام اختبار تخطيط الجلد البسيط للفحص.
يتم تشخيص السمنة في منطقة البطن وفقًا لبيانات القياسات البشرية. يتم قياس الخصر والوركين عند المريض. ثم يتم حساب النسبة بين هذه المؤشرات. ينتج عن متلازمة التمثيل الغذائي زيادة في نسبة الخصر / الورك أكبر من 0.95 عند الرجال وأكثر من 0.86 عند النساء. كمعيار ، يستخدمون ببساطة حجم الخصر. يتم تشخيص سمنة البطن بقيمة تزيد عن 96 سم عند الرجال و 88 سم عند النساء.
يتم تقييم التمثيل الغذائي للبروتين من خلال مستوى حمض البوليك في الدم. في الرجال ، يمكن أن يتجاوز مستواه 416 ميكرومتر / لتر ، وفي النساء - 387 ميكرومتر / لتر. يعاني العديد من المرضى من مظاهر سريرية لمرض النقرس.
أسباب علم الأمراض
يشرح العلماء أعراض متلازمة التمثيل الغذائي على أنها مقاومة الأنسولين. إن الحساسية المنخفضة للأنسجة لهرمون خلايا بيتا البنكرياسية التي تعتبر السبب وراء اضطرابات التمثيل الغذائي الأخرى.
الخلل في مستقبلات الأنسولين وراثي. إذا كان الآباء يعانون من هذا المرض ، فإن احتمال انتقاله إلى الأطفال هو 50-70 ٪.
تتجلى مقاومة الأنسولين في عدم وجود استجابة كافية من الأنسجة للهرمون. لا تستقبل الخلايا الإشارات بسبب قلة عدد المستقبلات أو كفاءتها المنخفضة. نتيجة لذلك ، ليس للأنسولين في التركيزات الفسيولوجية أي تأثير. هذا يؤدي إلى زيادة نسبة السكر في الدم ، ونقص الطاقة داخل الخلايا ، والجفاف ، وما إلى ذلك. للتغلب على مقاومة الأنسولين ، يبدأ البنكرياس في إفراز المزيد من الهرمون. عندما يتجاوز مستوى الدم الحد الأعلى الطبيعي ، تبدأ الآثار الضارة في التطور.
يسبب الكثير من الأنسولين:
- تفعيل الجهاز العصبي الودي.
- زيادة ضغط الدم
- تلف جدار الأوعية الدموية.
- تطور تكيس المبايض وفرط الأندروجين عند النساء ؛
- تطور ضعف الانتصاب عند الرجال.
مقاومة الأنسولين في أنسجة الكبد لها تأثير سلبي بشكل خاص على عملية التمثيل الغذائي. تصنع خلايا الكبد فائضًا من الكوليسترول المسبب لتصلب الشرايين والدهون الثلاثية. أيضًا ، بسبب التغيرات في الكبد ، يتطور ارتفاع السكر في الدم (يتم تنشيط استحداث السكر).
في المرضى الذين يعانون من السمات الرئيسية لمتلازمة التمثيل الغذائي (ارتفاع ضغط الدم والسمنة واضطراب شحميات الدم وفرط حمض اليوريك في الدم وارتفاع السكر في الدم) ، توجد مقاومة الأنسولين في 95-100٪ من الحالات. وهذا يؤكد الدور الرائد للحساسية المنخفضة للهرمون في تطوير المكونات الأخرى.
الوقاية من اضطرابات التمثيل الغذائي
من المستحيل القضاء على السبب الجيني لأمراض التمثيل الغذائي. لكن من الممكن العمل على عوامل الخطر لتطور المرض.
تؤدي زيادة مقاومة الأنسولين إلى:
- نمط حياة مستقر؛
- وزن الجسم الزائد
- محتوى السعرات الحرارية المفرط للطعام ؛
- قلق مزمن؛
- التدخين.
للوقاية من متلازمة التمثيل الغذائي ، ينصح الرجال والنساء بنمط الحياة الصحيح:
- رفض العادات السيئة
- نظام غذائي متوازن
- جرعات من النشاط البدني.
من المهم بشكل خاص الحفاظ على وزن الجسم ضمن المعدل الطبيعي. يستخدم مؤشر كتلة الجسم للكشف عن السمنة. يتم حساب هذه المعلمة باستخدام صيغة خاصة. عادة ، لا يتجاوز المؤشر 25 كجم / م 2.
إذا تم تشخيص المريض بالسمنة ، فإنه يحتاج إلى حساب السعرات الحرارية في النظام الغذائي ، والحد من الدهون والحلوة ، والتمارين المنتظمة.
