Синдром жильбера симптомы лечение. Что такое синдром Жильбера: болезнь или индивидуальная особенность? Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Который образуется при распаде гемоглобина.

Синдром Жильбера - это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха .

Причины

Синдром Жильбера - наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента - глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

• инфекционные и вирусные заболевания;
• травмы;
• менструация;
• нарушение диеты;
• голодание;
• инсоляция;
• недостаточный сон;
• обезвоживание;
• стрессы;
• прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
• употребление алкоголя;
• оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

• боли в правом подреберье;
• изжога;
• металлический вкус во рту;
• потеря аппетита;
• тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
• чувство переполненного живота;

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

• общая слабость и недомогание;
• хроническая усталость;
• затрудненная концентрация;
• головокружение;
• учащенное сердцебиение;
• бессонница;
• озноб (без повышения температуры);
• мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

• склонность к асоциальным поступкам;
• беспричинный страх и панику;
• раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• общий анализ крови - в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени - 100-110 г/л.
• общий анализ мочи - отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• биохимический анализ крови - сахар в крови - в норме или несколько снижен, белки крови - в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ , АЛТ - в норме, тимоловая проба отрицательная.
• билирубин в крови - в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• свертываемость крови - протромбиновый индекс и протромбиновое время - в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов - отсутствуют.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом .

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием.
  Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
  Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
  Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином.
  Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени .

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие - терапевт).

Исключаются:

• сладкая пища;
• выпечка;
• жирные кремы;
• шоколад.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи - не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

• гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
• витаминов (В6);
• ферментов (фестал, мезим);

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноз

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

Рейзис А.Р.

Оксана Михайловна Драпкина ,

В нашей секции «Гепатология» профессор Рейзис Анна Романовна. Синдром Жильбера.

Обычно очень много вопросов вызывает.

«Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия».

Ара Романовна Рейзис , профессор, доктор медицинских наук:

Дорогие коллеги.

Существуют заболевания, которые сквозной линией проходят через всю жизнь человека - от детства и отрочества до самых преклонных лет. На этом пути попадают в поле зрения врачей самых разных специальностей, очень широкого круга врачей. Важно, чтобы этот широкий круг был в курсе того нового, что происходит в наших представлениях об этом заболевании.

К таким заболеваниям относится синдром Жильбера (СЖ). С тех пор как в 1901-м году Августин Жильбер описал этот синдром, прошло более века. За это время появилось много нового в наших представлениях об этом заболевании. Именно в аспекте этого нового мне и хочется сегодня представить эту патологию.

С институтских времен мы помним, что это такое. Синдром Жильбера - то наследственное нарушение обмена билирубина, которое состоит в недостаточности его глюкуронирования (обязательного для его поступления в желчевыводящие пути) и развитии в связи с этим доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

Мы знаем также тот набор клинических и лабораторных критериев, которые всегда лежали в основе постановки этого диагноза нами. Известно, что он выявляется в основном у подростков в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще всего в семье мы имеем некие данные о наследственной семейной предрасположенности к этому синдрому.

Как правило, интенсивность желтухи небольшая. Максимум - субиктеричность кожи и иктеричность склер. Появление или усиление желтухи часто связано с интеркурентными заболеваниями или с голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением. А также с применением ряда лекарств. Особенно так называемых аглюконов, сульфамидов, группы салицилатов. Об этом мы будем говорить чуть дальше более подробно.

Чаще всего гепатомегалия отсутствует либо незначительная. В лабораторных тестах повышение билирубина в 2-5 (редко более) раз за счет преимущественно свободной фракции. При нормальной активности трансаминаз и отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию.

Такого набора клинико-лабораторных данных нам бывало достаточно, чтобы диагностировать этот синдром.

Последнее время ситуация изменилась в том смысле, что мы получили возможность объективного генетического анализа, который подтверждает или не подтверждает этот диагноз.

Стало известно генетическое лицо СЖ, которое заключается в том, что в промоторной области кодирующего фермента глюкуронил-трансферазы происходит мутация. Она заключается в ди-нуклеотивной вставке тирозин-аргинин. Эта вставка повторяется различное число раз. В зависимости от этого мы имеем либо классический вариант СЖ, либо его вариации (аллели).

