Mtihani wa SAMAKI: utambuzi wa haraka wa saratani. Uchambuzi wa samaki kwa saratani ya matiti ni nini? Inaonyesha nini? Kwa nini hawatoi uchambuzi wa samaki katika oncology?

Mkuu wa idara
"Oncogenetics"

Zhusina
Julia Gennadievna

Alihitimu kutoka Kitivo cha Watoto cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Jimbo la Voronezh. N.N. Burdenko mnamo 2014.

2015 - mafunzo ya ndani katika tiba katika Idara ya Tiba ya Kitivo cha VSMU iliyopewa jina lake. N.N. Burdenko.

2015 - kozi ya udhibitisho katika "Hematology" maalum katika Kituo cha Utafiti wa Hematology huko Moscow.

2015-2016 - mtaalamu katika VGKBSMP No.

2016 - mada ya tasnifu ya digrii ya Mgombea wa Sayansi ya Tiba "utafiti wa kozi ya kliniki ugonjwa na ubashiri kwa wagonjwa walio na ugonjwa sugu wa mapafu wenye ugonjwa wa anemia." Mwandishi mwenza wa zaidi ya 10 kazi zilizochapishwa. Mshiriki wa mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics na oncology.

2017 - kozi ya mafunzo ya hali ya juu juu ya mada: "tafsiri ya matokeo ya masomo ya maumbile kwa wagonjwa walio na magonjwa ya urithi."

Tangu 2017, makazi katika maalum "Genetics" kwa misingi ya RMANPO.

Mkuu wa idara
"Genetics"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, mtaalamu wa maumbile, mgombea wa sayansi ya matibabu, mkuu wa idara ya genetics ya kituo cha maumbile ya matibabu Genomed. Msaidizi wa Idara jenetiki ya kimatibabu Chuo cha Matibabu cha Kirusi cha Elimu ya Kitaalam inayoendelea.

Alihitimu kutoka Kitivo cha Tiba cha Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow mnamo 2009, na mnamo 2011 alimaliza ukaazi katika Jenetiki katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu ya chuo kikuu hicho. Mnamo mwaka wa 2017, alitetea tasnifu yake ya shahada ya Mtahiniwa wa Sayansi ya Tiba juu ya mada: Utambuzi wa molekuli ya tofauti za nambari za nakala za sehemu za DNA (CNVs) kwa watoto walio na kasoro za kuzaliwa, hitilafu za phenotypic na/au. udumavu wa kiakili wakati wa kutumia safu ya juu-wiani ya SNP oligonucleotide"

Kuanzia 2011-2017 alifanya kazi kama mtaalamu wa maumbile katika Hospitali ya Kliniki ya Watoto iliyopewa jina lake. N.F. Filatov, idara ya ushauri wa kisayansi ya Taasisi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Genetics ya Matibabu" kituo cha sayansi" Kuanzia 2014 hadi sasa, amekuwa mkuu wa idara ya jenetiki ya Kituo cha Matibabu cha Genomed.

Maeneo makuu ya shughuli: utambuzi na usimamizi wa wagonjwa wenye magonjwa ya urithi na uharibifu wa kuzaliwa, kifafa, ushauri wa matibabu na maumbile ya familia ambazo mtoto alizaliwa na ugonjwa wa urithi au kasoro za maendeleo, utambuzi wa ujauzito. Wakati wa mashauriano, data ya kimatibabu na nasaba huchambuliwa ili kubaini nadharia ya kimatibabu na kiasi muhimu cha upimaji wa kijeni. Kulingana na matokeo ya utafiti, data hufasiriwa na habari iliyopokelewa inafafanuliwa kwa washauri.

Yeye ni mmoja wa waanzilishi wa mradi wa "Shule ya Jenetiki". Mara kwa mara hutoa mawasilisho kwenye mikutano. Hutoa mihadhara kwa wanajeni, wanasaikolojia na madaktari wa uzazi-wanajinakolojia, na pia kwa wazazi wa wagonjwa walio na magonjwa ya urithi. Yeye ndiye mwandishi na mwandishi mwenza wa nakala zaidi ya 20 na hakiki katika majarida ya Kirusi na ya kigeni.

Eneo la maslahi ya kitaaluma ni utekelezaji wa utafiti wa kisasa wa genome katika mazoezi ya kliniki na tafsiri ya matokeo yao.

Wakati wa mapokezi: Jumatano, Ijumaa 16-19

Mkuu wa idara
"Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- daktari wa neva, daktari wa kifafa

Mnamo 2012 alisoma programu ya kimataifa"Dawa ya Mashariki" katika Chuo Kikuu cha Daegu Haanu huko Korea Kusini.

Tangu 2012 - kushiriki katika kuandaa hifadhidata na algorithm ya kutafsiri vipimo vya maumbile xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Meneja wa Mradi - Igor Ugarov)

Mnamo 2013 alihitimu kutoka Kitivo cha Watoto cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Kitaifa cha Urusi kilichoitwa baada ya N.I. Pirogov.

Kuanzia 2013 hadi 2015, alisoma katika makazi ya kliniki katika neurology katika Taasisi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Sayansi cha Neurology".

Tangu 2015, amekuwa akifanya kazi kama daktari wa neva na mtafiti katika Taasisi ya Kliniki ya Utafiti wa Kisayansi ya Madaktari wa Watoto iliyopewa jina la Mwanataaluma Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Pia anafanya kazi kama daktari wa neva na daktari katika maabara ya ufuatiliaji ya video-EEG katika kliniki za Kituo cha Epileptology na Neurology kilichoitwa baada yake. A.A. Kazaryan na "Kituo cha Kifafa".

Mnamo 2015, alimaliza mafunzo nchini Italia katika shule "Kozi ya 2 ya Kimataifa ya Makazi ya Kifafa Kinachokinza Madawa, ILAE, 2015".

Mnamo 2015, mafunzo ya hali ya juu - "Jenetiki za Kliniki na Masi kwa watendaji wa matibabu", RDKB, RUSNANO.

Mnamo mwaka wa 2016, mafunzo ya hali ya juu - "Misingi ya genetics ya molekuli" chini ya mwongozo wa bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.

Tangu 2016 - mkuu wa mwelekeo wa neva wa maabara ya Genomed.

Mnamo 2016, alimaliza mafunzo nchini Italia katika shule ya "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Mnamo 2016, mafunzo ya hali ya juu - "Teknolojia za ubunifu za maumbile kwa madaktari", "Taasisi ya Tiba ya Maabara".

Mnamo 2017 - shule "NGS katika Genetics ya Matibabu 2017", Kituo cha Utafiti cha Jimbo la Moscow

Hivi sasa inafanya utafiti wa kisayansi katika uwanja wa genetics ya kifafa chini ya mwongozo wa Profesa, Daktari wa Sayansi ya Tiba. Belousova E.D. na profesa, daktari wa sayansi ya matibabu. Dadali E.L.

