Ataxia ya urithi wa Friedreich: dalili, njia za utambuzi na matibabu. Ataxia ya Friedreich - urithi, ugonjwa wa familia ya Friedreich

Ugonjwa wa Friedreich ni wa kundi la magonjwa ya urithi ya neurodegenerative. Inajulikana na uwepo wa ataxia (uratibu usioharibika), maambukizi ya urithi, na wingi wa maonyesho ya kliniki. Bila matibabu, ugonjwa husababisha ulemavu kwa wagonjwa, kwa hivyo utambuzi wa wakati Ataksia ya Friedreich ina umuhimu muhimu wa kijamii na kiuchumi.

Maelezo ya ataxia ya Friedreich

Ataxia ya Friedreich ni ugonjwa wenye muundo wa maambukizi ya urithi: sababu ni kasoro ya jeni iko katika mkono mfupi wa chromosome ya tisa. Kwa wagonjwa, awali ya frataxin ya protini, ambayo inawajibika kwa kimetaboliki ya chuma kwenye kiwango cha seli, inasumbuliwa.

Frataxin ina jukumu muhimu katika utendaji wa vituo vya nishati kuu vya seli - mitochondria.

Seli zifuatazo zimeharibiwa:

• neva;
• kongosho, ambayo hutoa insulini (homoni ambayo inasimamia kimetaboliki ya glucose katika mwili);
• wachambuzi wa kuona.

Aidha, nyuzi za misuli ya moyo - myocardiamu, pamoja na mfumo wa musculoskeletal, huathiriwa.

Kuenea kwa ugonjwa huo ni kesi 2-7 kwa kila watu elfu 100. Inatokea kwa usawa mara nyingi kati ya wanaume na wanawake. Wawakilishi wa mbio za Negroid hawana shida na ugonjwa huu.

Jinsi ataksia ya urithi ya Friedreich inasambazwa - video

Utaratibu wa maambukizi ya ugonjwa huo kwa urithi

Ugonjwa wa Friedreich ni aina ya kawaida ya ataxia ya urithi. Ugonjwa huo hupitishwa kupitia utaratibu wa recessive wa autosomal. Hii ina maana kwamba kwa ajili ya maendeleo ya ugonjwa, kuwepo kwa nakala mbili zinazofanana za jeni lenye kasoro ni muhimu.

Wazazi wa mgonjwa aliye na ataksia ya Friedreich watakuwa na afya nzuri ikiwa wanachukuliwa kuwa heterozygous, yaani, wana jeni moja yenye afya na moja yenye kasoro (haitoi maonyesho ya kliniki).

Maonyesho ya kliniki ya ataxia ya familia ya Friedreich

Picha ya kliniki ilielezwa na daktari wa Ujerumani Nikalaus Friedreich nyuma mwaka wa 1860, na hadi leo ugonjwa huo una jina lake. Mwanzo mara nyingi hutokea katika muongo wa pili wa maisha, dalili za kwanza kawaida huonekana katika kipindi cha kabla ya kubalehe (miaka 7-13).

Msingi wa anatomia wa ataksia ya Friedreich ni kuzorota kwa safu za nyuma na za nyuma. uti wa mgongo, ambapo nyuzi za ujasiri hupita ambazo hutoa utekelezaji aina tofauti unyeti na kazi za magari. Mabadiliko yanaonekana hasa katika eneo la lumbosacral.

Wapo chaguzi mbalimbali mabadiliko ya jeni inayosimba usanisi wa frataxin, kwa sababu ambayo dalili zinaweza kuwa tofauti sana. Udhihirisho wa kawaida wa ugonjwa ni pamoja na vidonda mchambuzi wa kuona Na kiasi kikubwa

• mifumo ya viungo:
• neva;
• endocrine;
• moyo na mishipa;

musculoskeletal

Kwa wagonjwa wengine, ataxia ya Friedreich inaongoza kwa maendeleo ya cataracts

Fomu ya atypical ina sifa ya kozi nzuri zaidi.

Wakati mwingine ugonjwa huanza na seti ya dalili, ambayo ni kutokana na vitendo vingi vya jeni, wakati jeni moja huweka sifa kadhaa (aina za protini). Mara nyingi, mgonjwa anaweza kuwa chini ya usimamizi wa mtaalamu kwa muda mrefu, bila kujua uwepo wa ugonjwa wa urithi.

Uharibifu wa mfumo wa neva Mgonjwa anaweza kupata uzoefu ishara zifuatazo

• uharibifu wa mfumo wa neva:
• kutokuwa na utulivu wa kutembea (ataxia);
• kasoro za hotuba - dysarthria;
• pyramidal (paresis) na extrapyramidal (kuzorota kwa uratibu) dalili;
• kuzorota kwa unyeti;
• kupungua na kutoweka kwa reflexes ya kina (kawaida hujitokeza kwanza);

kutofanya kazi vizuri kwa viungo vya pelvic (ugumu wa kukojoa na kujisaidia haja kubwa).

Maonyesho mengine ya tabia ya ataksia ya Friedreich huitwa extraneural.

Uharibifu wa mfumo wa endocrine Mbali na hilo matatizo ya neva

• , wagonjwa mara nyingi wanakabiliwa na magonjwa yafuatayo:
• ugonjwa wa kisukari mellitus;
• hypogonadism - dysfunction ya tezi za ngono;
• fetma;

watoto wachanga.

Mabadiliko ya musculoskeletal

Ataxia ya Friedreich ina sifa ya ulemavu wa mifupa:

Uharibifu wa mfumo wa moyo Ushindi mfumo wa moyo na mishipa

Maonyesho ya ataksia ya Friedreich yanaweza pia kujumuisha usumbufu wa midundo unaotokana na ugonjwa wa moyo.

Njia za utambuzi

Ili kufanya utambuzi sahihi, vidokezo vifuatavyo vya daktari vitakuwa:

• utafiti wa kina wa ukoo wa proband (mtu ambaye ramani ya maumbile inaandaliwa);
• kurekodi wakati wa kuanza kwa dalili za kwanza;
• mchanganyiko dalili za neva na uharibifu wa mifumo mingine ya mwili;
• uwepo wa ulemavu wa mifupa.

Ugumu kuu katika kutambua ugonjwa huo ni katika aina mbalimbali za dalili. Tu kwa kuchanganya maonyesho yote katika picha moja inawezekana kufanya uchunguzi sahihi. Mara nyingi, wagonjwa huzingatiwa kwa muda mrefu na madaktari wa utaalam tofauti ili kuamua ikiwa moja ya mifumo ya mwili imeathiriwa.

Kama mbinu za ziada utafiti hutumia:

Utambuzi tofauti hufanywa na aina zingine za ataxia, na vile vile na patholojia zifuatazo:

• sclerosis nyingi;
• uharibifu wa syphilitic kwa mfumo mkuu wa neva;
• uvimbe wa cerebellar;
• myelosis ya funicular.

Matibabu

Matibabu ya ugonjwa wa Friedreich ni dalili. Ili kupunguza matukio ya matatizo na kuboresha ubora wa maisha, dawa zifuatazo hutumiwa:

• antioxidants (dawa za kimetaboliki ambazo hupunguza idadi ya radicals bure katika seli), ikiwa ni pamoja na multivitamini;
• Noben (Coenzyme Q10), ambayo ni moja ya mambo muhimu katika mnyororo wa kimetaboliki ya nishati ya seli katika kiwango cha biochemical;
• nootropiki - Piracetam, Aminalon, Encephalbol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, bidhaa zilizo na dondoo ya ginkgo biloba, kuboresha shughuli za ubongo;
• metabolites - Cocarboxylase, Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
• Botox - dawa ya kifamasia, ambaye hatua yake inategemea kudhoofika kwa maambukizi ya neuromuscular, hutumiwa kuondokana na spasticity.

Hatua zifuatazo za matibabu ya udhihirisho wa nje pia zinawezekana:

• matibabu ya upasuaji wa scoliosis - ufungaji wa sura ya chuma, ambayo ni fimbo na seti ya vifungo vinavyounganishwa na vertebrae muhimu na inatoa utulivu kwa safu ya mgongo;
• marekebisho ya matatizo ya endocrine;
• marekebisho ya usumbufu wa rhythm na matokeo mengine ya mabadiliko ya myocardial;
• kuondoa mtoto wa jicho.

Tiba ya mwili na mazoezi ya mwili huzingatiwa kama sehemu muhimu za matibabu ya ataksia ya Friedreich.

Zoezi la matibabu limeundwa kwa:

• kuunda sauti ya misuli ya kawaida;
• kudumisha nguvu ya misuli kwa kiwango sahihi;
• kuzuia malezi ya mikataba (kizuizi cha uhamaji wa pamoja);
• Kufundisha ujuzi muhimu wa magari chini ya uongozi wa mwalimu mwenye ujuzi.