Возможность объективного подтверждения этого диагноза, объективной его постановки во многом коренным образом изменила наши представления об этом синдроме. Изменила некоторые мифы, которые были достаточно устойчивы на протяжении всего века, что мы знакомы с этим синдромом.

Первое - распространенность СЖ. Считалось, что это достаточно редкое заболевание. С помощью генетического диагноза стало очевидно, что это достаточно частое заболевание. От 7% до 10% Земного шара страдают СЖ. Это каждый десятый. Для наследственного заболевания это необычайная частота.

В африканской популяции до 36%. В нашей популяции (европейской и азиатской) 2-5%. В нашей стране и в нашей популяции происходит учащение постановки этого диагноза.

(Демонстрация слайда).

Данные нашей клиники, где с СЖ мы встречаемся как с объектом дифференциальной диагностики вирусного гепатита. За 20 лет мы имеем (с 1990-х годов до нынешнего времени) рост частоты постановки этого диагноза более чем в 4 раза.

Второй миф, который уходит в прошлое с возможностью генетической постановки диагноза СЖ. Это миф о том, что СЖ - это, прежде всего, желтуха. Это совершенно необязательный симптом для СЖ. Это лишь верхушка, видимая часть айсберга. Основная часть больных СЖ не имеет желтухи или проявляет ее в каких-то особых жизненных ситуациях. Это совсем не обязательный симптом, что тоже очень важно.

Третий миф, с которым мы должны в наше время расстаться. Миф о том, что СЖ - заболевание совершенно безобидное. Мы привыкли к тому, что это так и есть. Он не ведет к фиброзированию или переходу в цирроз печени. В связи с этим он не требует нашего внимания.

На самом деле в последнее время выяснилось, что он вносит очень серьезную лепту в развитие и частоту развития желчнокаменной болезни (ЖКБ) в мире. В частности, ряд исследований об этом говорит достаточно масштабно.

Генетическое исследование 2009-го года, где около двухсот пациентов с ЖКБ и около 150-ти пациентов без таковой были обследованы генетически на СЖ. Выяснилось с высокой достоверностью, что среди тех, кто имеет СЖ, существенно чаще встречается ЖКБ.

В 2010-м году появилось еще более масштабное исследование. Это мета-анализ целого ряда исследований. Оно охватывает около трех тысяч пациентов с ЖКБ и около полутора тысяч пациентов без нее. Выяснилось, что пациенты, у которых генетически подтвержден СЖ, имеют полный риск ЖКБ. Главным образом, этот привар имеют мужчины.

Женщины вообще чаще страдают ЖКБ в силу гормонального устройства, эстрогенов и так далее. Мужчины же попадают в эту категорию, главным образом, если имеют СЖ. Увеличение ЖКБ у мужчин при СЖ происходит на 21%.

Еще одно новое направление, совершенно новый аспект в наших современных представлениях о СЖ. Этот тот факт, что изучение особенностей метаболизма лекарств на фоне СЖ легло в основу возникновения совершенно нового направления в фармакологии. Так называемые фармакогенетики, которые имеют огромное значение для разработки лекарственных средств и их практического использования.

Многие лекарства, так называемые аглюконы для того, чтобы быть выведенными из организма и вообще пройти свой путь метаболизма в организме, должны также соединиться с глюкуроновой кислотой, как билирубин. Нагружают тот же самый фермент - глюкуронил-трансферазу.

Соответственно, билирубин из связи с глюкуроновой кислотой вытесняют. Нарушают его выведение в желчные канальцы, в результате чего и появляется желтуха.

При разработке и испытании целого ряда препаратов на большом контингенте пациентов фармакологи столкнулись с тем, что ряд пациентов выявляют выраженную желтуху. Это могло трактоваться как истинная гепатотоксичность препарата, что иногда бросало тень на весьма важные и перспективные препараты, существенные для соответствующей категории больных.

