Синдром Миллера – редкое генетическое расстройство, которое характеризуется пороками развития черепа, происходящими наряду с аномалиями рук и / или ног. Черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы. Аномалии конечностей могут включать: неполное развитие, синдактилии и / или отсутствие определенных пальцев рук и / или ног, ненадлежащее развитие, слияние костей предплечья (лучелоктевой синостоз). Синдром Миллера является наследственным, аутосомно-рецессивным расстройством, которое вызывается мутациями в гене DHODH.

Синдром Миллера был впервые описан в медицинской литературе между 1969 и 1979 годами в нескольких независимых отчетах. Это расстройство получило несколько имен, от нескольких врачей, которые впервые открыли это расстройство, включая Миллера, Видемана и Жене.

Синдром Миллера. Эпидемиология

Синдром Миллера является редким расстройством, по некоторым оценкам, распространенность составляет приблизительно 1 случай на 1 млн новорожденных. Поскольку некоторая часть случаев может оставаться недиагностированной или неправильно диагностированной, истинную частоту в общей популяции оценить трудно. Всего, в медицинской литературе было описано менее 75 случаев. Лица мужского и женского полов развивают этот синдром в равном соотношении.

• Синдром Нагера – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется пороками развития черепа, которые схожи с теми, которые развиваются при синдроме Миллера, также, у пациентов часто встречаются пороки развития рук и / или ног.
• Синдром Тричера-Коллинза - редкое генетическое расстройство, характеризуется отличительными аномалиями области головы и лица в результате недоразвития (гипоплазии) определенных лицевых структур, включая челюсти, скулы и близлежащие структуры. В дополнение к различным аномалиям лица, пациенты могут иметь пороки развития наружного уха, структур среднего уха и глаз.

Синдром Миллера. Причины

Синдром Миллера вызывается мутациями в гене дигидрооротатдегидрогеназы (DHODH). Исследователи определили, что ген DHODH расположен на длинном плече (q) хромосомы 16 в локусе 16q22.2. Этот ген кодирует фермент дигидрооротатдегидрогеназу. Мутации в этом гене приводят к развитию дефицита или к функциональному недостатку дигидрооротатдегидрогеназы. Этот фермент играет важную роль в производстве (биосинтез) пиримидина, который находится в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), в рибонуклеиновой кислоте (РНК) и в других комплексах организма.

Синдром Миллера. Фото

Синдром Миллера. Симптомы и проявления

Большинство нарушений заметны уже при рождении. Общие черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую, нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, атрезию хоан, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы. Дополнительные, черепно-лицевые проявления, могут включать в себя: , широкий мост носа, косые глазные щели, частичное или полное отсутствие ресницы нижнего века и эктропион.

Микрогнатия и атрезия хоан могут способствовать затруднению дыхания и / или трудностям в кормлении. Некоторые пациенты могут развить потерю слуха из-за аномалий в внутреннем ухе. Ухудшение слуха может вызвать развитие речевых проблем, если ее не будут лечить.

Пациенты также имеют различные аномалии рук и ног, в том числе: отсутствие или аномалии пятого либо четвертого пальцев рук и ног. В некоторых случаях, локтевые или малоберцовые кости также могут иметь аномалии. У большинства детей, с этим синдромом, может иметься лучелоктевой синостоз. Это может привести к укорочению предплечья. Дополнительные проявления включают: сращение пальцев рук или ног, недоразвитие больших пальцев.

В некоторых случаях, у детей может наблюдаться дефицит роста после рождения (послеродовой дефицит роста), впавшая грудина, дефекты ребер и дополнительные соски. Дети имеют повышенный риск вывиха бедра, а совсем немногие из них, могут родиться уже с вывихом.

Некоторые дети, также, имеют проблемы с почками, желудочно-кишечные или сердечные аномалии. Почечные аномалии могут включать противоток мочи из мочевого пузыря в почки (рефлюкс). Желудочно-кишечные нарушения могут включать в себя ненормальное позиционирование кишечника и сужение отверстия, соединяющего желудок и двенадцатиперстную кишку (стеноз привратника). Пороки сердца могут включать в себя дефект межжелудочковой перегородки.

Синдром Миллера. Диагностика

Диагностика синдрома Миллера основана на тщательной клинической оценке, подробном изучении истории болезни пациента и на идентификации характерных физических проявлений. Многие из связанных аномалий присутствуют при рождении. С помощью рентгена можно подтвердить наличие и / или степень некоторых наблюдаемых черепно-лицевых аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно точно подтвердить диагноз синдрома Миллера.