Hatua hizi hukuruhusu kuhifadhi kwa muda mrefu kazi za magari mwili.

Mbinu za physiotherapy ni pamoja na:

• massage;
• tiba ya mafuta ya taa;
• maombi ya joto na ozokerite - nta ya mlima;
• electrophoresis na kupumzika kwa misuli;
• electrophoresis na atropine kwenye eneo hilo kibofu cha mkojo(kutumika kwa dysfunction ya viungo vya pelvic).

Kwa kuwa ataxia ya Friedreich inaambatana na ukiukwaji wa kimetaboliki ya nishati, wagonjwa wenye ugonjwa huu wanapaswa kupunguza ulaji wao wa wanga, kwani matumizi yao ya juu huongeza udhihirisho wa kasoro.

Hatua pia zinahitajika marekebisho ya kijamii. Msaada na msaada kutoka kwa mazingira ya mgonjwa ni muhimu sana.

Dawa zilizowekwa kwa ugonjwa - nyumba ya sanaa

Botox hutumiwa kupunguza unyogovu Noben inaboresha michakato ya metabolic katika ubongo Piracetam ni dawa ya nootropic ambayo inaboresha shughuli za ubongo Multivitamins hupunguza radicals bure Riboxin ni dawa ambayo hurekebisha kimetaboliki ya myocardial

Mbinu mpya katika matibabu ya ugonjwa huo

Wanasayansi nchi mbalimbali wanafanya kazi katika miradi ya kuunda matibabu mapya ya ugonjwa wa Friedreich, hasa dawa zinazoweza kuongeza kiwango cha frataxin katika seli. Utafiti pia unafanywa katika uwanja huo tiba ya jeni, ambayo ingeruhusu kutumia teknolojia za uhandisi jeni kurekebisha jeni yenye kasoro na kuzuia ukuaji wa ugonjwa.

Mbinu ya kutibu ataksia ya Friedreich kwa kupandikiza seli shina zilizochukuliwa kutoka kwenye kitovu cha damu ya watoto wachanga walio katika umri kamili inaendelezwa kwa sasa.

Matibabu ya ataxia ya Friedreich - video

Kozi ya ugonjwa huo na utabiri

Hata licha ya kuendelea hatua za matibabu, ataxia ya Friedreich ina sifa ya kuendelea kwa kasi - 50% ya wagonjwa hawaishi hadi umri wa miaka 35. Kifo kinaweza kutokea kutokana na maendeleo ya kupumua au kushindwa kwa moyo.

Mbinu za kuzuia

Kinga inategemea ushauri wa kimatibabu wa maumbile. Hivi sasa, uchunguzi wa maumbile ya wazazi wa baadaye na uchunguzi wa ujauzito unafanywa. Uchunguzi unafanywa na amniocentesis au cordocentesis nyenzo za kibiolojia kijusi

Amniocentesis - kuchomwa mfuko wa amniotic ili kupata seli za membrane ya chorion ya fetasi iliyo na nyenzo za maumbile ya fetusi. Cordocentesis - kuchomwa kwa kamba ya umbilical.

Kwa njia hii, kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa kunaweza kuzuiwa.

Ataxia ya Friedreich ni ugonjwa mkali wa urithi unaoathiri viungo na mifumo mingi. Mbinu ya matibabu inahitaji vitendo vilivyoratibiwa vya madaktari wa utaalam mbalimbali (daktari wa neva, daktari wa moyo, mtaalamu wa endocrinologist na wengine). Mtazamo wa kujali kwa afya yako itasaidia mgonjwa kudumisha ubora wa maisha.

Ataxia ya Friedreich ni ugonjwa wa urithi wa aina ya autosomal recessive (iliyoamilishwa ikiwa mtoto amerithi jeni la ugonjwa kutoka kwa wazazi wote wawili), ambapo mabadiliko hutokea katika jeni inayohusika na usimbaji wa protini - frataxin (protini ya mitochondrial ambayo inawajibika kwa kuondolewa kwa chuma) na kifo cha neurons, β -seli za islets za Langerhans za kongosho, retina, mfumo wa musculoskeletal, cardiomyocytes.

Ukweli wa uharibifu wa njia za uti wa mgongo ndani mfumo wa neva haijasomwa kikamilifu na sababu za ugonjwa huu hazieleweki vizuri. Ugonjwa huo ulipata jina lake kwa heshima ya Daktari wa Ujerumani, ambaye alisoma asili yake. Kwa ujumla, ataxia ina sifa ya uratibu wa harakati za misuli.

Ugonjwa huo ni nadra sana (kesi 2-5 kwa elfu 100), ambayo inachanganya utambuzi wake na matibabu yenyewe. Wakati huo huo, takwimu zinaonyesha mtoaji mmoja kwa kila watu 120. Inaaminika kuwa aina hii ya ugonjwa ni ya kawaida kati ya ataxia ya urithi. Mbio za Negroid haishambuliki na ugonjwa huu kwa sababu zisizojulikana.

Sababu za ataxia ya Friedreich

Mtu anaweza kupata ugonjwa huu tu ikiwa wazazi wake wote wawili ni wabebaji wa jeni inayobadilika. Mabadiliko hayo hutokea katika mkono mrefu wa kromosomu ya tisa, ambayo husababisha usumbufu katika usanisi wa protini ya frataxin kutoka mitochondria, ambayo, kwa upande wake, hufanya kama "vituo vya nishati ya seli."

Iron hujilimbikiza kwenye mitochondria na hutiwa oksidi. Usafiri wa oksijeni hutokea katika mwili. Wakati awali ya chuma imevunjwa, kiasi chake katika mitochondria huongezeka kwa kasi na kwa kiasi kikubwa (karibu mara kumi). Katika kesi hiyo, chuma cha seli hubakia ndani ya mipaka ya kawaida, na kiwango cha chuma cha cytosolic hupungua.

Taratibu kama hizo huamsha jeni ambazo husimba vipande vinavyohusika na usafirishaji wa chuma - ferroxidases na permeases. Usawa wa chuma wa ndani ya seli huvurugika zaidi. Kutokana na mkusanyiko mkubwa wa chuma katika seli, radicals huwashwa, ambayo ina athari ya kuharibu na kuharibu kiini kutoka ndani. Seli zilizo hatarini zaidi ni nyuroni (haswa katika safu za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo, kwenye njia za spinocerebela, nyuzi. mishipa ya pembeni).

Kuzingatia kiwango cha mabadiliko ya jeni, aina za "classical" za ugonjwa huo na zisizo za kawaida, kwa kusema matoleo nyepesi, syndromes ya benign yanajulikana.

Ataksia ya Hereditary Friedreich ndiyo inayojulikana zaidi kati ya ataksia.

Dalili za ataxia ya Friedreich

Picha ya kliniki inakua wazi zaidi kati ya umri wa miaka 10 na 20, ingawa inawezekana kwamba dalili za ataxia ya Friedreich zinaweza kugunduliwa katika umri wa baadaye. Kuna dhana kwamba fomu za classical na atypical ya ugonjwa huu inaweza kusababishwa na mabadiliko mbalimbali ya jeni moja au zaidi. Dalili za kwanza mara nyingi huonekana wakati wa malezi ya mfumo wa uzazi.

Picha ya kliniki ina sifa ya mchanganyiko wa dalili za neurological na extraneural. Kabla ya ujio wa uchunguzi wa DNA picha ya kliniki Ugonjwa huo ulielezewa tu katika fomu ya classical. Baadaye, wanasayansi walifikia hitimisho kwamba wigo wa ugonjwa huo ni wa kina zaidi na kuenea ni kubwa zaidi, kwa hiyo walianza kutambua aina zilizofutwa na za atypical za ataxia ya Friedreich.

Miongoni mwa dalili za neurolojia za ataksia ya Friedreich ni:

1. Hisia ya wasiwasi na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea (inaonekana kama mojawapo ya dalili za kwanza), ambayo huongezeka ikiwa mtu yuko gizani. Kuna kushangaza, mtu mara nyingi hujikwaa, na kuanguka bila motisha hutokea. Kuna kutokuwa na utulivu katika nafasi ya Romberg na kutokuwa na uwezo wa kurudia mtihani wa goti-kisigino. Baada ya muda, kuchanganyikiwa kunaonekana kwenye mikono, miguu huchoka haraka, na maandishi yanaweza kubadilika. Kwa mikono iliyonyooshwa, tetemeko linazingatiwa, na mtihani wa pua ya kidole hauwezekani (mgonjwa daima hukosa).
2. Dysarthria (haiwezi kuzingatiwa katika hali zote), shida ya vifaa vya hotuba.
3. Kuna usumbufu au kutoweka kabisa kwa tendon na reflexes ya periosteal (inaonekana tayari katika kipindi cha mapema picha ya kliniki, ni kiungo muhimu cha uchunguzi).
4. Uzuiaji wa Achilles na reflexes ya magoti (wakati mwingine huonekana muda mrefu kabla ya kuanza kwa ishara nyingine za ugonjwa huo).
5. Jumla ya areflexia (mara nyingi zaidi hutokea katika hatua ya juu).
6. Kuharibika kwa unyeti wa pamoja-misuli na vibration.
7. Ishara ya Babinski (ugani kidole gumba kama mmenyuko wa kuwasha kwa uchungu wa mguu) ni mojawapo ya wengi ishara za mapema magonjwa.
8. Hypotonia ya misuli.
9. Udhaifu wa mguu na kupungua sauti ya misuli inaweza kutoa njia ya atrophy kamili.
10. Cerebellar na ataksia ya hisia.
11. Baada ya muda, ataxia ya mkono, amyotrophy, ugonjwa wa unyeti wa kina unaweza kutokea, na uharibifu wa kazi za magari, ambayo hatimaye husababisha kutowezekana kwa kujitegemea.
12. Nystagmus (kutetemeka kwa kope), atrophy ya maono na mishipa ya kusikia, udhaifu wa kiakili kwa kutokuwepo matibabu ya kutosha ukiukaji wa kazi ya viungo vya pelvic inaweza kutokea.

