Kama unavyojua, kuna vikundi vinne vya damu katika wanadamu. Ya kwanza, ya pili na ya tatu ni ya kawaida kabisa, ya nne haijaenea sana. Uainishaji huu unategemea maudhui ya kinachojulikana kama agglutinogens katika damu - antijeni zinazohusika na malezi ya antibodies. Kundi la pili la damu lina antijeni A, la tatu lina antijeni B, la nne lina antijeni hizi zote mbili, na la kwanza halina antijeni A na B, lakini kuna antijeni "ya msingi" H, ambayo, kati ya mambo mengine, hutumikia. kama" nyenzo za ujenzi"Kwa ajili ya utengenezaji wa antijeni zilizomo katika kundi la pili, la tatu na la nne la damu.

Aina ya damu mara nyingi huamuliwa na urithi, kwa mfano, ikiwa wazazi wana kundi la pili na la tatu, mtoto anaweza kuwa na yoyote kati ya wanne, ikiwa baba na mama wana kundi la kwanza, watoto wao pia watakuwa wa kwanza, na. ikiwa, tuseme, wazazi wana wa nne na wa kwanza, mtoto atakuwa na wa pili au wa tatu. Walakini, katika hali zingine, watoto huzaliwa na aina ya damu ambayo, kulingana na sheria za urithi, hawawezi kuwa nayo - jambo hili linaitwa. jambo la bombay, au damu ya Bombay.

Damu ya Bombay haina antijeni A na B, kwa hivyo mara nyingi huchanganyikiwa na kikundi cha kwanza, lakini pia haina antijeni H, ambayo inaweza kuwa shida, kwa mfano, wakati wa kuamua baba - baada ya yote, mtoto hana. antijeni moja katika damu yake ambayo anayo kutoka kwa wazazi wake.

Jambo la Bombay liligunduliwa mnamo 1952 nchini India, ambapo, kulingana na takwimu, 0.01% ya watu wana damu "maalum" huko Uropa, damu ya Bombay ni ya kawaida zaidi - takriban 0.0001% ya idadi ya watu.

Aina ya nadra ya damu haisababishi shida yoyote kwa mmiliki wake, isipokuwa kwa jambo moja - ikiwa anahitaji kuongezewa damu ghafla, basi damu hiyo hiyo ya Bombay inaweza kutumika, na damu hii inaweza kuhamishwa kwa mtu wa kikundi chochote bila matokeo yoyote. .

6 mambo muhimu ambayo hakuna mtu atakayekuambia hasara ya upasuaji uzito

Je, inawezekana "kusafisha mwili wa sumu"?

Ugunduzi mkubwa zaidi wa kisayansi wa 2014

Jaribio: mwanamume hunywa makopo 10 ya cola kwa siku ili kuthibitisha madhara yake

Jinsi ya kupoteza uzito haraka kwa Mwaka Mpya: kuchukua hatua za dharura

5 zaidi unimaginable binadamu maumbile patholojia

5 tiba za watu kwa ajili ya kutibu baridi - inafanya kazi au la?

Tatizo 1
Wakati wa kuvuka mimea ya aina moja ya malenge na matunda nyeupe na njano, watoto wote wa F 1 walikuwa na matunda nyeupe. Wakati watoto hawa walivuka na kila mmoja katika uzao wao wa F 2, yafuatayo yalipatikana:
Mimea 207 yenye matunda meupe,
Mimea 54 yenye matunda ya manjano,
Mimea 18 yenye matunda ya kijani.
Kuamua genotypes iwezekanavyo ya wazazi na watoto.
Suluhisho:
1. Mgawanyiko wa 204:53:17 unalingana na takriban uwiano wa 12:3:1, unaoonyesha hali ya mwingiliano wa jeni epistatic (wakati jeni moja kuu, kama vile A, inapotawala jeni nyingine kuu, kama vile B). Kwa hivyo, rangi nyeupe ya tunda imedhamiriwa na uwepo wa jeni A au uwepo wa jeni kuu za aleli mbili za AB kwenye genotype; Rangi ya njano ya matunda imedhamiriwa na jeni B, na rangi ya kijani ya matunda na aabv genotype. Kwa hiyo, mmea wa awali wenye rangi ya njano ya matunda ulikuwa na aina ya aaBB ya genotype, na ule wenye matunda meupe ulikuwa na genotype AAbb. Walipovuka, mimea mseto ilikuwa na aina ya AaBb (matunda meupe).

Mpango wa kwanza wa kuvuka:

2. Wakati mimea ya kujichavusha yenye matunda meupe, yafuatayo yalipatikana: mimea 9 yenye matunda meupe (genotype A! B!),
3 - nyeupe-fruited (genotype A!bb),
3 - matunda ya manjano (genotype aaB!),
1 - matunda ya kijani (genotype aabb).
Uwiano wa phenotypic ni 12:3:1. Hii inalingana na hali ya shida.

Mpango wa pili wa kuvuka:

Jibu:
Genotypes ya wazazi ni AABB na aabb, genotypes ya uzao wa F 1 ni AaBb.

Tatizo 2
Katika kuku za Leghorn, rangi ya manyoya imedhamiriwa na uwepo wa jeni kubwa A. Ikiwa iko katika hali ya kupungua, rangi haina kuendeleza. Kitendo cha jeni hii huathiriwa na jeni B, ambayo katika hali kubwa inakandamiza ukuaji wa sifa inayodhibitiwa na jeni B. Tambua uwezekano wa kuzaliwa kwa kuku wa rangi kutoka kwa kuku wa kuvuka na AABb na aaBb genotypes.
Suluhisho:
A - jeni ambalo huamua uundaji wa rangi;
a - jeni ambayo haina kuamua malezi ya rangi;
B - jeni linalozuia malezi ya rangi;
b - jeni ambayo haiathiri malezi ya rangi.

aaBB, aaBb, aabb - rangi nyeupe (allele A haipo katika genotype),
AAbb, Aabb - manyoya ya rangi (allele A iko kwenye genotype na aleli B haipo),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - rangi nyeupe (genotype ina allele B, ambayo inakandamiza udhihirisho wa allele A).

