Hypercholesterolemia ya familia (hypercholesterolemia ya urithi, hypercholesterolemia ya msingi). Hypercholesterolemia ya familia - nyanja za utambuzi wa ugonjwa huu na njia za matibabu katika hatua ya sasa ya urithi wa cholesterolemia.

Hypercholesterolemia (HC) ni uwepo wa viwango vya juu vya cholesterol katika damu. Hii ni moja ya aina ya viwango vya juu vya lipoproteins katika damu (hyperlipoproteinemia). Viwango vya juu vya cholesterol katika damu vinaweza pia kuitwa "cholesterolemia." Viwango vya juu visivyo vya kawaida vya LDL (LDL) vinaweza kuwa matokeo ya kunenepa kupita kiasi, lishe, magonjwa ya urithi, na pia matokeo ya magonjwa fulani, kama vile ugonjwa wa kisukari na tezi ya tezi isiyofanya kazi. Linapokuja suala la sababu za hypercholesterolemia ya familia, historia ya familia ya atherosclerosis ya mapema hupatikana mara nyingi zaidi. Kulingana na ICD-10, hypercholesterolemia safi ina sifa ya kanuni E78.0, inahusu dysfunctions ya endocrine.

Sababu za kuonekana

Dalili za hypercholesterolemia kawaida husababishwa na mchanganyiko wa mambo ya mazingira na maumbile. Sababu za nje ni pamoja na lishe, mafadhaiko na uzito wa mwili. Idadi ya magonjwa mengine pia husababisha cholesterol nyingi, kutia ndani kisukari cha aina ya 2, ugonjwa wa Cushing, ulevi, kunenepa kupita kiasi, ugonjwa wa nephrotic, hypothyroidism, na anorexia nervosa. Ukuaji wa ugonjwa huu pia unaweza kuwa hasira na matumizi ya dawa anuwai, kwa mfano, glucocorticoids, cyclosporine, beta blockers. Matokeo ya hypercholesterolemia imedhamiriwa na ukali wake na afya ya jumla ya mgonjwa.

Asili ya maumbile. Mchango wa kimaumbile katika ukuaji wa ugonjwa huo ni kwa kawaida kutokana na athari za jeni kadhaa. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio hatua ya jeni moja inawezekana, kwa mfano, na hypercholesterolemia ya familia. Ukiukaji wa kijeni katika baadhi ya matukio huwajibika kikamilifu kwa hypercholesterolemia, kama vile katika mfumo wa kifamilia wa ugonjwa, ambapo mabadiliko moja au zaidi yanapatikana katika jeni kubwa la autosomal. Matukio ya aina ya urithi wa ugonjwa huu ni karibu 0.2% kati ya idadi ya watu.
Picha ya lishe. Muundo wa lishe una athari kwa viwango vya cholesterol ya damu, lakini umuhimu wa jambo hili hutofautiana sana kati ya watu binafsi. Wakati ulaji wa cholesterol ya chakula hupunguzwa, awali ya ndani ya kiwanja hiki huongezeka kwa kawaida. Kwa sababu hii, mabadiliko katika viwango vya cholesterol ya damu inaweza kuwa ya hila. Jibu hili la fidia linaweza kuelezea uwepo wa hypercholesterolemia katika anorexia. Inajulikana kuwa mafuta ya trans yanaweza kupunguza HDL na kuongeza viwango vya LDL katika damu. Viwango vya jumla vya cholesterol pia huongezeka kwa matumizi makubwa ya fructose.
Mkazo na homoni. Chini ya ushawishi wa glucocorticoids, awali ya LDL huongezeka. Kikundi hiki cha misombo ni pamoja na cortisol, pamoja na madawa ya kulevya kutumika kwa pumu, magonjwa ya tishu zinazojumuisha na arthritis ya rheumatoid. Kwa upande mwingine, homoni za tezi hupunguza awali ya cholesterol. Kwa sababu hii, hypothyroidism inaongoza kwa maendeleo ya hypercholesterolemia.
Dawa. Hypercholesterolemia inaweza kuwa na athari ya upande wa idadi ya dawa, ikiwa ni pamoja na dawa za shinikizo la damu, dawa za kukandamiza kinga, interferon, na dawa za anticonvulsant.

Pathogenesis

Ingawa hypercholesterolemia yenyewe haina dalili, ongezeko la muda mrefu la cholesterol ya serum husababisha atherosclerosis. Ikiwa viwango vya kiwanja hiki hubakia juu kwa miongo kadhaa, husababisha kuundwa kwa plaques ya atherosclerotic ndani ya mishipa. Matokeo yake, kutakuwa na kupungua kwa taratibu kwa lumen ya mishipa iliyoathiriwa.

Plaque ndogo za atherosclerotic zinaweza kupasuka kuta na kuunda kitambaa cha damu, kuzuia mtiririko wa damu. Kuziba kwa ghafla kwa ateri ya moyo kunaweza kusababisha mshtuko wa moyo. Kuziba kwa mishipa inayosambaza damu kwenye ubongo kunaweza kusababisha kiharusi. Ikiwa maendeleo ya uzuiaji wa lumen ya mishipa ya damu hutokea hatua kwa hatua, basi kiasi cha tishu zinazosambaza damu na viungo hupungua polepole, ambayo husababisha kuvuruga kwa kazi zao. Katika hali hiyo, ischemia ya tishu, yaani, kizuizi cha mtiririko wa damu kwao, inaonyeshwa na dalili fulani. Kwa mfano, ischemia ya muda ya ubongo, vinginevyo huitwa mashambulizi ya ischemic ya muda mfupi, inaweza kusababisha upotevu wa muda wa maono, kizunguzungu na uratibu mbaya, matatizo ya hotuba, nk.

Ukosefu wa damu kwa moyo unaweza kusababisha maumivu katika eneo la kifua, na ischemia ya ocular inaonyeshwa kwa kupoteza kwa muda kwa maono katika jicho moja. Ugavi wa kutosha wa damu kwa miguu unaweza kusababisha maumivu katika ndama wakati wa kutembea.

Aina fulani za ugonjwa zinaweza kusababisha udhihirisho maalum wa kimwili. Kwa mfano, hypercholesterolemia ya urithi inaweza kuhusishwa na. Hii ni amana ya dutu ya njano iliyojaa cholesterol katika ngozi karibu na kope. Inawezekana pia kuunda arch ya lipoid ya cornea na xanthoma.

Hypercholesterolemia ya familia

FH ni ugonjwa wa kurithi ambapo mabadiliko ya maumbile husababisha viwango vya juu vya serum cholesterol. FHC ni hypercholesterolemia ya msingi, kumaanisha kwamba hutokea chini ya ushawishi wa sababu za kijeni na si kama matokeo ya matatizo mengine ya afya (fomu ya pili).

Kwa hypercholesterolemia, ongezeko la LDL linazingatiwa. LDL katika mwili ni wajibu wa kusafirisha cholesterol kutoka seli moja ya mwili hadi nyingine. Magonjwa haya ni kati ya magonjwa ya kawaida ya urithi. Ikiwa mmoja wa wazazi anayo, basi nafasi ya kupitisha kwa watoto ni 50%. Watu walio na nakala moja isiyo ya kawaida ya jeni wanaweza kupata ugonjwa wa moyo katika miaka yao ya 30 au 40. Homozygous hypercholesterolemia ya familia (nakala mbili mbaya za jeni) inaweza kusababisha ugonjwa mbaya wa moyo katika utoto.

FH inahusishwa na hatari kubwa ya ugonjwa wa moyo na mishipa. Hatari hutofautiana kati ya familia, na ukali wao huathiriwa na cholesterol ya juu na mambo mengine ya urithi, ikiwa ni pamoja na mtindo wa maisha, chakula, tabia mbaya, kiwango cha shughuli, na jinsia. FHS kawaida huathiri wanawake takriban miaka 10 baadaye kuliko wanaume. Kwa matibabu ya mapema na sahihi ya hypercholesterolemia, hatari ya ugonjwa wa moyo itapungua kwa kiasi kikubwa.

Ni katika hali gani uwepo wa SHC unaweza kushukiwa?

FH inashukiwa wakati kuna historia ya familia ya ugonjwa wa moyo katika umri mdogo. Ikiwa mtu ana mshtuko wa moyo kabla ya umri wa miaka 50 au 60, inaweza kusababishwa na cholesterol ya juu na wasifu usio wa kawaida wa lipid ya damu. Katika hali kama hizi, hatua zifuatazo lazima zichukuliwe:

uchambuzi wa wasifu wa lipid kusoma uwiano na kiwango cha aina tofauti za mafuta katika seramu;
utambuzi wa mapema wa SHC ili kupunguza mwendo wa ugonjwa na kuboresha tiba.

Maonyesho anuwai ya mwili, kama xanthelasmas, yanazingatiwa. Hata hivyo, si mara zote zinaonyesha kuwepo kwa ugonjwa huu.

Je, uchunguzi unafanywaje?

Hypercholesterolemia ya kifamilia mara ya kwanza hugunduliwa wakati viwango vya juu vya LDL vinapogunduliwa katika damu. Uchunguzi wa maumbile wa wagonjwa unaweza kufanywa ili kuthibitisha utambuzi. Katika kesi hii, damu hutolewa na DNA yake inachambuliwa kwa mabadiliko katika jeni fulani za chromosome 19. Ndugu wa karibu wa mgonjwa wa FH wana hatari ya asilimia hamsini ya kuwa na ugonjwa huu. Uchunguzi wa uendeshaji wa jamaa wa karibu wa mgonjwa ni muhimu kwa kutambua mapema na matibabu ya hypercholesterolemia ndani yao.

Jinsi ya kufikia cholesterol ya chini ya LDL na FHS

Kwa FHS, kuna hatua mbili kuu ambazo zitakusaidia kupunguza cholesterol yako:

kubadilisha njia ya kula;
dawa.

Kubadilisha mlo wako ni hatua ya kwanza katika kupunguza viwango vya cholesterol yako. Katika hali ambapo mwili haujibu vizuri, ni muhimu kutumia dawa ili kufikia matokeo yaliyohitajika. Hii inatumika kwa watu wote wenye ugonjwa huu. Madhumuni ya tiba, ya dawa na lishe, ni kupunguza cholesterol ya LDL chini ya wastani wa idadi ya watu. Thamani hii ni miligramu 175 kwa desilita kwa watu wazima. Katika kesi ambapo mtu ana ugonjwa wa moyo au ana hatari kubwa katika suala hili, thamani ya lengo inaweza kuwa hata chini.

Ikiwa wazazi wote wawili wa mgonjwa wana FH, vipokezi vya LDL vitakosekana kabisa kwenye seli zao. Katika hali kama hizi, matibabu kwa kurekebisha lishe yako na kuchukua dawa fulani inaweza kuwa haitoshi kupunguza viwango vya juu sana vya cholesterol. Kwa wagonjwa vile, apheresis inaweza kutumika, mchakato unaohusisha kuondoa mafuta ya ziada kutoka kwa damu kwa mitambo.

Utaratibu wa kupunguza viwango vya mafuta na dawa katika FHS

Kundi muhimu zaidi la dawa zinazotumiwa kupunguza viwango vya juu vya cholesterol ni statins. Statins hufanya kazi kwenye seli zinazozalisha kiwanja hiki. Wanaongeza idadi ya vipokezi vya LDL kuchukua misombo hii kutoka kwa damu. Hatimaye, hii inasababisha kuhalalisha utungaji wa mafuta ya seramu.

Vizuizi vya kunyonya cholesterol huzuia kunyonya kwa kiwanja hiki kwenye matumbo. Mitindo ya asili ni pamoja na vipengele vya mmea vinavyopatikana katika idadi ya bidhaa. Matibabu ya msingi wa niacin ni chaguo jingine la kupunguza viwango vya cholesterol. Matibabu ya madawa ya kulevya lazima iambatane na mabadiliko katika mlo wa mgonjwa. Watu wenye hypercholesterolemia ya kifamilia wanapaswa kutumia mara kwa mara tiba ya kupambana na cholesterol na kufanya mazoezi ya lishe sahihi. Ufanisi wa matibabu unapaswa kufuatiliwa ili kukuza regimen bora ya matibabu.

