Ugonjwa wa Treacher Collins. Picha kabla na baada ya upasuaji, sababu, matibabu

Ugonjwa wa Franceschetti ni ugonjwa mkubwa wa autosomal wa ukuaji wa fuvu na usemi tofauti. Inajulikana kama ugonjwa wa Trisher Collins (TCS).

Imetajwa baada ya daktari wa macho wa Kiingereza E. T. Collins, ambaye alielezea sehemu kuu za hali hii mnamo 1900. Ugonjwa huathiri jinsia zote kwa usawa.

Huko Uingereza na katika bara la Amerika, shida hii inaelezewa kama ugonjwa wa Trisher Collins, kwenye bara la Ulaya - "Mandibulofacial dysostos" au "syndrome ya Franceschetti"

Majina mengine:

ugonjwa wa Franceschetti-Zwahlen-Klein;
Dystosis ya Mandibulofacial (MFD1);
ugonjwa wa Thrisher Collins-Francheschetti;
Dysplasia ya Zygouroandibular.

Ugonjwa wa Franceschetti ni ugonjwa mbaya wa kuzaliwa wa ukuaji wa uso wa fuvu unaoonyeshwa na kasoro nyingi ambazo ni mdogo kwa kichwa na uso. Hypoplasia ya mifupa ya uso, hasa taya na mfumo wa zygomatic, ni kipengele cha kawaida.

Ugonjwa huu karibu kabisa hukata mtoto kutoka kwa jamii, na kufanya maisha yake kuwa magumu zaidi na yenye uchungu.

Ugonjwa wa Franceschetti ni ugonjwa wa maumbile, unaosababishwa na mabadiliko ya jeni ambayo husaidia maendeleo sahihi ya mifupa na tishu za uso. Protini hii ni muhimu kwa maendeleo ya uso wote katika tumbo na baada ya kuzaliwa. Mutation husababisha kupungua kwa wingi wake na kubadilisha seli zinazounda vipengele vya uso.

Matatizo ya maendeleo tishu mfupa, kusababisha asymmetry kali, kutokana na ambayo auditory na vifaa vya kuona kupata patholojia za kudumu za muundo.

Kueneza

Ugonjwa wa nadra wa maumbile ambayo huathiri takriban 1 kati ya watu 50,000.

Sababu

Maendeleo ya ugonjwa huo yanahusishwa na matatizo ya maendeleo ya intrauterine katika wiki 6-7.

Ugonjwa huu hutokea kutokana na mabadiliko katika jeni ya TCOF1 au POLR1C, POLR1D. Ni hali kuu ya autosomal, ikimaanisha kuwa nakala moja ya jeni iliyobadilishwa katika kila seli inatosha kusababisha shida.

Karibu asilimia 60 ya kesi ni matokeo ya mabadiliko mapya na hutokea kwa watu ambao hawana historia ya familia ya ugonjwa huo. Mara nyingi, mtu hurithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mzazi aliyeathiriwa.

Ugonjwa wa Franceschetti unaposababishwa na mabadiliko katika jeni la POLR1C, hali hiyo huwa na muundo wa urithi wa autosomal. Urithi huu unamaanisha kuwa nakala zote mbili za jeni katika kila seli zina mabadiliko.

Wazazi wa mtu aliye na ugonjwa wa autosomal recessive wana nakala moja ya jeni iliyobadilishwa lakini kwa kawaida hawaonyeshi dalili na dalili za hali hiyo.

Mabadiliko ya jeni ya TCOF1 ndio sababu ya kawaida ya shida, ikichukua asilimia 81 hadi 93 ya visa vyote.

POLR1C na POLR1D husababisha asilimia 2 zaidi ya visa.

Protini zinazotokana na jeni za TCOF1, POLR1C na POLR1D zina jukumu muhimu katika maendeleo ya mapema mifupa na tishu nyingine za uso. Wanahusika katika kuzalisha molekuli inayoitwa ribosomal RNA (rRNA). Ribosomal RNA husaidia kukusanya vitalu vya kujenga protini (amino asidi) ndani ya protini mpya zinazohitajika utendaji kazi wa kawaida na uhai wa seli.

Pata maelezo zaidi Matarajio ya maisha na ugonjwa wa Rubinstein Taybi: dalili na sababu za ugonjwa

Mabadiliko ya TCOF1, POLR1C, POLR1D hupunguza uzalishaji wa rRNA. Watafiti wanapendekeza kwamba kupungua kwa kiasi cha rRNA kunaweza kusababisha uharibifu wa kibinafsi (apoptosis) ya seli fulani zinazohusika katika maendeleo ya mifupa na tishu za uso.

Kifo kisicho cha kawaida cha seli husababisha shida maalum za ukuaji wa uso zinazopatikana katika ugonjwa wa Franceschetti.

Ishara

Dalili za ugonjwa huu hutofautiana sana, kutoka karibu kutoonekana hadi kali. Dalili za ugonjwa wa Franceschetti mara nyingi hugunduliwa kwenye ultrasound wakati wa ujauzito. Mara nyingi uso na kidevu kilichoharibika na duni huonekana.

Macho ya chini ya kope huathirika, cheekbones, taya, na masikio inaweza kuwa haipo au kuwa na kasoro. Watoto wana matatizo ya kupumua na kusikia.