Uwepo wa aleli kuu za jeni A na jeni I katika genotype ya mmoja wa wazazi huwapa. rangi nyeupe manyoya, uwepo wa aleli mbili za recessive a humpa mzazi mwingine pia manyoya meupe. Wakati wa kuvuka kuku na genotypes ya AABb na aaBb, inawezekana kupata kuku walio na manyoya ya rangi katika watoto, kwa kuwa watu binafsi huunda aina mbili za gametes, wakati wa kuunganishwa, inawezekana kuunda zygote na jeni kubwa A na B.

Mpango wa kuvuka:

Kwa hiyo, kwa kuvuka huku, uwezekano wa kupata kuku nyeupe katika watoto ni 75% (genotypes: AaBB, AaBb na AaBb), na wale wa rangi - 25% (genotype Aabb).
Jibu:
Uwezekano wa kuzaliwa kwa kifaranga cha rangi (Aabb) ni 25%.

Tatizo 3
Wakati wa kuvuka mistari safi mbwa wa rangi ya kahawia na nyeupe, watoto wote walikuwa nyeupe kwa rangi. Miongoni mwa watoto wa mahuluti yaliyotokana kulikuwa na mbwa 118 nyeupe, 32 nyeusi, mbwa 10 za kahawia. Bainisha aina za urithi.
Suluhisho:
A - jeni ambayo huamua malezi ya kuchorea nyeusi;
a - jeni ambayo husababisha kuundwa kwa rangi ya kahawia;
J - jeni ambayo inazuia malezi ya rangi;
j ni jeni ambayo haiathiri uundaji wa rangi.

1. Watoto wa F 1 ni sare. Hii inaonyesha kwamba wazazi walikuwa homozygous na sifa ya rangi nyeupe ni kubwa.
2. Mahuluti ya kizazi cha kwanza F 1 ni heterozygous (iliyopatikana kutoka kwa wazazi wenye genotypes tofauti na ina mgawanyiko katika F 2).
3. Katika kizazi cha pili kuna aina tatu za phenotypes, lakini utengano ni tofauti na ule wa kutawala (1:2:1) au urithi wa ziada (9:6:1, 9:3:4, 9:7 au 9) :3:3 :1).
4. Tuseme kwamba sifa imedhamiriwa na kitendo cha kinyume cha jozi mbili za jeni, na watu binafsi ambao jozi zote mbili za jeni ziko katika hali ya kupindukia (aajj) hutofautiana katika phenotype kutoka kwa watu binafsi ambao hatua ya jeni haijazimishwa. Mgawanyiko wa 12:3:1 katika uzao unathibitisha dhana hii.

Mpango wa kwanza wa kuvuka:

Mpango wa pili wa kuvuka:

Jibu:
Genotypes ya wazazi ni aajj na AAJJ, genotypes ya uzao wa F1 ni AaJj. Mfano wa epistasis kubwa.

Tatizo 4
Rangi ya panya imedhamiriwa na jozi mbili za jeni zisizo za allelic. Jeni kubwa la jozi moja husababisha rangi ya kijivu, aleli yake ya recessive husababisha rangi nyeusi. Aleli kubwa ya jozi nyingine inakuza udhihirisho wa rangi, wakati aleli yake ya recessive inakandamiza rangi. Wakati panya za kijivu zilivuka na panya nyeupe, watoto wote walipatikana kijivu. Wakati wa kuvuka watoto wa F 1 kwa kila mmoja, panya 58 za kijivu, 19 nyeusi na 14 nyeupe zilipatikana. Kuamua genotypes ya wazazi na watoto, pamoja na aina ya urithi wa sifa.
Suluhisho:
A - jeni linalosababisha kuundwa kwa rangi ya kijivu;
a - jeni ambayo huamua malezi ya kuchorea nyeusi;
J - jeni inayochangia kuundwa kwa rangi;
j ni jeni inayokandamiza uundaji wa rangi.

1. Watoto wa F 1 ni sare. Hii inaonyesha kwamba wazazi walikuwa homozygous na sifa ya rangi ya kijivu inatawala juu ya rangi nyeusi.
2. Mahuluti ya kizazi cha kwanza F 1 ni heterozygous (iliyopatikana kutoka kwa wazazi wenye genotypes tofauti na ina mgawanyiko katika F 2). Cleavage 9: 3: 4 (58: 19: 14), inaonyesha aina ya urithi - epistasis moja recessive.

Mpango wa kwanza wa kuvuka:

Mpango wa pili wa kuvuka:

3. Katika watoto wa F 2, mgawanyiko wa 9: 4: 3 huzingatiwa, tabia ya epistasis moja ya recessive.
Jibu:
Viumbe asilia vilikuwa na genotypes AAJJ na aajj. Wazao sare wa F 1 walibeba genotype AaJj; katika watoto wa F 2, mgawanyiko wa 12: 4: 3 ulionekana, tabia ya epistasis moja ya recessive.

Tatizo 5
Jambo linaloitwa Bombay ni kwamba katika familia ambapo baba alikuwa na kundi la damu la I (0) na mama III (B), msichana alizaliwa na kundi la damu la I (0). Aliolewa na mwanamume mwenye kundi la damu la II (A), na walikuwa na wasichana wawili wenye kundi la IV (AB) na kundi la I (0). Kuonekana kwa msichana aliye na kikundi cha IV (AB) kutoka kwa mama wa kikundi I (0) kulisababisha mshangao. Wanasayansi wanaelezea hili kwa hatua ya jeni adimu ya epistatic ambayo inakandamiza vikundi vya damu A na B.
a) Tambua genotype ya wazazi walioonyeshwa.
b) Amua uwezekano wa kuzaliwa kwa watoto walio na kikundi I (0) kutoka kwa binti aliye na kikundi cha IV (AB) kutoka kwa mwanamume aliye na genotype sawa.
c) Amua aina za damu zinazowezekana za watoto kutoka kwa ndoa ya binti aliye na kundi la I (0) la damu, ikiwa mwanamume yuko na kikundi cha IV (AB), heterozygous kwa jeni la epistatic.
Suluhisho:

Katika kesi hii, aina ya damu itatambuliwa kwa njia hii

a) Jeni ya epistatic recessive inaonyesha athari yake katika hali ya homozygous. Wazazi ni heterozygous kwa jeni hili, kwa kuwa walikuwa na binti na kundi la damu I (0), ambaye, kutoka kwa ndoa na mtu aliye na kundi la II (A), alimzaa msichana na kundi la damu IV (AB). Hii ina maana kwamba yeye ni mtoa jeni IB, ambayo imekandamizwa ndani yake na jeni ya epistatic recessive w.