Uchunguzi

Kwa watu wazima wenye afya, kikomo cha juu cha cholesterol jumla ni 5 millimoles kwa lita. Kwa LDL, kikomo cha juu cha kawaida ni millimoles 3 kwa lita. Watu walio katika hatari kubwa ya ugonjwa wa moyo wanapaswa kujaribu kufikia viwango vya chini vya maadili haya ili kuzuia shida za moyo na mishipa (4 na 2 millimoles kwa lita, mtawaliwa).

Kwa viwango vya juu vya cholesterol jumla, hatari ya ugonjwa wa moyo, hasa ugonjwa wa moyo, huongezeka. Viwango vya LDL na lipids zingine zisizo za HDL ni kitabiri kizuri cha matukio ya baadaye ya ugonjwa wa moyo. Hapo awali, kutokana na gharama kubwa, tathmini ya kiwango cha LDL haikufanyika mara chache. Badala yake, viwango vya triglyceride baada ya kufunga kwa muda mfupi vilitumiwa. Takriban 45% ya triglycerides baada ya kufunga hujumuisha VLDL. Walakini, njia hii sio sahihi kila wakati.

Kwa sababu hii, vipimo vya moja kwa moja vya LDL sasa vinapendekezwa. Katika baadhi ya matukio, mtaalamu anaweza kupendekeza kupima sehemu za ziada za lipoprotein (VLDL, HDL na wengine). Wakati mwingine kipimo cha viwango vya apolipoprotein kinaweza kupendekezwa. Hivi sasa, wataalam wanapendekeza kupitiwa uchunguzi wa maumbile ikiwa unashuku hypercholesterolemia ya urithi.

Matibabu

Sababu ambayo ina athari nzuri kwa afya na matarajio ya maisha ya wagonjwa wenye HC ni mchanganyiko wa maisha, lishe na dawa.

Mtindo wa maisha na lishe

kuacha sigara;
kupunguza ulaji wa pombe;
kuongezeka kwa shughuli za mwili;
kudumisha uzito wa kawaida wa mwili.

Watu ambao ni wazito au feta wanaweza kupunguza viwango vyao vya cholesterol kwa kupoteza uzito. Kwa wastani, kupoteza kilo 1 ya uzito wa mwili husababisha kupungua kwa cholesterol ya LDL ya miligramu 0.8 kwa desilita.

Dawa

Statins mara nyingi hutumiwa kutibu hypercholesterolemia ikiwa marekebisho ya chakula hayaleta matokeo yaliyotarajiwa. Dawa zingine zinazotumiwa kwa ugonjwa huu ni pamoja na:

nyuzinyuzi;
asidi ya nikotini;
cholestyramine.

Hata hivyo, dawa tatu za mwisho hupendekezwa tu ikiwa statins hazivumiliwi vizuri au wakati wa ujauzito. Statins inaweza kupunguza cholesterol jumla kwa karibu 50% katika hali nyingi. Kwa kawaida, athari huzingatiwa bila kujali aina za statins kutumika.

Kuna makubaliano katika jumuiya ya matibabu kwamba statins ni bora katika kupunguza vifo kwa wale walio na matatizo ya moyo ya awali. Hata hivyo, hakuna makubaliano bado juu ya ufanisi wa madawa haya katika hali ambapo cholesterol ya juu haihusiani na matatizo mengine ya afya.

Statins inaweza kuboresha ubora wa maisha inapotumiwa kwa watu wasio na ugonjwa wa moyo uliopo. Wanaweza kupunguza kwa ufanisi viwango vya cholesterol kwa watoto wenye hypercholesterolemia. Sindano zenye kingamwili zinazoelekezwa dhidi ya protini ya PCSK9 zinaweza kupunguza viwango vya LDL na kusaidia kupunguza vifo.

Dawa mbadala

Katika nchi kadhaa zilizoendelea za Magharibi, dawa mbadala hutumiwa kama jaribio la kutibu hypercholesterolemia katika sehemu ndogo ya wagonjwa. Watu hawa hao hutumia wakati huo huo njia za jadi za matibabu. Tafiti nyingi zinaonyesha kuwa phytosterols na phytostanols zinaweza kupunguza kiwango cha lipids zisizohitajika katika damu. Katika idadi ya nchi, vyakula fulani vinatambulishwa kuwa na kiasi fulani cha phytosterols na phytostanols. Walakini, watafiti kadhaa wametoa tahadhari kuhusu usalama wa kuchukua virutubisho vya lishe vyenye sterols za mimea.

Mlo

Kwa watu wazima, ili kupunguza kiwango cha mafuta yasiyohitajika, inashauriwa kuepuka mafuta ya trans na kuchukua nafasi ya asidi ya mafuta yaliyojaa na polyunsaturated katika vyakula vinavyotumiwa. Watu wenye viwango vya juu sana vya lipids zisizohitajika katika seramu (kwa mfano, wagonjwa wenye hypercholesterolemia ya familia) pia wanahitaji dawa fulani. Hii ni kutokana na ukweli kwamba marekebisho ya chakula peke yake haitoshi katika kesi hii.

Kula chakula chenye mboga nyingi, matunda, protini ya chakula na mafuta kidogo husababisha kupungua kidogo kwa viwango vya lipids zisizohitajika katika damu. Kwa kawaida, mabadiliko ya chakula yanaweza kupunguza cholesterol kwa 10-15%. Ulaji wa vyakula vyenye cholesterol husababisha ongezeko kidogo la kiwanja hiki katika seramu. Nchi kadhaa zimeanzisha mapendekezo ya matumizi ya dutu hii katika chakula. Hata hivyo, kwa sasa hakuna ushahidi wa madhara ya cholesterol ya chakula kwenye ugonjwa wa moyo.

Utafiti mmoja mkubwa wa kisayansi uligundua kuwa kuchukua nafasi ya mafuta yaliyojaa na mafuta ya polyunsaturated kulisababisha kupunguzwa kidogo kwa hatari ya ugonjwa wa moyo na mishipa.

Jumuiya ya wanasayansi inakubaliana kwamba mafuta ya trans huchukuliwa kuwa sababu ya hatari wakati iko kwenye lishe na inaweza kusababisha maendeleo ya ugonjwa wa moyo. Kwa sababu hii, inashauriwa kuepuka kula.

Idadi ya wataalam wa kigeni wanaamini kwamba watu walio na hypercholesterolemia wanapaswa kupunguza ulaji wao wa mafuta ili wasifanye zaidi ya 25-35% ya jumla ya ulaji wao wa kalori. Wakati huo huo, mafuta yaliyojaa yanapaswa kuwa chini ya 7% ya jumla ya ulaji wa kalori, na ulaji wa kila siku wa cholesterol haipaswi kuzidi miligramu 200.

Imegundulika kuwa kuongezeka kwa ulaji wa nyuzi za mmea kunaweza kusaidia kupunguza LDL kwa wanadamu. Kila gramu ya nyuzi mumunyifu inayotumiwa hupunguza viwango vya kiwanja hiki kwa wastani wa miligramu 2.2 kwa desilita. Kuongeza matumizi yako ya nafaka nzima husaidia kupunguza cholesterol ya damu. Oat flakes ya nafaka nzima ni yenye ufanisi katika suala hili. Kiwango cha juu cha fructose katika chakula kinaweza kusababisha ongezeko la mafuta yasiyohitajika.

Cholesterol mara nyingi huongezeka kwa watu wazee. Hii ndiyo mara nyingi husababisha ugonjwa wa moyo, pamoja na infarction ya myocardial. Hata hivyo, kuna matukio wakati mkusanyiko wa lipids unazidi kawaida kwa vijana sana, na wakati mwingine hata kwa watoto. Inawezekana kwamba hii ni kutokana na hypercholesterolemia ya familia. Ugonjwa huu mkali wa urithi mara nyingi husababisha patholojia kali za moyo. Ugonjwa huu unahitaji matibabu ya haraka na matumizi ya mara kwa mara ya dawa maalum.

Urithi

Familial hypercholesterolemia ni kurithi kama Hii ina maana kwamba ugonjwa huo hupitishwa kwa mtoto kutoka kwa baba au mama katika 50% ya kesi. Ikiwa mzazi mgonjwa ana jeni moja tu isiyo ya kawaida, basi ishara za kwanza za ugonjwa hazipatikani kwa mtoto mara moja, lakini tu kwa watu wazima (karibu miaka 30-40). Katika kesi hiyo, madaktari wanasema kwamba mtu amerithi heterozygous hypercholesterolemia kutoka kwa wazazi wake.

Mzazi pia anaweza kubeba nakala mbili za jeni yenye kasoro. Aina hii ya urithi inaitwa homozygous. Katika kesi hii, ugonjwa ni kali zaidi. Ikiwa mtoto ana shida ya hypercholesterolemia ya familia ya homozygous, basi ishara za atherosclerosis zinaonekana katika utoto. Katika ujana, magonjwa makubwa ya moyo na mishipa yanaweza kugunduliwa. Hii inaweza kuzuiwa tu kwa msaada wa tiba ya madawa ya kulevya na ufuatiliaji wa mara kwa mara wa viwango vya damu ya cholesterol.

Aina ya homozygous ya ugonjwa huzingatiwa ikiwa wazazi wote wa mtoto walikuwa wagonjwa. Katika kesi hii, 25% ya watoto hurithi jeni mbili zilizobadilishwa mara moja.

Kwa kuwa hypercholesterolemia ya kifamilia hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal, ugonjwa hutokea kwa mzunguko sawa kwa wavulana na wasichana. Walakini, kwa wanawake, ishara za kwanza za ugonjwa huonekana takriban miaka 10 baadaye kuliko kwa wanaume.

Kama ilivyoelezwa tayari, hypercholesterolemia ya familia hurithiwa katika nusu tu ya kesi. Hiyo ni, takriban 50% ya watoto wachanga huzaliwa na afya, hata kwa wazazi wagonjwa. Je, wanaweza kupitisha ugonjwa huo kwa watoto wao katika siku zijazo? Kwa mujibu wa sheria za maumbile, hii haiwezekani, kwa sababu watu hawa hawakupokea jeni yenye kasoro. Ugonjwa huu hauwezi kupitishwa kwa vizazi.

Kuenea

Hypercholesterolemia ya familia ni moja ya magonjwa ya kawaida ya maumbile. Takriban mtoto 1 kati ya 500 huzaliwa na ugonjwa huu. Madaktari wanapogundua ongezeko la mara kwa mara la cholesterol kwa mgonjwa, katika takriban 5% ya kesi kupotoka huku ni kurithi. Kwa hiyo, kuchukua anamnesis ina jukumu muhimu katika uchunguzi. Inahitajika kujua ikiwa wazazi wa mgonjwa waliteseka na atherosclerosis ya mapema, pamoja na magonjwa ya moyo na mishipa.

Pathogenesis

Jeni ya LDLR inawajibika kwa usindikaji wa cholesterol mwilini. Kwa kawaida, lipids zinazoingia ndani ya mwili hufunga kwa vipokezi maalum na kupenya tishu. Kwa hiyo, kiwango chao katika plasma ya damu ni cha chini.

Ikiwa mtu ana mabadiliko katika jeni la LDLR, basi kazi ya receptors huharibika, na idadi yao pia hupungua. Kupotoka kwa nguvu haswa kutoka kwa kawaida huzingatiwa katika aina ya homozygous ya ugonjwa. Katika kesi hii, receptors inaweza kuwa haipo kabisa.

Kama matokeo ya kutofanya kazi kwa vipokezi, lipids hazifyonzwa na seli na kuishia kwenye damu. Hii inasababisha kuundwa kwa plaques katika mishipa ya damu. Mtiririko wa damu huvurugika, pamoja na lishe kwa ubongo na misuli ya moyo. Katika hali ya juu, ischemia hutokea, na kisha kiharusi au mashambulizi ya moyo.