Mada ya tasnifu ya shahada ya Mgombea wa Sayansi ya Tiba "Sifa za Kliniki na maumbile ya lahaja za monogenic za encephalopathies ya mapema ya kifafa" imeidhinishwa.

Sehemu kuu za shughuli ni utambuzi na matibabu ya kifafa kwa watoto na watu wazima. Utaalam mwembamba - matibabu ya upasuaji wa kifafa, genetics ya kifafa. Neurogenetics.

Machapisho ya kisayansi

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Uboreshaji utambuzi tofauti na tafsiri ya matokeo ya upimaji wa jeni na mfumo wa wataalam wa XGenCloud kwa aina fulani za kifafa. Genetics ya Matibabu, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Upasuaji wa kifafa kwa vidonda vya ubongo vingi kwa watoto wenye ugonjwa wa sclerosis." Vitabu vya XIV Bunge la Urusi"TEKNOLOJIA UBUNIFU KATIKA UPASUAJI WA WATOTO NA WATOTO." Bulletin ya Kirusi ya Perinatology na Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Njia za maumbile ya molekuli za utambuzi wa kifafa cha kifafa cha monogenic na dalili." Thesis ya XIV Congress ya Kirusi "TEKNOLOJIA UBUNIFU KATIKA PEDIATRIC YA WATOTO NA UPASUAJI WA WATOTO." Bulletin ya Kirusi ya Perinatology na Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Lahaja adimu ya aina ya 2 ya ugonjwa wa kifafa wa mapema unaosababishwa na mabadiliko katika jeni la CDKL5 kwa mgonjwa wa kiume." Mkutano "Epileptology katika mfumo wa neurosciences". Mkusanyiko wa nyenzo za mkutano: / Imehaririwa na: prof. Neznanova N.G., Prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Tofauti mpya ya kifafa ya myoclonus 3, iliyosababishwa na mabadiliko katika jeni la KCTD7 - 2015. - Vol 14. - 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Sifa za kliniki na za kijeni na njia za kisasa za kugundua kifafa cha urithi." Mkusanyiko wa vifaa "Teknolojia ya kibaolojia ya Masi katika mazoezi ya matibabu" / Ed. Mwanachama sambamba MVUA A.B. Maslennikova.- Suala. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Kifafa katika ugonjwa wa sclerosis. Katika "Magonjwa ya ubongo, matibabu na nyanja za kijamii"iliyohaririwa na Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; uk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Magonjwa ya urithi na syndromes inayoambatana na mshtuko wa homa: sifa za kliniki na maumbile na njia za utambuzi. // Jarida la Kirusi la Neurology ya Mtoto.- T. 11.- No. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Mbinu za maumbile ya Masi kwa utambuzi wa encephalopathies ya kifafa. Mkusanyiko wa vifupisho "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Iliyohaririwa na Profesa Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy kwa kifafa sugu kwa watoto walio na uharibifu wa ubongo wa nchi mbili Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Mkusanyiko wa vifupisho "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Iliyohaririwa na Profesa Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Kifungu: Jenetiki na matibabu tofauti encephalopathies ya mapema ya kifafa. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ndiyo walifanya. Jarida la Neurology na Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Matibabu ya upasuaji kifafa katika ugonjwa wa sclerosis" iliyohaririwa na Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
Mpya uainishaji wa kimataifa kifafa na mshtuko wa kifafa wa Ligi ya Kimataifa dhidi ya Kifafa. Jarida la Neurology na Psychiatry iliyopewa jina. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. No. 7. P. 99-106

Mkuu wa idara
"Utambuzi wa ujauzito"

Kyiv
Julia Kirillovna

Mnamo 2011 alihitimu kutoka Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow. A.I. Evdokimova na digrii katika Tiba ya Jumla Alisomea ukaazi katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu ya chuo kikuu hicho na digrii ya Jenetiki.

Mnamo mwaka wa 2015, alimaliza mafunzo ya Uzazi na Magonjwa ya Wanawake katika Taasisi ya Matibabu ya Mafunzo ya Juu ya Madaktari wa Taasisi ya Elimu ya Bajeti ya Jimbo la Elimu ya Juu ya Utaalam "MSUPP"

Tangu 2013, amekuwa akifanya mashauriano katika Taasisi ya Bajeti ya Serikali "Kituo cha Kupanga Uzazi na Uzazi" cha Idara ya Afya.

Tangu 2017, amekuwa mkuu wa mwelekeo wa "Uchunguzi wa kabla ya kuzaa" wa maabara ya Genomed.

Hufanya mawasilisho mara kwa mara kwenye mikutano na semina. Hutoa mihadhara kwa madaktari bingwa mbalimbali katika uwanja wa uzazi na utambuzi wa ujauzito

Hutoa ushauri wa kimatibabu na kinasaba kwa wanawake wajawazito juu ya uchunguzi wa kabla ya kujifungua ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto na kasoro za kuzaliwa maendeleo, pamoja na familia zilizo na urithi au patholojia ya kuzaliwa. Hufasiri matokeo ya uchunguzi wa DNA yaliyopatikana.

WATAALAMU

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich ni daktari wa geneticist wa kitengo cha juu zaidi cha kufuzu.

Baada ya kuhitimu kutoka kitivo cha matibabu cha Taasisi ya Matibabu ya Jimbo la Kazan mnamo 1976, alifanya kazi kwa miaka mingi, kwanza kama daktari katika ofisi ya genetics ya matibabu, kisha kama mkuu wa kituo cha genetics ya matibabu. Hospitali ya Jamhuri Tatarstan, mtaalamu mkuu wa Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Tatarstan, mwalimu wa idara za Chuo Kikuu cha Matibabu cha Kazan.

Mwandishi zaidi ya 20 kazi za kisayansi juu ya matatizo ya genetics ya uzazi na biochemical, mshiriki wa mikutano mingi ya ndani na ya kimataifa na mikutano juu ya matatizo ya genetics ya matibabu. Imetekelezwa katika kazi ya vitendo kituo cha njia za uchunguzi wa wingi wa wanawake wajawazito na watoto wachanga kwa magonjwa ya urithi, kilifanya maelfu ya taratibu za uvamizi kwa magonjwa yanayoshukiwa ya urithi wa fetusi. tarehe tofauti mimba.

Tangu 2012, amekuwa akifanya kazi katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu na kozi ya utambuzi wa ujauzito katika Chuo cha Uzamili cha Urusi.

Sehemu ya masilahi ya kisayansi: magonjwa ya kimetaboliki kwa watoto, utambuzi wa ujauzito.

Madaktari wanaonekana kwa miadi.