Работа 2011-го года показывает, как при испытании «Токсилизумаба» ("Tocilizumab") - перспективного препарата, применяемого при ревматоидном артрите, у двух пациентов был высокий подъем уровня билирубина. Когда же этих пациентов обследовали, то оказалось, что у обоих этих пациентов (и только у них из всех участвующих в испытании) оказался генотип, характерный для СЖ.

Это вывело этот препарат из под подозрения в плане истинной гепатотоксичности.

Но количество соответствующих публикаций множится. Вот еще одно указание на это. При таком заболевании как акромегалия сейчас нередко бывает устойчивость к соматостатину. Новый препарат, который при этом испытывался, показал высокую степень, высокую частоту развития желтухи. Выяснилось, что у всех этих пациентов был СЖ.

Значительно более близкий нам пример - это противовирусная терапия хронического гепатита С интерферонами с «Рибавирином» ("Ribavirin"). Такая же картина. Два пациента дали подъем уровня билирубина в 17 раз. Но оказалось, что именно у этих двух пациентов имеется СЖ. Отмена «Рибавирина» привела к нормализации билирубина. Дополнительной тени на «Рибавирин» не бросило.

До сих пор речь шла преимущественно о данных мировой литературы. Хочу привести собственные данные за 20 лет детской клиники. Мы за это время наблюдали 181-го ребенка и подростка с СЖ. Выяснилось, что очень высокий процент этих пациентов (более половины из них) имели дискинезию желчевыводящих путей со сладж-синдромом и без такового, имели развитие ЖКБ, при том, что это дети.

Но особенно важные и интересные сведения мы получили тогда, когда своих пациентов разделили на две группы, на два десятилетия: 1992 - 2000 годы и 2001 - 2010 годы. Эти десятилетия отличались тем, что на первом этапе они не получали препаратов «Урсодезоксихолиевой кислоты» ("Ursodeoxycholic acid"). Или получали по показаниям, когда мы уже имели развившуюся картину поражения билиарного тракта.

У этих пациентов нормальное состояние билиарного тракта было только у 11,8% детей. У 76,5% имелась дискинезия желчевыводящих путей, почти у половины из них со сладж-синдромом. Почти у 12% детей уже развившаяся ЖКБ.

На втором этапе (второе десятилетие) 105 пациентов. Уже начиная с первых шагов, как только ставился диагноз СЖ, проводили превентивные курсы «Урсодезоксихолиевой кислоты» (УДХК) два раза в год в виде препарата «Урсосан» ("Ursosan"), с которым мы работаем уже много лет.

Результаты. У этих пациентов почти в 65% случаев нормальное состояние билиарного тракта. Количество больных с ЖКБ сократилось в 4,5 раза (до 2,8%).

Это говорит о том, что все-таки СЖ заслуживает нашего внимания и некоторого терапевтического воздействия. Оно направлено на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации (поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы). А также снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта.

Что мы для этого сегодня имеем. В плане снижения уровня непрямого билирубина по-прежнему применяется препарат «Фенобарбитал» ("Phenobarbital"). Известно, что он имеет некую способность повышения активности глюкуранил-трансфераз. Благодаря этому в какой-то степени снижается уровень непрямой гипербилирубинемии и уменьшается интоксикация, влияние на центральную нервную систему (ЦНС).

Для того чтобы уменьшить или предотвратить поражение билиарного тракта, мы считаем правильным применение УДХК («Урсосан», в частности). Она, по нашим данным, существенно уменьшает или даже предотвращает осложнения со стороны билиарного тракта, включая ЖКБ.

(Демонстрация слайда).

Здесь есть стрелочка от УДХК к уменьшению влияния на ЦНС. Нам попались на глаза любопытные данные пока экспериментальных исследований. Они говорят о том, что УДХК способна уменьшить чувствительность нервных клеток к поражающему действию непрямого билирубина.

Культура нервных клеток крысы (астроциты и нейроны) инкубировались с непрямым билирубином или с непрямым билирубином в присутствии УДХК. В случае инкубации моно имелось повышение апоптоза в 4-7 раз в этих клетках.