Sababu za kuchochea

Sababu kuu ya hypercholesterolemia ya urithi wa kifamilia ni mabadiliko katika jeni la LDLR. Hata hivyo, kuna mambo ya ziada yasiyofaa ambayo yanaweza kusababisha mwanzo wa ugonjwa huo au kusababisha dalili mbaya zaidi. Hizi ni pamoja na:

Unyanyasaji wa vyakula vya mafuta. Ulaji wa kiasi kikubwa cha lipids kutoka kwa chakula na kazi dhaifu ya vipokezi huzidisha hali ya mgonjwa.
Unene kupita kiasi. Watu wanene mara nyingi huwa na viwango vya juu vya damu.
Kuchukua dawa. Homoni za glucocorticoid, dawa za shinikizo la damu, immunomodulators, na immunosuppressants zinaweza kuongeza viwango vya cholesterol.

Mtu anayesumbuliwa na hypercholesterolemia ya familia anahitaji kufuatilia uzito wao na chakula. Lazima pia kuwa makini wakati wa kutumia dawa.

Dalili

Kwa muda mrefu, patholojia inaweza kuwa ya asymptomatic. Mtu mara nyingi hujifunza kuhusu ugonjwa tu kutokana na matokeo ya mtihani wa biochemistry ya damu. Kwa hypercholesterolemia ya familia, kiwango cha lipids katika uchambuzi kinaongezeka kwa kasi.

Dalili ya tabia ya ugonjwa huo ni kuonekana kwa amana za cholesterol (xanthomas) kwenye tendons. Wanaonekana kama matuta kwenye viwiko, magoti, matako na vidole. Hii inasababisha kuvimba kwa viungo na tendons. Maonyesho hayo ya patholojia katika aina ya heterozygous ya ugonjwa hutokea katika umri wa miaka 30-35.

Kwa hypercholesterolemia ya aina ya homozygous, xanthomas inaweza kugunduliwa tayari katika utoto. Amana ya cholesterol haipatikani tu kwenye tendons, bali pia kwenye cornea ya jicho.

Wagonjwa mara nyingi huwa na mstari wa kijivu karibu na iris ya jicho. Ina sura ya pete ya nusu. Madaktari huita ishara hii ya hypercholesterolemia "senile arch."

Katika umri mdogo, mtu anaweza kupata maumivu katika eneo la moyo. Hii ni ishara ya ischemia. Kwa sababu ya kuziba kwa mishipa ya damu na bandia za cholesterol, lishe ya myocardial huharibika.

Mashambulizi ya maumivu ya kichwa na kizunguzungu yanaweza pia kutokea. Wagonjwa mara nyingi huendeleza shinikizo la damu la arterial. Kutokana na mabadiliko ya pathological katika vyombo, mzunguko wa ubongo huvunjika.

Matatizo

Hypercholesterolemia ya familia ni ugonjwa mbaya ambao unaweza kusababisha kifo ikiwa haujatibiwa. Matokeo hatari zaidi ya ugonjwa huo ni infarction ya myocardial na kiharusi. Uharibifu wa moyo na mishipa ya damu mara nyingi hujulikana katika umri mdogo. Hatari ya kuendeleza patholojia hizo inategemea aina ya ugonjwa huo, pamoja na umri na jinsia ya mtu.

Kwa aina ya heterozygous ya ugonjwa, wagonjwa hupata matokeo yafuatayo:

Katika nusu ya wanaume na 12% ya wanawake, ischemia ya moyo na ubongo hutokea kabla ya umri wa miaka 50.
Kwa umri wa miaka 70, 100% ya wanaume na 75% ya wanawake wenye ugonjwa huu wana pathologies ya mishipa na moyo.

Katika aina ya homozygous ya patholojia, ugonjwa wa mishipa ya ugonjwa hujulikana katika utoto. Aina hii ya hypercholesterolemia ni vigumu kutibu. Hata kwa matibabu ya wakati, hatari ya mshtuko wa moyo inabaki juu sana.

Uchunguzi

Njia kuu ya kugundua hypercholesterolemia ya familia ni mtihani wa damu kwa cholesterol na lipids ya chini-wiani. Wagonjwa hupata ongezeko la kudumu la kiasi cha mafuta katika plasma.

ECG na mtihani wa dhiki hufanyika. Kwa wagonjwa, mmenyuko usiofaa wa misuli ya moyo kwa dhiki na ishara za ischemia imedhamiriwa. Utafiti huo husaidia kuamua hatari ya kupata mshtuko wa moyo.

Ili kutambua asili ya urithi wa ugonjwa huo, damu inachukuliwa. Hii inafanya uwezekano wa kuamua kwa usahihi etiolojia ya hypercholesterolemia. Walakini, mtihani kama huo unafanywa tu katika maabara maalum. Huu ni utafiti wa gharama kubwa, kwa kuongeza, uchambuzi unachukua muda mrefu sana. Kwa hiyo, matibabu ya ugonjwa wa ugonjwa mara nyingi huanza bila kusubiri matokeo ya mtihani wa maumbile.

Matibabu ya fomu ya heterozygous

Kwa aina ya heterozygous ya ugonjwa huo, mgonjwa anapendekezwa kutafakari upya maisha yake na chakula. Mlo mdogo katika ulaji wa mafuta lakini juu ya fiber imeagizwa. Ni marufuku kula vyakula vya spicy, kuvuta sigara na mafuta. Inashauriwa kula mboga mboga na matunda zaidi. Ni muhimu kwa wagonjwa kukumbuka kwamba bila kufuata chakula, matibabu ya madawa ya kulevya hayatakuwa na athari.

mafuta ya mboga;
karanga;
mahindi.

Wagonjwa wanashauriwa kuwa na wastani wa shughuli za kimwili na maisha ya kazi. Inahitajika kuacha kabisa sigara na kunywa pombe.

Walakini, hatua hizi hazitoshi kupunguza kabisa viwango vya cholesterol. Kwa hiyo, wagonjwa wanapendekezwa kuchukua statins. Dawa hizi husaidia kurekebisha mkusanyiko wa lipids katika damu. Katika hali nyingi, matumizi ya maisha yote ya dawa zifuatazo huonyeshwa:

"Simvastatin".
"Lovastatin".
"Atorvastatin".

Kwa kuongeza, dawa zinaagizwa ili kupunguza malezi ya cholesterol katika ini, kwa mfano, Cholistyramine au Clofibrate, pamoja na asidi ya Nikotini.

Matibabu ya fomu ya homozygous

Aina hii ya ugonjwa ni kali zaidi na vigumu kutibu. Kwa hypercholesterolemia ya homozygous, mgonjwa lazima apewe viwango vya juu vya statins. Lakini hata tiba kama hiyo haina athari kila wakati.

Katika hali hiyo, mgonjwa hupitia plasmapheresis. Damu hupitishwa kupitia kifaa maalum na kusafishwa kwa lipids. Utaratibu huu lazima ufanyike kila wakati.

Katika hali mbaya sana, kupandikiza ini kunaonyeshwa. Upasuaji pia unafanywa kwenye ileamu. Kutokana na uingiliaji huu wa upasuaji, kutolewa kwa cholesterol katika damu kunapungua.

Utabiri

Kutabiri kwa aina ya heterozygous ya ugonjwa ni nzuri zaidi kuliko ile ya homozygous. Walakini, bila matibabu, 100% ya wanaume na 75% ya wanawake hufa kutokana na mshtuko wa moyo au kiharusi wanapokuwa na umri wa miaka 70.

Aina ya homozygous ya hypercholesterolemia ina ubashiri mbaya sana. Bila matibabu, wagonjwa wanaweza kufa wakiwa na umri wa miaka 30. Lakini hata kwa matibabu, hatari ya mshtuko wa moyo inabaki juu sana.

Katika miaka ya hivi karibuni, wanasayansi wa matibabu wamekuwa wakifanya utafiti juu ya matibabu ya ugonjwa huu hatari. Dawa za protini zinatengenezwa kwa matibabu. Mbinu za tiba ya jeni pia zinasomwa.

Kuzuia

Hivi sasa, kuzuia maalum ya ugonjwa huu haijatengenezwa. Dawa ya kisasa haiwezi kuathiri jeni zilizobadilishwa. Ugonjwa huu unaweza kugunduliwa kwa mtoto ambaye hajazaliwa tu kwa msaada wa

Kila wanandoa wanaopanga ujauzito wanapaswa kupima na kupata ushauri na mtaalamu wa maumbile. Hii ni muhimu hasa katika hali ambapo mmoja wa wazazi wa baadaye anaugua hypercholesterolemia ya etiolojia isiyojulikana.

Ikiwa mtu ana cholesterol ya juu katika umri mdogo, basi anahitaji kupitiwa mtihani wa maumbile kwa hypercholesterolemia ya urithi. Ikiwa uchunguzi umethibitishwa, ni muhimu kuchukua statins kwa maisha na kufuata chakula. Hii itasaidia kuzuia mashambulizi ya moyo mapema au kiharusi.

Elimu ya matibabu

Pshennova V. S. HYPERCHOLESTEROLEMIA YA FAMILIA

GBOU VPO "RNIMU im. N.I. Pirogov" Wizara ya Afya ya Urusi, 117997, Moscow, Urusi

♦ Hypercholesterolemia ya Familia (FH) ni sababu ya maendeleo ya mapema ya magonjwa ya moyo na mishipa kwa vijana. Kwa ugonjwa huu, kiwango cha juu cha cholesterol ya chini-wiani lipoprotein ni kumbukumbu na historia ya familia inafuatiliwa, lakini leo hakuna kigezo cha kimataifa cha kutambua FH. Suala la utambuzi na matibabu ya HS bado ni muhimu hadi leo. Kila mwaka, mabadiliko zaidi na zaidi ya jeni hugunduliwa ambayo husababisha FH. Makala hii ni mapitio ya kazi zinazowasilisha mtazamo wa kisasa wa tatizo hili.

Maneno muhimu: hypercholesterolemia ya familia; magonjwa ya moyo na mishipa; umri mdogo; mabadiliko ya kijeni.

Kwa mfano: Pshennova V.S. Hypercholesterolemia ya familia. Jarida la Matibabu la Kirusi, 2016; 22(5): 272-276. DOI 10.18821/0869-2106-2016-22-5-272-276

Kwa mawasiliano: Veronika Sergeevna Pshennova, Ph.D. asali. Sayansi, msaidizi katika Idara ya Magonjwa ya Ndani, MBF GBOU VPO "RNRMU iliyopewa jina lake. N.I. Pirogov" Wizara ya Afya ya Urusi, Moscow, Barua pepe: [barua pepe imelindwa]

Pshennova V.S. FAMILIA HYPERCHOLESTEROLEMIA The N.I. Pirogov Chuo Kikuu cha matibabu cha kitaifa cha Kirusi, 117997, Moscow, Urusi

♦ Familia ya hypercholesterolemia ni kati ya sababu za maendeleo ya mapema ya magonjwa ya moyo na mishipa kwa wagonjwa wa umri mdogo. Katika ugonjwa huu, kiwango cha juu cha cholesterol ya lipoproteins ya wiani mdogo husajiliwa na anamnesis ya familia inafuatiliwa. Walakini, siku hizi hakuna kigezo cha umoja cha kimataifa cha utambuzi wa hypercholesterolemia. Suala la uchunguzi na matibabu ya hypercholesterolemia inaendelea kuwa halisi. Kila mwaka, mabadiliko mapya na mapya ya jeni yanayosababisha hy-percholesterolemia hugunduliwa. Nakala halisi inatoa mapitio ya machapisho yanayowasilisha maoni ya kisasa juu ya shida hii. Maneno muhimu: hypercholesterolemia ya familia; magonjwa ya moyo na mishipa; umri mdogo; mabadiliko ya kijeni.

Kwa mfano: Pshennova V.S. Familia ya hypercholesterolemia. Rossiiskii meditsinskii zhurnal (Jarida la Matibabu la Shirikisho la Urusi, jarida la Kirusi). 2016; 22(5): 272-276 (Nchini Urusi.). DOI 10.18821/0869-2106-2016-22-5-272-276 Kwa mawasiliano: Veronika S. Pshennova, mgombea wa sayansi ya matibabu, msaidizi wa idara ya Internal Medicine Medicobiologic kitivo The N.I. Pirogov Chuo Kikuu cha matibabu cha kitaifa cha Kirusi, 117997, Moscow, Urusi. Barua pepe: [barua pepe imelindwa]

Mgongano wa maslahi. Waandishi hutangaza hakuna mgongano wa maslahi. Ufadhili. Utafiti huo haukuwa na ufadhili.