Mtaalamu wa vinasaba

Gabelko
Denis Igorevich

Mnamo 2009 alihitimu kutoka Kitivo cha Tiba cha KSMU kilichopewa jina lake. S. V. Kurashova (maalum "Dawa ya Jumla").

Mafunzo katika Chuo cha Matibabu cha St. Petersburg cha Elimu ya Uzamili Shirika la Shirikisho juu ya afya na maendeleo ya kijamii(maalum "Genetics").

Internship katika Tiba. Mafunzo ya msingi katika utaalam " Uchunguzi wa Ultrasound" Tangu 2016 amekuwa mfanyakazi wa Idara ya Misingi ya Msingi dawa ya kliniki Taasisi ya Tiba ya Msingi na Biolojia.

Sehemu ya masilahi ya kitaalam: utambuzi wa ujauzito, matumizi ya uchunguzi wa kisasa na njia za uchunguzi kutambua patholojia ya maumbile ya fetusi. Kuamua hatari ya kurudia magonjwa ya urithi katika familia.

Mshiriki wa mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics na uzazi na magonjwa ya wanawake.

Uzoefu wa kazi miaka 5.

Madaktari wanaonekana kwa miadi.

Mtaalamu wa vinasaba

Grishina
Kristina Alexandrovna

Alihitimu kutoka Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow mnamo 2015 na digrii katika Tiba ya Jumla. Katika mwaka huo huo, aliingia katika utaalam wa 08/30/30 "Genetics" katika Taasisi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Utafiti wa Jenetiki ya Matibabu".
Aliajiriwa katika Maabara ya Jenetiki ya Molekuli ya Magonjwa Yanayorithiwa Sana (inayoongozwa na Dk. A.V. Karpukhin) mnamo Machi 2015 kama msaidizi wa utafiti. Tangu Septemba 2015, amehamishiwa kwenye nafasi ya msaidizi wa utafiti. Yeye ndiye mwandishi na mwandishi mwenza wa nakala zaidi ya 10 na muhtasari juu ya jenetiki ya kimatibabu, oncogenetics na oncology ya Masi katika majarida ya Kirusi na ya kigeni. Mshiriki wa mara kwa mara katika mikutano juu ya genetics ya matibabu.

Sehemu ya masilahi ya kisayansi na ya vitendo: ushauri wa kimatibabu na maumbile ya wagonjwa walio na ugonjwa wa urithi wa ugonjwa wa ugonjwa na magonjwa mengi.

Mashauriano na mtaalamu wa maumbile hukuruhusu kujibu maswali yafuatayo:

Ni dalili za dalili za mtoto ugonjwa wa kurithi utafiti gani unahitajika kubaini sababu kuamua utabiri sahihi mapendekezo ya kufanya na kutathmini matokeo ya uchunguzi wa ujauzito kila kitu unachohitaji kujua wakati wa kupanga familia mashauriano wakati wa kupanga IVF mashauriano ya tovuti na mtandaoni

walishiriki katika shule ya kisayansi na ya vitendo "Teknolojia za ubunifu za maumbile kwa madaktari: maombi katika mazoezi ya kliniki", Kongamano la Jumuiya ya Ulaya ya Jenetiki za Binadamu (ESHG) na makongamano mengine yanayohusu chembe za urithi za binadamu.

Hufanya ushauri wa kimatibabu na kinasaba kwa familia zilizo na magonjwa yanayoshukiwa ya kurithi au kuzaliwa, ikiwa ni pamoja na magonjwa ya monogenic na matatizo ya kromosomu, huamua dalili za masomo ya maumbile ya maabara, na kutafsiri matokeo ya uchunguzi wa DNA. Hushauriana na wanawake wajawazito juu ya uchunguzi wa kabla ya kujifungua ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto wenye matatizo ya kuzaliwa.

Jenetiki, daktari wa uzazi-gynecologist, mgombea wa sayansi ya matibabu

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Jenetiki, daktari wa uzazi-gynecologist, mgombea wa sayansi ya matibabu.

Mtaalamu katika uwanja wa ushauri wa uzazi na ugonjwa wa urithi.

Alihitimu kutoka Chuo cha Matibabu cha Jimbo la Ural mnamo 2005.

Ukaazi katika Madaktari wa Uzazi na Uzazi

Mafunzo katika utaalam "Genetics"

Mafunzo ya kitaalam katika utaalam "Uchunguzi wa Ultrasound"

Maeneo ya shughuli:

• Ugumba na kuharibika kwa mimba
Vasilisa Yurievna



Yeye ni mhitimu wa Chuo cha Matibabu cha Jimbo la Nizhny Novgorod, Kitivo cha Tiba (maalum "Madawa ya Jumla"). Alihitimu kutoka kwa ukaaji wa kliniki katika FBGNU "MGNC" na digrii ya Jenetiki. Mnamo 2014, alimaliza mafunzo ya kazi katika Kliniki ya Uzazi na Utoto (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Tangu 2016, amekuwa akifanya kazi kama daktari mshauri katika Genomed LLC.

Mara kwa mara hushiriki katika mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics.

Shughuli kuu: Ushauri juu ya uchunguzi wa kliniki na maabara magonjwa ya kijeni na tafsiri ya matokeo. Usimamizi wa wagonjwa na familia zao na ugonjwa unaoshukiwa wa urithi. Ushauri wakati wa kupanga ujauzito, na vile vile wakati wa ujauzito juu ya utambuzi wa ujauzito ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa kuzaliwa.

Saratani ya matiti haipaswi kupuuzwa. Inaweza kuathiri kila mtu - vijana na wazee, wanawake na wanaume. Ugumu uliokithiri wa matibabu, vifo vya juu, na mienendo inayoongezeka ya ugonjwa ndio sababu ya kuongezeka kwa umakini kwa shida hii kutoka kwa dawa.

Hadi sasa, hakuna njia ya matibabu ambayo 100% inathibitisha matokeo mazuri ya ugonjwa huo. Mbinu zilizopo ni kazi kubwa, ghali na inaweza kusababisha uharibifu mkubwa wa dhamana kwa mwili.

Hii ni moja ya magonjwa ambayo tunaweza kusema hivyo matibabu bora ni kuondoa sababu za hatari na utambuzi wa wakati.

Utabiri wa saratani ya matiti

Licha ya ukweli kwamba saratani ilielezewa kwa mara ya kwanza nyuma katika karne ya 15 KK na wanasayansi wana idadi kubwa ya habari, bado haitoshi. maelezo kamili etiolojia ya saratani ya matiti.