В случае, когда они инкубировались непрямым билирубином в присутствии УДХК, шла существенная защита (60%). Снижение уровня апоптоза менее 7%.

Таким образом, лечение СЖ на сегодня, как нам представляется, что должно в себе содержать. Что касается диетических ограничений, то они могут быть связаны только с возможной фолий-патией и носить такой характер. Достаточно строгими они быть не должны, но в порядке здорового образа жизни.

Что касается второго пункта - режим щажения - он очень важен. Пациенты должны об этом хорошо знать. Физическое и психоэмоциональное перенапряжение чрезвычайно неблагоприятно и напрямую приведет к пожелтению.

Очень важным пунктом является медикаментозное щажение - минимизация лекарственных воздействий по всем направлениям. В первую очередь, это касается глюкокортикостероидов, которые являются прямыми аглюконами. Салицилаты - вся группа. Сульфаниламиды. «Диакарб» ("Diacarb"), достаточно часто применяющийся. «Ментол» ("Меnthоlum") и целый ряд других препаратов.

Вообще на знамени пациента с СЖ должно быть написано: «Минимизация лекарственных воздействий».

Что касается лекарственной терапии самого синдрома, то «Фенобарбиталом» в возрастной дозировке пользуются только в случаях высокого подъема билирубина (выше пяти и более норм). При меньшем уровне подъема билирубина - «Валокордин» ("Valocordin"), который в малых количествах содержит фенобарбитал. У детишек или подростков 1 капля на год жизни, 20 - 30 капель у взрослых 3 раза в сутки.

Что касается УДХК, то 10 - 12 мг на килограмм в сутки. Профилактические курсы по 3 месяца (весна-осень) ежегодно полезны и, как я показала на нашем опыте, достаточно эффективны в плане профилактики поражения желчевыводящих путей и ЖКБ.

Показано при повышении прямого билирубина до его нормализации. При возникновении дискинезии желчевыводящих путей со сладж-синдромом до их ликвидации и 1-2 месяца после для удержания полученного.

Таким образом, СЖ - это наследственное нарушение билирубинного обмена, своевременное распознавание и коррекция которого имеет существенное значение, как для пациента, так и для популяции в целом.

Современный этап развития медицины, сделавший возможным объективное подтверждение диагноза СЖ генетическими методами, ставит его диагностику на новую ступень.

Доброкачественность синдрома, состоящая в отсутствии фиброзирования и исхода в цирроз печени, не исключает таких неблагоприятных последствий, как заболевания билиарного тракта, вплоть до ЖКБ.

Последнее. Для профилактики и лечения этих неблагоприятных последствий целесообразно применение УДХК, в частности «Урсосана».

Благодарю за внимание.

Синдром Жильбера – умеренное генетическое заболевание печени, при котором организм не может правильно обработать билирубин, желтоватый отход, который образуется, когда старые или изношенные эритроциты разрушаются (гемолиз). Обычно не считается болезнью из-за доброкачественности.

Лица с синдромом Жильбера имеют повышенный уровень билирубина (гипербилирубинемия), поскольку у них сниженный уровень специфического фермента печени, необходимый для его элиминации. Большинство пораженных людей не имеют симптомов (бессимптомно) или проявляют лишь незначительное пожелтение кожи, слизистых оболочек, белых глаз (желтуха).

Желтуха может не проявляться до юности. Уровни билирубина увеличиваются после стресса, напряжения, потребления алкоголя при дегидратации, голодания, инфекции. У некоторых людей желтуха появляется только при срабатывании одного из этих состояний.

• конституционная дисфункция печени
• семейная негемолитическая желтуха
• Синдром Жильбера-Леребуле
• Болезнь Жильбера
• гипербилирубинемия I
• Болезнь Меуленграхта
• неконъюгированная доброкачественная билирубинемия

Признаки и симптомы

Хотя синдром Жильбера проявляется вскоре после рождения, иногда не распознается многие года. Эпизоды легкой желтухи появляются у молодых людей, чаще встречаются у мужчин, чем женщин. Часто не учитываются эпизоды желтухи.