Dalili za nje ni pamoja na:

1. Uharibifu wa moyo.
2. Kuongezeka kwa shinikizo la damu au kupanuka kwa moyo (maumivu ya moyo, mapigo ya moyo ya haraka, upungufu wa pumzi wa mara kwa mara, hata kwa bidii kidogo, kunung'unika kwa moyo wa systolic). Mara nyingi ni ugonjwa wa moyo kama ugonjwa unaofuatana ambao ndio sababu ya kifo katika ataksia ya Friedreich.

Mara nyingi, dalili za electrocartographic hutangulia kwa kiasi kikubwa ishara za neva za ataksia ya Friedreich (wakati mwingine kwa miaka kadhaa), hivyo inaweza kuwa vigumu sana kutambua ugonjwa huu kwa usahihi. Wagonjwa mara nyingi zaidi muda mrefu wamesajiliwa na daktari wa moyo na utambuzi wa ugonjwa wa moyo wa rheumatic.

Ishara za ugonjwa huu ambazo pia ni muhimu kwa utambuzi ni ulemavu wa mifupa:

• scoliosis kali;
• Mguu wa Friedreich (arch ya mguu ni concave sana, vidole ni hyperextended katika phalanges kuu na bent katika phalanges distal);
• kyphoscoliosis;
• vidole vya juu na viungo vya chini kasoro.

Ishara kama hizo, kama ugonjwa wa moyo, zinaweza kuonekana muda mrefu kabla ya dalili za neva.

Na ataxia ya Friedreich, shida huzingatiwa mfumo wa endocrine, ambayo inaweza kujidhihirisha kwa namna ya magonjwa yafuatayo:

• dysfunction ya ovari;
• kisukari mellitus;
• watoto wachanga;
• hypogonadism.

Mara nyingi sana, wagonjwa wenye ataxia ya Friedreich wana cataracts, hivyo pia huchukuliwa kuwa sehemu ya picha ya kliniki ya ugonjwa huu.

Ataxia ya Friedreich ina sifa ya maendeleo ya haraka na dalili zinazoongezeka. Muda wa ugonjwa mara nyingi sio zaidi ya miaka ishirini.

Picha ya kliniki iliyotamkwa ya ataxia ya atypical ya Friedreich inazingatiwa baadaye kuliko katika fomu ya classical - takriban katika muongo wa tatu hadi wa tano wa maisha ya mtu.

Kozi hutokea kwa fomu kali zaidi kuliko ataxia ya classical na matokeo ya ugonjwa ni mazuri zaidi:

1. Mgonjwa huhifadhi uwezo wa kujitunza kwa muda mrefu.
2. Hakuna maendeleo ya ugonjwa wa kisukari mellitus.
3. Hakuna paresis, reflexes huhifadhiwa.

Vile kesi za kliniki zimeelezewa chini ya jina "ataksia ya marehemu Friedreich" au "ataksia ya Friedreich yenye reflexes iliyohifadhiwa."

Utambuzi wa ataxia ya Friedreich

Utambuzi wa hili ugonjwa wa maumbile changamano. Dalili za nje bila ishara za neurolojia mara nyingi hufanya utambuzi kuwa ngumu. Magonjwa ya kuambatana (kisukari mellitus, cardiomyopathy, nk) hutendewa kama magonjwa ya mtu binafsi, na sio ishara za ataksia ya Friedreich.

Tomografia ya kompyuta

Ukosefu wa matibabu ya kutosha huharakisha maendeleo ya ugonjwa huo na husababisha hatua kali. Kuu njia ya uchunguzi ataksia zote zinazingatiwa tomografia ya kompyuta ubongo. Lakini katika kesi hii haifanyi kazi, kwani mabadiliko mengi katika ubongo na ataksia ya Friedreich hugunduliwa tu. hatua za marehemu. Hii inaelezwa na ujanibishaji wa mgongo wa mabadiliko. Hatua za mwanzo za ugonjwa hazionekani kwenye CT scans. Katika hatua za baadaye, atrophies ndogo tu za cerebellum na hemispheres, upanuzi fulani wa mizinga ya ubongo, ventricles ya upande, na nafasi ya subbarachnoid inaweza kugunduliwa.

MRI

MRI imeagizwa, ambayo inawezekana kuchunguza atrophy kwenye uti wa mgongo hatua za mwanzo, na pia inachunguza vipimo vya transverse ya uti wa mgongo. Na ataksia ya Friedreich iko chini ya kawaida. Atrophy ya wastani ya pons, cerebellum na medula oblongata pia inaonekana.

Kutumia utafiti wa electrophysiological, kiwango cha uharibifu wa unyeti wa mishipa ya viungo imedhamiriwa. Kwa ataxia ya Friedreich, amplitude ya uwezekano wa hatua ya unyeti wa mishipa ya miguu imepunguzwa sana au haipo kabisa.

Utafiti wa maabara

Uchunguzi wa maabara pia umewekwa - mtihani wa damu ili kuchunguza uvumilivu wa glucose. Uchambuzi huu unafanywa kama uwezekano wa kuwatenga au kudhibitisha moja ya magonjwa yanayoambatana - ugonjwa wa kisukari mellitus. Uchunguzi wa maabara unafanywa kuchunguza homoni. Uchunguzi wa X-ray wa mgongo umewekwa.

Utafiti wa DNA

Njia muhimu zaidi ya kugundua ataksia ya Friedreich ni uchunguzi wa DNA. Kwa kufanya hivyo, sampuli za damu za mgonjwa zinalinganishwa na sampuli kutoka kwa wazazi wote wawili na ndugu wa damu wa karibu. Ugonjwa huu unaweza kugunduliwa katika fetusi mapema wiki 8-12 za maendeleo ya intrauterine. Utambuzi wa DNA wa chorionic villi pia hufanywa. Wakati mwingine, kugundua ugonjwa huu, maji ya amniotic huchukuliwa kutoka kwa fetusi (katika wiki 16-24).

ECG

Moja ya mbinu muhimu Utambuzi wa ugonjwa wa Friedreich unachukuliwa kuwa ECG. Kutambuliwa kwa arrhythmia ya moyo, pathologies septamu ya interventricular kuthibitisha utambuzi. Ugumu wa utambuzi uko katika ukweli kwamba dalili za uharibifu wa mfumo wa moyo na mishipa zinaweza kuonekana mapema zaidi kuliko zile za neva (wakati mwingine kwa miaka kadhaa). Mara nyingi wagonjwa husajiliwa na daktari wa moyo na uchunguzi wa ugonjwa wa moyo wa rheumatic.

Utambuzi tofauti

Kwa utambuzi wa lengo, mgonjwa lazima apate mashauriano na madaktari kadhaa: endocrinologist, ophthalmologist, mifupa, na moyo.

Utambuzi wa ugonjwa huu wa maumbile ni mchakato mgumu kwa sababu ya ugumu wa kutofautisha ugonjwa huo kutoka kwa idadi ya magonjwa mengine, karibu sawa, na magonjwa yanayoambatana mara nyingi:

1. Ataksia ya urithi kutokana na ukosefu wa vitamini E. Kwa kutofautisha, mkusanyiko wa vitamini E katika damu imedhamiriwa na kuchunguzwa. wasifu wa lipid damu, uwepo wa acanthocytosis hugunduliwa kwa kutumia smear ya damu.
2. Ugonjwa wa Bassen-Kornzweig.
3. Magonjwa yanayohusiana na matatizo ya kimetaboliki ambayo yanarithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Kwa mfano, ugonjwa wa Krabbe, ugonjwa wa Niemann-Pick.
4. Sclerosis nyingi.