Синдром Миллера. Лечение

Лечение синдрома Миллера направлено на конкретные симптомы и проявления. Некоторым детям придется сделать небольшое отверстие в горле, через которое можно будет провести небольшую трубку (помощь с дыханием). Также, небольшое отверстие может потребоваться и в желудке, через которое также проведут трубку, но уже для кормления.

После того, как состояние пациента будет стабилизировано, хирурги смогут приступить к исправлению аномалий челюстей, конечностей и глаз. Хирургическое вмешательство и речевая терапия всегда необходимы при исправлении расщелин нёба или заячьей губы. Врожденные пороки сердца также часто требуют хирургического вмешательства. При потере слуха, может потребоваться слуховой аппарат, в некоторых случаях. Другие лечебные методики уже будут зависеть от наличия других аномалий.

Редкое заболевание, которое вызывает слабость глазных мышц с последующим слабости и дискоординации рук и ног. Он чувствовал, что вариант синдрома Гийена-Барре. Как этого синдрома, она, как правило, происходит после вирусной инфекции. Это расстройство может быть очень серьезным и привести к слабости дыхательных мышц и смерти. Это заболевание чувствовал, чтобы быть вызвано аномальной продукции антител. Большинство пациентов с этим расстройством восстановить с лечением, но полного восстановления может занять до 6 месяцев.

Симптомы

Симптомы, как правило, происходят 2-4 недели после вирусной болезни и состоят из опустив веки, двоение в глазах, нарушение координации рук и ног (атаксия), проблемы с дыханием, руки слабость и слабость ног.

Лечение

Терапия зависит от степени заболевания и тяжести симптомов. Лечение может состоять из внутривенного иммуноглобулина или плазмафереза. Дыхание пациента будут внимательно следить и некоторые пациенты могут потребовать дыхательную трубку и механическую вентиляцию.

Обследование

Будет выполняться история и физический экзамен. Нервные исследования проводимости может быть сделано. Spinal Tap (поясничный прокол) обычно проводится для оценки спинномозговой жидкости. КТ и / или МРТ головного мозга может быть полезным в управлении другие причины симптомов.

Миллер Фишер синдром (редкое заболевание нерва)

Вы можете изменить или дополнить материал на сайте.

Одной из разновидностей редкого синдрома Гийена-Барре, которая представляет собой ответвление от четкой картины происходящих в организме заболевшего человека процессов, является синдром Миллера-Фишера. Для него характерна триада признаков, которые проявляются одинаково у всех пациентов.

Определение

Синдром Гийена-Барре достаточно редкое явление. В медицинской практике его показатели составляют 1-2 человека на сто тысяч населения. Проявляется чаще у мужчин и имеет два пика своей активности:

• молодой возраст - 20-24 года;
• пожилой - 70-74 года.

Он хорошо известен неврологам и обладает рядом характерных особенностей, подтверждающихся сдачей анализов спинномозговой жидкости. Помимо классического течения данного заболевания, встречается синдром Фишера Миллера, описанный этим американским невропатологом еще в 1956 году.

Симптомы

Болезнь встречается крайне редко и относится к острым воспалительным аутоиммунным заболеваниям, при которых поражаются миелиновые нервные оболочки. В начале и при дальнейшем развитии синдром Миллера-Фишера всегда проявляется одинаково и состоит из следующего ряда характерных ему симптомов:

• арефлексия - наблюдается резкое угасание, а в дальнейшем и полное отсутствие рефлексов конечностей;
• атаксия - расстройства мозжечкового характера;
• офтальмоплегия - паралич мышц глаза, чаще наружных, а в сложных случаях и внутренних;
• тарапез и паралич дыхательных мышц - развиваются в тяжелых, запущенных случаях.

При правильном определении симптоматики и своевременном начале лечения, болезнь протекает доброкачественно, не вызывает осложнений и часто завершается спонтанным выздоровлением.

Причины

При своевременном обращении к врачу за несколько недель или месяцев можно вылечить синдром Миллера-Фишера. До скольки живут с подобным заболеванием, точно не выяснено, как не ясны и причины его появления. Но для большинства людей с таким диагнозом специалисты обещают самые благоприятные прогнозы. Полное восстановление всех функций в организме при правильном и соответствующем лечении, занимает максимум десять недель. И лишь малое количество пациентов с запущенными случаями требуют ряда дополнительных медицинских мер.