Болезнь Жильбера связана с колебаниями уровня билирубина в крови (гипербилирубинемия). Уровни билирубина увеличиваются при стрессе, травме, обезвоживании, голодании, инфекциях или под воздействием холода. У многих людей желтуха проявляется только тогда, когда один из этих триггеров повышает уровни билирубина.

Другие возможные симптомы могут включать усталость, слабость и боль в животе тошнота, диарея.

Пациенты могут иметь больше побочных эффектов от определенных препаратов, таких как иринотекан.

Исследователи не считают, что эти симптомы связаны с избытком билирубина в крови и могут возникать по другим причинам, таким как тревога по поводу диагноза.

Причины

Синдром Жильбера наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда индивидуум наследует ненормальный ген для одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген этого заболевания, человек будет носителем, но обычно не проявляет симптомов.

Риск для двух родителей-носителей как для прохождения дефектного гена, так и для каждого из них 25% -для ребенка каждой беременности.

Риск иметь ребенка, который будет носителем, составляет 50% при каждой беременности.

Шанс для ребенка получить нормальные гены обоих родителей и быть генетически нормальным для этого конкретного признака составляет 25%. Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Узнать больше Все особенности синдрома Клиппеля Треноне Вебера

Исследователи установили, что болезнь Жильбера вызван мутациями гена UGT1A1, расположенного на длинном плече (q) хромосомы 2 (2q37). Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, половые хромосомы обозначены X и Y.

У мальчиков есть одна Х, одна Y-хромосома, у девочек две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную обозначают «q».

Хромосомы подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «хромосома 2q37» относится к полосе 37 на длинном плече второй хромосомы. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Ген UGT1A1 содержит инструкции по созданию (кодированию) фермента печени, известного как уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза-1A1 (UGT1A1). Этот фермент необходим для конверсии (конъюгации) и последующей экскреции билирубина из организма.

Ферменты

Мягкая желтуха, связанная с синдромом Жильбера, возникает из-за уменьшения количества этого фермента, что приводит к накоплению неконъюгированного билирубина в организме. Билирубин представляет собой оранжево-желтый желчный пигмент, который в основном является побочным продуктом естественного разрушения (дегенерации) эритроцитов (гемолиз).

Билирубин циркулирует в жидкой части крови (плазме), связанной с белком, называемым альбумином. Называется неконъюгированным билирубином, который не растворяется в воде (нерастворимый в воде).

Обычно, неконъюгированный билирубин поглощается клетками печени, с помощью фермента UGT1A1 превращается в форму водорастворимых глюкуронидов билирубина (конъюгированного билирубина), которые затем выделяются в желчи.

Желчь хранится в желчном пузыре, проходит по общему желчному протоку, затем по верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки), помогает пищеварению. Большинство билирубина удаляется из организма в фекалиях.

Лица с синдромом Жильбера удерживают примерно одну треть от нормальной активности фермента UGT1A1, способны конъюгировать достаточно билирубина для предотвращения развития симптомов. Однако в некоторых случаях, особенно когда пострадавший человек голодает, обезвоживается или плохо себя чувствует, может развиться легкая желтуха.

Распространенность

Синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Расстройство затрагивает приблизительно 3-7 процентов людей общей популяции. Синдром Жильбера поражает людей всех рас.

Присутствует при рождении, но может оставаться недиагностированным до позднего подросткового возраста или в двадцать лет. Синдром Жильбера впервые был описан медицинской литературой в 1901 году.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходными с симптомами синдрома Жильбера. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Криглера-Наджара

Является редким генетическим заболеванием, характеризующимся повышенным уровнем билирубина в крови (гипербилирубинемия). Билирубин – это желтый отработанный продукт, который образуется при разрушении старых или изношенных красных кровяных клеток (гемолиз).

Лица с синдромом Криглера-Наджара развивают гипербилирубинемию при отсутствии чрезмерного гемолиза. Повышенные уровни билирубина происходят из-за того, что у пострадавших не хватает специфического фермента печени, необходимого для конверсии (конъюгации) и последующей экскреции билирубина.