Ilipokelewa 04/27/16 Ilikubaliwa 05/24/16

Familial hypercholesterolemia (FH) ni kundi la matatizo ya urithi ya urithi ambayo husababisha ongezeko kubwa la mkusanyiko wa cholesterol katika damu. Mara nyingi, FH hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal na ina sifa ya ugonjwa wa kolesteroli na kimetaboliki ya lipid unaosababishwa na mabadiliko katika jeni ya lipoprotein ya chini-wiani (LDL). Katika wagonjwa vile, tayari katika utoto, kuna ongezeko la kiwango cha cholesterol na LDL katika damu, ambayo inaongoza kwa maendeleo ya mapema na ya fujo ya atherosclerosis na matatizo yake ya moyo na mishipa.

Athari za cholesterol kwenye mwili wa binadamu zimesomwa kwa muda mrefu sana. Mwanasayansi wa Urusi N.N. alikuwa wa kwanza kupendekeza nadharia juu ya jukumu kuu la cholesterol katika pathogenesis ya atherosclerosis. Anichkov mwaka wa 1913. FH ilielezwa mwaka wa 1938 na daktari-mwanasayansi wa Norway K. Müller kama "kosa la kuzaliwa la kimetaboliki" ambalo husababisha viwango vya juu vya cholesterol ya damu na infarction ya myocardial (MI) kwa vijana. Müller alihitimisha kuwa FH hupitishwa kama sifa kuu ya autosomal, inayoamuliwa na jeni moja. Mnamo 1986, wanasayansi wa Amerika Joseph L. Goldstein na Michael S. Brown walipewa Tuzo la Nobel katika Fiziolojia au Tiba kwa kazi yao juu ya udhibiti wa kimetaboliki ya cholesterol katika mwili wa binadamu na kufafanua sababu ya maendeleo ya FH.

SG ni ya kawaida kabisa - kutoka 1/200 hadi 1/500 huko Uropa. Ulimwenguni kote, kuna wagonjwa kama hao kutoka milioni 20 hadi 35 katika Shirikisho la Urusi takriban 287 - 700,000 wagonjwa na FH, ambayo ni chini ya 5% ya wagonjwa wote wenye hypercholesterolemia.

Leo, sababu za kawaida zinazosababisha FH ni mabadiliko katika kipokezi cha LDL (LDL), apoliprotein B (apoB), PC8K9 (protini kubadilisha subtilisin/kexin aina 9) na mabadiliko katika jeni la LDL-AB1 (protini ya adapta ya LDL).

Jeni la LPNPR. Leo, kuna mabadiliko zaidi ya 1,700 tofauti ya jeni hii, ambayo husababisha FH katika 85-90% ya kesi. Kiwango cha LDL katika plasma ni sawia na shughuli za LDL. Kwa wagonjwa walio na aina ya homozygous, shughuli ya LDLPR ni chini ya 2%, wakati katika heterozygotes ni kati ya 2 hadi 25%, kulingana na asili ya mabadiliko.

Kuna aina tano kuu za FH kulingana na mabadiliko ya LDLNR:

♦ Darasa la I - LDLPR haijasanisi hata kidogo;

♦ Daraja la II - LDLPR inasafirishwa isivyofaa kutoka kwa retikulamu ya endoplasmic hadi kwenye vifaa vya Golgi kwa uwasilishaji kwenye uso wa seli;

Elimu ya matibabu

♦ Daraja la III - LDLPR haifungi ipasavyo LDL kwenye uso wa seli kutokana na kasoro katika apoB-100 au LDLPR;

♦ Darasa la IV - LDLPR haijakusanywa ipasavyo katika mashimo yaliyofunikwa na clathrin (protini ya membrane inayohusika katika utangazaji na usafirishaji wa vitu mbalimbali) kwa endocytosis inayopatana na vipokezi;

♦ Daraja la V - LDLPR hairudi kwenye uso wa seli.

ApoB. Mabadiliko hayo yanapatikana kwenye sehemu ya protini ambayo kwa kawaida hufungamana na LDL-PR, na kusababisha hizo mbili kushindwa kushikamana. Kama ilivyo kwa LDL-C, idadi ya nakala zisizo za kawaida huamua ukali wa hypercholesterolemia. Kama sababu hiyo, FH ni nadra kwa kiasi ikilinganishwa na mabadiliko ya LDLNR.

RSBK9. Mabadiliko ya jeni hii husababisha kuonekana kwa FH hasa kutokana na kupungua kwa idadi ya seli za LDL katika seli za ini. Mabadiliko yanawezekana katika aina ya autosomal recessive na autosomal kubwa.

LPNPR-AB1. Makosa katika jeni ya LDL-AB1 husababisha ukweli kwamba uwekaji ndani (kuzamishwa kwa molekuli za kipokezi ndani ya seli) hauwezi kutokea na vipokezi vyote vya LDL hujilimbikiza kwenye utando wa seli. Tofauti na sababu zingine, mabadiliko ya jeni hii yana aina ya urithi wa autosomal. Mabadiliko ya jeni kwa kawaida husababisha usanisi wa protini iliyofupishwa.

Mabadiliko haya yote husababisha usumbufu wa muundo au kazi ya vipokezi vya LDL kwenye seli za somatic (ini na zingine) na/au idadi yao au usumbufu katika muundo wa apoB-100 na apoC molekuli, sehemu za protini za lipoproteini. . Kama matokeo, usanisi, usafirishaji, na kufunga kwa LDL kwenye seli huvurugika.

Ukali wa picha ya kliniki na umri ambao ugonjwa huendelea hutambuliwa na hali ya LPNPR. Kulingana na kigezo hiki, wagonjwa wote wanaweza kugawanywa katika vikundi viwili - heterozygotes na homozygotes. Kwa wagonjwa ambao wana nakala moja isiyo ya kawaida ya jeni la LDL (fomu ya heterozygous, ambapo mtoto hupokea jeni zinazobadilika kutoka kwa mmoja wa wazazi), ugonjwa wa moyo na mishipa (CVD) unaweza kutokea mapema kabisa (mara nyingi kati ya umri wa miaka 30 na 40). Uwepo wa nakala mbili zisizo za kawaida (fomu ya homozygous, mtoto hupokea jeni za mutant kutoka kwa wazazi wote wawili) inaweza kusababisha CVD kali hata katika utoto. Aidha, kuenea kwa aina za heterozygous katika idadi ya watu ni kubwa zaidi kuliko homozygous.

Maonyesho ya kliniki

Vigezo vya kliniki vya FH:

♦ viwango vya juu vya cholesterol jumla na cholesterol LDL katika plasma ya damu;

♦ historia ya familia ya hypercholesterolemia;

♦ uwekaji wa cholesterol katika tishu (xanthelasmas, xanthomas tendon, senile arch (lipoid arch ya cornea));

♦ maendeleo ya mapema ya matatizo ya moyo na mishipa kwa mgonjwa na / au jamaa zake.

Aina ya Heterozygous ya FH

Hypercholesterolemia kwa wagonjwa wenye fomu ya heterozygous huzingatiwa tangu kuzaliwa, ukali wake huongezeka kwa umri. Kiwango cha jumla cha cholesterol katika wagonjwa hawa ni mara 2 zaidi kuliko watu wenye afya, na ni takriban 9-14 mmol / l, wakati kiwango cha triglycerides na lipoproteins ya juu-wiani (HDL) kawaida haijainuliwa.

Tendon xanthomas inachukuliwa kuwa ishara maalum ya utambuzi wa HS. Xanthoma ya tendon hutokea katika umri wowote (mara nyingi zaidi katika tendon ya Achilles na tendon ya kidole ya extensor, lakini pia inaweza kutokea katika tendons ya goti na triceps), xanthoma ya tuberous, au xanthelasma, hutokea kwa wagonjwa wenye umri wa chini ya miaka 20-25.

Uwepo wa upinde wa konea na xanthelasmas ni kawaida zaidi kwa wagonjwa walio na heterozygous phenotype ya FH chini ya miaka 45.

Ishara zilizoorodheshwa zilizofunuliwa wakati wa uchunguzi wa kimwili hazipo kwa wagonjwa wote wenye FH, lakini ikiwa zipo, daktari anapaswa kushuku FH na kuagiza vipimo muhimu ili kuamua viwango vya lipid.

Uchunguzi uliofanywa kwa wagonjwa hawa hata kabla ya ujio wa dawa bora za kupunguza lipid (statins) ulionyesha kuwa bila matibabu maalum (yaani, kupunguza lipid), ugonjwa wa moyo (CHD) katika heterozigoti ya kiume hujidhihirisha kwa wastani katika umri wa miaka 30-40. , na kwa wanawake - miaka 10-15 baadaye. Na heterozygous FH kwa kukosekana kwa matibabu, nafasi ya kupata MI kabla ya umri wa miaka 30 ni 5% kwa wanaume, na kwa wanawake.<1%, к 50 годам - 50 и 15% и к 60 годам - 85 и 50% соответственно. Таким образом, выживаемость в таких семьях, особенно среди мужчин, существенно снижена. В популяции пациентов с ранней ИБС частота гетерозиготной СГ резко повышена, примерно в 20-30 раз. Считается, что СГ, являющаяся наиболее частой причиной ранней ИБС вследствие дефекта отдельного гена, ответственна приблизительно за 5% всех случаев ИМ у пациентов в возрасте до 60 лет. Несмотря на то что СГ является моногенным заболеванием, скорость развития атероскле-ротического поражения кровеносных сосудов у разных пациентов иногда значительно различается. Существенная разница в сроках появления и тяжести атеросклеро-тических осложнений отмечена даже среди носителей одной и той же мутации .

Aina ya homozygous ya SG

Umbo la homozigosi hutokea wakati mtoto anarithi aleli mbili za mutant za LLLR kutoka kwa wazazi wote wawili. Kama sheria, udhihirisho wa kliniki na fomu hii huanza mapema na ni kali zaidi kuliko kwa wagonjwa walio na fomu ya heterozygous. Kutokana na kutokuwepo kabisa kwa LDLPR au kupungua kwa kasi kwa shughuli zao (hadi 2-25% ya kawaida), hypercholesterolemia kali inakua. Zaidi ya hayo, kiwango cha LDL kwa wagonjwa wenye fomu ya homozygous huzidi ile ya watu wenye afya kwa mara 5-10 na inaweza kufikia 15-20 mmol / l. Viwango vya HDL kawaida hupunguzwa. Inajulikana na xanthomatosis kali ya ngozi (xanthomas ya gorofa kwenye dorsum ya utando wa dijiti ya mikono, matako, kwenye fossa ya ulnar na popliteal), uharibifu wa mizizi ya aota na vali ya aota. Ukuaji wa xanthoma ya mizizi kwenye upande wa extensor ya viwiko na magoti inaweza kuonekana baadaye. Xanthomas ya tendon hupatikana katika homozigoti katika 100% ya kesi. Historia ya uwezekano wa maendeleo ya tendovaginitis ya Achille ya mara kwa mara. Matatizo ya moyo na mishipa kutokana na maendeleo ya fujo ya atherosclerosis kwa wagonjwa hao wanaweza kuendeleza tayari katika utoto (angina pectoris, kasoro ya valve ya aortic, nk). Matukio ya pekee ya maendeleo ya MI kwa watoto wenye FH katika umri wa miaka miwili yameelezwa. Matarajio ya maisha ya wagonjwa kama hao bila matibabu hayazidi miaka 20-30.

Elimu ya matibabu

Kiwango cha maendeleo ya ugonjwa katika heterozigoti na homozigoti haitabiriki kwa kuongeza, msingi wa udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa wa atherosclerosis, kama vile ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa, kiharusi cha ubongo na gangrene, ni uharibifu wa plaque ya atherosclerotic na malezi ya thrombus.