Часть медицинских деятелей заявляет, что часто причиной развития данной патологии становится обычная вакцинация. В ряде случаев она выявлялась после тяжело перенесенных вирусных заболеваний, иногда симптомы проявлялись после длительного лечения ряда сложных инфекции. Известны и семейные случаи развития болезни, предполагающие генетическую предрасположенность организма к данной патологии.

Клинические показатели

Ведущие жалобы, которые предоставляет больной, в первую очередь выражаются в следующих аспектах:

• слабость, потеря сил, отсутствие энергии, возможные головокружения;
• затруднения с жеванием, а немного позже и с речью;
• сложности в ходьбе и самообслуживании;
• частое онемение кистей рук и стоп, волнообразные боли в конечностях.

Именно нисходящим параличом - нарушением в движении глаз, а далее и других конечностей (ощущение присутствия перчаток на руках) проявляется синдром Миллера-Фишера. Симптомы очень сходны с синдромом Гейна-Барре, но у данного вида патологии наблюдается паралич восходящего характера - от нижней части тела к верхней.

Помимо слабости нарушения координации и полной утраты рефлексов у пациента может выявляться и ряд второстепенных симптомов, способствующих более точной постановке диагноза.

• Температурная чувствительность кожи заметно ниже.
• Больной практически не чувствителен к боли.
• Глотание слюны становится затруднительным.
• Речь прерывиста, слова труднопроизносимы.
• Рвотный рефлекс отсутствует.
• Жалобы на проблемы с мочевым пузырем.

Часть симптомов, таких как мышечная слабость и затруднения в речи, могут возникнуть совершенно спонтанно. Они явно указывают на серьезное осложнение ситуации и требуют немедленной консультации специалиста.

Диагностика

Чтобы точно выявить синдром Миллера-Фишера, требуется провести ряд необходимых исследований.

1. Обязательный поход к неврологу, который проводит осмотр и выявляет все возможные нарушения неврологического характера.
2. Показана спинномозговая пункция. В большинстве случаев он выявляет высокие белковые показатели, характерные для данного заболевания.
3. Анализ ПЦР - позволяет определиться с возможным возбудителем. Это может быть вирус герпеса, Эпштейна-Барра, цитомегаловирус и другие.
4. Часто специалист дополнительно назначает компьютерную томографию, помогающую выявить возможные сопутствующие патологии неврологического характера.
5. Сдается обязательный анализ крови, показывающий наличие антиганглиозидных антител. Это явный показатель присутствия воспалительного процесса, положительный результат данного анализа становится точным подтверждением диагноза.

Синдром Миллера-Фишера требует комплексной и максимально точной диагностики, применяются электронейромирография, дифференциальный анализ, сравнивающий симптомы с рядом схожих заболеваний.

Терапия

Лечение данного заболевания включает в себя комплекс мер, направленных на подавление иммунной реакции и очищение крови от антител. Правильная поддерживающая и симптоматическая терапия позволяет за короткие сроки полностью устранить синдром Миллера-Фишера. Лечение под руководством опытного специалиста приводит к самым положительным результатам и полному выздоровлению. В крайне редких случаях (всего три процента от общего показателя) возможны рецидивы, предполагающие дополнительный курс комплексной терапии.

1. Проводится оценка дыхательной системы, в случаях, когда пациенту сложно передвигаться самостоятельно, назначается стационар с постоянным врачебным наблюдением.
2. В течение первых пяти дней (не позднее срока в две недели после первого выявления симптомов) назначается плазмоферез и иммуноглобулин.
3. Для профилактики возможного тромбоза вен используют антикоагулянты.
4. Требуется постоянный контроль артериального давления, так как его резкие перепады могут привести к серьезным осложнениям.
5. Дополнительно проводятся занятия с логопедом.

Поражение периферической нервной системы в виде острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатии (ОВДП), именуемое синдромом Гийена — Барре, встречается в неврологической практике с частотой 1-2 случая на 100 тыс. населения, чаще у мужчин, и имеет два пика заболеваемости: в 20-24 и 70-74 года. Синдром Гийена — Барре широко известен неврологам, имеет четко очерченную клиническую картину и подтверждается лабораторными критериями спинномозговой жидкости .