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa wazazi:

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa binti:

Jibu:
Genotype ya mama ni IBIBWw, genotype ya baba ni I0I0Ww, genotype ya binti ni IBI0ww na mumewe ni I0I0Ww.

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa binti kutoka kundi la IV (AB) na mwanamume aliye na genotype sawa:

Jibu:
Uwezekano wa kupata watoto na I (0) gr. sawa na 25%.

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa binti kutoka kundi la I (0) na mwanamume kutoka kundi la IV (AB), heterozygous kwa jeni ya epistatic:

Jibu:
Uwezekano wa kupata watoto na I (0) gr. sawa na 50%, pamoja na II (B) gr. - 25% na kutoka II (A) gr. - 25%.

Kama unavyojua, kuna vikundi vinne vya damu katika wanadamu. Ya kwanza, ya pili na ya tatu ni ya kawaida kabisa, ya nne haijaenea sana. Uainishaji huu unategemea maudhui ya kinachojulikana kama agglutinogens katika damu - antijeni zinazohusika na malezi ya antibodies. Kundi la pili la damu lina antijeni A, la tatu lina antijeni B, la nne lina antijeni hizi zote mbili, na la kwanza halina antijeni A na B, lakini kuna antijeni ya “msingi” H, ambayo, kati ya mambo mengine, hutumika kama "nyenzo za ujenzi" kwa ajili ya uzalishaji wa antigens zilizomo katika makundi ya damu ya pili, ya tatu na ya nne.

Aina ya damu mara nyingi huamuliwa na urithi, kwa mfano, ikiwa wazazi wana kundi la pili na la tatu, mtoto anaweza kuwa na yoyote kati ya wanne, ikiwa baba na mama wana kundi la kwanza, watoto wao pia watakuwa wa kwanza, na. ikiwa, tuseme, wazazi wana wa nne na wa kwanza, mtoto atakuwa na wa pili au wa tatu. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, watoto huzaliwa na aina ya damu ambayo, kwa mujibu wa sheria za urithi, hawawezi kuwa nayo - jambo hili linaitwa jambo la Bombay, au damu ya Bombay.

Ndani ya mifumo ya kundi la damu ya ABO/Rhesus ambayo hutumiwa kuainisha aina nyingi za damu, kuna aina kadhaa za damu adimu. Nadra zaidi ni AB-, aina hii ya damu huzingatiwa katika chini ya asilimia moja ya idadi ya watu duniani. Aina B- na O- pia ni nadra sana, kila moja ikichukua chini ya 5% ya idadi ya watu ulimwenguni. Hata hivyo, pamoja na hizi kuu mbili, kuna zaidi ya mifumo 30 ya kuandika damu inayokubalika kwa ujumla, ikiwa ni pamoja na aina nyingi adimu, ambazo baadhi yake hutazamwa katika kikundi kidogo sana cha watu.

Aina ya damu imedhamiriwa na uwepo wa antijeni fulani katika damu. Antijeni A na B ni ya kawaida sana, na hivyo kurahisisha kuainisha watu kulingana na antijeni wanayo, ilhali watu wenye damu ya aina O hawana antijeni. Ishara nzuri au mbaya baada ya kikundi inamaanisha kuwepo au kutokuwepo kwa kipengele cha Rh. Wakati huo huo, pamoja na antigens A na B, antigens nyingine zinaweza kuwepo, na antigens hizi zinaweza kukabiliana na damu ya wafadhili fulani. Kwa mfano, mtu anaweza kuwa na aina ya damu A+ na kukosa antijeni nyingine katika damu yake, kuonyesha uwezekano wa athari mbaya na damu iliyotolewa kikundi A+ kilicho na antijeni hii.

Damu ya Bombay haina antijeni A na B, kwa hivyo mara nyingi huchanganyikiwa na kikundi cha kwanza, lakini pia haina antijeni H, ambayo inaweza kuwa shida, kwa mfano, wakati wa kuamua baba - baada ya yote, mtoto hana. antijeni moja katika damu yake ambayo anayo kutoka kwa wazazi wake.

Aina ya nadra ya damu haisababishi shida yoyote kwa mmiliki wake, isipokuwa kwa jambo moja - ikiwa anahitaji kuongezewa damu ghafla, basi damu hiyo hiyo ya Bombay inaweza kutumika, na damu hii inaweza kuhamishwa kwa mtu wa kikundi chochote bila matokeo yoyote. .

Habari ya kwanza juu ya jambo hili ilionekana mnamo 1952, wakati daktari wa India Vhend, akifanya vipimo vya damu katika familia ya wagonjwa, alipata matokeo yasiyotarajiwa: baba alikuwa na kundi la damu 1, mama alikuwa na kundi la damu II, na mtoto alikuwa na kundi la damu. III. Alielezea kisa hiki katika jarida kubwa zaidi la matibabu, Lancet. Baadaye, madaktari wengine walikutana na kesi kama hizo, lakini hawakuweza kuzielezea. Na tu mwishoni mwa karne ya 20 jibu lilipatikana: ikawa kwamba katika hali hiyo mwili wa mmoja wa wazazi huiga (bandia) kundi moja la damu, wakati kwa kweli ina jeni mbili zinazohusika katika malezi ya kikundi cha damu: moja huamua damu ya kikundi, ya pili inasimba uzalishaji wa enzyme ambayo inaruhusu kundi hili kutekelezwa. Mpango huu unafanya kazi kwa watu wengi, lakini katika hali nadra jeni la pili halipo, na kwa hivyo enzyme haipo. Kisha picha ifuatayo inazingatiwa: mtu ana, kwa mfano. Kikundi cha damu cha III, lakini haiwezi kufikiwa, na uchambuzi unaonyesha II. Mzazi kama huyo hupitisha jeni zake kwa mtoto - kwa hivyo aina ya damu "isiyoelezeka" katika mtoto. Kuna flygbolag chache za mimicry vile - chini ya 1% ya idadi ya watu duniani.