Узнать больше Трисомия по х хромосоме

Отличительной чертой Криглера-Наджара является постоянное пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). Существуют две формы этого расстройства: синдром Криглера-Наджара типа I, характеризующийся почти полным отсутствием ферментативной активности UGT1A1 и тяжелыми симптомами; Криглера-Наджара типа II, характеризующийся частичной ферментативной активностью, более мягкими симптомами.

Синдром Криглера-Наджара наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В обоих типах синдрома Криглера-Наджара желтуха происходит непрерывно и интенсивнее, чем при синдроме Жильбера.

Синдром ротора

Чрезвычайно редкое наследственное метаболическое расстройство, характеризующееся наличием чрезмерного билирубина в крови (гипербилирубинемия). Гипербилирубинемия вызвана нарушением хранения билирубина в печени. В большинстве случаев у пострадавших нет симптомов этого расстройства (бессимптомно).

Иногда присутствует стойкое пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). В отличие от синдромов Криглера-Наджара или болезнью Жильбера, у затронутых людей высокий уровень конъюгированного билирубина. Считается, что синдром ротора наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Синдром Дубина-Джонсона

Редкое генетическое заболевание печени, характеризующееся повышенным уровнем билирубина в крови (гипербилирубинемия). Единственным симптомом в большинстве случаев является стойкое пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). обычно диагностируют после полового созревания. В редких случаях происходит увеличение печени или селезенки (гепатомегалия).

Подобно синдрому Ротора, в отличие от синдромов Криглера-Наджара или Жильбера, высокий уровень конъюгированного билирубина характеризует это расстройство. Синдром Дубина-Джонсона наследуется как аутосомно-рецессивное расстройство.

Диагностика

Диагноз синдрома Жильбера часто возникает, когда кровь, предназначенная для регулярного обследования здоровья или другого заболевания, такого как инфекция, обнаруживает умеренно повышенные уровни билирубина.

Поскольку уровни билирубина колеблются, анализы крови не всегда показывают повышенный билирубин. Установлено, что болезнь Жильбера связана с наличием гипербилирубинемии в отсутствие гемолиза (преждевременное разрушение эритроцитов) или структурным повреждением печени.

Лечение

В большинстве случаев расстройство не вызывает симптомов, лечение не требуется. Появляющаяся легкая желтуха, не вызывает никаких проблем. Синдром Жильбера считается умеренным, безвредным (доброкачественным) состоянием и связан с нормальной продолжительностью жизни.

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная , характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

• несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
• злоупотребление алкогольными напитками;
• длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
• лечение глюкокортикостероидными препаратами;
• прием анаболиков;
• соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
• перенесенные ранее хирургические вмешательства;
• чрезмерные физические нагрузки;
• нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

• желтушный синдром разной степени интенсивности;
• слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
• расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
• образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

• тяжесть в правом подреберье;
• ощущение дискомфорта в брюшной полости;
• повышенная потливость;
• приступы головной боли, головокружения;
• вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
• выраженный кожный зуд;
• вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
• расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

– изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

• фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
• тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
• тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.

Инструментальные методы исследования:

• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
• дуоденальное зондирование;
• исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

• консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
• сдобу, сладости, шоколад;
• крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

• гепатопротекторы для поддержания функций печени;
• внутривенное введение полиионных растворов;
• прием сорбентов;
• прием ферментов, улучшающих пищеварение;
• слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.

Содержание

Болезнь или синдром Жильбера – это доброкачественное нарушение работы печени, которое связано с обезвреживанием органом непрямого билирубина, выделяющегося при естественном распаде гемоглобина. Заболеванию присущ волнообразный характер и наследственная конституциональная особенность. Ему подвержены до 10% населения, чаще от болезни страдают мужчины, большое распространение синдром получил среди жителей Африки.

Общие сведения о синдроме Жильбера

Семейная простая холемия, гипербилирубинемия или болезнь Жильбера – это пигментный доброкачественный гепатоз, который характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови. Причиной развития синдрома является нарушение внутриклеточного транспорта вещества в гепатоцитах, снижение степени его абсорбции и трансформации. Впервые болезнь была диагностирована в 1901 году. Основными характеристиками хронического заболевания являются нарушение синтеза белков, гемоглобина, желтуха.