Кроме классического типа течения ОВДП, встречается синдром Миллера Фишера (описанный американским невропатологом М. Fisher в 1956 г.), проявляющийся арефлексией, атаксией (мозжечкового характера) и офтальмоплегией (с вовлечением наружных, реже внутренних мышц глаз). В тяжелых случаях могут присоединиться тетрапарез, паралич дыхательных мышц, но чаще болезнь имеет доброкачественное течение, завершаясь спонтанным выздоровлением в течение нескольких недель или месяцев. У 90 % больных выявляются антитела к ганглиозиду GQlb, что может объяснить исключительную избирательность поражения нервных структур. В немногочисленных случаях, когда имеются признаки поражения периферической и центральной нервной систем, заболевание расценивают как энцефалополирадикулопатию. Выздоровление можно ускорить с помощью плазмафереза .

Приводим клинический пример синдрома Миллера Фишера у больного, который находился в отделении реконструктивной ангионеврологии и нейрореабилитации ИНВХ им. В.К. Гусака АМН Украины. Больной Г., 57 лет, направлен на консультацию к неврологу ИНВХ из промышленного города Донецкой области. Ведущие жалобы, которые предъявлял больной (слабость, затруднение речи и жевания, нарушение ходьбы и самообслуживания), сочетались с онемением, болью кистей и стоп. Болезнь развивалась около 3 недель, после инфицирования незначительной ранки волосистой части головы в околоушной области слева. После чего появилась гиперемия волосистой части головы, обратился к дерматологу, заподозрено рожистое воспаление, принимал антибактериальную терапию, состояние не улучшалось. В течение 2 недель развилась слабость мимических и жевательных мышц, затем слабость, онемение появились в кистях, стопах. Осматривался неврологом по месту жительства, заподозрена нейроинфекция, при исследовании крови получена воспалительная реакция в виде повышенной СОЭ, повышенного содержания лейкоцитов. Была продолжена антибактериальная терапия, назначены стероидные средства. Эффективности от проводимой терапии не было, нарастала слабость, степень тетрапареза достигла умеренной выраженности. Больной был направлен на консультацию к неврологу ИНВХ им. В.К. Гусака АМН Украины, после осмотра ургентно направлен в отделение.

При первичном осмотре общее состояние средней тяжести по неврологическому статусу. Кожа и видимые слизистые чистые. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Деятельность сердца ритмична, тоны приглушены. АД 160/80 мм рт.ст.

В неврологическом статусе выявлен умеренный дипарез лицевого нерва преимущественно слева, симптом Белла I ст. с 2 сторон, горизонтальный нистагм с 2 сторон при крайних отведениях глазных яблок, парез взора вверх и конвергенции, умеренное ограничение отведения глазных яблок в стороны. Дизартрия, снижение глоточных, небных рефлексов, мягкое небо свисает и ограничена его подвижность при фонации, глотает с легким поперхиванием, сухожильные рефлексы с рук низкие D = S, коленные, ахилловы рефлексы не вызываются, брюшные рефлексы отсутствуют. Умеренная болезненность при пальпации мышц рук и ног и по ходу нервных стволов, положительный симптом Ласега под углом 50° с 2 сторон. Сила в конечностях снижена до легкого пареза в руках (4 балла), выраженного (2 балла) в ногах, встает с кровати на ноги и передвигается с посторонней помощью. Полиневритический тип расстройств чувствительности, в виде высоких «перчаток» и «носков». Проведение координаторных проб выявило умеренную атаксию. Вибрационная чувствительность, исследуемая камертоном (С128), снижена на стопах до 3-5 секунд, на руках — до 7-8 секунд.

Приведенные клинико-анамнестические данные делали необходимым проведение дифференциальной диагностики между миастеническим и миопатическим синдромами, стволовым энцефалитом, полимиозитом, острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатией в виде синдрома Гийена — Барре и синдрома Миллера Фишера.

Приводим результаты проведенных исследований: произведена люмбальная пункция, спинномозговая жидкость бесцветная, прозрачная, белок 1,33 г/л, цитоз — 1 в мкл, реакция Панди 4+ с коагуляцией, атипичные клетки в данном материале не обнаружены, хлориды 132, глюкоза 3,05 ммоль/л.