Matibabu ya ataxia ya Friedreich

Kwa kuwa ugonjwa huo ni wa urithi, mchakato mzima wa matibabu unakuja kwa kuchelewesha maendeleo ya ugonjwa huo. Katika hali nyingi, hii inaruhusu mgonjwa kuongoza maisha ya kazi kwa muda mrefu na kuepuka matatizo.

Kutibu ataxia ya Friedreich, dawa za kimetaboliki zimewekwa. dawa, ambayo huja katika aina tatu:

• vichochezi kazi ya kupumua mitochondria;
• antioxidants - madawa ya kulevya ambayo hupunguza kasi ya oxidation;
• cofactors ya athari za enzyme.

Madawa ya kulevya ambayo yanalisha misuli ya moyo na kuboresha kimetaboliki yake pia inaweza kuagizwa.

Katika baadhi ya matukio, ni muhimu kuchukua butolotoxin, madawa ya kulevya ambayo huondoa spasms ya misuli.

Tiba ya mazoezi inachukuliwa kuwa kiungo muhimu katika matibabu. Tahadhari maalum inazingatia mafunzo ya misuli na uratibu wa harakati. Seti iliyochaguliwa vizuri ya mazoezi husaidia kujiondoa hisia za uchungu wakati wa kusonga.

Wakati mwingine kuhusishwa chakula cha lishe. Kanuni ya lishe ni kupunguza matumizi ya wanga, ambayo ziada yake husababisha dalili.

Utabiri wa ataxia ya Friedreich

Ugonjwa huo bila shaka una kozi inayoendelea, na kuishia na kifo cha mgonjwa kama matokeo ya kushindwa kwa kupumua au moyo.

Nusu ya wagonjwa hawaishi hadi umri wa miaka arobaini. Kesi hugunduliwa wakati mgonjwa alifanikiwa kuishi siku yake ya kuzaliwa ya sabini. Hii inaweza kutokea kwa kutokuwepo kwa ugonjwa wa moyo na kisukari.

Ataksia ya Friedreich ni ugonjwa wa kijeni wa asili ya kujirudia ya autosomal (huamilishwa wakati mtoto amerithi jeni la ugonjwa kutoka kwa wazazi wote wawili), ambapo kuna mabadiliko ya jeni ambayo inawajibika kwa usimbaji wa protini - frataxin (protini ya mitochondrial inayohusika na kutolewa kwa chuma) na kifo cha seli za beta za kongosho, neurons, cardiomyocytes, mfumo wa musculoskeletal, retina.

Sababu ya uharibifu wa njia za conductive katika mfumo wa neva wa uti wa mgongo bado haijasoma kikamilifu na sababu za ugonjwa huu hazielewi kikamilifu. Ugonjwa huo ulipokea jina lake kwa heshima ya daktari kutoka Ujerumani ambaye alifanya utafiti juu ya asili ya tukio lake. Kwa ujumla, ataxia inaonyeshwa kwa uratibu wa harakati za misuli.

Ugonjwa huo ni nadra sana (kesi 3-5 kwa kila watu 100,000), ambayo inachanganya utambuzi wake na matibabu yenyewe. Kwa kuongezea, takwimu zinaonyesha mtoaji mmoja kati ya watu 130. Inaaminika kuwa aina hii Ugonjwa huo mara nyingi huzingatiwa kati ya ataxia ya urithi. Na kwa sababu zisizojulikana Mbio za Negroid haziathiriwa na ugonjwa huu.

Sababu za ugonjwa huo

Mtu anaweza kupata ataksia ya Friedreich ikiwa tu wazazi wake wote wawili ni wabebaji wa jeni iliyobadilishwa kiafya. Mabadiliko hupita katika mkono mrefu wa kromosomu 9, hii husababisha patholojia wakati wa kuunda frataxin ya protini kutoka kwa mitochondria, ambayo ina jukumu la "vituo vya nishati ya seli."

Iron hujilimbikiza kwenye mitochondria, ambayo hutiwa oksidi. Oksijeni husafirishwa mwilini. Wakati awali ya chuma imevunjwa, kiasi chake katika mitochondria huongezeka kwa kiasi kikubwa na kwa kasi (takriban makumi ya nyakati). Aidha, chuma cha seli ni ndani ya mipaka ya kawaida, na kiasi cha chuma cha cytosolic hupungua.

Taratibu hizi huamsha vipande vya usimbaji wa jeni ambavyo vinahusika na utoaji wa chuma - permeases na ferroxidases. Kwa hivyo, usawa wa chuma cha ndani huvunjika zaidi. Kutokana na kuongezeka kwa umakini chuma katika kiini, radicals ni kuanzishwa, ambayo ina mali ya kuharibu na kuharibu kiini kutoka ndani. Seli zilizo hatarini zaidi ni neurons (haswa kwenye nyuzi za neva za pembeni, kwenye njia za spinocerebellar, safu za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo).

Kwa kuzingatia kiwango cha mabadiliko ya jeni, aina za ugonjwa wa "classical" zinajulikana na magonjwa ya atypical, kwa kusema, syndromes ya benign, matoleo nyepesi.

Ataksia ya urithi ya Friedreich ndiyo inayojulikana zaidi kati ya aina zote za ataksia.

Dalili za kliniki wazi zaidi imeonyeshwa kwa watu wenye umri wa miaka 12-20, ingawa haijatengwa kuwa dalili za ataksia ya Friedreich zinaweza kugunduliwa baada ya muda mrefu zaidi. Kuna nadharia kwamba aina za atypical na za kawaida za ugonjwa huu zinaweza kusababishwa na mabadiliko tofauti ya jeni moja au idadi. Kama sheria, dalili za kwanza zinaonekana wakati wa malezi ya mfumo wa uzazi.

Picha ya kliniki inaonyeshwa na mchanganyiko wa dalili za nje na za neva. Kabla ya kuundwa kwa uchunguzi wa DNA, picha ya kliniki ya ugonjwa huo ilielezwa tu katika yake kuangalia classic. Baada ya muda, madaktari walifikia hitimisho kwamba wigo wa patholojia ulikuwa wa kina zaidi na uenezi ulikuwa mkubwa zaidi, kwa hiyo walianza kutambua aina za atypical na zilizofutwa za ataxia ya Friedreich.

Na ataksia ya Friedreich Dalili za neurolojia ni pamoja na:

• Ugonjwa wa vifaa vya hotuba, dysarthria (inaweza kutokea katika hali zote).
• Hisia ya kutokuwa na uhakika na wasiwasi wakati wa kutembea (mara nyingi ni moja ya ishara za kwanza), ambayo inakuwa na nguvu wakati mtu yuko kwenye chumba giza. Kuna kushangaza, mgonjwa mara nyingi hujikwaa, na kuanguka bila motisha kunaweza kutokea. Kuna kutokuwa na uwezo wa kurudia mtihani wa goti-kisigino na kutokuwa na utulivu katika nafasi ya Romberg. Baada ya muda, kuchanganyikiwa huanza mikononi, mwandiko unaweza kubadilika, na miguu huanza kuchoka haraka. Kutetemeka kunazingatiwa kwa mikono iliyonyooshwa; mtihani wa pua wa kidole hauwezekani (mtu hukosa wakati wote).
• Uzuiaji wa goti na Achilles reflexes (katika baadhi ya matukio huonekana muda mrefu kabla ya maendeleo ya dalili nyingine za ugonjwa huo).
• Kuna kutoweka kabisa au usumbufu wa reflexes ya periosteal na tendon (imebainishwa tayari hatua za mwanzo picha ya kliniki, inachukuliwa kuwa kiungo muhimu katika utambuzi).
• Mtetemo na ugonjwa wa unyeti wa pamoja-misuli.
• Jumla ya areflexia (kawaida hutokea katika hatua ya juu).
• Hypotension ya misuli.
• Ugonjwa wa Babinski (kama mmenyuko wa kuwasha kwa uchungu wa mguu, kidole kikubwa huenea) ni mojawapo ya wengi. dalili za mapema magonjwa.
• Nyeti na ataksia ya cerebellar.
• Kupungua kwa sauti ya misuli na udhaifu wa mguu kunaweza kubadilika kuwa atrophy kamili.
• Udhaifu wa akili, atrophy ya mishipa ya macho na ya kusikia, kutetemeka kwa kope (nystagmus) kwa kukosekana kwa matibabu sahihi, dysfunction ya viungo vya pelvic inaweza kutokea.
• Inaweza kuanza baada ya muda ukiukaji wa kina unyeti, amyotrophy, ataxia ya mkono, ugonjwa wa kazi za magari hutokea, ambayo kwa sababu hiyo husababisha kutowezekana kwa kujitegemea.

Ishara za nje ni:

Mara nyingi dalili za electrocartographic inakuza sana dalili za neva za ataksia ya Friedreich (katika hali zingine kwa miaka kadhaa), kwa hivyo inaweza kuwa ngumu sana kutambua ugonjwa huu. Wakati huo huo, kama sheria, wagonjwa wanaopatikana na ugonjwa wa moyo wa rheumatic wamesajiliwa na daktari wa moyo kwa muda mrefu.