في بعض الأحيان يكون التخلص من الوزن الزائد أمرًا صعبًا للغاية. إذا لم يؤد تعديل نمط الحياة إلى نتائج واضحة ، فعندئذٍ يتم علاج السمنة بالأدوية أو الجراحة.
علاج متلازمة إكس
تتطلب جميع مكونات متلازمة التمثيل الغذائي مراقبة طبية مستمرة. يجب مراقبة المرضى من قبل متخصصين واختبارهم بانتظام.
يشمل العلاج الطبي لمتلازمة التمثيل الغذائي ما يلي:
- الستاتينات والفايبرات.
- الأدوية الخافضة للضغط
- العوامل المضادة للصفيحات ومضادات التخثر.
- أدوية سكر الدم.
- الوبيورينول والعوامل المماثلة ؛
- أورليستات ، سيبوترامين ، إلخ.
تتطلب متلازمة التمثيل الغذائي العلاج من قبل أطباء من تخصصات مختلفة: معالج ، اختصاصي الغدد الصماء ، طبيب قلب ، طبيب نسائي أو أخصائي أمراض الذكورة ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي.
المتلازمة لها سبب جذري مشترك - مقاومة الأنسولين. للمعالجة المسببة للأمراض ، يتم استخدام الأدوية التي تقضي على هذا العيب.
يستخدم الأطباء:
- البيغوانيدات.
- الإنكريتين.
- ثيازولينديونيس.
- مثبطات ألفا جلوكوزيداز.
عادة ما يكون الميتفورمين بيجوانيد هو الدواء المفضل لدى الرجال والنساء. تأثيره على الجسم يتحقق على مستوى الكبد والدهون والأنسجة العضلية.
ميتفورمين:
- يقلل من إنتاج خلايا الكبد الجلوكوز.
- يمنع امتصاص الجلوكوز في الأمعاء.
- يصحح عسر شحميات الدم.
- يقلل من شدة ارتفاع ضغط الدم.
- يقلل من الميل إلى تجلط الدم.
- يزيد من عدد مستقبلات الأنسولين.
- يقلل من تركيز الأنسولين الداخلي.
- يعزز فقدان الوزن.
لا يسبب الميتفورمين حالات نقص السكر في الدم ، لأنه لا ينشط تخليق الأنسولين في خلايا بيتا.
يمكن أيضًا وصف الإنكريتين. تم استخدام هذه الأدوية الحديثة لأكثر من 10 سنوات لمكافحة مقاومة الأنسولين وارتفاع السكر في الدم. تعمل على خلايا البنكرياس. الإنكريتين يحسن تخليق الأنسولين. كما أنها تعمل على تطبيع إنتاج الجلوكاجون. يتوقف إطلاق هذا الهرمون في الدم أثناء ارتفاع السكر في الدم ، مما يعني أنه يتم التغلب على مقاومة الأنسولين. يؤثر الإنكريتين أيضًا على الكبد. نتيجة لذلك ، تزداد حساسية خلايا الكبد للأنسولين.
مع عدم تغيير الشرايين التاجية. في مثل هؤلاء المرضى ، أثناء الفحص ، يتم تسجيل اختبارات التمرين الإيجابية ، ولكن لا توجد علامات تضيق في تصوير الأوعية الدموية. خلال CAG ، من المهم إثبات عدم وجود تشنج CA. لا تتجاوز احتمالية الكشف عن صورة الأوعية التاجية الطبيعية في وجود الذبحة الصدرية النموذجية 10٪ (حسب بعض التقارير تصل إلى 20٪).
يجب تفسير مصطلح "تصوير الأوعية التاجية الطبيعي" بشكل صحيح: لا يستبعد عدم وجود تضيق في الجزء القريب وجود علم الأمراض في الشرايين التاجية البعيدة (مرادف لمتلازمة القلب X هو الذبحة الصدرية الدقيقة). التغييرات في الأوعية الصغيرة غير مرئية من خلال تصوير الأوعية. في أغلب الأحيان ، تتطور المتلازمة X عند النساء في. تظل الأسئلة المتعلقة بمسببات المتلازمة X ومسبباتها مفتوحة. هناك نظريتان سائدتان في تفسير تطور المتلازمة X: علم أمراض الشرايين الصغيرة المذكورة أعلاه (ليس من الواضح سبب انتشار علم الأمراض في الشرايين الصغيرة ، وعدم تأثيرها على الشرايين الكبيرة) ووجود اضطرابات التمثيل الغذائي الخلوي التي تؤدي إلى الإصابة بالمرض. إطلاق "الشلال الإقفاري". يتساءل عدد من الباحثين عن نشأة القلب للألم ونقص تروية عضلة القلب كسبب للألم. يعتقد عدد من الباحثين أنه مع الأخذ في الاعتبار غلبة النساء بعد سن اليأس بين مرضى متلازمة X ، فإن التغيرات الهرمونية تحدث في نشأة المرض ، وهي نقص هرمون الاستروجين ، والذي له تأثير مباشر على وظيفة وحالة البطانة. . التأكيد غير المباشر لهذا الافتراض هو انخفاض نسبة مستوى NO إلى مستوى endothelin-1 ، أي غلبة التشنج الهرموني في هؤلاء المرضى.