Клинический анализ крови: Нb — 171, Эр. — 5,0 Т/л, ц.п. — 1,0, Л. — 3,8 Г/л, СОЭ — 15, палочкоядерные нейтрофилы — 1, сегментоядерные нейтрофилы — 61, эозинофилы — 1, моноциты — 3, лимфоциты — 34. Биохимические показатели крови были в пределах нормальных. Циркулирующие иммунные комплексы в крови — 90 (№ 40-70).

Проведение ЭНМГ, получены данные, характерные для невропатии.

С учетом клинической картины развития заболевания, данных лабораторных исследований ликвора и нейрофизиологического исследования больному выставлен диагноз: острая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия, вариант Миллера Фишера с умеренным вялым тетрапарезом, легким в руках, выраженным в ногах, глазодвигательными нарушениями, умеренным атактическим синдромом, легким бульбарным синдромом, умеренным нарушением функции ходьбы и самообслуживания.

Больному проведено лечение с применением плазмафереза в объеме 800 мл № 3 и введением внутривенно препарата биовен из расчета 7 мл на 1 кг массы тела № 3. Также больной получал ацелизин 1,0 внутримышечно № 10, лирику 75 мг 2 раза в сутки, актовегин 10,0 внутривенно № 10, тиогамму 50,0 внутривенно № 10 с последующим переходом на пероральный прием
600 мг в сутки, реосорбилакт 200,0 внутривенно № 3, дексалгин 2,0 внутримышечно № 5, нейромидин 1,5% 2,0 внутримышечно № 10, с последующим пероральным приемом 20 мг 3 раза в сутки. Комплексная терапия включала массаж, ЛФК, кинезитерапию, иглорефлексотерапию, БОС.

На 30-й день госпитализации больной выписан из стационара в удовлетворительном состоянии, значительно наросла сила в мимических и жевательных мышцах. Сохранялся легкий парез левого лицевого нерва, регрессировали бульбарный и атактический синдромы. Значительно уменьшились глазодвигательные нарушения. Сила в руках восстановилась, в ногах парез регрессировал до степени легкого (4 балла), сохранялось отсутствие сухожильных рефлексов, легких периферических чувствительных расстройств. После выписки больному рекомендовано продолжение реабилитационного восстановительного лечения.

При контрольном осмотре через 2 месяца у больного полностью регрессировал парез конечностей и восстановилась чувствительность. Сохраняется легкий парез нижней половины мимических мышц слева. Началось восстановление сухожильных рефлексов.

Таким образом, данный клинический пример показывает важность правильной и своевременной диагностики острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатии и ее варианта Миллера Фишера для проведения патогенетически обоснованной терапии.

Синдром Миллера-Фишера (SMF ) является одним из наиболее распространенных клинических вариантов синдрома Гийена-Барре (SGB) (Бланко-Мачите, Бузнего-Суарес, Фагундес-Варгас, Мендес-Ллатас и Позо-Мартос (2008).

Клинически этот синдром характеризуется наличием классической триады симптомов, определяемых появлением арефлексии, атаксии и офтальмоплегии (Ostia Garza and Fuentes Cuevas, 2011).

Вполне возможно, что появляются другие признаки и симптомы, связанные с мышечной слабостью, бульбарным параличом и сенсорным дефицитом (Терри Лопес, Сегарра, Гутьеррес Альварес и Хименес Коррал, 2014).

Подобно синдрому Гийена-Барре, эта патология имеет постинфекционное иммунологическое происхождение (Gabaldón Torres, Badía Picazo and Salas Felipe, 2013).

Клиническому течению синдрома Миллера-Фишера предшествует желудочно-кишечная инфекция, основным из которых является вакцинация или хирургическое вмешательство (Gabaldón Torres, Badía Picazo and Salas Felipe, 2013).

Диагноз этого синдрома принципиально клинический. Он должен быть завершен различными лабораторными исследованиями (магнитный резонанс, люмбальная пункция, нейрофизиологическое исследование и т. Д. (Зальдивар Родригес, Соса Эрнандес, Гарсия Торрес, Гильен Канавас и Лазаро Перес Альфонсо, 2011).

Лечение синдрома Миллера является медицинским, основанным на вмешательствах с синдромом Гийена-Барре (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Медицинский прогноз пострадавших, как правило, благоприятный. При раннем и эффективном медицинском лечении выздоровление является хорошим и обычно не связано с изменениями или остаточными медицинскими осложнениями (Родригес Уранга, Дельгадо Лопес, Франко Масиас, Бернал Санчес Аржона, Мартинес Кесада и Паломино Гарсия, 2003 г.).