Dalili za ugonjwa huu ambazo pia ni muhimu kwa utambuzi ni: patholojia za mifupa:

• Mguu wa Friedreich (vidole vimeinama kwenye vidole vya mbali na vimeenea zaidi kwenye phalanges kuu, arch ya mguu ni concave sana);
• scoliosis kali;
• vidole vilivyoharibika vya chini na viungo vya juu;
• kyphoscoliosis.

Dalili hizi, kama vile ugonjwa wa moyo, zinaweza kuonekana muda mrefu kabla ya dalili za neva.

Wakati wa ataxia ya Friedreich, inajulikana shida ya mfumo wa endocrine, ambayo inaweza kuonyeshwa kwa namna ya magonjwa kama haya:

• kisukari;
• dysfunction ya ovari;
• hypogonadism;
• watoto wachanga.

Mara nyingi, watu wenye ataxia ya Friedreich wana cataracts, ndiyo sababu wao pia huchukuliwa kuwa sehemu ya dalili za kliniki za ugonjwa huu.

Ataxia ya Friedreich ina sifa ya ongezeko la haraka na maendeleo ya dalili. Mara nyingi muda wa ugonjwa huo sio zaidi ya miaka 20.

Imeonyeshwa dalili za kliniki atypical hereditary Friedreich ataxia inajulikana baadaye, tofauti na fomu ya classical - katika takriban umri wa miaka 30-50.

Maendeleo ya ugonjwa hutokea zaidi fomu kali kuliko katika ataksia ya classical na utabiri wa ugonjwa huo ni chanya zaidi:

• Reflexes zimehifadhiwa, hakuna paresis.
• Hakuna mwanzo wa ugonjwa wa kisukari.
• Mtu huhifadhi kazi za kujihudumia kwa muda mrefu.

Picha hii ya kimatibabu inafafanuliwa kama "ataksia ya Friedreich yenye reflexes iliyohifadhiwa" au "ataksia ya Friedreich marehemu."

Kutambua hili ugonjwa wa kurithi changamano. Mara nyingi bila ishara za neurolojia, dalili za nje za mwili hufanya utambuzi kuwa ngumu. Magonjwa yanayoambatana(cardiomyopathy, kisukari, nk) kutibiwa kama magonjwa ya mtu binafsi, na hazijaainishwa kama dalili za ataksia ya Friedreich.

CT

Ukosefu wa matibabu sahihi huharakisha mchakato wa maendeleo ugonjwa na kuibadilisha kuwa fomu kali. Kuu kwa njia ya uchunguzi Ataksia zote ni kompyuta. Lakini katika kesi hii, haifai sana, kwani mabadiliko mengi katika ubongo na ataxia ya Friedreich yanaonekana tu katika hatua za baadaye. Hii ni kutokana na ujanibishaji wa mgongo wa patholojia.

Hatua za mwanzo za ugonjwa hazionekani kwenye CT scans. Mara nyingi sana, katika hatua za baadaye, atrophies ndogo tu za hemispheres na cerebellum, upanuzi mdogo wa nafasi ya subarachnoid, ventrikali za nyuma, na visima vya ubongo vinaweza kugunduliwa.

MRI

Kwa kutumia MRI, atrophy katika uti wa mgongo inaweza kuamua katika hatua za mwanzo, na vipimo transverse ya uti wa mgongo ni kuongeza kuchunguzwa, kwa kuwa katika ataksia Friedreich viashiria hivi ni chini ya kawaida. Pia inaonekana kabisa atrophy kali ya medula oblongata, cerebellum na poni.

Kutumia uchunguzi wa electrophysiological, kiwango cha uharibifu wa unyeti ni kuamua mwisho wa ujasiri viungo. Na ataxia ya Friedreich, uwezekano wa amplitude ya hatua ya unyeti wa mwisho wa ujasiri wa miguu haipo kabisa au umepunguzwa sana.

Uchunguzi wa maabara

Uchunguzi wa maabara pia umewekwa - mtihani wa damu ili kuamua uvumilivu wa glucose. Uchambuzi huu inafanywa kama uwezekano wa kudhibitisha au kuwatenga magonjwa yoyote yanayoambatana, kwa mfano, ugonjwa wa sukari. Uchunguzi wa X-ray wa mgongo unafanywa, pamoja na uchambuzi wa maabara kwa uchunguzi wa homoni.

Uchambuzi wa DNA

Njia muhimu ya kutambua ataxia ya Friedreich ni Uchambuzi wa DNA. Kwa nini sampuli za damu za mgonjwa zinalinganishwa na sampuli za wazazi wake na watu wa ukoo wa karibu? Ugonjwa huu inaweza kuamua katika fetusi tayari kwa mwezi mmoja wa maendeleo ya intrauterine. Uchunguzi wa DNA wa chorionic villi pia hufanyika. Katika baadhi ya matukio, maji ya amniotic huchukuliwa kutoka kwa fetusi ili kuamua ugonjwa huu.

ECG

ECG ni mojawapo ya njia muhimu za kutambua ataxia ya Friedreich. Utambuzi huo unathibitishwa na patholojia zilizotambuliwa za septum ya interventricular na arrhythmia ya moyo. Ugumu wa utambuzi ni kwamba ishara za uharibifu mfumo wa moyo na mishipa inaweza kuonekana mapema zaidi kuliko ile ya neva. Mara nyingi, wagonjwa wanaopatikana na ugonjwa wa moyo wa rheumatic wanasajiliwa na daktari wa moyo.

Utambuzi tofauti

Kwa uchunguzi wa lengo, mgonjwa lazima awasiliane na wataalamu wengine: ophthalmologist, endocrinologist, cardiologist, orthopedist.

Utambuzi wa ugonjwa huu wa urithi - mchakato mgumu kwa sababu ya ugumu wa kutambua ugonjwa katika idadi ya magonjwa mengine, karibu sawa, na mara nyingi magonjwa yanayoambatana:

Kwa kuwa ugonjwa huo ni wa urithi, utaratibu mzima wa matibabu umepunguzwa ili kuchelewesha maendeleo ya patholojia. Mara nyingi, hii husaidia mgonjwa kuepuka matatizo na kudumisha muda mrefu njia ya kawaida maisha.

• cofactors ya athari za enzyme;
• antioxidants - ina maana ya kupunguza kasi ya oxidation;
• vichochezi vya kazi ya kupumua kwa mitochondrial.

Madawa ya kulevya ambayo huboresha kimetaboliki ya misuli ya moyo na kulisha inaweza pia kuagizwa. Wakati mwingine unahitaji kuchukua butolotoxin, dawa ambayo huondoa spasms ya misuli.

Kiungo muhimu katika matibabu ni tiba ya mazoezi. Kipaumbele kikubwa hulipwa kwa uratibu wa harakati na mafunzo ya misuli. Kozi iliyochaguliwa vizuri ya mazoezi inakuwezesha kujiondoa hisia za uchungu wakati wa kusonga.

Katika baadhi ya matukio chakula maalum kinatengenezwa. Kanuni ya lishe ni kupunguza matumizi ya wanga, kiasi kikubwa ambacho husababisha kuonekana kwa dalili.

Utabiri wa ugonjwa

Ataksia ya Friedreich ina kozi inayoendelea bila kuepukika, ambayo huisha kwa kifo cha mtu kutokana na moyo au moyo. kushindwa kupumua. Nusu ya wagonjwa hawaishi hadi miaka 40-45. Kumekuwa na matukio ambapo mgonjwa aliweza kuishi hadi miaka 70. Hii inaweza kutokea kwa kutokuwepo kwa ugonjwa wa kisukari na ugonjwa wa moyo. Kwa hiyo, ikiwezekana watoto wanapaswa kuepukwa, wakati kumekuwa na matukio ya ataxia ya Friedreich katika familia, na haipaswi kuolewa kati ya jamaa.

Ugonjwa wa Friedreich ni nini

Ataksia ya kifamilia ya Friedreich ni ugonjwa wa kurithi wa mfumo wa neva unaoonyeshwa na dalili ya uharibifu wa kamba za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo. Aina ya urithi ni recessive autosomal, na kupenya kamili ya jeni pathological. Wanaume na wanawake huwa wagonjwa kwa usawa mara nyingi.