Dalili ni:

Taya na meno

Kaakaa iliyopasuka (paa isiyo ya kawaida ya mdomo);
Ufunguzi usio kamili wa mdomo;
Nafasi za meno;
Taya ndogo;
Pembe za mdomo zimeinama chini.

Uso

Kukosa mfupa wa nyusi;
Cheekbones zilizopotea au ndogo;
macho yaliyoelekezwa chini;
Kushuka kwa kope la chini;
Upanuzi wa eneo la mdomo.

Masikio

Inajulikana na masikio yaliyokosekana, madogo, au yenye umbo lisilo la kawaida;
Ukosefu wa mfereji wa sikio;
Masikio iko karibu sana na eneo la shingo.

Upotevu wa kusikia husababishwa na kasoro katika mifupa mitatu midogo katika sikio la kati ambayo husambaza sauti, au kwa maendeleo duni ya mfereji wa sikio.

Dalili za jumla

Matatizo ya kumeza;
Uharibifu wa kuona. Mara nyingi huwa na macho ambayo yameinama chini, kope chache, notch kwenye kope za chini, inayoitwa coloboma;
Kupoteza kusikia;
Ugumu wa kupumua;
Matatizo ya hotuba;
Ulemavu wa mikono.

Wengine huzaliwa na shimo kwenye paa la midomo yao inayoitwa kaakaa iliyopasuka. Katika hali mbaya, ukuaji duni wa mifupa ya uso huzuia njia ya hewa ya mtoto aliyeathiriwa, na kusababisha matatizo ya kupumua ambayo yanaweza kutishia maisha.

Watu walio na ugonjwa kawaida huwa na akili ya kawaida.

Kwa sasa hakuna dawa za kutibu ugonjwa wa Franceschetti. Matibabu yameundwa kulingana na mahitaji maalum ya kila mtoto au mtu mzima. Mbinu ya matibabu ya fani nyingi inahitajika. Tatizo kuu- kizuizi cha patency njia ya upumuaji, kumeza, kuona, kusikia.

Watoto wachanga wanahitaji tracheostomy ya haraka ikiwa njia za hewa kasoro. Utaratibu unahusisha kuweka tube moja kwa moja kwenye eneo la shingo na koo.

Kupoteza kusikia kunaonekana kama faida upitishaji wa mfupa kwa kuweka vipandikizi, tiba ya hotuba na programu za elimu zinapendekezwa.

Pata maelezo zaidi Ishara na matibabu ya ugonjwa wa Poland kwa wasichana na wavulana

Katika hali nyingi, ujenzi wa craniofacial ni muhimu. Upasuaji hufanywa ili kurekebisha kaakaa iliyopasuka au kurejesha taya au mifupa mingine ya fuvu. Taratibu maalum za upasuaji na umri katika upasuaji hutegemea ukali wa shida, hali ya jumla afya, mapendekezo ya kibinafsi.

Picha inaonyesha msichana kabla na baada ya upasuaji wa plastiki. Kwa hiyo, usikate tamaa na usikate tamaa. Daima inawezekana kutafuta njia ya kuboresha yako mwonekano.

Mifupa ya mfupa huwekwa ili kusaidia kuunda cheekbones. Upasuaji fulani hucheleweshwa hadi mtoto awe na umri wa miaka 5 au zaidi.

Katika baadhi ya matukio, haiwezekani kurekebisha kabisa ulemavu wa uso, hivyo madaktari hupunguza kidogo dalili, kuboresha ubora wa maisha ya mgonjwa.

Majaribio ya kurejesha kusikia kupitia upasuaji (kurekebisha muundo wa ossicles ya kusikia) hazijaonyeshwa matokeo chanya Kwa hiyo, inashauriwa kutumia misaada ya kusikia iliyochaguliwa kwa pathologies ya mtu binafsi ya sikio la ndani na la kati.

Mbinu mpya

Kuna kadhaa mbinu zinazowezekana matibabu ambayo yanachunguzwa. Wanasayansi wanatafuta njia za kuzuia protini ya p53, ambayo husaidia mwili kuua seli zisizohitajika. Kwa watu walio na ugonjwa wa Franceschetti, p53 imewashwa kwa njia isiyo ya kawaida, na kusababisha upotezaji wa seli fulani ambazo husababisha dalili.

Imependekezwa kuwa kuzuia uzalishaji wa p53 (kuzuia kuwezesha) kunaweza kusaidia kutibu watu walioathirika. Inahitajika utafiti wa ziada ili kuamua ikiwa aina hii ya matibabu ni nzuri na salama.

Watafiti pia wanachunguza matumizi ya seli za shina zinazopatikana kwenye tishu za adipose, ambazo hutumiwa katika operesheni kwa watu walio na ugonjwa wa craniofacial.

Tafiti za awali zilionyesha hivyo matokeo ya upasuaji kuboreshwa kwa kutumia seli shina, kusaidia kuchochea ukuaji wa maeneo yaliyoathirika. Hata hivyo, tiba hiyo bado ni ya majaribio na yenye utata.