Характеристики Синдром Миллера Фишера

Синдром Миллера Фишера является одной из клинических форм синдрома Гийена-Барре, так что это тип воспалительной демиелинизирующей полинейропатии.

Заболевание или патология, отнесенная к категории полиневропатии, определяется клиническим течением, связанным с наличием поражений и / или прогрессирующей дегенерации нервных окончаний (National Institutes of Health, 2014).

Этот термин часто используется в общем виде, без конкретной ссылки на тип поражения или анатомическую область поражения..

Тем не менее, случай синдрома Миллера Фишера вызывает патологию на уровне миелинизированного.

Миелин является мембраной, которая отвечает за покрытие и защиту нервных окончаний нашего тела от внеклеточной среды (Clarck et al., 2010).

Это вещество или структура состоит в основном из липидов и отвечает за повышение эффективности и скорости передачи нервных нервных импульсов (National Institutes of Health, 2016).

Наличие патологических факторов может вызвать прогрессирующее разрушение мелины. В результате это может привести к прерыванию потока информации или повреждению тканей на нервном уровне (National Institutes of Health, 2016).

Симптомы, связанные с демиелинизирующими процессами, очень разнообразны. Могут появиться моторные, сенсорные или когнитивные изменения.

Кроме того, этот синдром является частью более крупной клинической группы, называемой синдромом Гийена-Барре.

Эта патология в основном определяется развитием генерализованного мышечного паралича. Наиболее распространенным является выявление слабости или паралича в нижних конечностях, сенсорных нарушений (боль, парестезия и т. Д.) И других вегетативных (дыхательная недостаточность, нарушение сердечного ритма, нарушения мочеиспускания и т. Д.) (Ritzenthaler et al., 2014; Васкес-Лопес и др., 2012).

Синдром Миллера-Фишера был первоначально идентифицирован д-ром С. Миллером Фишером как нетипичный и ограниченный вариант синдрома Гийена-Барре в 1956 году (GBS / CIDP International Foundation, 2016)..

В своем клиническом отчете он описал трех пациентов, клиническое течение которых характеризовалось наличием арефлексии, атаксии и офтальмоплегии (Jacobs and van Doorm, 2005)..

статистика

Синдром Миллера-Фишера считается наиболее распространенным клиническим вариантом синдрома Гийена-Барре (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Эпидемиологические исследования выявили его заболеваемость примерно в 0,09 случаев на 100 000 жителей в год во всем мире (Санчес Торрент, Ногера Хулиан, Перес Дуэньяс, Осорио Осорио и Коломер Оферил, 2009).

На общем уровне синдром Гийена-Барре встречается в 0,4-4 случая на 100 000 человек (González et al., 2016).

В общем числе случаев синдром Миллера-Фишера составляет 5% в странах западных регионов и 19% в азиатских географических районах (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Что касается социально-демографических характеристик этой патологии, мы должны указать на несколько аспектов (Родригес Уранга и др., 2003, Санчес-Торрент и др., 2009):

• Это редкий синдром в педиатрической популяции.
• Большая частота, связанная с мужским полом.
• Большая частота связана с конкретными географическими регионами, особенно восточными.

Признаки и симптомы

Синдром Миллера-Фишера определяется основной триадой симптоматологии: арефлексия, атаксия и офтальмоплегия (López Erausquin and Aguilera Celorrio, 2012).

arreflexia

Арефлексия является типом расстройства, которое характеризуется отсутствием мышечных рефлексов. Этот признак обычно является продуктом неврологических отклонений, расположенных на уровне позвоночника или головного мозга..

Эти рефлексы обычно определяются как спонтанные и непроизвольные движения или двигательные действия, которые запускаются определенными стимулами (University of Rochester Medical Center, 2016).

Существует большое разнообразие рефлексов (шейный, мавровый, лабиринтный тоник, всасывание, галант, поиск и т. Д. Хотя большинство из них исчезают с развитием и биологическим созреванием, они играют важную роль в выживании.

Отсутствие или наличие измененных двигательных паттернов в этой области обычно является клиническим показателем наличия изменений в нервной системе..

атаксия

Атаксия - это тип изменения, которое вызывает различные аномалии, связанные с контролем и координацией движений тела (Asociación Madrileña de Ataxias, 2016).