Причины

Желтуха Жильбера – наследственное заболевание, вызываемое дефектом гена второй хромосомы, отвечающего за выработку фермента печени глюкуронилтрансферазы. Он помогает связываться непрямому билирубину с глюкуроновой кислотой в печени, в результате чего получается прямая фракция пигмента, способная к выведению с желчью. Недостаток фермента приводит к гипербилирубинемии и желтухе. Факторами, вызывающими обострение синдрома, являются:

• вирусные, инфекционные заболевания;
• травмы;
• менструации;
• нарушения рациона, диеты, голодание;
• инсоляция (избыточное облучение солнцем);
• недостаток сна;
• обезвоживание организма;
• стресс;
• прием лекарств: Ампициллина, Рифампицина, Парацетамола, Левомицетина, Кофеина, анаболиков, гормональных средств, сульфаниламидов;
• злоупотребление алкоголем;
• оперативные вмешательства.

Симптомы синдрома Жильбера

До трети больных даже не подозревает, что у них синдром Жильбера. Повышенное содержание билирубина отмечается с рождения, но у новорожденных постановка диагноза затруднительна из-за возможной врожденной физиологической желтухи. Болезнь выявляется у мужчин 20-30 лет при разных обследованиях. Основными признаками заболевания являются:

• желтушность (иктеричность) склер, кожных покровов – большинство случаев желтухи носит периодический легкий характер;
• боли в правом подреберье;
• изжога;
• металлический привкус во рту;
• потеря аппетита;
• тошнота, рвота, особенно после сладких продуктов;
• метеоризм;
• снижение концентрации внимания;
• чувство вздутого, переполненного живота;
• запор, диарея;
• общая слабость, недомогание, усталость;
• головокружение;
• учащенное сердцебиение;
• бессонница;
• озноб, но при этом температура не повышается;
• мышечные боли;
• депрессия, асоциальные поступки;
• беспричинные страх, паника;
• раздражительность.

Диагностика синдрома Жильбера

Для постановки точного диагноза проводят диагностику. Популярными методами обследования являются:

1. Общий анализ крови на синдром Жильбера – в крови отмечают ретикулоцитоз (повышение уровня незрелых эритроцитов), легкую степень анемии.
2. Общий анализ мочи – при наличии билирубина и уробилиногена можно говорить о нарушении работы печени.
3. Биохимический анализ в крови – слегка снижен сахар, нормальный уровень белков, щелочной фосфатазы, отрицательная тимоловая проба.
4. Уровень билирубина в крови – увеличение свыше нормы (8,5-20,5 ммоль/л) за счет непрямой фракции.
5. Свертываемость крови – нормальные протромбиновые индекс и время.
6. Маркеры вирусного гепатита – отсутствуют.
7. УЗИ (ультразвуковое исследование) печени – при обострении орган слегка увеличен. Нередко болезнь сочетается с холангитом, хроническим панкреатитом, камнями в желчном пузыре в анамнезе.

Врачи рекомендуют пациентам проверить функции щитовидной железы, сдать кровь на определение сывороточного железа, общей связывающей железо способности, трансферрина. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят пробы:

1. Проба с голоданием – отказ от пищи на 48 часов или ее ограничение до 400 ккал на сутки. Это резко повышает на 200-300 % концентрацию свободного билирубина. Несвязанное вещество проверяется натощак в первый день исследования и через два дня. Если непрямой билирубин увеличивается на 50-100%, проба положительная.
2. Проба с Фенобарбиталом – доза 3 мг/кг за день курсом 5 суток приводит к понижению концентрации несвязанного билирубина.
3. Проба с никотиновой кислотой – делают внутривенную инъекцию 50 мг никотиновой кислоты, что приводит к увеличению непрямого билирубина на 200-300% за три часа.
4. Проба с Рифампицином – ввод 900 мг вещества увеличивает концентрацию несвязанного билирубина.