Franceschetti au Treacher Collins syndrome ni ugonjwa wa kuzaliwa ambao ni nadra sana. Kulingana na takwimu, ugonjwa huu unazingatiwa katika mtoto mmoja kati ya elfu hamsini. Ni muhimu kuzingatia kwamba kuna hatua kadhaa za maendeleo ya ugonjwa huo. Ikiwa tunazungumza juu ya shule ya msingi, basi hakuna chochote katika hatari kwa mtoto. Ina kasoro fulani katika kuonekana, lakini hii haionyeshwa kwa njia yoyote. maendeleo ya akili mtoto.

Ikiwa ugonjwa unaendelea bila matatizo, basi watoto wenye ugonjwa huu wanaweza kuongoza maisha ya kazi. Walakini, sio kila kitu ni cha kupendeza sana. Katika kesi hatua kali Ugonjwa unapoendelea, mtoto huumia sana na karibu hana uso. Hii inawatenga kabisa mtoto mchanga kutoka kwa jamii. Katika makala hii tutaangalia sababu za ugonjwa wa Franceschetti, dalili na mbinu za matibabu.

Ni nini?

Kama ilivyoonyeshwa tayari, ugonjwa wa Collins ni ugonjwa wa maumbile. Haiwezi kupatikana wakati wa maisha; Ugonjwa huu ni mojawapo ya subtypes ya dysostosis, ambayo, kwa upande wake, ina maana ukiukwaji au maendeleo yasiyofaa ya tishu za mfupa. Ikiwa tunazungumzia kuhusu ugonjwa wa Franceschetti, basi kuna deformation ya mifupa ya fuvu, ambayo haiwezi lakini kuathiri hali ya kimwili na ya kimaadili ya mtu.

Mtoto mchanga mara moja huendeleza maonyesho ya kliniki, idadi ambayo huamua ukali wa ugonjwa huo. Ni muhimu kuzingatia kwamba ugonjwa huo unaonyeshwa na ugonjwa unaoonyeshwa kwenye uso wa mtu. Mara nyingi, watoto ambao wazazi wao wana mabadiliko ya jeni ya moja kwa moja wanakabiliwa na ugonjwa huo.

Sababu za ugonjwa huo

Syndrome ni ugonjwa wa kuzaliwa, ambayo haijumuishi ushawishi wa yoyote ya nje na mambo ya ndani kwa maendeleo yake. Ikumbukwe kwamba ugonjwa huo ni pamoja na awali katika kanuni ya amino asidi ya mtoto, hata kabla ya kuzaliwa kwake. Wanasayansi wameweza kuthibitisha kutokea kwa aina mbalimbali za mabadiliko ya jeni kwenye kromosomu ya tano. Hii sio ajali, kwa sababu ni hasa hii ambayo inawajibika katika mwili wa binadamu kwa ubora wa nyenzo kwa mifupa. Kwa kuongeza, tukizungumza juu ya muundo wa chromosome, tunaweza kutambua ukubwa wake: muundo mrefu zaidi katika genome yenyewe.

Mabadiliko yenyewe hutokea kwa sababu ya usumbufu katika usanisi wa protini ndani ya seli. Kisha mtu huzingatiwa kuwa na haploinsufficiency. Kwa maneno mengine, mwili hauna protini ya kutosha kuunda sehemu ya uso ya fuvu. Sababu kuu ya ugonjwa wa Franceschetti ni urithi wa maumbile. Walakini, ugonjwa unaweza kukuza kwa sababu ya mabadiliko mapya ambayo husababishwa na sababu fulani:

mionzi ya mionzi;
toxoplasmosis;
kuchukua dawa za psychotropic.

Dalili za syndrome

Kwa sababu ugonjwa huu inayojulikana na ukweli kwamba inathiri fetusi isiyozaliwa, dalili za kwanza zinaweza kugunduliwa mara baada ya kuzaliwa. Aidha, karibu ishara zote za ugonjwa huonekana mara moja. Hata mtu asiyejua katika dawa, kwa mtazamo wa haraka kwa mgonjwa, anaweza kutambua dalili fulani. Moja kuu ni ukiukwaji wa sura ya macho. Unaweza kuona mara moja mtu aliye na ugonjwa wa Franceschetti - picha zilizowasilishwa kwenye kifungu zinaonyesha wazi hii.

Mbali na dalili zilizo hapo juu, kuna kadhaa zaidi zinazoonyesha ugonjwa huu. Ni muhimu kuzingatia kwamba dalili zote hutamkwa kabisa na ni vigumu kukosa. Kwa hivyo, kati yao ya kawaida ni:

malfunction katika muundo wa cheekbones na taya ya chini;
matatizo ya kusikia;
usumbufu katika muundo wa kidevu;
kutokuwepo kwa masikio;
malocclusion.

Viwango vya maendeleo ya ugonjwa huo

Mwanzoni mwa makala hiyo ilielezwa kuwa kuna hatua kadhaa za ugonjwa huo, ambayo ni wakati wa kuzungumza kwa undani zaidi. Ugonjwa wa Franceschetti (Collins) una viwango vitatu vya ukuaji. Ya kwanza na salama ina sifa ya hypoplasia kidogo ya mifupa ya uso. Hata hivyo, hata katika kesi hii, mtu hubadilika kwa kuonekana, na makini zaidi anaweza kushuku uwepo wa ugonjwa.