علامات متلازمة القلب X
وجد عدد من الباحثين قاسمًا مشتركًا للألم في متلازمة القلب X مع الألم لدى مرضى HCM ، مما يشير إلى أن الزيادة الكبيرة في كتلة العضلات تعطل دوران الأوعية الدقيقة. وهذا ما تؤكده حقيقة اكتشاف تضخم البطين الأيسر في غالبية المرضى المصابين بمتلازمة X. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة القلب X ، فإن السمات التالية مميزة.
- تشبه الصورة السريرية الذبحة الصدرية الكلاسيكية (نادرًا ما يكون الألم أثناء الراحة والألم غير النمطي) ، لكن مدة الألم طويلة ، وتأثير النتروجليسرين غير واضح (لا يلاحظه عدد من المرضى على الإطلاق).
- على الرغم من عدم حدوث تغيرات في الشرايين التاجية الرئيسية أثناء التصوير الومضاني مع Tl 201 ، يتم الكشف عن عيوب التروية أثناء اختبارات الإجهاد ، المصحوبة بالاكتئاب. شارع> = 1 ملم.
- على الرغم من البيانات المذكورة أعلاه ، فإن تخطيط صدى القلب بالإجهاد باستخدام الدوبوتامين غالبًا ما يُظهر غياب (!) اضطرابات الانقباض الإقليمية (بينما شارعمسجل).
إن تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة X مواتٍ نسبيًا: MI نادر الحدوث ، لكن نوعية الحياة متدهورة بشكل خطير.
علاج متلازمة القلب X
غالبًا ما يتم إدخال المرضى إلى المستشفى ، ويتم إعاقتهم مبكرًا وسرعان ما يصبحون عاجزين. يتطابق العلاج مع علاج مرض الشريان التاجي ، ولكن يلعب كل من AK (I ، B) ، nicorandil (IIa ، C) دورًا مهمًا.
غالبًا ما تحدث الذبحة الصدرية الدقيقة عند النساء ، وخاصة في فترة ما قبل انقطاع الطمث.
لا ينتج المتلازمة X عن تضيق الشرايين الذي يميز الذبحة الصدرية ، ولكن بسبب خلل في الأوعية الدموية الصغيرة حول القلب.
أعراض الذبحة الصدرية الدقيقة
20 إلى 30٪ من المرضى الذين يخضعون لقسطرة قلبية لألم في الصدر لديهم شرايين تاجية طبيعية نسبيًا. يميز هذا الوضع الطبيعي متلازمة X عن الذبحة الصدرية "النموذجية" التي تنتج عن انسداد جزئي للشرايين التاجية. أعراض الذبحة الصدرية النموذجية والمتلازمة X متشابهة - ضيق أو حرقة في الصدر ، ألم أو تنميل في الذراعين أو الكتفين أو الفك.
لا يعرف العلماء بالضبط سبب شيوع متلازمة X عند النساء. ركزت النظريات على مستوى النساء ، ومشاكل الغدة الدرقية المحتملة ، وحتى الفروق بين الجنسين فيما يتعلق بموقع الأوعية الدموية وخللها الوظيفي.
إحصائيات مرضى متلازمة X
يكمن الاختلاف في متلازمة X بين الجنسين في شدتها وفي المحفزات الظاهرة. في عام 2008 ، أفادت دراسة نشرت في مجلة القلب الأمريكية أن النساء المصابات بتصوير الأوعية الشرياني "الطبيعي" كن أكثر عرضة 4 مرات من الرجال للعودة إلى المستشفى بألم في الصدر في غضون 6 أشهر من ظهور الأعراض. مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بين هؤلاء المرضى منخفضة ، ولكنها ليست مهملة: 1٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة X يموتون خلال عام من دخولهم المستشفى لأول مرة و 0.6٪ يعانون من سكتة دماغية.
تميل النساء المصابات بمتلازمة X إلى ما بعد الإنجاب وغالبًا ما يكون لديهن عوامل الخطر النموذجية لأمراض القلب: التدخين والسمنة ومقاومة الأنسولين (والتي غالبًا ما تكون إشارة على وجود تهديد محتمل). يمكن أن يتسبب انخفاض هرمون الاستروجين بعد انقطاع الطمث أيضًا في حدوث هذا النوع من الذبحة الصدرية.