Jambo la Bombay liligunduliwa nchini India, ambapo, kulingana na takwimu, 0.01% ya watu wana damu "maalum" huko Uropa, damu ya Bombay ni ya kawaida zaidi - takriban 0.0001% ya idadi ya watu.

Na sasa maelezo zaidi kidogo:

Kuna aina tatu za jeni zinazohusika na kundi la damu - A, B, na 0 (alleles tatu).

Kila mtu ana jeni mbili za aina ya damu - moja kupokea kutoka kwa mama (A, B, au 0), na moja kupokea kutoka kwa baba (A, B, au 0).

Kuna mchanganyiko 6 unaowezekana:

Jinsi inavyofanya kazi (kutoka kwa mtazamo wa biokemia ya seli)

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia inajulikana kama "antijeni 0". (Kwenye uso wa chembe nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina mali ya antijeni. Zinaitwa agglutinojeni.)

Jeni A husimba kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni A (Gene A husimba glycosyltransferase mahususi ambayo huongeza mabaki ya N-acetyl-D-galactosamine kwenye agglutinojeni, na kusababisha agglutinogen A).

Jeni B husimba kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni B (Gene B husimba glycosyltransferase mahususi ambayo huongeza mabaki ya D-galaktosi kwenye agglutinojeni, hivyo kusababisha agglutinojeni B).

Jeni 0 haina msimbo wa kimeng'enya chochote.

Kulingana na genotype, mimea ya wanga kwenye uso wa seli nyekundu za damu itaonekana kama hii:

Kwa mfano, hebu tuwavushe wazazi walio na kikundi cha 1 na 4 na tuone ni kwa nini hawawezi kupata mtoto katika kikundi cha 1.

(Kwa sababu mtoto aliye na aina ya 1 (00) anapaswa kupokea 0 kutoka kwa kila mzazi, lakini mzazi aliye na aina ya 4 ya damu (AB) hana 0.)

Bombay uzushi

Inatokea wakati mtu hajazalisha antijeni ya "asili" kwenye seli nyekundu za damu Katika kesi hii, mtu hatakuwa na antijeni A wala antijeni B, hata ikiwa enzymes muhimu zipo. Kweli, vimeng'enya vikubwa na vyenye nguvu vitakuja kubadilisha H kuwa A... lo! lakini hakuna kitu cha kubadilisha, hakuna mtu!

Antijeni ya asili ya H imesimbwa na jeni, ambayo haishangazi imeteuliwa H.
H - antijeni ya usimbaji wa jeni H
h - jeni la kupindukia, antijeni ya H haijaundwa

Mfano: mtu aliye na aina ya AA lazima awe na kundi la 2 la damu. Lakini ikiwa yeye ni AAHh, basi aina yake ya damu itakuwa ya kwanza, kwa sababu hakuna kitu cha kutengeneza antijeni A kutoka.

Mabadiliko haya yaligunduliwa kwanza huko Bombay, kwa hivyo jina. Nchini India, hutokea kwa mtu mmoja katika 10,000, huko Taiwan - katika moja kati ya 8,000 Katika Ulaya, hh ni nadra sana - kwa mtu mmoja katika mia mbili elfu (0.0005%).

Mfano wa jambo la Bombay Nambari 1: ikiwa mzazi mmoja ana kundi la kwanza la damu, na mwingine ana la pili, basi mtoto hawezi kuwa na kundi la nne, kwa sababu hakuna hata mmoja wa wazazi aliye na jeni B muhimu kwa kundi la 4.

Na sasa jambo la Bombay:

Ujanja ni kwamba mzazi wa kwanza, licha ya jeni zake za BB, hana antijeni B, kwa sababu hakuna chochote cha kuwafanya. Kwa hiyo, licha ya kundi la tatu la maumbile, kutoka kwa mtazamo wa kuongezewa damu ana kundi la kwanza.

Mfano wa jambo la Bombay No. Ikiwa wazazi wote wawili wana kikundi cha 4, basi hawawezi kuwa na mtoto wa kikundi 1.

Na sasa jambo la Bombay

Kama tunavyoona, na hali ya Bombay, wazazi walio na kikundi cha 4 bado wanaweza kupata mtoto na kikundi cha 1.

Cis nafasi A na B

Kwa mtu aliye na aina ya 4 ya damu, hitilafu inaweza kutokea wakati wa kuvuka ( mabadiliko ya kromosomu), wakati jeni zote A na B ziko kwenye kromosomu moja, na hakuna chochote kwenye kromosomu nyingine. Ipasavyo, gametes ya AB kama hiyo itageuka kuwa ya kushangaza: moja itakuwa na AB, na nyingine haitakuwa na chochote.

Bila shaka, kromosomu zilizo na AB na kromosomu zisizo na chochote zitakataliwa na uteuzi wa asili, kwa sababu watakuwa na ugumu wa kuunganishwa na kromosomu za kawaida zisizobadilika. Kwa kuongezea, watoto wa AAV na ABB wanaweza kupata usawa wa jeni (uwezo wa kuharibika, kifo cha kiinitete). Uwezekano wa kukutana na mabadiliko ya cis-AB inakadiriwa kuwa takriban 0.001% (0.012% cis-AB ikilinganishwa na AB zote).