Wakati hatua ya pili inapoanza, shida za kusikia huongezwa. sura isiyo ya kawaida fissures ya palpebral, deformation ya taya ya chini. Katika kesi hii, ugonjwa unakuwa wazi zaidi, na mtu aliye na ugonjwa anaonekana tofauti sana na mtu wa kawaida.

Kuhusu hatua ya mwisho, kali zaidi, kuna kutokuwepo kabisa kwa uso. Kwa kweli, hii inatisha sana, kwa sababu mgonjwa ametengwa moja kwa moja kutoka kwa jamii, na kwa uwezekano mdogo sana wa kitu chochote kinachobadilika. Kwa kuongeza, watu hawa wanateseka kwa ukali zaidi kwa miaka, kwa sababu patholojia inazidi kuwa mbaya zaidi. Dalili za ugonjwa mbaya zaidi zinaweza kuonekana. Ugonjwa wa Franceschetti ni sawa ugonjwa hatari, na zaidi ya miaka, magonjwa mabaya zaidi yanaweza kupatikana.

Matatizo makubwa zaidi

Mbali na ukweli kwamba ugonjwa huo tayari unapunguza uwezo mwingi wa kibinadamu, kuna pia kesi maalum ambayo yana athari kubwa kwa afya ya mwili. Moja ya matatizo makubwa zaidi inachukuliwa kuwa deformation ya vifaa vya mdomo. Hii ni kutokana na matatizo katika muundo wa meno, ambayo inaongoza kwa mgonjwa hawezi kula kwa kujitegemea.

Shida za ziada za kupumua zinaweza pia kutokea, kwani kwa ugonjwa wa Franceschetti ulimi huongezeka kwa ukubwa na vifungu vya pua vimefungwa. Bila shaka, mambo haya yana athari athari mbaya juu mfumo wa kupumua mtu.

Uchunguzi

Ni vyema kutambua hilo ya ugonjwa huu hutokea wakati wa ujauzito. Madaktari hugundua uwepo wa ugonjwa wa Franceschetti katika fetusi iliyokomaa. Inashauriwa kuchunguza sehemu ya uso kwa kutumia biopsy. Hata hivyo, njia hii si salama, na kwa hiyo madaktari mara nyingi hutumia ultrasound kwa kusudi hili. Pia ni muhimu kuchukua vipimo vya damu kutoka kwa wanachama wote wa familia. Baada ya hayo, mwanamke mjamzito anapaswa kupitia fetoscopy. Hatua ya mwisho uchunguzi ni kuchukua damu kutoka kwa mishipa ya placenta.

Sababu za ugonjwa wa Franceschetti ziko katika mabadiliko ya jeni, hivyo kulingana na ukali wa ugonjwa huo, madaktari huamua juu ya ushauri wa utafiti zaidi. Ikiwa ugonjwa huo una sifa ya kujieleza, basi hawezi kuwa na shaka. Walakini, ikiwa dalili fulani za mtu binafsi hugunduliwa, wataalam wanahitajika kuendelea na uchunguzi. Orodha ya hatua za kutambua ugonjwa huo imeandaliwa na daktari mmoja mmoja, na katika hali nyingi hii huzaa matunda. Ugonjwa huu ni mbaya kabisa, na kwa hiyo ni muhimu sana kutambua mapema ili kuna nafasi ya kurekebisha hali hiyo.

Matibabu ya ugonjwa wa Franceschetti

Kwa bahati mbaya, ni muhimu kusema ukweli kwamba kwa sasa dawa haiko tayari kutoa mbinu za matibabu kwa ajili ya kutibu tatizo hili; Tiba yote inalenga pekee huduma ya uponyaji. Mtu ambaye ni tofauti na kila mtu ana hamu kubwa ya kuhitajiwa na mtu fulani. Kwa hiyo, katika kesi hii, ni vigumu kupata kitu chochote cha thamani zaidi kuliko huduma rahisi ya kibinadamu.

Ikiwa hatua kali za ugonjwa huo zinazingatiwa, basi upasuaji unapaswa kufanywa. Ikiwa mtu ana matatizo ya kusikia, madaktari wanapendekeza kutumia misaada ya kusikia. Bila shaka, mengi inategemea usaidizi wa maadili. Je, mgonjwa ataweza kujiamini? Je, anaweza kuwa na nguvu kuliko matatizo yote? Inatosha maswali magumu. Hii inaonyesha kwamba msaada wa kisaikolojia hauwezi kuwa wa ziada. Katika hali yoyote, ikiwa inawezekana, ni muhimu kuunga mkono maneno mazuri. Haikugharimu chochote, lakini inaweza kumpa mgonjwa upepo wa pili.

Utabiri

Ni muhimu kuzingatia kwamba katika hali nyingi, watu walio na ugonjwa wa Franceschetti wanaishi maisha kamili, tafuta wenzi, wazae watoto. Walakini, kwa kadiri jamii inavyohusika, shida fulani huibuka hapa. Ni ngumu sana kwa watu kama hao kuzoea kijamii, ambayo, kwa kweli, inathiri vibaya afya zao.