Еще одним популярным методом постановки диагноза является чрескожная пункция печени. Врач получает пунктат, исследует его на признаки хронического течения гепатита и цирроза печени. Дорогостоящим способом диагностики является генетически-молекулярный анализ крови из вены. Он позволяет определить дефектную ДНК, за счет которой и развивается болезнь.

Лечение синдрома Жильбера

Терапии подвергаются приступы обострения синдрома Жильбера. Врачами назначается комплексная медикаментозная терапия:

1. Прием Фенобарбитала и Зиксорина (Флумецинола) в дозах 0,05-0,2 г в сутки курсом 2-4 недели. Это приводит к понижению концентрации билирубина в крови, устранению диспепсических расстройств. Фенобарбитла рекомендуется принимать в минимальной дозе перед сном, чтобы избежать сонливости, атаксии, вялости. При уровне билирубина 50 мкмоль/л и плохом самочувствии пациента назначают курс Фенобарбитала в дозе 30-200 мг за сутки. Так как компонент входит в состав капель Корвалол, Барбовал и Валокордин, то можно принимать их по 20-25 капель трижды за сутки.
2. Кордиамин – по 30-40 капель 2-3 раза за день курсом семь суток.
3. Для устранения холецистита и желчнокаменной болезни показан прием настоев желчегонных трав, процедуры использования тюбажей из сорбита или ксилита, карловарской и соли Барбара.
4. Для выведения связанного билирубина проводится усиленный диурез, адсорбентом вещества в кишечнике является активированный уголь. Для связывания уже циркулирующего билирубина в крови вводится 1 г/кг массы тела альбумина в течение часа. Такая процедура целесообразна перед переливанием крови.
5. Для разрушения фиксированного в тканях билирубина применяется фототерапия с длиной волны 450 нм, используют лампы с синим цветом. Глаза защищаются очками.
6. Во время терапии нужно избегать провоцирующих факторов (приема алкоголя, гепатотоксичных средств, инфекций, психических и физических нагрузок), инсоляции .
7. Полезна витаминотерапия, особенно прием витаминов группы В.
8. Санация хронических очагов инфекции.
9. При критических ситуациях проводит обменное переливание крови.
10. После снятия обострения показан курсовой прием гепатопротекторов: Легалона, Бонджигара, Хофитола, Карсила, Эссенциале Форте, Силимарина, Гептрала.
11. В период обострений назначаются желчегонные средства, ферменты (Мезим, Фестал), а для понижения уровня свободного билирубина – препараты урсодезоксихолиевой кислоты.
12. Для восстановления кишечной перистальтики и устранения тошноты или рвоты показан прием Домперидона, Церукала, Метоклопромида.

Диета

При синдроме Жильбера показана пожизненная диета, которая ужесточается во время обострений. В питание включают фрукты, овощи, овсяную и гречневую крупу, обезжиренный творог, неострый твердый сыр, сухое или сгущенное молоко. В день можно съедать одно яйцо и немного сметаны. Показан прием нежирных мяса, птицы, рыбы, обильное питье. Черный чай и кофе заменяются зеленым чаем, несладким брусничным, клюквенным или вишневым морсами. Принимать еду следует 4-5 раза в день небольшими порциями. Из рациона устраняются:

• выпечка;
• сладкая пища;
• жирные кремы;
• шоколад;
• острые продукты;
• пища с консервантами;
• алкоголь, особенно крепкий.

Прогноз

При синдроме Жильбера прогноз благоприятный. Если соблюдать диету и правила поведения (избегать солнца, голодания, стрессов), то продолжительность жизни таких больных не отличается от здоровых. Увеличению ее способствует здоровый образ жизни, отказ от алкоголя, тяжелой пищи. При лечении Фенобарбиталом или Кордиамином уровень билирубина приходит в норму.

Желтуха может появляться после инфекций, рвоты, пропущенного приема пищи. Перед планированием беременности больным­ стоит проконсультироваться с генетиком. Для профилактики возникновения болезни показано соблюдение режима питания, труда и отдыха, водного баланса, избегания инсоляции, обезвоживания. Заболевание не является основанием для отказа от прививок.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!