Этот симптом, как и арефлексия, связан с наличием аномалий и / или патологий в нервной системе. Особенно в областях, отвечающих за контроль движения (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Пострадавшие люди часто имеют проблемы с ходьбой, принятием позы, движением рук и ног или выполнением действий, требующих тонкой координации движений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

офтальмоплегия

Офтальмоплегия - это патология, которая определяется наличием неспособности или трудности при выполнении движений глазами или с соседними с ними структурами.

Пострадавшие люди обычно имеют полный паралич глазных мышц (Blanco-Machite et al., (2008).

Наиболее пораженными группами мышц обычно являются внешние, начиная от верхних прямых мышц до боковых. Прогрессирование паралича обычно заканчивается в мышцах нижней части прямой кишки (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Некоторые из связанных осложнений включают аномалии в остроте зрения, измененный произвольный контроль глаз или ограниченные движения глаз (Национальные институты здоровья, 2016).

Другие симптомы

В дополнение к трем основным симптомам, синдром Миллера-Фишера может быть связан с другими типами осложнений:

Мышечная слабость

Наличие вялости и мышечной слабости является еще одним симптомом, который может появиться при синдроме Миллера.

Можно выявить ненормальное снижение мышечного тонуса в разных областях тела.

Некоторые клинические отчеты указывают на наличие этого типа изменений в области лица, которые, в некоторых случаях, могут прогрессировать к параличу мышц.

Бульбарный паралич

Бульбарный паралич - это патология, которая поражает двигательные нейроны нервной системы, будучи наиболее пораженной из тех, которые отвечают за контроль функций, таких как жевание, разговор, глотание и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2012).

Наиболее частыми признаками и симптомами являются потеря речевой способности, слабость и паралич лица, неспособность глотать, среди прочего (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2012).

Нарушения, связанные с мышцами глотки, могут вызвать значительные медицинские осложнения, связанные с дыхательной недостаточностью, асфиксией или аспирационной пневмонией (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2012).

Сенсорный дефицит

В рамках клинической картины синдрома Миллера-Фишера и синдрома Гийена-Барре могут появиться изменения, связанные с сенсорной сферой:

• Мышечные боли, расположенные в разных областях верхних или нижних конечностей.
• Воспринимаемое покалывание, онемение или острые ощущения в локализованных участках тела.
• Нарушения чувствительности разных участков тела.

Какое типичное клиническое течение?

Признаки и симптомы, которые характеризуют медицинскую картину синдрома Миллера-Фишера, обычно через две недели после разрешения инфекционного процесса (Ostia Garza and Fuentes Cuevas, 2011).

Их появление обычно бывает острым, поэтому все клинические признаки могут быть выявлены через несколько часов или дней с момента появления первых признаков (Rodríguez Uranga et al., 2003)..

Первые симптомы синдрома Миллера-Фишера у более чем 50% пострадавших связаны с мышечной структурой лица и области лица. На ранних стадиях часто наблюдается лицевая диспарезия и двойное зрение (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Через несколько дней клиническое течение этой патологии переходит в развитие арефлексии, атаксии и офтальмоплегии (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Международный фонд GBS / CIDP (2016) определяет три основных этапа:

1. Слабость мышечных групп глаз, наличие помутнения зрения, опущение век и слабость различных областей лица.
2. Частая потеря равновесия и затруднение координации нижних конечностей. Наличие периодических падений и поездок.
3. Прогрессирующая потеря сухожильных рефлексов, особенно в коленях и лодыжках.

Представление других типов осложнений, таких как проксимальные парестезии в верхних и нижних конечностях, изменения в других черепных нервах или слабость лица, встречается реже (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

В рамках медицинских последствий этого синдрома можно выявить совпадение с другими характеристиками, типичными для классического синдрома Гийена-Барре, особенно связанными с дыхательной недостаточностью (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

причины

Хотя конкретная причина синдрома Миллера Фишера точно не известна, специалисты связывают его возникновение с наличием недавнего инфекционного процесса.

В более чем 72% диагностированных случаев выявлено предшествующее инфекционное событие, связанное с респираторными и желудочно-кишечными признаками (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Некоторые из патологических факторов, наиболее связанных с синдромом Миллера Фишера, (Rodríguez Uranga et al., 2003):

• Золотистый стафилококк.
• Вирус иммунодефицита человека.
• Campylobacter jejuni.
• Hemophilus influenzae.
• Вирус Эпштейна-Барр.
• Вирус ветряной оспы Zoster.
• Coxiella Burnetti.
• Streptococcus pyogenes.
• Mycoplasma pneumoiae.