يعتقد الباحثون أيضًا أن الخلايا البطانية التي تبطن الأوعية الدموية قد تختلف بين الرجال والنساء. تؤثر هذه الخلايا على كيف ومتى تنقبض الأوعية الدموية أو تتوسع.
بروتين سي التفاعلي
يمكن أن تساعد مادة كيميائية تسمى ، والتي تشير إلى وجود عملية التهابية ، في التنبؤ بأمراض القلب. تكون مستويات هذا البروتين أعلى بشكل ملحوظ لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة X منها لدى الأشخاص الآخرين. يلعب الالتهاب أيضًا دورًا مهمًا في ضعف الأوعية الدموية. كان لدى نصف النساء المصابات بمتلازمة X علامات ضعف في الأوعية الدموية.
العرض الرئيسي هو الألم في منطقة القلب.
- طبيعة الألم ضاغطة أو ضاغطة ، وغالبًا ما يكون هناك شعور بالثقل أو نقص في الهواء.
- توطين (موقع) الألم - خلف القص أو في المنطقة البركانية ، أي على طول الحافة اليسرى للقص ؛ ينتشر الألم إلى الذراع الأيسر أو الكتف الأيسر أو الذراعين أو منطقة الرقبة أو الفك السفلي وبين لوحي الكتف والمنطقة تحت الكتف الأيسر.
- المدة - ما يصل إلى 10 دقائق.
- مسببات الألم:
- الإجهاد البدني والنفسي العاطفي.
- طقس عاصف؛
- بعد الوجبة؛
- يمكن أن تحدث نوبات الألم أيضًا أثناء الراحة.
- لا يتم دائمًا إيقاف (إيقاف) نهاية النوبة المؤلمة عن طريق تناول النتروجليسرين (في معظم المرضى ، يؤدي الدواء إلى تفاقم الحالة).
الأسباب
وفقًا للمفاهيم الحديثة ، يعتمد تطور الذبحة الصدرية الدقيقة على وجود خلل في تمدد الشرايين الصغيرة لعضلة القلب.
بمعنى آخر ، أثناء التمرين ، يرتفع الطلب على الأكسجين في عضلة القلب بشكل حاد ، مما يؤدي عادةً إلى توسع قاع الأوعية الدموية لعضلة القلب ، في حين أن هذا لا يحدث مع الذبحة الصدرية الدقيقة.
لسبب غير واضح ، تفقد الأوعية الشريانية الصغيرة قدرتها على التمدد (التمدد) ، مما يؤدي ، على خلفية النشاط البدني المتزايد باستمرار ، إلى ظهور آلام الذبحة الصدرية.
التشخيص
- تحليل سوابق المرض والشكاوى - متى (منذ متى) كان المريض يعاني من ألم في منطقة القلب ، ما هي طبيعته ، ومدته ، وكيف يتم استفزازه ، وما إذا كان قلقًا بشأن ضيق التنفس ، والضعف ، والانقطاعات في عمل القلب ، وما هي الإجراءات التي اتخذها وما هي النتائج ، وما يربط المريض بحدوث هذه الأعراض ، سواء ذهب إلى الطبيب.
- تحليل تاريخ الحياة - يهدف إلى تحديد عوامل الخطر لتطور أمراض القلب (على سبيل المثال ، استخدام التبغ ، الإجهاد العاطفي المتكرر) ، يتم تحديد العادات الغذائية ونمط الحياة.
- تحليل التاريخ العائلي - اتضح إذا كان أحد الأقارب مصابًا بمرض في القلب ، أي منها ، وما إذا كانت هناك حالات وفاة مفاجئة في الأسرة.
- الفحص الطبي - يتم تحديد صفير في الرئتين ، نفخات قلبية ، قياس مستوى ضغط الدم ، علامات تضخم (زيادة في الكتلة والحجم) البطين الأيسر للقلب ، فشل البطين الأيسر (عدم كفاية انقباض البطين الأيسر للقلب. القلب) وتصلب الشرايين (ضغط وفقدان مرونة جدران الشرايين ، تضيق تجويفها مع انتهاك لاحق لتدفق الدم إلى الأعضاء) في أجزاء مختلفة من الجسم.
- تعداد الدم الكامل - يسمح لك باكتشاف علامات الالتهاب في الجسم (زيادة في مستوى الكريات البيض (خلايا الدم البيضاء) ، وزيادة في مستوى ESR (معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) ، وهي علامة غير محددة من الالتهاب)) وتحديد المضاعفات والأسباب المحتملة لنقص التروية (ضعف تدفق الدم) في عضلات القلب.