Lakini ikiwa mtu hawana hatua kali zaidi ya ugonjwa huo na amekabiliana kiakili na shinikizo la umma, basi nafasi ya maisha kamili huongezeka. Jambo kuu ni kuondokana na tatizo kisaikolojia na kuendelea kufanya kazi yako.

Hitimisho

Ugonjwa wa Collins ni nadra sana, lakini ni ugonjwa mbaya. Sababu ya ugonjwa huu ni urithi, mabadiliko ya hiari ya jeni. Wakati wa uchunguzi wa mwanamke mjamzito, madaktari huanza kuangalia uwepo wa ulemavu wa uso wa fetusi. Ikiwa utafiti unaonyesha kuwa ugonjwa huo upo, mtaalamu analazimika kuteka kozi ya tiba ambayo itafanya maisha ya mtu kuwa rahisi iwezekanavyo.

Treacher Collins Syndrome ni ugonjwa wa kijenetiki wa autosomal unaojulikana na ukuaji usio wa kawaida wa mifupa ya uso. Ulemavu wa ngozi ya uso hutokea katika ujauzito wa mapema kama matokeo ya mabadiliko ya kijeni. Matatizo ya intrauterine yanaweza kugunduliwa wakati au mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Mzunguko wa matukio ya kumbukumbu ya kuzaliwa kwa watoto wachanga wenye ugonjwa wa Treacher Collins hutofautiana katika vyanzo tofauti - kutoka kwa kesi 1 kwa kuzaliwa 10-50 elfu.

Ugonjwa huo unachukuliwa kuwa haueleweki vizuri na wa maisha yote.

Mabadiliko ya nje katika ugonjwa wa Treacher Collins yanaweza kuwa viwango tofauti ukali: kutoka kwa upungufu mdogo katika maendeleo ya mifupa ya mbele, ya uso, ya pua kwa patholojia kali. Katika kesi hiyo, ugonjwa huathiri tu mifupa ya craniofacial, bila uharibifu wowote wa akili au akili. maendeleo ya kimwili mgonjwa.

Habari Kwa mara ya kwanza patholojia zinazofanana mwanzoni mwa karne ya ishirini, ilielezewa na Edward Treacher Collins, ambaye hapo awali alikuwa maarufu kwa kazi zake katika uwanja wa anatomy na ugonjwa wa macho. Baadaye, ugonjwa huo ulipokea jina la daktari wa upasuaji wa Kiingereza na daktari wa macho. Baadaye, kazi ya kina zaidi ilifanywa na daktari wa macho kutoka Uswidi, Adolf Franceschetti, ilianzisha dhana"mandibular-fascial dysostosis". Katika duru za matibabu za Uropa, ugonjwa huo una jina mara mbili - ugonjwa wa Franceschetti-Collins - kutoka kwa majina ya watafiti wote wawili.

Msingi matatizo ya ukuaji wa mifupa ya uso yanayosababishwa na mabadiliko katika jeni la TCOF1 hutokea mapema ujauzito (wiki 3-4).

Sababu

Uundaji usio sahihi wa mifupa ya craniofacial hutokea kwa sababu ya mabadiliko katika vikundi vya jeni vinavyohusika na usanisi wa DNA na ukuaji wa intrauterine wa mtoto katika kipindi cha siku 18 hadi 28 kutoka wakati wa mimba. Mabadiliko katika jeni ya POLR1C au POLR1D huzidisha mwendo wa ugonjwa. Ugonjwa wa Treacher Collins yenyewe husababishwa na mabadiliko katika jeni ya TCOF1, ambayo inawajibika kwa kusimba phosphoprotein ya nukleola, protini inayohusika katika uundaji wa mifupa ya uso na iliyoko kwenye kromosomu 5.

Kushindwa kwa usimbaji kunafupisha mchakato wa mgawanyiko wa seli za kiinitete cha neural.

Inajulikana kwa uhakika juu ya sababu ya urithi wa ugonjwa huo, lakini, kulingana na takwimu, watoto wenye matatizo kama haya ya kuzaliwa mara nyingi huzaliwa kutoka kwa wazazi wenye afya.

Sababu halisi za matatizo ya genomic hazijajulikana. Kinadharia hii inasababisha: Uvutaji sigara na unyanyasaji vinywaji vya pombe
wakati wa ujauzito.
Kuchukua narcotic, teratogenic na madawa mengine yenye athari sawa.
Mfiduo wa mionzi.
Neuroses, mafadhaiko.

Aina kali za magonjwa sugu ambayo hayajalipwa. Zaidi ya hayo

Mabadiliko ya aina hii yanachukuliwa kuwa ya urithi, hata hivyo, zaidi ya nusu ya wagonjwa walio na ugonjwa wa Treacher Collins wanazaliwa kutoka kwa wazazi wenye afya.

Dalili za ugonjwa wa Treacher Collins Pathologies nyingi hutofautiana kwa ukali kwa wagonjwa tofauti, na zinaweza kujidhihirisha kwa njia ya uharibifu mdogo au mabadiliko makubwa.