Sababu (etiolojia) ya ugonjwa wa Friedreich

Ugonjwa wa Friedreich ndio zaidi fomu ya kawaida ataksia ya urithi, kiwango cha maambukizi ni 2 - 7 kwa idadi ya watu 100,000. Aina ya urithi ni autosomal recessive. Jeni la ugonjwa wa Friedreich lilichorwa kwenye eneo la centomeri ya kromosomu 9 kwenye locus ya 9ql3 - q21. Inachukuliwa kuwa aina za classical na atypical za ugonjwa wa Friedreich zinaweza kusababishwa na mabadiliko tofauti (mbili au zaidi) ya jeni moja. Uchoraji wa jeni la ugonjwa wa Friedreich ulisababisha kutengenezwa kwa mbinu za utambuzi wa DNA usio wa moja kwa moja wa ugonjwa (pamoja na utambuzi wa mapema na kabla ya kuzaa) na utambuzi wa kubeba heterozygous ya jeni inayobadilika.

Pathogenesis (nini kinatokea?) Wakati wa ugonjwa wa Friedreich

Zimegunduliwa mabadiliko ya kuzorota katika njia za conductive za kamba za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo, haswa vifurushi vya Gaulle, kwa kiwango kidogo - Burdach, Flexig, Gowers, nyuzi. njia ya piramidi, mizizi ya uti wa mgongo, na pia katika seli za gamba la serebela, ganglia ndogo, na gamba la ubongo.

Dalili (picha ya kliniki) ya ugonjwa wa Friedreich

Dalili za kwanza za ugonjwa mara nyingi hutokea katika kipindi cha prepubertal. Wao ni sifa ya mchanganyiko wa maonyesho ya kawaida ya neurological na extraneural. Ugonjwa huo hujidhihirisha kwa kawaida na kuonekana kwa wasiwasi na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea, hasa katika giza wagonjwa huanza kutetemeka na mara nyingi hujikwaa. Hivi karibuni, ataxia wakati wa kutembea hufuatana na kutokubaliana kwa mikono, mabadiliko katika maandishi, na udhaifu katika yoga. Tayari mwanzoni mwa ugonjwa huo, dysarthria inaweza kuzingatiwa. Ishara ya mapema na muhimu ya utambuzi wa ugonjwa wa Friedreich ni kutoweka kwa tendon na reflexes ya periosteal. Ukandamizaji wa reflexes (hasa Achilles na goti) unaweza kutangulia udhihirisho wa dalili nyingine za ugonjwa kwa miaka kadhaa na kuwa wengi zaidi. udhihirisho wa mapema dysfunction ya neva. Katika hatua ya juu ya ugonjwa huo, wagonjwa kawaida hupata areflexia ya jumla. Udhihirisho wa kawaida wa neva wa ugonjwa wa Friedreich ni ukiukaji wa unyeti wa kina (articular-muscular na vibration). Mapema kabisa kwa wagonjwa, uchunguzi wa neva unaweza kuonyesha dalili ya Babinski, hypotonia ya misuli. Wakati ugonjwa unavyoendelea, cerebellar na ataxia ya hisia, udhaifu na atrophy ya misuli ya mguu huongezeka hatua kwa hatua. Katika hatua ya mwisho ya ugonjwa huo, amyotrophy na matatizo ya kina ya unyeti ambayo huenea kwa mikono ni ya kawaida. Wagonjwa huacha kutembea na kujijali wenyewe kutokana na uharibifu mkubwa wa kazi za magari. Katika baadhi ya matukio, nystagmus, kupoteza kusikia, na atrophy huzingatiwa mishipa ya macho; na kozi ya muda mrefu ya ugonjwa huo, dysfunction ya viungo vya pelvic na shida ya akili hujulikana.

Miongoni mwa maonyesho ya nje ya ugonjwa wa Friedreich, ni muhimu kuonyesha uharibifu wa moyo, ambayo, kulingana na data yetu, hutokea kwa zaidi ya 90% ya wagonjwa. Maendeleo ya ugonjwa wa kawaida wa moyo unaoendelea ni tabia. Cardiomyopathy ina asili ya hypertrophic, lakini katika hali nyingine, kama ifuatavyo kutoka kwa uchunguzi wetu, maendeleo ya ugonjwa wa moyo na mishipa inawezekana. Inawezekana kwamba mabadiliko haya ya moyo katika ugonjwa wa Friedreich ni hatua mbalimbali mchakato mmoja. Cardiomyopathy inaonyeshwa na maumivu katika eneo la moyo, palpitations, upungufu wa pumzi na shughuli za kimwili, manung'uniko ya systolic na dalili zingine. Katika zaidi ya nusu ya wagonjwa, ugonjwa wa moyo ni sababu ya moja kwa moja ya kifo. Mabadiliko yanayofanana kawaida hugunduliwa kwenye ECG (arrhythmia, inversion ya wimbi la T, mabadiliko ya upitishaji) na echocardiography. Katika baadhi ya matukio, dalili za kliniki na electrocardiographic ya uharibifu wa moyo wakati mwingine hutangulia kuonekana kwa matatizo ya neva kwa miaka kadhaa. Wagonjwa huzingatiwa kwa muda mrefu na daktari wa moyo au daktari wa ndani, mara nyingi na utambuzi wa ugonjwa wa moyo wa rheumatic.

Udhihirisho mwingine wa nje wa ugonjwa wa Friedreich ni ulemavu wa mifupa: scoliosis, "mguu wa Friedreich" (mguu wa juu wa mguu ulio na upanuzi wa vidole kwenye phalanges kuu na kubadilika kwa phalanges ya mbali), deformation ya vidole na vidole, nk. Matatizo haya yanaweza pia kuonekana muda mrefu kabla ya maendeleo ya dalili za kwanza za neva.

Maonyesho ya nje ya ugonjwa wa Friedreich ni pamoja na matatizo ya endocrine (kisukari mellitus, hypogonadism, infantilism, dysfunction ya ovari), cataracts. Inakubaliwa kwa ujumla kuwa ishara za nje za ugonjwa wa Friedreich ni udhihirisho wa athari ya pleiotropic ya jeni moja ya mutant.

Ugonjwa wa Friedreich unaonyeshwa na kozi inayoendelea, muda wa ugonjwa kawaida hauzidi miaka 20. Sababu za haraka za kifo zinaweza kuwa moyo na kushindwa kwa mapafu, matatizo ya kuambukiza.

Utambuzi wa ugonjwa wa Friedreich

Utambuzi wa ugonjwa huo ni vigumu zaidi katika hali ambapo ataxia ya Friedreich huanza na maonyesho ya nje. Wakati huo huo, wagonjwa wengine wanazingatiwa kwa miaka kadhaa na daktari wa moyo kwa ugonjwa wa moyo au kwa mifupa kwa scoliosis. Ni wakati tu dalili za neurolojia zinapotokea, wanaenda kwa daktari wa neva kwa mashauriano.

Mbinu kuu uchunguzi wa vyombo Ataksia ya Friedreich ni upigaji picha wa mwangwi wa sumaku na upimaji wa niurofiziolojia. MRI ya ubongo inaonyesha michakato ya atrophic katika medula oblongata na poni, atrophy ya serebela. MRI ya mgongo inaonyesha kupungua kwa kipenyo cha uti wa mgongo na yake mabadiliko ya atrophic. Katika kufanya utambuzi wa ataksia ya Friedreich, CT scan ya ubongo haina taarifa za kutosha. Kwa msaada wake, mabadiliko ya tabia yanaweza kuonekana tu katika hatua za mwisho za ugonjwa huo. Ataksia ya mapema ya Friedreich inaambatana tu na ishara za CT za atrophy kidogo ya serebela.

Utafiti wa njia za uendeshaji unafanywa kwa kutumia msukumo wa magnetic transcranial, utafiti wa mishipa ya pembeni unafanywa kwa kutumia electroneurography na electromyography. Wakati huo huo, ataksia ya Friedreich inaonyeshwa na kupungua kwa wastani kwa uwezo wa vitendo wakati unafanywa. mishipa ya magari pamoja na kubwa (hadi kutoweka kabisa) kupungua kwa conductivity pamoja na nyuzi nyeti.

Kwa sababu ya uwepo wa udhihirisho wa nje, ataxia ya Fredreich inahitaji masomo ya ziada ya mifumo ya moyo na mishipa, endocrine na musculoskeletal. Kwa kusudi hili, mashauriano na daktari wa moyo, mifupa, ophthalmologist na endocrinologist hufanyika; uchambuzi wa sukari ya damu na mtihani wa uvumilivu wa sukari, utafiti viwango vya homoni; ECG, vipimo vya dhiki, ultrasound ya moyo; X-ray ya mgongo.

Ya umuhimu wowote mdogo katika kuanzisha utambuzi wa ataksia ya Friedreich ni ushauri wa kinasaba wa kimatibabu na uchunguzi wa kina (wa moja kwa moja na usio wa moja kwa moja) wa DNA. Inafanywa kwa sampuli za damu kutoka kwa mgonjwa, wazazi wake wa kibiolojia, na kaka na dada wa damu. Wakati wa ujauzito, ataksia ya Friedreich katika fetusi inaweza kutambuliwa kwa kutumia uchunguzi wa DNA wa chorionic villi katika wiki 8-12 za ujauzito au maji ya amniotic katika wiki 16-24.