- تحليل البول - يسمح لك باكتشاف المستويات المرتفعة من البروتين والكريات البيض (خلايا الدم البيضاء) وكريات الدم الحمراء وتحديد الأمراض التي قد تكون من مضاعفات الذبحة الصدرية.
- اختبار الدم البيوكيميائي - من المهم تحديد مستويات:
- الكوليسترول الكلي (مادة شبيهة بالدهون ، وهي "مادة بناء" لخلايا الجسم) ؛
- "سيء" (يعزز تكوين لويحات تصلب الشرايين - تكوينات تتكون من خليط من الدهون ، في المقام الأول الكوليسترول (مادة شبيهة بالدهون وهي "مادة بناء" لخلايا الجسم) والكالسيوم) و "جيد" (يمنع تكوين لويحات الكوليسترول (الكوليسترول ؛
- مستويات الدهون الثلاثية (الدهون ، مصدر طاقة الخلية) ؛
- سكر الدم لتقييم المخاطر المرتبطة بتصلب الشرايين الوعائي.
- مخطط تجلط الدم (مؤشرات نظام تخثر الدم). مع أمراض القلب ، قد يزداد تخثر الدم.
- تخطيط القلب الكهربائي (ECG) - الكشف عن تضخم (زيادة في الحجم) البطين الأيسر للقلب ، وعلامات "الحمل الزائد" وعدد من العلامات المحددة لنقص تروية عضلة القلب.
- تخطيط صدى القلب (EchoECG) هو طريقة للفحص بالموجات فوق الصوتية للقلب ، والتي تسمح لك بتقييم بنية وحجم القلب العامل ، ودراسة تدفقات الدم داخل القلب ، وتقييم درجة تلف الأوعية الدموية بسبب تصلب الشرايين ، وحالة الصمامات وتحديد الانتهاكات المحتملة من انقباض عضلة القلب.
- مراقبة هولتر لتخطيط كهربية القلب (ECG) هي عبارة عن تسجيل لمخطط كهربية القلب لمدة 24-72 ساعة ، مما يجعل من الممكن اكتشاف نوبات إقفار عضلة القلب. للدراسة ، يتم استخدام جهاز محمول (هولتر مونيتور) ، يتم تثبيته على كتف المريض أو حزامه ويأخذ القراءات ، وكذلك يوميات المراقبة الذاتية التي يلاحظ فيها المريض أفعاله والتغيرات في حالته الصحية من خلال ساعة.
- اختبار مع النشاط البدني تحت سيطرة تخطيط كهربية القلب (ECG) - يقوم المريض الذي لديه مستشعرات تخطيط كهربية القلب بحمل متزايد باستمرار على جهاز المحاكاة (على سبيل المثال ، المشي على جهاز المشي). يعتبر الاختبار إيجابيًا لمرض القلب التاجي إذا كان هناك ألم في الصدر نموذجي للمريض و / أو تغييرات في مخطط القلب المميز لنقص التروية.
- الانظام عبر المريء (TPEKS) هي طريقة لدراسة وظائف عضلة القلب ، حيث يتم إدخال قطب سلكي في المريء من خلال الممرات الأنفية إلى المريء ، مما يسمح بالتحفيز المتزامن باستخدام النبضات الكهربائية وتسجيل مخطط كهربية القلب. الطريقة أكثر أمانًا من اختبار التمرين ، وتختفي علامات نقص تروية عضلة القلب بسرعة بعد إنهاء الدراسة.
- اختبارات التمارين الدوائية (الدوائية) - في المرضى غير القادرين على ممارسة الرياضة (على سبيل المثال ، مع التهاب المفاصل الشديد (التهاب المفاصل)) ، يمكن استخدام اختبارات التمارين الدوائية مع الأدوية المختلفة ، والتي تغير من طلب الأكسجين لعضلة القلب عن طريق تسريع ضربات القلب وزيادة الانقباض. يمكن إجراء اختبار الإجهاد الدوائي بالاشتراك مع تخطيط صدى القلب.
- تخطيط صدى القلب بالإجهاد - الطريقة عبارة عن مزيج من النشاط البدني مع دراسة تخطيط صدى القلب (EchoCG) وتتيح لك تحديد المناطق التي تعاني من ضعف انقباض عضلة القلب بسبب التمرين. قارن أداء المسح بالموجات فوق الصوتية عند الراحة ، في ذروة الحمل وأثناء الراحة. تتم مقارنة هذه البيانات مع التغييرات في مخطط القلب والأعراض الموجودة التي تم تحديدها عند الحمل الأقصى.