Mambo ambayo hayakupatikana kwa uaminifu wa kutosha mazingira ya nje ambayo huathiri tukio au maendeleo ya saratani. Masomo ya kibinafsi yanayoonyesha kansa fulani haipati kutambuliwa kamili na jumuiya nzima ya matibabu. Walakini, kuna uhusiano fulani kati ya saratani ya matiti na yafuatayo:

Moja ya mambo muhimu yaliyoorodheshwa hapo juu ni umri: zaidi ya miaka, uwezekano wa kuendeleza saratani ya matiti huongezeka kwa amri za ukubwa. Kwa ujumla, utata wa suala la etiolojia ya saratani ya matiti ni kutokana na asili yake ya maumbile. Haijulikani kwa nini malfunction hutokea ghafla na tishu za matiti huanza kugawanyika bila kudhibitiwa, na kuathiri tishu za jirani na kusababisha metastases katika mwili wote.

Lakini wanasayansi wanakubaliana juu ya jambo moja: maisha ya kisasa zaidi ya kufaa magonjwa ya saratani kuliko hapo awali.

Ndio, imeonyeshwa dozi kubwa mionzi ya sumakuumeme, ikolojia duni, maudhui yaliyopunguzwa oksijeni katika miji, kutokuwa na shughuli za kimwili, dhiki, nk Haiwezekani kuzingatia umri ulioongezeka wa maisha, kwa sababu kansa ni ugonjwa ambao kawaida huja katika watu wazima.

Vipimo vya lazima

Uwezekano wa matokeo mazuri ya saratani ni moja kwa moja kuhusiana na muda wa kuanza kwa matibabu, hivyo mtazamo kuelekea uchunguzi unapaswa kuwa mbaya zaidi.

Njia zifuatazo za utambuzi zinahitajika:

• kujiangalia kila mwezi (mtihani wa palpation);
• angalia na daktari mara moja kwa robo;
• Ultrasound kila baada ya miezi sita;
• MRI kila mwaka.

Mammografia (uchunguzi wa x-ray) haipendekezi kabla ya umri wa miaka 30, kwa sababu katika umri mdogo yatokanayo na mionzi ni bora kuepukwa. Ikiwa unashuku saratani ya matiti, utahitaji kufanyiwa vipimo vifuatavyo:

Mbinu ya utafiti ya SAMAKI

Utafiti wa SAMAKI (Uchambuzi wa SAMAKI) ni mbinu ya cytojenetiki inayotumiwa kuchunguza protini ya utando HER2 (Kipokezi cha Estrogen2 ya Binadamu). Wakati wa kufanya utafiti wa FISH, uchunguzi wa DNA unaoitwa rangi ya fluorescent hutumiwa. Vichunguzi hivi huingizwa kwenye sehemu za DNA zinazohitajika na vinaweza kukadiria kiwango cha ukuzaji wa HER2. Kwa kuwa utafiti unafanywa kwa muda na jeni zinaendelea kugawanyika, inawezekana kukadiria uwiano wa idadi ya nakala za jeni la HER2 kwa idadi ya nakala za eneo la kawaida la kugawanya. Ikiwa ni kubwa kuliko au sawa na 2, matokeo yanachukuliwa kuwa HER2 chanya.

Uchambuzi wa SAMAKI una jukumu muhimu katika ubashiri wa saratani na uteuzi wa kanuni za matibabu. Kwa hivyo, kukuza au kuongezeka kwa shughuli za protini hii hufanyika katika 30% ya kesi za saratani na inahitaji njia maalum za matibabu zinazolenga kuzuia kazi yake. Katika hali ya kawaida, HER2 inadhibiti ukuaji wa seli, mgawanyiko na urekebishaji wa kibinafsi. Katika kesi ya saratani, protini hii hutoa vipokezi vingi vya utando na huamuru seli kugawanyika bila kudhibitiwa. Hivi ndivyo seli hubadilika kuwa saratani.

Saa matokeo chanya Kipimo cha FISH kinaagiza matibabu yanayolenga kukandamiza HER2. Dawa kuu leo ​​ni Herceptin. Ikiwa mtihani huu haufanyike au matokeo yake yamepuuzwa, uchaguzi wa matibabu hautakuwa sahihi na saratani itaendelea hadi hatua ya mwisho. Aidha, saratani hiyo inatofautiana zaidi maendeleo ya fujo kuliko HER2 hasi.

Uchunguzi wa Immunohistochemical unafanywa pamoja na uchambuzi wa SAMAKI. Hii pia ni njia ya jeni ya kusoma protini ya HER2, lakini katika kesi ya uchanganuzi wa immunohistochemical, kiasi cha protini ya HER2 hugunduliwa sio kwenye seli, lakini katika sampuli maalum.

Inatofautiana na njia ya samaki kwa gharama, lakini matokeo hutoa matokeo ya chini ya taarifa, ambayo hutegemea mtafiti, maabara na vigezo vinavyotumiwa. Kiasi cha protini ya HER2 huamuliwa na rangi ya sampuli ya jaribio na huwekwa alama kwa kipimo cha sifuri hadi tatu. Kwa pamoja, njia hizi mbili ni kiwango cha dhahabu cha kusoma hali ya HER2 ya mgonjwa.

Kwa hivyo, licha ya picha yake, saratani ya matiti inatibika kabisa. Wanasaikolojia wana mafanikio yote ya juu ya dawa katika safu yao ya uokoaji. Njia hizi zote zinapatikana kwa raia wa kawaida kabisa.

Jambo kuu katika matokeo ya mafanikio ya ugonjwa huo ni kupima kwa wakati kwa saratani ya matiti, uchaguzi njia sahihi matibabu na kuanza kwake mapema. Usikate tamaa ikiwa hakuna matokeo, kwa sababu asili nzuri ya kihisia pia ina athari kubwa katika kipindi cha ugonjwa huo.

Saratani ya matiti (BC) ni aina ya kawaida ya oncology na, kwa bahati mbaya, hakuna njia moja ya matibabu bado imetengenezwa ambayo hutoa dhamana kamili ya tiba. Ndiyo maana njia bora ya kutoka kwa mgonjwa - kuzuia na utambuzi wa wakati wa saratani ya matiti. Uchambuzi wa samaki kwa saratani ya matiti ndio zaidi mbinu ya kisasa utafiti, kukuwezesha kuelekeza matibabu ya mgonjwa kwa njia sahihi zaidi.

Licha ya uzoefu mkubwa wa kusanyiko katika utafiti na matibabu ya ugonjwa huu, dawa bado haiwezi kuonyesha mambo ya nje, kusababisha tumor mbaya tezi ya mammary. Hakuna hata kansajeni inayojulikana inaweza kuhusishwa kwa uaminifu na tukio la ugonjwa huu. Njia za kisasa za uchunguzi kwa ujumla hutoa matokeo mazuri na hufanya iwezekanavyo kuamua kwa usahihi uwepo au kutokuwepo kwa ugonjwa huo na hatua ya maendeleo. Hata hivyo, si wote hutoa taarifa ya kina ambayo inakuwezesha kuagiza matibabu kwa usahihi.