Dalili kuu za ugonjwa wa Treacher Collins ni: Hypoplasia ya mfupa wa zygomatic, matuta ya paji la uso
, tezi za mate za parotidi.
Maendeleo duni ya masikio na eneo lao lisilo sahihi (chini ya kawaida, inaweza kuwa iko katika sehemu ya chini ya taya).
Kutokuwepo kwa vipande vya tishu za kope la chini (mara nyingi chini), ukosefu wa kope kwenye kope la chini.
Kutokuwepo kabisa kwa masikio, fusion ya mfereji wa nje wa ukaguzi.
Anatomy isiyo sahihi ya sikio la kati.
Kupungua kwa njia za hewa.
"Kushuka" pembe za nje za macho.
Kuongezeka kwa vifungu vya pua.

Ukanda wa palatal () unaweza kufanyiwa mabadiliko.

Mkengeuko wa kimaumbile mara nyingi huwa wa pande mbili na ulinganifu, karibu kila mara hulemewa na matatizo ya kutafuna, kumeza, kutamka, matamshi, pamoja na kutofanya kazi vizuri kwa viungo vya maono na kusikia.

Katika hali za pekee, ugonjwa wa Treacher Collins unaenea hadi mfumo wa musculoskeletal na mfumo wa moyo.

Utambuzi wakati wa ujauzito

Usumbufu katika maendeleo ya mifupa ya craniofacial wakati wa ujauzito hugunduliwa na. Inahitajika zaidi (au inaweza kuhitajika):

Katika wiki 10-11 za ujauzito - patholojia na biopsy ya chorionic (utaratibu unaweza kusababisha kupoteza kwa fetusi na / au maambukizi ya uterasi).
Katika wiki 16-17 - (kwa uwepo wa kasoro za maendeleo tube ya neural kiinitete) na damu ya ndugu wote wa damu.
Katika wiki 18-20 - kutoka kwa vyombo vya fetasi vya placenta na fetoscopy.

Uchunguzi wa kina hukuruhusu kutofautisha dalili kali za ugonjwa wa Treacher Collins kutoka kwa wengine kasoro za kuzaliwa mifupa ya fuvu la kichwa na uso.

Utambuzi wa ugonjwa wa Treacher Collins katika mtoto mchanga

Mtoto aliye na dysostosis ya maxillofacial anazaliwa na patholojia za tabia zilizotamkwa, lakini mtihani wa maumbile unaweza kuhitajika ili kuthibitisha utambuzi wa msingi. Kwa tathmini ya shahada matatizo ya utendaji na baadae uingiliaji wa upasuaji utambuzi wa wakati na wa kina ni muhimu.

Hatua za utambuzi wa ugonjwa wa Treacher Collins ni pamoja na:

Tathmini ya kusikia, njia ambazo hutegemea sifa za umri mgonjwa na kuhusisha uwezo wa kurekodi kusikia, pamoja na audiometry ya kiwango cha juu cha sauti au hotuba katika fomu ya mchezo. Uchunguzi wa kusikia unapaswa kufanywa mara baada ya kuzaliwa, na kupima kurudia siku ya 5-6 ya maisha ya mtoto. Tathmini ya kupumua (kutokana na hatari ya apnea ya usingizi).
Ufuatiliaji wa kueneza oksijeni ya pembeni (kueneza oksijeni ya hemoglobin).
Uchunguzi wa X-ray wa uharibifu wa craniofacial.
Tomografia iliyokokotwa ya fuvu katika makadirio.
CT mifupa ya muda(iliyofanywa kabla ya operesheni zaidi ya miaka 3).

Matibabu

Kuondoa sababu kuu ya ulemavu wa fuvu mifupa ya uso haiwezekani. Kwa sababu ya sifa za mabadiliko, matibabu ya ugonjwa wa Treacher Collins pia haifanyiki kwa njia za matibabu.

Asili na anuwai ya uingiliaji wa upasuaji inategemea kiwango cha pathologies na dysfunctions ya ndani ya viungo vya kusikia, maono, kupumua, na kadhalika juu ya uondoaji wao kamili), yafuatayo hufanywa:
Matibabu ya Orthodontic;
kusikia prosthetics;

madarasa ya utaratibu na mtaalamu wa hotuba na mwalimu wa viziwi. Uhitaji wa vifaa vya kusikia ni kutokana na matokeo dhaifu au ya upande wowote ya uendeshaji kwenye ossicles za kusikia zilizobadilishwa. Inafanywa ndani umri mdogo , ili kuzuia lag kwa ujumla na maendeleo ya hotuba

mgonjwa. Vifaa vya uendeshaji wa mfupa huvaliwa kwenye kichwa cha laini kutoka miezi 3 hadi miaka 3. Baada ya kufikia umri wa miaka 3 unaweza:
Weka kipandikizi cha sumaku kwenye eneo la nyuma ya sikio.

Vaa kifaa cha kusaidia kusikia ambacho hufanya kazi kwa kanuni ya mvuto wa sumaku kati ya sumaku zilizopandikizwa na za nje.