- اختبارات الإجهاد بالنظائر المشعة - يتم حقن المريض أثناء النشاط البدني (على سبيل المثال ، المشي على جهاز المشي) عن طريق الوريد بدواء مشع مشع ، يتراكم بما يتناسب مع درجة حيوية خلايا عضلة القلب. المناطق ذات الإمداد الدموي المنخفض ومناطق النخر (الموت) للخلايا (مع احتشاء عضلة القلب (موت جزء من عضلة القلب)) تبدو مثل "بؤر باردة".
- تصوير الأوعية التاجية هو طريقة شفافة لفحص الأوعية التي تغذي القلب ، والتي تتيح لك التحديد الدقيق لطبيعة وموقع ودرجة تضيق الشريان التاجي (تغذية عضلة القلب). مع الذبحة الصدرية الدقيقة ، لا يتم الكشف عن التغيرات في الشرايين التاجية.
- التصوير المقطعي المحوسب متعدد الحلقات (MSCT) للقلب مع التباين هو نوع من الفحص بالأشعة السينية مع الحقن الوريدي لمادة مشعة للأشعة تسمح لك بالحصول على صورة أكثر دقة للقلب على جهاز الكمبيوتر ، وكذلك إنشاء ثلاثي الأبعاد. نموذج.
- تسمح لك الطريقة بتحديد العيوب المحتملة في جدران القلب وصماماته وتقييم أدائها وتحديد تضيق الأوعية الدموية للقلب.
- مع الذبحة الصدرية الدقيقة ، لا يتم الكشف عن التغيرات في الشرايين التاجية.
- مطلوب استشارة (غالبًا ما يكون هناك مزيج من الذبحة الصدرية الدقيقة مع حالات الاكتئاب أو خلل التوتر العصبي في الدورة الدموية (مرض ، تتمثل سماته الرئيسية في عدم استقرار النبض وضغط الدم ، وألم في القلب ، وعدم الراحة في الجهاز التنفسي ، والاضطرابات النفسية والعاطفية ، اضطرابات الأوعية الدموية والعضلات ، وانخفاض مقاومة عبء العمل البدني والمواقف المجهدة).
- التشاور ممكن أيضا.
علاج متلازمة إكس
لا يؤدي عدم كفاية اهتمام أطباء القلب إلى علم الأمراض المدروس إلى اختفاء المشكلة.
لا يزال علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة X بحاجة إلى تطوير كامل ، وبالتالي فإن استراتيجية الدواء الصحيحة يمكن أن تحسن نوعية حياة المرضى.
المبادئ الأساسية للعلاج.
- العلاج غير الدوائي:
- النشاط البدني المنتظم - تدريب القلب الديناميكي اليومي (المشي ، السباحة ، التمرين على أجهزة المحاكاة ، الجمباز) ؛ يتم تحديد درجة ومدة التدريب من قبل الطبيب المعالج ؛
- تغيير في النظام الغذائي - استبعاد الأطعمة الدهنية ، وزيادة استهلاك الخضار والفواكه والحبوب والأسماك ؛
- استبعاد الإجهاد العاطفي.
- يشمل العلاج الدوائي للذبحة الصدرية الأوعية الدموية الدقيقة عدة مجموعات من الأدوية.
- العوامل المضادة للصفيحات (الأدوية التي تقلل تخثر الدم).
- الأدوية المضادة للإقفار (تقلل من حاجة عضلة القلب للأكسجين):
- حاصرات بيتا (حاصرات بيتا: تمدد الأوعية الدموية ، تبطئ ضربات القلب ، تخفف الألم في منطقة القلب) ؛
- مضادات الكالسيوم (تمنع تغلغل الكالسيوم في خلايا عضلات القلب والأوعية الدموية ، وتمدد الأوعية الدموية ، وتغير معدل ضربات القلب) - تستخدم مع فعالية غير كافية لحاصرات بيتا أو موانع لها ؛
- النترات (أقراص ، رقعة).
- أدوية نقص الكولسترول في الدم (خفض مستوى الكوليسترول (مادة شبيهة بالدهون وهي "مادة بناء" لخلايا الجسم) في الدم).
- مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين هي مجموعة كبيرة من الأدوية التي تقلل ضغط الدم بعدة طرق في وقت واحد).
المضاعفات والعواقب
- التغييرات في عضلة القلب (عضلة القلب) مع الذبحة الصدرية الدقيقة تؤدي إلى تطور قصور القلب - حالة من الجسم تضعف فيها انقباض عضلة القلب (عضلة القلب). نتيجة لذلك ، لا يستطيع القلب تزويد الجسم بالكمية اللازمة من الدم بشكل كامل ، والذي يتجلى في الضعف الشديد والتعب.
- احتشاء عضلة القلب الحاد (موت جزء من عضلة القلب بسبب ضعف إمدادات الدم في هذه المنطقة).