1. Hesabu kamili ya damu - hundi kiwango cha seli nyeupe za damu, kiwango cha mchanga wa erythrocyte na hemoglobin. Viashiria viwili vya kwanza huongezeka kwa oncology, mwisho, kinyume chake, hupungua. Hata hivyo, uchambuzi huu unatuwezesha kuhukumu tu kuwepo kwa matatizo fulani katika mwili. Fanya utambuzi sahihi wa saratani tezi ya mammary"Huwezi kuitumia, haswa katika hatua ya mwanzo ya ukuaji wa tumor.
2. Biochemistry - huamua kiwango cha enzymes na electrolytes, ambayo inaruhusu sisi kuhukumu uwepo wa metastases. Walakini, data hizi sio lengo kila wakati. Utafiti huu pia unaonyesha kuwepo kwa alama fulani za tumor katika damu, ambayo husaidia kufuatilia uwepo wa uvimbe wa saratani na eneo lake.
3. Uchambuzi wa Spectral hukuruhusu kuamua uwepo wa saratani na uwezekano wa zaidi ya 90%, pamoja na katika hatua ya mwanzo Njia hiyo inategemea kusoma damu chini ya mionzi ya infrared, ambayo hukuruhusu kuamua muundo wake wa Masi.
4. Biopsy - iliyofanywa kwa kuondoa sampuli ya tishu kutoka kwa kifua na uchambuzi zaidi wa cytological, ambayo huamua kuwepo seli za saratani na idadi yao, ambayo inategemea kiwango cha maendeleo ya ugonjwa huo.
5. Uchunguzi wa vinasaba huamua uwezekano wa mgonjwa kupata saratani ya matiti.

Walakini, mpya zaidi na njia ya ufanisi Utafiti leo ni kile kinachoitwa SAMAKI (samaki) mtihani. Kifupi kilichotafsiriwa kutoka kwa Kiingereza kinasikika kama "mseto wa umeme wa ndani ya seli."

Upimaji wa hadaa ni njia mpya - imekuwa ikitumika tangu 1980. Walakini, licha ya ugumu wake na bei ya juu, iliweza kupata hakiki nzuri kutoka kwa madaktari na wagonjwa, ambao, shukrani kwa hilo, walifanikiwa kuondoa saratani.

Kwa ukuaji wa seli za matiti ndani mwili wa binadamu Jeni inayoitwa HER2 hujibu. Jina lililotafsiriwa kutoka kwa Kiingereza linamaanisha Receptor ya Estrogen ya Binadamu - 2. Kwa kawaida, vipokezi vya jeni hili huzalisha HER2, protini ambayo inasimamia mgawanyiko wa seli za gland. Tumor ya saratani (kawaida carcinoma) wakati wa kuanzishwa kwake "hudanganya" jeni hili, na kulazimisha kukua tishu za ziada, ambazo zitatumiwa na tumor kwa maendeleo yake. Hitilafu hii hutokea katika takriban 30% ya matukio na ina sifa ya neno "kuzaa."

Kwa njia hii, mwili wa mgonjwa yenyewe husaidia kansa kuendeleza. Ikiwa mchakato huu haujasimamishwa, basi hata njia za kisasa na za nguvu za matibabu haziwezi kumsaidia mgonjwa.

Upimaji wa ukuzaji wa jeni la HER2 kawaida hufanywa katika hatua mbili:

• IHC (mtihani wa immunohistochemical);
• uchambuzi wa moja kwa moja wa SAMAKI (mseto wa fluorescent).

Chini ya anesthesia ya ndani Mgonjwa hupitia biopsy - sampuli za tishu huchukuliwa, ambazo hupelekwa kwenye maabara maalumu.

Hatua ya kwanza ni kawaida immunohistochemistry, uchambuzi wa microscopic wa sampuli ya tishu za saratani. Huamua uwepo wa kimsingi wa jeni la HER2 katika tishu za uvimbe. Utafiti huu ni wa bei nafuu zaidi kuliko mtihani wa samaki, na pia ni rahisi na haraka kutekeleza. Walakini, haitoi habari sahihi kama hiyo, matokeo yamedhamiriwa kwa nambari kutoka sifuri hadi alama tatu. Ikiwa matokeo ni chini ya au sawa na moja, basi jeni la HER2 haipo kwenye tumor na hakuna haja ya utafiti zaidi. Kutoka kwa pointi mbili hadi tatu - hali ya mpaka, zaidi ya tatu - malezi mabaya ni katika mchakato wa ukuaji na ni muhimu kuendelea na hatua ya pili ya uchunguzi.

Mtihani wa samaki kwa saratani ya matiti hufanywa kama ifuatavyo: vitu vya molekuli za DNA (deoxyribonucleic acid) zilizo na alama ya rangi maalum huletwa ndani ya damu. Alama hizi huingizwa kwenye molekuli za DNA za mgonjwa na kubaini kama na ni kiwango gani cha ukuzaji wa HER2 kinatokea. Uchambuzi unafanywa kwa wakati halisi, daktari analinganisha kiwango cha mgawanyiko wa jeni kwenye tovuti ya tumor inayoshukiwa na kiwango cha mgawanyiko wa eneo la kawaida la matiti.

Kwa saratani ya matiti Utafiti wa SAMAKI inaweza kutoa matokeo yafuatayo:

• mmenyuko ni chanya - kiwango cha mgawanyiko wa jeni la HER2 katika tishu za tumor ni mara mbili zaidi ya kawaida au ya juu, katika hali ambayo tiba ya ziada ni muhimu;
• mmenyuko ni hasi - HER2 haishiriki katika mchakato wa mgawanyiko wa seli za saratani na, ikiwa tumor bado iko, jeni hii haitachochea maendeleo yake.

Kwa hivyo, uchambuzi hufanya iwezekanavyo kuamua tabia isiyo ya kawaida ya jeni la HER2 na kurekebisha matibabu, kwa kutumia tiba sambamba inayolenga kukandamiza jeni hili. Hivi sasa, dawa ya Herceptin hutumiwa kwa hili.

Ikiwa hutafanya mtihani wa samaki kwa wakati unaofaa au usizingatie matokeo yake, daktari hatakuwa na data juu ya tabia ya HER2. Katika kesi hiyo, matibabu yataagizwa bila kuzingatia shughuli zinazowezekana za fujo za jeni hili. Uwezekano mkubwa zaidi, tiba hiyo haitaleta matokeo - tumor itaendelea kuendeleza kwa ukali.