Kuzuia Kwa kuwa sababu za ugonjwa wa Treacher Collins bado hazijaeleweka kikamilifu, ni vigumu kusema chochote kuhusu uzuiaji wake. Ili kuzuia kuzaliwa kwa mtoto aliye na makosa ya fuvu na uso kutoka kwa wazazi ambao hawana kesi zilizorekodiwa katika anamnesis zao. ya ugonjwa huu , inawezekana kulingana na kufuata mapendekezo ya kawaida kuhusu picha yenye afya

maisha, hasa wakati wa ujauzito. Lakini wakati wa kupanga ujauzito katika familia ambapo angalau mmoja wa wazazi ana uchunguzi sawa, inapaswa kuzingatiwa kuwa hatari ya pathologies ya kuzaliwa huongezeka kwa kiasi kikubwa na huanzia 40 hadi 48%. Wagonjwa walio na ugonjwa wa Treacher Collins wanahitaji mara kwa mara msaada wa kisaikolojia

na msaada wa kimaadili kutoka kwa wapendwa.

Upasuaji wa ugonjwa wa Treacher Collins Uingiliaji wa upasuaji kwa ugonjwa wa Treacher Collins unafanywa sio tu kurekebisha kasoro za nje za mgonjwa kwa kukaa vizuri zaidi katika jamii. Mara nyingi huongozwa na haja ya kuzuia matokeo mabaya

, ambayo inaweza kusababishwa na mabadiliko ya tabia ambayo hufanya kupumua na kumeza kuwa vigumu. Katika utoto wa mapema au utoto, gastrostomy ya dharura, tracheostomy, na ukarabati wa palate inaweza kufanywa.

Aina zingine za operesheni ni pamoja na:
Usumbufu wa Mandibular (kurefusha taya ya chini) - haufanyiki mapema kuliko kufikia umri wa miaka 2-3.
Upasuaji wa plastiki wa masikio.
Polysinusotomy ya Endoscopic (FESS - Upasuaji wa Sinus Endoscopic Kazi) - inaweza kufanywa katika siku za kwanza za maisha ya mtoto anayesumbuliwa na atresia ya choanal, i.e. kupungua kwa kuzaliwa kwa sehemu ya nyuma ya cavity ya pua.
Upasuaji kwenye larynx (supraglottoplasty, laryngotracheal plastiki upasuaji, nk) na wengine wengi.

Kulingana na ukali wa mabadiliko, mzunguko wa miaka mingi wa upasuaji wa plastiki unaweza kuhitajika.

Madhara ya ugonjwa wa Treacher Collins

Patholojia ya maumbile ya mifupa ya fuvu na uso inaongoza kwa wingi matokeo hatari, kama vile:

Upotezaji wa kusikia (unaosababishwa na maendeleo duni mifupa ya kusikia au kutokuwepo kwa masikio).
Strabismus.
Aina mbalimbali za magonjwa ya meno.
Kutokuwa na uwezo wa kula kwa kujitegemea (kwa sababu ya deformation ya mifupa ya taya na meno machache na / au yasiyo sahihi, kutokuwepo kwa tezi za salivary).
Kushindwa kwa kupumua (kutokana na kuongezeka kwa vifungu vya pua, maendeleo yasiyo ya kawaida kaakaa la juu na ulimi uliopanuliwa, unaojitokeza unaoweza kuziba njia ya hewa).

Katika hali nadra, ugonjwa husababisha ugonjwa mfumo wa moyo na mishipa na mabadiliko ya viungo vingine vya ndani.

Habari Ugonjwa wa Treacher Collins ni ugonjwa adimu wa kijeni unaoathiri jinsia zote. Hasa kesi kali, ina sifa ya kivitendo kutokuwepo kabisa mifupa ya uso na uso. Haiwezekani kuponya ugonjwa huo, lakini mabadiliko mengi yanaweza kupunguzwa kwa kiasi kikubwa kupitia hatua ngumu, nyingi shughuli za upasuaji. Matibabu hufanyika kwa ukamilifu, ikiwa ni pamoja na vikao na mtaalamu wa hotuba na mwanasaikolojia.

Ugonjwa wa Franceschetti uliofafanuliwa mwaka wa 1944 na profesa wa Geneva A. Franceschetti na mwanafunzi wake Zwahlen na kuitwa "dyostosis ya uso-mandibular." Katika fasihi wakati mwingine huelezewa chini ya jina "Franceschetti-Zwahlen syndrome". Ugonjwa huo unasababishwa na dysplasia ya kipengele cha embryonic cha arch ya kwanza ya matawi ya asili isiyojulikana (Kruchinsky G.V., 1972)

Urithi Ugonjwa huu ni wa kifamilia na wa kurithi na hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal. Inazingatiwa kwa wanachama wa familia moja na hata katika vizazi viwili na vitatu. Ugonjwa huo una sifa ya kupenya kwa juu (i.e. uwezekano mkubwa udhihirisho wa dalili za ugonjwa kwa watu walio na mabadiliko) na kujieleza tofauti (i.e. tabia tofauti na ukali wa ugonjwa huo). Sababu ya kimaumbile ya ugonjwa huo ni, kama sheria, mabadiliko yasiyo na maana katika jeni la TCOF1, na kusababisha kutokea kwa kodoni ya kusimamishwa mapema na, kwa sababu hiyo, kutotosheka (hali ambayo nusu ya kiasi cha bidhaa ya jeni ni. haitoshi kwa utendaji wa kawaida wa mwili).