Mfano wa cis-AV. Ikiwa mzazi mmoja ana kikundi cha 4, na mwingine ana kikundi 1, basi hawawezi kuwa na watoto wa kikundi 1 au 4.

Na sasa mabadiliko:

Uwezekano wa kuwa na watoto wenye kivuli cha kijivu ni, bila shaka, chini - 0.001%, kama ilivyokubaliwa, na 99.999% iliyobaki iko kwenye vikundi 2 na 3. Lakini bado, sehemu hizi za asilimia "zinapaswa kuzingatiwa wakati wa ushauri wa kijeni na uchunguzi wa kimatibabu."

Inafanyaje kazi (kutoka kwa mtazamo wa biokemia ya seli)…

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia inajulikana kama "antijeni 0".(Kwenye uso wa chembechembe nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina mali ya antijeni. Zinaitwa agglutinojeni.)

Jeni A husimba kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni A.(Gene A husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabakiN-acetyl-D-galactosaminekwa agglutinojeni, na kusababisha agglutinogen A).

Jeni B husimba kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni B. (Gene B husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabaki D-galactose kwa agglutinogen, na kusababisha agglutinogen B).

Jeni 0 haina msimbo wa kimeng'enya chochote.

Urithi wa makundi ya damu. Jambo la Bombay...

Kwa mfano, hebu tuwavushe wazazi na kundi la 1 na la 4 na tuone ni kwa nini wamefanya hivyohawezi kuwa na mtoto mwenye 1

(Kwa sababu mtoto aliye na aina ya 1 (00) anapaswa kupokea 0 kutoka kwa kila mzazi, lakini mzazi aliye na aina ya 4 ya damu (AB) hana 0.)

Urithi wa makundi ya damu. Jambo la Bombay...

Bombay uzushi

Inatokea wakati mtu hajazalisha antijeni ya "asili" kwenye seli nyekundu za damu Katika kesi hii, mtu hatakuwa na antijeni A wala antijeni B, hata ikiwa enzymes muhimu zipo.

Mfano: mtu aliye na aina ya AA lazima awe na kundi la 2 la damu. Lakini ikiwa yeye ni AAHh, basi aina yake ya damu itakuwa ya kwanza, kwa sababu hakuna kitu cha kutengeneza antijeni A kutoka.

Mabadiliko haya yaligunduliwa kwanza huko Bombay, kwa hivyo jina. Nchini India, hutokea kwa mtu mmoja katika 10,000, huko Taiwan - katika moja kati ya 8,000 Katika Ulaya, hh ni nadra sana - kwa mtu mmoja katika mia mbili elfu (0.0005%).

Urithi wa makundi ya damu. Jambo la Bombay...

Mfano wa jambo la Bombay kazini:ikiwa mzazi mmoja ana kundi la kwanza la damu, na mwingine ana pili, basi mtoto haiwezi kundi la nne, kwa sababu hakuna hata mmoja wao

wazazi hawana jeni B inayohitajika kwa kikundi cha 4.

Upolimishaji...

Upolimishaji ni mwingiliano wa jeni nyingi zisizo za allelic ambazo huathiri unidirectionally maendeleo ya sifa sawa; Kiwango cha udhihirisho wa sifa inategemea idadi ya jeni. Jeni za polima huteuliwa kwa herufi sawa, na aleli za locus sawa zina usajili sawa.

Mwingiliano wa polima wa jeni zisizo za allelic unaweza kuwa

limbikizo na zisizo limbikiza.

Kwa upolimishaji wa limbikizo (mkusanyiko), kiwango cha udhihirisho wa sifa hutegemea hatua ya jumla ya jeni kadhaa. Aleli zinazotawala zaidi za jeni, ndivyo sifa fulani inavyotamkwa zaidi. Mgawanyiko katika F2 kulingana na phenotype wakati wa kuvuka kwa dihybrid hutokea kwa uwiano wa 1: 4: 6: 4: 1, na kwa ujumla inafanana na ya tatu, ya tano (na kuvuka kwa dihybrid), ya saba (na kuvuka kwa trihybrid), nk. mistari katika pembetatu ya Pascal.

Upolimishaji...

Kwa upolimishaji usio limbikiza, isharainajidhihirisha mbele ya angalau moja ya aleli kuu za jeni za polima. Idadi ya aleli zinazotawala haiathiri kiwango cha kujieleza kwa sifa. Mgawanyiko katika F2 kulingana na phenotype wakati wa kuvuka kwa mseto ni 15:1.

Mfano wa polima- urithi wa rangi ya ngozi kwa wanadamu, ambayo inategemea (kwa makadirio ya kwanza) kwenye jeni nne zilizo na athari ya kuongezeka.

Mtu aliye na aina ya damu inayojulikana kama jambo la Bombay ni wafadhili wa ulimwengu wote: Damu yake inaweza kuongezwa kwa watu wenye aina yoyote ya damu. Walakini, watu wenye hii kundi adimu mishipa ya damu haiwezi kukubali damu ya aina nyingine yoyote. Kwa nini?

Kuna makundi manne ya damu (ya kwanza, ya pili, ya tatu na ya nne): uainishaji wa makundi ya damu unategemea kuwepo au kutokuwepo kwa dutu ya antijeni inayoonekana kwenye uso wa seli za damu. Wazazi wote wawili huathiri na kuamua aina ya damu ya mtoto.

Kwa kujua aina ya damu, wanandoa wanaweza kutabiri aina ya damu ya mtoto wao ambaye hajazaliwa kwa kutumia gridi ya Punnett. Kwa mfano, ikiwa mama ana kundi la tatu la damu, na baba ana kundi la kwanza la damu, basi uwezekano mkubwa wa mtoto wao atakuwa na kundi la kwanza la damu.

Hata hivyo, kuna matukio machache wakati wanandoa huzaa mtoto na kundi la kwanza la damu, hata kama hawana jeni kwa kundi la kwanza la damu. Ikiwa hii itatokea, kuna uwezekano mkubwa kwamba mtoto ana tukio la Bombay, ambalo liligunduliwa kwa mara ya kwanza katika watu watatu huko Bombay (sasa Mumbai) nchini India mnamo 1952 na Dk. Bhende na wenzake. Sifa kuu seli nyekundu za damu na uzushi wa Bombay ni kutokuwepo kwa h-antijeni ndani yao.