Mbali na kile kilichoelezwa hapo juu, ufuatiliaji wa tabia ya jeni la HER2 huwapa wataalamu wa oncologists kuelewa kiwango cha ukali wa tumor na uwezo wa kutabiri kiwango cha ukuaji na kuenea kwake. Hii ina jukumu muhimu sana katika kubuni matibabu ya mgonjwa. Inaamuliwa ikiwa kuna haja ya kuagiza matibabu makali (kwa mfano, mionzi au chemotherapy), au ikiwa itatosha. tiba ya homoni inaleta maana upasuaji au ni hiari.

Faida na hasara za uchambuzi wa samaki

Kama njia nyingine yoyote ya uchunguzi, utafiti wa SAMAKI una pande chanya na hasi.

1. Utafiti unafanywa haraka - matokeo ni tayari ndani ya siku chache, wakati mbinu nyingine za uchunguzi huchukua hadi wiki kadhaa. Hatua hii ni muhimu sana katika mapambano dhidi ya saratani.
2. Mbali na kusoma saratani ya matiti, uchambuzi hukuruhusu kujua utabiri wa mgonjwa fulani kwa oncology ya chombo chochote. cavity ya tumbo. Mgonjwa hupewa ripoti ya kina, kulingana na ambayo anaweza kufanyiwa uchunguzi zaidi ili kuzuia uwezekano wa maendeleo ya saratani.
3. Kutokana na maelezo mahususi ya uchanganuzi wa samaki, inaweza kutumika kugundua kasoro ndogo zaidi za kimaumbile ambazo haziwezi kutambuliwa kwa njia nyinginezo.
4. Tofauti na aina zingine za vipimo, kipimo cha samaki ni salama kwa mgonjwa. Mbali na biopsy, hauhitaji madhara yoyote ya ziada ya kiwewe.

Baadhi ya oncologists wanaona ufanisi wa mtihani wa samaki kuwa wa utata. Wanategemea tafiti ambazo hazijafichua faida kubwa ya njia hii juu ya utafiti wa bei nafuu wa IHC.

• gharama kubwa ya utafiti;
• kwa sababu ya ukweli kwamba alama zilizoletwa kwenye DNA ni maalum, haziwezi kutumika kwenye sehemu fulani za kromosomu;
• uchambuzi hauoni uharibifu wote wa maumbile, ambayo inaweza kusababisha makosa ya uchunguzi.

Kwa ujumla, licha ya ukosoaji, uchambuzi wa samaki ndio njia ya haraka na sahihi zaidi ya kugundua saratani ya matiti. Pia ni muhimu kwamba inaruhusu mtu kutabiri maendeleo ya aina nyingine za oncology.

Saratani yoyote inatibiwa kwa urahisi zaidi hatua za mwanzo maendeleo. Kwa bahati mbaya, kwa kushangaza, wengi aina zinazojulikana tumors mbaya ni vigumu sana kutambua katika hatua za mwanzo. Kwa kuongeza, njia nyingi za uchunguzi zinazotumiwa ni za muda na hazitoi picha ya lengo kabisa. Mchanganuo wa samaki sio tu unatoa picha sahihi zaidi ya hali ya tumor, lakini pia hukuruhusu kumlinda mgonjwa kutokana na aina za matibabu ambazo ni hatari kwa mwili (kwa mfano, chemotherapy), kwani kiwango cha ukali wa tumor ni. kuamua na, ipasavyo, uwezekano wa metastases.

Njia za uvamizi za utambuzi wa ujauzito huruhusu sio tu kutazama siku zijazo na kutabiri kwa uhakika ikiwa mtoto ambaye hajazaliwa atakabiliwa na magonjwa yanayohusiana na ulemavu wa intrauterine, lakini pia kujua asili na sababu za ugonjwa wa kuzaliwa.

Hata hivyo, habari yoyote ni ya thamani tu ikiwa ni wakati. Kama tunazungumzia kuhusu hali ya ukuaji wa fetasi, kasi ya kupata matokeo ya mtihani inakuwa muhimu sana.

Kwa hiyo, njia ya SAMAKI, ambayo inaruhusu mtu kutathmini uwepo wa matatizo ya kawaida ya maendeleo katika kiinitete kwa muda mfupi iwezekanavyo, inahitajika sana katika uchunguzi wa maumbile.

FISH ni muhtasari unaofafanua kiini cha teknolojia ya kugundua kasoro za kromosomu - mseto wa fluorescence in situ - mseto wa fluorescent katika mazingira ya "nyumbani".

Mbinu hii, iliyopendekezwa mwishoni mwa miaka ya 70 ya karne iliyopita na J. Goll na M.-L. Pardew, kwa kuzingatia uwezekano wa kurejesha mlolongo wa vipande asidi ya nucleic(DNA au RNA) baada ya kuwa denatured.

Waandishi wameunda njia inayoruhusu, kwa kutumia mseto wa in situ wa vichunguzi vya DNA vilivyoundwa kwa njia bandia (vichunguzi) na nyenzo za cytogenetic zilizochukuliwa kwa uchambuzi, kubaini kupotoka kwa kiasi na ubora wa kromosomu zinazovutia.

Mwishoni mwa karne iliyopita, baada ya maombi yenye mafanikio kwa kuchafua vichunguzi vya DNA kwa rangi za fluorescent, mbinu ya FISH ilipata jina lake na tangu wakati huo imeboreshwa sana na kubadilishwa.

Mbinu za kisasa za uchambuzi wa SAMAKI hujitahidi kuhakikisha kuwa kiwango cha juu kinachowezekana habari kamili kuchambua nyenzo za kijeni zilizokusanywa katika utaratibu mmoja wa mseto.

Ukweli ni kwamba mara moja baada ya mseto, ni idadi ndogo tu ya chromosomes ya nyenzo sawa ya cytogenetic inaweza kutathminiwa. Uwezo wa kuchanganya tena minyororo ya DNA hupungua mara kwa mara.

Kwa hiyo, juu kwa sasa katika uchunguzi wa kinasaba, njia ya mseto wa in situ hutumiwa mara nyingi kujibu kwa haraka maswali kuhusu aneuploidies zilizopo, zinazojulikana zaidi kwenye kromosomu 21, 13, 18, na pia kwenye kromosomu za ngono X, Y.

Sampuli za tishu au seli zinafaa kwa uchanganuzi wa SAMAKI.

Katika uchunguzi wa ujauzito, hizi zinaweza kuwa sampuli za damu, ejaculate, au.

Kasi ya kupata matokeo inahakikishwa na ukweli kwamba seli zilizopatikana kutoka kwa nyenzo zilizochukuliwa kwa uchambuzi hazihitaji kupandwa katika vyombo vya habari vya virutubisho, kufikia mgawanyiko wao kwa idadi inayotakiwa, kama ilivyo kwa njia ya classical ya karyotyping.