Maonyesho ya kliniki Ugonjwa huo una sifa ya aina mbalimbali za upungufu wa maxillofacial katika mchanganyiko mbalimbali. Katika hali kamili ya ugonjwa huo, yafuatayo yanazingatiwa machoni: oblique "anti-Mongoloid" fissures ya palpebral, i.e., kushuka kwa pande mbili za kona ya nje. mpasuko wa palpebral. Kwenye chini, chini ya kope la juu, kuna coloboma ya kope nje, kutokuwepo kwa tezi za meibomian. Epibulbar dermoids, paresis ya misuli ya nje, mara chache microphthalmos, cataracts ya kuzaliwa, coloboma ya njia ya mishipa na ujasiri wa optic huzingatiwa.

Maonyesho ya kliniki Kutoka kwa mfumo wa maxillofacial, kuna hypoplasia ya mifupa ya uso, mifupa ya zygomatic ni ndogo na haijatengenezwa, ambayo inaongoza kwa asymmetry kubwa ya uso. Michakato ya zygomatic ya mifupa ya muda inaweza kuwa haipo, na mwili na matawi ya mifupa ya taya wakati mwingine hayajaendelezwa. Hypoplasia ya taya ya chini, prognathism, macrostomia, palate ya juu, na, mara nyingi sana, palate iliyopasuka huzingatiwa. Taya ya chini isiyo na maendeleo huwapa uso mwonekano wa ndege.

Maonyesho ya kliniki Miongoni mwa upungufu wa meno, kuna upungufu mkali wa meno, hasa molars, meno yana nafasi nyingi, na mara nyingi kuna malocclusion. Upungufu wa kuzaliwa wa masikio, aplasia yao, wakati mwingine "masikio ya uwongo", fistula kati ya kona ya mdomo na sikio, hyperplasia mara nyingi huzingatiwa. dhambi za mbele na maendeleo duni ya misuli ya maxillary. Pia kuna ukuaji wa nywele usio wa kawaida kwenye paji la uso, kwenye mashavu, na wakati mwingine alopecia ya sehemu. Mara kwa mara kuna upanuzi wa ulimi, kutokuwepo tezi ya parotidi, hydrocephalus ya ndani, uharibifu wa moyo na vyombo vikubwa, trachea, bronchi, cryptorchidism, upungufu wa akili.

Utambuzi tofauti Imetofautishwa na ugonjwa wa Goldenhaar wa oculoautovertebral dysplasia, ambamo kuna epibulbar dermoids, mara nyingi huhusishwa na coloboma. kope la juu, michakato ya sikio na fistula ya salivary kabla ya auricular, usumbufu wa muundo wa mfereji wa nje wa ukaguzi na kupoteza kusikia. Kwa kuongeza, kuna matatizo ya mgongo, synostosis ya kizazi, ongezeko la idadi ya vertebrae ya thoracic au lumbar, nk. Microstomia na kupunguzwa kidogo kwa uso, palate ya juu ya palate, ulimi wa uma na upungufu wa meno mara nyingi huzingatiwa. Waandishi wengine huchanganya syndromes hizi 2 kuwa moja na kuiita ugonjwa wa Franceschetti-Goldenhaar.

Utambuzi tofauti Tukio la syndromes zote mbili linahusishwa na kipindi sawa cha maendeleo ya intrauterine, katika wiki ya 7-9 ya maendeleo ya fetusi. Lakini ugonjwa wa Franceschetti ni wa urithi. Waandishi hao hao walisoma kwa undani maendeleo ya embryological ya obiti, palate na taya ya chini na kuelezea bahati mbaya ya mara kwa mara. matatizo ya kuzaliwa jicho, viambatisho vyake na mabadiliko katika palate na taya ya chini kwa asili yao ya kawaida kutoka kwa derivatives ya arch ya kwanza ya gill.

Matibabu Licha ya kuwepo kwa matatizo mbalimbali, ubashiri wa ugonjwa wa Franceschetti ni mzuri. Hakuna matibabu ya etiolojia, hufanyika wakati wowote iwezekanavyo upasuaji wa plastiki. Katika matibabu ya wagonjwa walioathirika na TCS, mbinu ya interdisciplinary hutumiwa, yaani, uingiliaji wa wataalam mbalimbali unahitajika. Shida kuu kwa wagonjwa walio na TCS ni kumeza na kuziba kwa njia ya hewa. Wagonjwa wengine wanahitaji tracheostomy. Gastrostomy inaweza kuwa muhimu ili kuhakikisha ulaji wa kutosha wa chakula na kulinda njia ya hewa. Swali kuhusu kupona kwa upasuaji Matibabu ya muundo wa uso huamuliwa kibinafsi na hufanywa baada ya kufikia umri fulani.

Matibabu Kasoro za auricle pia huondolewa kwa upasuaji. Lakini hata katika kesi ambapo masikio na nje mifereji ya sikio haziathiriwa na ugonjwa huo, minyororo ya ossicles ya ukaguzi mara nyingi huharibiwa. Kwa hiyo, ukarabati wa ukaguzi na mfupa-fasta misaada ya kusikia(BAHAs) na njia zingine za upitishaji wa mfupa. Maxillofacial na upasuaji wa plastiki hukuruhusu kurekebisha hypoplasia ya tishu laini, hypoplasia ya mfupa (uvutano, vipandikizi vya mfupa), coloboma ya kope na palate iliyopasuka.