Kwa hivyo, FH ni ugonjwa wa multifactorial na maandalizi ya maumbile. Hatari ya kuendeleza matatizo katika ugonjwa huu imedhamiriwa si tu kwa kiwango ambacho kimetaboliki ya LDL imeharibika, lakini pia kwa kuwepo kwa mambo mengine ya hatari (sigara, shinikizo la damu, ugonjwa wa kisukari, nk). Katika miaka ya hivi karibuni, imeonyeshwa kuwa kasoro katika jeni zingine zisizohusiana na kimetaboliki ya LDL pia inaweza kuwa sababu za hatari.

Mfano wa kliniki

Mgonjwa P., aliyezaliwa mwaka wa 1973, alikubaliwa na malalamiko ya maumivu ya kichwa, hasa katika nusu ya haki, kichefuchefu, wakati mwingine kutapika, kizunguzungu, ambacho kilionekana dhidi ya historia ya kuongezeka kwa shinikizo la damu.

Kutoka kwa anamnesis inajulikana kuwa tangu 2006, shinikizo la damu la damu limeandikwa na ongezeko la juu la shinikizo la damu hadi 230/140 mm Hg. Sanaa.; Wakati wa uchunguzi, hypercholesterolemia kali ilifunuliwa (cholesterol> 10 mmol / l na dyslipidemia). Mnamo 2007, alipata ajali ya papo hapo ya cerebrovascular (CVA) katika mfumo wa vertebrobasilar, mnamo 2008, kiharusi cha mara kwa mara cha ischemic kwenye ateri ya kati ya ubongo, na mnamo 2009, dhidi ya msingi wa shida ya shinikizo la damu, shambulio la ischemic la muda mfupi. Yeye mara kwa mara huchukua amlodipine 5 mg usiku, concor 5 mg asubuhi, atacand 8 mg asubuhi, thrombo-ACC 100 mg / siku. Wakati wa matibabu, kulikuwa na uboreshaji fulani katika ustawi na kupungua kwa shinikizo la damu; Mgonjwa alikataa tiba ya kupunguza lipid. Hata hivyo, mwaka mmoja baadaye kulikuwa na kuzorota kwa hali hiyo, malalamiko hapo juu yakawa mara kwa mara zaidi dhidi ya historia ya uharibifu wa shinikizo la damu. Kwa miezi kadhaa mgonjwa hakutafuta msaada, baada ya shida nyingine ya shinikizo la damu ambulensi iliitwa, ECG ilifunua kutokuwa na utulivu wa usambazaji wa damu kwenye ukuta wa nyuma (mawimbi hasi ya T), mgonjwa alilazwa hospitalini haraka.

Urithi: baba yangu aliugua shinikizo la damu ya arterial na hyperlipidemia tangu umri mdogo.

Tabia mbaya: kuvuta sigara hadi sigara 15 kwa siku, haitumii vibaya pombe.

Patholojia inayoambatana: psoriasis, gastritis erosive, pumu ya bronchial. Ugonjwa wa cerebrovascular (CVD). Dyscirculatory encephalopathy hatua ya III. Madhara ya mabaki ya ajali za mara kwa mara za mishipa ya fahamu katika sehemu ya mbele ya parietali na sehemu ya kushoto ya parietali. Atherosclerosis ya ubongo. Stenosing atherosclerosis ya mishipa kuu ya ubongo. Kifafa cha dalili chenye kulenga na kifafa cha jumla. Ugonjwa wa utu wa kikaboni kutokana na ugonjwa wa mishipa ya ubongo na mshtuko wa kifafa wa mzunguko wa wastani na ugonjwa wa asthenodepressive.

Historia ya mzio: matumizi ya streptocide husababisha kutosheleza, talc - ugonjwa wa ngozi, edema ya ndani, kuumwa kwa nyuki - edema ya Quincke.

Hali ya lengo wakati wa kuingia: hali ya kuridhisha. Ngozi ni ya rangi ya kawaida na unyevu, hakuna upele. Katika mapafu, kupumua ni vesicular, hufanyika katika sehemu zote, hakuna kupiga. Kiwango cha kupumua 17 kwa dakika. Sauti za moyo zimepigwa, lafudhi ya sauti ya pili iko juu ya aorta, hakuna manung'uniko. Mdundo ni sahihi. Kiwango cha moyo 64/min, shinikizo la damu 180/90 mm Hg. Lugha ni unyevu na kufunikwa na mipako nyeupe. Tumbo ni laini kwenye palpation, isiyo na uchungu katika epigastriamu, na haijatolewa. Ini haijapanuliwa. Kinyesi: kawaida. Hakuna dysuria.

Uchunguzi wa maabara. mtihani wa damu wa kliniki bila patholojia; uchambuzi wa biochemical: glucose 4.7 (3.85-6.10) mmol / l; triglycerides 0.9 (0.32-1.71) mmol / l; jumla ya cholesterol 10.5 (3.70 - 5.17) mmol / l; HDL cholesterol 2.1 (0.90-1.90) mmol / l; VLDL cholesterol 0.52 (0.00-1.00) mmol / l; LDL cholesterol 7.37 (0.00-2.59) mmol / l.

Data kutoka kwa masomo ya ala. Kwenye ECG: rhythm ya sinus, beats 66 kwa dakika; nafasi ya wima ya mhimili wa umeme wa moyo; mabadiliko ya wastani katika myocardiamu kwa namna ya wimbi la T hasi katika inaongoza III, aVF.

Kwenye EchoCG: mzizi na taswira inayopatikana ya aorta inayopanda haijapanuliwa, imeunganishwa. Mishipa ya moyo iko ndani ya mipaka inayokubalika. Hypertrophy ya wastani ya myocardiamu ya ventrikali ya kushoto. Mkataba wa kimataifa wa myocardiamu ya ventrikali ya kushoto ni ya kuridhisha. Hakuna maeneo ya kuharibika kwa mikataba ya ndani yaliyotambuliwa. Kufunga kwa vipeperushi vya valve ya aorta. Regurgitation ya aortic haijarekodiwa. Kufunga kwa vipeperushi vya valve ya mitral. Urejeshaji wa Mitral wa digrii ya I-II. Tricuspid regurgitation ya shahada ya kwanza. Hakuna shinikizo la damu la mapafu lililogunduliwa.

Multislice computed tomografia ya ubongo: matokeo ya viharusi vilivyoteseka hapo awali vya aina ya ischemic katika eneo la ateri ya ubongo ya kati ya kulia, ateri ya ubongo ya kati ya kushoto; mabadiliko moja ya msingi katika dutu ya ubongo, pengine ya asili ya mishipa.

Angioscanning ya duplex/triplex ya sehemu za nje za mishipa ya brachiocephalic yenye ramani ya rangi ya mtiririko wa damu: ishara za echo za atherosclerosis ya mishipa ya brachiocephalic na stenosis katika kupasuka kwa mishipa ya kawaida ya carotid pande zote mbili: upande wa kulia 30%, upande wa kushoto. 20%. Echo ishara za stenosis kwenye mdomo wa mishipa ya ndani ya carotid pande zote mbili: upande wa kulia na 45-50%, upande wa kushoto na 30%. Hakuna mienendo ikilinganishwa na itifaki ya awali ya utafiti.

Ultrasound ya viungo vya tumbo na figo: haikufunua patholojia yoyote.

Ushauri na daktari wa neva. Hitimisho: CVB. Dyscirculatory encephalopathy ya shahada ya tatu, asili mchanganyiko (atherosclerotic, shinikizo la damu), decompensation katika mfumo wa ateri vertebrobasilar. Madhara ya mabaki ya ajali za mara kwa mara za cerebrovascular katika mfumo wa ateri ya vertebrobasilar kutoka 2007, hekta ya kulia kutoka 2008 na hekta ya kushoto kutoka 2009. Stenosing cerebral atherosclerosis. Hatua ya 3 ya shinikizo la damu, shahada ya 3, hatari 4. Kifafa cha dalili chenye mwelekeo na mshtuko wa jumla wa sekondari.

Utambuzi wa mwisho. Kuu: hatua ya III ya shinikizo la damu, hatua ya 3, hatari 4. Mgogoro wa shinikizo la damu.

Patholojia inayoambatana: CVD - dyscirculatory encephalopathy ya shahada ya III, asili mchanganyiko (atherosclerotic, shinikizo la damu), decompensation katika mfumo wa arterial vertebrobasilar. Madhara ya mabaki ya ajali za mara kwa mara za cerebrovascular katika mfumo wa ateri ya vertebrobasilar kutoka 2007, hekta ya kulia kutoka 2008 na hekta ya kushoto kutoka 2009. Stenosing cerebral atherosclerosis. Kifafa chenye dalili maalum chenye mshtuko wa moyo na wa pili wa jumla. Ugonjwa wa haiba kwa sababu ya ugonjwa (OCPD) na mshtuko wa kifafa wa mzunguko wa wastani. Dyslipidemia aina IIb.

Matibabu: amlodipine 5 mg mara moja kwa siku, bisoprolol 5 mg mara moja kwa siku, micardis + 80/12.5 mara moja kwa siku, thrombo-ACC 100 mg / siku mara moja kila siku, Tulip 20 mg / siku mara 1 kwa siku.

Wakati wa siku 14 za matibabu, hali ya mgonjwa iliboreshwa sana: utulivu wa shinikizo la damu ndani ya viwango vilivyolengwa ulipatikana, ustawi wa jumla kuboreshwa, na udhihirisho wa ugonjwa wa dyscirculatory encephalopathy ulipungua. Katika mtihani wa damu ya biochemical ya udhibiti, kupungua kwa viwango vya cholesterol hadi 7.5 mmol / l kulibainishwa.

Kwa hivyo, mgonjwa alionyesha shinikizo la damu katika umri mdogo (miaka 33) na aligunduliwa na dyslipidemia na maudhui ya juu ya LDL. Kwa kuongezea, baba yake pia aliugua hypercholesterolemia kutoka kwa umri mdogo. Viwango vya juu vya cholesterol, historia ya familia, udhihirisho wa mapema na kozi kali ya shinikizo la damu ya arterial, maendeleo ya haraka ya atherosclerosis zinaonyesha kuwa mgonjwa ana FH. Ukosefu wa tiba maalum ya kupunguza lipid kwa wakati kwa SG ilisababisha maendeleo ya matatizo makubwa kwa namna ya viharusi vya mara kwa mara vya ischemic.

Elimu ya matibabu

Utambuzi wa FH

1. Tathmini ya wasifu wa lipid. Utambuzi wa kimsingi wa shida za wasifu wa lipid unajumuisha kuhesabu jumla ya cholesterol ya seramu ya kufunga na viwango vya triglyceride. Matokeo ya pathological yanahitaji uthibitisho baada ya wiki kadhaa. Utafiti unaorudiwa unapaswa kuongezwa kwa kuamua kiwango cha HDL na LDL.

Shaka ya FH inaweza kutokea kwa watu wazima zaidi ya umri wa miaka 20 na viwango vya LDL> 4.9 mmol/L au HDL> 5.7 mmol/L; kwa watoto, vijana na vijana (hadi miaka 20) - LDL> 4.1 mmol/l au HDL> 4.9 mmol/l.

2. Viwango vya cholesterol vinapaswa kuchunguzwa kuanzia umri wa miaka miwili kwa watoto walio na historia ya familia ya CVD ya mapema au cholesterol ya juu.

3. Kwa wagonjwa walio na viwango vya juu vya cholesterol, ni muhimu kukusanya historia ya familia (uchunguzi wa cascade) kuhusu viwango vya juu vya cholesterol na uwepo wa ugonjwa wa moyo katika jamaa wa karibu (jamaa wa shahada ya kwanza). Uwezekano wa kuendeleza FH ni kubwa zaidi kwa watu walio na maandalizi ya maumbile kwa hypercholesterolemia au udhihirisho wa mapema wa IHD katika historia ya familia (mwanzo wa ugonjwa kabla ya umri wa miaka 55 kwa wanaume na kabla ya umri wa miaka 65 kwa wanawake).

4. Data ya kimwili. Ishara za ziada za nje za ugonjwa huu zinaweza kuonekana, ambazo zinaweza kuzingatiwa na wagonjwa wenyewe na wale walio karibu nao: xanthomas ya tendon katika umri wowote; corneal arch kwa wagonjwa chini ya umri wa miaka 45; xanthoma ya tuberous au xanthelasma kwa mgonjwa mdogo kuliko umri wa miaka 20-25.