Ataksia ya Friedreich inahitaji utambuzi tofauti na funicular myelosis, tumor ya cerebellar, neurosyphilis, magonjwa ya kimetaboliki ya urithi (ugonjwa wa Niemann-Pick, ugonjwa wa Krabbe, ugonjwa wa Louis-Bar, upungufu wa urithi wa vitamini E), sclerosis nyingi.

Matibabu ya ugonjwa wa Friedreich

Omba tiba za dalili: dawa za kuimarisha jumla, tiba ya mwili, massage. Katika baadhi ya matukio inafanywa marekebisho ya upasuaji ulemavu wa miguu

Utabiri

Ataksia ya Friedreich ina kozi inayoendelea kwa kasi, na kusababisha kifo. Mgonjwa hufa kutokana na kushindwa kwa moyo au kupumua, matatizo ya kuambukiza. Takriban 50% ya wagonjwa wanaopata ataksia ya Friedreich hawaishi zaidi ya miaka 35. Katika wanawake, kozi ya ugonjwa huo ni nzuri zaidi. Matarajio ya maisha yao ni 100% zaidi ya miaka 20 tangu mwanzo wa ataxia, wakati kati ya wanaume 63% tu wanaishi kwa muda mrefu kuliko kipindi hiki Katika hali nadra sana, kwa kukosekana kwa shida ya moyo na ugonjwa wa sukari, wagonjwa wanaishi hadi miaka 70-80 .

Ni madaktari gani unapaswa kuwasiliana nao ikiwa una ugonjwa wa Friedreich?

Ataxia ya Friedreich ni ugonjwa wa urithi wa aina ya autosomal recessive (iliyoamilishwa ikiwa mtoto amerithi jeni la ugonjwa kutoka kwa wazazi wote wawili), ambapo mabadiliko hutokea katika jeni inayohusika na usimbaji wa protini - frataxin (protini ya mitochondrial ambayo inawajibika kwa kuondolewa kwa chuma) na kifo cha neurons, β -seli za islets za Langerhans za kongosho, retina, mfumo wa musculoskeletal, cardiomyocytes.

Ukweli wa uharibifu wa njia za uti wa mgongo katika mfumo wa neva haujasomwa kikamilifu na sababu za ugonjwa huu hazieleweki vizuri. Ugonjwa huo ulipokea jina lake kwa heshima ya daktari wa Ujerumani ambaye alisoma asili yake. Kwa ujumla, ataxia ina sifa ya uratibu wa harakati za misuli.

Ugonjwa huo ni nadra sana (kesi 2-5 kwa elfu 100), ambayo inachanganya utambuzi wake na matibabu yenyewe. Wakati huo huo, takwimu zinaonyesha mtoaji mmoja kwa kila watu 120. Inaaminika kuwa aina hii ya ugonjwa ni ya kawaida kati ya ataxia ya urithi. Mbio za Negroid haziwezi kuathiriwa na ugonjwa huu kwa sababu zisizojulikana.

Sababu za ataxia ya Friedreich

Mtu anaweza kupata ugonjwa huu tu ikiwa wazazi wake wote wawili ni wabebaji wa jeni inayobadilika. Mabadiliko hayo hutokea katika mkono mrefu wa kromosomu ya tisa, ambayo husababisha usumbufu katika usanisi wa protini ya frataxin kutoka mitochondria, ambayo, kwa upande wake, hufanya kama "vituo vya nishati ya seli."

Iron hujilimbikiza kwenye mitochondria na hutiwa oksidi. Usafiri wa oksijeni hutokea katika mwili. Wakati awali ya chuma imevunjwa, kiasi chake katika mitochondria huongezeka kwa kasi na kwa kiasi kikubwa (karibu mara kumi). Katika kesi hiyo, chuma cha seli hubakia ndani ya mipaka ya kawaida, na kiwango cha chuma cha cytosolic hupungua.

Taratibu kama hizo huamsha jeni ambazo husimba vipande vinavyohusika na usafirishaji wa chuma - ferroxidases na permeases. Usawa wa chuma wa ndani ya seli huvurugika zaidi. Kutokana na mkusanyiko mkubwa wa chuma katika seli, radicals huwashwa, ambayo ina athari ya kuharibu na kuharibu kiini kutoka ndani. Seli zilizo hatarini zaidi ni nyuroni (haswa katika safu za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo, kwenye njia za spinocerebela, na nyuzi za neva za pembeni).

Kuzingatia kiwango cha mabadiliko ya jeni, aina za "classical" za ugonjwa huo na zisizo za kawaida, kwa kusema matoleo nyepesi, syndromes ya benign yanajulikana.

Ataksia ya Hereditary Friedreich ndiyo inayojulikana zaidi kati ya ataksia.

Dalili za ataxia ya Friedreich

Picha ya kliniki inakua wazi zaidi kati ya umri wa miaka 10 na 20, ingawa inawezekana kwamba dalili za ataxia ya Friedreich zinaweza kugunduliwa katika umri wa baadaye. Kuna dhana kwamba aina ya classic na atypical ya ugonjwa huu inaweza kusababishwa na mabadiliko mbalimbali ya jeni moja au zaidi. Dalili za kwanza mara nyingi huonekana wakati wa malezi ya mfumo wa uzazi.

Picha ya kliniki ina sifa ya mchanganyiko wa dalili za neurological na extraneural. Kabla ya ujio wa uchunguzi wa DNA, picha ya kliniki ya ugonjwa huo ilielezwa tu katika fomu ya classical. Baadaye, wanasayansi walifikia hitimisho kwamba wigo wa ugonjwa huo ni wa kina zaidi na kuenea ni kubwa zaidi, kwa hiyo walianza kutambua aina zilizofutwa na za atypical za ataxia ya Friedreich.

Miongoni mwa dalili za neurolojia za ataksia ya Friedreich ni:

1. Hisia ya wasiwasi na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea (inaonekana kama mojawapo ya dalili za kwanza), ambayo huongezeka ikiwa mtu yuko gizani. Kuna kushangaza, mtu mara nyingi hujikwaa, na kuanguka bila motisha hutokea. Kuna kutokuwa na utulivu katika nafasi ya Romberg na kutokuwa na uwezo wa kurudia mtihani wa goti-kisigino. Baada ya muda, kuchanganyikiwa kunaonekana kwenye mikono, miguu huchoka haraka, na maandishi yanaweza kubadilika. Kwa mikono iliyonyooshwa, tetemeko linazingatiwa, na mtihani wa pua ya kidole hauwezekani (mgonjwa daima hukosa).
2. Dysarthria (haiwezi kuzingatiwa katika hali zote), shida ya vifaa vya hotuba.
3. Kuna usumbufu au kutoweka kabisa kwa tendon na periosteal reflexes (iliyozingatiwa tayari katika kipindi cha mwanzo cha picha ya kliniki, na ni kiungo muhimu cha uchunguzi).
4. Uzuiaji wa Achilles na reflexes ya magoti (wakati mwingine huonekana muda mrefu kabla ya kuanza kwa ishara nyingine za ugonjwa huo).
5. Jumla ya areflexia (mara nyingi zaidi hutokea katika hatua ya juu).
6. Kuharibika kwa unyeti wa pamoja-misuli na vibration.
7. Ishara ya Babinski (ugani wa kidole kikubwa kama mmenyuko wa kusisimua kwa uchungu wa mguu) ni mojawapo ya ishara za mwanzo za ugonjwa huo.
8. Hypotonia ya misuli.
9. Udhaifu wa miguu na kupungua kwa sauti ya misuli inaweza kutoa njia ya atrophy kamili.
10. Cerebellar na ataksia ya hisia.
11. Baada ya muda, ataxia ya mkono, amyotrophy, ugonjwa wa unyeti wa kina unaweza kutokea, na uharibifu wa kazi za magari, ambayo hatimaye husababisha kutowezekana kwa kujitegemea.
12. Nystagmus (kutetemeka kwa kope), atrophy ya mishipa ya macho na ya kusikia, udhaifu wa akili, kwa kutokuwepo kwa matibabu ya kutosha, dysfunction ya viungo vya pelvic inaweza kuzingatiwa.

Dalili za nje ni pamoja na:

1. Uharibifu wa moyo.
2. Kuongezeka kwa shinikizo la damu au kupanuka kwa moyo (maumivu ya moyo, mapigo ya moyo ya haraka, upungufu wa pumzi wa mara kwa mara, hata kwa bidii kidogo, kunung'unika kwa moyo wa systolic). Mara nyingi ni ugonjwa wa moyo kama ugonjwa unaofuatana ambao ndio sababu ya kifo katika ataksia ya Friedreich.