Aina ya damu isiyo ya kawaida

H-antijeni iko juu ya uso wa seli nyekundu za damu na ni mtangulizi wa antijeni A na B. A-allele ni muhimu kwa ajili ya uzalishaji wa enzymes ya uhamisho, ambayo hubadilisha h-antijeni kuwa A-antijeni. Kwa njia hiyo hiyo, aleli B ni muhimu kwa ajili ya uzalishaji wa vimeng'enya vya uhamisho kwa ajili ya mpito wa h-antijeni hadi B-antijeni. Katika aina ya damu O, antijeni ya h haiwezi kubadilishwa kwa sababu vimeng'enya vya uhamishaji havitoleshwi. Ni muhimu kuzingatia kwamba mabadiliko ya antijeni hutokea kwa kuongeza wanga tata, zinazozalishwa na vimeng'enya vya uhamisho, hadi kwa h-antijeni.

Bombay uzushi

Mtu aliye na hali ya Bombay hurithi aleli ya h antijeni kutoka kwa kila mzazi. Yeye hubeba aina ya genotype ya homozigosi (hh) badala ya aina kuu ya homozigous (HH) na heterozygous (Hh) inayopatikana katika aina zote nne za damu. Matokeo yake, h-antigen haionekani juu ya uso seli za damu, kwa hiyo antigens A na B hazijaundwa H-allele ni matokeo ya mabadiliko katika H-gene (FUT1), ambayo huathiri udhihirisho wa h-antigen katika erythrocytes. Wanasayansi wamegundua kuwa watu walio na hali ya Bombay ni homozigous (hh) kwa mabadiliko ya T725G (leucine 242 inabadilika kuwa arginine) katika eneo la usimbaji la FUT1. Mabadiliko haya hutoa kimeng'enya ambacho hakijaamilishwa ambacho hakiwezi kutengeneza h-antijeni.

Uzalishaji wa antibodies

Watu walio na hali ya Bombay hutengeneza kingamwili dhidi ya antijeni H, A, na B Kwa sababu damu yao hutoa kingamwili dhidi ya antijeni H, A, na B, wanaweza kupokea damu kutoka kwa wafadhili walio na hali hiyo hiyo. Uhamisho wa damu kutoka kwa vikundi vingine vinne unaweza kuwa mbaya. Kumekuwa na visa huko nyuma ambapo wagonjwa walio na eti kundi la damu la O walikufa wakati wa kutiwa damu mishipani kwa sababu madaktari hawakuchunguza tukio la Bombay.

Kwa kuwa jambo la Bombay ni , ni vigumu sana kwa wagonjwa wa aina hii ya damu kupata wafadhili. Uwezekano wa kuwa na wafadhili na jambo la Bombay ni 1 kati ya watu 250,000. India ina idadi kubwa zaidi ya watu walio na hali ya Bombay: kesi 1 kati ya watu 7,600. Wataalamu wa vinasaba wanaamini hivyo idadi kubwa watu walio na hali ya Bombay nchini India inahusishwa na ndoa za kawaida kati ya watu wa tabaka moja. Ndoa ya pamoja katika tabaka la juu hukuruhusu kudumisha msimamo wako katika jamii na kulinda utajiri wako.

Ikiwa aina ya damu ya mtoto hailingani na mmoja wa wazazi, hii inaweza kuwa janga la kweli la familia, kwani baba wa mtoto atashuku kuwa mtoto sio wake. Kwa kweli, jambo hili linaweza kuwa kutokana na mabadiliko ya nadra ya chembe za urithi ambazo hutokea kwa mtu mmoja kati ya milioni 10 katika mbio za Uropa! Katika sayansi, jambo hili linaitwa "uzushi wa Bombay". Katika madarasa ya biolojia tulifundishwa kwamba mtoto hurithi aina ya damu ya mmoja wa wazazi, lakini ikawa kwamba hii sio wakati wote. Inatokea kwamba, kwa mfano, wazazi wenye makundi ya damu ya kwanza na ya pili huzaa mtoto na wa tatu au wa nne. Je, hili linawezekanaje?

Kwa mara ya kwanza, genetics ilikabiliwa na hali wakati mtoto mchanga aligunduliwa kuwa na aina ya damu ambayo haikuweza kurithi kutoka kwa wazazi wake mnamo 1952. Baba wa kiume alikuwa na kundi la damu la I, mama wa kike alikuwa na kundi la damu la II, na mtoto wao alizaliwa na kundi la damu la III. Kulingana na mchanganyiko huu haiwezekani. Daktari ambaye aliwaona wanandoa hao alipendekeza kwamba baba ya mtoto huyo hakuwa na aina ya kwanza ya damu, lakini kuiga kwake, ambayo ilitokea kutokana na mabadiliko fulani ya maumbile. Hiyo ni, muundo wa jeni umebadilika, na kwa hiyo sifa za damu zimebadilika.

Hii inatumika pia kwa protini zinazohusika na malezi ya vikundi vya damu. Kuna 2 kati yao - agglutinogens A na B, ziko kwenye membrane ya erythrocytes. Kurithi kutoka kwa wazazi, antijeni hizi huunda mchanganyiko ambao huamua moja ya makundi manne ya damu.

Jambo la Bombay linatokana na epistasis recessive. Akizungumza kwa maneno rahisi, chini ya ushawishi wa mabadiliko, kikundi cha damu kina sifa za I (0), kwani haina agglutinogens, lakini kwa kweli sio hivyo.