Ni muhimu kuzingatia kwamba kutokuwepo kwa maonyesho haya yote hakuzuii uwepo wa FH.

Hivi sasa, hakuna vigezo sawa vya kimataifa vya utambuzi wa kliniki wa FH, ingawa vikundi vitatu vya utafiti huru (USA, Uingereza na Uholanzi) vimeunda vigezo vyao vya utambuzi, ambavyo hutumiwa kwa madhumuni ya kisayansi na vitendo katika nchi hizi na idadi ya wengine.

Ili kutambua tabia ya phenotype ya aina ya heterozygous ya FH, inapendekezwa kutumia vigezo vya MedRed na WHO (tazama jedwali).

Homozygous FH hugunduliwa kulingana na dalili za kliniki kama vile viwango vya jumla vya cholesterol> 15.4 mmol/L (> 600 mg/dL), uwepo wa xanthoma kwenye ngozi, ukuaji wa mapema wa ugonjwa wa ateri ya moyo utotoni, na uwepo wa heterozygous FH kwenye ngozi. historia ya familia ya wazazi.

5. Upimaji wa kinasaba wa FH kwa kawaida hauhitajiki kwa uchunguzi au tathmini ya kimatibabu, lakini inaweza kuwa muhimu ikiwa utambuzi haueleweki. Hata hivyo, kutokuwepo kwa mabadiliko yaliyotambuliwa hakuzuii uchunguzi wa FH, hasa ikiwa phenotype ya mgonjwa ina uwezekano mkubwa wa kuonyesha uwepo wa FH.

2. Udhibiti wa shinikizo la damu.

3. Udhibiti wa viwango vya damu ya glucose, matibabu ya ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa kimetaboliki.

Matibabu ya madawa ya kulevya

1. Kwa watu wazima wote walio na FH, matibabu inapaswa kuanza kwa kumeza statins zenye ufanisi zaidi katika kipimo cha juu kinachovumiliwa na kufikia kiwango cha LDL kinacholengwa.< 2,59 ммоль/л. Больным с СГ чаще всего назначают симвастатин, аторвастатин и розувастатин, которые характеризуются высокой активностью в снижении уровня ЛПНП. Больным с СГ необходимо назначать статины в достаточно высокой дозе, которая могла бы обеспечить снижение уровня ЛПНП на 45-50%.

Statins, hata katika kipimo cha juu, huvumiliwa vizuri na wagonjwa na athari kama vile viwango vya kuongezeka kwa enzymes ya ini, myopathy na rhabdomyolysis hazizingatiwi sana. Hata hivyo, ufuatiliaji wa enzymes ya ini (ALT, AST, CPK) inapaswa kufanyika mara kwa mara, mara moja kwa mwezi.

2. Katika kesi ya kuvumiliana kwa statins au kuimarisha tiba, ni vyema kuagiza ezetemibe, niasini na madawa ya kulevya ambayo huondoa asidi ya bile (colesevelam).

Ezetimibe ni dawa ya kupunguza lipid ambayo huzuia ufyonzwaji wa kolesteroli ya chakula na ya bili kwenye utumbo mwembamba kwa kupunguza usafirishaji wa kolesteroli kwenye ukuta wa matumbo. Monotherapy na ezetimibe inaambatana na kupungua kwa viwango vya serum LDL kwa 15-17% tu. Walakini, ezetimibe inapojumuishwa na statins, athari ya kupunguza lipid huongezeka sana.

Fibrates, sequestrants ya asidi ya bile na asidi ya nikotini hazitumiwi kama monotherapy kwa matibabu ya FH na huwekwa tu katika hali ambapo hypercholesterolemia inajumuishwa na hypertriglyceridemia au mkusanyiko wa chini wa HDL.

3. Wakati mwingine wagonjwa wanahitaji dawa tatu au zaidi ili kufikia viwango vya cholesterol ya LDL, ambayo ni muhimu hasa kwa kuzuia sekondari.

Tiba ya ziada ya SG Njia anuwai zinaweza kutumika kama njia za ziada, haswa hemosorption, plasma.

Vigezo vya uchunguzi wa heterozygous FH kulingana na MedPed na

Vigezo

Historia ya familia

Historia ya kliniki

Matibabu ya FH ni ngumu, maisha yote, yenye lengo la kupunguza viwango vya juu vya cholesterol na hatari ya kupata matatizo ya moyo na mishipa kama vile MI na kiharusi.

Matibabu yasiyo ya madawa ya kulevya

1. Mabadiliko ya maisha (chakula cha chini cha cholesterol, kuacha sigara, pombe, kupoteza uzito, shughuli za kimwili).

Uchunguzi wa kimwili

Kiwango cha LDL

Kumbuka ya utambuzi mzuri wa FH - tathmini<3.

Kuanza mapema kwa CVD na/au kiwango cha LDL cha 1 juu ya senti ya 95 katika jamaa wa shahada ya kwanza.

Uwepo wa xanthoma ya tendon katika jamaa wa karibu na/au kiwango cha LDL zaidi ya centile ya 95 kwa watoto chini ya umri wa miaka 18.

Maendeleo ya mapema ya CVD 2

Maendeleo ya mapema ya atherosclerotic 1

vidonda vya mishipa ya ubongo / pembeni

xanthoma ya tendon 6

Corneal arc kwa wagonjwa chini ya miaka 45 ya umri wa miaka 4

>8.5 mmol/l (zaidi ya ~330 mg/dl) 8

6.5-8.4 mmol/l (~250-329 mg/dl) 5

5.5-6.4 mmol/l (~190-249 mg/dl) 3

5.4-4.9 mmol/l (~155-189 mg/dl) 1

Alama: SG ya uhakika - alama> 8; Alama iliyopendekezwa 6-8; iwezekanavyo SG - alama 3-5; Hapana

mopheresis, immunopheresis, sorption ya kuchagua ya LDL kutoka kwa plasma ya damu (lipoprotein apopheresis).

Lipoprotein apheresis ni njia ya matibabu ya ziada ambayo lipoproteini zilizo na apoB huondolewa kutoka kwa damu. Kuondolewa kwa LDL kwa kutumia apopheresis huboresha matokeo ya ugonjwa wa ateri ya moyo, hupunguza kasi ya atherosclerosis na aorta fibrosis, na husaidia kurejesha kazi ya mwisho na vigezo vya hemocoagulation katika FH.

Apopheresis inaweza kuzingatiwa kama chaguo la matibabu kwa wagonjwa ambao wameshindwa katika matibabu ya dawa kwa viwango vya juu vya kuvumiliwa. Idadi ya taratibu zaidi ya miezi 6 au zaidi inatofautiana kila mmoja. Tatizo kuu la njia hii ni gharama yake kubwa (gharama ya matibabu inalinganishwa na gharama ya hemodialysis).

Matibabu mapya

Kwa bahati mbaya, mbinu zinazopatikana kwa madaktari haziwezi kufikia upunguzaji bora na thabiti wa viwango vya cholesterol ya plasma ya LDL. Kwa hivyo, mbinu mpya za matibabu za kibunifu za hali ya juu zinaibuka ambazo hutoa upunguzaji mkubwa wa viwango vya kolesteroli ya plasma ya LDL, hasa kwa wagonjwa walio na homozygous FH.

Kizuizi cha PCSK9. Tiba yenye kingamwili za monokloni kwa PCSK9 huongeza muda wa kukaa na msongamano wa vipokezi vya LDL kwenye uso wa seli, ambayo inahusisha kuongezeka kwa kuondolewa kwa LDL kutoka kwa damu. Pia ni muhimu kuzingatia kwamba kingamwili kwa PCSK9 pia hupunguza kwa kiasi kikubwa kiwango cha apoB, cholesterol jumla na HDL. Kingamwili hizi za monokloni kwa sasa zinafanyiwa tafiti za awamu ya III na bado hazijaidhinishwa rasmi kwa matumizi ya kimatibabu.

Mipomersen. Mipomersen ni oligonucleotidi ya mer 20 ya antisense ambayo inafungamana na mfuatano wa ziada wa kisafirishaji cha RNA cha usimbaji apoB, na hivyo kuzuia tafsiri ya ribosomal. Kwa kuzuia apoB biosynthesis, mipomersen inapunguza kwa kiasi kikubwa uzalishaji na usiri wa VLDL. Baada ya utawala wa subcutaneous, mipomersen imejilimbikizia kwenye ini, ambapo imetengenezwa. Dawa hii imepokea idhini ya FDA kwa matumizi katika matibabu ya homozygous FH. Mipomersen pia hupunguza kwa kiasi kikubwa cholesterol jumla, apoB, triglycerides, LDL na lipoprotein za chini sana (VLDL). Mbali na athari kwenye tovuti ya sindano, uchovu wa haraka na myalgia, mipomersen inaweza kusababisha steatosis ya hepatic, pamoja na kuongezeka kwa viwango vya aminotransferase. Mipomersen ina jina la dawa ya yatima na, kwa sababu ya sumu yake ya ini, inaweza tu kuagizwa chini ya mpango wa Tathmini ya Hatari na Mikakati ya Kupunguza (REMS) nchini Marekani.

Lomitapide. Protini ya kuhamisha triglyceride ya microsomal (MTP) imewekwa ndani ya retikulamu ya endoplasmic ya seli za ini na utumbo na kuhamisha triglycerides hadi VLDL kwenye ini na kwa chylomicrons kwenye utumbo. Lomitapide ni kizuizi cha mdomo cha MTP ambacho hupunguza usanisi na usiri wa VLDL kwenye ini. Lomitapide imeidhinishwa kutumika Marekani na Ulaya kama tiba ya ziada ya homozygous FH.

Kwa kumalizia, tunaweza kusema kwamba tiba iliyopangwa kwa busara inaweza kupunguza matukio ya udhihirisho wowote kwa wagonjwa wenye FH kwa mara kadhaa.

Elimu ya matibabu

IHD na kuongeza muda wa maisha yao kwa kiasi kikubwa. Ni muhimu kutambua kwamba tiba inapaswa kuanza katika utoto, kutoka miaka 8-10, na wakati mwingine hata tangu kuzaliwa, na kuendelea katika maisha yote, mara kwa mara kurekebisha matibabu kulingana na hatua ya maendeleo ya ugonjwa huo na matokeo yaliyopatikana.

Ufadhili. Utafiti huo haukuwa na ufadhili.

FASIHI (vipengee 1, 4, 6 - 10, 12-14 tazama Marejeleo)

2. Kukharchuk V.V., Malyshev P.P., Meshkov A.N. Hypercholesterolemia ya Familia: nyanja za kisasa za utambuzi, kuzuia na matibabu. Magonjwa ya moyo. 2009; (1): 76-83.

3. Safarova M.S., Sergienko I.V., Ezhov M.V., Semenova A.E., Kachkovsky M.A., Shaposhnik I.I. na wengine mpango wa utafiti wa Kirusi kwa ajili ya uchunguzi wa wakati na matibabu ya wagonjwa wenye hypercholesterolemia ya familia: haki na muundo wa rejista ya Kirusi ya hypercholesterolemia ya familia (RoFHHS). Atherosclerosis na dyslipidemia. 2014; (3): 7-15.

5. Bochkov N.P. Jenetiki ya kimatibabu. M.: GEOTAR-Med; 2002. 11. Susekov A.V. Ezetimibe, kizuizi cha adsorption ya cholesterol: fursa mpya katika matibabu ya dyslipidemia na atherosclerosis. Kumbukumbu ya matibabu. 2005; 77(8): 24-9.

1. Goldberg A.C., Hopkins P.N., Toth P.P., Ballantyne C.M., Rader D.J., Robinson J.G. na wengine. Hypercholesterolemia ya Familia: uchunguzi, utambuzi na usimamizi wa wagonjwa wa watoto na watu wazima: mwongozo wa kliniki kutoka kwa Jopo la Wataalam wa Chama cha Lipid juu ya Hypercholesterolemia ya Familia. J. Clin. Lipidol. 2011; 5(3Suppl.): S1-8.