диагностика

В большинстве случаев пациенты, страдающие синдромом Миллера-Фишера, обращаются в службы скорой медицинской помощи, страдающие одним из первых его признаков: нарушение зрения, трудности при ходьбе и т. Д. (Международный фонд GBS / CIDP, 2016).

На этом этапе выполнение предварительного физического и неврологического обследования показывает наличие изменений в рефлексах, изменение баланса, слабость лица и т. Д. (Международный фонд GBS / CIDP, 2016).

Диагноз этого синдрома является в высшей степени клиническим, хотя необходимо использовать дополнительные подтверждающие тесты (GBS / CIDP International Foundation, 2016):

• Магнитный резонанс и другие нейровизуальные тесты.
• Люмбальная пункция и анализ спинномозговой жидкости для выявления высокого уровня антител.
• Анализ нервной проводимости.

лечение

Специального лечения синдрома Фишера в настоящее время не разработано. Используемые медицинские вмешательства обычно аналогичны тем, которые применяются при синдроме Гийена-Барре (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014)..

Наиболее часто используемые методы лечения синдрома Гийена-Барре включают плазмаферез, иммуноглобулиновую терапию, введение стероидных гормонов, вспомогательное дыхание или физическое вмешательство (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014)..

Все эти вмешательства имеют высокую вероятность успеха и, следовательно, прогноз благоприятен для большинства пострадавших (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Обычно, через 2-4 недели начинается клиническое выздоровление, которое завершается к 6 месяцам позже (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Хотя выздоровление обычно завершается, в некоторых случаях можно наблюдать некоторые остаточные медицинские осложнения (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014).

ссылки

1. Атаксия и мозжечковая или спиноцеребеллярная дегенерация . (2014). Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
2. Blanco-Marchite et al.,. (2008). СИНДРОМ МИЛЛЕРА ФИШЕРА, ВНУТРЕННЯЯ И ВНЕШНЯЯ ОФТАЛЬМОПЛЕЙИЯ ПОСЛЕ АНТИГИПАЛЬНОЙ ВАКЦИНАЦИИ. ARCH SOC ESP OFTALMOL , 433-436.
3. Gabaldón Torres, L., Badía Picazo, C. & Salas Felipe, J. (2013). Роль нейрофизиологических исследований при синдроме Миллера-Фишера. неврология , 451-452.
4. GBS / CIDP. (2016). Синдром Миллера Фишера . Получено от GBS / CIDP Foundation International.
5. Гонсалес и соавт. (2016). Опыт синдрома Гийена-Барре в отделении неврологической интенсивной терапии. неврология , 389-394.
6. Синдром Гийена-Барре . (2016). Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
7. Джейкобс Б. и Ван Дум П. (2005). Синдром Миллера Фишера . Получено из Голландского центра исследований нервно-мышечной системы.
8. NIH. (2012). Заболевания двигательного нейрона . Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта: http://espanol.ninds.nih.gov/NIH. (2014). Синдром Миллера Фишера . Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
9. Остия Гарза, П. и Куевас Фуэнтес, М. (2011). Синдром Гийена-Барре сорта Миллера-Фишера. Отчет по делу. Arch Inv Mat Inf , 30-35.
10. Родригес Уранга и др.,. (2004). Синдром Миллера-Фишера: клинические проявления, сопутствующие инфекции и эволюция у 8 пациентов. Мед Клин (Барк) , 233-6.
11. Родригес Уранга, Дж., Дельгадо Лопес, Ф., Франко Макиас, Э., Бернал Санчес Аржона, М., Кесада Мартинес, С., Паломино Гарсия. (2004). Синдром Миллера-Фишера: клинические проявления, сопутствующие инфекции и эволюция у 8 пациентов. Мед Клин (Барк) .
12. Синдром Миллера Фишера. О случае. (2011). Преподаватель медицинских наук , 261-268.
13. Терри Лопес, О., Сагарра Мур, Д., Гутьеррес Альварес, А. и Хименес Коррал, С. (2014). Внутренняя офтальмоплегия как начало синдрома Миллера-Фишера. неврология. , 504-509.