Unawezaje kujua kama una Uzushi wa Bombay? Tofauti na kundi la kwanza la damu, wakati haina agglutinogens A na B kwenye seli nyekundu za damu, lakini kuna agglutinins A na B katika seramu ya damu, kwa watu binafsi wenye jambo la Bombay, agglutinins imedhamiriwa na kundi la damu la urithi. Ingawa hakutakuwa na agglutinogen B kwenye seli nyekundu za damu za mtoto (kukumbusha kundi la damu I (0), agglutinin A pekee ndiyo itazunguka kwenye seramu. Hii itatofautisha damu na jambo la Bombay kutoka kwa damu ya kawaida, kwa sababu kwa kawaida watu walio na kundi I. kuwa na agglutinins zote mbili - A na B.

Ikiwa hitaji la kuongezewa damu linatokea, wagonjwa walio na uzushi wa Bombay wanaweza tu kuongezewa damu sawa. Kuipata, kwa sababu za wazi, sio kweli, kwa hivyo watu walio na jambo hili, kama sheria, huhifadhi nyenzo zao wenyewe kwenye vituo vya kuongezewa damu ili kuitumia ikiwa ni lazima.

Ikiwa wewe ni mmiliki wa vile damu adimu, wakati wa kuolewa, hakikisha kumwambia mwenzi wako kuhusu hili, na unapoamua kuwa na watoto, wasiliana na mtaalamu wa maumbile. Mara nyingi, watu wenye uzushi wa Bombay huzaa watoto wenye aina ya kawaida ya damu, lakini moja ambayo haizingatii sheria za urithi zinazotambuliwa na sayansi.

Picha kutoka kwa vyanzo wazi

Mabadiliko mengi yanaweza kutokea katika mwili wa binadamu, kubadilisha muundo wake wa jeni, na, kwa hiyo, sifa zake. Hii inatumika pia kwa protini zinazohusika na malezi ya vikundi vya damu. Kuna 2 kati yao kwa jumla - agglutinogens A na B, ziko kwenye membrane ya erythrocytes. Kurithi kutoka kwa wazazi, antijeni hizi huunda mchanganyiko ambao huamua moja ya makundi manne ya damu.

Unaweza kuhesabu aina za damu zinazowezekana za mtoto kulingana na vikundi vya damu vya wazazi.

Katika baadhi ya matukio, mtoto hupatikana kuwa na aina tofauti kabisa ya damu kuliko ile ambayo angeweza kurithi kutoka kwa wazazi. Jambo hili liliitwa Phenomenon ya Bombay. Inatokea kama matokeo ya nadra mabadiliko ya kijeni kwa mtu mmoja kati ya milioni 10 (Caucasians).

Jambo hili lilielezewa kwa mara ya kwanza nchini India mwaka wa 1952: baba alikuwa na aina ya damu 1, mama alikuwa na aina ya damu ya 2, na mtoto alikuwa na kundi la damu la 3, ambalo kwa kawaida haliwezekani. Daktari ambaye alisoma kesi hii alipendekeza kwamba kwa kweli baba hakuwa na aina ya kwanza ya damu, lakini kuiga kwake, ambayo ilitokea kutokana na mabadiliko fulani ya maumbile.

Kwa nini hili linatokea?

Msingi wa maendeleo ya jambo la Bombay ni epistasis ya recessive. Ili agglutinogen, kwa mfano, A, ionekane kwenye erythrocyte, hatua ya jeni nyingine ni muhimu, iliitwa H. Chini ya ushawishi wa jeni hili, protini maalum huundwa, ambayo inabadilishwa kuwa jeni. agglutinogen iliyopangwa. Kwa mfano, agglutinogen A huundwa na huamua kundi la 2 la damu kwa wanadamu.

Kama jeni nyingine yoyote ya binadamu, H iko kwenye kila moja ya kromosomu mbili zilizooanishwa. Inasimba usanisi wa protini ya mtangulizi wa agglutinogen. Chini ya ushawishi wa mabadiliko, jeni hii hubadilika kwa njia ambayo haiwezi tena kuamsha usanisi wa protini ya mtangulizi. Iwapo itatokea kwamba jeni mbili za hh zilizobadilishwa huingia kwenye mwili, basi hakutakuwa na msingi wa kuundwa kwa watangulizi wa agglutinogen, na hakutakuwa na protini A au B juu ya uso wa seli nyekundu za damu, kwani hazitakuwa na chochote cha kuunda kutoka. . Inapochunguzwa, damu hiyo inalingana na I (0), kwani haina agglutinogens.

Kwa uzushi wa Bombay, aina ya damu ya mtoto haifuati sheria za urithi kutoka kwa wazazi. Kwa mfano, ikiwa kawaida mwanamke na mwanamume walio na kikundi cha 3 wanaweza kuzaa mtoto pia na kikundi cha 3 III (B), basi ikiwa wote wawili watapitisha jeni za recessive kwa mtoto, mtangulizi wa agglutinogen B hataweza. kuunda.

Jinsi ya kutambua jambo la Bombay?

Tofauti na kundi la kwanza la damu, wakati haina agglutinogens A na B kwenye seli nyekundu za damu, lakini kuna agglutinins a na b katika seramu ya damu, kwa watu binafsi wenye jambo la Bombay, agglutinins imedhamiriwa na kundi la damu la urithi. Katika mfano uliojadiliwa hapo juu, ingawa hakutakuwa na agglutinogen B kwenye seli nyekundu za damu za mtoto (kukumbusha kundi la damu 1), ni agglutinin A pekee itazunguka kwenye seramu. Hii itatofautisha damu na jambo la Bombay kutoka kwa damu ya kawaida, kwa sababu kwa kawaida watu binafsi wenye kikundi 1 wana agglutinins - a na b.

Kuna nadharia nyingine inayoeleza utaratibu unaowezekana Jambo la Bombay: wakati seli za vijidudu zinaundwa, seti mbili ya chromosomes inabaki katika moja yao, na kwa pili hakuna jeni inayohusika, kati ya mambo mengine, kwa malezi ya vikundi vya damu. Walakini, viinitete vilivyoundwa kutoka kwa gametes kama hizo mara nyingi haziwezi kuishi na hufa hatua za mwanzo maendeleo.