- اضطرابات ضربات القلب.
- يزيد احتمال الوفاة.
الوقاية من متلازمة X
الوقاية الأكثر فعالية من الذبحة الصدرية الدقيقة هي تقليل الآثار الضارة لعوامل التهديد.
- التوقف عن التدخين والاستهلاك المفرط للكحول (الجرعة المسموح بها لا تزيد عن 30 جم من الكحول في اليوم).
- استبعاد الإجهاد النفسي والعاطفي.
- الحفاظ على الوزن الأمثل للجسم (لهذا ، يتم حساب مؤشر كتلة الجسم: الوزن (بالكيلوغرام) مقسومًا على مربع الطول (بالأمتار) ؛ بينما 20-25 طبيعي).
- النشاط البدني المنتظم:
- تدريب القلب الديناميكي اليومي - المشي السريع والجري والسباحة والتزلج وركوب الدراجات والمزيد ؛
- يجب أن يكون كل درس 25-40 دقيقة (إحماء (5 دقائق) ، الجزء الرئيسي (15-30 دقيقة) والفترة الأخيرة (5 دقائق) ، عندما تتباطأ وتيرة التمارين البدنية تدريجيًا) ؛
- لا ينصح بممارسة الرياضة في غضون ساعتين بعد تناول الطعام ؛ بعد انتهاء الفصول ، من المستحسن أيضًا عدم تناول الطعام لمدة 20-30 دقيقة.
- مراقبة ضغط الدم.
- التغذية المعقولة والمتوازنة (تناول الأطعمة الغنية بالألياف (الخضروات والفواكه والأعشاب) ، وتجنب الأطعمة المقلية والمعلبة والحارة جدًا والتوابل).
- السيطرة على مستويات الكوليسترول (مادة شبيهة بالدهون وهي "مادة بناء" لخلايا الجسم).
متلازمة تثلث الصبغي X هي اضطراب وراثي يظهر في النساء ويتميز بوجود كروموسوم X إضافي.
تسمى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا:
- 47 ، الثلاثون
- 47 ، XXX النمط النووي
- متلازمة XXX ، 47
- متلازمة XXX
- التثلث الصبغي X
- يحدث عند النساء فقط
- إنه ليس اضطرابًا وراثيًا
- تحدث المتلازمة في 1 من كل 1000 مولود
- بعض الحالات لا يتم تشخيصها بسبب نقص الأعراض
- يتم تشخيص ما يقرب من 10 في المائة من الحالات
علم الوراثة من متلازمة تريبل إكس
عادة ، يحتوي كل شخص على 46 كروموسومًا ، اثنان منها من الكروموسومات الجنسية ، وهما X و Y. للنساء اثنين من الكروموسومات X ، والرجال لديهم واحد X وواحد Y.
الأشخاص المولودين بالتثلث الصبغي X لديهم 3 كروموسومات X ، وبالتالي فإن المجموع هو 47 بسبب X الزائدة.
لدى بعض النساء المصابات بمتلازمة التثلث الصبغي X كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا فقط ، تسمى الفسيفساء 46 ، XX / 47 ، XXX.
الأسباب وعوامل الخطر
عادة لا يتم توريث التثلث الصبغي على الكروموسوم x. يحدث هذا عندما تحتوي الخلية التناسلية على اثنين من الكروموسومات X بسبب عدم توزيعها أثناء التكوين. عندما تشارك إحدى هذه الخلايا في تكوين البيضة الملقحة ، ينتج عن ذلك متلازمة ثلاثية إكس.
يرجع سبب الشكل الفسيفسائي 46 ، XX / 47 ، XXX إلى انقسام الخلايا غير الطبيعي خلال المرحلة الجنينية المبكرة ، مما ينتج عنه كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا فقط. كما أنها ليست وراثية.
الأعراض والعلامات
تختلف أعراض وعلامات متلازمة التثلث الصبغي X بشكل كبير بين المرضى. قد تكون النساء المصابات بدون أعراض أو لديهن أعراض قليلة أو العديد من التشوهات. فيما يلي بعض الحالات الشاذة التي لوحظت على كروموسوم x.
- ارتفاع أكبر من متوسط الطول بأرجل طويلة.
- تأخر تطور المهارات الحركية مثل المشي والجلوس.
- ضعف العضلات (انخفاض ضغط الدم).
- معدل ذكاء منخفض: 10-15 نقطة أقل من الأشقاء.
- تأخر مهارات الكلام واللغة.
- المشاكل السلوكية والعاطفية.
- نقص في الذاكرة والحكم ومعالجة المعلومات.