2. Kukharchuk V.V., Malyshev P.P., Meshkov A.N. Hypercholesterolemia ya Familia: nyanja mpya za utambuzi, kinga na matibabu. Kar-diolojia. 2009; (1): 76-83. (katika Kirusi)

3. Safarova M.S., Sergienko I.V., Ezhov M.V., Semenova A.E., Kachkovskiy M.A., Shaposhnik I.I. na wengine. Mpango wa utafiti wa Kirusi juu ya utambuzi wa mapema na matibabu ya wagonjwa wenye hypercholesterolemia ya familia. Ateroskleroz na dislipidemia. 2014; (3): 7-15. (katika Kirusi)

4. Fahed A.C., Nemer G.M. Hypercholesterolemia ya familia: lipids au jeni? Nutr. Metab. (Londi). 2011; 8(1): 23.

5. Bochkov N.P. Jenetiki ya Kliniki. Moscow: GEOTAR-Med; 2002. (katika Kirusi)

6. Luirink I.K., Hutten B.A., Wiegman A. Kuboresha Matibabu ya Hypercholesterolemia ya Familia kwa Watoto na Vijana. Curr. Cardiol. Mwakilishi 2015; 17(9): 629.

7. Daniels S.R. Hypercholesterolemia ya Familia: Sababu ya Kuchunguza Watoto kwa Upungufu wa Cholesterol. J. Pediatr. 2016; 170: 7-8.

8. Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S., Toth P.P., Alonso R., Brown W.V. na wengine. Mwongozo jumuishi juu ya utunzaji wa hypercholesterolemia ya kifamilia kutoka kwa Wakfu wa Kimataifa wa FH. Int. J. Cardiol. 2014; 171(3): 309-25.

9. Jumuiya ya Ulaya ya Kuzuia na Kurekebisha Moyo na Mishipa, Reiner Z., Catapano A.L., De Backer G., Graham I., Taskinen M.R. na wengine. Mwongozo wa ESC/EAS wa usimamizi wa dyslipidaemia: Kikosi Kazi cha usimamizi wa dyslipidemias ya Jumuiya ya Ulaya ya Cardiology (ESC) na Jumuiya ya Ulaya ya Atherosclerosis (EAS). Eur. Moyo J. 2011; 32(14): 1769-818.

10. Patel R.S., Scopelliti E.M., Savelloni J. Usimamizi wa Tiba ya Hypercholesterolemia ya Familia: Tiba ya Dawa ya Sasa na Inayoibuka. Tiba ya dawa. 2015; 35(12): 1189-203.

11. Susekov A.V. Kizuizi cha kunyonya cholesterol cha Ezetimibe, uwezekano mpya katika matibabu ya dyslipidemia na atherosclerosis. Tera-pevticheskiy arkhiv. 2005; 77(8): 24-9. (katika Kirusi)

12. Seidah N.G. Protini kubadilisha subtilisin kexin 9 (PCSK9) inhibitors katika matibabu ya hypercholesterolemia na patholojia nyingine. Curr. Dawa. Des. 2013; 19(17): 3161-72.

13. Visser M.E., Witztum J.L., Stroes E.S., Kastelein J.J. Antisense oligonucleotides kwa ajili ya matibabu ya dyslipidemia. Eur. Moyo J. 2012; 33: 1451-8.

Hypercholesterolemia ya urithi (familia) ni ugonjwa wa maumbile. Inajulikana na ongezeko kubwa la cholesterol "mbaya" katika damu na hatari ya kuongezeka kwa matatizo ya pathological katika moyo na mishipa ya damu.

Ili kudumisha hali ya kawaida ya maisha, ni muhimu kuchukua dawa zilizoagizwa na daktari wako, kufanya mazoezi, na kuzingatia chakula maalum.

Menyu haipaswi kuwa na vinywaji vyenye pombe na kafeini, au vyakula vyenye mafuta mengi ya wanyama. Pia ni muhimu sana kutibu mara moja magonjwa yanayoambatana.

Hypercholesterolemia ya familia ni nini

Hypercholesterolemia pia inaitwa dyslipidemia na hyperlipoproteinemia. Ugonjwa huu unamaanisha ongezeko kubwa la kiwango cha lipoproteini za chini-wiani katika damu, ambayo husababishwa na matatizo ya kimetaboliki.

Hypercholesterolemia ya kifamilia (FH/FH/HHXC) inachukuliwa kuwa ugonjwa mkubwa wa autosomal. Ugonjwa huo ni wa urithi na unaendelea kutokana na kuwepo kwa jeni yenye kasoro ambayo inawajibika kwa kuzuia lipoproteini za chini-wiani. Kutokana na ugonjwa huu, hatari ya ugonjwa wa moyo huongezeka.

CHXC mara nyingi huwa na kozi ya asymptomatic na hutokea kwa watu wa jamii tofauti.

Kuna aina mbili za dyslipidemia ya urithi:

Homozygous;
Heterozygous.

Ya kwanza ni nadra sana, na viwango vya juu vya cholesterol ya serum katika plasma inaweza kugunduliwa mara baada ya kuzaliwa. Walakini, dalili zinaonekana karibu na umri wa miaka 10.

Heterozygous dyslipidemia, kwa upande wake, imeenea. Aina hii ya ugonjwa ina sifa ya uwepo katika mwili wa jeni 1 yenye kasoro, iliyorithiwa kutoka kwa mmoja wa wazazi.

Sababu za kuonekana

Sababu za maendeleo ya magonjwa ya urithi hazielewi kikamilifu. Wanasayansi wanapendekeza kwamba hyperlipoproteinemia ya kifamilia inaweza kutokea kwa sababu ya:

Mionzi ya mionzi;
Pathologies zinazofanana ambazo hurithiwa;
Matumizi ya bidhaa zenye GMOs.

Dyslipidemia ya urithi hutokea kutokana na kuwepo kwa kasoro ya kuzaliwa ya chromosome ya 19. Aina ya heterozygous ya ugonjwa hupitishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi, fomu ya homozygous - kutoka kwa wote wawili.

Mwisho huo una kozi kali sana, na muda wa maisha umepunguzwa hadi miaka 30, ambayo inaweza kupanuliwa tu na kupandikiza ini.

Ifuatayo ni jeni ambazo mabadiliko yake husababisha hyperlipoproteinemia ya kifamilia:

Uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo kwa mtoto haupungua hata ikiwa kuna hypercholesterolemia katika jamaa za mstari wa tatu.

Kwa hiyo, ikiwa kuna historia ya familia ya ugonjwa huu, ni muhimu kuchukua mtihani wa damu kutoka kwa mtoto aliyezaliwa kila mwaka. Hii itawawezesha kudhibiti kiwango cha LDL katika plasma.

Dalili na ishara

Hypercholesterolemia ya familia mara nyingi haina dalili. Katika umri mdogo, ugonjwa huo unaweza kugunduliwa tu baada ya mtihani wa damu, ambao ulifunua mkusanyiko mkubwa wa cholesterol "mbaya" (zaidi ya 95%).

Kwa aina ya homozygous ya ugonjwa huo, baadhi ya ishara za nje huonekana kabla ya umri wa miaka 10, na aina ya heterozygous - katika umri wa kati.

Maonyesho kuu ya chemchemi ya mchakato wa patholojia unaozingatiwa ni pamoja na:

Xanthomas ni malezi kwenye ngozi kwa namna ya vinundu vya manjano. Maeneo yaliyoathirika ni matako na/au mapaja, kichwa, miguu, vidole, magoti, mikunjo ya ngozi, viwiko.
Xanthelasmas ni alama za manjano ambazo huunda kwenye kope la juu.
Senile Arch ni mkusanyiko wa lipids kwenye mpaka wa nje wa cornea.

Dalili za uchungu hutegemea moja kwa moja aina ya ugonjwa:

Heterozygous ina sifa ya maendeleo ya kushindwa kwa moyo na mishipa. Kwa wanawake, ishara za kliniki zinaonekana miaka 8-10 mapema kuliko kwa wanaume.
Katika uwepo wa aina ya homozygous, malezi ya xanthomas na matao ya senile inawezekana tayari katika utoto. Vijana wanakabiliwa na dalili za ugonjwa wa mishipa ya moyo na upungufu mkubwa wa moyo.

Pia na hypercholesterolemia inaweza kutokea:

Angina pectoris (kawaida baada ya shughuli za juu za kimwili);
mtiririko mbaya wa damu kwenye miguu;
mashambulizi ya ischemic ya muda mfupi (TIA);
Claudication ya vipindi ikifuatana na maumivu katika mguu wa chini;
Kizunguzungu ikifuatiwa na kupoteza fahamu;
Dyspnea;
Maumivu katika eneo la sternum.

Katika 40% ya wagonjwa wazima wenye NHXC, viungo na/au tendons huwashwa (polyarthritis, tenosynovitis).

Matatizo

Matatizo ya kawaida ya mchakato wa patholojia unaozingatiwa ni pamoja na atherosclerosis. Ugonjwa huu unaonyeshwa na unene wa kuta za mishipa ya damu na kupunguzwa kwa lumen yao, ambayo inaweza kusababisha usumbufu wa usambazaji wa damu kwa viungo vya ndani.

Atherosclerosis inaweza kusababisha uharibifu wa:

Renal, mishipa ya matumbo;
Vyombo vya ubongo, mwisho wa chini, moyo;
Aorta na matawi yake.

Na hii, kwa upande wake, inaweza kusababisha maendeleo ya ugonjwa wa moyo, kuongezeka kwa shinikizo la damu (BP), na ugumu wa kurudi nyuma kwa damu.

Kwa kuongeza, kutokea kwa:

Arrhythmias;
Thrombi;
Kiharusi cha Ischemic;
infarction ya myocardial;
Mabadiliko ya kitropiki ya kimataifa katika ngozi ambayo yanaweza kusababisha kukatwa kwa viungo;
Infarction ya matumbo;
Vilio vya damu, matatizo ya mzunguko;
Kupasuka kwa mishipa;
Mabadiliko ya kimuundo katika moyo;
Dysfunctions ya ubongo;
Maumivu katika eneo la ndama (claudication ya vipindi).

Hypercholesterolemia ya urithi, kama hypercholesterolemia iliyopatikana, ni hatari kwa sababu ya shida zake, na kwa hivyo inahitaji matibabu ya kina kwa wakati.

Ni daktari gani ninayepaswa kuwasiliana naye?

Ikiwa dalili za uchungu zinaonekana, mtu mzima anapaswa kwanza kushauriana na mtaalamu. Ikiwa ishara za ugonjwa huo zinaonekana kwa mtoto, basi unahitaji kutembelea daktari wa watoto. Baadaye, daktari anaelekeza mgonjwa kufanyiwa vipimo vya jumla.

Ikiwa uchunguzi umethibitishwa, mtaalamu/daktari wa watoto anatoa rufaa kwa daktari wa maumbile na moyo, ambaye, kwa upande wake, huchunguza zaidi mgonjwa.

Ya pili, kama sheria, inapaswa kufuatilia hali ya mfumo wa moyo na mishipa na kiwango cha LDL katika damu ya mgonjwa katika maisha yake yote.

Uchunguzi

Kwanza kabisa, ili kugundua hypercholesterolemia, mtihani wa damu ni muhimu, ambayo husaidia kuamua kiwango cha lipoproteini za chini-wiani katika plasma. Pia, mtaalamu (au daktari wa watoto) anachunguza mgonjwa kwa maonyesho ya nje ya patholojia na kukusanya historia ya familia na ya kibinafsi.

Katika kesi hiyo, umri kamili wa mgonjwa na wakati wa udhihirisho wa ishara za kwanza za kliniki huzingatiwa, kwani dyslipidemia ya familia ina sifa ya mwanzo wa dalili katika umri mdogo.

Kazi kuu ya kugundua ugonjwa ni kuwatenga hyperlipoproteinemia ya sekondari.