Mara nyingi, dalili za electrocartographic hutangulia kwa kiasi kikubwa ishara za neva za ataksia ya Friedreich (wakati mwingine kwa miaka kadhaa), hivyo inaweza kuwa vigumu sana kutambua ugonjwa huu kwa usahihi. Wagonjwa mara nyingi hutumia muda mrefu kusajiliwa na daktari wa moyo na utambuzi wa ugonjwa wa moyo wa rheumatic.

Ishara za ugonjwa huu ambazo pia ni muhimu kwa utambuzi ni ulemavu wa mifupa:

• scoliosis kali;
• Mguu wa Friedreich (arch ya mguu ni concave sana, vidole ni hyperextended katika phalanges kuu na bent katika phalanges distal);
• kyphoscoliosis;
• vidole vya sehemu ya juu na ya chini vimeharibika.

Ishara kama hizo, kama ugonjwa wa moyo, zinaweza kuonekana muda mrefu kabla ya dalili za neva.

Na ataxia ya Friedreich, shida ya mfumo wa endocrine huzingatiwa, ambayo inaweza kujidhihirisha kwa njia ya magonjwa yafuatayo:

• dysfunction ya ovari;
• ugonjwa wa kisukari mellitus;
• watoto wachanga;
• hypogonadism.

Mara nyingi sana, wagonjwa wenye ataxia ya Friedreich wana cataracts, hivyo pia huchukuliwa kuwa sehemu ya picha ya kliniki ya ugonjwa huu.

Ataxia ya Friedreich ina sifa ya maendeleo ya haraka na dalili zinazoongezeka. Muda wa ugonjwa mara nyingi sio zaidi ya miaka ishirini.

Picha ya kliniki iliyotamkwa ya ataxia ya atypical ya Friedreich inazingatiwa baadaye kuliko katika fomu ya classical - takriban katika muongo wa tatu hadi wa tano wa maisha ya mtu.

Kozi hutokea kwa fomu kali zaidi kuliko ataxia ya classical na matokeo ya ugonjwa ni mazuri zaidi:

1. Mgonjwa huhifadhi uwezo wa kujitunza kwa muda mrefu.
2. Hakuna maendeleo ya ugonjwa wa kisukari mellitus.
3. Hakuna paresis, reflexes huhifadhiwa.

Kesi kama hizo za kliniki zinaelezewa chini ya jina la "ataksia ya marehemu Friedreich" au "ataksia ya Friedreich yenye reflexes iliyohifadhiwa."

Utambuzi wa ataxia ya Friedreich

Utambuzi wa ugonjwa huu wa maumbile ni ngumu. Dalili za nje bila ishara za neurolojia mara nyingi hufanya utambuzi kuwa ngumu. Magonjwa yanayoambatana (kisukari mellitus, cardiomyopathy, nk) huchukuliwa kama magonjwa ya mtu binafsi, na sio ishara za ataxia ya Friedreich.

Tomografia ya kompyuta

Ukosefu wa matibabu ya kutosha huharakisha maendeleo ya ugonjwa huo na husababisha hatua kali. Njia kuu ya uchunguzi kwa ataksia zote ni tomografia ya ubongo. Lakini katika kesi hii, haifai, kwani mabadiliko mengi katika ubongo na ataxia ya Friedreich hugunduliwa tu katika hatua za baadaye. Hii inaelezwa na ujanibishaji wa mgongo wa mabadiliko. Hatua za mwanzo za ugonjwa hazionekani kwenye CT scans. Katika hatua za baadaye, atrophies ndogo tu za cerebellum na hemispheres, upanuzi fulani wa mizinga ya ubongo, ventricles ya upande, na nafasi ya subbarachnoid inaweza kugunduliwa.

MRI

MRI imeagizwa, kwa msaada wa ambayo inawezekana kuchunguza atrophy katika uti wa mgongo katika hatua za mwanzo, na pia inachunguza vipimo transverse ya uti wa mgongo. Na ataksia ya Friedreich iko chini ya kawaida. Atrophy ya wastani ya pons, cerebellum na medula oblongata pia inaonekana.

Kutumia utafiti wa electrophysiological, kiwango cha uharibifu wa unyeti wa mishipa ya viungo imedhamiriwa. Kwa ataxia ya Friedreich, amplitude ya uwezekano wa hatua ya unyeti wa mishipa ya miguu imepunguzwa sana au haipo kabisa.

Utafiti wa maabara

Uchunguzi wa maabara pia umewekwa - mtihani wa damu ili kuchunguza uvumilivu wa glucose. Uchambuzi huu unafanywa kama uwezekano wa kuwatenga au kudhibitisha moja ya magonjwa yanayoambatana - ugonjwa wa kisukari mellitus. Uchunguzi wa maabara unafanywa kuchunguza homoni. Uchunguzi wa X-ray wa mgongo umewekwa.

Utafiti wa DNA

Njia muhimu zaidi ya kugundua ataksia ya Friedreich ni uchunguzi wa DNA. Kwa kufanya hivyo, sampuli za damu za mgonjwa zinalinganishwa na sampuli kutoka kwa wazazi wote wawili na ndugu wa damu wa karibu. Ugonjwa huu unaweza kugunduliwa katika fetusi mapema wiki 8-12 za maendeleo ya intrauterine. Utambuzi wa DNA wa chorionic villi pia hufanywa. Wakati mwingine, kugundua ugonjwa huu, maji ya amniotic huchukuliwa kutoka kwa fetusi (katika wiki 16-24).

ECG

Moja ya njia muhimu za kutambua ugonjwa wa Friedreich ni ECG. Kugunduliwa kwa arrhythmia ya moyo na pathologies ya septum interventricular kuthibitisha utambuzi. Ugumu wa utambuzi uko katika ukweli kwamba dalili za uharibifu wa mfumo wa moyo na mishipa zinaweza kuonekana mapema zaidi kuliko zile za neva (wakati mwingine kwa miaka kadhaa). Mara nyingi wagonjwa husajiliwa na daktari wa moyo na uchunguzi wa ugonjwa wa moyo wa rheumatic.

Utambuzi tofauti

Kwa utambuzi wa lengo, mgonjwa lazima apate mashauriano na madaktari kadhaa: endocrinologist, ophthalmologist, mifupa, na moyo.

Utambuzi wa ugonjwa huu wa maumbile ni mchakato mgumu kwa sababu ya ugumu wa kutofautisha ugonjwa huo kutoka kwa idadi ya magonjwa mengine, karibu sawa, na magonjwa yanayoambatana mara nyingi:

1. Ataxia ya urithi kutokana na ukosefu wa vitamini E. Kwa tofauti, mkusanyiko wa vitamini E katika damu imedhamiriwa, maelezo ya lipid ya damu yanachunguzwa, na uwepo wa acanthocytosis hugunduliwa kwa kutumia smear ya damu.
2. Ugonjwa wa Bassen-Kornzweig.
3. Magonjwa yanayohusiana na matatizo ya kimetaboliki ambayo yanarithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Kwa mfano, ugonjwa wa Krabbe, ugonjwa wa Niemann-Pick.
4. Sclerosis nyingi.

Matibabu ya ataxia ya Friedreich

Kwa kuwa ugonjwa huo ni wa urithi, mchakato mzima wa matibabu unakuja kwa kuchelewesha maendeleo ya ugonjwa huo. Katika hali nyingi, hii inaruhusu mgonjwa kuongoza maisha ya kazi kwa muda mrefu na kuepuka matatizo.

Kutibu ataxia ya Friedreich, dawa za kimetaboliki zimewekwa, ambazo huja katika aina tatu:

• stimulators ya kazi ya kupumua ya mitochondrial;
• antioxidants - madawa ya kulevya ambayo hupunguza kasi ya oxidation;
• cofactors ya athari za enzyme.

Madawa ya kulevya ambayo yanalisha misuli ya moyo na kuboresha kimetaboliki yake pia inaweza kuagizwa.

Katika baadhi ya matukio, ni muhimu kuchukua butolotoxin, madawa ya kulevya ambayo huondoa spasms ya misuli.

Tiba ya mazoezi inachukuliwa kuwa kiungo muhimu katika matibabu. Uangalifu hasa hulipwa kwa mafunzo ya misuli na uratibu wa harakati. Seti ya mazoezi iliyochaguliwa vizuri husaidia kuondoa hisia zenye uchungu wakati wa kusonga.

Wakati mwingine huhusishwa na lishe ya chakula. Kanuni ya lishe ni kupunguza matumizi ya wanga, ambayo ziada yake husababisha dalili.

Utabiri wa ataxia ya Friedreich

Ugonjwa huo bila shaka una kozi inayoendelea, na kuishia na kifo cha mgonjwa kama matokeo ya kushindwa kwa kupumua au moyo.

Nusu ya wagonjwa hawaishi hadi umri wa miaka arobaini. Kesi hugunduliwa wakati mgonjwa alifanikiwa kuishi siku yake ya kuzaliwa ya sabini. Hii inaweza kutokea kwa kutokuwepo kwa ugonjwa wa moyo na kisukari.