- تسمى الأصابع الصغيرة أو الأصابع الملتوية بشكل غير طبيعي بالإكلينيكية.
- قد يكون لدى الأطفال الثلاثية X طيات ملحمية (جزء من الجفن العلوي الذي يشكل تجعدًا ويغطي الزاوية الداخلية للعين) ، وفرط الرؤية (مساحة متزايدة بين العينين) ، ومحيط رأس صغير.
- قلق.
- اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD): يُظهر الأطفال المصابون باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه نشاطًا مفرطًا ونقصًا في الانتباه وسلوكًا لا يمكن السيطرة عليه.
- تطور غير طبيعي للمبايض (عسر الهضم المبيض).
- البلوغ المبكر أو المتأخر.
- فشل المبايض المبكر والعقم.
- عدم تكوين الكلى (فشل في التطور) خلل التنسج الكلوي (تطور غير طبيعي).
- التهابات المسالك البولية المتكررة.
- أقدام مسطحة.
- إمساك وآلام في البطن.
- تقعر القفص الصدري (جدار صدر غير طبيعي مقعر أو مجوف)
- تشوهات القلب.
التشخيص
يُعتقد أن متلازمة التثلث الصبغي X تحدث عندما تظهر على المريض أي من الأعراض أو البلوغ المتأخر أو اضطرابات الدورة الشهرية الأخرى.
تحليل الكروموسومات
يؤكد تحليل الكروموسومات في خلايا دم الضحية التشخيص في الحالات المشتبه فيها.
تشمل طرق التشخيص الأخرى التشخيص السابق للولادة ، والذي يتم إجراؤه على بعض المرضى لأسباب أخرى ويتم تشخيص الحالة بالصدفة.
فحص السائل الأمنيوسي
يتم فحص النساء الحوامل بحثًا عن تشوهات صبغية للجنين النامي. هذا إجراء جائر. يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا جنينية. يتم جمع السائل وفحص الخلايا للتحقق من تعداد الكروموسومات والتشوهات الأخرى.
إذا كان الجنين يعاني من متلازمة ثلاثية إكس ، فستحتوي الخلايا على كروموسوم X إضافي.
اختيار الزغابات المشيمية
يتم إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) على النساء الحوامل للتحقق من وجود تشوهات في الكروموسومات في الجنين النامي. تحتوي المشيمة على الزغابات المشيمية. يتم جمع بعض أنسجة المشيمة والتحقق من وجود تشوهات في الكروموسومات. إذا كان الجنين مصابًا بالتثلث الصبغي X ، فستحتوي الخلايا على كروموسوم X إضافي.
لتعلم المزيد تشوهات الوجه في متلازمة فرانشيسكيتي
علاج
يعتمد علاج متلازمة ثلاثية إكس على العمر في العرض ، والشدة ، والأعراض.
أطفال
إذا تم تشخيص حديثي الولادة بمتلازمة التثلث الصبغي X ، فيجب تقييم الطفل على النحو التالي:
- أول 4 أشهر: تقييم تطور توتر العضلات وقوتها.
- حتى 12 شهرًا: تقييم اللغة والكلام.
- في سن ما قبل المدرسة: تقييم أولي للعلامات المبكرة لمشاكل القراءة.
- بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة ثلاثية إكس ، يجب تقييم وظائف الكلى والقلب.
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة ثلاثية إكس ، فإن التقييم والتدخل المبكر ممتازان. علاج النطق ، العلاج التنموي ، العلاج الطبيعي ، الاستشارة هي تدخلات رئيسية عند الحاجة.
يُعد علاج القلق واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أمرًا ضروريًا عند اكتشافه.
فتيات صغيرات
بالنسبة للفتيات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس ، يمكن أن تكون المراهقة مرحلة صعبة من الحياة. تتطلب فترة استشارة قصيرة.
نحيف
بالنسبة للنساء المصابات بالعقم وعدم انتظام الدورة الشهرية ، يلزم إجراء فحص دقيق لوجود قصور المبايض الأساسي.
الاستشارة الوراثية
الاستشارة الوراثية بين الأفراد المتضررين وأسرهم مفيدة.
وقاية
لا يمكن الوقاية من متلازمة التثلث الصبغي X.
التعليمات
- من هو الأخصائي الذي يجب استشارته لاستبعاد متلازمة تريبل إكس؟
اعتمادًا على عمر الطفل ، قد تحتاج إلى زيارة طبيب أطفال أو طبيب أمراض نساء لمشاكل تتعلق بالبلوغ. إذا اشتبهوا في الإصابة بمتلازمة تريبل إكس ، فسوف يحولونك إلى عالم وراثة لتحليل الكروموسوم والتنميط النووي.