Nyenzo zilizochaguliwa hupita mafunzo maalum ili kupata kusimamishwa kwa seli safi iliyokolea. Ifuatayo, mchakato wa kubadilisha sampuli ya DNA na DNA ya asili ya sampuli iliyo chini ya utafiti unafanywa kwa hali ya mstari mmoja na mchakato wa mseto, wakati ambapo uchunguzi wa DNA wa rangi huingizwa na DNA ya sampuli.

Kwa hivyo, chromosomes zinazohitajika (rangi) katika seli zinaonekana, idadi yao, muundo wa miundo ya maumbile, nk hupimwa. Macho ya darubini maalum ya fluorescent inakuwezesha kuchunguza minyororo ya DNA inayowaka.

Hivi sasa, njia ya SAMAKI hutumiwa sana kwa madhumuni ya utambuzi kutambua magonjwa ya maumbile, kupotoka kwa chromosomal katika dawa ya uzazi, oncology, hematology, dosimetry ya kibaolojia, nk.

Je, uchunguzi wa SAMAKI wa fetasi unatumikaje?

Katika uwanja dawa ya uzazi Njia ya SAMAKI, kama moja ya njia za cytology ya Masi uchunguzi wa kijeni, hutumika katika hatua zote.

• wanandoa.

Kuamua karyotype ya wazazi wa baadaye, inafanywa mara moja, kwani genome ya binadamu inabaki bila kubadilika katika maisha yote.

Karyotyping ya wanandoa kabla ya kupata mtoto itasaidia kutambua ikiwa wazazi ni wabebaji wa patholojia za urithi ambazo zimerithiwa, pamoja na zile zilizofichwa. Na pia hali ya jumla genome ya mama na baba ya baadaye, ambayo inaweza kuathiri mafanikio ya kumzaa mtoto na kubeba mimba kwa muda.

Utambuzi kwa kutumia njia ya SAMAKI katika kesi hii mara nyingi hufanya kama uchunguzi wa ziada kwa karyotyping ya kitambo, wakati wa kubaini. patholojia za chromosomal katika nyenzo zinazojifunza ( damu ya venous wazazi) ikiwa mosaicism inashukiwa.

Uchunguzi wa ziada kwa kutumia njia ya FISH utathibitisha au kukanusha kwa uhakika kuwepo kwa tatizo linaloshukiwa kuwa katika seli za mzazi wa baadaye.

• Utafiti wa ejaculate.

Imeonyeshwa kwa shida na uzazi kwa wanandoa kwa sababu ya "sababu ya kiume". Uchambuzi wa manii kwa kutumia njia ya SAMAKI itakuruhusu kutathmini kiwango cha manii isiyo ya kawaida katika seti ya kromosomu, na pia kuamua ikiwa mwanamume ni mtoaji wa magonjwa ya kijeni yanayohusishwa na ngono.

Iwapo wanandoa wataamua kutunga mimba kwa kutumia IVF, uchambuzi wa SAMAKI wa ejaculate utaruhusu uteuzi wa mbegu bora zaidi ili kurutubisha yai.

• Na IVF.

Kwa utambuzi wa kijeni kabla ya kupandikizwa (PGD). Kulingana na matokeo ya tafiti za karyotype ya wazazi, uwezekano wa kupotoka kwa chromosomal na maumbile ambayo inaweza kupitishwa kwa kiinitete imedhamiriwa.

Shukrani kwa uwezo wa uchunguzi wa FISH, utafiti wa afya ya maumbile ya kiinitete kinachosababishwa kinaweza kufanywa katika suala la masaa kabla ya uhamisho kwenye cavity ya uterine ili kuhakikisha mimba na fetusi inayojulikana yenye afya.

Kwa kuongeza, uwezo wa PGD hufanya iwezekanavyo kuamua jinsia viinitete, na, kwa hiyo, "agiza" jinsia ya mtoto ambaye hajazaliwa, ikiwa ni lazima.

• Wakati wa ujauzito.

Katika utambuzi wa ujauzito: uchambuzi wa seli za fetasi zilizopatikana kwa sampuli ya chorionic villus, amniocentesis au cordocentesis, kwa kutumia FISH. vituo vya matibabu kawaida hutolewa kwa kuongeza classic utafiti wa maumbile seli za fetasi (karyotyping).

Njia hii ni ya lazima wakati inahitajika kupata jibu haraka juu ya uwepo wa kasoro za kawaida za kromosomu katika fetasi: trisomy kwenye chromosomes 21, 18, 13, kupotoka kwa chromosomes X na Y, wakati mwingine pia aneuploidies kwenye kromosomu 14 (au). 17), 15, 16.

Faida za uchambuzi wa SAMAKI

Kufanya uchambuzi wa maumbile kwa kutumia njia ya SAMAKI, ingawa inabakia leo kuwa njia msaidizi ya kugundua ugonjwa wa chromosomal, uwezekano wa utekelezaji wake umedhamiriwa na faida zisizoweza kuepukika:

• kasi ya kupata matokeo kuhusu kromosomu zilizojaribiwa ni ndani ya saa chache - si zaidi ya 72.

Hii inaweza kuwa muhimu ikiwa hatima ya ujauzito inategemea uchunguzi wa wanajeni;

• unyeti wa juu na uaminifu wa njia ya SAMAKI - uchambuzi wa mafanikio unawezekana kwa kiasi kidogo cha biomaterial - seli moja ni ya kutosha, kosa la matokeo si zaidi ya 0.5%.

Hii inaweza kuwa muhimu wakati kiasi kidogo seli katika sampuli ya asili, kwa mfano, wakati zinagawanyika vibaya.

• uwezekano wa kufanya uchunguzi kwa kutumia njia ya SAMAKI katika hatua yoyote ya ujauzito (kutoka wiki ya 7) na kutumia sampuli yoyote ya kibiolojia: vipande vya chorion, maji ya amniotic, damu ya fetasi, nk.

Ninaweza kufanya uchunguzi wapi kwa kutumia njia ya SAMAKI?

Huko Moscow, njia ya SAMAKI ya utambuzi wa ujauzito wa shida ya chromosomal ya fetasi hutumiwa katika vituo vya matibabu vifuatavyo:

Kama kanuni, kliniki hutoa huduma za uchunguzi wa FISH kama sehemu ya kariyotipu kamili ya fetasi kupitia uingiliaji kati kwa ada ya ziada. Na, kama sheria, wazazi wa baadaye wanakubali kulipa ziada, kwa sababu shukrani kwa njia ya SAMAKI, katika siku chache tu unaweza kujua mambo muhimu zaidi kuhusu mtoto wako.