Ili kuanzisha urithi wa ugonjwa huo, masomo yafuatayo yanahitajika:

Lipidogram. Inakuruhusu kuamua uwiano wa viwango vya lipid ya plasma. Kwa aina ya homozygous ya ugonjwa huo, viwango vya cholesterol jumla ni angalau 14 mmol / l, na aina ya heterozygous - angalau 7.5. Kiwango cha lipoproteini za chini-wiani huongezeka hadi 4.15 na 3.3, kwa mtiririko huo (na juu).
Dopplerografia. Husaidia kutathmini hali ya mishipa ya damu na kugundua alama za atherosclerotic ndani yao kwa kutumia ultrasound.
Angiografia. Njia hii ya utambuzi inajumuisha kuingiza wakala wa utofautishaji katika eneo la riba na kutathmini vyombo kwa kutumia X-rays au tomografia ya kompyuta (CT). Angiography inaweza kuchunguza unene mbalimbali kwenye kuta za mishipa na plaques ya cholesterol.
Uchambuzi wa kiwango cha homoni za tezi ya tezi. Dyslipidemia inaweza kutokea kwa sababu ya kutofanya kazi vizuri kwa tezi ya tezi. Kwa hiyo, uchambuzi huu ni muhimu ili kuthibitisha aina ya ugonjwa wa familia.

Pia, ili kufanya uchunguzi sahihi, daktari anaweza kuagiza uchunguzi wa maumbile ili kutathmini hali ya kila jeni na kutambua mabadiliko.

Matibabu ya hypercholesterolemia

Tiba ya hypercholesterolemia ya familia inapaswa kuwa ya kina, ikiwa ni pamoja na mabadiliko makubwa katika maisha ya kawaida, kuzingatia lishe ya chakula, kuondokana na kutokuwa na shughuli za kimwili, pamoja na matumizi ya dawa zilizowekwa na daktari.

Mara kwa mara na kufuata kali kwa mapendekezo yote ya matibabu ni muhimu sana. Hii tu itasaidia kufikia msamaha thabiti.

Mtindo wa maisha

Kwa hyperlipoproteinemia, unahitaji kubadilisha sana maisha yako. Kwa kuwa baadhi ya mambo yanaweza kuimarisha hali ya mgonjwa kwa kiasi kikubwa.

Acha tabia zote mbaya (kuvuta sigara, kunywa vinywaji vyenye pombe, kafeini). Yote hii huongeza mzigo kwenye mfumo wa moyo na mishipa.
Dhibiti uzito wa mwili wako na, ikiwa ni lazima, uondoe paundi za ziada (ikiwa ni feta). Hata hivyo, katika kesi hii, daktari anapaswa kuagiza lishe ya chakula;
Tembea katika hewa safi kila siku (angalau dakika 60).
Kuongeza shughuli za kimwili kwenye mwili, ambayo pia inahitaji kukubaliana na daktari aliyehudhuria. Kwa kuwa kiwango cha shughuli inaruhusiwa inategemea hali ya mgonjwa.
Kuzingatia chakula cha afya na uwiano, kuepuka vyakula vya kukaanga, kuvuta sigara na mafuta. Bidhaa zilizo na lipids zilizojaa ni marufuku.

Kwa kuongeza, unahitaji kulipa kipaumbele maalum kwa kupumzika kwako na usingizi wa usiku, ambao unapaswa kudumu angalau masaa 8.

Mlo

Lishe ya chakula kwa hypercholesterolemia ya familia inahusisha kuepuka vyakula vilivyo na lipids ya asili ya wanyama na pombe, ambayo huongeza kiwango cha triglycerides katika damu.

Mlo wa mgonjwa unapaswa kuwa na vyakula vingi vya fiber na vitamini. Ulaji wa kalori ya kila siku huhesabiwa kila mmoja.

Inashauriwa kuteka menyu na mtaalamu wa lishe, kwa kuzingatia maadili yafuatayo yaliyopendekezwa:

14% ya protini;
Chini ya 7% ya lipids ya wanyama;
10% ya mafuta ya mono- na polyunsaturated;
Hakuna zaidi ya 60% ya wanga.

Vyakula vyenye afya kwa dyslipidemia ni pamoja na:

Mboga;
Karanga;
sahani za nafaka zilizofanywa bila matumizi ya mafuta (hasa mchele, oatmeal);
Mafuta ya mboga;
Matunda;
samaki konda baharini;
Uturuki, kuku bila ngozi, veal konda;
Berries;
Mkate uliooka kutoka kwa nafaka nzima au unga wa unga, lakini si zaidi ya kilo 0.15 / siku;
Yai nyeupe;
Bidhaa za maziwa yenye mafuta kidogo;
Mbegu za kitani;
Decoctions ya mizizi ya dandelion, majani ya kusafiri, viuno vya rose, immortelle;

Mafuta kulingana na mafuta ya wanyama yanapaswa kubadilishwa na mboga.

Kati ya vyakula ambavyo vinapaswa kuepukwa (katika hali nyingi kwa maisha) ni:

Jibini zenye mafuta mengi;
Nyama ya mafuta, samaki;
cream cream;
Nyama za kuvuta sigara, mafuta ya nguruwe;
Cream na siagi iliyofanywa kutoka kwayo;
Uhifadhi;
By-bidhaa;
Kahawa;
Soseji;
Mayonnaise;
Pipi.

Sahani zote lazima zichemshwe au kuchemshwa peke yake. Kuoka kunaruhusiwa, lakini tu katika matukio machache. Vyakula vya kukaanga havipaswi kuliwa.

Kwa kuongeza, mgonjwa lazima apate mtihani wa damu kila baada ya miezi 3, ambayo itamruhusu kufuatilia hali yake.

Tiba ya madawa ya kulevya

Lengo kuu la matibabu ya madawa ya kulevya kwa hyperproteinemia ya urithi na inayopatikana ni kupunguza cholesterol "mbaya" katika damu (kwa 40-50%) na kudumisha viwango vyema. Kwa kusudi hili, zifuatazo zimepewa:

Katika utoto, statins huwekwa mara chache sana.

Utabiri

Ikiwa matibabu sahihi yamefanyika, mgonjwa anaweza kuhesabu kudumisha viwango vya kawaida vya lipoproteini za chini-wiani katika plasma kwa muda mrefu, na pia kupunguza kasi ya mchakato wa pathological katika mwili. Wakati tiba imeanza tangu umri mdogo, upanuzi mkubwa wa maisha unawezekana.

Walakini, ubashiri sahihi wa dyslipidemia ya kifamilia inategemea moja kwa moja:

Kiwango cha maendeleo ya mchakato wa patholojia;
Kiasi cha mafuta ya atrogenic na protrogenic;
Uwepo wa magonjwa yanayofanana, tabia mbaya;
Mahali pa udhihirisho kuu wa ugonjwa.

Ikiwa mgonjwa aligunduliwa na dyslipidemia ya homozygous, na ishara za kliniki zilionekana mara baada ya kuzaliwa, basi ukosefu wa tiba sahihi hupunguza maisha hadi miaka 30.

Ikiwa aina ya ugonjwa wa heterozygous iligunduliwa na matibabu ya lazima hayakufanyika, basi hatari ya kupata ugonjwa wa moyo kwa wanaume wenye umri wa miaka 50 ni 50%, kwa wanawake - 15%, na kwa umri wa miaka 70 hufikia. 100% na 50%, kwa mtiririko huo.

Kuzuia

Hatua za kuzuia ni pamoja na utambuzi wa mapema wa hyperlipoproteinemia ya urithi. Hii inapunguza hatari ya atherosclerosis, mshtuko wa moyo, na ugonjwa wa moyo (CHD).

Ili kufanya hivyo, unahitaji kupitia uchunguzi wa kasino. Kutumia utafiti huu, unaweza kuamua kiwango cha cholesterol "mbaya" katika damu ya jamaa zote za karibu.

Kuzingatia mara kwa mara maagizo yote ya daktari, kuacha tabia mbaya na kufuata chakula maalum itasaidia kudumisha viwango vya kawaida vya LDL katika plasma kwa muda mrefu. Ni muhimu sana kutambua patholojia katika hatua ya awali ya maendeleo yake.

Marejeleo

Hypercholesterolemia ya familia. Etiolojia, pathogenesis, utambuzi na matibabu, Titov V.N., Alidzhanova Kh.G., Malyshev P.P., 2011.
ATHEROSCLEROSIS - ARABIDZE G.G. - MAFUNZO, 2005.
ATHEROSCLEROSIS - UTAMBUZI, TIBA, KINGA - NESTEROV Yu.I. - MWONGOZO WA VITENDO, 2007.
UGONJWA WA MOYO WA KARIBU - KRYUKOV N.N., 2010.
UGONJWA WA LIPIDS NA LIPOPROTEIDS NA UPUNGUFU WAKE - KLIMOV A.N. - MWONGOZO WA VITENDO, 1999.

1. Thalassemia hurithiwa kama sifa kuu isiyokamilika ya autosomal. Katika homozygotes, kifo hutokea kwa 90-96% katika heterozygotes, ugonjwa huo ni mpole. A)

Je, kuna uwezekano gani wa kuwa na watoto wenye afya nzuri katika familia ambapo mmoja wa wanandoa wanakabiliwa na aina ndogo ya thalassemia na nyingine ni ya kawaida kwa heshima ya ugonjwa huu? b) Kuna uwezekano gani wa kuwa na watoto wenye afya njema waliozaliwa na wazazi wanaougua thalassemia kidogo? 2. Sickle cell anemia sio sifa kuu kabisa ya autosomal. Katika watu wa homozygous, kifo hutokea kwa watu binafsi wa heterozygous, ugonjwa unaonyeshwa kwa njia ndogo. Plasmodium ya malaria haiwezi kulisha hemoglobini kama hiyo. Kwa hiyo, watu wenye hemoglobini hiyo hawapati malaria. a) Je, kuna uwezekano gani wa kupata watoto wenye afya nzuri ikiwa mzazi mmoja ana heterozygous na mwingine ni wa kawaida? b) Kuna uwezekano gani wa kupata watoto ambao hawawezi kustahimili malaria ikiwa wazazi wote wawili ni sugu kwa malaria? 3. Polydactyly, myopia na kutokuwepo kwa molari ndogo hupitishwa kama sifa kuu za autosomal ambazo haziunganishwa na kila mmoja. a) uwezekano wa kupata mtoto wa kawaida kulingana na sifa 3 kwa wazazi ambao wanakabiliwa na kasoro zote 3, lakini ni heterozygous kwa sifa zote 3? b) bibi upande wa mke wake ana vidole sita, babu ana uoni wa karibu, na kulingana na sifa zingine ni za kawaida. Binti alirithi kasoro zote mbili. Bibi ya mume wangu hakuwa na molars ndogo, babu yangu alikuwa wa kawaida katika sifa zote 3. Mwana alirithi hali isiyo ya kawaida ya mama yake. Kuna uwezekano gani wa kupata watoto bila makosa?

nisaidie kutatua tatizo la biolojia kwa darasa la 9

Syndactyly (muungano wa vidole) hurithiwa kama sifa kuu ya autosomal Je, kuna uwezekano gani wa kuwa na watoto wenye vidole vilivyounganishwa katika familia ambapo mmoja wa wazazi ni heterozygous kwa sifa iliyochambuliwa na mwingine ana muundo wa kawaida wa kidole?
tafadhali nisaidie nahitaji jibu kamili

Kuna mabadiliko yanayojulikana (panya ya manjano), ambayo hurithiwa kama sifa kuu ya autosomal. Homozigoti za jeni hili hufa katika hatua za mwanzo za ukuaji wa kiinitete.

maendeleo, na heterozygotes ni hai. Aleli ya nyuma ya jeni hii huamua rangi nyeusi ya panya. Panya za njano zilivushwa kwa kila mmoja Tengeneza mchoro wa kutatua tatizo. Kuamua genotypes ya wazazi, uwiano wa genotypes na phenotypes ya watoto wanaotarajiwa na waliozaliwa.

Upungufu wa konea wa marehemu (hukua baada ya miaka 50) hurithiwa kama sifa kuu ya autosomal.

Kuamua uwezekano wa ugonjwa unaotokea katika familia, kuhusu ambayo
inajulikana kuwa babu na babu na jamaa zao wote,
wale walioishi hadi umri wa miaka 70 walipatwa na tatizo hili, na kwa upande wa baba yao wote
mababu walikuwa na afya njema.