Wagonjwa walio na jambo hili wanaweza tu kuongezewa damu sawa. Kwa hiyo, wengi wao huweka nyenzo zao wenyewe kwenye vituo vya kutia damu mishipani ili waweze kuzitumia ikibidi.

Wakati wa kufunga ndoa, ni bora kumwonya mwenzi wako mapema na kushauriana na mtaalamu wa maumbile. Wagonjwa walio na uzushi wa Bombay mara nyingi huzaa watoto walio na aina ya kawaida ya damu, lakini bila kufuata sheria za urithi kutoka kwa wazazi wao.

Kuna aina tatu za jeni zinazohusika na kundi la damu - A, B, na 0 (alleles tatu).

Kila mtu ana jeni mbili za aina ya damu - moja kupokea kutoka kwa mama (A, B, au 0), na moja kupokea kutoka kwa baba (A, B, au 0).

Kuna mchanganyiko 6 unaowezekana:

Jinsi inavyofanya kazi (kutoka kwa mtazamo wa biokemia ya seli)

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia inajulikana kama "antijeni 0".(Kwenye uso wa chembechembe nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina mali ya antijeni. Zinaitwa agglutinojeni.)

Jeni A husimba kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni A.(Gene A husimba glycosyltransferase mahususi ambayo huongeza mabaki ya N-asetili-D-galactosamine kwenye agglutinojeni, na kusababisha agglutinogen A).

Jeni B husimba kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni B.(Jeni B husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabaki ya D-galaktosi kwenye agglutinojeni, na kusababisha agglutinogen B).

Jeni 0 haina msimbo wa kimeng'enya chochote.

Kulingana na genotype, mimea ya wanga kwenye uso wa seli nyekundu za damu itaonekana kama hii:

Kwa mfano, hebu tuwavushe wazazi walio na kundi la 1 na la 4 na tuone ni kwa nini wana mtoto katika kundi la 1.

(Kwa sababu mtoto aliye na aina ya 1 (00) anapaswa kupokea 0 kutoka kwa kila mzazi, lakini mzazi aliye na aina ya 4 ya damu (AB) hana 0.)

Bombay uzushi

Inatokea wakati mtu hajazalisha antijeni ya "asili" kwenye seli nyekundu za damu Katika kesi hii, mtu hatakuwa na antijeni A wala antijeni B, hata ikiwa enzymes muhimu zipo. Kweli, vimeng'enya vikubwa na vyenye nguvu vitakuja kubadilisha H kuwa A... lo! lakini hakuna kitu cha kubadilisha, hakuna mtu!

Antijeni ya asili ya H imesimbwa na jeni, ambayo haishangazi imeteuliwa H.
H - antijeni ya usimbaji wa jeni H
h - jeni la recessive, H antijeni haijaundwa

Mfano: mtu aliye na aina ya AA lazima awe na kundi la 2 la damu. Lakini ikiwa yeye ni AAHh, basi aina yake ya damu itakuwa ya kwanza, kwa sababu hakuna kitu cha kutengeneza antijeni A kutoka.

Mabadiliko haya yaligunduliwa kwanza huko Bombay, kwa hivyo jina. Nchini India, hutokea kwa mtu mmoja katika 10,000, huko Taiwan - katika moja kati ya 8,000 Katika Ulaya, hh ni nadra sana - kwa mtu mmoja katika mia mbili elfu (0.0005%).

Mfano wa jambo la Bombay No. 1: Ikiwa mzazi mmoja ana kundi la kwanza la damu, na mwingine ana la pili, basi mtoto ana kundi la nne, kwa sababu hakuna hata mmoja wa wazazi aliye na jeni B muhimu kwa kundi la 4.

Na sasa jambo la Bombay:

Ujanja ni kwamba mzazi wa kwanza, licha ya jeni zake za BB, hana antijeni B, kwa sababu hakuna chochote cha kuwafanya. Kwa hiyo, licha ya kundi la tatu la maumbile, kutoka kwa mtazamo wa kuongezewa damu ana kundi la kwanza.

Mfano wa jambo la Bombay No. Ikiwa wazazi wote wawili wana kikundi cha 4, basi hawawezi kuwa na mtoto wa kikundi 1.

Na sasa jambo la Bombay

Kama tunavyoona, na hali ya Bombay, wazazi walio na kikundi cha 4 bado wanaweza kupata mtoto na kikundi cha 1.

Cis nafasi A na B

Kwa mtu aliye na aina ya 4 ya damu, wakati wa kuvuka, hitilafu (mutation ya chromosomal) inaweza kutokea wakati jeni zote A na B zinaonekana kwenye kromosomu moja, lakini hakuna chochote kwenye kromosomu nyingine. Ipasavyo, gametes ya AB kama hiyo itageuka kuwa ya kushangaza: moja itakuwa na AB, na nyingine haitakuwa na chochote.

Bila shaka, kromosomu zilizo na AB na kromosomu zisizo na chochote zitakataliwa na uteuzi wa asili, kwa sababu watakuwa na ugumu wa kuunganishwa na kromosomu za kawaida zisizobadilika. Kwa kuongezea, watoto wa AAV na ABB wanaweza kupata usawa wa jeni (uwezo wa kuharibika, kifo cha kiinitete). Uwezekano wa kukutana na mabadiliko ya cis-AB inakadiriwa kuwa takriban 0.001% (0.012% cis-AB ikilinganishwa na AB zote).

Mfano wa cis-AV. Ikiwa mzazi mmoja ana kikundi cha 4, na mwingine ana kikundi 1, basi hawawezi kuwa na watoto wa kikundi 1 au 4.

Na sasa mabadiliko:

Uwezekano wa kuwa na watoto wenye kivuli cha kijivu ni, bila shaka, chini - 0.001%, kama ilivyokubaliwa, na 99.999% iliyobaki iko kwenye vikundi 2 na 3. Lakini bado, sehemu hizi za asilimia "zinapaswa kuzingatiwa wakati wa ushauri wa kijeni na uchunguzi wa kimatibabu."