Mbinu ya mseto ya FISH - Fluorescent in situ ilitengenezwa katikati ya miaka ya 1980 na inatumika kutambua kuwepo au kutokuwepo kwa mfuatano mahususi wa DNA kwenye kromosomu, pamoja na DNA ya satelaiti ya alpha iliyoko kwenye centromere ya kromosomu 6, CEP6(6p11. 1-q11.

Hii imefanya tofauti kubwa katika uchunguzi. magonjwa ya oncological genesis melanocytic ilitokea kuhusiana na ugunduzi wa antijeni za tumor. Kinyume na usuli mbaya, mabadiliko katika antijeni tatu yamebainishwa: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) na CMM1(1p). Katika suala hili, uwezekano wa utambuzi wa kutofautisha kwa msingi wa kuamua sifa za maumbile ya tumors za ngozi za melanocytic ni muhimu sana. utambuzi wa mapema melanoma na watangulizi wake katika kiini chenye seti ya kawaida ya jeni zilizosomwa na kromosomu 6, jeni mbili za RREB1 huzingatiwa, zenye rangi nyekundu, jeni mbili za MYB, zenye rangi ya njano, jeni mbili za CCND1, zimeangaziwa. kijani, na centromere mbili za kromosomu 6, zilizoteuliwa bluu. Vipimo vya fluorescent hutumiwa kwa madhumuni ya uchunguzi.

Tathmini ya matokeo ya majibu: kiasi cha ishara nyekundu, njano, kijani na bluu katika nuclei 30 za kila sampuli huhesabiwa, vigezo vinne vinatambuliwa. chaguzi mbalimbali matatizo ya kijeni ambapo sampuli inalingana kijenetiki na melanoma. Kwa mfano, sampuli inalingana na melanoma ikiwa wastani wa jeni CCND1 kwa kila kiini ni ≥2.5. Nambari ya nakala ya jeni zingine hupimwa kwa kutumia kanuni hiyo hiyo. Dawa inachukuliwa kuwa SAMAKI chanya ikiwa angalau moja ya masharti manne yametimizwa. Sampuli ambazo vigezo vyote vinne viko chini ya viwango vya kukata huchukuliwa kuwa FISH hasi.

Uamuzi wa mlolongo maalum wa DNA kwenye chromosomes unafanywa kwenye sehemu za vielelezo vya biopsy au nyenzo za upasuaji. Katika utekelezaji wa vitendo, mmenyuko wa SAMAKI unaonekana kama hii: nyenzo zinazosomwa, zilizo na DNA kwenye viini vya melanocytes, huchakatwa ili kuharibu sehemu ya molekuli yake ili kuvunja muundo ulio na nyuzi mbili na hivyo kuwezesha ufikiaji wa eneo linalohitajika la jeni. Sampuli zimeainishwa kulingana na mahali zinapounganishwa kwenye molekuli ya DNA. Nyenzo za mmenyuko wa SAMAKI katika mazoezi ya kliniki ni sehemu za tishu za parafini, smears na prints.

Mmenyuko wa SAMAKI hukuruhusu kugundua mabadiliko ambayo yametokea kwenye molekuli ya DNA kama matokeo ya kuongezeka kwa idadi ya nakala za jeni, upotezaji wa jeni, mabadiliko ya idadi ya chromosomes na mabadiliko ya ubora - harakati ya loci ya jeni zote mbili kwa moja. kromosomu na kati ya kromosomu mbili.

Ili kuchakata data iliyopatikana wakati wa kutumia mmenyuko wa SAMAKI na kusoma uhusiano kati ya nambari za nakala za jeni za vikundi vitatu vya utafiti, mgawo wa uunganisho wa Spearman hutumiwa.

Melanoma ina sifa ya ongezeko la idadi ya nakala ikilinganishwa na nevus na dysplastic nevus.

Nevu sahili, ikilinganishwa na nevu ya dysplastic, ina upungufu mdogo katika nambari ya nakala (yaani, nambari za nakala za kawaida zaidi).

Ili kuunda sheria za uamuzi zinazowezesha kutabiri ikiwa sampuli ni ya darasa moja au nyingine (uchunguzi tofauti wa nevi rahisi na isiyo ya plastiki), vifaa vya hisabati vya "miti ya uamuzi" hutumiwa. Mbinu hii imejidhihirisha vyema kimatendo, na matokeo ya kutumia njia hii (tofauti na njia zingine nyingi, kama vile mitandao ya neva) inaweza kufasiriwa kwa uwazi kuunda sheria za uamuzi za kutofautisha nevi rahisi, dysplastic na melanoma. Data ya awali katika visa vyote ilikuwa nambari za nakala za jeni nne.

Kazi ya kujenga sheria ya uamuzi kwa utambuzi tofauti imegawanywa katika hatua kadhaa. Katika hatua ya kwanza, melanoma na nevus hutofautishwa, bila kuzingatia aina ya nevus. Katika hatua inayofuata, sheria ya uamuzi inaundwa kutenganisha nevi rahisi na dysplastic. Hatimaye juu hatua ya mwisho inawezekana kujenga "mti wa uamuzi" ili kuamua kiwango cha dysplasia ya nevus ya dysplastic.

Mgawanyo huu wa kazi ya kuainisha nevi katika kazi ndogo hufanya iwezekane kufikia usahihi wa juu wa utabiri katika kila hatua. Data ya pembejeo ya kuunda "mti wa uamuzi" ni data kwenye nambari ya nakala ya jeni nne kwa wagonjwa waliogunduliwa na melanoma na wagonjwa waliogunduliwa na mashirika yasiyo ya melanoma (wagonjwa wenye aina mbalimbali nevus - rahisi na dysplastic). Kwa kila mgonjwa, kuna data juu ya nambari za nakala za jeni kwa seli 30.

Kwa hivyo, kugawanya shida ya kutabiri utambuzi katika hatua kadhaa hufanya iwezekanavyo kuunda sheria sahihi za uamuzi sio tu kwa kutofautisha kati ya melanoma na nevi, lakini pia kwa kuamua aina ya nevi na kutabiri kiwango cha dysplasia kwa nevus ya dysplastic. "miti ya uamuzi" iliyojengwa ni njia inayoonekana ya kutabiri utambuzi kulingana na habari kuhusu nambari za nakala za jeni na inaweza kutumika kwa urahisi katika mazoezi ya kimatibabu ili kutofautisha neoplasms mbaya, mbaya na mbaya ya melanocytic ya ngozi. Imependekezwa njia ya ziada utambuzi tofauti ni muhimu hasa wakati kukatwa kwa nevi kubwa ya kuzaliwa yenye rangi na dysplastic nevi kwa wagonjwa. utotoni, tangu wakati wagonjwa hao wanawasiliana taasisi za matibabu kuna asilimia kubwa makosa ya uchunguzi. Matokeo ya kutumia njia iliyoelezwa ni ya ufanisi sana;